Fabio Pammolli, Massimo Riccaboni, Laura Magazzini, Mark Supekar

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Fabio Pammolli, Massimo Riccaboni, Laura Magazzini, Mark Supekar

La Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT o RS) è una malattia degenerativa con encefalopatia

progressiva che si manifesta nella prima infanzia colpendo esclusivamente le bambine. E'

una malattia genetica ed è presente in tutto il mondo con un’ incidenza media stimata

dal Rett Syndrome Registry al Baylor College di Huston di 1 caso su 22.800 femmine tra i

2 e 18 anni. La RTT è la seconda causa di ritardo mentale femminile spesso

erroneamente diagnosticata come autismo o un non specificato ritardo nello sviluppo.

La RTT è dovuta a mutazioni sporadiche del gene MEPC2 sul cromosoma X e comporta

una regressione della crecita com microencefalia, perdita dell'uso della mano,

irregolarità respiratorie come iperventilazione e comunque caratterizzata da tre fasi: 6-

18 mesi, 1-4 anni, 4-10 anni, 10 anni, oltre.

Attualmente non c'è cura per la RTT e lo sviluppo di valide terapie geniche sono in fase

di studio oltre a studi clinici in fase clinica II e III che utilizzano medicinali quali

molecole chimiche per il trattamento dei disordini mentali e psichici dovuti alla RETT:

146

1. NICHD 141 e FDA-OPD 142 , dextromethorphan in fase clinica II

2. NIHCD, dextrometorphan e donezepil Hcl, fase clinica III

3. Janssen Ortho Inc-Canada 143 , Risperidone, fase clinica III

Lo studio della RTT in Italia è collegato all'associazione per la Sindrome di Rett

(www.airett.it, www.prorett.org) dislocata in centri di riferimento su tutto il territorio

nazionale, mentre l'organizzazione mondiale di riferimento per tale sindrome è

www.rettsyndrome.org.

141 www.nichd.nih.gov

142 www.fda.gov/orphan

143 www.janssen-ortho.com/JOI/en

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