Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari 3 casi Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo 3 casi Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski Displasia spondilometafisaria assiale 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità Ritardo mentale legato all'X, tipo Kroes Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer Ritardo mentale, tipo Kahrizi Ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi Schisi della mano - uropatia - spina bifida - anomalie del diaframma 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi Displasia spondilometafisaria, tipo Golden 3 casi Sindrome AREDYLD 3 casi Displasia timo-rene-ano-polmone 3 casi Sindrome branchio-scheletro-genitale 3 casi Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia Fotosensibilità cutanea - colite letale Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 Ipoplasia ungueale di Hirschsprung Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia Linfedema - difetti settali atriali - alterazioni facciali Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh Malattia renale nail-patella-simile Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi Microcefalia - cardiomiopatia Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee Microftalmia - atrofia cerebrale Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta Osteoporosi - ipopigmentazione oculocutanea Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce Pollici assenti - bassa statura - deficit immunitario Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi Sindrome CODAS Sindrome craniofacciale-sordità-mani Sindrome di Al Gazali-Dattani Sindrome di Gardner-Morrisson-Abbott Sindrome di Goodman Sindrome di Lewis-Pashayan Sindrome di Qazi-Markouizos Sindrome di Rambaud-Gallian-Touchard Sindrome di Suarez-Stickler Sindrome di Summitt Sindrome di Temtamy Sindrome di Ulbright-Hodes Sindrome facio-cardio-melica Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi Sindrome microcefalia-palatoschisi, autosomica dominante Sindrome N Sindrome oculo-osteo-cutanea Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3 Sindrome SERKAL Sordità - anomalie della valvola mitrale - anomalie scheletriche Sordità - atrofia ottica - demenza Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita Aciduria metilmalonica - microcefalia - cataratta Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia Alopecia circoscritta - polidattilia Amaurosi - ipertricosi Anemia emolitica letale - anomalie genitali Anestesia corneale - anomalie retiniche - sordità 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 3 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 22 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio 2 casi Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva 2 casi Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi 2 casi Displasia craniodiafisaria, autosomica dominante 2 casi Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie auricolo-oculari - labioschisi 2 casi 2 casi Displasia ectodermica - cecità Displasia ectodermica anidrotica - immunodeficienza - osteopetrosi - linfedema 2 casi 2 casi Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia 2 casi Displasia iridea - ipertelorismo - sordità 2 casi Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio Artrogriposi-ipercheratosi, forma letale Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia Atrofia della coroide - alopecia 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi Displasia Kniest-simile, forma letale Displasia mesomelica - fossette cutanee Displasia pilodentale Displasia spondiloepimetafisaria - anomalie della dentizione 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta Bassa statura, tipo Bruxelles 2 casi 2 casi Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali 2 casi 2 casi Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann 2 casi 2 casi Displasia spondilometafisaria, tipo A4 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche 2 casi 2 casi Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 2 Cardiomiopatia - anomalie renali Cardiopatia congenita - arti corti Cataratta - atassia - sordità Cataratta - nefropatia - encefalopatia Cheratoderma - ipotricosi - leuconichia Colite epitelio-esfoliativa - sordità Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi Craniosinostosi - aplasia del perone Craniosinostosi-aplasia radiale, tipo Imaizumi Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina Critptomicrotia - brachidattilia - anomalie dei dermatoglifi Deficit di acido gamma aminobutirrico-transaminasi Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale Demielinizzazione cerebrale da deficit di metioninaadenosil-transferasi Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale Dermatoleucodistrofia Desmosterolosi Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica Encefalomiopatia mitocondriale - aminoacidopatia Encefalomiopatia mitocondriale infantile legata a FASTKD2 Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica Idrocefalo - alta statura - iperlassità Immunodeficienza da deficit di CD25 Ipereplexia - epilessia Ipertensione arteriosa polmonare - leucopenia - difetto del setto atriale Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa Ipomagnesemia con normocalciuria Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità Ipotricosi-ritardo mentale, tipo Lopes Ittiosi - anomalie orali e digitali Ittiosi - atresia biliare Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare Ittiosi congenita - microcefalia - quadriplegia Labioschisi - retinopatia Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali Macrocefalia - bassa statura - paraplegia Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi 2 casi Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3 2 casi Disgenesia gonadica - anomalie multiple 2 casi Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia 2 casi Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo Disostosi acro-cranio-facciale 2 casi 2 casi Malattia di Hirschsprung - polidattilia - sordità Malattia mitocondriale fatale da deficit combinato della fosforilazione ossidativa 3 2 casi 2 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 23
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