Fabio Pammolli, Massimo Riccaboni, Laura Magazzini, Mark Supekar

corriere

Fabio Pammolli, Massimo Riccaboni, Laura Magazzini, Mark Supekar

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di ricerca operanti in altri paesi;

b. si collocano centro della comunità scientifica internazionale in uno

specifico ambito di ricerca;

c. si occupano di temi di ricerca centrali nella rete dei concetti biomedici

rilevanti per la ricerca sulle malattie rare.

Nell’illustrare in seguito alcuni dei casi che presentano le caratteristiche di cui ai punti

(a-c) non abbiamo pretese di esaustività e non intendiamo redigere una lista completa

delle eccellenze della ricerca italiana sulle malattie rare. Semmai intendiamo proporre

una metodologia per l’analisi e la valutazione della ricerca con l’auspicio che criteri

analoghi siano applicati in sede di allocazione del budget di ricerca e di selezione di

ambiti di ricerca/progetti da parte dell’operatore pubblico.

4.1. Dimensione del mercato e intensità di R&S

Il primo e forse il più eclatante dato è che per molte delle patologie rare note non è

possibile rinvenire alcuna informazione su attività di ricerca in corso (pubblicazioni

scientifiche, brevetti, trial clinici, farmaci). In altri termini molte delle patologie rare

sono tuttora orfane.

Su di un totale di 9.471 malattie identificate ai fini di questo studio in 8.284 casi (87%

del totale) non è stato possibile rintracciare alcuna informazione associata in letteratura

(pubmed/medline), nei brevetti (USPTO, EPO, WIPO), nelle stime internazionali

disponibili su incidenza/prevalenza di patologie rare, tra le sperimentazioni cliniche in

corso (fonte EMEA e FDA), nei siti istituzionali europei e statunitensi (orpha.net e

rarediseases.gov). Questo dato testimonia l’esistenza di un fabbisogno medico ancora

insoddisfatto che si sostanzia in una lunga lista di malattie orfane “in cerca di autore”

per le quali non si ha notizia di pubblicazioni scientifiche, brevetti, sperimentazioni

cliniche, farmaci, e spesso non si dispone nemmeno di informazioni di base sulla

diffusione della patologia.

Ne consegue che la percentuale di malattie per cui è disponibile un trattamento

farmacologico è irrisoria rispetto al totale delle malattie di cui si è a conoscenza e

sussistono ampli margini di sviluppo delle conoscenze medico-scientifiche e di crescita

industriale.

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