Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

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Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati

Nomi della mallattia

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

Nomi della mallattia

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

Fibrofolliculomi multipli familiari

Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica

Neutropenia congenita grave legata all'X

Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina

Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson

Ritardo mentale legato all'X - sindrome cranio-facioscheletrica

Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch

Sindrome acro-reno-mandibolare

Sindrome CDG, tipo 1e

Sindrome CEDNIK

Sindrome da delezione 6q16

Sindrome da microdelezione 2p21

Sindrome dell'arco branchiale legata all'X

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi

Sindrome di Michels

Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie

Sindrome genitorotulea

Sindrome MEHMO

Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini

Sindrome palatoschisi-sinechie laterali

Sindrome retino-epato-endocrinologica

Torcicollo - cheloidi - criptorchidismo

Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale

Anemia di Fanconi - ittiosi - dismorfismi

Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale

Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva

Atassia spinocerebellare, tipo 30

Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa

statura

Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale

Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi

Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA)

sintetasi

Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivomotoria

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

7 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e

renali

Sindrome CDG, tipo 1g

Sindrome CLAPO

Sindrome da ipersensibilità agli UV (raggi ultravioletti)

Sindrome della sudorazione indotta dal freddo

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheirodisplasica

Sindrome di Eiken

Sindrome di Grange

Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer

Sindrome di Moore-Federman

Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet

Sindrome di Wieacker-Wolff

Sindrome di Zunich-Kaye

Sindrome isotretinoina-simile

Sindrome PAGOD

Sindrome W

Sinfalangismo - anomalie multiple delle mani e dei piedi

Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali

Spasticità - ritardo mentale

Acalasia - microcefalia

Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cblD

Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale

Anonichia - microcefalia

Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo

mentale

Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3

Atresia delle coane - sordità - cardiopatia

Bradiopsia

Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX -

predisposizione al carcinoma a cellule squamose

Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina

Craniosinostosi - brachidattilia

Dacriocistite - osteopoichilosi

Deficit di beta-ureidopropionasi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

Disostosi acrofacciale, tipo Catania

6 casi

Deficit di P2Y12

5 casi

Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie

6 casi

Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride

5 casi

Epilessia - telangectasia

6 casi

Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi

5 casi

Fibula a serpentina - reni policistici

6 casi

Disostosi acro-fronto-facio-nasale

5 casi

Ipopituitarismo - polidattilia postassiale

6 casi

Disostosi omerospinale

5 casi

Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale

- idrocefalo

Polisindattilia - malformazione cardiaca

Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia

Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo

6 casi

6 casi

6 casi

6 casi

Displasia ectodermica odonto-micro-ungueale

Displasia spondiloepimetafisaria - ipotricosi

Displasia, tipo Astley-Kendall

Ectrodattilia - displasia ectodermica senza

labiopalatoschisi

5 casi

5 casi

5 casi

5 casi

Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield

Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick

6 casi

6 casi

Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale -

ritardo mentale

5 casi

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf

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