epilepsie syndromen diagnostiek en behandeling
epilepsie syndromen diagnostiek en behandeling
epilepsie syndromen diagnostiek en behandeling
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Dravet syndroom<br />
• SCN1A mutatie (60-90%) =<br />
oorzaak<br />
ziekte veroorzak<strong>en</strong>de verandering in e<strong>en</strong> Na kanaal g<strong>en</strong><br />
• maar deze verandering komt ook voor bij milder beeld<br />
• relatie type mutatie – ernst ziekte slechts deels bek<strong>en</strong>d