Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

64 65263264265266267268269ESTREMA VARIABILITÀ INTRAFAMILIARE PER UNA MUTAZIONE DI SPLICING DELGENE SCN5AD.F. Giachino 1 , C. Giustetto 2 , R. Sebastiano 1 , A. Robbiano 1 , G. Mandrile 1 , M.T. Ricci 1 ,N. Cerrato 2 , A. Mazzanti 2 , F. Gaita 2 , M. De Marchi 11 Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2 SOC Cardiologia,Ospedale Cardinal Massaia, AstiEVENTI PREDITTIVI NELLE CARDIODISTROFINOPATIEM. Diegoli* § , M. Pasotti*, M. Grasso*, N. Marziliano*, A. Serio*, F. Gambarin*, P. Tarantino*, A.Pilotto*, E. Disabella*, P. Cassini*, M. Tagliani*, B. De Giorgio*, E. Serafini*, I. Guida*,E. Arbustini**Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo Pavia; § Dipartimento diPatologia Umana ed Ereditaria, Università di PaviaL’IPOESPRESSIONE DEL GENE HIF1A È ASSOCIATO ALLA TGA IN MODELLIMURINI DI CARDIOPATIE CONGENITEL. Diano 1 , L. Campagnolo 2 , L. Vecchione 1 , D. Cipollone 3 , S. Bueno 4 , G. Prosperini 4 ,G. Chillemi 4 , G. Siracusa 2 , B. Marino 3 , G.Novelli 1,5 , F. Amati 1,51 Dip. di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Università Tor Vergata; 2 Dip. di Sanità Pubblica e BiologiaCellulare, Università Tor Vergata; 3 Dip. di Pediatria, Università La Sapienza; 4 CASPUR, Consorzio Interuniversitarioper le Applicazioni del Supercalcolo per Università e Ricerca; 5 Centro Interdisciplinare di Bioinformatica eBiostatistica, Università Tor Vergata, RomaGENE ACTA2 E SINDROMI DA ANEURISMA TORACICO E DISSECAZIONE AORTICAE. Disabella*, M. Grasso*, N. Marziliano*, I. Guida*, A. Pilotto*, M. Diegoli*, M. Tagliani*,P. Tarantino*, E. Serafini*, B. De Giorgio*, P. Cassini*, E. Arbustini**Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, PaviaArterial tortuosity syndrome in two Italian paediatric patients:clinical findings and molecular characterizationM. Ritelli 1 , B. Drera 1 , M. Vicchio 2 , G. Puppini 3 , P. Biban 4 , M. Pilati 4 , M.A. Prioli 4 , S. Barlati 1 ,M. Colombi 11 Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia;2 Dipartimento di Scienze Cardio-Toraciche e Respiratorie, II Università di Napoli; 3 Dipartimento di Radiologia,Ospedale Civile Maggiore, Verona; 4 Dipartimento di Pediatria, Ospedale Civile Maggiore, Verona, 5 Dipartimento diCardiologia, Ospedale Civile Maggiore, VeronaMALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER: ANALISI DI MUTAZIONE E CORRELAZIONICON LA PRESENZA E LE CARATTERISTICHE DELLE FISTOLE ARTEROVENOSEPOLMONARI (PAVM)A. Scatigno 1 , C. Olivieri 1 , E. Buscarini 4 , C. Reduzzi 6 , L. Reduzzi 6 , R. Dore 5 , G. Manfredi 4 ,F. Pagella 2 , E. Matti 2 , F. Chu 2 , C. Canzonieri 1,3 , L. Boeri 1 , C. Danesino 11 Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2 U.O. Otorinolaringoiatria, IRCCS PoliclinicoSan Matteo, Pavia; 3 Endoscopia Digestiva, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia. 4 Gastroenterologia, OspedaleMaggiore di Crema, Crema; 5 Istituto di Radiologia Università di Pavia, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 6 U.O. diRadiologia, Ospedale Maggiore di Crema, CremaPROFILO CLINICO-GENETICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA POLICISTICADELL’ADULTO (ADPKD) NELLA PROVINCIA DI VICENZAV. Corradi 1 , F. Gastaldon 1 , G.M. Virzì 1 , M. de Cal 1 , S. Soni 1 , C. Chionh 1 , D.N. Cruz 1 , M. Clementi 2 ,C. Ronco 11 Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo,Vicenza; 2 GeneticaClinica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova270271272273274275276IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI NEI GENI PKD1 E PKD2 IN PAZIENTI ITALIANIAFFETTI DA MALATTIA DEL RENE POLICISTICO AUTOSOMICO-DOMINANTE(ADPKD)C. Montrasio 1 , A. Subacchi 1 , S. Presi 1 , A. Boletta 3 , M. Ferrari 1,2,4 , P. Carrera 1,21 Diagnostica e Ricerca San Raffaele S.p.A., Laboratorio di Biologia Molecolare Clinica, Milano; 2 Istituto ScientificoSan Raffaele, Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica, Genomica per la diagnosi delle patologie umane,Milano; 3 Istituto Scientifico San Raffaele, Dipartimento di Biologia Molecolare e Genomica Funzionale, Milano;4 Patologia Clinica, Università Vita-Salute San Raffaele, MilanoANALISI MUTAZIONALE DI PAX2 IN SOGGETTI PEDIATRICI CONMALFORMAZIONI NEFROURINARIE ISOLATES. Negrisolo 1 , S. Centi 1 , A. Stefanic 1 , E. Benetti 2 , L. Murer 2 , L. Artifoni 11 Laboratorio di Immunopatologia e Biologia Molecolare del Rene, Dipartimento di Pediatria“Salus Pueri”,Università di Padova; 2 U.O. di Nefrologia Pediatria, Dialisi e Trapianto, Dipartimento di Pediatria “Salus Pueri”,Università di PadovaCARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CONACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALEA. Provenzano 1 , E. Contini 2 , T. Ercolino 1 , R. Ciccone 3 , B. Bianchi 4 , E. Andreucci 1 , S. Guarducci 2 ,M.R. Caruso 5 , M. Genuardi 1,2 , O. Zuffardi 4 , I. Pela 6 , S. Giglio 1,21 Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 2 U.O. Genetica Medica, A.O.U.Meyer, Firenze; 3 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia; 4 Sezione di Audiologia, A.O.U. Meyer,Firenze; 5 Unità di Nefrologia, Ospedali Riuniti di Bergamo; 6 Unità di Nefrologia Pediatrica, Dipartimento diPediatria, Università di FirenzeHYPOPHOSPHATEMIC RICKETS: GENOTYPING OF A PEDIATRIC COHORTI. Zamproni 1 , V. Donghi 2 , L. Masi 3 , G. Leoncini 3 , A. Gozzini 3 , F. Franceschelli 3 , M.L. Brandi 3 ,G. Weber 2 , S. Mora 11 Laboratory of Pediatric Endocrinology and BoNetwork, Division of Metabolic and Cardiovascular Sciences, SanRaffaele Scientific Institute, Milan; 2 Department of Pediatrics, Endocrine Unit, Vita-Salute San Raffaele University,Milan; 3 Department of Internal Medicine, University of FlorenceScreening di GJB2 donor splice site esone 1 e basal promoter: nuovemutazioni su una casistica allargata di 100 nuovi pazientiA. Genoni*, R. Righi*, E. Meroni*, P. Granata*, G. Gaudio*, L. Rinaldi*, S. Burdo**, R Casalone**Dipartimento di Servizi Tecnoligici e Biotecnologie, SS di Genetica Medica, Osp. di Circolo, Univ. dell’Insubria,VareseIDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE SLC26A4 IN UNSOGGETTO CON IPOACUSIA NEUROSENSORIALE FLUTTUANTEM.S. Alemanno 1 , E. Cama 2 , E. Bellacchio 3 , R. Santarelli 2 , T. Palladino 1 , I. Inches 4 , F. di Paola 4 ,E. Arslan 2 , M. Carella 1 , L. Zelante 1 , S. Melchionda 11 Servizio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo; 2 Servizio diAudiologia e Foniatria, Dipartimento Specialità Medico-Chirurgiche, University of Padua; 3 IRCSS Casa Sollievodella Sofferenza, Istituto Mendel, Roma; 4 Dipartimento di Radiologia Clinica, U.O. di Neuroradiologia, OspedaleGenerale‘‘Ca` Foncello’’, TrevisoAPPARENT THIRD PATIENT WITH CUTANEOUS MASTOCYTOSIS, MICROCEPHALY,CONDUCTIVE HEARING LOSS, AND MICROTIA (OMIM 248910)C.D. Salpietro 1 , S. Briuglia 1 , M.C. Cutrupi 1 , A. Calabrò 1 , V. Ferraù 1 , R. Gallizzi 1 , L. Rigoli 1 ,B. Dallapiccola 21 Department of Pediatric Sciences, University of Messina, Messina; 2 CSS Hospital and Mendel Institute, SanGiovanni Rotondo and RomeGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER