Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

38 3963646566676869CARIOTIPO 46, XY E INVERSIONE DEL SESSO IN UN CASO DI DISOMIA PARZIALEDEL CROMOSOMA XpV. Guerci 2 , D. Gambel Benussi 2 , M.S. Rocca 2 , G. Pelizzo 4 , L. Esposito 3 , P. Gasparini 1,2 , V. Pecile 21 Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università degli Studi di Trieste; 2 SOC Genetica Medica,IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 3 CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, Trieste; 4 SOC Chirurgia e UrologiaPediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, TriesteDUPLICAZIONE/DELEZIONE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA X:PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICOM.C. Di Giacomo 1 , R. Magaldi 2 , C. Cesarano 3 , M.R. Pede 3 , M.G. Gallicchio 3 , M.A. Candela 2 ,R. Antonetti 31 U.O. Anatomia Patologica, Ospedale S. Carlo Potenza; 2 UTIN A.O.U. OORR Foggia; 3 Sezione di Citogenetica,Laboratorio Analisi II, A.O.U. OORR FoggiaDELEZIONE Xp21.3-p21.2 DE NOVO COMPRENDENTE IL1RAPL1, GK E DMD IN UNCASO CON RITARDO MENTALE E DEL LINGUAGGIOB. Barrano 1 , L. Castiglia 2 , C. Barone 1 , M. Bianca 3 , A. Cataliotti 1 , L. Indaco 1 , S. Amata 1 ,M. Sturnio 1 , C. Romano 4 , M. Fichera 2 , S. Bianca 21 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, DipartimentoMaterno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS.Troina; 3 UOC di Neurologia, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4 Unità di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS OasiMaria SS. TroinaDESCRIZIONE DI UN CASO DI psu dic(X), NON A MOSAICO, CON MONOSOMIADELLA REGIONE q27→qterM.A. Police*, A. Pedicini*, L. Cuomo*, S. Gaeta*, M.T. Piccolo*, A. Frieri*, M. Fusilli*,D. Pasquali***, A. Bellastella***, R. Genesio**, L. Nitsch***U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; ** Laboratorio di Citogenetica, PoliclinicoUniversità Federico II di Napoli; ***Servizio di Endocrinologia, Seconda Università di NapoliRIARRANGIAMENTO COMPLESSO DI UN CROMOSOMA X IDENTIFICATO MEDIANTEARRAY-CGH IN SOGGETTO CON CARIOTIPO A MOSAICO E GRAVE RITARDOMENTALEM. Malacarne 1 , S. Cavani 1 , M. Pierluigi 1 , C. Viaggi 1 , G. Piombo 1 , G. Zerega 1 , L. Stagni 1 ,T. Scaraglio 1 , M. Piccione 21 E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova; 2 A.O.U. Policlinico, U.O.C. di Pediatria e TerapiaIntensiva Neonatale, PalermoCARATTERIZZAZIONE MEDIANTE BAC ARRAY-CGH DI UNA TRASLOCAZIONERECIPROCA SBILANCIATA t(X;Y)(q26;q11.2) DE NOVO IN DIAGNOSI PRENATALES. De Toffol 1 , S. Chinetti 1 , P. D’Aiello 2 , M. Leutner 3 , R. Boldorini 3 , F. Maggi 1 , G. Simoni 1 ,F.R. Grati 11 Unità di Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A, Busto Arsizio, Varese;2 Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale Maggiore della Carità di Novara, Novara; 3 Unità di AnatomiaPatologica, Ospedale Maggiore della Carità e Dipartimento di Scienze Mediche, Facoltà di Medicina e Chirurgia,NovaraCORRELAZIONE CLINICA FRA FALLIMENTO OVARICO PRECOCE E ANOMALIACROMOSOMICA RILEVATA MEDIANTE CITOGENETICA CONVENZIONALE ECITOGENETICA MOLECOLARE (F.I)D. Dell’Edera 1 , E. Vitullo 2 , A.A. Epifania 2 , G. D’Anzi 1 , V. Falcone 1 , C. Colonna 21 U.O.S. Dipartimentale di Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, ASM “P.O. di Matera”; 2 U.O.C. diPatologia Clinica ed Analisi di laboratorio, ASM “P.O. Matera”70717273747576777879ARRAY-CGH ANALYSIS IN 92 CHILDREN WITH COMPLEX SYNDROMIC PHENOTYPEE. Belligni 1 , C. Molinatto 1 , E. Biamino 1 , N. Chiesa 1 , A.L. Marinosci 1 , A. Vetro 2 , S. Girirajan 3 ,O. Zuffardi 2 , E. Eichler 3 , G.B. Ferrero 1 , M. Silengo 11 Department of Pediatrics, University of Torino; 2 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia;3 Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USASINDROMI EMERGENTI DA MICRODELEZIONIM.A. Mencarelli, F.T. Papa, E. Katzaki, M. Mucciolo, V. Disciglio, V. Uliana, M. Pollazzon,A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, M.G. Bruccheri, F. Mari, A. RenieriGenetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, SienaPAZIENTE INFERTILE CON MOSAICISMO PER CROMOSOMA Y AD ANELLOO. Silecchia*, F. Comes*, C. Bozzao*, N. Resta°, F.C. Susca*, G. Guanti**U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Policlinico di Bari; °U.O.C.Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Policlinico di BariMOSAICISMO PER TRASLOCAZIONI IN PAZIENTI CON INFERTILITA’1A. Friso, 2 A. Montaldi, 1 E. Facco, 1 S. Giurisato, 2 S. Zanchetti, 2 A. Zilio, 2 N. Marcato, 2 M. Belloni,1R. Tenconi1 Dipartimento di Pediatria, U.O. Genetica Clinica, Università di Padova ed A.O. di Padova; 2 ServizioImmunotrasfusionale e di Genetica Umana, U.O.S. di Genetica e Biologia Molecolare, A.O. di VicenzaDUE CASI DI TRASLOCAZIONI BILANCIATE ASSOCIATE AD ALTERAZIONI DELLIQUIDO SEMINALED. Costagliola 1 , A. Quartotti 1 , A. Monti 1 , R. Petrosino 1 , M. Varelli 1 , G. Varelli 1 , L. Rocco 21 Istituto Diagnostico Varelli, Napoli; 2 SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita,CasertaALTERAZIONI GENOMICHE IN SPERMATOZOI DI PAZIENTI INFERTILIL. Rocco 1 , A. Fortunato 2 , C. Peluso 11 SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta; 2 IDF, NapoliANOMALIE CROMOSOMICHE RISCONTRATE IN UNA POPOLAZIONE DI 5650PAZIENTI INFERTILIA. Venci 1 , F. Morabito 1 , F. Dick 1 , D. Bettio 11 Laboratorio di Citogenetica, U.O. di Analisi Cliniche, IRCCS Istituto Clinico Humanitas, Rozzano, MilanoESISTE ASSOCIAZIONE TRA SINDROME KABUKI ED ANOMALIE DEI CROMOSOMISESSUALI?B. Barrano 1 , C. Barone 1 , D. Poli 2 , A. Cataliotti 1 , L. Indaco 1 , I. Bianca 2 , G. Ettore 3 , S. Bianca 11 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, DipartimentoMaterno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 U.O. di Cardiologia e Cardiochirugia Pediatrica, PO S.Vincenzo, Taormina; 3 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima,CataniaL’ANALISI SNPs ARRAY ABBATTE ALCUNI OSTACOLI DELLA CITOGENETICACONVENZIONALE: STUDIO DI 100 CASI DI RITARDO MENTALEV. Pecile 2 , M.S. Rocca 2 , P. D’Adamo 2 , L. Esposito 3 , P. Gasparini 1,21 Dipartimento di Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università di Trieste; 2 SOC Genetica Medica, IRCCSBurlo Garofolo, Trieste; 3 CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, TriesteI CROMOSOMI SATELLITATI NON ACROCENTRICI IN DIAGNOSI PRE- E POST-NATALEF.P. Amico, A.M. Oneda, L. Perego, A. Di Giusto, G. NoceraS.S. di Citogenetica, P.O. Macedonio Melloni, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Clinica Ostetrica e Ginecologica,Università degli Studi di MilanoCITOGENETICAPOSTER