Prevalenza

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Sindrome di Shprintzen-Goldberg < 50 casi Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne 34 casi Sindrome DOOR < 50 casi Cromosoma 1 ad anello 34 casi Sindrome Floating-Harbor < 50 casi Sindrome acrocallosa, tipo Schinzel 34 casi Sindrome MIDAS < 50 casi Sindrome di Antley-Bixler 34 casi Sindrome oculo-digito-esofago-duodenale < 50 casi Sindrome di Perrault 34 casi Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 49 casi Sindrome di Schinzel-Giedion 34 casi Pitiriasi rubra pilare 48 casi Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl G 33 casi Sindrome coxo-podo-patellare 47 casi Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1 33 casi Sindrome di Mohr-Tranebjaerg 46 casi Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale 33 casi Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea Sindrome KBG Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi Sindrome di Bowen-Conradi Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura Sindrome di Desbuquois Babesiosi 45 casi 45 casi 45 casi 44 casi 44 casi 42 casi > 40 casi 40 casi Sindrome di Björnstad Sindrome di Marshall-Smith Displasia odontomascellare segmentale Sindrome di Olmsted Ventricolo sinistro a doppia uscita Argininemia Sindrome CDG, tipo 1c Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali 33 casi 33 casi 32 casi 32 casi 32 casi 31 casi > 30 casi > 30 casi Displasia ectodermica ipoidrotica, forma dominante 40 casi Sindrome di Weaver-Williams > 30 casi Embriopatia da metimazolo 40 casi Sindrome trico-dento-ossea > 30 casi Monosomia 10q distale 40 casi Trisomia 8q non distale > 30 casi Sindrome 3M 40 casi Aciduria mevalonica 30 casi Sindrome di Ambras 40 casi Agnazia - oloprosencefalia - situs inversus 30 casi Sindrome di Carpenter 40 casi Anchilosi glossopalatina 30 casi Sindrome di Coffin-Siris 40 casi Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria 30 casi Sindrome di Galloway 40 casi Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 30 casi Sindrome WHIM Sitosterolemia Trisomia 10q distale Trisomia 6p distale Displasia acromicrica Encefalopatia etilmalonica Mucopolisaccaridosi, tipo 7 Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia Sindrome di Bruck Sindrome macrocefalia-autismo Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi 39 casi 38 casi Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito Carnosinemia Cataratta - cardiomiopatia Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi Deficit di triosofosfato-isomerasi Dermopatia restrittiva letale Encefalopatia mioclonica precoce Malattia di Elejalde Omodisplasia Osteoartropatia cranica Rene policistico con sclerosi tuberosa, autosomica dominante, tipo 1 Sindrome CHILD 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi 30 casi Ipotricosi semplice 38 casi Sindrome di Finlay-Markes 30 casi Displasia mandiboloacrale 37 casi Sindrome di Marden-Walker 30 casi Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America 36 casi Sindrome di Marshall con febbre periodica 30 casi Disostosi spondiloencondrale 36 casi Sindrome di Perlman 30 casi Sindrome oculo-cerebro-cutanea 36 casi Sindrome di Weaver 30 casi Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 2 35 casi Sindrome oftalmoacromelica 30 casi Sindrome di Cobb 35 casi Sindrome oto-palato-digitale 30 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Sindrome SHORT 30 casi Ipercheratosi palmoplantare - spasticità 25 casi Sinostosi omero-radio-ulnare 30 casi Metacondromatosi 25 casi Atrofoderma lineare di Moulin Deficit di fosfofruttochinasi muscolare Dermoide anulare della cornea Disostosi acrofacciale postassiale Displasia acro-toraco-vertebrale Displasia frontometafisaria Displasia oto-spondilo-megaepifisaria Encefalopatia da idrossichinureninuria Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 Ipotermia periodica spontanea Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto Malattia di Pyle Malattia neurometabolica da deficit di serina Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo, tipi 1 e 3 Obesità da deficit congenito di leptina Ritardo dello sviluppo da deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi Sindattilia, tipo Cenani-Lenz Sindrome della cute rugosa Sindrome di Basan Sindrome di Crisponi Sindrome di Johnson-McMillin Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica Sindrome IRVAN Calcificazioni talamiche simmetriche Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico Sindrome di Jalili Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale Displasia cranio-lenticulo-suturale Ipertricosi dei cubiti - bassa statura Anadisplasia metafisaria Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl E Insonnia familiare fatale Nanismo geleofisico Sindrome da anomalie mammarie e degli arti Sindrome di Catel-Manzke Sindrome GAPO Atelosteogenesi 2 Dirofilariasi Eritrocheratodermia - atassia < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi < 30 casi 29 casi 29 casi 29 casi 29 casi 29 casi 29 casi 28 casi 28 casi 27 casi 27 casi 27 casi 27 casi 27 casi 27 casi 27 casi 25 casi 25 casi 25 casi Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio Opsimodisplasia Sindrome 3C Sindrome di Böök Sindrome di Plummer-Vinson Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch Occlusione della vena epatica - immunodeficienza Sindrome di Filippi Atassia spinocerebellare a esordio infantile Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfaidrossilasi Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34 Sindrome di Bartsocas-Papas Sinspondilismo congenito Deficit di fosfoglicerato chinasi Delezione 2q24 Fistola broncobiliare congenita Sindrome di Cantu Sindrome di Johanson-Blizzard Sindrome di Potocki-Shaffer Sindrome di Treft-Sanborn-Carey Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1 Mani e piedi a ''chela'' - sordità Sindrome acropettorale Sindrome di Pierson Deficit di deidratasi Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare Aciduria fumarica Displasia craniodiafisaria Panencefalite da rosolia Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 Arinia Arterite temporale giovanile Cheratosi, tipo Nagashima Deficit di lipoamide deidrogenasi Indifferenza congenita al dolore Ipertelorismo, tipo Teebi Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2 25 casi 25 casi 25 casi 25 casi 25 casi 25 casi < 25 casi < 25 casi 24 casi 24 casi 24 casi 24 casi 24 casi 24 casi 23 casi 23 casi 23 casi 23 casi 23 casi 23 casi 23 casi 22 casi 22 casi 22 casi 22 casi 22 casi 21 casi 21 casi 21 casi > 20 casi > 20 casi > 20 casi 20 casi 20 casi 20 casi 20 casi 20 casi 20 casi 20 casi 20 casi 20 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 15

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