Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

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Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati

Nomi della mallattia

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

Nomi della mallattia

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

Sindrome SHORT

30 casi

Ipercheratosi palmoplantare - spasticità

25 casi

Sinostosi omero-radio-ulnare

30 casi

Metacondromatosi

25 casi

Atrofoderma lineare di Moulin

Deficit di fosfofruttochinasi muscolare

Dermoide anulare della cornea

Disostosi acrofacciale postassiale

Displasia acro-toraco-vertebrale

Displasia frontometafisaria

Displasia oto-spondilo-megaepifisaria

Encefalopatia da idrossichinureninuria

Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2

Ipotermia periodica spontanea

Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto

Malattia di Pyle

Malattia neurometabolica da deficit di serina

Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo, tipi

1 e 3

Obesità da deficit congenito di leptina

Ritardo dello sviluppo da deficit di 2-metilbutirril-CoA

deidrogenasi

Sindattilia, tipo Cenani-Lenz

Sindrome della cute rugosa

Sindrome di Basan

Sindrome di Crisponi

Sindrome di Johnson-McMillin

Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica

Sindrome IRVAN

Calcificazioni talamiche simmetriche

Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni

Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali

anteriori

Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico

Sindrome di Jalili

Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale

Displasia cranio-lenticulo-suturale

Ipertricosi dei cubiti - bassa statura

Anadisplasia metafisaria

Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl E

Insonnia familiare fatale

Nanismo geleofisico

Sindrome da anomalie mammarie e degli arti

Sindrome di Catel-Manzke

Sindrome GAPO

Atelosteogenesi 2

Dirofilariasi

Eritrocheratodermia - atassia

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

< 30 casi

29 casi

29 casi

29 casi

29 casi

29 casi

29 casi

28 casi

28 casi

27 casi

27 casi

27 casi

27 casi

27 casi

27 casi

27 casi

25 casi

25 casi

25 casi

Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e

dell'ostio

Opsimodisplasia

Sindrome 3C

Sindrome di Böök

Sindrome di Plummer-Vinson

Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

Occlusione della vena epatica - immunodeficienza

Sindrome di Filippi

Atassia spinocerebellare a esordio infantile

Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfaidrossilasi

Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli

respiratori

Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34

Sindrome di Bartsocas-Papas

Sinspondilismo congenito

Deficit di fosfoglicerato chinasi

Delezione 2q24

Fistola broncobiliare congenita

Sindrome di Cantu

Sindrome di Johanson-Blizzard

Sindrome di Potocki-Shaffer

Sindrome di Treft-Sanborn-Carey

Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità

delle arterie

Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1

Mani e piedi a ''chela'' - sordi

Sindrome acropettorale

Sindrome di Pierson

Deficit di deidratasi

Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli

Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare

Aciduria fumarica

Displasia craniodiafisaria

Panencefalite da rosolia

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1

Arinia

Arterite temporale giovanile

Cheratosi, tipo Nagashima

Deficit di lipoamide deidrogenasi

Indifferenza congenita al dolore

Ipertelorismo, tipo Teebi

Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea

Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2

25 casi

25 casi

25 casi

25 casi

25 casi

25 casi

< 25 casi

< 25 casi

24 casi

24 casi

24 casi

24 casi

24 casi

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23 casi

23 casi

23 casi

23 casi

23 casi

23 casi

23 casi

22 casi

22 casi

22 casi

22 casi

22 casi

21 casi

21 casi

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> 20 casi

> 20 casi

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20 casi

20 casi

20 casi

20 casi

20 casi

20 casi

20 casi

20 casi

20 casi

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf

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