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Entacapone Ezetimibe Fattore di crescita granulocitari (G-CSF) Fenilbutirrato Glicina Deficit di 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi Deficit di diidropteridina reduttasi Deficit di GTP cicloidrolasi I Ipercolesterolemia familiare omozigote Glicogenosi tipo Ib Iperammoniemia Intolleranza ereditaria alle proteine con lisinuria Acidemia Isovalerica Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi Acidemia Metilmalonica Deficit di Metilenetetraidrofolato reduttasi Deficit di metionina sintasi Omocistinuria classica Deficit di transcobalamina II Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl F Idrossicobalamina (vitamina B12) Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl C Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl D Acidemia metilmalonica, tipo cbl A Acidemia metilmalonica, tipo cbl B Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl E Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl G 5-idrossitriptofano Inibitori recettori leucotrieni (Montelukast; Zafirlukast) Isoleucina L-alanina Deficit di 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi Deficit di diidropteridina reduttasi Deficit di GTP cicloidrolasi I Mevalonico Aciduria Malattia delle urine a sciroppo d'acero Acidemia Isovalerica Acidemia Propionica Acidemia Metilmalonica Glicogenosi tipo II
L-arginina L-citrullina L-dopa (in combinazione con carbidopa) Difetti del ciclo dell'urea MELAS e altre citopatie mitocondriali Deficit di carbamilfosfato sintetasi (CPS) Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) Intolleranza alle proteine con lisinuria Deficit di 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi Deficit di diidropteridina reduttasi Deficit di GTP cicloidrolasi I Levocarnitina L-lisina-HCL L-serina L-triptofano Metronidazolo Miglustat Nicotinamide Piridossina (vitamina B6) Piridossina e piridossalfosfato Riboflavina Selegilina cloridrato (L-deprenil) Deficit di tirosina idrossilasi Deficit del trasportatore della carnitina Acidemie organiche Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) Intolleranza alle proteine con lisinuria Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi Iperglicinemia non chetotica Acidemia Propionica Acidemia Metilmalonica Malattia di Niemann-Pick tipo C Triptofanemia Idrossichinureninuria Malattia di Hartnup Omocistinuria classica Atrofia girata della coroide e della retina Iperossaluria primaria tipo I Epilessia piridossinodipendente Aciduria glutarica tipo I - MADD Aciduria glutarica tipo II Deficienza del complesso I mitocondriale SCADD Deficit di 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi Deficit di diidropteridina reduttasi Deficit di GTP cicloidrolasi I Sodio benzoato Iperammoniemia Iperglicinemia non chetotica Sodio butirrato Difetti del ciclo dell'urea Sodio dicloroacetato Difetti piruvato deidrogenasi Supplementi di Fosfato Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D- Resistente
Page 1: ALLEGATO D PRINCIPI ATTIVI APPROVAT

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