05.05.2013 Views

september 2011 - Nederlandse Liga tegen Epilepsie

september 2011 - Nederlandse Liga tegen Epilepsie

september 2011 - Nederlandse Liga tegen Epilepsie

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

<strong>Epilepsie</strong>-indicaties<br />

o Autosomaal dominante lateraal temporaalkwab epilepsie, ADLTE<br />

o Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC<br />

o Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC<br />

o Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies, BFNIS<br />

o Female ristricted epilepsy with mental retardation, EFMR<br />

o Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+<br />

o Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+<br />

o Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+<br />

o Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+<br />

o Infantiele epileptische encephalopathie<br />

o Mentale retardatie, stereotype bewegingen, epilepsie en/of cerebrale malformaties<br />

o Nachtelijke frontaalkwab epilepsie, type 1, ADNFLE1<br />

o Nachtelijke frontaalkwab epilepsie, type 3, ADNFLE3<br />

o Progressieve myoclonische epilepsie type 1, EPM1<br />

o Progressieve myoclonische epilepsie type 2A / lafora body disease, EPM2A<br />

o Progressieve myoclonische epilepsie type 2B / lafora body disease, EPM2B<br />

o Progressieve myoclonische epilepsie, type 3, EPM3<br />

o Progressieve myoclonische epilepsie, type 4, EPM4<br />

o Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE<br />

o Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE<br />

o Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI syndroom van Dravet<br />

o Unverricht-Lundborg, ziekte van, ULD<br />

Genetica en epilepsie<br />

GEN<br />

LGI1<br />

KCNQ2<br />

KCNQ3<br />

SCN2A<br />

PCDH19<br />

SCN1A<br />

SCN1B<br />

SCN2A<br />

GABRG2<br />

CDKL5<br />

MEF2C<br />

CHRNA4<br />

CHRNB2<br />

CSTB<br />

EPM2A<br />

NHLRC1<br />

KCTD7<br />

SCARB2<br />

ALDH7A1<br />

PNPO<br />

SCN1A<br />

Tabel 1 <strong>Epilepsie</strong>-indicaties met ziektegerelateerde genen waarvoor DNA diagnostiek mogelijk is. Zie voor een complete lijst van DNA<br />

diagnostiek in Nederland: www.dnadiagnostiek.nl<br />

van de verkregen sequentie met de referentie (normale)<br />

sequentie exact vastgesteld (figuur 1C, pagina 6).<br />

Multiplex <strong>Liga</strong>tion-dependent Probe Amplification<br />

Met Multiplex <strong>Liga</strong>tion-dependent Probe Amplification (MLPA)<br />

kunnen grotere indels in specifieke genen gedetecteerd<br />

worden. MLPA maakt ook gebruik van de PCR; probes,<br />

complementair aan de coderende sequentie van het te<br />

onderzoeken gen worden gehybridiseerd met het te onderzoeken<br />

DNA en middels verschillende bewerkingen,<br />

vermenigvuldigd. MLPA is een kwantitatieve techniek en<br />

wordt op dit moment veelvuldig gebruikt om kleine structurele<br />

veranderingen in genen op te sporen.<br />

CSTB<br />

Genetische syndromen.<br />

Structurele veranderingen van de chromosomen kunnen<br />

genetische syndromen met epilepsie, mentale<br />

retardatie en congenitale afwijkingen veroorzaken.<br />

Ruwweg kunnen vier typen structurele veranderingen<br />

onderscheiden worden; deleties waarbij een stuk nucleotide<br />

sequentie uit het chromosoom is verdwenen,<br />

duplicaties waarbij een stuk nucleotide sequentie van<br />

het chromosoom is gedupliceerd, inversies waarbij een<br />

stuk nucleotide sequentie is omgekeerd qua basevolgorde<br />

en translocaties waarbij een stuk nucleotide<br />

sequentie uit het chromosoom is geknipt en elders<br />

weer toegevoegd.<br />

Periodiek voor professionals 09 | nr 3 | <strong>2011</strong> 5

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!