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Le mutazioni - Bgbunict.it

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E’ vecchia esperienza che attraverso i suoi errori la Natura ci offre spesso

possibilità inattese di intuire i suoi segreti che sarebbero altrimenti impenetrabili

A.Loewy e C. Neuberg


Evoluzione


Variabilità

genetica

Selezione naturale

Diversità

• Nuovi modi di sfruttare efficacemente l’ambiente

• Competizione con le altre specie

• Riprodursi con successo


La variabilità genetica causa la formazione

di nuove specie

I meccanismi fondamentali che provocano

variabilità genetica sono:

Le mutazioni

• La riproduzione sessuale


Le mutazioni sono variazioni della

sequenza nucleotidica del DNA.

Possono essere causate da:

• errori durante la duplicazione del DNA

• esposizione delle cellule ad agenti fisici o chimici (agenti

mutageni)


Effetti delle mutazioni

Alterazione della funzione di una proteina

Nessun effetto sulla proteina

Un miglioramento della funzione


Mutazioni somatiche e germinali


Le conseguenze che una mutazione genica avrà

sull’organismo dipendono:

•Da quando è cambiata la sequenza aminoacidica

della proteina;

•Dalla variazione quantitativa


Localizzazione

• Extragenica

• Promotore

• Introni

• Siti di splicing

• Sequenza codificante


Le mutazioni geniche che determinano

una variazione quantitativa o qualitativa

di una proteina possono causare la comparsa di

un fenotipo patologico


CDS


Mutazioni puntiformi

• Sostituzione (missense mutations; nonsense

mutations)

• Inserzione o Delezione (frameshift mutations)


Sostituzioni

Transizioni

Purina-purina o pirimidina – pirimidina

Transversioni

Purina – pirimidina o pirimidina - purina


La sostituzione di un nucleotide può causare:

• La comparsa di un codone che codifica per lo

stesso aminoacido;

• La comparsa di un codone che codifica per un

diverso aminoacido

• La comparsa di un codone di STOP


Inserzione o Delezione

L’aggiunta o la rimozione di 1 o 2 nucleotidi

provoca lo scivolamento della corretta cornice di

lettura (Frameshift). Di solito si ha l’interruzione

della sintesi proteica in quanto si vengono a

trovare nella nuova cornice di lettura numerosi

segnali di arresto.


5’ UTR

3’ UTR


MUTAZIONI CROMOSOMICHE

Di numero

(Aneuploidie – Monosomie – Trisomie)

Di struttura

(Delezioni, inserzioni, traslocazioni, inversioni)


Cromosomi acrocentrici 13, 14, 15, 21,22


Duplicazioni o delezioni

Acquisto o Perdita di materiale genetico

Di solito comportano alterazioni fenotipiche


Inversioni o traslocazioni

Trasferimento di materiale genetico

Spesse volte non comportano alterazioni fenotipiche

ma possono causare infertilità


L’analisi delle mutazioni permette di:


• Identificare gli individui in fase

presintomatica

• Individuare gli eterozigoti a rischio di

trasmettere una malattia genetica

• Effettuare la diagnosi prenatale

• Comprendere le basi genetiche delle

malattie complesse più comuni

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