Fabio Pammolli, Massimo Riccaboni, Laura Magazzini, Mark Supekar

corriere

Fabio Pammolli, Massimo Riccaboni, Laura Magazzini, Mark Supekar

avanzata sono in essere gli studi per la distrofia muscolare di Duchenne, IPEX, sindrome

di Omenn, beta-talassemia, emofilia, sindrome di Stargardt e la mucopolisaccarisosi.

L'ADA-SCID è un’ immunodeficienza combinata grave da difetto di adenosina deaminasi,

una grave e rara malattia di origine genetica. I bambini affetti da ADA-SCID sono privi di

un enzima 138 essenziale per il corretto funzionamento del sistema immunitario coinvolto

nella maturazione dei linfociti e quindi nella produzione di anticorpi. Questi bambini

pertanto sono soggetti a infezioni gravi e ripetute e quindi solamente un approccio

genetico ha potuto porre rimedio alla deficienza del gene difettoso. La forma più

comune di SCID si trasmette con modalità legata al cromosoma X (SCID X recessiva) e

quindi si ammalano solo i maschi e le madri portatrici sane.

La terapia genica operata dall'equipe del HSR-TIGET del Dr A. Aiuti 139 capeggiata dalla

Dr.ssa Marina Cavazzana-Calvo in collaborazione con il Dr Alain Fischer dell'Istituto

Pasteur di Parigi è incentrata nella ingegnerizzazione di cellule staminali ematopoietiche

e linfociti periferici con vettori retrovirali 140 per l'inserzione del gene ADA non difettoso

nei pazienti affetti da ADA-SCID e quindi per reintrodurre il gene non difettoso per il

corretto funzionamento del sistema immunitario. Tale approccio attraverso la terapia

genica per la cura dell'ADA SCID ha ottenuto dall'EMEA designazione orfana nel 2005 ed è

in corso la registrazione per la sua utilizzazione come terapia convenzionale e quindi

commerciale. Ad oggi per la cura dello SCID viene impiegata la terapia di sostituzione

enzimatica (ERT) con ADA bovina (PEG-ADA).

In figura 7 viene riportato la rete internazionale collaborativa per l'ADA-SCID in termini

di coautoraggio nelle pubblicazioni scientifiche. L'analisi è stata fatta analizzando tutte

le pubblicazioni relattive alla malattia rara e mettendo in relazione gli autori presenti

nella pubblicazione stessa. Della rete e poi stata fatta un'analisi di centralità (tabella

24,25) ovvero di analisi statistica del numero di collaborazioni (degree-strength) e

dell'influenza di un ricercatore sulla comunità scientifica in questione (betweenness). I

ricercatori italiani che sono risultati centrali nell'analisi sono stati evidenziati con nodi

bianchi mentre quelli stranieri in verde, tutti gli altri in rosso. Le linee che uniscono i

nodi rappresentano una collaborazione fra autori.

138 Adenosina deaminasi

139 Finanziamenti Telethon TGT06A01 “Terapia genica SCID” €448.595; TGT06F01 “Sperimentazione clinica

di terapia genica per l'ADA-SCID” €1.543.726.

140 Murine Leukemia virus (MLV)

138

More magazines by this user
Similar magazines