IL BILANCIO SOCIALE 2006 - Associazione Italiana GIST

gistonline.it

IL BILANCIO SOCIALE 2006 - Associazione Italiana GIST

BILANCIO SOCIALE 2006-2012 A.I.G. – Associazione Italiana GIST Onlus

2.3 Il TUMORE STROMALE GASTROINTESTINALE (GIST)

Cos’è il GIST?

GIST è l’acronimo inglese di Gastro Intestinal Stromal Tumor, in Italiano

Tumore Stromale Gastrointestinale.

Il GIST è un tumore raro che colpisce gli organi del tratto gastrointestinale dall’esofago

all’ano. Rientra nella categoria dei “sarcomi“. I sarcomi sono dei tumori di cellule che

appartengono al tessuto connettivo, e in particolare, i GIST appartengono alla famiglia

dei “sarcomi dei tessuti molli” che rappresentano circa il 10-15% dei sarcomi e meno

dell’1% dei tumori del tratto gastrointestinale.

I GIST sono localizzati per il 50-70% nello stomaco; 20-30% nel piccolo

intestino o duodeno; 5-10% a livello del colon; 5% a livello del retto; 5 % a livello

dell’esofago; raramente sono coinvolte altre sedi. Nella maggior parte dei pazienti il

GIST si presenta localizzato, cioè è presente solo nel luogo di origine, ovvero nel

tratto gastrointestinale. I GIST metastatizzano soprattutto a livello del fegato o della

cavità peritoneale, molto raramente nei polmoni (meno del 5%) e nelle ossa.

La storia del GIST

La storia del GIST comincia nel 1998, quando un patologo giapponese Dott.

Seiichi Hirota ha scoperto che tumori poco conosciuti, che originavano dal tratto

gastrointestinale, contenevano spesso una mutazione in una proteina chiamata “KIT”.

Il termine GIST era stato usato per la prima volta nel 1983 dai dottori M.T.

Mazur e H.B. Clark per indicare un gruppo di sarcomi che originavano dalla parete

muscolare del tratto gastrointestinale, e che non rientravano nelle classificazioni

standard dei tumori che si presentavano in questa sede, poiché mancava la classica

evidenza microscopica e immunoistochimica dei sarcomi gastrointestinali.

Nel corso degli anni ’90 ai pazienti affetti da GIST veniva diagnosticata una

malattia considerata come una variante di un altro tumore conosciuto - il

leiomiosarcoma gastrointestinale (LMS). La malattia non rispondeva, però, alla

chemioterapia convenzionale e alla radioterapia, per cui l’unica scelta per il paziente

era la chirurgia e, poiché il GIST si diffonde spesso in maniera aggressiva in altre parti

del corpo, la chirurgia da sola non era in grado di arrestare l’evoluzione della malattia.

La scoperta di Hirota, pubblicata su ‘Science’ nel 1998, costituisce una pietra

miliare che ha rivoluzionato la storia di questa malattia e dell’oncologia più in

generale.

Seiichi Hirota, ha scoperto mutazioni nei tumori GIST in cinque di sei pazienti

GIST ed ha notato che il 94% dei tumori che egli credeva fossero GIST esprimeva

una forma mutante di una proteina chiamata KIT; questa espressione era facilmente

individuata all’analisi immunoistochimica. In particolare, egli ha trovato che i GIST

spesso contengono mutazioni in un gene chiamato “c-kit”. Il gene “c-kit” contiene un

‘blueprint’ per costruire una proteina conosciuta come KIT. Questa proteina è un

recettore che trasmette i segnali di sopravvivenza e di proliferazione alle cellule.

Hirota ha trovato anche che nella maggior parte dei GIST la proteina KIT era

10

More magazines by this user
Similar magazines