IL BILANCIO SOCIALE 2006 - Associazione Italiana GIST

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IL BILANCIO SOCIALE 2006 - Associazione Italiana GIST

BILANCIO SOCIALE 2006-2012 A.I.G. – Associazione Italiana GIST Onlus

Come si fa la diagnosi?

Il sospetto clinico deve essere confermato da indagini radiologiche e da analisi

patologica del tessuto tumorale.

La presenza del tumore è rilevata spesso da esami radiologici quali ecografia,

TAC, RM o eco-endoscopia, colonscopia, PET, ma solo l’analisi anatomopatologica

permetterà di formulare con certezza la diagnosi di GIST. La maggior parte dei GIST

contiene una mutazione nel gene KIT, mentre pochi hanno mutazione nel gene

PDGFRA. Alcuni GIST non possiedono mutazioni né in Kit né in PDGFRA, questi

GIST sono detti “wild type”, perché i geni sono normali.

Nel caso dei GIST l’anatomopatologo esamina i tessuti tumorali prelevati

mediante biopsia o asportati nel corso dell’intervento chirurgico, esegue l’analisi

istologica delle cellule tumorali, osservando la morfologia delle cellule al microscopio,

ed esegue l’analisi immunoistochimica per confermare la presenza della proteina KIT

nelle cellule tumorali. Se la proteina KIT è presente, si dice che il tumore è KIT

positivo e ciò conferma la diagnosi di GIST. Ciò avviene nel 95% dei pazienti. Se il

tumore risulta KIT negativo (circa il 5%), cioè senza presenza della proteina KIT sulla

superficie cellulare, un esperto patologo mediante test aggiuntivi potrà confermare o

no la diagnosi di GIST. L’anatomopatologo oltre alla diagnosi ha il compito di

determinare il numero di mitosi (o divisioni cellulari), che ha un valore prognostico

importante.

Differenti tipi di GIST

I GIST Pediatrici

I GIST pediatrici insorgono in bambini e giovani adulti. Hanno meccanismi

patogenetici e di risposta ai trattamenti diversi da quelli osservati nel GIST dell’adulto.

Si presentano quasi esclusivamente nello stomaco, sono composti da cellule epiteliali

o miste, non hanno mutazione nel gene KIT, tendono a crescere molto lentamente e

quasi tutti i pazienti sono di sesso femminile.

I GIST familiari

Nonostante a oggi non sia documentato il carattere ereditario nei GIST, esistono

rarissimi casi al mondo di GIST familiari (inferiori all’1%), ovvero di diversi casi di GIST

nella stessa famiglia.

La Triade di Carney

C’è una rara associazione del GIST con altri due tipi di tumori – paraganglioma

extrasurrenale e condroma polmonare. Quando questi tre tumori si presentano

insieme in un singolo paziente nel corso del tempo, si tratta di una sindrome chiamata

Triade di Carney. La triade di Carney colpisce soprattutto le giovani donne (80% dei

casi) (età media all’esordio 20 anni). La maggior parte dei pazienti presenta

inizialmente due dei tre tumori e il GIST è presente nel 99% dei casi. I GIST in questa

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