Winter 2012 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

nummer 120 | winter 2012
TSC Contact
Geestelijke verbetering TSC-patiënten
Hoe is het nu met... Anouk
TSC-Contactdag 2012
www.stsn.nl

in dit nummer
4 Een gevarieerd palet
aan informatie –
STSN Contactdag 2012
9 Hoe is het nu met...
Anouk
12 Aanval op epilepsie
15 Tien dingen die ik van
Kester heb geleerd – 5
19 Lara
colofon
Dagelijks bestuur STSN
Hans Ploegmakers, voorzitter
Marlies van Zuilen, secretaris
Theo Rijkelijkhuizen, penningmeester
Secretariaat STSN
Marlies van Zuilen
Telefoon: 06 52824660
Couwenhoven 53-09, 3703 ES Zeist
E-mailadres: info@stsn.nl
Website: www.stsn.nl
Redactie
Francesco Dioguardi
Corinne Kijl
Cora Moret
Yasmara Olyslag
Jos Scheurink
Vormgeving
Robert van Dongen
E-mailadres: dtp@robertvandongen.com
Adres TSC Contact
Van Humboldtstraat 107, 3514 GN Utrecht
E-mailadres: redactie@stsn.nl
TSC-Poli UMC Utrecht
Polikliniek Interne Geneeskunde:
Telefoon: 088-7555555
Dr. B.A. Zonnenberg:
Telefoon: 088-7553232, zoemer 1154
TSC-Poli: elke week op afspraak
Telefoon: 088-7553232
Sylvia Tóth Centrum Utrecht
Wilhelmina Kinderziekenhuis
Secretariaat telefoon: 088-7553898
Klinische Genetica
Erasmus MC, Rotterdam
Dr. Anneke Maat-Kievit
Telefoon: 010-4636915
(maandag, dinsdag en donderdag)
20 Boekbespreking
21 STSN-er in beeld:
Robert van Dongen
22 Tip en truchoek
24 Bestuursmededelingen
26 Sponsor de STSN
ISSN 1570 - 5145 | jaargang 30 | nummer 120
Multidisciplinaire
TSC polikliniek voor kinderen
Erasmus MC, Sophia
Kinderziekenhuis,
Rotterdam
Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog
Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts
E-mail: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl
Telefoon: 010-7036341
(polikliniek kinderneurologie)
TSC-poli maandelijks op afspraak
Bank
Rabobank
rekeningnummer: 11.89.41.127
Deutsche Bank Nederland N.V.
rekeningnummer: 56.84.43.640
Voor België:
KBC Bank Turnhout
rekeningnummer: 730-1401238-69,
t.n.v. STSN
winter 2012 | TSC Contact

4
winter 2012 | TSC Contact
12
Van de redactie,
19
24
22
Prettige feestdagen
9
15
Als alles goed gegaan is heeft u dit nummer van TSC contact ontvangen voor de kerst, dus kunnen wij u fijne kerstdagen
en een gelukkig nieuwjaar toewensen.
Dit doen we graag namens de redactie, het bestuur van de STSN en alle vrijwilligers die afgelopen jaar weer tijd
en energie hebben vrijgemaakt om zich in te zetten voor de belangen van alle TSC-patiënten.
Zoals u elk kwartaal kunt lezen, is er altijd vraag naar vrijwilligers, op dit moment met name naar een goede
beurscoördinator. Iemand die werkzaamheden voor de verschillende beurzen, waar de STSN zich presenteert, kan
coördineren.
Ook is kopij voor dit blad altijd welkom. Heeft u mooie, verassende of misschien verdrietige ervaringen met TSC,
probeer het eens aan het papier toe te vertrouwen en stuur het op naar ons. Onze lezers vinden ervaringsverhalen
meestal erg fijn om te lezen. Het geeft het gevoel van verbondenheid met andere patiënten, wij zijn niet de enige.
In dit blad weer een aantal van die verhalen. Tevens een artikel over het onderzoekscentrum in Rotterdam en een
verslag van de contactdag in oktober. Veel variatie dus weer. Wij zijn benieuwd hoe u dit nummer vindt. Schrijf ons
eens. Het e-mailadres vindt u op pagina hiernaast.
3

4
Langzaam druppelen de deelnemers aan de landelijke STSN-
Contactdag op 6 october 2012 Parc Spelderholt binnen. Zelfs
de korte wandeling van parkeerplaats naar het gebouw van
de Academie Spelderholt is niet zonder paraplu te doen, het
valt werkelijk met bakken uit de hemel. Na een opwekkend
kopje koffie staan beneden in het theater de eerste sprekers
in de startblokken. Het begin van een afwisselende dag met
veel bruikbare informatie.
De voorstelling in het theater bestaat op zaterdag 6 oktober
uit drie sprekers. Het zijn kinderneuroloog Prof. Dr. Willem-
Frans Arts en onderzoeker Iris Overwater van het Rotterdamse
Sophia kinderziekenhuis en internist Dr. Bernard Zonneberg
van de TSC-polikliniek van het UMC Utrecht. Maar eerst geeft
STSN-Contactdag op
Parc Spelderholt
Een gevarieerd palet aan
informatie
tekst John van Enckevort foto’s Bas van de Pol
STSN-voorzitter Hans Ploegmakers de gastheer de gelegenheid
zichzelf te presenteren. Parc Spelderholt is een ontwikkelcentrum
voor jongeren met een functiebeperking. Vaak zijn
het schoolverlaters van het ZMLK – VSO, die twee of drie jaar
op het terrein in Beekbergen leren én leven. Met aandoenlijke
verlegenheid vertellen de twee opgetrommelde studentes
over hun (leer)activiteiten in deze prachtige omgeving.
vrijwilligers pijlers onder
het succes STSN
STSN-voorzitter Hans Ploegmakers neemt vervolgens het
woord. De belangstelling voor én de expertise van TSC groeit
winter 2012 | TSC Contact

op alle fronten, zo vertelt hij. Gelukkig blijft een van de pijlers
onder dit succes, de inzet van de vele vrijwilligers van
de STSN, ook de komende jaren gewaarborgd. Ondanks
dat Ploegmakers zelf, na vele jaren, de voorzittershamer
overdraagt aan bestuurslid Jan-Paul Wagenaar. Die ziet zijn
oude werkzaamheden weer opgepikt door nieuw bestuurslid
Ton Cramer. Nu nog een penningmeester vinden en de
bestuursploeg kan weer plankgas vooruit.
Een hele emmer
In die geest trapt ook Willem-Frans Arts het gaspedaal
in. In vliegende vaart daalt hij met zijn publiek af van
algemeen DNA naar de specifieke tekortkomingen van de
TSC1 en TSC2 genen. Die zijn niet in staat om stimulering
en remming prettig in evenwicht te houden, maar blijven
voortdurend actief. Voor dit remprobleem zijn ondertussen
medicijnen in ontwikkeling, zo vertelt Arts: rapamycine en
everolimus. Met overtuigende resultaten bij proefdieren.
De eerste wetenschappelijke onderzoeken bij TSC-patiënten
geven eveneens een positief beeld.
Hier kan internist Bernard Zonneberg mooi op inhaken. De
werkzaamheid van medicijnen onderzoeken is niet eenvoudig,
het moet in partjes onderzoek onder de loep worden
genomen. Zonneberg is optimistisch, maar vergeet niet de
extra narigheid te vermelden: “Het goed functionerende
lichaam werkt immers met precies afgemeten vingerhoedjes,
terwijl een medicijn quasi een hele emmer in het
lichaam gooit. In de hoop dat voldoende ervan de juiste
plek bereikt.” Het kanon en de mug dus. En het maakt je
levenslang afhankelijkheid, stelt Zonneberg. “Een medicijn
duwt als het ware een veer in, waardoor de fout in het
lichaam wordt geneutraliseerd of zijn werking tot stilstand
wordt gebracht. Stopt iemand met de medicatie, dan verdwijnen
deze positieve gevolgen ook weer.”
Placebo-groep
Daarna is het de beurt aan onderzoeker Iris Overwater, die
vooral vertelt over de trial met rapamycine die in Rotterdam
is gestart. Doel is om de epilepsie-aanvallen van kinderen
tussen de drie maanden en elf jaar in te dammen, en hun
gedrags- en leerproblemen te verbeteren. Bij muizen lukte
dat wonderwel, de met TSC geïnfecteerde diertjes werden
door rapamycine weer aanvalsvrij en snapten de route
van een doolhof snel weer net zo goed als hun gezonde
broertjes en zusjes. Maar voorzichtig, mensen zitten ingewikkelder
in elkaar. Overwater heeft wel al gemeten dat
de meeste kinderen (17 van de 20) sinds de start van het
onderzoek minder aanvallen of minder hevige aanvallen
hebben, al laten enkele kinderen geen verbetering zien.
optimisme op zijn
plaats
De gedrags- en leerproblemen verminderen eveneens, de
kinderen zijn alerter en begrijpen meer. Voor goed meetbare
resultaten begint de helft van de deelnemers met een
half jaar rapamycine en de andere helft krijgt niets. Dat
wordt in het tweede half jaar van het onderzoek omgedraaid.
Optimisme is hier zeker op zijn plaats.
Franse Vogezen
De aanwezigen nemen de ingewikkelde materie gemakkelijk
in zich op. Verwonderlijk is dat niet; ouders hebben
door de onvermijdelijke rondgang langs ziekenhuizen en
medische specialisten al veel kennis over TSC opgedaan.
Dat bewijst ook de paneldiscussie die het ochtendprogramma
afsluit. Hans Ploegmakers sprint met zijn microfoon
heen en weer tussen de ouders in de zaal en de drie eerdere
sprekers, die nu gezamenlijk op het podium staan. De
betrouwbaarheid van het cognitie-onderzoek, de 10 pro-
winter 2012 | TSC Contact 5

6
cent van de patiënten waarbij de afwijking niet zichtbaar is
in TSC1 of TSC2, het gebrek aan vermogen om ’s nachts een
selectie te maken van alles wat er die dag is gebeurd, het
komt in vogelvlucht allemaal aan bod.
zevenhonderd kilometer
fietsen
De ondertussen hongerig geworden aanwezigen worden naar
de lunch gestuurd met een filmpje van fotograaf van de dag
Bas van de Pol. Als docent in Nijkerk op het Corlaer College
begint Van de Pol met een groep leerlingen komende zomer
aan een bijzondere uitdaging: zevenhonderd kilometer fietsen,
van de Franse Vogezen terug naar Nijkerk. Met als extra
doel zoveel mogelijk geld inzamelen voor de STSN. Het is
een zoveelste bewijs dat de STSN onverminderd aan de weg
timmert.
Snoezelen
Het weer is ondertussen behoorlijk opgeknapt, wat sommige
deelnemers na de lunch en het bellen met het thuisfront
verleidt om ook even op Parc Spelderholt rond te lopen.
Langs de hertjes, of door de Belevingstuin. Voor het middagprogramma
moeten de meeste deelnemers sowieso
verkassen naar de overkant, naar Kasteel Spelderholt. Een
mooie, deftige plek waar via zeven verschillende workshops
de allerlaatste ontwikkelingen rondom TSC over het voetlicht
worden gebracht. Die workshops vertonen een enorme varieteit.
Zoveel zelfs, dat ouderparen zich opsplitsen om zoveel
mogelijk kennis binnen te halen. Om snoezelen met je kind
te leren (en dan niet met veel geregel vooraf, maar gewoon
thuis), voor juridische en financiële bijspijkerlessen. Zeker
interessant is de workshop ‘Mindfullness’, een effectieve therapievorm
voor volwassenen met autismespectrumsyndroom
ASS: de somberheid neemt af, het eindeloos nadenken,
rumineren genoemd, stopt en het wordt gemakkelijk om
lichamelijke grenzen aan te voelen. Er is verder een speciale
workshop voor begeleiders. Mensen die bijvoorbeeld als
leraar betrokken zijn en meer over de ziekte willen weten.
Ook Iris Overwater is op Spelderholt gebleven en houdt
spreekuur.
Apothekersweegschaal
Aanschuivend bij de workshop Nieuwkomers blijkt snel dat
veel ouders voor elkaar herkenbare verhalen hebben. Zo
heeft iedereen eerst tijd nodig om zelf de confrontatie met
de ziekte en het leven met een ziek kind te verwerken. Pas
als er enige stabiliteit is en rust ontstaat, komt de behoefte
om contact met de stichting en met andere ouders te leggen.
Ook in deze korte kennismaking vliegen de ervaringen
door de kamer. Bijvoorbeeld over agressief kunnen worden
van anti-epilepticum Keppra, en over de apothekersweegschaal
die nodig is om een ketogeen dieet goed af te meten.
Jonge ouders zoeken hard naar manieren om de wensen van
hun kind, dat zich vaak niet goed kan uiten, te achterhalen.
Gerechten op een placemat afdrukken of op een iPad laten
zien, kan bijvoorbeeld helpen op eetgebied. Extra tip: zorg
dat de ingrediënten in huis zijn, zelfs voor gerechten die het
kind eigenlijk nooit aanwijst. Want je zult het net meemaken.
gratis monstertjes
Dubbelkoppige tandenborstel
Tips voor alledag, daar zijn ouders eigenlijk altijd blij mee.
Vandaar ook dat de workshop van tandarts Ewa Janknegt
goed gevuld is. Want het is al niet gemakkelijk om de tanden
van je kind elke dag te poetsen, een bezoek aan de tandarts
kan een beproeving zijn. Janknegt vertelt dat geduld en
langzaam kleine stapjes zetten het beste werkt. Dat toont
ze aan met een prachtig filmpje waarin ze met zachte hand
een autistische jongen in zeven minuten van een gewone
stoel naar de tandartsstoel dirigeert. Zeer herkenbaar voor
menig ouder. Na afloop stort iedereen zich op de gratis monstertjes
die Janknegt heeft meegenomen om uit te delen.
Opvallendste gadget is een dubbelkoppige tandenborstel, die
een kies tegelijkertijd van twee kanten kan poetsen.
Het programma is, zoals gebruikelijk op zulke dagen, iets uitgelopen.
Voor de afsluiting verzamelt iedereen zich zo rond
half vijf beneden in het Kasteel. Om nog even met elkaar
na te praten, te proosten of om emailadressen uit te wisselen.
Vanzelfsprekend zijn het de bestuursleden en de vaste
vrijwilligers die anderhalf uur later de kasteeldeur in het slot
laten vallen. n

Workshop wet en regelgeving
tekst Ivo Jonker
De workshop wordt verzorgd door MEE Veluwe. MEE is
voor mensen met beperkingen en hun omgeving. Je
kunt bij MEE terecht voor informatie, advies en ondersteuning
bij doorverwijzing. MEE biedt gratis en onafhankelijke
hulp bij onder andere samenwerking met
gemeenten. Het eerste contact vindt meestal plaats via
de telefoon, per e-mail of tijdens een inloopspreekuur bij
een loket. Een medewerker van het Entreeteam beoordeelt
in grote lijnen of u met uw vraag bij MEE op het
juiste adres bent. Entreeteam: 055-5269200,
info@meeveluwe.nl, www.meeveluwe.nl.
MEE geeft ook ondersteuning bij wonen en samenleven
en is een vraagbaak ten aanzien van jeugd en gezin,
vrienden en relaties, leren en werk, vrije tijd en sport,
regelgeving en geldzaken (onder andere bemiddeling bij
bezwaar en beroep). Leidraad voor een bezwaar tegen
een beslissing van het CIZ (Centrum Indicatiestelling
Zorg) is de indicatiewijzer. Het CIZ neemt de laatste tijd
sneller nieuwe beslissingen naar aanleiding van nieuwe
feiten of ontwikkelingen in het ziektebeeld of de beperkingen.
Hulp vanuit MEE vormt een onderdeel van de
AWBZ en wordt gefinancierd door het College van
Zorgverzekeringen. Na 2015 gaat dit veranderen, de
gemeenten worden dan verantwoordelijk voor de financiering.
Tot slot werd nog een tip gegeven: ter voorkoming
van onder andere financiële problemen kan het
verstandig zijn om voor het 18e levensjaar bewindvoering
en evt. een mentor aan te vragen.
Workshop snoezelen
tekst Dirk Verdoes
De workshop start met een klein voorstelrondje waarin je
vertelt wie je bent en of je bekend bent met Snoezelen.
De workshop wordt geleid door Anke Vermunt van
Intrateach uit Etten-Leur. Het woord Snoezelen bestaat uit
de twee woorden: Snuffelen en Doezelen. Snuffelen staat
voor ontdekken, onderzoeken en het verkennen van de
ruimte. Doezelen staat voor lekker ontspannen, genieten
en tot rust komen. Het doel van Snoezelen is: de kinderen
rust laten ervaren door zintuiglijke prikkels aan te bieden.
Denk hierbij aan Zien, Horen, Voelen, Ruiken en Proeven.
Enkele voorbeelden met voorwerpen die je kunt gebruiken
zijn:
• Zien: plastic flesjes met kralen, knopen, spliterwten,
gekleurd water met contrasterende rietjes, water
en badschuim, fluorescerende sterrenhemel, blacklight,
discobal
winter 2012 | TSC Contact
• Horen: kartonnen kokers, plastic flesjes met wit
schelpenzand, knoopjes, knikkers, water, notendoppen,
tandenstokers etc.
• Voelen: voeldoos (gedroogde bladeren, kastanjes,
eikels, dennenappels), voelbloem (blaadjes met
kurken, steentjes, mais, platic dopjes, noten), hangmat,
ballonnendekbedhoes, voelbord (schuurborstels,
nagelborsteltjes, sponzen, microvezeldoekjes,
tandenborstels).
• Ruiken: potjes met koffiebonen, fruittheebuiltjes,
tomatenketchup, lavendel, sinaasappel, potjes met
pindakaas, jam, kokos, cruesli, hagelslag, kaas,
potjes met cola, sinaasappelsap, drinkyoghurt,
melk, potjes met shampoo, schoonmaakmiddel,
bodylotion.
• Proeven: pannenkoeken, rozijntjes, brood, peperkoek
etc.
Door middel van het doelgericht aanbieden van de
zintuiglijke stimulatie zal het kind tot rust komen en ontspannen,
genieten en beleven, de wereld rondom zich
ontdekken, lichaams- en ruimtebeleving verruimen, vaardigheden
ontwikkelen. De meeste van de bovenstaande
voorwerpen zijn niet al te duur en/of zelf te maken. De
tip van de dag was de Action. In deze winkelketen kan
je vaak slagen voor een vriendelijke prijs.
Meer weten: http://www.iksnoezel.nl/
Workshop nieuwkomers
tekst Jos Scheurink
Negen nieuwkomers kwamen bijeen op de bovenverdieping
van Kasteel Spelderholt.
Zeven ouders van jonge kinderen, waarvan enkelen al
de bijeenkomst voor ouders met jonge kinderen met TSC
hadden bijgewoond. Dat had hun over de streep getrokken
om toch maar eens de contactdag te bezoeken. En
een jong volwassene met zelf TSC was samen met haar
vriend. Erja Brekelmans en Jos Scheurink probeerden het
gesprek in goede banen te leiden. Maar zoals wel vaker
bij de workshop voor nieuwkomers zorgde het voorstelrondje
al voor zoveel gespreksstof dat de 75 minuten
voorbij waren toen het voorstelrondje klaar was. Veel
herkenning weer, zoals de huiver om geconfronteerd te
worden met andere patiënten als je zelf nog bezig bent
met het verwerken van de diagnose. Maar ook de moeite
die het kost om familie, vrienden, buren uit te leggen
wat TSC betekent voor je gezin. Ervaringen uitwisselen
met anti-epileptica. En toevallig was er een stel dat
wilde beginnen met het ketogeen dieet en een stel dat
daar al enkele jaren ervaring mee heeft. Na de nodige
tips en bemoedigende woorden ging de groep uiteen.
De koffiepauze was helaas al voorbij, de volgende workshop
wachtte.
7

8
Mindfulness voor volwassenen bij
autismestoornissen
tekst Els van Beurden, Sandra Visch
De workshop, geleid door Nadia van Ham en Ignaas
Bongers is beide keren ruim bezocht. Iedereen kwam
met veel interesse om te horen wat Mindfullness zou
kunnen bijdragen binnen de eigen situatie. De bijeenkomst
startte met een voorgelezen verhaal. De vraag
daarna was: wat vind je bijzonder aan het verhaal en
wat valt je daarin op? Dan blijkt dat er heel verschillend
op gereageerd wordt. De één geeft aan wat hij/zij letterlijk
heeft gehoord, de ander interpreteert naar eigen
inzicht en ervaring en een volgende reageert onverschillig
en vraagt zich hardop af wat hij ermee moet.
Waarom dit begin? Het laat zo goed zien wat mindfulness
nastreeft, namelijk het zich doelbewust gewaar zijn
van de fysieke en geestelijke ervaring van dit moment,
zonder te oordelen en met bewuste aandacht. Dit betekent
dat je probeert los te komen van de veelheid aan
prikkels die je gedachten bepalen. Je piekert en dat is
niet prettig. Door te accepteren wat er is en niet de druk
te voelen van het te moeten oplossen of de situatie
te willen veranderen, maar je focus te leggen op het
accepteren en vriendelijk voor je zelf zijn. Mediteren kan
daarbij een goede manier zijn om tot jezelf te komen.
Het idee van de oefeningen, die we gezamenlijk deden,
was steeds weer het richten van je aandacht op dat wat
er op dit moment is, bijvoorbeeld je bewust worden
van je ademhaling of wat je hoort. Aan het einde van
de workshop kwam wel de opmerking dat een aantal
mensen meer had verwacht. Voor de deelnemers bleek
Mindfulness niet toepasbaar bij hun kind, maar de workshop
was wel ontspannend!
Sinds kort wordt Mindfulness toegepast als extra onderdeel
van de behandeling van ASS (Autisme). Mindfulness
is de laatste paar jaar erg populair geworden en toen
is men gaan nadenken of het ook te gebruiken is bij
Autisme. Met een paar aanpassingen bleek het inderdaad
goed bruikbaar. De Mindfulness-training wordt in
groepsverband gegeven aan volwassenen met een normaal
IQ. Het wordt op dit moment ook ontwikkeld voor
kinderen van 12 tot 21 jaar, met een normaal IQ. Bij een
wat lager IQ zou de therapie wel individueel gegeven
kunnen worden. Maar bij een erg laag IQ zal Mindfulnesstraining
niet lukken. In de groep werden wel een paar tips
uitgewisseld.
Maar ouders (en brusjes) kunnen wel veel hebben aan
de training, omdat zij vaak veel spanningen hebben. Bij
de training leer je hoe je in de ‘zijn-modus’ komt, i.p.v. de
‘doe-modus’, waar we vaak in staan.
Workshop voor begeleiders
tekst Francesco Dioguardi
Speciaal voor begeleiders en professionals was er een
sessie georganiseerd waarin Dr. Zonneberg uitleg gaf
over TSC. Een deel van de aanwezigen heeft professioneel
te maken met TSC bij patiënten. Een drietal is
vrijwilliger in de begeleiding van een patiënt.
Hoewel de groep niet groot was, werd het enthousiasme
van Dr. Zonneberg bij de uitleg niet minder. Hij presenteerde
een breed verhaal, van de genetische oorzaken
van TSC, de gevolgen hiervan in de ontwikkeling van de
patiënt en vooral de medische aandoeningen die kunnen
ontstaan. Ruime aandacht is besteed aan angiofibromen
in het hoofd en de nieren en de effecten hiervan zoals
epilepsie en bloedingen. De aandacht die de afgelopen
15 jaar aan TSC is gegeven, heeft geleid tot een veel
betere kennis en behandeling, waardoor levensverwachting
en kwaliteit van leven sterk verbeterd zijn.
Deze aandacht werd mede mogelijk door de oprichting
van de TSC-poli in het UMCU, waarbij de invloed van
onze patiëntenvereniging op deze oprichting en groei
van de poli volgens Dr. Zonneberg niet onderschat mag
worden. Zonder onze actieve vereniging zou men zeker
niet zover gekomen zijn.
Concluderend: een interessante presentatie die volgend
jaar hopelijk navolging vindt.

Schuifdeuren verdelen de ruimte in een woonkamer en een
slaapkamer. De woonkamer straalt rust uit: een witleren
bank, een paar mooie dingen aan de muur, een bureau met
glazen blad en een opgeruimde eettafel met laptop erop.
Een huis om je thuis te voelen.
Zes jaar geleden woonde Anouk in Groningen, waar ze net
was begonnen met haar rechtenstudie. Ze wilde notaris
TSC speelt
nauwelijks een
rol in mijn leven
Hoe is het nu met…
Anouk
Anouk Doornbos stond zes jaar geleden in het boekje
‘Sterke portretten’. Anouk heeft TSC en is 26. Ze
woont sinds januari 2012 in Utrecht, samen met
twee grijs gestreepte katten, in een sfeervolle oude
benedenwoning, vlakbij het Centrum.
tekst Judith Zadoks foto’s Anouk Doornbos
worden. Ze deelde een bovenhuis met een huisgenote, die
ze weinig zag want die was meestal bij haar vriend. Niet
echt gezellig, maar ook wel rustig. Ze ging regelmatig naar
Woudrichem om haar ouders, broer en zus te zien, en niet
te vergeten hond Torda waar ze nog steeds een bijzondere
band mee heeft. TSC was toen al niet zo belangrijk meer in
haar leven. Op haar zeventiende onderging ze een ingrijpende
hersenoperatie, die haar van de epilepsie verloste. Anouk
winter 2012 | TSC Contact 9

10
had een vorm van epilepsie die met medicatie moeilijk te
bedwingen was en die haar zo af en toe flink belemmerde.
Van andere verschijnselen van TSC had ze nauwelijks last.
Dus toen de epilepsie voorbij was, was ze wel klaar met
TSC, zoals ze destijds zei. Dat was toen. Hoe gaat het nu met
Anouk en wat is er ondertussen gebeurd in haar leven?
Frysk Ynternasjonaal Kontakt
Om mensen te leren kennen werd Anouk in Groningen lid
van de Friese studentenvereniging Bernlef, want Fries is haar
moedertaal. Toen ze bij Bernlef een cursus Fries schrijven
volgde, werd ze zo enthousiast dat ze dacht ‘hier wil ik mee
verder’. Na het eerste jaar stopte ze met haar studie Rechten
en begon ze aan een studie Fries. Ze vond het hartstikke leuk
en de studie koste haar weinig moeite. Ze haalde ook nog
haar lesbevoegdheid in het Fries.
Ondertussen genoot ze van het studentenleven. Het eerste jaar
in Groningen was vooral wennen, van de beschermde omgeving
thuis naar een eigen leven. In het begin belde ze haar
moeder nog bijna dagelijks om alles te vertellen. Gaandeweg
werd dat minder. Een jaar geleden woonde ze een paar maanden
bij haar ouders omdat ze nog geen eigen huis in Utrecht
had. Toen bleek wel dat ze zich echt had losgemaakt want,
zo vertelt ze, ‘dat werkte niet meer nadat ik zo lang weg was
geweest, om de kleinste dingen kregen we al ruzie’.
In haar tweede studiejaar werd ze lid van FYK, het Frysk
Ynternasjonaal Kontakt. Dat is een vereniging die contacten
onderhoudt met andere minderheidstaalgebieden in Europa.
In Duitsland zijn er bijvoorbeeld twee gebieden waar ze een
variant van het Fries spreken en in Polen wordt naast Pools
ook Kasjoebisch gesproken. Anouk: ‘Het inhoudelijke van de
vereniging sprak me aan. Bij Bernlef ging het toch voorname-
lijk om het bier drinken. Ik ben niet echt een uitgaanstype, al
kan ik af en toe best feesten.’ Al gauw zat ze in de redactie
van het ledenblad en kwam ze in het bestuur, eerst als secretaris
en later als penningmeester. FYK is geen studentenvereniging,
maar wel bedoeld voor jongeren tussen de 15 en
35 jaar, dus er kwamen veel studenten. Ze ondernamen van
alles met elkaar, zoals naar Friese toneelvoorstellingen maar
ook sportieve activiteiten als wadlopen en het fietsen van de
Friese Elfstedentocht, en Anouk was vaak in Leeuwarden te
vinden, waar de vereniging haar borrels organiseerde.
Utrecht
Eenmaal afgestudeerd werkte Anouk een tijdje bij overheidsinstellingen
in Friesland en Groningen, waaronder de provincie,
het Kadaster en de Belastingdienst. Ze gaf ook Friese les,
aan Friezen die het wilden leren schrijven en aan niet-Friezen
die in Friesland kwamen wonen, zoals een Vlaamse vrouw
die met een Fries getrouwd was. Ondertussen wist ze dat
de leuke banen met een studie Fries niet voor het oprapen
lagen, dus wilde ze opnieuw haar Rechtenstudie oppakken.
Dat deed ze niet in Groningen, maar in Utrecht, vanaf
september 2011. Anouk: ‘Ik voelde me thuis in Groningen,
maar wilde graag wat centraler in het land wonen, weer wat
dichter bij mijn familie. Een nieuwe studie was een goed
moment om die stap te zetten.’
Nu bellen we soms wel
eens een week niet
Weer een nieuw begin. Maar heel anders dan destijds in
Groningen, met veel meer zelfvertrouwen dan zes jaar geleden.
Anouk: ‘In Groningen heb ik wel geleerd om contacten
winter 2012 | TSC Contact

te leggen. Vroeger was ik toch een grijs muisje. Ik ging nooit
naar feestjes, ging nooit uit en sprak nooit af met vrienden.
Het eerste jaar in Groningen was dat nog steeds zo, maar
in het tweede jaar ging er een knop om en kwam ik los. Ik
ging me afzetten tegen mijn ouders en kwam niet meer elk
weekend thuis want ik had andere dingen te doen. Ik had
altijd een hele nauwe band met ze, vooral met mijn moeder.
Nog steeds is de band goed, maar het is wel anders geworden.
Nu bellen we soms wel eens een week niet.’
Volle agenda
In Utrecht heeft ze een paar goede vrienden die eerst ook in
Groningen woonden. Ze is bezig haar netwerk verder uit te
breiden. Haar agenda is zo gevuld dat je je afvraagt hoe ze
het allemaal voor elkaar krijgt. Naast haar studie werkt ze 24
uur per week bij een bank, in hypotheken en verzekeringen.
Ze is lid geworden van een orkest, waarin ze klarinet speelt.
Het orkest is van alle markten thuis, van klassiek tot musical
tot Nederlandstalig, met daarna een biertje aan de bar. Om
haar hoofd een beetje leeg te krijgen na haar werk, gaat
Anouk drie keer per week fitnessen. Het kost haar allemaal
weinig moeite want ze heeft van nature benijdenswaardig
veel zelfdiscipline. En naast dit alles heeft ze ook nog tijd om
gezellig met vrienden af te spreken, samen te eten of lekker
los te gaan op de seventies en eighties party’s in de Winkel
van Sinkel, een Utrechtse uitgaansgelegenheid.
Voor haar bachelor Rechten moet ze nog twee jaar studeren.
Daarna zou ze nog een master kunnen doen, maar daar voelt
ze op dit moment weinig voor. Een opleiding tot notaris duurt
jaren. ‘Eerst maar eens kijken of ik aan het werk kan komen,
bij een bank of in het verzekeringswezen. Dan verdwijnt het
Fries dus helemaal naar de achtergrond, maar die studie
is niet voor niks geweest. Ik heb er veel van geleerd, niet
alleen de taal maar vooral sociaal. En thuis spreek ik gewoon
Fries tegen de katten.’
TSC speelt nauwelijks nog een rol in haar leven. Anouk heeft
een tijd de syrolimuszalf gebruikt tegen de huiduitslag in
haar gezicht, die bij TSC hoort. Het beviel haar maar matig
want de bijwerkingen zijn heftig. Je huid gaat ervan kapot.
Dus geeft ze de voorkeur aan één of twee keer per jaar laseren
om de angiofybromen weg te krijgen. Niet prettig, maar
het resultaat is mooi.
In 2008 is ze helemaal
gestopt met de antiepileptica
De epilepsie is verleden tijd. In 2008 is ze helemaal gestopt
met de medicatie, de anti-epileptica. Het was niet meer
nodig, na de operatie. Voor haar nieren blijft ze onder controle,
maar dat ziet er allemaal nog prima uit. TSC is niet
iets waar ze het vaak over heeft met haar vrienden. Als er
een concrete aanleiding is, bijvoorbeeld een afspraak in het
ziekenhuis, dan zegt ze wel waarvoor ze gaat. Maar het is
niet echt onderwerp van gesprek, daarvoor is het te weinig
aanwezig in haar leven.
In de toekomst kan TSC weer een rol gaan spelen als ze kinderen
zou willen. ‘Stel dat ik een vriend heb en we willen
kinderen, dan zou ik misschien wel de gok nemen om dat
gewoon op de natuurlijke manier te doen, dus niet via IVF.
Dan is er dus een risico dat het kind TSC heeft. Ik heb een
lichte vorm, maar het kan dan ook ernstiger zijn. Dat weet je
niet van tevoren. Toch denk ik dat ik het zo zou doen want ik
vind het mooi als een kind gewoon uit liefde geboren wordt
en niet via allerlei technieken. En het risico op TSC neem ik
dan voor lief. Maar zo ver is het niet, dus wie weet zie ik dat
straks wel heel anders.’
Voorlichting
Anouk is actief voor de STSN en staat op beurzen. Eerst zat ze
in de organisatie van de contactdag. Daar was ze in gestapt
omdat ze vond dat er meer georganiseerd moest worden
voor patiënten zelf, en niet alleen voor ouders/verzorgers.
Uiteindelijk werd de organisatie van de contactdag praktisch
te lastig met reistijd. Ze ontdekte dat ze goed was in voorlichting
geven. Omdat ze zelf patiënt is, kan ze veel vertellen.
Nu helpt ze met de organisatie van beurzen en geeft daar
voorlichting aan het publiek, zo’n drie of vier keer per jaar.
Bijvoorbeeld op de dag voor chronisch zieken in de Jaarbeurs.
‘Daarin kan ik mijn ei kwijt en ik vind het belangrijk om iets
te doen voor de stichting.’
Terugkijkend constateert Anouk dat ze een stuk volwassener
geworden is. Ze staat stevig in het leven en weet wat ze wil.
Dat heeft ze geleerd door buiten de bekende, veilige kaders
te stappen. ‘Durf je grenzen op te zoeken en daar overheen
te gaan. Dat geeft zelfvertrouwen en brengt je verder.’ n
winter 2012 | TSC Contact 11

12
Samen met zijn ouders kan Thom (10) best veel. Staan,
lopen, zwemmen en zich aankleden bijvoorbeeld. Maar
zonder hulp van moeder Jacqueline en vader Kenneth is
dat moeilijk of onmogelijk. De inwoner van Hoofddorp is
een van de 500 tot 1000 kinderen in ons land met TSC, het
Tubereuze Sclerose Complex. Die aandoening – zie kadertekst
‘Kenmerken TSC’ - kan gepaard gaan met orgaanschade,
bijvoorbeeld in de hersenen, nieren en het hart. “Drie jaar
geleden kreeg Thom een hartstilstand”, vertelt Kenneth. “Het
ene moment keek hij me rustig aan, het volgende zakte hij
weg. Er drukte een goedaardige tumor op zijn hartspier. We
begonnen te reanimeren en hebben 112 gebeld, en drie
minuten later waren de ambulanciers bij ons thuis. Sindsdien
draagt Thom een kastje in zijn lichaam, een implanteerbare
cardioverter-defibrillator.”
Kus en knuffel
TSC heeft ook geestelijke consequenties. Het IQ van de patient
kan laag zijn, tot beneden de 20, en dikwijls is er een
ontwikkelingsachterstand. Kinderen leren later of helemaal
niet praten en kunnen meestal niet mee in het reguliere
Aanval op
epilepsie
Geestelijke en
gedragsmatige
verbetering
TSC-patiënten
Patiëntjes met de aandoening TSC boeken geestelijk en
gedragsmatig vooruitgang nadat hun epilepsieaanvallen
zijn verdreven. Daarom lopen in het Erasmus MC onderzoeken
bij zowel kinderen als proefdieren om ook de
moeilijkst te behandelen TSC-epilepsie te genezen.
overgenomen uit
Monitor Erasmus MC,
Nr. 3 Oktober 2012
tekst Gerben Stolk
foto’s Levien Willemse
onderwijs. De helft heeft autisme. “Dat laatste zien we niet
bij Thom”, zegt Jacqueline. “Integendeel. Hij geeft vaak een
kus of een knuffel. Thom heeft ook een warme band met
zijn tweelingzus Gwenyth, die geen TSC heeft. Ze zijn allebei
heel blij als ze elkaar zien. ”Toen in Thoms eerste levensjaar
TSC werd vastgesteld, was het onmiddellijk klip en klaar voor
zijn ouders: zolang het kon, zou hun zoon deel uitmaken van
de familie. Doordeweeks verblijft hij overdag op een kinder
medisch dagcentrum, maar hij woont thuis, gaat mee op
vakantie en hoort er helemaal bij. Dat heeft wel een grote
impact op zijn ouders, die Thom voortdurend bijstaan. “Thom
moet bijvoorbeeld worden geholpen met eten en drinken en
hij is nog niet zindelijk”, zegt Jacqueline. “Praten doet hij ook
niet, behalve mama en papa zeggen. We willen het praten
stimuleren door binnenkort met hem naar een logopedist
te gaan voor spraakoefeningen, zeker nu hij de laatste tijd
steeds meer begint te brabbelen. Aan de andere kant: Thom
begrijpt wel veel. Als ik zeg dat hij naar boven moet om te
douchen, maakt hij uit zichzelf aanstalten om naar de trap te
gaan. Dat was niet de verwachting toen destijds de diagnose
TSC werd gesteld.”
winter 2012 | TSC Contact

Progressie
Vrijwel iedere TSC-patiënt kampt ook met epilepsie. Bij de
ene zijn de aanvallen relatief gemakkelijk met medicijnen te
behandelen, bij de andere gaat dat heel moeilijk of is het zelfs
onmogelijk. Heel belangrijk: epilepsie is vaak het aanhaakpunt
om progressie te boeken. Kinderneuroloog Marie-Claire de Wit:
“Kinderen doen het op termijn geestelijk beter als je hun epilepsie
onder controle krijgt. Ze communiceren en leren beter
en gedragen zich niet of minder autistisch. Het is meer dan
aanvallen onderdrukken, het is een betere toekomst bieden.”
‘Het is meer dan
aanvallen onderdrukken,
het is een betere toekomst
bieden’
Bijzonder hoogleraar Moleculaire Neurobiologie Ype Elgersma:
“TSC is het gevolg van een mutatie in ofwel het TSC 1-gen of
het TSC 2-gen, genen die overigens begin jaren negentig zijn
geïdentificeerd in het Erasmus MC. Eigenlijk zijn het tumor
supressor genen, die groei remmen. Maar in de hersenen zijn
ze voornamelijk belangrijk voor de regulatie van de sterkte
van synaptische contacten, ofwel de contacten tussen zenuwcellen.
Door het verlies van een TSC gen worden de synapsen
te veel versterkt, zodat bijvoorbeeld epilepsie en leerproblemen
ontstaan.”
Halt toeroepen
In het Erasmus MC onderzoeken twee groepen of het stofje
rapamycine epilepsie een halt kan toeroepen. De Wit doet
dat met onderzoeker en aankomend arts Iris Overwater bij
patiëntjes in het Erasmus MC-Sophia. Hun studie loopt nog en
zal in 2014 harde resultaten opleveren. Elgersma en zijn collega-onderzoekers,
die zich op muizenonderzoek concentreren,
kregen het onlangs al wel rond: met rapamycine wordt
winter 2012 | TSC Contact
epilepsie bij proefdieren ongedaan gemaakt. Hij vertelt: “Wij
hebben laten zien dat we TSC-epilepsie volledig kunnen
stoppen door muizen rapamycine te geven dat de effecten
van het gemuteerde TSC-gen onderdrukt. De versterking van
synaptische contacten verdwijnt.”
Kenmerken TSC
• Het is een genetische aandoening ten gevolge van
een mutatie in het DNA. Twee op de drie patiënten
hebben de afwijking niet gekregen van een van hun
ouders. Het is dan een spontane mutatie.
• In de hersenen kunnen zogeheten tubers ontstaan:
afwijkingen in de grijze stof van de hersenen, met
bijvoorbeeld leer- of gedragsproblemen als resultaat
De grijze stof, een deel van het centraal zenuwstelsel,
heeft als functie de verwerking van informatie.
Tubers kunnen tot epilepsie leiden.
• Er kunnen ook tumoren groeien in de hersenkamers.
Dan bestaat het risico dat ze de afvoer van het hersenvocht
afsluiten en kinderen een waterhoofd krijgen
en veel druk op de hersenen.
• In organen zoals hart of nieren kunnen – meestal
goedaardige - tumoren groeien. Zo stijgt bijvoorbeeld
de kans op hartritmestoornissen of bloedingen in de
nieren.
• De ziekte leidt vaak tot een achterstand in de ontwikkeling.
Veel kinderen worden niet zelfstandig.
• De aandoening kan worden gecontroleerd en behandeld
in ENCORE. Dat is het expertisecentrum van het
Erasmus MC voor specialistische zorg en wetenschappelijk
onderzoek op het vlak van erfelijke neurocognitieve
ontwikkelingsstoornissen. De ziekte kent vele
symptomen, dus wordt de patiënt vanuit vele specialismen
bijgestaan. Er kan bijvoorbeeld worden gekeken
naar hart, nieren en ogen. Een kinderpsychiater
heeft aandacht voor gedragsproblemen.
13

14
De epilepsie verdween
volledig
Als moleculaire neurobioloog wil Elgersma begrijpen hoe
de hersenen werken op het meest elementaire niveau, het
niveau van eiwitten die worden gestuurd door genen. Hoe
komt het dat de een beter kan leren dan de ander? Waarom
heeft persoon A een verstandelijke handicap en persoon B
niet? Elgersma’s laboratoriumonderzoek gaat in beginsel over
leren en geheugen bij proefdieren, maar heeft zich ontwikkeld
richting vragen uit de kliniek van het Erasmus MC die
relevant zijn voor verstandelijke handicaps en ziekten bij
mensen. Mede daarom ontwikkelde hij muismodellen met
de TSC 1- of TSC 2-mutatie die leer- en autismeproblemen
lieten zien. “Recent zijn we er in geslaagd dit muismodel
genetisch zo aan te passen, dat er ook epilepsie ontstaat.
En het bijzondere is dat we zelf het moment kunnen kiezen
waarop die epilepsie zich ontwikkelt. Dat maakt het mogelijk
precies te bestuderen hoe de epilepsie precies ontstaat. En
wat gebeurde er dus vervolgens toen wij rapamycine toedienden?
De epilepsie verdween volledig.”
Drankje
De vreugde zou groot zijn als dat verband ook werd aangetoond
bij kinderen. Onderzoeker Overwater: “Vermindert
rapamycine de hoeveelheid epilepsieaanvallen bij dertig
kinderen beneden de twaalf jaar die moeilijk of niet behandelbare
epilepsie hebben vanwege TSC? Dat is onze onderzoeksvraag.
Sommige deelnemers hebben dagelijks een of
meer aanvallen. Het medicijn is een drankje dat gedurende
een half jaar dagelijks een keer wordt ingenomen.” Wat zijn
de verwachtingen? Kinderneuroloog De Wit: “Onderzoekers
buiten het Erasmus MC hebben het medicijn eerder bij mensen
getest voor hersentumoren en ook voor niertumoren die
volwassenen kunnen krijgen als gevolg van TSC. Het werkt
goed. De tumoren worden allemaal kleiner.” Overwater:
“Epilepsie zal in elk geval niet zoals bij muizen van de ene op
de andere dag over zijn. Misschien is er een positief effect,
maar dat is nog niet zeker. We zijn hoopvol en zien bij sommige
patiënten weleens positieve ontwikkelingen. Maar we
constateren af en toe ook bijwerkingen, zoals verhoogde
gevoeligheid voor infecties. Kortom, we moeten tot het eind
van de studie wachten hoe het uitpakt.”
Hoopvol
Thom doet sinds juni mee aan het onderzoek. “Ook wij hebben
goede hoop”, zegt vader Kenneth. “Bij Thom uit een epileptische
aanval zich nooit in het klassieke beeld van iemand
die stuiptrekkend en met schuim op zijn lippen op de vloer
ligt. Zijn gezicht wordt wit en hij gaat zwaar ademhalen.
Maar we weten dat er 24 uur per dag epileptische activiteit
in zijn hoofd is. Hoe dan ook, we hebben de indruk dat Thom
wat minder aanvallen heeft sinds hij meedoet aan het onderzoek.
Maar we weten dat hij voorheen, toen hij het middel
nog niet innam, ook perioden heeft gekend met minder aanvallen.
We moeten simpelweg afwachten of de afname is te
danken aan het medicijn of de natuur.” n
Lab en kliniek
Het is kenmerkend voor het Erasmus MC dat parallel
aan elkaar in het laboratorium en in de kliniek een
antwoord wordt gezocht op dezelfde vraag, in dit geval
het effect van rapamycine op epilepsie. Kinderneuroloog
Marie-Claire de Wit: “Zaken die in het lab naar voren zijn
gekomen bij moleculair neurobiologen, kan ik als arts
sneller naar patiënt en ouders doorvertalen en meenemen
in de voorlichting. Andersom kunnen wij vragen
en problemen van kinderen en ouders ook omzetten in
onderzoeksvragen voor de collega’s in het laboratorium.
Wat beïnvloedt bijvoorbeeld de kwaliteit van leven en
welk probleem zou moeten worden opgelost?”
Autisme tegengaan
Kan rapamycine ook leerproblemen en autisme verhelpen
bij muizen? Na de positieve onderzoeksresultaten
voor epilepsie buigt bijzonder hoogleraar Moleculaire
Neurobiologie Ype Elgersman zich inmiddels over díe
vraag. In het Erasmus MC-Sophia gaat nu ook een
onderzoek binnen dat thema van start. Onderzoeker Iris
Overwater en kinderneuroloog Marie-Claire de Wit willen
achterhalen of everolimus, uit dezelfde geneesmiddelenfamilie
als rapamycine, bij TSC-patiënten een stimulerende
invloed heeft op leren en onthouden. Het zou ook gedrag
moeten verbeteren, vooral door autisme te temperen.
winter 2012 | TSC Contact

Stout zijn, lekker nét niet
doen zoals het moet
Tien dingen die ik van Kester heb geleerd – 5
Dit is de vijfde aflevering van het verhaal over wat Jurjen Tak als orthopedagoog heeft bijgeleerd van Kester, zijn zoon
met TSC. Het thema van deze serie is: ‘Patronen’. Op de bijeenkomst van ouders met jonge kinderen op tien april
bespraken we dit thema, waar veel ouders mee geconfronteerd worden.
Prikkelverwerking,
observeren, communicatie
en structuur
In de vorige afleveringen is uitgelegd
dat kinderen met TSC vaak sterke
behoefte hebben aan vaste patronen.
Dat komt omdat TSC nogal eens leidt
tot problemen met het verwerken van
de prikkels die ze binnen krijgen: alles
wat ze zien, horen en voelen. Als er
veel gebeurt of als het gewoonweg
te warm is, kunnen ze in problemen
komen. Het kind probeert dat vaak zelf
tekst en foto’s Drs. Jurjen A. Tak, orthopedagoog/klinisch psycholoog
op te lossen, bijvoorbeeld door even
weg te lopen – maar soms moet je als
ouder ingrijpen, bijvoorbeeld als je kind
iets vervelends of gevaarlijks doet. Dat
noemen we dan ‘gedragsproblemen’,
maar: is het niet veel vaker ‘moeilijk
leesbaar gedrag’?
Je moet goed observeren om te begrijpen
waar je kind last van heeft. Het
schakelen van de ene situatie naar de
andere kan bijvoorbeeld moeilijk zijn.
Je kind kan last hebben van vervelende
stress, maar ook van leuke stress. Je
kan je kind bij dit alles helpen door rust
en structuur te bieden: je tempo en
agenda aanpassen is een goed begin.
Maar het is ook belangrijk te zoeken
naar de juiste woorden (en daar heel
lang mee te oefenen), en soms andere
vormen van communicatie gebruiken,
zoals een keukenwekker, een kalender
of pictogrammen. De kunst is je af te
stemmen op wat je kind écht begrijpt
– en dan een stapje verder te gaan.
Verder kan je proberen de ruimtes
winter 2012 | TSC Contact 15

16
waarin je kind leeft en de relaties die
je kind aan moet gaan zo voorspelbaar
mogelijk te laten zijn. Overgangen van de
ene situatie naar de andere kan je verzachten
door een vast dag- en weekritme
aan te houden en lastige momenten
van rituelen en liedjes te voorzien. Goed
contact houden met iedereen die met
je kind omgaat is belangrijk. Maar dan
nog is hulp soms onmisbaar, zoals oudertraining,
video-interactiebegeleiding of
medicatie.
Aan de andere kant blijft het ook nodig
je kind juist te oefenen in het omgaan
met onvoorspelbaarheid: teveel structuur
levert immers een gewenning op
die je kind óók kwetsbaar maakt. Een
lastig pedagogisch dilemma. Tot zover
de samenvatting van het voorafgaande:
in deze aflevering gaat het over de fase
waarin we alle structuur weer opnieuw
mogen uitvinden: de puberteit. Een lang
verhaal, deze keer!
Je kind moet
de relatie met
jou én met
zichzelf opnieuw
uitvinden
Puberteit
Aan moeder Natuur kunnen we het rustig
overlaten alle structuur weer even
overhoop te gooien – je kind gaat sneller
groeien, wordt mannelijker of vrouwelijker,
gaat seksualiteit spannender vinden
en de relatie met zijn leeftijdgenoten
wordt veel belangrijker. Je kind moet de
relatie met jou én met zichzelf opnieuw
uitvinden. Oude patronen veranderen:
opeens hangt er een briefje op de kamer
van je kind: ‘Kloppen voor je binnen
komt!’. Dan weet je: de volgende stap
naar zelfstandigheid wordt gezet. Dat is
de natuurlijke gang van zaken en het is
ook normaal dat je daar als ouder even
bij moet slikken. Want je moet jezelf als
ouder ook opnieuw uitvinden. Overigens
blijkt uit onderzoek dat dat in de meeste
gezinnen prima afloopt: de puberteit is
meestal geen fase vol rampen. Veruit de
meeste kinderen doen het prima. Maar
als je een kind hebt met problemen met
prikkelverwerking, een verstandelijke
beperking en een grote neiging om zich
vast te bijten in patronen, dan zijn er
zeker uitdagingen. Hoe gaat die weg
naar grotere zelfstandigheid er uit zien?
Seksuele opvoeding van
aankleedkussen tot KDC
Kinderen hebben een talent om van hun
lijf te genieten. Of beter gezegd: om van
lichamelijk contact te genieten. Knuffelen
en stoeien is goed voor je gezondheid,
je groei, de ontwikkeling van je hersens,
je relaties en je emoties. Daar mogen
we dus niet geringschattend over doen,
bijvoorbeeld over kietelspelletjes op het
aankleedkussen. Op dat moment leert
het kind te genieten van zichzelf en de
nabijheid van de ander – maar het leert
(als het goed is) ook, dat als het kietelen
te erg wordt, je dat kan laten merken,
dat de ander dat ziet en dan stopt. Op
die manier leert je kind vanaf het eerste
begin dat het normaal is dat hij grenzen
heeft – en dat het normaal is dat daar
respect voor is.
Hoe we in onze cultuur tegen de lichamelijkheid
van kinderen aankijken verschilt
per periode en ook per subcultuur,
maar wetenschappelijk gezien kunnen
we wel vaststellen dat kinderen bepaald
geen aseksuele wezens zijn. Alleen moeten
we niet door een volwassenenbril
naar kinderseksualiteit kijken. Voor onze
kinderen-met-een-bijzonderheid geldt
datzelfde. Kester kreeg als peutertje een
zogenaamde ‘borsteltherapie’ van een
kinderfysiotherapeut en op het Kinder
Dagcentrum ging hij snoezelen met
groepsleiding en werden er oefeningen
gedaan in waarnemen en voelen. Kester
genoot daar enorm van. Hij lag in zijn
slaap soms nog zijn armen te kriebelen.
Maar ook lag hij in katzwijm als Pia
Dijkstra op het journaal verscheen! En
toen ik hem een keer begeleidde bij de
kennismaking met een nieuwe groepsleidster
zag ik hem ter plekke smelten
voor de schoonheid van deze stralende
Surinaamse. Tot zover alles normaal…
zijn eerste
scheerapparaat
De confrontatie
Toen de kinderarts bij een controle naar
de lengte van het schaamhaar keek en
vaststelde dat de puberteit begonnen
was, was dat voor mij als ouder een
lastig moment. Vragen die ik natuurlijk
wel kende, werden nu concreet: wat
gaat ‘volwassenheid’ eigenlijk betekenen
voor hem? Wat voor relaties zal hij aan
kunnen? Welke rol gaat seksualiteit daar
in spelen? Ik moest weer even terugdenken
aan die zin die me bij bleef van de
eerste STSN-bijeenkomst: ‘Leven met een
zekere onzekerheid’. Gelukkig konden we
hier over praten met familie, vrienden en
ook ouders die in vergelijkbare situaties
zaten. Daarbij kwamen vragen aan bod
waar je liever helemaal niet over na
had willen denken in je leven: moeten
we drastische maatregelen nemen om
zwangerschappen te voorkomen, zoals
een sterilisatie? Welke verantwoordelijkheid
hebben we daar in? Wat staat de
wet precies toe, en tot welke leeftijd?
Ouders van kwetsbare meisjes hebben
daar, heel begrijpelijk, nog meer zorgen
over dan wij al over Kester hadden. In
die tijd deed het me weer pijn om onze
buurjongen, van Kester’s leeftijd, langs te
zien komen – soms met vrienden, soms
met een vriendin. Zover zou Kester in
ieder geval niet komen. In iedere fase
moet je weer opnieuw accepteren dat
het leven van je kind is zoals het is – en
op zoek gaan naar de schoonheid daarvan.
Maar dat ging bij mij niet zonder
verdriet: ik kwam aangeslagen thuis toen
ik voor Kester zijn eerste scheerapparaat
had gekocht.
Kester verliefd: normaal én
lastig
Kester had ondertussen wel een probleem:
de meeste leuke vrouwen die
hij tegenkwam waren groepsleidsters…
Lichamelijk contact met groepsgenotes
was ook lastig – en werd, denk ik,
beperkt door de groepsleiding. Maar
zijn interesse was duidelijk: als we op
de tandem langs een meisje fietsten
dat hij leuk vond, ging hij opeens twee
keer zo snel fietsen, soms nog achterom
kijkend – even stoer doen. Heel gewoon,
eigenlijk – maar het échte gewone lag
buiten zijn bereik. Niet zo verwonderlijk
dus, dat hij zich ging richten op meisjes
van zijn cognitieve niveau: kinderen die
veel jonger waren dan hij. Maar ja, die
stonden alleen maar stomverwonderd
te kijken naar Kester als die om hen
heen stond te draaien. Nog een jaar
winter 2012 | TSC Contact

De kortste weg naar de tent, omdat het kan...
later legde Kester de combinatie met zijn
penis en stond hij daarbij ongegeneerd
over zijn broek te wrijven terwijl hij zo
nu en dan contact zocht door ze een tikje
op het hoofd te geven. De blikken van
de ouders laten zich raden… Enfin, wij
leerden welke plekken op het strand je
beter kan vermijden (blijf weg van de
schommels), wanneer je vooral niet in
Artis moet komen (zondagmiddag werd
een taboe in plaats van een vast uitje)
en ons snel uit de voeten te maken als
we toch in zulke confrontaties belandden.
Soms hadden we nog net even tijd het
aan de betreffende ouders uit te leggen.
Meestal werd daar overigens begripvol
op gereageerd.
als je niet mag
aanraken, wat
mag dan wel?
Maar: het was duidelijk dat Kester niet
in staat was uit zichzelf te ontdekken
welke regels hier gelden. We probeerden
hem te leren dat hij wel mocht kijken,
maar onbekenden niet mocht aanraken.
Maar: een verbod is lastig voor een kind
als Kester. Wat is dat eigenlijk, iets ‘niet
mogen’? Als je er dieper over doordenkt,
blijkt ‘niet doen’ eigenlijk een onbegrijpelijke
instructie te zijn. Want een mens
doet altijd wel wat. Dus: als je niet mag
aanraken, wat mag dan wel?
Masturberen moet je leren
Op zoek dus weer naar structuur:
regels, routine én de woorden daarvoor.
‘Masturberen’ noemden we ‘piemelen’
en de regel werd: ‘Piemelen mag je
’s avonds in bed’. Groepsleiding stelde
voor dat het ook op de WC mocht, maar
dat vonden we geen goede omgeving.
Bovendien, met een kind dat snel in
patronen schiet, leek ons het vooruitzicht
om in de Efteling op ieder toilet met
een masturberende zoon te zitten niet
echt geweldig. We spraken met iedereen
goed door welke regels en woorden we
zouden hanteren. Met de orthopedagoog
bespraken we wat hij nodig zou kunnen
hebben en zo kwamen er een paar zachte
kussentjes in de slaapkamer. Als een
echte puber regelde Kester het verder
zelf: hij bonjourde ons zijn kamer uit als
hij alleen wilde zijn. Maar z’n autistisch
kant was ook duidelijk: het kreeg dwangmatige
trekken. Dat werd wat minder
toen het hem lukte een orgasme te
bereiken. Dat was een opluchting, want
ik ken uit de zorg genoeg verhalen van
jongelui die dat niet lukt en dan zover
gaan dat ze zich beschadigen. En wie
leert zo’n jongeman of jongedame dan
hoe dat moet? Dat vraagt veel overleg.
Soms is de conclusie dat hulp geboden
is door een seksuele dienstverlener voor
gehandicapten (ja, die zijn er: prostituees
voor het goede doel). Maar: dan moet de
jongere wel weer ouder dan 18 jaar zijn.
Stress en dwangmatige seks
In de tijd dat Kester dwangmatig masturbeerde
dachten we dat het de combinatie
van zijn puberteit en zijn autisme was
die dit gedrag veroorzaakte. We konden
in die tijd niet meer met hem over straat
omdat hij achter ieder meisje aanrende
en dan niet te hanteren was. Toen hij
verhuisde naar een plek met aanzienlijk
minder stress, verdween de dwangmatigheid
echter snel. Achteraf bleken de
problemen in zijn situatie een veel grotere
rol te hebben gespeeld dan iedereen
in de gaten had. Hij had veel last van de
onregelmatigheden in het busvervoer, de
onvoorspelbaarheid in de aanwezigheid
van groepsleiding en de heftige gedragsproblemen
van andere groepsleden.
winter 2012 | TSC Contact 17

18
Ouders en professionals
tobben ook met seksualiteit
Als ouder wil je helemaal niet zo indringend
met de seksuele ontwikkeling van
je kinderen bezig zijn: je hebt ze opgevoed,
voorgelicht en vooral proberen
voor te leven hoe je met elkaar om moet
gaan – en daarna wil je erop vertrouwen
dat ze de rest zelf uitvinden. Dat willen
ze zelf ook. Maar dat gaat bij een kind
als Kester niet. We zijn blij dat hij steeds
in voorzieningen geweest is (en nog is)
waarin jongens en meisjes niet uit elkaar
worden gehouden maar waar wel voldoende
toezicht is. De recente drama’s
in de jeugdzorg betreffende seksueel
geweld laten zien dat toezicht echt nodig
is, maar ook hoe moeilijk dit onderwerp
nog ligt en dat professionals slecht
geschoold zijn om hierover met ouders
te praten. Maar ook tussen ouders ligt
het soms moeilijk: Kester was totaal in
de ban van een meisje uit zijn leefgroep
en de liefde was wederzijds. Er was niet
meer aan de hand dan samen naar Artis
gaan – maar dat was de ouders van het
meisje toch te veel: het contact werd
afgebroken. Het leverde ons drie jaar
gedragsproblemen op, iedere keer als
er een associatie met het meisje naar
boven kwam. En wat jammer… dan is je
kind, met al z’n beperkingen, eindelijk
gehecht aan een leeftijdsgenootje… Ons
hart brak mee.
Weer het pedagogisch
dilemma
Hoewel de seksuele ontwikkeling veel
aandacht vraagt in de puberteit, is de
grote lijn toch algemener: je kind wil z’n
eigen weg gaan. Hoe doe je dat, als je
een leven hebt dat helemaal door anderen
wordt bepaald? Bij Kester begon het
met ‘stout zijn’: op het strand zoeken
naar peuken van sigaretten… Hij vond ze
lekker ruiken en kwam er al snel achter
dat wij het géén goed idee vonden als
hij ze in z’n neus stak. Dat maakte het
natuurlijk extra spannend. Hij werd er
verrassend handig in om zogenaamd
héél rustig met zijn rug naar ons toe
op het strand te zitten en ondertussen
door het zand te woelen op zoek naar
een peuk – om dan met een grote grijns
langs ons te rennen met zo’n ding in z’n
neus. Enerzijds stout – anderzijds toch
niet in staat het écht stiekem te doen
en dat maakte het gelukkig hilarisch.
We moesten hem echter ook afleren
om zeep en shampoo te snoepen: véél
herhaling, vaste uitdrukkingen… er zat
niets anders op. Op de stoep moeten
lopen – tja, waarom eigenlijk? Is dat niet
iets voor kleine kinderen? Ons stralend
aankijken en nadrukkelijk met één been
naast de stoep lopen – erg onhandig,
maar lekker nét niet doen zoals het
moet: de puberteit in een notendop. En
voor ons de vraag: hoeveel gevaar mag
je je kind laten lopen? Dat is weer het
pedagogische dilemma: je kind leiding
geven of je kind het zelf laten ontdekken.
We werden geholpen door een
ongelukje: tijdens een wandeling was hij
weer grenzen aan het opzoeken en werd
daardoor aangereden door een fiets.
Het liep goed af, maar hij schrok enorm:
‘Boem au! Geschrokken!’ zei hij. Door
deze ervaring had hij echt wat geleerd:
sindsdien reageert hij prima op onze
waarschuwing: ‘Nu komen, anders wordt
het boem au!’
Er moet wat te kiezen zijn
Met broodbeleg kiezen hadden we al van
jongs af aan geoefend. Maar er is meer
te kiezen.
Iedere ochtend krijg je je kleren aangereikt
– maar wil ik die wel? Het was
natuurlijk niet handig dat hij ’s nachts
vijf keer z’n bed uitkwam, iedere keer
in een andere outfit (binnenstebuiten of
achterstevoren) en het opruimen van de
chaos kostte zoveel tijd dat er toch een
slot op de kast kwam, maar: we leerden
wel dat Kester zelf wilde kiezen wat hij
aan wilde. We leggen nu dus meerdere
stellen kleren klaar, of laten hem zelf in
de kast duiken, maar: onder toezicht.
de volumeknop
van zijn radio is
vastgelijmd
Muziek: zelf een CD opzetten kan hij
bijna, maar nog niet helemaal. Ik heb
een boek gemaakt met plaatjes van alle
hoesjes van zijn muziek, zodat hij kan
aanwijzen wat hij wil horen. Niet vergeten
dat aan iedere nieuwe groepsleidster
te vertellen en ook regelmatig te vragen
of het wel gebruikt wordt…
En hoe hard mag die muziek dan? In de
puberteit kan het niet hard genoeg. Dus
moet je leren met je omgeving rekening
te houden. Voor een gewone puber al
een heel karwei – bij Kester is dat nog
niet gelukt en is de volumeknop van
zijn radio nu vastgelijmd. Jammer, maar
helaas… Wel verloopt het uitzetten van
de radio ’s avonds voor het slapen op
een betere manier: hij weet als we binnenkomen
dat hij uit moet, maar hij
krijgt de tijd dat zelf te doen. Zo blijft er
wat te kiezen.
Go your own way
Op vakantie op de camping liep Kester
vaak weg – als klein kind ging hij willekeurig
op pad, later kreeg hij voorkeuren
voor bepaalde plaatsen en nog wat later
zag hij meer gevaar en bleef hij dichter
bij de tent. Maar enkele jaren geleden
was hij opeens weer regelmatig zoek. En
als we hem vonden wilde hij niet mee
terug. Hij had bepaalde routes in zijn
hoofd (hij heeft ondanks zijn beperkingen
een uitstekend geheugen voor plaatsen)
en die moest en zou hij gaan. Bovendien:
graag op de meest ingewikkelde manier:
tussen bomen en bosjes door of over
stapels heen, ook al was er een andere
simpeler doorgang vlak naast. Waarom?
Mijn jongste (nu bijna uit gepuberde
zoon) zou zeggen: ‘Omdat het kan…’.
Experimenteren, moeilijkheden opzoeken,
je eigen weg gaan: hij beeldde
zijn nieuwe fase letterlijk voor ons uit.
Hij zocht zijn eigen weg. Dit is al een
paar jaar gaande, maar toch blijven wij
daar nog verder in leren: als we bij hem
komen om met hem te gaan fietsen,
moeten we nu steeds uitvinden wanneer
hij alleen maar de stress heeft van de
overgang (recept: kwartier wachten – dan
rustig doorpakken: daarna gaat hij vrolijk
mee) en wanneer hij gewoon echt geen
zin heeft met ons mee te gaan (recept:
onze agenda aanpassen – kijken wat hij
wil: daarna is het gezellig of gaan we
weg). We moeten goed kijken en goed
luisteren. Veel van zijn wensen zijn niet
te realiseren, maar we doen ons best
om hem keuzes te geven waar dat kan
en hem zo volwassen mogelijk te laten
zijn. n
winter 2012 | TSC Contact

Lara
Een andere school
Lara gaat de overstap maken naar ZMLK-onderwijs. We
begonnen vol goede moed aan het nieuwe schooljaar, maar
sneller dan verwacht was al duidelijk dat Lara het ‘niet gaat
redden’ op haar huidige school (speciaal basisonderwijs). Al
na een week kwamen de eerste spanningen bij Lara, daarna
werd ze steeds verdrietiger, met huil- en driftbuien tot
gevolg. “Ik wil niet naar school”, “het is te moeilijk”, “ik wil
geen ‘taal’ doen, ik kan dat niet, ik kan geen letters leren”.
Vreselijk om haar zo verdrietig te zien. Ik vind het enorm veel
wat ze in korte tijd zou moeten leren: elke week een nieuw
woordje lezen en letters en cijfers schrijven. En als ik zie wat
Lara er van opgepikt heeft, vind ik dat superknap. Ze kan al
een paar letters schrijven en sommige woordjes ‘lezen’, met
wat hulp en een plaatje erbij.
Toen ik het verdriet van Lara, na een paar weken school,
aankaartte bij de juf, zei ze: ”Ja, ze kan als enige van de klas
helemaal niet meekomen, de rest kan het wel, maar Lara
heeft constant 1-op-1 aandacht nodig en daar heb ik geen
tijd voor. Dus ik vind het niet vreemd dat ze verdrietig is”.
Het was vast niet zo bot bedoeld, maar ik was niet in staat
te reageren. Ik heb kort daarna een gesprek aangevraagd,
maar dat liet even op zich wachten. In het gesprek, begin
november, legde de juf uit waarom het niet goed gaat met
Lara op school. Ze kan werkjes alleen met constante uitleg
en hulp maken, ze is erg langzaam, het schrijven is nog te
moeilijk en ze kan zich maar heel kort concentreren. En de
onvermijdelijke boodschap volgde: deze school kan haar niet
bieden wat ze nodig heeft, dus ze moet de overstap maken
naar een andere (ZMLK-) school.
Er is een ZMLK-school in Ede waar ze heen zou kunnen, de
Wegwijzer, maar ik maak mij zorgen of ze daar wel aanslui-
Ik kan
geen
letters
leren
Lara, bijna 7, is het dochtertje
van Sandra en Marlon Visch en
het zusje van Tessa (3,5). Sandra
schrijft driemaandelijks over de
leuke en minder leuke aspecten
van leven met een kind met TSC.
tekst en foto Sandra Visch
ting heeft met andere kinderen. Lara heeft een IQ van 60,
maar verbaal heeft ze een redelijk goed IQ (72) en toen we
3 jaar geleden een gesprek hadden op de Wegwijzer werd
ons verteld dat het verbale IQ daar rond de 40 ligt. Dus dat
verschil was op dat moment echt (te) groot. Een andere
zorg van mij is dat ze te weinig gestimuleerd zal worden. Ze
kan zich nu erg optrekken aan andere kinderen en probeert
dingen die anderen doen. Maar Lara neemt ook gedrag en
spraak over van kinderen die verbaal minder sterk zijn: ze
kopieert het. Dus ik vrees dat ze dit nog meer gaat doen
op een ZMLK-school, en dat ze achteruit zal gaan. De intern
begeleider van Lara’s school heeft aangeboden met ons mee
te gaan naar een gesprek op de Wegwijzer, zodat zij ook een
beter beeld krijgt van wat die school Lara te bieden heeft en
wij dan onze zorgen kunnen bespreken. We hebben eigenlijk
hele gewone wensen: dat ze op een (ZMLK) school terecht
komt waar ze echt op haar plek is en waar ze kan blijven, en
waar ze met plezier naartoe gaat!
Plezier probeer ik elke dag te maken met de meiden. En op
echt fijne genietmomenten kan ik heel lang vooruit. Zoals
pas met ons gezin een weekendje België: Lara en Tessa
die veel lol hadden, veel goede ontspannen momenten en
een regenachtige dag in Plopsaland de Panne als absoluut
hoogtepunt. We hadden ze goed voorbereid op alle regen
die dag. En warm aangekleed en met poncho’s aan hebben
ze de hele dag geen kik gegeven over de regen! Dat hadden
we totaal niet verwacht, dus alleen daarop kijk ik al terug
met een heerlijk gevoel. En Lara genoot echt enorm van de
coole attracties en samen met Tessa van de ‘kabouter Klus’
show. En aan het eind van de dag begon de zon te schijnen
en danste en zong Lara bij een erg leuk optreden van K3! Een
mooie afsluiter van een verrassend leuke dag. En wat ze het
leukste vond: “Alles!!” n
winter 2012 | TSC Contact 19

20
Boekbespreking
Een speciaal kind werkt
als een vergrootglas
‘Je kent ze de langste periode van je leven: je broers en zussen. In de regel heb je langer
met ze te maken dan met je ouders, je vrienden of je partner(s). Laat je ze links liggen,
dan is dat een keuze die niemand onverschillig laat’, zegt emeritus hoogleraar kinder- en
jeugdpsychiatrie Frits Boer.
In dit boekverslag wil ik graag het boek “Broers en zussen
van speciale en gewone kinderen, invloed op ontwikkeling
en gedrag” belichten. Geschreven door Frits Boer. Ten minste
een derde van alle kinderen groeit op als broer of zus van
een speciaal kind: kinderen met ADHD, autisme, emotionele
stoornissen, cognitieve beperkingen, kanker, chronische
ziekten en handicaps. Deze speciale kinderen beïnvloeden
de ontwikkeling van hun broers en zussen en andersom.
In “Broers en zussen van speciale en gewone kinderen”
probeert Frits Boer de risico’s én de kansen te schetsen die
verscholen liggen in de relatie tussen broers, zussen en hun
speciale broer of zus. Zo hoopt hij dat wij, na het lezen van
het boek, met meer inzicht over de gezinssituatie de risico’s
in de ontwikkeling kunnen minimaliseren en de kansen in de
ontwikkeling kunnen maximaliseren.
Niet alleen over speciale kinderen
Een speciaal kind werkt als een vergrootglas. De veranderingen
die zich voordoen in een gezin met een speciaal kind
zijn intensiveringen van de gewone processen. Die worden
daardoor duidelijker zichtbaar. Dit maakt het boek dan ook
zeer geschikt voor iedereen die meer wil weten over broers,
zusters, hun relatie en de betekenis ervan.
De kenmerken van een unieke relatie
Het eerste gedeelte van het boek gaat over de broer/zus
relatie in het algemeen. De titel verwijst naar het eerste en
meest kenmerkende aspect van de verhouding tussen broers
en zussen. Het is een gegeven relatie. De relatie tussen
broers en zussen is niet door hen gekozen. Dit kenmerk is
uniek. Dit is het eerste kenmerk van een broer/zus, broer/
broer of zus/zus relatie. In totaal typeert Boer deze relatie
met vijf kenmerken. Het tweede kenmerk is onbevangenheid.
Juist omdat broers en zussen weten dat ze elkaars
broers en zussen blijven, kunnen ze zich veel meer veroorloven
ten aanzien van elkaar dan ten aanzien van vrienden en
vriendinnen. Vriendjes kun je kwijtraken als je je misdraagt.
Een derde kenmerk is ambivalentie. Broers en zussen moeten
de beperkte ruimte en middelen van het gezin delen.
Hierdoor bestaat er ook rivaliteit in hun relatie. Kinderen
strijden bv. onderling om de aandacht en erkenning van
de ouders. Aan de andere kant zijn zij soms ook op elkaar
aangewezen bv. om samen te spelen of om zich af te zetten
tegen hun ouders.
tekst Carmen Scholtens
Het vierde kenmerk van de relatie is variabiliteit. De broer/
zus relatie kent een grote dynamiek. De deelnemers ontwikkelen
zich, maar die ontwikkeling verloopt niet synchroon.
Daardoor zijn ze aan de ene kant altijd hetzelfde, maar aan
de andere kant ook altijd verschillend. Ook kunnen aanwezigheid
of een opmerking van derden het contact tussen broer
en zus veranderen. Het vijfde kenmerk is lotsverbondenheid.
Het gezamenlijk opgroeien, dezelfde ouders hebben, veel
met elkaar meemaken, dragen bij tot het gevoel bij elkaar te
horen. De broer/zus relatie is de meest langdurige relatie die
mensen kennen. Dat maakt deze relatie uniek.
Er wordt ingegaan op de invloed van broer/zus per periode:
van geboorte tot de volwassenheid. En ook op de positie
die je als kind inneemt binnen het gezin en de invloed die
dat kan hebben op je ontwikkeling. De beschrijving van
dynamiek binnen een broer/zus relatie kan veel herkenning
opleveren. Hoe het opgroeien met broers en zussen
een bijdrage levert aan de vorming van het zelfbeeld en de
persoonlijkheid, aan het leren omgaan met agressie, aan de
ontwikkeling van een moreel besef en aan het vermogen om
succesvol deel te nemen aan het sociale verkeer. Of dat altijd
even positief is wordt ook beschreven.
‘Gelukkige gezinnen lijken op elkaar, omdat de verschillen
die er zijn pas zichtbaar worden wanneer er problemen
komen. Hoe een speciaal kind geleidelijk aan de interactie
en de ontwikkeling binnen een gezin beïnvloedt is pakkend
in beeld gebracht. Elk kind is uniek. Doordat elke ziekte, aandoening,
handicap of stoornis zijn eigen kenmerken met zich
mee brengt, heeft dat ook gevolgen voor de invloed die het
kan hebben op de ontwikkeling. Evenals het overlijden van
een kind binnen een gezin. Alle situaties en hun kenmerken
worden verduidelijkt, uitgediept en geïllustreerd met pakkende
voorbeelden uit het dagelijkse gezinsleven. Dit maakt
het geheel tot een makkelijk en herkenbaar dus pakkend en
leesbaar boek. Aan het einde van elke hoofdstuk is één van
Boers columns uit Balans Magazine opgenomen.
Over de auteur
Prof. dr. Frits Boer is emeritus hoogleraar kinder- en jeugdpsychiatrie
van het AMC in Amsterdam. Hij is expert op het
gebied van de relatie tussen broers en zussen en publiceert
hier regelmatig over voor vakgenoten en het algemene
publiek. Zijn columns verschijnen in ‘Balans Magazine’. n
winter 2012 | TSC Contact

Zou jij je aan de lezers willen voorstellen?
Ik ben Robert van Dongen, getrouwd met Aureliane en
vader van Otto (7) en Alice (4). Alice heeft TSC. Ik ben in
Amsterdam geboren, maar ik heb tussen mijn derde maand
en 27ste jaar in Brazilië gewoond.
Kun je jezelf in vier woorden omschrijven?
Grapjas, Pietje-precies, betrouwbaar en temperamentvol.
Wat is je relatie met de STSN?
Ik doe de vormgeving van het TSC Contactblad, sinds de
zomereditie.
Werk je ook en hoe geef je daar invulling
aan?
Ik ben zelfstandig grafisch vormgever. Ik kan in principe
een breed scala aan soorten documenten ontwerpen, maar
momenteel ben ik meer bezig met multimedia e-learning
projecten.
Heb je nog tijd voor hobby’s?
Niet veel. Mijn nieuwe passie sinds kort is schaatsen, wat
niet vanzelfsprekend is voor iemand die in het Noordoosten
van Brazilië opgroeide. Verder hou ik van voetballen (wél
vanzelfsprekend...).
Hoe breng je het liefst de vakantie door?
Vroeger gingen wij heel vaak op familiebezoek naar Brazilië,
maar vorige keer vond Alice het niet zo leuk: te veel veranderingen.
Het is daar in heel veel opzichten totaal anders dan
hier. En ook zulke lange vliegreizen gaan wij minder vaak
doen. Enkele recente hotelovernachtingen zijn ook mis gegaan,
en daarom willen wij voortaan in de buurt blijven, ergens met
de juiste voorzieningen.
STSN-er in beeld
Steun...
volgens mij
een van de
belangrijskte
rollen van
de STSN
Wat was de aanleiding dat je je als
vrijwilliger aanmeldde bij de STSN?
Ik wilde iets terug doen voor de stichting die ons zo goed en
zelfs liefdevol ontvangen had. Door mijn achtergrond was ik in
staat om te zorgen dat het Contactblad een lichtere, makkelijker
leesbare vormgeving kreeg. Dit vind ik belangrijk, omdat
ik het onderwerp al zwaar genoeg vind. Daarnaast wilde
Aureliane het heel graag...
Hoe denk je over de STSN?
De STSN was voor mij, en is nog steeds, een onmisbare
bron van steun in het acceptatieproces dat begon met de
diagnostiek. Tijdens mijn eerste bijeenkomst (Contactdag
voor ouders van een kind met TSC in 2009) zag ik dat mensen
die hetzelfde meemaakten nog steeds konden lachen en
niet continu bang waren voor de toekomst. Dit is volgens mij
een van de belangrijkste rollen van de stichting.
Wie zou je graag als volgende persoon
willen aanmelden voor deze rubriek en
waarom?
Volgend jaar heeft de STSN een nieuwe penningmeester,
Dave Tuijp. Ik denk dat het nu een goede gelegenheid is voor
hem om zich aan de lezers voor te kunnen stellen. n
Sluitingsdatum kopij nummer 121:
10 februari 2013
Redactieadres: Jos Scheurink,
van Humboldtstraat 107,
3514 GN Utrecht,
redactie@stsn.nl
winter 2012 | TSC Contact 21

22
Er moet snel gepoetst
worden en hij bijt op
de tandenborstel
Yasmara Olyslag ging op zoek naar slimme en handige hulpmiddelen.
Rompers/body’s
In het TSC-contactblad nr 114 heb ik in de
tip en truchoek wat geschreven over grote
maten rompers. Ik verwees naar de websites
www.pienenpolle.nl, www.sensocare.nl
en www.4care.nl. Maar onlangs
kreeg ik van een ervaringsdeskundige een
nieuwe tip over de rompers. Zij heeft voor
haar volwassen kind diverse rompers/
body’s gebruikt, maar die van adjustforyou
hebben toch een betere pasvorm en zijn
van mooiere kwaliteit. De rompers/body’s
zijn wel iets duurder (vanaf € 31). In een
dergelijke body blijft de luier heel goed zitten,
ondanks dat het kind heel beweeglijk
is en in een rolstoel zit. Ook voorkomt het
volgens de moeder bepaald gedrag. Hij
trekt nu niet meer de PEG sonde er uit. Zie
www.adjustforyou.nl. De rompers zijn te
verkrijgen als hemd, of met korte of lange
mouwen en met of zonder (korte/lange) pijpen.
Aangepaste tandenborstel
Op de contactdag van 6 oktober jl. was er ook een workshop
van een tandarts, verbonden aan het Universitair Medisch
Centrum Groningen. Zij had diverse mondverzorgingsproducten
mee, maar deze was erg interessant voor ons, aangezien
Jochem niet graag zijn tanden poetst. Er moet snel gepoetst
worden en hij bijt op de tandenborstel. De tandenborstel van
dr. Barmans werkt prettig, maar het is wel een groot ding in
zijn mond. Deze tandenborstel heeft in 3 dimensies borstelharen
gepositioneerd staan waardoor
binnen, buiten en bovenzijde
in één beweging gereinigd
worden. Vooral geschikt bij verminderde
motoriek. De tandenborstel
is er in 3 uitvoeringen:
kinder (0-6), compact (6-12) en
normaal (volwassen). De tandenborstel
is te bestellen via
www.cruc.nl en kost € 4,75.
tip en truchoek
tekst Yasmara Olyslag
Communicatieplaat
De communicatieplaat is handig en erg leuk voor jong en
oud. Hij neemt op met de ingebouwde microfoon en speelt
af. Per kleur kun je een boodschap ingeven. Bij het opnemen
en afspelen knippert en brandt een LED lamp. Ook deze tip
kreeg ik van een ervaringsdeskundige. Haar zoon ging heel
laat praten. Zij leende deze communicatieplaat van de spelotheek.
Het is voor kinderen geschikt die wel wat besef van
gesproken taal hebben, want die kan je hiermee stimuleren
om (meer) te praten. De ouders zeiden dan gekke woorden,
waardoor het kind erg moest lachen. Uiteindelijk ging hij
hierdoor zelf ook woorden zeggen. De plaat is te koop bij
www.barryemons.nl en kost € 492 excl btw. Voor een goedkopere
optie kan je ook denken aan de praatpapegaai Coco
van fur real. Deze papegaai hebben wij zelf thuis en Jochem
vindt deze papegaai erg interessant omdat hij praat, zingt
en beweegt en reageert op aanrakingen. Ook deze papegaai
heeft een napraat stand, maar zet daarbij wel een gek hoog
stemmetje op. Maar het kan wel stimuleren om te gaan
praten. Helaas is deze niet meer te koop in de winkels, maar
nog wel via marktplaats e.d.
Suprise!
Kinderen van een laag ontwikkelingsniveau zijn vaak gericht
op geluid. Zo vindt Jochem het leuk om iets in zijn hand te
hebben, heen en weer te schudden en te wachten tot het
geluid maakt. Een simpele manier om zo’n speelgoedje zelf
te maken is het vullen van een leeg plastic suprise-ei met
rijst of macaroni. Dat is een handzaam speeltje en het maakt
winter 2012 | TSC Contact

ook nog eens heel leuk geluid. Dit idee heeft zijn broer voor
hem bedacht en dat vond ik een leuke tip. Als je kind nog
niet in staat is om de dop van een plastic flesje te draaien,
dan kan je dat flesje ook vullen met rijst of macaroni. Ook
een succes. Totdat Jochem de dop er af kon draaien en de
kamer vol droge rijst lag.
Wekker
Liever geen kind om 6 uur naast je bed? Momo de aap, kan
een oplossing zijn voor duidelijke afspraken. Wanneer zijn
oogjes dicht zijn, ligt iedereen te slapen en wanneer Momo
zijn oogjes open doet, is het weer feest. Je kind weet waar
hij aan toe is en wanneer hij uit zijn bed mag komen. Momo
is te gebruiken met of zonder junglegeluiden als wekker. De
grote klok is analoog en de kleine klok is digitaal. Dus nog
leerzaam ook. Door het afsluitkapje over de knopjes is valsspelen
niet van toepassing voor de slimme kinderen. Het
nachtlampje gaat na 30 seconden uit. De wekker werkt op 3
AAA batterijen en is te verkrijgen in het roze of groen/geel.
Zie www.gezinnig.nl, € 32,95.
Aangepaste vakantiewoning
Ben je op zoek naar een aangepaste vakantiewoning voor
mindervaliden, dan heb ik een tip gekregen voor een paar
geschikte woningen. Diverse Lions Clubs hebben vakantiewoningen
in hun beheer speciaal ingericht voor mindervaliden
voor een betaalbare prijs. Bijv. in Drenthe in het plaatsje
Echten op het park Westerbergen. Of op het eiland Goeree-
Overvlakkee op het Noordzeepark in Ouddorp. Of in het
Noord-Brabantse Baarle Nassau op vakantiepark De Kievit.
Zie www.villabuitengewoon.nl, www.leeuw-inn.nl,
www.luckylion.nl. Ook de stichting Aangepaste Bungalows
De Gelderse Vallei heeft drie aangepaste bungalows op het
Welpennest in Rhenen. De contactpersoon is te bereiken op
het telefoonnummer 0317-615236. n
winter 2012 | TSC Contact 23

24
bestuursmededelingen
Nieuwe voorzitter,
nieuwe penningmeester
Bestuurswijzigingen
Per 1 januari zullen er enkele wijzigingen in het
STSN bestuur plaatsvinden. Jan-Paul Wagenaar zal
dan de voorzittersfunctie overnemen van ondergetekende
die vanaf 1985 met een korte onderbreking
de kar trok. Ik ben ervan overtuigd dat ik met Jan-
Paul een waardig opvolger heb gevonden. Ik wens
hem bijzonder veel succes! Voor mij is het veel
waard dat de continuïteit hiermee gegarandeerd is.
Ik blijf overigens nog wel als bestuurslid actief met
als speerpunten het vrijwilligersbeleid en externe
contacten met bijv. het deskundigennetwerk, de
poli’s, de onderzoekers, de Stichting Michelle. Jan-
Pauls taken worden overgenomen door ons nieuwe
bestuurslid Ton Cramer. In het vorige TSC Contact
stelde hij zich aan de lezers voor. Verder zal onze
huidige penningmeester, Theo Rijkelijkhuizen na zo’n
10 jaar stoppen als STSN bestuurslid. Ook hier is de
continuïteit zeer belangrijk. Wij zijn dan ook blij te
kunnen melden dat we in Dave Tuijp de nieuwe
penningmeester hebben gevonden. Hij zal zich in
het volgend TSC Contact aan u voorstellen.
Dave Tuijp t Ton Cramer t
tekst Hans Ploegmakers
s Jan Paul Wagenaar

Comité van Aanbeveling
Recent is bekend geworden dat Prof. Dr. Willem Frans Arts
toetreedt tot het Comité van Aanbeveling van de STSN. In
september nam hij afscheid van het Erasmus MC als hoogleraar
kinderneurologie en is hij met emeritaat gegaan. Wij zijn
erg blij met zijn ja op ons verzoek. Op de laatste contactdag
hield hij nog een boeiende inleiding en binnenkort zal een
interview met hem worden gehouden voor in het volgende
TSC Contact. Hiermee bestaat het Comité van Aanbeveling nu
uit 5 leden.
Willem Frans Arts
Vrijwilligers
Het moge inmiddels bekend zijn hoe belangrijk het is dat
de STSN blijft beschikken over voldoende vrijwilligers. Het
gaat om een veelheid van kleinere en grotere taken en
activiteiten. Het is behalve nuttig en noodzakelijk ook ontzettend
leuk om in de STSN als vrijwilliger mee te draaien.
Meldt u aan als potentieel vrijwilliger of tip iemand uit uw
omgeving. Het hoeft absoluut niet altijd zeeën van tijd te
kosten, we hebben drukke en rustige taken. We werken ook
met tijdelijke projecten. Voor veel zaken wordt tijdelijke hulp
gevraagd, aansluitend bij wat u leuk vindt, resp. waar u goed
in bent. Op 3 november kwam een groot deel van de STSN
vrijwilligers bijeen in Waddinxveen om met elkaar te praten
over het versterken van het vrijwilligerswerk van de STSN
en gezellig met elkaar een vorkje te prikken. Een boeiende
groep mensen! Erg stimulerend!
Contactdag 2012
De contactdag op Parc Spelderholt was weer een geweldige
dag. Elders in dit blad vindt u een verslag. Als bestuur willen
we ook op deze plaats de mensen van de organisatie bedanken
en natuurlijk ook de inleiders en workshopbegeleiders
die bijdroegen aan deze dag van ontmoetingen.
We waren erbij
Het bestuur was deze maanden vertegenwoordigd bij een
aantal voor de STSN belangrijke bijeenkomsten. We noemen
een voortgangsgesprek met onze samenwerkingspartner
Novartis, een bijeenkomst van het Nationaal Plan
Zeldzame Ziekten, de officiële opening van expertisecentrum
Encore (Expertisecentrum voor Erfelijke NeuroCognitieve
Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam Erasmus MC), een
voortgangsgesprek met UMC Utrecht over de zogenaamde
TSC-zalf en een symposium in Leuven over TSC met sprekers
als prof. Ype Elgersma (Encore Erasmus MC), prof. An
Jansen (Universiteit Brussel), prof. Petrus de Vries (Universiteit
Kaapstad ZA), prof. Chris Kingswood (Universiteit Brighton UK)
en prof. David Franz (Universiteit van Cincinnati USA).
Lustrumboek
Het recente lustrumboek van de STSN, het verhaal van dertig
jaar onderzoek naar TSC, wordt alom zeer gewaardeerd, zo
hebben we mogen constateren. Omdat we het vorig jaar van
deze uitgave redelijk veel exemplaren hebben laten drukken,
gaan we het nu ruimer uitzetten. Als speciaal gebaar naar
onze leden, sturen we met dit nummer van het TSC Contact
alle leden een extra exemplaar toe. Aan u de uitdaging om
met dit boek voor extra aandacht voor TSC en de STSN te
zorgen. Dus geef het aan iemand die u graag wilt informeren
over TSC en de STSN! Met het oog op onze internationale
contacten laten we het lustrumboek ook vertalen in het
Engels, zodat we met het boek een veel groter bereik krijgen
en wij bovendien internationaal ook iets te bieden hebben.
Dit was een van de aanbevelingen die een ad hoc groep uit
de STSN onlangs heeft gedaan over nut en noodzaak van
internationale kennisuitwisseling en samenwerking. n
"Wat we niet weten
kunnen we niet genezen"
Stichting Michelle (partner van de STSN)
steunt projecten die één of meer
van de volgende doelstellingen nastreven:
| de diagnostiek van TSC verbeteren
| het TSC-ziekteproces leren kennen
en doorgronden
| gerichte behandeling van de
aandoening
www.stichtingmichelle.nl
winter 2012 | TSC Contact 25

26
Sponsor de STSN
Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom!
Ideeën voor sponsoring en fondsenwerving?
Zoals ook al in het vorige contactblad stond is het duidelijk
dat we de komende tijd nog actiever moeten zijn met
fondsenwerving om de kwaliteit van ons vrijwilligerswerk te
kunnen handhaven in deze tijden van bezuinigingen en terugschroeven
van subsidies. Wij doen nog sterker dan voorheen
als bestuur daarvoor een beroep op u! Een vrijwilliger als
fondsenwerver die in overleg met het bestuur mogelijkheden
verkent en initiatieven neemt, zouden we goed kunnen
gebruiken. Iemand die kleine acties op zet, adverteerders
voor het TSC Contact werft, mensen op ideeën brengt en prikkelt.
Wie zou deze uitdaging wel eens willen aangaan? U kunt
daarbij rekenen op advies en meedenken op de achtergrond.
Ook liggen er al een paar ideeën ter verdere uitwerking.
Een van de reacties: een geweldig initiatief!
Een van onze leden werkt als docent op het Corlaer College
te Nijkerk. Op de laatste STSN Contactdag verraste hij de aanwezige
STSN-ers met een mededeling en bijbehorend filmpje
over een initiatief van een aantal leerlingen: Corlaer Cycling
4 STSN. De expeditie start op donderdag 13 juni en finisht
21 juni 2013. Expeditie Corlaer gaat met 10 leerlingen en 3
begeleiders wielrennen. Vanuit de Franse Vogezen fietsen de
leerlingen 700 kilometer terug naar Nijkerk voor het goede
doel STSN. Voor meer informatie, volg hen via facebook en
twitter. U moet echt even het filmpje op facebook bekijken.
Een geweldig initiatief!
Periodieke schenking
Aan de STSN een schenking doen kan in 2012 nog en in
2013 een interessant fiscaal voordeel voor u betekenen.
Omdat de STSN door de Belastingdienst wordt erkend (de
ANBI-status), kunt u in één klap de STSN blij maken en tegelijk
zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld
via een akte van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie
kunt u altijd contact opnemen met onze penningmeester.
Help ons helpen!
tekst Hans Ploegmakers
STSN opnemen in uw testament
U kunt ons werk ook steunen door STSN op te nemen in uw
testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, maar
ook aan een goed doel. Giften uit een nalatenschap zijn – net
als donaties – van steeds groter belang om ons werk voort te
kunnen zetten. De overheid beperkt de subsidies aan patiëntenorganisaties
zoals STSN. Zo wordt het behartigen van de
belangen van mensen met TSC niet meer gesubsidieerd. De
STSN zal ook zelf moeten zorgen voor de inkomsten die nodig
zijn om de eigen organisatie in stand te houden. In deze tijden
van bezuinigingen kunt u de STSN een zekerder toekomst
geven door de stichting op te nemen in uw testament.
Hoe kunt u STSN opnemen in uw
testament?
De eerste stap is het opstellen van een testament via een
notaris. U kunt de STSN in uw testament aanwijzen als erfgenaam
of (mede)erfgenaam. Het hoeft niet om grote bedragen
te gaan, iedere bijdrage is welkom. Een andere manier
is het toekennen van een legaat aan de STSN. Een legaat
kan een vast bedrag in geld zijn, of een percentage van uw
nalatenschap. Het kan ook bestaan uit effecten, kunst of
onroerende goederen.
Waar wordt uw bijdrage aan besteed?
De STSN is door de Belastingdienst erkend als een Algemeen
Nut Beogende Instelling (ANBI). Dit betekent dat de STSN
over uw nalatenschap geen erfbelasting hoeft te betalen. Uw
bijdrage komt daarom voor 100 % ten goede aan het werk
voor de mensen met TSC, dat bestaat uit belangenbehartiging,
voorlichting en lotgenotencontact. Tevens helpt u ons
met uw gift bij het in stand houden van een kleine, efficiënte
organisatie van en voor vrijwilligers.
Misschien wilt u een specifieke bestemming geven aan
uw bijdrage. In overleg met u bekijken we dan graag wat
mogelijk is. Wilt u het onderzoek naar TSC steunen, dan kunt
u de Stichting Michelle (partner van STSN) opnemen in uw
testament.
Nuttige informatie
Over het opstellen van een testament: www.notaris.nl
Over het nalaten aan goede doelen: www.nalaten.nl
Over de fiscale aspecten: www.belastingdienst.nl en
www.anbi.nl
Over stichting Michelle: www.stichtingmichelle.nl
Voor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact opnemen
met onze penningmeester via info@stsn.nl. n
winter 2012 | TSC Contact

Stichting
Tubereuze
Sclerosis
Nederland
De STSN behartigt de belangen van alle mensen in
Nederland die te maken hebben met TSC en de gevolgen
daarvan. De STSN is een krachtige belangenbehartiger en
serviceorganisatie die mensen met TSC informatie geeft en
ondersteuning biedt bij het vinden van zorg op maat en bij
het omgaan met de aandoening. En dat door:
• Belangenbehartiging;
• Voorlichting;
• Lotgenotencontact.
De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt de STSN in de eerste
plaats van mensen met TSC (zijn niet altijd patiënten),
hun ouders en verzorgers en daarnaast van zorgverleners
(artsen, gedragsdeskundigen) en van wetenschappers. De
STSN verzamelt en bundelt deze kennis die het fundament
vormt van belangenbehartiging, voorlichting en lotgenotencontact.
De STSN wil de functie van landelijk bekend ‘marktplein’
vervullen voor mensen met TSC, hun ouders, verzorgers,
partners en andere betrokkenen zoals zorgverleners en
wetenschappers. Hier ontmoeten zij elkaar en vinden direct
betrokkenen informatie en ondersteuning.
De STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. Zo
staat zij bij zorgaanbieders op de bres voor kwaliteit van zorg
door te pleiten voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod
dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend
daaraan streeft de STSN in haar contacten met zorgverzekeraars
naar een ideaal pakket van verzekerde zorg. Samen
met andere patiëntenorganisaties voert de STSN een krachtig
pleidooi voor de belangen van mensen met TSC.
De STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven
met TSC. Onder meer in goed leesbare brochures, een eigen
tijdschrift, of via de website. Zodat betrokkenen beter in staat
zijn zelfstandig en bewust beslissingen te nemen.
De STSN organiseert lotgenotencontacten. Zo staat niemand
alleen en wordt bevorderd dat ervaringsdeskundigheid wordt
gebruikt bij het verbeteren van de kwaliteit van zorg en van
leven van mensen met TSC. Samenwerken is voor de STSN
van groot belang. Voor haar partners is de STSN een waardevolle
organisatie vanwege haar kennis van het omgaan en
De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een
landelijke, internationaal samenwerkende organisatie
van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), hun
partners, ouders of verzorgers en familieleden en van bij
de STSN aangesloten deskundigen.
leven met TSC. De STSN zoekt de samenwerking, omdat door
de bundeling van krachten meer resultaten kunnen worden
geboekt.
In samenwerking benutten partners over en weer kennis,
ervaring en relaties. Voor wat betreft overstijgende
vraagstukken zoals wachtlijsten of financiering (persoonsgebonden
budgetten) wordt samengewerkt met
organisaties die op deze terreinen actief zijn. Zo werkt
de STSN samen met de Vereniging van Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de Chronisch zieken
en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) en de
Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF).
Organisaties die zich op landelijk niveau richten op de
bredere patiëntenbeweging als geheel. Daarnaast wordt
samengewerkt met patiëntenorganisaties die actief zijn op
verwante terreinen, zoals de Epilepsievereniging Nederland,
de Nierpatiëntenvereniging en de Nederlandse Vereniging
voor Autisme.
De STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals
zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de
wetenschappelijke wereld. Zo vervult de STSN een rol bij
de ontwikkeling van effectieve zorg, medische- en sociale
begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en
van wetenschappelijk onderzoek. En dat vereist goede contacten
met onder meer de desbetreffende specialisten. Deze
samenwerking had tot nu toe onder andere tot resultaat de
oprichting van twee poliklinieken en van een expertiseteam
‘gedrag’, onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC en
gedragskundig onderzoek.
De STSN stelt zich vooral tot doel de realisatie van een optimale
kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC,
waarbij bovendien de verdere overerving van TSC zo veel
mogelijk kan worden voorkomen. Hiertoe zijn nodig goede
en volledige informatie, snelle diagnose, tijdige behandeling,
zorg op maat en goede, persoonlijke begeleiding en
ondersteuning bij het leren omgaan met deze aandoening.
De STSN vindt verder dat mensen met TSC zoveel als hun
aandoening toestaat zelf de regie in eigen hand moeten kunnen
houden. n

www.stsn.nl