Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

66 67277278279280281282283284285METODICA REAL-TIME PCR PER L’IDENTIFICAZIONE DELLA MUTAZIONEMITOCONDRIALE 1555A→G E LA QUANTIFICAZIONE DELL’ETEROPLASMIAC. Lapucci 1 , M. Morgutti 2 , A. Fabris 2 , A. Fabbri 1 , P. Gasparini 31 Geneticlab srl, Diagnostic & Research, Noventa Vicentina (Vi); 2 Servizio di Genetica, IRCCS “Burlo Garofalo”, Trieste;3 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università di TriestePROPOSITO E FAMILIARI NON AFFETTI DI UNA FAMIGLIA SICILIANAPRESENTANO OMOPLASMIA PER LA MUTAZIONE A7445G ASSOCIATA ASORDITÀ NEUROSENSORIALE*°A. Lo Presti, *M.A. Buccheri, *C. Ruberto, + G. Tringali, § A. Lipari, *D. Mangiameli, *A. Ragusa*U.O. Diagnosi Prenatale, Laboratorio di Genetica Umana; + U.O. di Audio-Vestibolo-Fonologia, § U.O. Neonatologia,A.O.U. “Policlinico-Vittorio Emanuele”, Catania; °Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di VeronaANGIOMA CAVERNOSO SCLERALE: POSSIBILE COINVOLGIMENTO GENETICOS. Pileggi 1 , A. Del Longo 2 , E. Piozzi 2 , A. Marocchi 1 , M.C. Patrosso 1 , S. Penco 11 SS Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio; 2 SC Oculistica Pediatrica, Ospedale Niguarda Ca’Granda, MilanoMUTATION SCREENING IN ITALIAN PATIENTS WITH INHERITED RETINALDYSTROPHIESA.A. Crispo 1,2 , I.C.M. Tandurella 1,2 , G. Sauchelli 1,2 , F. De Falco 1,2 , F. D’Esposito 1 , F. Testa 3 ,F. Simonelli 3 , G. Esposito 1,2 , F. Salvatore 1,21 CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l.; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università diNapoli “Federico II”; 3 Dipartimento di Oftalmologia, Seconda Università di NapoliSINDROME DI TURNER(TS), CELIACHIA, DEFICIT DI PROTEINA S E DI PAI-1,SINDROME DELL’INTERFACCIA VITREO-RETINICA: UN’ASSOCIAZIONE RARAD. De Brasi 1 , M. Pensa 2 , C. Petruzziello 2 , G. Gerosolima 3 , C. Ciccone 3 , M. Biondi 1 , A.R. Colucci 1 ,M. Petrillo 1 , D.Tarantino 1 , M.G. D’Avanzo 11 Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2 U.O.C. Oculistica,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3 U.O.C. Ostetricia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, AvellinoUNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE CHM IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CONCOROIDEREMIAM. Piane*, C. Savio°, A. Altigeri*, R. Pusateri*, F. Ferrari*, N. Pasquale*, M.T. Contestabile*,L. Chessa**II Facoltà di Medicina e Chirurgia “Sapienza” Università di Roma; °A.O. Sant’Andrea, RomaDIAGNOSI CLINICO-GENETICA DELLE PATOLOGIE OCULARI NELLA PROVINCIAJONICA: INTERAZIONE FUNZIONALE TRA I SERVIZI SPECIALISTICI DI OCULISTICAE GENETICAL.A. Greco 1 , G. Innocenzi 21 Servizio di Genetica, 2 Servizio di Oculistica, AUSL TA Ospedale “San Marco”, Grottaglie (TA)DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ALBINISMO OCULARE ED OCULOCUTANEO NELLAPOPOLAZIONE ITALIANA: PERCORSO DIAGNOSTICO MULTIDISCIPLINARE ECARATTERIZZAZIONE GENETICA MEDIANTE LO STUDIO MOLECOLARE DEI GENINOTIL. Mauri*, G. Lando^, S. Penco*, E. Manfredini*, A. Del Longo°, M. Mazza°, A. Marocchi*,E. Piozzi°, M.C. Patrosso**Laboratorio di Genetica Medica, Dip. Medicina di Laboratorio, A.O. Niguarda Ca’ Granda Milano; ^SIMT, A.O.Niguarda Ca’ Granda Milano; °Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, MilanoCARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UNA ESTESA FAMIGLIA AFFETTA DAOCA1: ETEROGENEITÀ FENOTIPICAG. Lando*, E. Manfredini*, L. Mauri*, S. Penco*, A. Marocchi*, E. Piozzi°, M.C. Patrosso**Laboratorio di Genetica Medica, Biochimica Clinica e Patologia Clinica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano;°Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano286287288289DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA AUTOSOMICA RECESSIVA DAMUTAZIONI DEL GENE EDARADDE. Lapi 1 , I. Sani 1 , S. Guarducci 1 , R. Branchi 2 , S. Giglio 1,3 , M. Genuardi 1,31 U.O. Genetica Medica, AOU Meyer Firenze; 2 Dipartimento di Odontostomatologia, Università di Firenze;3 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di FirenzeSTUDIO CLINICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA DISPLASIAECTODERMICA: ANALISI DEI GENI ED1, EDAR E EDARADDI. Sani 1 , V. Palazzo 1 , E. Andreucci 2,1 , E. Lapi 1 , S. Guarducci 1 , M. Priolo 3 , F. Lalatta 4 , A. Selicorni 5 ,GL. Tadini 6 , R. Tenconi 7 , M. Genuardi 2,1 , P. Nannini 8 , G.V. Zuccotti 8 , L. Guazzarotti 8 , S. Giglio 2,11 U.O Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2 Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Universitàdi Firenze; 3 U.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria; 4 Servizio di Genetica Medica, Fond. Osp. MaggiorePoliclinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 5 UOCI Clinica Pediatrica, IRCCS Fondazione Policlinico Milano,Milano; 6 Centro Malattie Cutanee Ereditarie, Università di Milano; 7 Dipartimento di Pediatria, Università di Padova;8 Clinica Pediatrica, Università di Milano, Ospedale Luigi Sacco, MilanoMALATTIE GENETICHE ED INFERTILITA’E. Maccarini 1 , R. Coralluzzo 1 , M. Capeto 1 , L. Bevilacqua 1 , S. Muratore 1 , G. Cremonte 1 ,P. Mancino 1 , G. Grosso 1 , F. Bonini 1 , G.L. Barbieri 1 , S. Leonardi 1 , F. Montefiore 21 Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2 Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi LigureANALISI DELLE MUTAZIONI DEL GENE BMP15 IN PAZIENTI SICILIANE AFFETTEDA POFV. Tummino 1 , L.M. Torrisi 2 , C. Di Mauro 2 , G. Barrotta 2 , S. Travali 2 , O. Biondi 11 Dipartimento di Biologia Animale “Marcello La Greca”, Università degli Studi di Catania; 2 Dipartimento di ScienzeBiomediche, Università degli Studi di Catania290 AZOOSPERMIAE. Maccarini 1 , R. Coralluzzo 1 , M. Capeto 1 , L. Bevilacqua 1 , S. Muratore 1 , G. Cremonte 1 ,P. Mancino 1 , G. Grosso 1 , G.L. Barbieri 1 , F. Bonini 1 , S. Leonardi 1 , F. Montefiore 21 Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2 Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi LigureUN NUOVO APPROCCIO DIAGNOSTICO PER LA DIAGNOSI DELLE291 MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA YF. Lonardo, C. Lombardi, G. Cantalupo, M. Ciavarella, M. Della Monica, L. Masella, G. ScaranoA.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, BeneventoAPPROCCI METODOLOGICI PER IL DOSAGGIO GENICO DEL GENE DAZ292L.M. Torrisi 2 , S. La Rosa 1,2 , G. Romeo 2 , G.L. D’Amico 2 , A. Russo 1 , M.L. Incremona 1 , L. Mannino 1 ,C. Di Mauro 1 , F.M. Pezzino 1 , S. Travali 1Dipartimento di Scienze Biomediche: 1 Sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare; 2 Sezione diEndocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università degli Studi di CataniaSPERMATOGENESIS IN A MAN WITH COMPLETE DELETION OF USP9Y GENE293L. Governini 1,2 , A. Luddi 3 , M. Margollicci 3 , L. Gambera 2,3 , F. Serafini 2,3 , V. De Leo 2,3 , P. Balestri 2 ,P. Piomboni 1,21 Dept. Biomedical Sciences, Applied Biology Section, University of Siena; 2 Center for Diagnosis and Treatmentof Couple Sterility, S. Maria alle Scotte Hospital, Siena; 3 Dept. Pediatrics, Obstetrics and Reproductive Medicine,University of SienaINDIVIDUAZIONE DI PRODOTTI GENICI DIFFERENTEMENTE ESPRESSI NEL294 PLASMA SEMINALE TRAMITE 2-D SDS-PAGEL.M. Torrisi 2 , S. La Rosa 1,2 , G. Romeo 2 , L. Amodeo 1 , M. Lia 1 , F.L. Carbone 1 , M.N. Terzo 1 ,F.M . Pezzino 1 , S. Travali 1Dipartimento di Scienze Biomediche: 1 sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare; 2 sezione diEndocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università degli Studi di CataniaPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE