Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

84 85411412413414415416417418419RICERCA DI VARIANTI GENICHE IN IRF6 CHE SOPPRIMONO SITI AP-2α E CAUSANORISCHIO PER SCHISI OROFACCIALI NON-SINDROMICHED. Balestra 1 , C. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , P.A. Mossey 1 , J.C. Murray 1 , M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Dept.of Dental Health, University of Dundee, UK; 3 Dept. of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, USAASSOCIAZIONE TRA HLA-G E RISCHIO DI LABIOPALATOSCHISI NON-SINDROMICAE. Mari 1 , M. Ferrian 1 , C. Baluardo 1 , A. Franchella 2 , M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Unitàdi Chirurgia Pediatrica, A. O. S. Anna, FerraraASSOCIAZIONE TRA FAS-ASSOCIATED FACTOR-1 (FAF1) E LA PALATOSCHISINON-SINDROMICAS. Michelini 1 , C. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , M. Ghassibe 2 , M. Vikkula 2 , P.A. Mossey 3 , M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara;2 Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, Belgium; 3 Dept.of Dental Health, University of Dundee, UKNETWORK DI INTERAZIONI GENICHE E SUPPLEMENTAZIONE IN GRAVIDANZA CONACIDO FOLICO NELLE LABIOPALATOSCHISI E PALATOSCHISI NON-SINDROMICHEM. Ferrian 1 , C. Baluardo 1 , M. Bottoni 1 , G. Garattini 2 , R. Brusati 2 , M. Accordi 3 , E. Calzolari 1 ,A. Franchella 4 , M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara;2 Dipartimento di Chirurgia Maxillo-facciale, Università di Milano; 3 Centro di Foniatria, Padova; 4 Unità di ChirurgiaPediatrica, A.O. S. Anna, FerraraDIABETE NEONATALE TRANSITORIO E DIFETTO DI METILAZIONE IN “6q24”C. Mammì, G. Casile, R. Ligato, C. Vacalebre, D. Lo Presti 2 , C. LaganàU.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria; 2 U.O. Pediatria, Azienda Policlinico di CataniaUSO DI SPOT DI SANGUE ESSICATO (DBS) PER LA STIMA DEL RISCHIO GENETICONEL DIABETE MELLITO TIPO 1 (T1DM)A. Giannattasio 1 , U. Caruso 1 , A. Salina 1 , F. Napoli 1 , C. Aloi 1 , R. Lorini 1 , G. d’Annunzio 11 Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, GenovaANALISI MUTAZIONALE DEL GENE GLUCOCHINASI (GCK) IN PAZIENTI CONFENOTIPO CLINICO DI MODY2 ( MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG)A. Salina 1 , C. Aloi 1 , L. Pasquali 1 , G. Caridi 2 , N. Minuto 1 , M. Colella 1 , G. Ghiggeri 2 , R. Lorini 1 ,G. d’Annunzio 11 Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia,Istituto G. Gaslini, GenovaMODY 5: NUOVA MUTAZIONE NEL GENE HEPATOCYTE NUCLEAR FACTOR-1 BETA(HNF1b)S. Mancusi 1 , S. Scianguetta 1 , G. De Mieri 1 , V. Marano 1 , G. Bellini 2 , E. Rossi 1 , S. Perrotta 1 ,M. Ferraro 11 Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Pediatria F. Fedè, Napoli; 2 Seconda Università di Napoli,Dipartimento di Medicina Sperimentale, NapoliA NEW AVPR2 DELETION IN AN ITALIAN FAMILY WITH X-LINKED NEPHROGENICDIABETES INSPIDUSP. de Gemmis, L. Anesi, I. Gioachini, E. Fanin, U. HladnikMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di Longare420421422423424425PATHOGENOMICS OF THE HUMAN APOPTOTIC MACHINERY: IDENTIFICATIONAND PRIORITIZATION OF NEW CANDIDATE GENES FOR DIABETES ANDNETWORK ANALYSISD. Barbagallo 1, *, S. Piro 2, *, M. Ragusa 1, *, L.R. Duro 1 , T. Maniscalchi 2 , L. Mascali 2 , A. Majorana 1 ,A. Monello 2 , M.A. Rabuazzo 2 , C. Di Pietro 1 , F. Purrello 2, **, M. Purrello 1, **1 Dipartimento di Scienze BioMediche, Sezione di Biologia Generale, Biologia Cellulare, Genetica Molecolare G.Sichel, Unità di BioMedicina Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, Bioinformatica, Università di Catania;2 Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Specialistica, Università di Catania*First Authors**Senior Authors, to whom correspondence should be addressedGENOTIPIZZAZIONE DEL GENE FN3K IN UN SOTTOGRUPPO DI PAZIENTIDIABETICI ARRUOLATI NELLO STUDIO ADAGL. Mosca 1 , R. Paleari 1 , N.C. Chilelli 2 , A. Lapolla 2 , M.C. Patrosso 3 , A. Marocchi 3 , S. Penco 3 ,A. Mosca 11 Dip. di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano; 2 Dip. di Scienze Mediche e Chirurgiche,Università degli Studi di Padova; 3 SS Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, OspedaleNiguarda Cà Granda, MilanoSCREENING DI MUTAZIONE IN UNA COORTE DI PAZIENTI ITALIANI CONIPOGLICEMIA IPERINSULINEMICAF. Faletra 1 , E. Athanasakis 2 , A. Fabretto 1 , F. Furlan 3 , C. Dionisi-Vici 4 , A. Burlina 5 , A. Ventura 6 ,P. Gasparini 21 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Trieste; 2 Genetica Medica, BurloGarofolo, Trieste; 3 Pediatria, A.O. San Gerardo, Monza; 4 Clinica Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù,Roma; 5 Pediatria, Università di Padova; 6 Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, TriesteA NOVEL C2orf37 MUTATION CAUSES THE FIRST ITALIAN CASES OF WOODHOUSESAKATI SYNDROMEB. Mongiardo a , R. Ottaviani b , L. Bassi b , G. Gaetani b , S.A. Cschneider c , F.S. Alkuraya d ,K.L. Steindl baU.O. Medicina Interna, Ospedale Belcolle, Viterbo; b U.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo;cSektion Fuer Klinische Und Neurologische Genetik, Klinik Fuer Neurologie, Universitaet Luebek, Germany;dDevelopmental Genetics Unit, Dept. of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh,Saudi ArabiaVARIAZIONI RARE DEL GENE TREX1 NELLA SUSCETTIBILITÀ ALLE MALATTIEAUTOIMMUNIN. Barizzone 1 , S. Monti 1 , S.Mellone 1 , M. Marchini 3 , R. Scorza 3 , M.G. Danieli 4 , S. D’Alfonso 1,21 Laboratorio di Genetica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale,Novara; 2 IRCAD(Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases), Novara; 3 Dipartimento Medicina Interna, IRCCSOspedale Maggiore di Milano; 4 Istituto di Clinica Medica Generale, Ematologia ed Immunologia Clinica, AnconaANALISI DEL GENE PRF1 IN 2 MALATTIE AUTOIMMUNI: LUPUS ERITEMATOSOSISTEMICO E SCLERODERMIAN. Barizzone 1 , G. Cappellano 1,2 , E. Orilieri 1,2 , A. Chiocchetti 1,2 , Y. Carlomagno 1 , M. Marchini 3 ,R. Scorza 3 , M.G. Danieli 4 , M.G. Sabbadini 5 , G.D. Sebastiani 6 , S. Migliaresi 7 , M. Galeazzi 8 ,U. Dianzani 1,2 , S. D’Alfonso 1,21 Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 2 IRCAD (Interdisciplinary ResearchCenter of Autoimmune Diseases), Novara; 3 Dipartimento Medicina Interna, IRCCS Ospedale Maggiore di Milano;4 Istituto di Clinica Medica Generale, Ematologia ed Immunologia Clinica, Ancona; 5 Università Vita-Salute SanRaffaele, Milano; 6 U.O. Complessa di Reumatologia, A. O. San Camillo Forlanini, Roma; 7 U.O. di Reumatologia, IIUniversità di Napoli; 8 S.S. di Diagnosi e Cura delle Malattie Autoimmuni Sistemiche, Divisione di Reumatologia,Università di SienaGENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSEPOSTER