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Il Breast Cancer Information Core Database (BIC)elenca più di 1560 diverse mutazioni/polimorfismi per<strong>BRCA1</strong> e 1880 per BRCA2No hot spot80% frameshift or nonsense mutations (truncated protein)7% splice variants10% large genomic rearrangements•UVP (missense, intronic variants)
Mutazioni troncantiMutazioni missensoPerdita difunzioneAssociate con lamalattiaNeutreUCVs
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Page 3 and 4: Nel carcinoma mammario ereditario (
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Page 22 and 23: MODIFICATORI DEL RISCHIOIl rischio
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