september 2011 - Nederlandse Liga tegen Epilepsie
september 2011 - Nederlandse Liga tegen Epilepsie
september 2011 - Nederlandse Liga tegen Epilepsie
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Epilepsie</strong>-indicaties<br />
o Autosomaal dominante lateraal temporaalkwab epilepsie, ADLTE<br />
o Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC<br />
o Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC<br />
o Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies, BFNIS<br />
o Female ristricted epilepsy with mental retardation, EFMR<br />
o Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+<br />
o Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+<br />
o Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+<br />
o Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+<br />
o Infantiele epileptische encephalopathie<br />
o Mentale retardatie, stereotype bewegingen, epilepsie en/of cerebrale malformaties<br />
o Nachtelijke frontaalkwab epilepsie, type 1, ADNFLE1<br />
o Nachtelijke frontaalkwab epilepsie, type 3, ADNFLE3<br />
o Progressieve myoclonische epilepsie type 1, EPM1<br />
o Progressieve myoclonische epilepsie type 2A / lafora body disease, EPM2A<br />
o Progressieve myoclonische epilepsie type 2B / lafora body disease, EPM2B<br />
o Progressieve myoclonische epilepsie, type 3, EPM3<br />
o Progressieve myoclonische epilepsie, type 4, EPM4<br />
o Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE<br />
o Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE<br />
o Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI syndroom van Dravet<br />
o Unverricht-Lundborg, ziekte van, ULD<br />
Genetica en epilepsie<br />
GEN<br />
LGI1<br />
KCNQ2<br />
KCNQ3<br />
SCN2A<br />
PCDH19<br />
SCN1A<br />
SCN1B<br />
SCN2A<br />
GABRG2<br />
CDKL5<br />
MEF2C<br />
CHRNA4<br />
CHRNB2<br />
CSTB<br />
EPM2A<br />
NHLRC1<br />
KCTD7<br />
SCARB2<br />
ALDH7A1<br />
PNPO<br />
SCN1A<br />
Tabel 1 <strong>Epilepsie</strong>-indicaties met ziektegerelateerde genen waarvoor DNA diagnostiek mogelijk is. Zie voor een complete lijst van DNA<br />
diagnostiek in Nederland: www.dnadiagnostiek.nl<br />
van de verkregen sequentie met de referentie (normale)<br />
sequentie exact vastgesteld (figuur 1C, pagina 6).<br />
Multiplex <strong>Liga</strong>tion-dependent Probe Amplification<br />
Met Multiplex <strong>Liga</strong>tion-dependent Probe Amplification (MLPA)<br />
kunnen grotere indels in specifieke genen gedetecteerd<br />
worden. MLPA maakt ook gebruik van de PCR; probes,<br />
complementair aan de coderende sequentie van het te<br />
onderzoeken gen worden gehybridiseerd met het te onderzoeken<br />
DNA en middels verschillende bewerkingen,<br />
vermenigvuldigd. MLPA is een kwantitatieve techniek en<br />
wordt op dit moment veelvuldig gebruikt om kleine structurele<br />
veranderingen in genen op te sporen.<br />
CSTB<br />
Genetische syndromen.<br />
Structurele veranderingen van de chromosomen kunnen<br />
genetische syndromen met epilepsie, mentale<br />
retardatie en congenitale afwijkingen veroorzaken.<br />
Ruwweg kunnen vier typen structurele veranderingen<br />
onderscheiden worden; deleties waarbij een stuk nucleotide<br />
sequentie uit het chromosoom is verdwenen,<br />
duplicaties waarbij een stuk nucleotide sequentie van<br />
het chromosoom is gedupliceerd, inversies waarbij een<br />
stuk nucleotide sequentie is omgekeerd qua basevolgorde<br />
en translocaties waarbij een stuk nucleotide<br />
sequentie uit het chromosoom is geknipt en elders<br />
weer toegevoegd.<br />
Periodiek voor professionals 09 | nr 3 | <strong>2011</strong> 5