12 tomas, Nr. 4 - Medicinos teorija ir praktika

klinikinë praktika
likemijos, hipotenzijos ar sunku kovoti su infekcija,
stresu ar chirurginėmis procedūromis. Jiems taip pat
nebūdinga virilizacija ar pagreitėjęs augimas, nes stokojama
lytinių steroidų [9, 10, 14, 15].
Mergaičių iki brendimo pagrindinis skundas gali
būti arterinė hipertenzija. Vėluoja lytinis brendimas,
nes kiaušidės nesekretuoja nei androgenų, nei estrogenų,
būtinų lytiniam brendimui, o antinksčiai nesekretuoja
androgenų, būtinų antriniams lytiniams požymiams
vystytis.
Šis sindromas dažniausiai diagnozuojamas brendimo
laikotarpiu, radus arterinę hipertenziją, hipokalemiją
ir hipogonadizmą.
17α hidroksilazės trūkumo metu būna padidėjęs
AKTH kiekis ir sumažėjęs kortizolio kiekis. Nuo 3-4
mėn. amžiaus ir iki brendimo 17-hidroksiprogesterono
ir 17-hdroksipregnenolono koncentracija plazmoje yra
normaliai žema, todėl sunku įvertinti jų koncentracijos
sumažėjimą. Būdinga padidėjusi pregnenolono, progesterono,
11-deoksikortikosterono ir kortikosterono
sekrecija. Renino koncentracija būna žema. Būdingas
hipergonadotropinis hipogonadizmas, nes trūksta lytinių
steroidų, o dėl neigiamo atgalinio ryšio padidėja
gonadotropinių hormonų kiekis [14, 15].
Nustačius ligą, taikomas specifinis gydymas hidrokortizonu
10-20 mg/m²/p. Pakankama gliukokortikoidų
terapija normalizuoja kraujospūdį, natriurezę,
reniną, kalį ir aldosterono lygį. Pacientams, kuriems
išlieka lengva hipertenzija, netgi po gydymo adekvačiomis
gliukokortikoidų dozėmis skiriami mineralkortikoidų
antagonistai: spironolaktonas ar eplerenonas.
Kalcio kanalų blokatoriai yra pridedami, jei tebėra hipertenzija
[9].
Mergaitėms pakaitinė hormonų terapija pradedama
anksti paauglystėje. Estrogenais pradedama gydyti
tada, kai turi prasidėti brendimas arba iškart, kai diagnozuojama
liga.
Gonadektomija atliekama vyriškosios lyties pacientams,
nes yra didelė neoplazijos rizika, kadangi sėklidės
yra pilvo ertmėje ar kirkšnio kanale.
KLINIKINIS ATVEJIS
Ligonė G. R., 12 m., 2001 02 19 hospitalizuota Vilniaus
universiteto Vaikų ligoninės Pediatrijos klinikoje
dėl padidėjusio kraujospūdžio (150/100mmHg), kuris
atsitiktinai pamatuotas namie. Pati mergaitė skundų
neturėjo.
Gimė laiku, 2,6 kg svorio, sveika, iš I nėštumo ir
gimdymo negiminingų tėvų santuokoje. Dažnai sirgo
peršalimo ligomis.
Objektyviai: menkos mitybos (ūgis 151cm, svoris
33 kg, fizinis išsivystymas tarp 3 ir 10 procentilių), padidėjusi
odos pigmentacija. Vidaus organai – be pokyčių.
Išorinės genitalijos taisyklingos, moteriškos, be
lytinio brendimo požymių (nėra lytinio plaukuotumo,
mėnesinių).
Bendras kraujo, šlapimo tyrimai – be ryškesnių pokyčių.
Okulisto konsultacija: akių dugne venos paryškintos.
Arterijos siaurokos.
Atliktas 24 val. AKS monitoravimas: paros sistolinio
AKS vidurkis – 157 (50 proc. – 111 pagal lytį ir ūgį);
paros diastolinio AKS vidurkis – 106 (50 proc. - 62);
P – 79; vidutinis paros kraujospūdis (VPAKS) – 123
(50 proc. –78). VPAKS = AKS vid. diast. + ( AKS vid.
sist – AKS vid. diast.)/3 [16]. Dienos sistolinio AKS
vidurkis – 159; dienos diastolinio AKS vidurkis – 109;
dienos VPAKS – 125; P – 82. Nakties sistolinio AKS
vidurkis – 151; nakties diastolinio AKS vidurkis – 98;
nakties VPAKS – 116; P – 74. Išvada: AKS daugiau
kaip 95 proc., nėra jokio naktinio AKS kritimo.
Nustatyta hipokalemija ( K-3,1 mmol/l), kiti elektrolitai
neviršija normos ribų. Albuminai paros šlapime
– 19,6mg/l.
Bendras baltymas kraujyje 73g/l, cholesterolis – 2,99
mmol/l. Inkstų funkcija gera (kreatinino kiekis kraujyje
– 63mikromol/l): GFG – 117,4 ml/min/1,73m².
Atlikta širdies echoskopija: kairiojo skilvelio sistolinis
diametras (KSsd) – 3,9 cm (n), KS diastolinis diametras
(KSdd) – 2,7 cm, sistolinė funkcija (SF) – 36 proc.,
tarpskilvelinė pertvara (TSP) – 0,9 cm (virš normos),
kairiojo skilvelio užpakalinė sienelė (KSUS) – 0,9 cm
(virš normos ribos), išvada: antrinė kardiomiopatija.
Krūtinės ląstos rentgenogramoje šiek tiek paryškėjęs
II širdies lankas kairėje.
Inkstų echoskopija: antinksčių srityje patologijos
nematyti, inkstų struktūros pakitimų nėra. Hemodinamika
a.renalis normali. Dinaminė inkstų γ scintigrafija
su kaptopriliu be pakitimų.
Turint omenyje feochromacitomą atlikti tyrimai (1
lentelė).
Antinksčių KT – be pakitimų.
Konsultuota ginekologo, nustatytas lytinio brendimo
atsilikimas. Atlikta genitalijų echoskopija – gimda
labai maža, 0,3 ml tūrio, kiaušidžių nematyti. Plaštakų
rentgenograma: kaulėjimo amžius 9 metai.
Konsultuota endokrinologo, turint omenyje paveldimą
antinksčių hiperplaziją atlikti hormonų tyrimai
(1 lentelė). Konsultuota genetikų – X lytinio chromatino
tyrimas – rasta 10 proc. Citogenetinio tyrimo rezultatas:
46, XX (norma).
354 teorija ir praktika 2006 - T. 12 (Nr. 4)