Fabio Pammolli, Massimo Riccaboni, Laura Magazzini, Mark Supekar

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Fabio Pammolli, Massimo Riccaboni, Laura Magazzini, Mark Supekar

Il programma di finanziamento alla ricerca FP5 (1998-2002) 64 ha sostenuto 47 progetti

sulle malattie rare per un totale di €67 mln. Un esempio di progetto finanziato è

EUROBIOBANK 65 , un network europeo di banche di DNA, tessuti e cellule sulle malattie

rare coordinato da Eurordis 66 , l'organizzazione europea per le malattie rare e gestito

dalle organizzazioni dei pazienti a livello europeo.

Il FP6 (2002-2006) ha visto un incremento notevole dei finanziamenti per progetti sulle

malattie rare: €230 mln per un totale di 59 progetti. 67 I progetti FP6 sulle malattie rare

includono:

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• Eumitocombat (IP, OXPHOS disorders);

• EUGINDAT (STREP, plasma membrane amino acid transporters disorders);

• EuroWilson (CA, banca dati clinica per Wilson disease);

• OrphanPlatform (SSA, Piattaforma di servizi informativi);

• EUROSCA (IP, Spinocerebellar ataxias);

• X-ALD (STREP, X-linked Adrenoleukodystrophy);

• NEUROKCN (STREP, Monogenic neurological disorders).

Il settimo Programma Quadro (2007-2013) 68 dispone di un budget di €57,582 bn di cui €6,1

bn sono destinati all'area tematica Health. Il Rationale dietro la tematica Health è quella

di: 1.Integrare le innumerevoli quantità di dati; 2.ricerca traslazionale; 3.Ricerca Clinica;

4.politiche sanitarie; 5. Aumento della competitività delle PMI. Uno delle sottotematiche

della tematica Health è la sottotematica 2 (Translating research for human health) in cui

si colloca anche la ricerca sulle malattie rare 69 .

Il settimo Programma Quadro dovrebbe rispondere all'esigenza europea di rafforzare il

know how sino ad oggi generato e di rafforzare le capacità traslazionali dal laboratorio al

paziente. Le raccomandazioni inviate alla Commissione Europea da EURORDIS,

ORPHANET, dai ministeri responsabili delle politiche sanitarie, dalle regioni, dai centri di

eccellenza e di riferimento per le malattie rare si focalizzano sui seguenti punti:

� infrastrutture (identificazione di geni, pathways proteici, modelli animali, gestione

64 http://cordis.europa.eu/fp5/

65 http://www.eurobiobank.org

66 http://www.eurordis.org

67 http://cordis.europa.eu/lifescihealth/major/rare-diseases-projects-1.htm

68 http://cordis.europa.eu/fp7/home_en.html

69 HEALTH-2007-2.4.4-1: Natural course and pathophysiology of rare diseases

HEALTH-2007-2.4.4-2: Research capacity-building in the field of rare diseases

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