Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

78 79370371372373374375376RICERCA DI MUTAZIONI E STUDIO DI ASSOCIAZIONE DEL GENE mPGES-1 NELTUMORE CUTANEO NON MELANOMA DOPO TRAPIANTO D’ORGANOS. Mazzola 1 , M. Gomez Lira 1 , G. Tessari 2 , E. Calcaterra 1 , L. Naldi 3 , G. Remuzzi 4 , L. Boschiero 5 ,A. Forni 6 , C. Rugiu 7 , S. Piaserico 8 , G. Girolomoni 2 , A.Turco 11 Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona;2 Dipartimento di Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Dermatologia e Venereologia, Università diVerona; 3 Centro Studi Gruppo Italiano di Studi Epidemiologici in Dermatologia, Bergamo; 4 Dipartimento diNefrologia, Ospedali Riuniti di Bergamo; 5 Centro Trapianti Renali, Università di Verona, Verona; 6 Dipartimentodi Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Chirurgia Cardiovascolare, Università di Verona; 7 Dipartimentodi Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Nefrologia, Università di Verona; 8 U.O. di Dermatologia Clinica,Università di PadovaNUOVE PROSPETTIVE PER LE RACCOMANDAZIONI SIGU-ONC PER LACONSULENZA E IL TEST GENETICO NEL MELANOMA EREDITARIOW. Bruno 1 , L. Pastorino 1 , P. Ghiorzo 1 , P. Queirolo 2 , M. Boitano 2 , E. Grosso 2 , G. Bianchi Scarrà 11 Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova, Genova; 2 Istituto Nazionale per la Ricercasul Cancro-IST, GenovaIDENTIFICATION OF KEY REGIONS AND GENES IMPORTANT IN THEPATHOGENESIS OF SÉZARY SYNDROME BY COMBINING GENOMIC ANDEXPRESSION MICROARRAYSE. Caprini 1 , C. Cristofoletti 1 , D. Arcelli 1 , P. Fadda 1 , M.H. Citterich 1 , F. Sampogna 1 , A. Magrelli 2 ,F. Censi 2 , P. Torreri 2 , M. Frontani 1 , E. Scala 1 , M.C. Picchio 1 , P. Temperani 3 , A. Monopoli 1 ,G.A. Lombardo 1 , D. Taruscio 2 , M.G. Narducci 1 , G. Russo 11 Istituto Dermopatico dell’Immacolata, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere, Roma; 2 National Centre for RareDiseases, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3 Università di Modena e Reggio Emilia, Unità di Ematologia,Dipartimento di Oncologia ed Ematologia, ModenaASSOCIAZIONE TRA IL POLIMORFISMO IVS6+62G>A DI P53 E LA PRESENZA DINEVI MULTIPLIA. Bruson 1 , M. Forzan 1 , C. Rigon 1 , A. Michelotto 2 , A. Saponeri 2 , E. Zattra 2 , M. Alaibac 2 ,M. Clementi 11 Dipartimento di Pediatria, Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Università degli Studi di Padova;2 Dipartimento di Specialità Medico Chirurgiche, Clinica Dermatologica, Università degli Studi di PadovaUNA NUOVA SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO CARATTERIZZATA DAAMARTOMA ECCRINO, LESIONI VARIOLIFORMI MULTIPLE, SINECHIE GENGIVALI EBLEFAROFIMOSIM. Castori 1 , G. Annessi 2 , D. Castiglia 3 , V. Buffa 4 , A. Paradisi 5 , P. Cascone 6 , G. Zambruno 3 ,P. Grammatico 1 , M. Paradisi 71 U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università diRoma, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2 Istopatologia, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IRCCS, Roma;3 Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IRCCS, Roma; 4 Diagnosticaper Immagine, Dipartimento di Cardioscienze, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 5 Laboratorio di Epidemiologia,Istituto Dermopatico dell’Immacolata, Roma; 6 Chirurgia Maxillo-Facciale, “Sapienza” Università di Roma, A.O.Policlinico Umberto I, Roma; 7 VII Divisione di Dermatologia Pediatrica, Istituto Dermopatico dell’Immacolata,IRCCS, RomaTWO UNDESCRIBED PTCH1 MUTATIONS INVOLVED IN GORLIN SYNDROMEG. Zandonà, I. Gioachini, L. Anesi, E. Lorenzetto, U. HladnikMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di LongareUP-REGOLAZIONE DEL MICRORNA-125b-1 E DEL GENE BLID IN SEGUITO ARIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COINVOLGENTE IL GENE IGH IN LEUCEMIALINFOBLASTICA ACUTA PEDIATRICAE. Tassano, M. Acquila, E. Tavella, C. Panarello, C. MorerioDipartimento di Ematologia ed Oncologia Pediatrica, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova377378379380381382UN CASO PEDIATRICO DI LEUCEMIA ACUTA BIFENOTIPICA ASSOCIATO ATRISOMIA DEL CROMOSOMA 7M. Tarsitano 1 , R. Parasole 2 , G. Menna 2 , M.L. Cavaliere 1 , P. Friso 1 , L. Rossi 1 , L. Vicari 11 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; 2 Dipartimento di Pediatria onco-ematologica, A.O.R.N.“Santobono-Pausilipon”, NapoliMolecular approach to Chronic Lymphocytic Leukaemia (CLL)through MLPA analysisC. Tarlarini 1 , E. Vismara 2 , A. Tedeschi 2 , F. Ricci 2 , S. Soriani 3 , M. Mura 3 , M.C. Patrosso 1 ,A. Marocchi 1 , E. Morra 2 , M. Montillo 2 , S. Penco 11 Medical Genetics Laboratory, S.C. Laboratory Medicine; 2 Cytogenetic Laboratory, S.C. Pathological AnatomyHistology and Cytogenetics; 3 Hematology and Bone Marrow Transplant Division, Niguarda Ca’ Granda Hospital,MilanCHARACTERIZATION OF CLL CASES BY METAPHASE CYTOGENETICS, FISH, IGHVSTATUS AND CD38 EXPRESSION: A SINGLE CENTER STUDYM. Monne, A. Uras, G. Piras, L. Arca, M. Murineddu, A. Palmas, L. Curreli, E. Gaviano,A. GabbasS.C. Ematologia e Centro Trapianti, Centro di Diagnostica Biomolecolare e Citogenetica Onco-ematologica, P.O.“San Francesco”, ASL NuoroPML/RAR-ALPHA FUSION PROTEIN AND POLYPLOIDY IN ACUTEPROMYELOCYTIC LEUCEMIA WITHOUT THE 15;17 TRANSLOCATIONS. Soriani 1 , V. Mancini 2 , B. Scarpati 3 , C. Cesana 3 , R. Farioli 2 , S. Miqueleiz Alamos 2 , M.A. Mura 1 ,A. Nosari 21 S.C. Anatomia Istologia Patologia e Citogenetica; 2 U.O. Ematologia; 3 Servizio Immunoematologia e MedicinaTrasfusionale, A.O. Ospedale Niguarda Cà Granda, MilanoMUTAZIONE GERMINALE NEL GENE NRAS: DESCRIZIONE DEL SECONDO CASODELLA LETTERATURA IN UN PAZIENTE CON LEUCEMIA MIELOMONOCITICAGIOVANILEP. De Filippi 1 , M. Zecca 2 , D. Lisini 2 , V. Rosti 3 , C. Cagioni 1 , C. Carlo-Stella 4 , O. Radi 1 , P. Veggiotti 5 ,A. Acquaviva 6 , A. D’Ambrosio 6 , F. Locatelli 2 , C. Danesino 71 Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia;2 Oncoematologia Pediatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Università degli Studi di Pavia; 3 AreaTrapiantologica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Oncologia Medica, Fondazione IRCCS IstitutoNazionale Tumori, Milano; 5 Unità di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neurologia e Psichiatria Infantile,IRCCS Fondazione C. Mondino, Università di Pavia; 6 Oncoematologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria,Ostetricia e Medicina Riproduttiva, Università di Siena; 7 Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana edEreditaria, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, PaviaRIARRANGIAMENTI SUBMICROSCOPICI DEL GENE MLL IN CASI DI PAZIENTIPEDIATRICI AFFETTI DA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA (LMA):ANALISI CITOGNETICA E FISHA. Di Meglio 1 , A. Leszl 1 , V. Acampora 1 , P. D’Angelo 2 , L. Lo Nigro 3 , G. Menna 4 , C. Micalizzi 5 ,C. Putti 1 , L. Sainati 1 , T. Storlazzi 6 , G. Basso 11 Clinica Onco-Ematologia Pediatrica, Università di Padova; 2 Onco-Ematologia Pediatrica, Palermo; 3 Centrodi Ematologia e Oncologia Pediatrica, Università di Catania; 4 Dipartimento di Oncologia, AORN SantobonoPausillipon, Napoli; 5 Divisione di Pediatria Ematologia Oncologia, Istituto “G. Gaslini”, Genova; 6 Dipartimento diGenetica e Microbiologia, Università di BariPOSTERGENETICA ONCOLOGICA