MALATTIE RARE - Farmacia

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MALATTIE RARE - Farmacia

MALATTIE RARE Il Working Group on Rare Disease, istituitodalla Comunità Europea, definisce rara quellamalattia che in Europa abbia una prevalenzainferiore a 5 casi per 10.000 abitanti. Per queste malattie è stato coniato anche iltermine di malattie orfane ad indicare che sitratta di patologie spesso ignorate otrascurate.Giornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Correlazione genotipo-fenotipoIl genotipo (DNA) determina l'insieme dei caratteriche un individuo manifesta, cioè il fenotipoGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Diagnosi di Laboratorio di una Malattia Metabolica RaraGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Studi molecolariAccumulo di substratoEnzimiStudi enzimaticiA(Trasporto)ABAltriprodottiCDFormazione/accumulodi prodotti secondariDeplezione del prodottoGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


NICCD e CITRULLINEMIA di tipo 2Deficienza del trasportatore mitocondriale dell’aspartato/glutammato• Colestasi epatica neonatale• Incubi e sudorazioni notturne• Confusione• Letargia• Convulsioni• Allucinazioni• ComaGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Citrullinemia di tipo 2 e NICCD “Il Difetto metabolico”citrullinaNH 3Giornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


C G T G T A T T T C G A T C C TCitrullinemia di tipo 2deficienza di AGC2Sequenza normaleC G T G T A T T T C A A T C C TMutazione omozigote G1763AC G T G T A T T T C N A T C C TMutazione eterozigote G1763AGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Citrullinemia di tipo 2 deficienza di AGC2Omozigoti per la mutazine c.1763G>AOmozigoti saniEterozigoti per la mutazine c.1763G>AFacoltà Giornata di Pugliese Farmacia, su Università Farmaco e di Prodotti Bari, Giornata per la Salute, sul Farmaco, Bari, 25 25 Febbraio 2011


Citrullinemia di tipo 2 deficienza di AGC2Giornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


GGCGly 437 (normale)NICCD deficienza di AGC2Primo caso caucasicoGAAGly 437 èGlu 437(paziente omozigote)GAAGGCGAAGGCGenitori eterozigotiGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Microcefalia letale di AmishGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Microcefalia letale di Amish “Il Difetto metabolico”ChetoglutaratoATPAcetil-CoACitratoOssalacetatoIsocitratoATPTPCTPPMalatoCiclo di KrebsChetoglutaratoTPPFumaratoSuccinatoSuccinil-CoAGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Studi di linkage geneticiGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Microcefalia letale di Amish deficienza di TPCG 530Gly 177CAlaGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Microcefalia letale di Amish deficienza di TPCGiornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Malattie metaboliche rare dovute adeficienza di trasportatori mitocondrialiMalattia Gene Carrier Substrati____________________________________________________________________adPEO SLC25A4 AAC1 ADP/ATPSindrome di Stanley SLC25A20 CAC carnitina / acilcarnitineSindrome HHH SLC25A15 ORC1 ornitina / citrullinaNICCD / CTLN2 SLC25A13 AGC2 aspartato / glutammatoSindrome demielinizzante SLC25A12 AGC1 aspartato / glutammatoMicrocefalia di Amish SLC25A19 TPC tiamina pirofosfatoEpilessia mioclonica neonatale SLC25A22 GC1 glutammatoDeficienza di PiC SLC25A3 PiC fosfato____________________________________________________________________Fiermonte G, Palmieri F, Soon D, Chaudhuri A, et al. An adult with type 2 citrullinemia presenting in Europe. N Engl J Med2008, 1408-9.Fiermonte G, Palmieri F, Rosenberg MJ, Agarwala R, Bouffard G, et al. Mutant deoxynucleotide carrier is associated withcongenital microcephaly. Nat Genet 2002, 175-9.Fiermonte G, Palmieri F, Molinari F, Raas-Rothschild A, Rio M, et al. Impaired mitochondrial glutamate transport in autosomalrecessive neonatal myoclonic epilepsy. Am J Hum Genet 2005, 334-9.Fiermonte G, Palmieri F, Tessa A, Dionisi-Vici C, et al. Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene inhyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study. Hum Mutat2009, 741-8.Giornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011


Diffusione della Sindrome HHHIl meridione….. Un’isola felice!!!!!!63%NonsenseMissenseIn/delSplicingLarge Δ 50%Giornata Pugliese su Farmaco e Prodotti per la Salute, Bari, 25 Febbraio 2011

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