Caso Clinico Sindrome di Brugada I - Anmco

Paziente P.T,Maschionato nel 1966Anamnesi fisiologica:n.d.rAnamnesi familiare:padre di 80 anni, sincopi recidivanti, diagnosi di BAV di III grado parossistico, impianto dipacemaker un anno fa.Madre vivente, affetta da ipertensione arteriosa.Nonni deceduti a detta del paziente per marasma senile.E’ padre di due figli di 18 e 15 anni, in buone condizioni di saluteAnamnesi patologica remota:comuni esantemi infantili, non malattie degne di nota.Non ha mai effettuato indagini cardiologiche.Anamnesi patologica prossima:giunge all’ambulatorio aritmologico in quanto da alcune settimane lamenta cardiopalmo,con frequenza massima di 110 bpm, rilevato anche dal medico di base.

Un esame ECG Holter (a 3 derivazioni) effettuato una settimana prima della visitaaritmologica non evidenzia aritmie.Gli esami di laboratorio effettuati prima della visita, mostrano una lieve ipercolesterolemiaed ipertrigliceridemia.Nella norma i restanti parametri di biochimica clinica, emocromo ed indici di flogosi.

ECG:

Precordiali al IV spazio intercostale

Precordiali al II spazio intercostale

ESAME CLINICO:Peso 90 kg, altezza 1,70 mTemperatura corporea 35,8 °CPA 120/70 mmHgCuore: non soffi cardiaci patologici all’auscultazioneTorace: murmure vescicolare fisiologico, non reperti patologici.Addome trattabile, lieve epatomegalia (1 cm all’arcata costale).Non edemi declivi.Ecocardiogramma:Normali diametri cavitari e spessori parietali del ventricolo sinistro per superficie corporea.Ventricolo destro di normali dimensioni e contrattilità.Atrio sinistro e destro nella norma.Radice aortica normale.Al doppler jet di insufficienza mitralica, non patologie valvolari degne di nota.Frazione di eiezione 70%.Data la storia clinica e gli esami strumentali viene sottoposto a studio elettrofisiologico.

ECG BASALE

Primo extrastimolo in apice VDX: refrattarietà a 200 ms

Secondo extrastimolo apice VDX

Terzo extrastimolo apice VDX

Primo extrastimolo tratto di efflusso VDX (stessa refrattarietà: 200 ms)

Secondo extrastimolo tratto di efflusso VDX

Terzo extrastimolo tratto di efflusso VDX

Data la negatività dello studio elettrofisiologico il paziente non è stato impiantato con ICDTuttavia è stato inviato al centro di riferimento per lo screening genetico della Sindrome diBrugada.E’ stato effettuato Elettrocardiogramma ed Holter ai figli del paziente, e comunque è statoconsigliato anche a loro lo screening genetico.