Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Monosomia 8p distale 20 casi Deficit di adesione leucocitaria, tipo 3 17 casi Poliposi a ''cappuccio'' 20 casi Deficit di GTP cicloidrolasi 1 17 casi Sindrome acrorenale 20 casi Embriopatia da aminopterina 17 casi Sindrome CDG, tipo 1b 20 casi Eritrodermia congenita letale 17 casi Sindrome delle piastrine grigie 20 casi Ipocheratosi palmoplantare circoscritta 17 casi Sindrome Lacrimo-Auriculo-Dento-Digitale 20 casi Malassorbimento ereditario di folato 17 casi Sindrome PIBIDS 20 casi Sindrome da mioclono d'azione - insufficienza renale 17 casi Aciduria orotica ereditaria < 20 casi Sindrome H 17 casi Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Cheratosi palmoplantare - clinodattilia Coreoatetosi - ipotiroidismo - distress respiratorio neonatale Cromosoma 10 ad anello Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite Diatesi emorragica da deficit della glicoproteina VI o dell'integrina alfa2-beta1 Displasia Ceca, tipo metatarsico Displasia ectodermica, tipo ''puro'' capelli-unghie Distonia mioclonica 15 Epidermolisi bollosa semplice e distrofia muscolare dei cingoli Facies acromegaloide Facies acromegaloide - ipertricosi Ipertricosi cervicale anteriore isolata Ittiosi bollosa di Siemens Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling Paralisi della laringe - ritardo mentale Sindrome COFS Sindrome di Carey-Fineman-Ziter Sindrome IMAGe Sindrome RAPADILINO Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Craniosinostosi, tipo Boston Deficit di aconitasi Delezione terminale di 6q Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto Leucoencefalopatia cavitante progressiva Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione Osteocondrodisplasia ipertricotica Aciduria malonica Deficit del trasportatore della creatina legato all'X < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi < 20 casi 19 casi 19 casi 19 casi 19 casi 19 casi 19 casi 19 casi 19 casi 18 casi 18 casi 17 casi 17 casi Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneale Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen Deficit di glicogeno-sintetasi epatica Leiomioma orbitale Microgastria - anomalie degli arti Ritardo mentale legato all'X - malformazione di Dandy- Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni Ritardo mentale legato all'X, tipo Sudafricano Sindrome di Myhre Sindrome IRIDA Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4 Ablefaria - macrostomia Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi falangeali Distrofia muscolare congenita da deficit di lamina A/C Sindrome di Sensenbrenner Sindrome IBIDS Ulcerazione del cordone ombelicale - atresia intestinale Anosmia congenita isolata Displasia odonto-onico-dermica Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A Oligodonzia - taurodonzia - capelli radi Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali Sindrome di Wilson-Turner Assenza delle impronte digitali - milia congenita Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante Beta-mannosidasi Cromosoma 17 ad anello Dermo-odonto-displasia Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G Sindrome ADULT Sindrome DEND Sindrome di Atkin-Flaitz Tricromazia oligoconica Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa 16 casi 16 casi 16 casi 16 casi 16 casi 16 casi 16 casi 16 casi 16 casi 16 casi 15 casi 15 casi 15 casi 15 casi 15 casi 15 casi < 15 casi < 15 casi < 15 casi < 15 casi < 15 casi < 15 casi > 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 14 casi 13 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Condrodisplasia, tipo Blomstrand 13 casi Sindrome di Martinez-Frias 11 casi Deficit di aromatasi 13 casi Sindrome PELVIS 11 casi Ipotelorismo - palatoschisi - ipospadia Istiocitosi progressiva ereditaria delle mucose Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 37 Sindrome di Donnai-Barrow Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi Anomalia acro-toraco-renale Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità Atelosteogenesi 1 Atelosteogenesi 3 Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale Coloboma maculare - brachidattilia tipo B Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi Deficit di dopamina beta-idrossilasi Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale Miopatia distale con coinvolgimento della parte posteriore della gamba e della parte anteriore degli arti superiori Miopatia distale con debolezza delle corde vocali Osteo-cranio-stenosi Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo 13 casi 13 casi 13 casi 13 casi 13 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi 12 casi Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita Sindrome CHANDS Sindrome di Chediak-Higashi Sindrome di Pai Artrogriposi multipla - faccia da ''fischiatore'' congenita Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità Coloboma dell'iride - ptosi - deficit cognitivo Deficit di succinil-CoA acetoacetato transferasi Delezione 2q37 Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson Displasia ectodermica - sindrome da fragilità cutanea Displasia pseudodiastrofica Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti di Dandy- Walker Displasia, tipo ''boomerang'' Fusione vertebrale progressiva non infettiva Ipercheratosi - iperpigmentazione Ipomielinizzazione - cataratta congenita 11 casi > 10 casi > 10 casi > 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi Sindrome di Ballard 12 casi Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia 10 casi Sindrome di Torg-Winchester Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto Agenesia del corpo calloso, autosomica recessiva, legata all'X Difetto interatriale con difetto di conduzione Dimelia peroneale - diplopodia Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica dominante Fibrocondrogenesi Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi Ipoplasia della fovea - cataratta presenile Leuconichia totale - lesioni simili ad acantosi nigricans - anomalie dei capelli Poliposi infantile e giovanile Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder Sindrome da pterigio antecubitale Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray Sindrome del nodo del seno Sindrome di Cooks Sindrome di Fuhrmann Sindrome di Goldblatt Sindrome di Lopez-Hernandez 12 casi 12 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi 11 casi Lipodistrofia parziale familiare associata a mutazioni di PPARG Malattia autoinfiammatoria da deficit dell'antagonista del recettore dell'interleuchina-1 Malattia di Charcot-Marie-Tooth - nefropatia Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H Monosomia 5q distale Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7 Sindrome cerebro-oculo-nasale Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen Sindrome di Barber-Say Sindrome di Char Sindrome di Flynn-Aird Sindrome di Juberg-Hayward Sindrome di Nevo Sindrome di Pollitt Sindrome di Saldino-Mainzer Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi 10 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 17
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