Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

Metodo
E’ stata effettuata un’indagine sistematica delle
pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza
delle malattie rare in Europa. Sarà pubblicato
regolarmente un rapporto aggiornato che sostituirà
la versione precedente. Questo aggiornamento
riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche
dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove
informazioni.
Strategia della ricerca
Sono utilizzate diverse fonti di informazione:
- Siti di informazione Internet: Orphanet, e-Medicine,
Geneclinics, EMA e OMIM ;
- Interrogazione del Medline secondo l’equazione:
«Nomi della malattia» Epidemiologia[Mesh:NoExp] O
Incidenza[titolo/riassunto]
O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia
[titolo/riassunto ] ;
- libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti
che costituiscono ugualmente una risorsa importante
di dati.
Aggiornamento dei dati
L’aggiornamento dei dati viene fatto in funzione
delle nuove informazioni disponibili : EMA, nuove
pubblicazioni scientifiche, letteratura grigia e
opinione di esperti.
Limite degli studi
La prevalenza esatta di ogni malattia rara è difficile da
ottenere a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste
un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una
scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione
tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza
alla nascita e incidenza a lungo termine.
La validità e l’esattezza dei dati pubblicati è data per
scontata e non viene verificata. E’ probabile che la
maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i
pochi studi di prevalenza pubblicati riguardano di solito
le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati
ospedalieri. Pertanto queste stime sono indicative della
presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate.
Dati raccolti
Le prevalenze indicate corrispondono alla media
delle stime tra la più alta e la più bassa. Quando
l’incidenza è l’unico dato disponibile, la prevalenza
è calcolata:
- per le malattie che compaiono alla nascita,
prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di
vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione
generale) ;
- per le altre malattie, prevalenza = incidenza x
durata media della malattia.
Quando la prevalenza o l’incidenza non sono
disponibili, il numero di casi pubblicati nella
letteratura è documentato.
NB: l’aspettativa di vita della popolazione francese (78 anni)
è presa come referimento per l’aspettativa di vita della
popolazione generale.
Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: contact.orphanet@inserm.fr
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2
2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf