Winter 2011 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

nummer 116 | winter 2011

TSC Contact

Lustrumsymposium | 4

Deelnemen aan trial | 14

Interview Dr. Marie-Claire de Wit en Dr. Floor Jansen | 18

Mijn verhaal: Sanne

| 24

www.stsn.nl

Dagelijks bestuur STSN

Hans Ploegmakers, voorzitter

Marlies van Zuilen, secretaris

Theo Rijkelijkhuizen, penningmeester

Secretariaat STSN

Marlies van Zuilen

Telefoon: 030-7070554

Couwenhoven 53-09, 3703 ES Zeist

E-mailadres: info@stsn.nl

Website: www.stsn.nl

Redactie

Francesco Dioguardi

Corinne Kijl

Cora Moret

Yasmara Olyslag

Jos Scheurink

Vormgeving

Mieke Kroondijk

E-mailadres: invorm@casema.nl

Adres TSC Contact

Van Humboldtstraat 107, 3514 GN Utrecht

E-mailadres: redactie@stsn.nl

TSC-Poli UMC Utrecht

Polikliniek Interne Geneeskunde:

Telefoon: 088-7555555

Dr. B.A. Zonnenberg:

Telefoon: 088-7553232, zoemer 1154

TSC-Poli: elke week op afspraak

Telefoon: 088-7553232

Sylvia Tóth Centrum Utrecht

Wilhelmina Kinderziekenhuis

Secretariaat telefoon: 088-7553898

Klinische Genetica

Erasmus MC, Rotterdam

Dr. Anneke Maat-Kievit

Telefoon: 010-4636915

(maandag, dinsdag en donderdag)

Multidisciplinaire

TSC polikliniek voor kinderen

Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis,

Rotterdam

Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog

Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts

E-mail: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl

Telefoon: 010-7036341

(polikliniek kinderneurologie)

TSC-poli maandelijks op afspraak

Bank

Rabobank

rekeningnummer: 11.89.41.127

Deutsche Bank Nederland N.V.

rekeningnummer: 56.84.43.640

Voor België:

KBC Bank Turnhout

rekeningnummer: 730-1401238-69,

t.n.v. STSN

inhoud

4 | STSN 30 jaar/4e STSN Lustrumsymposium

14 | Mijn verhaal: Steven

17 | Mijn verhaal: Jelle

18 | Interview met Floor jansen en

Marie-Claire de Wit

22 | Agenda Lotgenotencontact

23 | Column Lara

24 | Mijn Verhaal: Sanne

28 | Tien dingen die ik van Kester

geleerd heb - 1

30 | Verslag MBO/HBO contactdag

32 | Verslag TSC Expert Meeting

35 | STSN-er in beeld

36 | Boekverslag: ‘Praten doe je met zijn tweeën’

38 | Vliegende reporter

40 | Tip en truc hoek

43 | Sponsor de STSN

44 | Bestuursmededelingen

46 | Nieuwjaarswens

winter 2011 | TSC Contact

van de redactie

Beste lezers,

Als dit nummer van TSC Contact op uw mat valt

is 2011 al weer bijna voorbij. Het 30e jaar van de

STSN is over, alhoewel dat officieel pas zo is bij

de 31e verjaardag op 5 mei 2012. Terugkijkend

kunnen we, denk ik, concluderen dat het een

heel mooi jaar was, met een feestelijke familiedag

in Luttelgeest op 18 juni, waar onze voorzitter

verrast werd met een Koninklijke onderscheiding.

Het lustrumboek “Het verhaal van dertig jaar

onderzoek naar TSC” werd gepresenteerd en is

sindsdien te koop in de webshop.

28 Oktober vond het lustrumsymposium plaats

in het UMC Utrecht. Een terugkerend 5-jaarlijks

evenement waar ook nu weer veel belangstelling

voor was. In dit nummer kunt u daar uitgebreid

over lezen. Bij die gelegenheid werd Stichting

Michelle bekroond met de Bourneville-prijs,

omdat zij zich bijzonder verdienstelijk heeft

gemaakt met het financieren van wetenschappelijk

onderzoek naar TSC.

Op naar het 7e lustrum, 35 jaar STSN. Valt er al

iets te zeggen over de komende 5 jaar? Als de

trend in de wetenschap zich voortzet, zal er over

5 jaar weer veel belangwekkend nieuws te vertellen

zijn. Misschien zijn de medicijnen, die nu

getest worden in trials, dan wel beschikbaar.

Dat zou kunnen betekenen dat er minder nierembolisaties

nodig zijn, dat epilepsie beter onder

controle te krijgen is en wellicht is er wel vooruitgang

te boeken op mentaal gebied.

Maar er zijn ook somberder vooruitzichten.

De subsidie wordt minder, waardoor de STSN misschien

lastige keuzes zal moet maken over wat ze

wel en niet voor haar deelnemers kan doen. En

ook de zorg zelf krijgt het moeilijker. Hoe zal het

gaan met PGB’s, Wajong en andere regelingen die

zo belangrijk zijn voor patiënte?.

In ieder geval zult u TSC Contact in 2012 weer vier

keer ontvangen, er zal een familiedag zijn en een

contactdag. Een ook de bijeenkomsten voor

ouders van jonge kinderen, de HBO/MBO groep en

de LBO groep gaan gewoon door.

De redactie van TSC Contact wenst al haar lezers

fijne kerstdagen en een gelukkig 2012.

Jos Scheurink

116

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 29 | nummer 116 | winter 2011

TSC Contact | winter 2011 3

4

30 jaar STSN

Samen de TSC-puzzel oplossen

Lustrum Symposium STSN

De puzzel Tubereuze Sclerose Complex is er een van vele duizenden stukjes. Dat bleek weer eens tijdens

het vierde STSN symposium, op 28 oktober in het Utrechtse UMC. Toch wordt steeds duidelijker hoe TSC er

uitziet. In de laatste vijf jaar is veel vooruitgang geboekt, zo vertellen de negen uitgenodigde sprekers.

Een behandeling komt in zicht. Mede dankzij Stichting Michelle, die wetenschappelijk onderzoek bevordert

en financiert en in Utrecht daarvoor de Bourneville-prijs kreeg uitgereikt.

tekst John van Enckevort foto’s Ria van Remmerden

Van links naar rechts: Floor Jansen, Eleanora Aronica, Chantal Kemner, Marie-Claire de Wit, Petrus de Vries, Ans van den O


Dagvoorzitter Dick Lindhout, hoogleraar Medische

Genetica, inspecteert de collegebanken van de

Roze Zaal in het Universitair Medisch Centrum.

Ze zijn goed gevuld. Met veel leden van STSN,

maar tegelijk met medici, ook uit de eerste lijn,

studenten en anders betrokkenen. “Er is veel

bereikt”, concludeert Lindhout. “Tegelijkertijd

zoeken we nog meer antwoorden. Zeker op het

gebied van autisme. Dat vormt voor een gezin

vaak het grootste probleem, meer nog dan

epilepsie.” De symposiumdeelnemers gaan er

eens goed voor zitten. In de komende uren komt

de Nederlandse fine fleur van TSC-onderzoekers

spreken. De een wil er professioneel van leren,

uweland, Willem Frans Arts, Ype Elgersma, Mark Nellist

TSC Contact | winter 2011

Prof. Dr. Dick Lindhout

Hoogleraar medische genetica,

afdeling Medische Genetica,

UMC Utrecht, Utrecht & Staflid

Stichting Epilepsie Instellingen

Nederland (SEIN), Heemstede/Zwolle

Prof. Lindhout heeft een achtergrond in de kindergeneeskunde

en de klinische genetica en is sinds juni 2000 hoogleraar medische

genetica aan de Universiteit Utrecht en het Universitair

Medisch Centrum Utrecht.

Zijn onderzoek is gericht op het ontrafelen van de genetica van

epilepsie en aandoeningen die met epilepsie gepaard gaan, en

op het in kaart brengen van de risico’s van gebruik van antiepileptica

tijdens de zwangerschap. In zijn Rotterdamse periode

(1985-2000) heeft hij samen met dr. Dicky Halley de aanzet

gegeven tot de oprichting van de onderzoeksgroep die de beide

genen voor tubereuze sclerosis, hamartine en tuberine, in

kaart heeft gebracht.

Prof. Lindhout is medisch adviseur van de Stichting Tubereuze

Sclerosis Nederland (STSN), lid van de Gezondheidsraad, de

wetenschappelijke adviesraad van LAREB, en de ZonMW

Topcommissie.

Prof. Willem Frans Arts

Hoogleraar kinderneurologie

aan het Erasmus MC

Sophia Kinderziekenhuis,

Rotterdam

Prof. Arts is vanaf 1997 hoogleraar kindergeneeskunde aan het

Erasmus Medisch Centrum - Sophia Kinderziekenhuis in

Rotterdam. Na de studie geneeskunde in Nijmegen en de specialisatie

neurologie in het Wilhelmina Gasthuis te Amsterdam

werkte hij achtereenvolgens als kinderneuroloog in Rotterdam

en Den Haag. Zijn wetenschappelijke interesse beslaat enerzijds

het gebied van de epilepsie op de kinderleeftijd: hij is een

van de initiatiefnemers en uivoerders van de zgn. Dutch Study

of Epilepsy in Childhood, waarin een groep van bijna 500 kinderen

met epilepsie werd gevolgd gedurende een periode van

gemiddeld 15 jaar. Anderzijds is hij bijzonder geïnteresseerd in

de neurogenetica. In de ziekte TSC komen beide interesses bij

elkaar, en hij heeft dan ook met groot enthousiasme deelgenomen

aan de oprichting van het TSC expertisecentrum in het

Sophia Kinderziekenhuis, dat deel uitmaakt van het grotere

expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen

Rotterdam, Erasmus MC (ENCORE).

Prof. Arts is lid geweest van commissies en besturen op het

gebied van kinderneurologie en epilepsie, zowel wetenschappelijk

als organisatorisch, op landelijk en internationaal

niveau. Momenteel is hij nog lid van diverse commissies op het

gebied van medische ethiek, en van de medische adviesraad

van de STSN.

de ander vooral zijn dankbaarheid tonen.

De komst van ongeveer vijftig aanwezige STSNleden

heeft zeker met dat laatste te maken.

Ze spreken hiermee hun waardering uit voor de

gedrevenheid waarmee TSC langzaam een kopje

kleiner wordt gemaakt. Leken zijn het overigens

allang niet meer. mTOR, heterotopische neuronen

of Rheb, het is allemaal gesneden koek.

TSC-muizen

Ype Elgersma, bijzonder hoogleraar Moleculaire

Neurobiologie, bijt het spits af. Zijn onderzoek

met de in STSN-kringen wereldberoemde TSCmuizen

heeft uitgewezen dat een heterozygote

TSC1-muis geen last heeft van epilepsie en geen

tubers heeft. Toch vertoont deze muis abnormaal

gedrag en heeft hij leerproblemen. Het bewijst

dat het TSC1 gen nodig is voor normale neuronale

functies.

Elgersma blijft mooi binnen zijn spreektijd, kinderneuroloog

Marie-Claire de Wit neemt de microfoon

over. Zij legt met duidelijke animaties uit dat bij

TSC-patiënten de aanleg van de hersenschors

prenataal niet volgens plan verloopt. Veel ogen

zijn nu al gericht op De Wit, als spil in het onderzoek

naar de effectiviteit van rapamycine als

geneesmiddel tegen epilepsie voor kinderen met

TSC. Bij de muizen van Elgersma werkt het.

Pipetteerrobot

De volgende spreker, klinisch moleculair geneticus

Ans van den Ouweland, is al bijna twintig jaar

verbonden aan TSC-onderzoek. Na de ontdekking

van de TSC-genen onderaan chromosoom 9 en

bovenaan chromosoom 16 werd DNA-diagnostiek

mogelijk. Handmatig, wat enorm veel werk was en

ook Van den Ouweland menig vrij weekend kostte.

De introductie van de pipetteerrobot rond 2000

was een geweldige uitkomst (“kijk maar hoe

ontspannen deze analist er bijstaat”), omdat dit

de gehele DNA-analyse automatiseerde.

Lange uitslagtermijnen werden verleden tijd,

drie maanden is nu de standaard. Met de nieuwste

techniek (Next Generation Sequencing) kan ze het

genonderzoek nog preciezer uitvoeren.

Van den Ouweland heeft 1250 families waarbinnen

TSC voorkomt geanalyseerd, en veelvuldig prenataal

onderzoek gedaan naar de aanwezigheid van

de pathogene mutatie die tot TSC leidt.

6

Arni, Petrus en Johan


klinisch moleculair geneticus

Ans van den Ouweland

Epilepsiconsultant in gesprek

met dr. Arts


Dr. Petrus de Vries MBChB,

MRCPsych, PhD

Consultant in Developmental

Neuropsychiatry, Cambridgeshire &

Peterborough NHS Foundation Trust,

and Developmental Psychiatry

Section, University of Cambridge, UK

Dr de Vries is kinderen jeugdpsychiater en hoofd van een

multidisciplinair team voor schoolgaande kinderen met neurologische

ontwikkelingsaandoeningen. Zijn klinische interesse

gaat vooral uit naar het onderzoeken en behandelen van jonge

mensen met zeer complexe behoefte in de neurologische ontwikkeling

en mentale gezondheid.

Zijn onderzoeksinteresses omvatten o.a. autisme spectrum

stoornissen, tubereuze sclerosis complex en de toepassing van

neuronpsychologisch onderzoek in klinische en educatieve settings.

Hij heeft een bijzondere interesse voor de moleculaire

mechanismen die ten grondslag liggen aan neuro-cognitieveand

neurologische ontwikkelingsstoornissen die verband houden

met de TSC1/2-mTOR signaaloverdrachtproces.

Dr de Vries is medisch adviseur voor de Tuberous Sclerosis

Association (UK), lid van de Professional Advisory Board en

International Scientific Advisory Panel van de Tuberous

Sclerosis Alliance (USA) and Specialistisch Adviseur voor

TSDeutschland. Hij is ook voorzitter van de Society for the

Study of Behavioural Phenotypes (SSBP), een internationale,

interdisciplinaire onderzoeksgroep voor bestudering van leeren

gedragsproblemen van mensen met een genetische aandoening.

Prof. Dr. Chantal Kemner

Hoogleraar Biologische

ontwikkelingspsychologie,

Universiteit Utrecht

Chantal Kemner (1964) studeerde Psychologie aan de

Universiteit Utrecht. Ze heeft haar proefschrift voltooid bij de

afdeling Psychofarmacologie van dezelfde universiteit in 1992,

en heeft sindsdien gewerkt bij het UMCU, waar ze inmiddels

hoofd is van het psychofysiologisch laboratorium van de afdeling

Kinder- en Jeugdpsychiatrie. Tussen 2003 en 2008 was ze

daarnaast hoogleraar in Maastricht. Sinds 2009 is zij hoogleraar

Biologische ontwikkelingspsychologie bij de Universiteit

Utrecht.

Haar onderzoeksactiviteiten richten zich o.a. op de relatie tussen

visuele waarneming en het vermogen om sociale prikkels

te verwerken, met name in autisme, de neurale basis van

afwijkende waarneming in autisme en het ontstaan van ontwikkelingpsychopathologie

bij baby’s.

Kinderschoenen

Dan wordt het tijd om wat specifieker naar

eiwitten te kijken. Die taak neemt onderzoeker

Mark Nellist op zich. Eiwitten zorgen voor celgroei

en homeostase. De eiwitten Hamartine (TSC1) en

Tuberine (TSC2) vormen samen het TSC eiwittencomplex.

Als een van beide niet goed werkt, werkt

het hele complex niet goed. Dat kan onder andere

leiden tot epilepsie, nierafwijkingen, huidaandoeningen

en leeren gedragsproblemen.

Overmatige celgroei (hersentumoren) kan ook een

gevolg zijn, omdat het eiwit Rheb niet door het

TSC eiwitcomplex wordt geïnactiveerd. Het onderzoek

naar eiwitten is bijzonder ingewikkeld en

staat nog in de kinderschoenen. Gelukkig is Nellist

jong genoeg om er nog lang onderzoek naar te

doen. De paar minuten die Van den Ouweland

extra nodig had zijn door Nellist ingehaald.

De nieuwe dagvoorzitter, kinderneuroloog Willem

Frans Arts, kan iedereen perfect op tijd langs de

lange tafel met belegde broodjes sturen.

Kwaliteit van leven

Na de lunch overziet kinderneuroloog Floor Jansen

de verschillende behandelmethoden om epileptische

aanvallen te controleren. Die vormen in het

eerste jaar de belangrijkste risicofactor voor het

ontstaan van cognitieve functiestoornissen. Voor

daarvoor geschikte patiënten werkt bijvoorbeeld

het medicijn vigabatrine zeer effectief: 91% van de

patiënten wordt aanvalsvrij. Goede resultaten zijn

eveneens te behalen met een ketogeen dieet (weinig

brood, aardappelen en fruit, veel vetten).

Jansen breekt een lans voor epilepsie chirurgie,

voor TSC-patiënten een weinig gebruikt middel.

Maar de resultaten zijn goed. “We moeten meer

kijken naar kwaliteit van leven. Ook patiënten die

niet aanvalsvrij worden, functioneren daarna beter

en zijn blij met de operatie.” Jansen wordt opgevolgd

door neuropatholoog Eleanora Aronica, die

in recordtempo praat, dia’s van hersendoorsnedes

laat zien en de waarde van postmortem onderzoek

onderstreept. Om bijvoorbeeld het ontstaan van

de stoornissen van TSC uit te leggen. Die zijn vaak

al in een zeer vroeg stadium (22 tot 26 weken

zwangerschap) te zien. Verder blijkt uit haar

onderzoek dat in de tubers ontstekingsreacties

zeer actief zijn. Wat haar bij een interessant

kip/ei-dilemma brengt: zorgt de epilepsie voor

deze ontstekingen, of zijn deze ontstekingen verantwoordelijk

voor het ontstaan van de epilepsie?

8

Mark Nellist aan het woord

tijd voor een belegd broodje



Dr. Eleanora Aronica

Universitair medisch specialist (UMS)

afdeling Neuropathologie,

Academisch Medisch Centrum,

Universiteit van Amsterdam

Eleonora Aronica studeerde Geneeskunde aan de Universiteit

van Catania (Italië), waar ze in 1993 de opleiding tot neuroloog

voltooide.

Na afronding van haar promotieonderzoek aan de Universiteit

van Amsterdam (cum laude), ging ze verder met postdoctoraal

onderzoek aan het Wadsworth Center, Department of Health in

Albany (VS) en aan het Albert Einstein College of Medicine in

New York. In 1996 verhuisde ze naar Nederland en na het verkrijgen

van de Teding van Berkhout fellowship voor epilepsieonderzoek

werkt zij sinds 1998 bij de afdeling Neuropathologie

van het AMC (Universiteit van Amsterdam). Hier heeft ze haar

Neuropathologie opleiding voltooid en is zij momenteel werkzaam

als neuropatholoog (UMS). Ze heeft ervaring in klinische

en fundamentele wetenschap en ze is actief betrokken bij verschillende

onderzoekslijnen, zoals neuro-oncologie, neurodegeneratieve

ziekten en voornamelijk epilepsie geassocieerde

pathologieën, met bijzondere belangstelling voor ontwikkelings-

stoornissen (bv. Tubereuze Sclerose Complex, TSC hersenafwijkingen).

Ze is actief betrokken bij de International

League Against Epilepsy (ILAE) binnen de Task Force

Neuropathology of the Diagnostic Methods Commission en in

2011 ontving ze de Michael Prize Award voor epilepsie onderzoek.

Zij is auteur van meer dan 150 “peer-reviewed” originele artikelen

en recensent voor diverse wetenschappelijke tijdschriften.

Dr. Ir. Ans van den Ouweland

Klinisch Moleculair Geneticus,

afdeling Klinische Genetica,

Erasmus Medisch Centrum (EMC),

Rotterdam

Na de studie Biologie in Wageningen heeft Dr. Van den

Ouweland een promotie onderzoek uitgevoerd aan de toenmalige

Katholieke Universiteit van Nijmegen. Daarna heeft zij

diverse jaren als Postdoctoraal medewerker binnen de afdelingen

Biochemie en Antropogenetica van dezelfde Universiteit

gewerkt. Sinds 1992 is zij werkzaam binnen de afdeling

Klinische Genetica van het EMC. In die periode werd meegewerkt

aan de identificatie van de genen die betrokken zijn bij

Tubereuze sclerosis complex (TSC). Zij is (mede)verantwoordelijk

voor de moleculaire diagnostiek van patiënten met TSC

en diverse andere aandoeningen, zoals familiaire borst- en

darmkanker. Haar onderzoeksinteresse is gericht op de achtergrond

van de verschillende genetische afwijkingen die leiden

tot een klinisch beeld.

Gele tulp

Biologisch ontwikkelingspsycholoog Chantal

Kemner laat eerst als enige het systeem crashen.

Ze hoopt dat het haar deelname aan het STSNsymposium

van 2016 niet op de tocht zet.

Kemners verhaal intrigeert omdat het oude aannames

in twijfel trekt. “Autisten zien de uitzondering

sneller. De gele tulp in een veld vol rode tulpen.

En ze letten meer op details. Een autistisch kind

rijdt niet over de vloer met een speelgoedauto,

maar gaat aan de wieltjes draaien.” Autisten reageren

verder zeer sterk op oogbewegingen. Mogelijk

zijn kenmerken van autisme, zoals wegkijken, wel

een gevolg van te hevige prikkels die autisten op

die momenten ervaren. Daardoor is autisme wellicht

een waarnemingsprobleem, waar pas later

sociale problemen uit voortkomen.

Petrus de Vries mag het symposium vervolgens

afsluiten. Als Zuidafrikaan kon hij alle voordrachten

in het Nederlands goed volgen. Na een kort

dankwoord in het Afrikaans vervolgt hij zijn verhaal

in het Engels. In vogelvlucht schetst De Vries

de ontwikkelingen van de vijf jaar na het vorige

symposium, waar hij ook aanwezig was.

De geboekte progressie stemt hem tevreden.

“Maar omdat we meer zien en weten van TSC

wordt het ook gecompliceerder.” De Vries grapt

tijdens zijn voordracht dat volgens hem Elgersma

(alle sprekers zijn de gehele dag aanwezig in de

collegezaal) even indutte. Dat was niet het geval,

maar het is tekenend voor de sfeer tussen de

LUSTRUMBOEK

10

te bestellen via de webwinkel

van www.stsn.nl

kinderneuroloog Floor Jansen


een onderonsje tussen

dr. van der Vlist en Hans


Stand Novartis

Prof. dr. Ype Elgersma

Principal Researcher,

afdeling Neurowetenschappen,


Rotterdam

Prof. dr. Elgersma is cum laude gepromoveerd aan de

Universiteit van Amsterdam, op onderzoek naar peroxisoom

biogenese, aan de vakgroep Biochemie van het AMC.

Vervolgens heeft hij 6 jaar ‘postdoc’ onderzoek gedaan aan de

University of California, San Diego, aan Cold Spring Harbor

Laboratory, New York, en aan de University of California, Los

Angeles, waar hij zich richtte op de moleculaire neurobiologie

van het geheugen. Ype Elgersma is sinds 2002 werkzaam aan

het Erasmus MC, afdeling Neurowetenschappen waar hij

onderzoek doet naar de moleculaire en cellulaire mechanismen

die ten grondslag liggen aan het geheugen en aan verstandelijke

handicap.

Sinds 2009 is Ype Elgersma bijzonder hoogleraar Moleculaire

Neurobiologie aan het Erasmus MC. Tevens is hij oprichter en

wetenschappelijk directeur van het expertisecentrum Erfelijke

Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam,

Erasmus MC. ENCORE is een multidisciplinair samenwerkingsverband

van 9 afdelingen, waarbij zowel de beste zorg

voor erfelijke aandoeningen met een verstandelijke beperking

alswel translationeel onderzoek naar de behandeling daarvan,

centraal staan. Het Expertisecentrum Tubereuze Sclerose vorm

een belangrijk onderdeel van dit centrum.

Dr. Mark Nellist

Wetenschappelijk onderzoeker,

afdeling Klinische Genetica,


Rotterdam

Mark Nellist heeft Biochemie gestudeerd aan de Universiteit

van Bath (Verenigd Koninkrijk) en is in 1994 bij de Universiteit

van Cardiff (Verenigd Koninkrijk) gepromoveerd. Sindsdien

werkt hij als wetenschappelijk onderzoeker bij de afdeling

Klinische Genetica van het Erasmus MC.

Zijn onderzoek is gericht op het ontrafelen van de rol van het

TSC1-TSC2 eiwitcomplex bij het target of rapamycin complex 1

(TORC1) signaaloverdrachtproces. Dit proces is erg belangrijk

voor celgroei en voor homeostase. Zijn huidige werkzaamheden

zijn gericht op het karakteriseren van de functionele en

fenotypische vervolgen van verschillende TSC1 and TSC2 varianten

gevonden bij individuen met tubereuze sclerose.

onderzoekers. Dat blijkt eveneens op de bedank-sheets.

Regelmatig zien de andere gastsprekers

daarop hun naam verschijnen. Samenwerking is

het toverwoord in TSC-onderzoek. In Utrecht,

Rotterdam en Amsterdam.

Bourneville-prijs

De dag eindigt met de uitreiking door STSN-voorzitter

Hans Ploegmakers van de vijfde Bournevilleprijs.

Die gaat naar de Stichting Michelle, in 1999

opgericht door de ouders van Michelle, een meisje

met TSC. Met een opgebouwd endownmentvermogen

van € 1,5 miljoen kan Stichting Michelle het

Nederlandse TSC-onderzoek continu ondersteunen.

Voorzitter Tim Noortman reageert verbaasd

én dankbaar: “Dank dat onze bescheiden rol door

STSN zo enorm wordt gewaardeerd.” De andere

bestuursleden van Stichting Michelle komen vervolgens

snel uit de collegebanken om zich bij

Noortman te voegen en een toast uit te brengen.

Een mooi einde van een geslaagd symposium. Wie

weet wat er over vijf jaar wel niet te vieren valt. ■

12

[advertentie]

"Wat we niet weten

kunnen we niet genezen"

Stichting Michelle (partner van de STSN)

steunt projecten die één of meer

van de volgende doelstellingen nastreven:

| de diagnostiek van TSC verbeteren

| het TSC-ziekteproces leren kennen

en doorgronden

| gerichte behandeling van de

aandoening

www.stichtingmichelle.nl


uitreiking Bournevilleprijs

aan voorzitter Tim Noortman

bestuursleden Stichting Michelle


Dr. Floor E. Jansen MD, PhD

Kinderneuroloog,

afdeling kinderneurologie

Universitair Medisch Centrum,

Utrecht

Dr. Jansen promoveerde in maart 2007 op een proefschrift met

de titel: Identification of epileptogenic tubers in patients with

Tuberous Sclerosis Complex. Vanaf 2007 is zij werkzaam als kinderneuroloog

in het UMC Utrecht. Haar klinische werkzaamheden

omvatten de kinderneurologie in de volle breedte met speciale

aandacht voor kinderen met moeilijk behandelbare epilepsie.

Zij is betrokken bij de kinderneurologische zorg en multidisciplinaire

follow up van kinderen met Tubereuze Sclerose in het

Sylvia Toth Centrum. Zij initieerde in 2008 de zogenoemde First

Seizure Clinic, in spreekuur voor patiënten na de eerste aanvallen

die verdacht zijn voor een epileptische origine en in een multidisciplinair

team worden besproken. Haar klinische zorg richt

zich verder in het bijzonder op patiënten met cognitieve functiestoornissen

en een elektrische status epilepticus in slaap.

Het wetenschappelijk onderzoek van de afdeling kinderneurologie

UMC Utrecht heeft als speerpunt moeilijk behandelbare epilepsie,

met translationeel onderzoek op gebied van lokalisatie

van epileptogene lesies met speciale aandacht voor de integriteit

van de normale hemisfeer op gebied van functionele netwerken

en cognitief functioneren. Het onderzoek van Dr. Jansen

richt zich op verandering van aanvalssemiologie met de leeftijd

in relatie tot verandering in functionele netwerken; prevalentie,

beloop, etiologie en behandeling van patiënten met een elektrische

status epilepticus in slaap; en onderzoek naar stressgevoeligheid

van epilepsie op de kinderleeftijd.

Dr. Jansen neemt sinds 2009 deel in het deskundigennetwerk

van het Nederlands Kenniscentrum voor Farmacotherapie bij

kinderen (NKFK). Zij is sinds 2007 lid van de Landelijke

Werkgroep Epilepsie Chirurgie (LWEC). Met ingang van 2011 is

zij bestuurslid van Stichting Epilepsie Onderwijs Nederland.

Dr. Marie-Claire de Wit

Neuroloog-kinderneuroloog


Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam

Dr. de Wit is algemeen kinderneuroloog met speciale interesse

voor erfelijke neurocognitieve aandoeningen en cerebrale aanlegstoornissen.

Zij is in 2010 gepromoveerd op haar onderzoek

naar aanlegstoornissen van de hersenschors. Zij is vanuit de

kinderneurologie verbonden aan het TSC expertisecentrum in

Rotterdam en is hoofdonderzoeker in de lopende onderzoeken

bij kinderen met TSC. Binnen het expertisecentrum werkt zij

nauw samen met de afdeling kindergeneeskunde en de afdeling

neuroscience.

14

mijn verhaal

Ondanks dit moeilijke jaar is het toch allemaal

niet voor niets geweest

Studie remming/terugdringen angiomyolipomen in de nieren

In het UMC Utrecht wordt onder leiding van dr. Zonnenberg meegedaan aan een internationaal onderzoek

naar de werking van het medicijn RAD001. Aan de studie doen wereldwijd 99 personen mee met angiomyoli-

pomen op de nieren, als gevolg van TSC of LAM. In het UMC Utrecht is de studie van start gegaan met zeven

geselecteerde kandidaten. Het doel van de studie is het remmen en terugdringen van angiomyolipomen op

Steven Kammenga

Een van de zeven deelnemers aan het onderzoek

in het UMC Utrecht ben ik. Ik ben op dit moment

29 jaar. Wellicht kent u mijn verhaal reeds uit het

lustrumboekje “Sterke portretten, wij hebben TSC”.

Voor de mensen die dit boekje niet hebben gelezen

hier nogmaals in het kort mijn verhaal.

Op vierjarige leeftijd werd er bij mij de diagnose

TSC gesteld. In het UMC in Groningen trok de

dermatoloog deze conclusie vanwege een rode

vlek op mijn wang. Een reeks onderzoeken werd

uitgevoerd, waarbij meerdere kleine en grote

uitingen van TSC werden gevonden. Er kwam ook

naar voren dat ik geen last had van epilepsie en

daardoor ook geen kans had op eventuele geeste-

de nieren, waardoor een eventuele embolisatie niet

nodig is. Bij embolisatie bestaat er namelijk een

risico dat een deel van de nieren niet gespaard

kan blijven, dit risico is bij het gebruik van het

medicijn niet aanwezig. Het medicijn RAD001 is

een combinatie van twee medicijnen die al op de

markt zijn. De ene is Afinitor en wordt voorge-

schreven bij nierkanker in een gevorderd stadium,

wanneer andere behandelingen niet hebben gehol-

pen om de ziekte tegen te gaan. De andere is

Certican, dat wordt gebruikt bij patiënten die een

nier- of harttransplantatie hebben ondergaan, om

te voorkomen dat het lichaam het getransplanteer-

de orgaan afstoot. Beide medicijn bevatten

Everolimus en zijn afgeleid van Rapamicine.

tekst en foto Steven Kammenga

lijke achterstand. De grootste zorg was de

angiomyolipomen op de nieren. Hiervoor moest

ik periodiek worden gecontroleerd. In mijn jeugd

door middel van echo’s in Groningen en sinds een

aantal jaren door middel van CT-scans in het UMC

in Utrecht.

Bij mijn laatste CT-scan eind maart 2010 werd

geconstateerd dat de afwijkingen aan mijn nieren

wederom waren gegroeid. De grootste afwijking

had een doorsnee van 6 centimeter. Dr. Zonnenberg

vertelde dat er een behandeling moest volgen.

Er waren twee keuzes: het emboliseren van

de te grote plekken op de nieren of het meedoen

aan het nieuwe medicijnonderzoek.


Na een korte periode waarin ik alle voor- en tegenargumenten

om met de studie me te gaan doen

tegen elkaar afwoog, heb ik voor mijzelf besloten

om mee te doen aan het onderzoek. Bij de intake

voor deelname had ik mijn vriendin en mijn moeder

meegenomen om de vragen die nog aanwezig

waren te laten beantwoorden door dr. Zonnenberg.

Hij nam ook de allerlaatste twijfels weg en iedereen

kwam tot de conclusie dat dit de beste optie

was.

Twee weken later was de screening om de

geschiktheid voor deelname vast te stellen. Dit

was een pure formaliteit, omdat dr. Zonnenberg

de situatie van alle potentiële deelnemers al had

bestudeerd en zo de geschiktheid vooraf had vastgesteld.

Vanaf 12 augustus 2010 was ik dus officieel

deelnemer aan het onderzoek en mocht ik met

de pillen beginnen.

Bij het onderzoek slik je elke dag 2 x 5 mg van het

medicijn. De eerste drie maanden staat er om de

twee weken een reeks onderzoeken gepland. Na

drie maanden neemt de frequentie hiervan geleidelijk

af tot er na zes maanden een frequentie van

om de twaalf weken overblijft.

De onderzoeken die gedaan worden zijn het afnemen

van bloed, het controleren van de urine, het

monitoren van de gezondheid, het meten van de

bloeddruk, hartslag en temperatuur, het afnemen

van een longfunctietest, een oncologisch onderzoek

en het maken van een MRI van de hersenen

en de nieren. Tevens worden er foto’s gemaakt

van de duidelijk aanwezige TSC-plekken op de

huid. Dit klinkt als een hele waslijst aan onderzoeken,

gelukkig hoeven niet alle onderzoeken bij elk

bezoek te gebeuren.

Net zoals bij ieder ander medicijn is er bij het slikken

van de medicatie een risico op bijwerkingen.

De in het onderzoek gemelde bijwerkingen zijn de

volgende: zwellingen in de mond, vermoeidheid,

zwakte, misselijkheid en braken, droge mond,

huid- of nagelverandering, diarree, gebrek aan eetlust

en gewichtsverlies, buikpijn, koorts, smaakverandering,

keelontsteking, neusbloedingen, ontsteking

van het spijsverteringskanaal, keel en andere

slijmvliezen, zich moe voelen, pijn in armen en

benen, hoofdpijn en eventuele verandering van het

slaappatroon. Deze bijwerkingen zullen helaas

bijna allemaal nog de revue passeren in het vervolg

van dit verhaal.

Toen ik in augustus van 2010 begon met het slik-

ken van de medicatie was ik nog werkzaam bij een

woningstichting in Appingedam. Daar werd mijn

contract niet verlengd en ik moest op zoek naar

een andere baan. Deze vond ik via Randstad bij

Holland Casino in Groningen. Eind augustus begon

ik veel last te krijgen van bijwerkingen. Zo had ik

sneller een leeg gevoel, had ik een hele droge

mond en was mijn ontlasting erg dun, en alsof dit

niet genoeg was had ik ook regelmatig last van

bloedneuzen. Na een week waren deze klachten

gelukkig voorbij. Maar deze gingen naadloos over

in de volgende serie bijwerkingen. Dit keer was

het last van blaasjes in mijn mond, jeuk onder de

oksels en in de knieholte. Ook deze klachten

waren na een week verdwenen. Inmiddels was het

half september en wist ik eigenlijk al wel dat ik het

medicijn slikte en niet de placebo. Of het was wel

erg toevallig dat de bijwerkingen die ik al had

gehad als bijwerking van de medicatie waren

genoemd. Half september kreeg ik last van een

aantal steenpuisten en zweren in de mond. Nadat

ik was begonnen met het poetsen met Zendium

verdwenen de zweren. De bijwerkingen waar ik

last van heb gehad waren onplezierig, maar niets

vergeleken bij wat er aan zat te komen. Vanwege

mijn nieuwe baan heb ik de klachten te lang afgedaan

als stress van een nieuwe baan.

Eind september was het begin van een zware periode.

Het begon allemaal met klachten met het

plassen. Een week lang moest ik meer dan 20x per

dag naar de wc. Ik had behoorlijke hoofdpijn en

het gevoel dat ik mijn werk niet meer kon doen.

Mijn concentratie was weg, ik had problemen met

slapen en het gevoel dat mijn hoofd vol zat.

Op 19 oktober heb ik de moeilijke beslissing

genomen om mij ziek te melden op mijn werk.

Omdat het een tijdelijke functie betrof had deze

beslissing tot gevolg dat ik werkloos werd. Maar

zoals het nu ging kon ook echt niet.

In overleg met dr. Zonnenberg werd besloten om

drie weken te stoppen met het slikken van de

medicatie. Hierdoor namen de ergste klachten

gelukkig af. In deze weken sliep ik 16 uur per dag.

Zo moe was ik en ik merkte dat ik te lang was

doorgelopen met de klachten. Omdat mijn klachten

minder werden na het stoppen van de medicatie

werd er besloten om weer door te gaan met de

studie. Vanaf begin november begon ik met het

slikken van 75% van de normale dosering. Mede

door de verlaging van de dosering en het niet werken

voelde ik mij al snel beter. Nog wel had ik veel


ehoefte aan slapen en was het zoeken van een

nieuwe baan nog niet aan de orde.

Begin 2011 waren mijn klachten vrijwel weg en

voelde ik dat ik weer op zoek kon gaan naar werk.

Eind januari vond ik een baan bij Biblionet in

Groningen. Van de medicatie had ik weinig bijwerkingen

meer. Af en toe hoofdpijn en misschien

eerder vermoeid. Maar niet meer zoals het was.

Maar toch moest ik mij weer ziekmelden op mijn

werk. Ik kreeg een zeurende pijn in mijn buik en

zelfs terwijl ik lag werd de pijn steeds erger.

Ik ben direct naar de huisarts gefietst, ondanks

dat dit zeer veel pijn deed. Daar werd de diagnose

gesteld dat ik een acute blindedarmontsteking

had. Dus ik werd direct doorverwezen naar de eerste

hulp van het UMC Groningen. Hier werd ik nog

diezelfde avond geopereerd. Was de blindedarmontsteking

toeval of had het toch te maken met

mijn verminderde weerstand? Binnen vier dagen

was ik voldoende hersteld en ben ik weer aan het

werk gegaan.

16

[advertentie]

Inmiddels is mijn medicatie van 75% naar 50% bijgesteld,

dit wegens het protocol dat niet voorzag

ik het slikken van 2 pillen de ene dag en 1 pil de

andere dag. Dit heeft helaas wel tot gevolg gehad

dat de reductie van de angiomyolipomen op de

nieren minder groot is geworden.

Maar de reductie in de eerste 12 maanden is spectaculair.

Dus ondanks dit moeilijke jaar was het

toch allemaal niet voor niets geweest en ben ik blij

dat ik aan deze studie mee mocht doen.

In september is de studie gedeblindeerd, dit betekent

dat iedereen te horen heeft gekregen of zij

het echte medicijn slikten of de placebo. Zoals

verwacht heb ik de echte medicatie geslikt. Ik zal

vanaf nu gewoon de medicatie op dezelfde manier

blijven doorslikken, elke 12 weken voor controle

naar het UMC Utrecht gaan, maar in plaats van

elke 24 weken een MRI-scan zal dit nu maar eenmaal

per jaar zijn.

Ik ben erg benieuwd naar de studieresultaten van

alle 99 proefpersonen. Hopelijk zal dit binnenkort

gepubliceerd worden. ■


mijn verhaal

Waarom wij meedoen met de trial Rapamycine

Na de oproep te hebben gelezen op de site van de STSN hebben wij besloten om contact op te nemen met de

mensen in het Erasmus MC. We doen mee met de trial. Waarom we meedoen met een trail?

Om een beetje een idee te krijgen is het misschien

verstandig om een beeld te schetsen van onze

zoon Jelle.

Jelle is 6 jaar maar zit qua ontwikkeling op een

niveau van 1 1 /2 jaar. Jelle heeft dagelijks aanvallen.

Hij heeft meerdere medicijnen gebruikt. Van het

laatste medicijn dat Jelle heeft gebruikt, had hij

zo’n last van de bijwerkingen, dat wij besloten dit

medicijn af te bouwen en te kijken wat er zou

gebeuren zonder meerdere anti-epileptica

(Jelle gebruikt nu alleen nog Depakine).

Om een illustratie te geven van de bijwerkingen:

Jelle herkende ons als ouders niet meer, sliep

bijna de hele dag en als hij wakker was kreeg hij

een aanval en viel vervolgens weer in slaap.

Toen wij de oproep zagen staan, dachten we:

“Dit kunnen we gaan proberen, als Jelle in aanmerking

komt voor dit onderzoek.”

Ik wist dat het geneesmiddel al langere tijd bij

mensen met niertransplantaties wordt gebruikt en

dat je kan zeggen dat het geneesmiddel redelijk

veilig is bij gebruik door mensen.

Dus hebben we contact opgenomen met het

Erasmus MC via de mail. Wij werden daarop gebeld

door dr. De Wit en zij heeft telefonisch het een en

ander uitgelegd met betrekking tot de trial.

Het verhaal hebben wij vervolgens ook op papier

gekregen, om alles nog eens rustig door te lezen.

Nadat we de papieren hadden doorgelezen en

besloten definitief mee te doen hebben we wederom

telefonisch contact gehad en de vragen die we

hadden, doorgesproken.

Daarna hebben we een afspraak gemaakt voor een

bezoek aan het Erasmus MC.

Tijdens dit bezoek heeft Jelle een test gedaan om

zijn ontwikkelingsniveau te bepalen en deze test

wordt over een 1 /2 jaar en over 1 jaar weer

herhaald. Ook hebben we tijdens dit bezoek de

“historie” van Jelle doorgesproken, gewicht, lengte

en bloeddruk bepaald, een EEG gemaakt en er is

Jelle Verdoes

tekst en foto Jolanda Verdoes

bloed afgenomen. We zijn gelijk met de medicatie

gestart en na een week gebruik werd er weer

bloed afgenomen en werd er gekeken hoe het met

Jelle gaat.

Tot nu toe zijn onze ervaringen met het Erasmus

MC heel positief te noemen en nu is het afwachten

of Jelle zijn epilepsie minder wordt. ■


18

interview

Kinderneurologie is het leukste vak van de

wereld

Interview met Floor Jansen en Marie-Claire de Wit

Het medicatieonderzoek met Rapamycine is net begonnen. Het richt zich op kinderen met een moeilijk

instelbare epilepsie tot en met 11 jaar, waarvan de epilepsie niet onder controle is te krijgen met

medicijnen. Kinderen, die ondanks medicatie dus minimaal 1 of meerdere aanvallen per week hebben,

komen in aanmerking.

Even voorstellen

Marie-Claire: “Ik ben Marie-Claire de Wit, kinderneuroloog

in het Sophia kinderziekenhuis in

Rotterdam, mijn hobby’s zijn piano spelen, tennissen,

koken voor vrienden en ik ga graag op reis.”

Floor: ”Je bent ook nog gepromoveerd vorig jaar!”

Marie-Claire: Lachend, ”oh ja, goed dat je het zegt!

Ik ben vorig jaar gepromoveerd op aanlegstoornis-

tekst Corinne Kijl en Yasmara Olyslag foto Ria van Remmerden

sen van de hersenschors. Daarna heb ik een doorstart

gemaakt specifiek gericht op TSC, tevens ben

ik voor de neurologie coördinator van de TSC poli

in Rotterdam, dit in samenwerking met de kinderartsen.

Voor TSC is dit drs. de Heus.”

Floor: ”Ik ben dus Floor Jansen, kinderneuroloog in

het Wilhelmina kinderziekenhuis, in Utrecht.

Getrouwd, 2 kinderen en mijn hobby’s zijn, …


eigenlijk heb ik geen tijd meer voor hobby’s! Ik

houd van sporten, ik hockey zo af en toe en loop

hard, als de tijd dat toelaat. Verder lees ik graag.”

Marie-Claire: “Vergeet jij je promotieonderzoek

ook niet!”

Floor: ”In maart 2007 ben ik gepromoveerd op het

identificeren van epileptogene bronnen in de hersenen

bij TSC. Ik zie nog steeds veel TSC patiënten,

maar richt nu mijn onderzoeken meer op met

medicijnen moeilijk behandelbare epilepsie in het

algemeen.”

Waar kennen jullie elkaar van?

Marie-Claire: “We zijn allebei in een ander ziekenhuis

opgeleid, maar kwamen elkaar regelmatig

tegen op allerlei nascholingen op het gebied van

kinderneurologie.”

Floor: “Ook zaten we samen in het bestuur van de

VAAN, vereniging voor arts-assistenten neurologie.

Wij zijn de zgn. derde generatie kinderneurologen.

Prof. Arts en Prof. Nieuwenhuizen, tot voor kort

afdelingshoofden kinderneurologie in Sophia

kinderziekenhuis en Wilhelmina kinderziekenhuis,

zijn twee van de grondleggers van de kinderneurologie

in Nederland, zo’n 30 jaar geleden.”

Marie-Claire: “Daarvoor was kinderneurologie niet

echt een duidelijk erkend specialisme. De kinderneurologie

was jaren geen zelfstandige discipline,

het viel vaak onder de kinderartsen of neurologen.”

Is het onderzoek met Rapamycine van start

gegaan?

Marie-Claire: “Ja. Het onderzoek bestaat uit twee

delen. Het medicatieonderzoek met Rapamycine en

het tweede onderzoek dat zich richt op de cognitieve

problemen bij TSC, met name autisme en IQ,

dit onderzoek is nog niet van start gegaan.

Het medicatieonderzoek met Rapamycine is net

begonnen. Het richt zich op kinderen met een

moeilijk instelbare epilepsie tot en met 11 jaar,

waarvan de epilepsie niet onder controle is te krijgen

met medicijnen. Kinderen, die ondanks medicatie,

dus minimaal 1 of meerdere aanvallen per

week hebben komen in aanmerking. Er is ruimte

voor 30 kinderen. We zijn gestart met 5 kinderen

en hebben nog niet actief gerekruteerd, we wilden

eerst kijken of alles goed liep en goed georganiseerd

was en dat is het. Belangstellenden kunnen

zich aanmelden. Graag zelfs. We gaan ook contact

opnemen met ouders van kinderen die mogelijk

zouden kunnen of willen deelnemen. Ook als mensen

nog vragen hebben of twijfels kunnen ze altijd

contact opnemen met ons voor een gesprek en

informatie.”

Floor: ”Je hebt een bepaald aantal patiënten nodig

om te analyseren of rapamycine een toegevoegde

waarde heeft bij de behandeling van epileptische

aanvallen bij TSC. 30 kinderen zou heel mooi zijn.”

Wat is jouw rol in dit onderzoek?

Floor: ”Het is het onderzoek van Marie-Claire, de

goedkeuring is afgegeven om het onderzoek in

Rotterdam uit te voeren. Wij zien in Utrecht een

soort gelijke groep patiënten met TSC. Ik beschik

over alle benodigde informatie van het onderzoek,

ik selecteer in Utrecht, monitor wie geschikt is en

vraag of mensen bereid zijn om mee te werken en

geef dat door aan Marie-Claire. Tussentijdse

onderzoeken, b.v. bloedafnames, zouden eventueel

in overleg in Utrecht gedaan kunnen worden.

Voor de intake moeten ze wel naar Rotterdam.

Verder is er natuurlijk veel overleg over de gang

van zaken en de resultaten.”

Waarom dit onderzoek?

Marie-Claire: “De achtergrond voor het onderzoek

is, dat de afgelopen jaren veel meer bekend is

geworden over TSC en de achterliggende oorzaak.

Het TSC-eiwitcomplex is betrokken bij het zogenaamde

mTOR-pathway, een eiwit dat de celgroei

beïnvloedt. De TSC-eiwitten remmen het mTOReiwit

en spelen dus een rol bij de celgroei en

differentiatie, het veranderen, van cellen. Als een

TSC-eiwit niet goed werkt, zoals bij mensen met

TSC, krijg je ongewenste celgroei en veranderingen

van cellen wat kan leiden tot tumorgroei en

bijvoorbeeld afwijkende zenuwcellen.

In muismodellen hebben we gezien dat dit leidt tot

een gestoord functioneren van die zenuwcellen.

Bij TSC muizen, die overigens geen tubers hebben,

leidde dit tot epilepsie en leerproblemen. Met

Rapamycine zagen we genezing, in die zin, dat het

contact verbeterde en dat de muizen weer in staat

waren om wat te leren en bij tijdig toedienen de

epilepsie gecontroleerd werd. Heel hoopgevend.

Muizen zijn natuurlijk geen mensen, maar we hebben

wel weer wat aanwijzingen om verder te kijken

naar en onderzoek te doen met Rapamycine.”

Floor: “Uit mijn promotieonderzoek blijkt ook dat

als je tubers in je hersenen hebt, dit niet bij voorbaat

al leidt tot het ontwikkelen van epilepsie en


het hebben van epilepsie niet 100% afhangt van

het hebben van een tuber. Tubers kunnen een rol

spelen. In mijn onderzoek heb ik gekeken naar het

totale tubervolume in verhouding tot het totale

volume van de hersenen en of dat uitmaakt hoe je

functioneert. Als enige onafhankelijke factor kwam

daar uit naar voren dat de debuutleeftijd van de

epilepsie bepaalt hoe je cognitieve ontwikkeling

verloopt. Aan de hoeveelheid tubers en mutaties

kun je niets meer veranderen.”

Marie-Claire: ”Er is dus nog iets anders dat je

zou kunnen beïnvloeden, een andere factor die

we mogelijk met medicatie kunnen behandelen.

De afwezige TSC functie laten overnemen door

een medicijn.”

Floor: “Ja, dat zou geweldig zijn. Omdat blijkt dat

de debuutleeftijd van het krijgen van epilepsie van

grote invloed is op de cognitieve ontwikkeling van

een kind is het dus heel erg belangrijk dat je bij

heel jonge kinderen en baby’s, die zich presenteren

met aanvallen, deze zo snel mogelijk onder

controle krijgt. Lukt dat niet met de reguliere

medicatie dan misschien wel met Rapamycine.”

Marie-Claire: “Dat gaan we dus onderzoeken!

Nu zijn we in de gelukkige omstandigheid dat er

al een medicijn bekend is dat mTOR remt,

Rapamycine. De studies, die er geweest zijn met

Rapamycine bij volwassenen leverden zeer goede

resultaten op. Deze studies richtten zich in eerste

instantie op de niertumoren, waarbij er bij alle

deelnemers een afname van de (grootte) van de

tumoren was. Er zijn ook studies geweest waar

gekeken werd naar de SEGA’s (reusceltumoren) in

de hersenen. Ook hier werden de SEGA’s kleiner

onder invloed van Rapamycine. Aan dit onderzoek

namen ook kinderen deel bij wie goede resultaten

zijn geboekt en de bijwerkingen acceptabel waren.

Allemaal reden te meer voor ons om ons onderzoek

van start te laten gaan.“

Hoe gaat het onderzoek in zijn werk?

Marie-Claire: ”Het onderzoek duurt een jaar en we

zoeken nu een dosis Rapamycine die werkt.

Als je in aanmerking komt voor dit onderzoek,

vindt er een loting plaats wanneer je van start

gaat met de medicatie, de eerste 6 maanden of de

laatste 6 maanden van het onderzoek. Je krijgt

altijd het echte middel, dat je gedurende 6 maanden

gebruikt, dus geen placebo. Rapamycine neem

je in naast je eigen medicatie. Na een half jaar

medicatiegebruik bekijken we ook de reacties als

20

een kind stopt met de medicatie. Pas daarna weten

we zeker of het werkt. Er zijn nu geen aanwijzingen

dat de epilepsie direct ontregelt als je weer

stopt met Rapamycine.”

Stel ik doe mee, maar mijn kind is onder

behandeling in Utrecht?

Marie-Claire: “Je komt dan 3 keer langs voor een

langer bezoek: eerst voor de intake, halverwege de

studie en aan het eind. Verder is er een vragenlijst

over je kind, die je moet invullen. Ouders houden

het aantal aanvallen bij, ook in de maand voorafgaand

aan de studie. De overige bezoeken zijn

kortere controles, voor bv. bloedprikken, lichamelijk

onderzoek. Er zullen dus zeker een paar

bezoekjes zijn en ook telefonische momenten

waarin de onderzoeker zal vragen hoe het gaat en

of er bijzonderheden zijn.

Ook is er een heel protocol voor eventuele bijwerkingen.

De bijwerkingen kunnen zijn; last van

gevoeligheid van de mond/wangslijmvlies, bijv.

door aften, diarree en huiduitslag. We verwachten

wel wat milde bijwerkingen bij het zoeken naar de

juiste dosis.”

Floor: “Het is eigenlijk niet veel anders dan bij

andere medicatie voor epilepsie, die je gebruikt,

die hebben ook bijwerkingen en er vinden ook

bloedspiegelcontroles plaats”.

Marie-Claire: ”De ouders worden uitgebreid geïnformeerd,

krijgen een telefoonnummer en een

email adres dat ze altijd kunnen gebruiken. Ook

de huisarts krijgt een brief met de nodige informatie.

De veiligheid wordt regelmatig gecontroleerd

en het onderzoek staat onder toezicht van het

DSMB, Data Safety Monitoring Board van onafhankelijke

artsen.”

Zou je je eigen kinderen mee laten doen aan

het onderzoek?

Floor: ”Het is een heel gedegen onderzoek zonder

al te veel risico’s. Het is goed om het uit te zoeken.

Ik hoop dat het laat zien dat patiënten minder

of nog liever geen aanvallen meer krijgen.

En ik zou mijn kinderen zonder twijfel meelaten

doen, want bij kinderen met deze vorm van epilepsie

weet je, hoe eerder geen aanvallen meer, hoe

beter. De epilepsie onder controle krijgen daar zit

de meeste winst!“

Wat zijn de risico’s?

Marie-Claire: “Een risico is natuurlijk de bijwerkin-


gen, zoals bij elk medicijn. We hebben goed gekeken

naar alle patiënten bij de andere studies, daar

viel het erg mee, maar het is wel iets waar we heel

erg op zullen letten.”

Floor: “Dit is sowieso een groep kinderen, die we

nu ook medicijnen geven, ook met risico’s.”

Marie-Claire: “Rapamycine zal ook een plaats krijgen

in de behandeling als blijkt dat het beter

werkt dan wat we nu doen. Dit moet je wetenschappelijk

uitzoeken anders kom je er niet achter.

Wat we weten van deze groep is dat de epilepsie

zo erg bepaalt hoe ze functioneren, hoe ze

later mentaal ontwikkeld zijn, dat het heel erg de

moeite waard is om daar op jonge leeftijd heel

hard aan te trekken. Voor sommige vormen van

epilepsie is het wat minder belangrijk, maar bij

deze vorm weet je, hoe eerder alle aanvallen weg

zijn, hoe meer je daar je leven lang plezier van

zult hebben.”

Floor: “Eigenlijk raar dat sommige mensen nog

steeds denken dat je zo maar wat voorschrijft.

Je wilt voor je patiënten de beste behandeling!”

Marie-Claire: “Ja! Je stelt bij elke patiënt de behandeling

voor die je ook aan je eigen familie zou

voorstellen. Als ik er niet achter zou staan, zou ik

het niet voorschrijven.”

Wat verwachten jullie van dit onderzoek?

Floor: “Dat de patiënten minder aanvallen krijgen,

het liefst natuurlijk geen, dat zou heel mooi zijn.

Dat hebben we met anti-epileptica bij TSC-patienten

vooralsnog vaak niet bereikt. Met de huidige

middelen kun je een heel eind komen, maar ook

lang niet bij alle patiënten en ook niet altijd een

volledige aanvalscontrole. En zelfs met chirurgie

krijgen we dat niet bij alle patiënten, dus in die zin

is er nog steeds winst te behalen. Als je weet dat

het werkt dan is er misschien zelfs op een gegeven

moment wel een plaats voor het medicijn vóór

de aanval begint.”

Marie-Claire: “We hopen dus een heldere uitkomst

te vinden en verwachten beperkte bijwerkingen.

Om hier achter te komen kun je dit onderzoek niet

alleen doen bij volwassen, omdat je wilt kijken

naar epilepsie en ontwikkeling. De ontwikkeling

gebeurt op de kinderleeftijd en is dan nog beïnvloedbaar.

Ik hoop dat we een antwoord vinden op

mijn vraag, hebben kinderen met TSC er wat aan?

Waar ik bang voor ben is dat deze middelen gegeven

worden zonder de risico’s en het effect goed

te onderzoeken, omdat het veelbelovend is. We

hebben nu eenmaal de kans om het goed uit te

zoeken, en ook voor de kinderen die hierna komen

is dit belangrijk. Je mag een onderzoek bij kinderen

pas doen als je sterke vermoedens hebt dat

het gaat werken en als het niet op een andere

manier uitgezocht kan worden.

We krijgen geld van het Nationaal Epilepsie Fonds

en van het ziekenhuis, het is dus een onafhankelijk

onderzoek. We worden niet gesponsord door

de farmaceutische industrie. We beslissen zelf wat

nodig is. En we verwerken zelf de data.”

Het uiteindelijke resultaat?

Marie-Claire: “Opschrijven natuurlijk, zodat iedereen

het kan lezen en er wat van kan leren!

We gaan twee soorten resultaten vinden. Wat komt

er uit de hele groep, werkt het middel goed tegen

epilepsie en gaat dit werken en in welk percentage

in welke groep? En daarna kijken we naar het individuele

kind, heeft het voor dit specifieke kind

gewerkt en is er een reden om ermee door te

gaan? En als het werkt dan zal er waarschijnlijk

een vervolgonderzoek komen gericht op de termijn

dat je het middel moet gebruiken en in welke

dosis. Dat weten we aan het eind van deze studie

nog niet.”

Uitspraken

Corinne: “Floor, jij hebt gezegd: ‘Op den duur krijg

je feeling voor de complexiteit van de problemen

bij TSC. Je begrijpt het beter door naar de persoon

als geheel te kijken.’ Patiënten die bij je komen

behandel je voornamelijk voor epilepsie. Hoe

plaats je ‘persoon als geheel’ in deze context?”

Floor: “Je ziet natuurlijk heel goed hoe het gaat

met de ontwikkeling, met hun gedrag. Ik vraag

altijd hoe het gaat met huid, nieren, hart, e.d.,

maar ik richt me het meest op de neurologie,

omdat ik denk dat dat het belangrijkste is. Mensen

vinden dingen, die te maken hebben met ontwikkeling

en hersenen, het meest spannende. Als je

heel veel verschillende patiënten ziet, heb je wel

het idee dat een TSC-patiënt toch weer heel anders

is, omdat de problematiek zo complex is.”

Corinne: “Marie-Claire, jij hebt gezegd: ‘kinderneurologie

is het leukste vak van de wereld. Het gaat

over het wezen van mensen.’”

Marie-Claire: “Anders zou ik het niet doen natuurlijk!

Als iets interessant is dan is het wel het

zenuwstelsel, de hersenen. Eigenlijk ben je je her-


senen. Je hersenen bepalen wie je bent, hierin zit

je karakter, je gedachten en je functioneren, dat is

wat mij het meeste boeit.”

Van de redactie:

Mocht u belangstelling hebben voor deelname of

meer informatie willen, dan kunt u zich opgeven

22

lotgenotenagenda

STSN activiteiten 2012

Er is inmiddels weer een start gemaakt met de organisatie van de diverse

STSN activiteiten. Wij kunnen nog niet in detail treden. Zodra er meer informatie is

kunt u deze vinden op de website www.stsn.nl

Noteer de data alvast in uw agenda!

via tubereuzesclerose@erasmusmc.nl.

We hebben een aantal ouders van deelnemende

kinderen gevraagd hun ervaringen op papier te

zetten. Die kunt u dan in één van de volgende

edities van TSC Contact lezen. ■

Zaterdag 14 april 2012 - middag voor ouders van kinderen met TSC van 0 – 12 jaar

Locatie en onderwerp zijn nog niet bekend.

Nadere informatie en mogelijkheid tot opgeven verschijnen op onze website.

Iedereen die de afgelopen jaren al eens eerder is geweest, krijgt een uitnodiging per e-mail

toegestuurd.

Zaterdag 9 juni 2012 - STSN Familiedag

De STSN familiedag is een dag waar mensen met TSC en hun families elkaar in een ontspannen omgeving

kunnen ontmoeten en een gezellige dag kunnen beleven.

Waar de STSN familiedag gaat plaats vinden hopen wij u begin 2012 te kunnen melden.

Zaterdag 6 oktober 2012 - STSN Contactdag

De organisatie van de contactdag gaat weer haar uiterste best doen om een interessant programma

voor u samen te stellen.


Lara

column

Geschreven door Sandra Visch, getrouwd met Marlon en mama van Lara (bijna 6 jaar) en Tessa (2,5 jaar).

Lara heeft TSC.

tekst en foto Sandra Visch

Visualiseren

Een moeilijk woord, maar door te visualiseren

wordt het dagelijks leven juist een stuk makkelijker.

Lara heeft het enorm nodig dat wij dingen

visueel maken, zodat ze snapt wat wij bedoelen

en het makkelijker kan accepteren. We hadden al

eerder een mooi bord gemaakt toen ze net 4 jaar

was, zodat ze o.a. elke dag kon zien of ze naar

school moest en of ze na schooltijd naar huis

ging, naar de BSO, of naar fysio. Dat gaf haar veel

duidelijkheid en rust. Na een tijd bleek dit bord

niet meer zo nodig en hebben we het niet meer

gebruikt.

Waar we het laatste jaar steeds meer problemen

mee kregen was de dagindeling voor thuis.

Lara vroeg als ze thuis was bijna constant of ze tv

mocht kijken en dat was niet alleen erg irritant,

maar zorgde vaak voor vermoeiende driftbuien.

Het werkte niet om hier met haar afspraken over

te maken: bijv. een kwartier spelen (met behulp

van een speciale klok/timer) en daarna tv kijken.

Ook het spelen benoemen met voorbeelden,

samen naar de kast lopen om iets te kiezen, voorstellen

om samen te gaan kleien of knutselen etc.,

werkte allemaal niet. Dan ging ze niet spelen: “Ik

kan niet spelen!” en raakte ze overstuur en boos.

De grote verandering kwam toen we het bord aangepast

hebben om de activiteiten thuis te verduidelijken.

Toen werd het ineens veel simpeler: we

gaan samen naar het bord en ik laat een kaartje

zien met daarop een foto van haar speelgoed en

die plak ik op het bord en daaronder een kaartje

met een foto van onze tv, uiteraard met een mondelinge

toelichting. En dat werkte meteen de eerste

keer! Ik was eigenlijk enorm verbaasd. Ik had

wel verwacht dat het zou werken, daarom hadden

we de kaartjes ook gemaakt, maar ik had niet

gedacht dat het zo goed zou gaan. Ze ging

gewoon lekker spelen. En dat was zo’n mooi

moment. Dankzij het visualiseren met de kaartjes

Lara met dagindelingsbord

snapt ze het echt. Nu pas zien we in dat het mondeling

uitleggen totaal niet werkte, omdat ze het

dan gewoon niet begreep. Maar de kaartjes zijn

voor haar helemaal duidelijk! We hebben diverse

kaartjes, o.a. met speelgoed, spelletjes, knutselen,

en één kaartje met daarop de tv, de computer en

de iPad. Daardoor begint ze nu ook te snappen dat

die drie dingen voor ons hetzelfde zijn. Het is ook

leuk om te zien en horen hoe ze het bord zelf

gebruikt: “Ik ga nu eerst spelen, daarna gaan we

knutselen en dan mag ik tv kijken”. En als ze iets

echt niet wil, is dat ook duidelijk, dan geeft ze op

een rustige manier het kaartje met ‘knutselen’ aan

mij: “deze ga ik niet doen, ik wil niet knutselen.

Maar ik ga wel spelen”.

Nu dit veel beter gaat, kunnen we ons gaan richten

op andere dingen die niet goed lopen en/of waar

Lara driftbuien om kan krijgen. Gelukkig hebben

we nu (kortdurende) begeleiding bij de opvoeding

van Stichting MEE om ons hierbij te ondersteunen.

Het is fijn om met een (opvoed)deskundige te praten

over Lara en samen op ideeën te komen wat

we willen veranderen en hoe we dat aan kunnen

pakken. Ik kom steeds meer toe aan wat ik wil en

nodig heb: ontspanning en genieten van en met

onze kinderen. En ook aan het plannen van leuke

dingen: binnenkort Lara’s eerste kinderfeestje! ■


24

mijn verhaal

Het leek wel alsof hij een vreemde was, hij rook

anders en zijn ogen zagen er anders uit

Een familielid kwam kortgeleden met de uitspraak: ‘Eigenlijk besef ik nu pas dat TSC veel meer met zich mee

brengt dan ik gedacht had.’ En zo is het!

Sanne de Hartogh

Rond mijn 3e jaar werden de eerste tekenen van

TSC zichtbaar. Ik kreeg angiofibromen in mijn

gezicht. Inmiddels heb ik met veel meer fysieke

klachten te maken gekregen, ik heb een nierembolisatie

gehad en heb LAM, naast nog andere

afwijkingen die bij TSC horen.

Door LAM, een cysteuze afwijking van de longen,

heb ik benauwdheidsklachten en ben ik begonnen

met fysiotherapie. Sinds kort gebruik ik het

medicijn Afinitor en voel ik me veel beter.

Veel mensen vinden dat mijn gezicht er sinds dit

medicijngebruik ook rustiger uit ziet.

In 2008 kreeg ik voor het eerst klachten van

scherpe krampen in mijn bekkengebied.

Na onderzoek in het ziekenhuis zijn er meerdere

tekst en foto’s Sanne de Hartogh

tumoren in mijn bekkengebied ontdekt en een

grote tumor tussen de baarmoeder en darmen.

Oktober 2009 heb ik een embolisatie gehad van

deze tumor. De operatie heeft helaas niet geholpen.

Doordat de tumor pijnlijke druk op spierweefsel

in mijn rechterlies en rechterbovenbeen veroorzaakte,

kon het gebeuren dat ik na lang lopen

ineens mank liep. Een operatie was te riskant. Om

verdere verspreiding van tumoren te voorkomen

zijn we begonnen met medicijnen.

Momenteel heb ik nog regelmatig last van hevige

pijnscheuten in mijn bekken. Over een jaar zal er

weer een CT- scan worden gemaakt om er achter

komen of de goedaardige tumor kleiner is geworden.

Rond mijn 27e, ik ben nu 37, kreeg ik te maken

met absences, een lichte vorm van epilepsie.

Je zit met aangespannen spieren op een stoel,

maar je merkt het niet. Op zo’n moment kan er

van alles tegen je gezegd worden maar je hoort en

ziet niets, want er komt niets bij je binnen.

Op een gegeven moment merkte ik dat ik even een

soort black out had gehad. Geschrokken kwam ik

tot de ontdekking dat ik op de fiets zat en ik

moest even nadenken wat ik op die fiets deed,

waar ik naartoe ging. Het is vaker gebeurd dat ik

op weg naar mijn werk een aanvalletje kreeg.

Ik gebruik nu het medicijn, Keppra. Mijn partner

merkt niets meer van mijn epilepsie.

Op school werd ik behoorlijk gepest. Dat kwam

ook door de uitslag, de angiofibromen, in mijn

gezicht. Het zorgde voor een heleboel onzekerheid.

Als ik in de spiegel keek zag ik alleen nog

maar die uitslag in mijn gezicht. Je bouwt een minderwaardigheidscomplex

op en je durft op een

gegeven moment bijna niets meer te doen en te

zeggen.


Door TSC kon ik niet naar een reguliere MAVO

opleiding, maar heb ik een LOM - MAVO opleiding

(LOM = leer en opvoedingsmoeilijkheden) gevolgd.

Ik had problemen met rekenen en had moeite om

aansluiting te vinden bij mijn klasgenoten.

Ik was erg onzeker en was daarom bang om

fouten te maken. Wat gedragsproblemen betreft

weet ik alleen dat mijn onzekerheid en teruggetrokkenheid

een groot probleem vormden.

Verder weet ik nog dat ik snel kwaad kon worden.

Op school liet ik uit onzekerheid nooit zoveel van

mijn gevoelens merken.

Het zou kunnen dat mijn gevoelens over het

'buiten de boot vallen’ op sociaal gebied en op het

gebied van leren zich uitten in woede. Ik probeerde

erbij te horen maar het lukte me niet.

Uiteindelijk ben ik in 1991 geslaagd. Na de MAVO

heb ik nog 1 jaar HAVO gedaan.

Van kinds af aan was ik al heel veel bezig met

tekenen en schilderen en ik had hier ook veel

talent voor. De positieve reacties binnen de familie

en op school namen een stukje onzekerheid weg.

Ik was vastbesloten om naar de kunstacademie te

gaan. Mijn ouders waren van mening dat leven van

kunst niet genoeg zekerheid bood, daarom ben ik

naar de opleiding activiteitenbegeleiding gegaan.

Op die manier kon ik toch nog verder met mijn

creativiteit. Omdat ik tijdens mijn stage moeite

had met het nemen van initiatieven en niet zo

goed overweg kon met mijn stagebegeleidster ben

ik niet geslaagd voor deze opleiding. Ik heb alleen

maar deelcertificaten voor deze opleiding.

Op het gebied van werk waren er maar weinig

mogelijkheden. Ik heb diverse banen gehad via uitzendbureaus:

veel schoonmaakwerk, inpakwerk bij

een medicijnfabriek, Call Center Agent, PTT-post.

Zo kreeg ik tijdens een postbezorging een epilepsie

aanval. De klant waar ik toen voor de deur

stond begon driftig tegen me te schelden en heeft

ervoor gezorgd dat ik ontslagen werd. Ik zat toen

nog in mijn proefperiode. Een heleboel mensen

weten niet hoe ze ermee om moeten gaan, zelfs

hulpverleners niet, dat heb ik wel gemerkt.

Uiteindelijk vond ik werk in een verpleeghuis, waar

ik na 5 jaar het gevoel had dat de werkdruk steeds

hoger werd. Op een gegeven moment hebben ze

me op mijn werk druk pratend aangetroffen en

was ik niet meer aanspreekbaar. Ik heb hier zelf

niets van gemerkt. Of het een grote epilepsieaan-

val was of een psychose weet ik nu nog steeds

niet.

Begin januari 2008 ging het echt mis. Ik kon die

nacht niet slapen, voelde me niet lekker en schuifelde

onrustig over de gang van de bovenverdieping.

Ik hoorde de sleutel in de voordeur en mijn

partner en een vriend kwamen binnen. “Ze ligt al

op bed”, hoorde ik hem zeggen. Het gaf mij een

achterdochtig gevoel. Ik merkte dat ik een hele

droge mond had, voelde hartkloppingen en had

het benauwd. Ik dacht dat het tekenen van een

vergiftiging waren. In paniek rende ik naar beneden

en riep: “Jij hebt me vergiftigd!”

Ik stond bevend van de kou voor zijn neus en kort

daarop kreeg ik ineens weer een soort opvliegers.

“Wat krijgen we nou?” riep hij. Het leek wel alsof

hij een vreemde was. Hij rook anders en zijn ogen

zagen er anders uit. Uiteindelijk bleek dat ik een

psychoseaanval had. In paniek had ik 112 gebeld.

Toen ik de twee agenten zag, dacht ik dat ik te

maken had met criminelen, die zich verkleed hadden.

Door een psychose ervaar je alles anders dan

dat het is. Omdat ik agressief reageerde, werd ik

nogal hard aangepakt. Op het moment dat ik in de

boeien geslagen werd, was ik in de slaapkamer.

Ik werd vrij hard tegen het bed geduwd en voelde

het koude metaal van de handboeien om mijn polsen,

best pijnlijk. Ik voelde me op dat moment een

soort crimineel en werd geboeid afgevoerd naar

het politiebureau waar ik in een metalen isoleercel

terecht kwam. Die isoleercel deed mij denken aan

een oven, wat me heel erg bang maakte.

Via het politiebureau ben ik uiteindelijk in een

psychiatrische kliniek terecht gekomen.

Een paar mensen uit de buurt hebben gezien wat

er gebeurd is. Ik kende ze niet zo goed, dus ik

heb later niets tegen ze gezegd. Ik had niet het

gevoel dat ik ze iets uit te leggen had, want ik kon

er niets aan doen. Ik had meer zoiets van:

“Als jullie iets willen weten, dan kom je maar naar

mij toe.” De buren die direct naast ons wonen

weten wel wat er met mij aan de hand is, maar we

wonen in een buurt waar men weinig tot geen contact

met elkaar heeft, dus ik heb het er nooit over.

Toen ik in 2009 weer te maken kreeg met een

opname ben ik gestopt met werken. Sindsdien heb

ik een uitkering. Ondanks de leegte en het schuldgevoel

van niet werken, geeft het me een heleboel

rust.


26

recent schilderij van Sanne

Begin 2011 was het weer raak toen vuurwerkknallen

in pistoolschoten veranderden. Door een

psychose kunnen geluiden anders overkomen en

ik werd voor de derde keer opgenomen.

Mijn eerste opname duurde 4 weken. Mijn laatste

opname duurde bijna 1 1 /2 maand. Naarmate je

vaker met opname te maken krijgt schijnen de

opnameperiodes steeds langer te duren.

Door de jaren heen heb ik veel opgeschreven om

erachter te komen wat bij mij de eerste signalen

zijn van een psychose, o.a. de nacht ervoor veel

epilepsie aanvallen, misselijkheid, hartkloppingen,

droge mond, rillerig, druk praten. Alle fases met

de bijbehorende symptomen staan in een standaard

signaleringsplan. Bij fase 3 is het al te laat

voor een rustgevend tabletje en is een opname

niet meer te vermijden.

Ik ervaar een opname niet meer als negatief. Na

mijn opname, begin dit jaar, had ik moeite om

afscheid te nemen van iedereen in de kliniek

omdat ik een hele goede band had opgebouwd

met een heleboel mensen (patiënten en hulpverleners).

Daarnaast miste ik de leuke activiteiten die

er voor ons georganiseerd werden.

Ik weet nu waar ik op moet letten: teveel drukte

vermijden, niet teveel tegelijk doen, niet teveel

alcohol drinken, leuke ontspannende activiteiten

ondernemen en tussendoor genoeg rust nemen.

In mijn tas zit een crisiskaart met persoonlijke

informatie en de benodigde telefoonnummers.

Sociaal gezien ben ik niet erg opvallend, dat zal

ook wel zo blijven want dat ligt gedeeltelijk aan

mijn autistische trekjes en mijn karakter.

Op een gegeven moment was ik het helemaal zat

om zo vaak met mijn mond vol tanden te staan en

heb ik mezelf gedwongen om wat meer in gesprek

te gaan met mensen. De cursus Contact en

Communicatie van de GGZ heeft mij ook erg

geholpen. Als ik me goed voel kan ik gemakkelijker

een gesprek beginnen, al ligt dat ook aan de

personen met wie ik samen ben en de sfeer van

dat moment.


Zo langzamerhand begin ik te wennen aan mijn

situatie. Ik ga regelmatig uit eten of de stad in en

ik sport. Daarnaast heb ik iedere maand een

gesprek met mijn coach en volg ik soms een cursus.

Ik ben weer begonnen met verhalen schrijven,

schilderen en heb in het najaar een expositie

gehad! Schilderen en schrijven zijn een hele goede

mogelijkheid om mezelf op een creatieve manier

open te stellen voor andere mensen. De positieve

reacties geven me heel veel zelfvertrouwen.

Het getuigt van zo enorm veel liefde dat mijn partner

er, ondanks alle problemen, altijd voor me was

en met me wilde trouwen. 23 Maart 2010 was de

grote dag en zijn we getrouwd. De drukte rondom

onze trouwdag had wel de nodige impact en veroorzaakte

bijna weer een psychose.

Sommige hulpverleners zijn van mening dat ik de

TSC nog niet genoeg accepteer, maar zij begrijpen

waarschijnlijk niet hoe ingewikkeld deze ziekte is.

Ik merk dat ik al veel makkelijker over TSC praat

en dat ik er alles aan doe om er positief mee om

te gaan!

Na dit indrukwekkende en openhartige verhaal

had de redactie toch nog wat vragen.

Hoe gaan de mensen uit je omgeving en je

man met je gevoelens om?

Ik merk dat mijn omgeving mij soms moeilijk in

kan schatten. Als ik ergens kwaad of emotioneel

op reageer hoeft er niet direct iets aan de hand te

zijn met me, maar er kan nogal eens gedacht worden

dat ik dan tegen een psychose aan zit. Het is

jammer dat ik op zo’ n moment niet gewoon mijn

gevoelens kan tonen, juist omdat ik merk dat ik

steeds minder moeite heb om open te zijn naar

iedereen. Hetzelfde geldt voor het vele kletsen wat

ik soms kan hebben. Als ik me op mijn gemak voel

en vrolijk ben, klets ik gemakkelijker met mensen.

Mijn man kan zich vooral rond het eind van het

jaar/begin nieuwe jaar zorgen om mij maken.

Zodra ik in een drukke bui verkeer (veel klets) krijg

ik al snel de reactie: “Als ik jou was zou ik maar

even een (rustgevend) pilletje nemen.”

Als ik met teveel prikkels te maken heb gehad,

neem ik meestal wel een pilletje op een moment

dat ik zo druk reageer (symptoom psychose fase 1

= impulsief doorpraten en geen rem meer ervaren).

In de eerste paar weken dat ik terug kom uit

een opname neemt mijn man, indien nodig, een

paar dagen vrij zodat ik niet alleen thuis ben. En

als hij aan het werk is belt hij regelmatig even met

mij om te vragen of alles goed gaat. Zelf weet ik

welke personen ik kan bellen zodra ik me niet lekker

voel.

Toen ik net met psychose te maken kreeg heeft

mijn man enige tijd een psycholoog bezocht.

Het is natuurlijk nogal hard als je vrouw je

beschuldigt van vergiftiging. Verder heeft mijn

man ook veel contact met mijn coach. We praten

over het algemeen vrij open over psychose.

Wat ervaar je tijdens een psychose?

• Geluiden kunnen anders overkomen of je hoort

geluiden die er niet zijn: Begin januari 2011 veranderden

geluiden van vuurwerk in pistoolschoten.

Ik raakte in paniek omdat ik dacht dat er

geschoten werd.

• Achtergrondgeluiden in muziek kunnen anders

over komen. Stemmen die je bijvoorbeeld hoort

in de muziek van Pink Floyd kunnen ineens heel

werkelijk en bedreigend over komen, je zou kunnen

denken dat er een inbreker bij je in huis zit.

Geritsel van bladeren van de bomen in je tuin

kan je op de gedachte brengen dat er een vreemde

in je tuin rond scharrelt.

• Wat je om je heen ziet kan je heel anders ervaren:

Ik dacht op een gegeven moment dat onze

achterbuurman, die altijd met heel veel licht aan

op zijn kantoortje zit, ons via zijn computer aan

het bespioneren was of dat hij gegevens uit onze

computer probeerde te halen.

• Je kan bepaalde vormen zien die je een paniekgevoel

kunnen bezorgen. De schaduw van een

boom die door de wind een beetje heen en weer

beweegt kan je het idee geven dat er ineens

iemand (waar je door gepakt zou kunnen worden)

achter je staat.

• Je kan iets ruiken dat er niet is, bijvoorbeeld de

geur van gas.

• Je interpreteert reacties van je omgeving anders.

Als er vrolijk gelachen wordt, kan je denken dat

je uitgelachen wordt. Als men je per ongeluk iets

te streng aankijkt of als men te hard tegen je

praat kan je al denken: “Hij/zij is tegen me” of

“Hij wil me vermoorden”. De uitspraak: “Ze ligt al

op bed”, bracht mij ooit op de gedachte: ”Het gif

doet zijn werk al, daarom lig ik nu op bed (straks

ben ik weg).” ■


28

rubriek - deel 1

Tien dingen die ik van Kester heb geleerd - 1

Jurjen Tak en zoon Kester

Voorwoord

Mezelf voorstellen hoef ik niet meer: ik kan

zowaar verwijzen naar de rubriek ‘STSN-er in

beeld’ in deze aflevering van het Contactblad.

Echter: dit artikel schrijf ik niet in de eerste plaats

als STSN-er, maar vanwege m’n kennis en ervaring

als orthopedagoog. Maar toch ook als orthopedagoog

die heeft bijgeleerd van zijn kind met TSC.

Vandaar de titel.

Hoe kwamen de redactie en ik op het idee voor

deze serie? Op tien april van dit jaar sprak ik voor

(en met) een groep ouders van jonge kinderen met

TSC. Het thema van de bijeenkomst voor ouders

teksten foto Drs. Jurjen A. Tak, orthopedagoog/klinisch psycholoog

met jonge kinderen met TSC luidde: ‘Patronen

doorbreken’. Veel ouders ervaren dat hun kind

gedragspatronen heeft, die hardnekkig zijn en

soms problemen opleveren. Het werd een mooie

dag, met gesprek en uitwisseling: zie het TSC

Contact van deze zomer (nummer 115, bladzijde

25). De lezing bevatte veel informatie, die sommigen

nog wel eens rustig na wilden lezen. Dat proberen

we met deze serie te bieden. Of het er precies

tien worden, zullen we zien.

Ervaring met patronen

De voorbeelden van patronen zijn eindeloos: altijd


dezelfde kleding aan willen trekken, aan dingen

draaien, de TV die per se aan moet zijn ook al

wordt er niet gekeken, deuren die dicht moeten,

steeds dezelfde vragen… Op de bijeenkomst van

tien april keken we naar wat dit voor iedereen

betekende. Veel ouders zien dat hun kind

zich hiermee rust en veiligheid verschaft.

Het kind maakt z’n

wereld er voorspelbaar

mee. Soms is het ook

een vorm van eindeloos

oefenen. Aan

de andere kant:

het levert het

kind soms

ook verbetenheid

en

frustraties

op als het

niet lukt

zoals het

kind het

per se wil.

Het kind

kan door

zijn behoefte

aan patronen

dan in

paniek raken of

verstarren.

En voor de ouders:

als de patronen van je

kind ook voor jezelf voorspelbaar

zijn, geeft dat wel

een bepaalde structuur die prettig

is. Soms weet je precies welke risico’s je

neemt als je iets doet wat tegen het patroon in

gaat. Het kan goed gaan of een drama worden. En

heb je daar geen energie voor, dan kan je een

andere keuze maken. De meeste ouders schamen

zich er niet meer voor: hun kind is nu eenmaal zo.

Maar het kan ook saai zijn en vermoeiend en je

tegenhouden om nieuwe dingen te doen. Je moet

ook altijd vooruit denken om problemen te voorkomen:

dat is vermoeiend. En als je een keer niet

goed geslapen hebt en je let niet op: een drama

ligt op de loer. Gaat het onverwacht wel goed, dan

geniet je ook dubbel! Heel vaak wil je wat proberen,

maar je doet het onder voorbehoud. Het

vraagt van je om heel erg aanwezig te zijn bij je

kind en zijn situatie. In het hier-en-nu zijn. Dat is

ook een bepaalde kwaliteit van leven en een intensiteit

waarvan genoten kan worden. Dat kunnen we

leren van onze kinderen. We kunnen er mindful

van worden, zoals dat tegenwoordig hip heet.

Maar soms is het ook onvrijheid. Dan is er stress

Patronen kan je verschillend

bekijken en ervaren

(reacties van ouders

op 10-04-11)

en niks geen mindfulness… De balans tussen positieve

en negatieve aspecten zal voor iedere opvoeder

weer anders liggen. Feit is, dat het gedoe met

patronen de stemming van je kind enorm kan

beïnvloeden. Als ouder ga je er vaak niet tegen in

als je ziet dat je kind er rust aan ontleent – maar

als het patroon je kind hindert de wereld te ontdekken

en te leren, zou je er wat aan willen doen.

Of als je er zelf doodmoe van wordt, natuurlijk.

Alle reden om verder over patronen na te denken.

In de volgende aflevering: een minicursus over

prikkelverwerking en waarom we allemaal patronen

nodig hebben. ■


30

verslag

De dag straalde door de zon, maar ook door de

deelnemers

MBO/HBO contactdag

Zaterdag 10 september was het weer de jaarlijkse bijeenkomst van MBO-ers en HBO-ers met TSC. Enkele

deelnemers moesten wel veel moeite doen om hun bestemming, Dronten, te bereiken. De deelnemers kwa-

men o.a. uit Den Haag en Roosendaal. Zij moesten al vroeg hun bed uit. Toen we om 11.00 uur allemaal

aanwezig waren, had iemand er al vier uur reistijd opzitten. De koffie en jubileumtaart smaakten dan ook

erg goed.

tekst en foto’s Marcel Scholtens


Na de koffie was het tijd om bij te praten. Door

het mooie weer konden we lekker buiten zitten. In

tweetallen voerden we een gesprekje over hoe het

iedereen verging en wat er het afgelopen jaar allemaal

was gebeurd. Diversiteit alom: bij de een was

er veel gebeurd en/of speelde er veel op het werk,

de ander had lichamelijk veel met TSC te stellen

gehad. Toch was dit een jaar waarin een positieve

kijk op zaken de boventoon voerde.

Het algemene thema van de dag was: Wat zijn je

kwaliteiten? Er werd gesproken over het zijn van

ervaringsdeskundige op diverse gebieden. Hiermee

kwamen kwaliteiten als ondersteuner en begeleider

naar voren. Opvallend was dat alle deelnemers

creativiteit en kunstzinnigheid herkenden als kwaliteit.

Een van de deelnemers had ook een paar

indrukwekkende voorbeelden van haar tekenkwaliteiten

meegenomen.

Tijdens de heerlijke lunch scheen de zon en genoten

wij van heerlijke broodjes en soep. Er werd

ontspannen over verschillende onderwerpen verder

gesproken. Na de lunch was het tijd voor de traditionele

wandeling door het Poldergroen.

Terug van de wandeling werd er, onder leiding van

Arni Hubbeling, met de gehele groep teruggekeken

op een fijne dag. Een dag die straalde van de

zon, maar ook door de deelnemers. ■


32

verslag

TSC Expert Meeting

Op 1 juli 2011 organiseerde de STSN, samen met Novartis en de St. Michelle een bijeenkomst met experts op

het gebied van TSC. Hieronder vindt u het verslag van notuliste mw. A. Wenneker.

TSC Expert Meeting 1 juli 2011 - Rotterdam Novotel Brainpark

H. Ploegmakers Voorzitter STSN

D. Lindhout Hoogleraar Medische Genetica UMCU

W.F. Arts Hoogleraar Kinderneurologie EMC

I. Overwater Promovendus EMC

K. de Heus Kinderarts EMC

H. Moll Hoogleraar kindergeneeskunde EMC

S. Verhoef Klinisch Geneticus NKI/AVL

A. v.d. Ouweland Klinisch Geneticus EMC

Y. Elgersma Hoogleraar Moleculair Neurobioloog EMC

P. de Nijs Kinder- en jeugdpsychiater EMC

L. ten Hoopen Kinder- en jeugdpsychiater EMC

M. Nellist Biochemicus EMC

F. Jansen Kinderneuroloog UMCU

A. Jansen Hoogleraar kinderneurologie Universitair Centrum Brussel

J. van der Heijden Manager Laboratory Clinical Pharmacy and Toxicology

M. Alves Experimentele Gastro-enterologie EMC

M. Peppelenbosch Hoogleraar Experimentele Gastro-enterologie EMC

A. Oranje Hoogleraar kinderdermatologie EMC

T. Noortman Voorzitter Stichting Michelle

D. Berens Brand Manager Votubia, Novartis

H. Dollevoet Communicatiemanager Novartis

S. Khosrovani Medical Advisor Novartis

A. Wenneker Secretaresse Medische Afdeling Novartis (organisatie & notulen)

Hans Ploegmakers heet iedereen welkom op het

vervolg van de bijeenkomst van 25 september

2009. De bijeenkomst is een initiatief van de

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN),

samen met de Stichting Michelle en gefaciliteerd

door Novartis.

Na de voorstelronde geeft Sahar Khosrovani een

presentatie over het design van EXIST-1 (Phase 3

Trial of Everolimus for TSC associated SEGA) en

EXIST-2 (Phase 3 Trial of Everolimus for TSC associated

angiomyolimpoma) trials met m-TOR remmer,

everolimus. De resultaten van EXIST-1 worden

tijdens de TSC meeting in Washington in juli

getoond. De EXIST-2 resultaten worden in september

in Belfast gepresenteerd. Everolimus is geregistreerd

door de FDA in de VS voor de behandeling

van SEGA die niet in aanmerking komt voor

chirurgie. European Medicines Agency (EMA) heeft

een positieve opinie gegeven. De registratie wordt

in augustus/september verwacht (addendum: EMA

registratie Votubia® heeft plaatsgevonden op 2

september 2011).

Novartis is op dit moment bezig om een grote

Europese database op te zetten om het beloop van

de ziekte te bestuderen (data worden prospectief

verzameld). In Nederland is Dr. Zonnenberg bezig


om een eigen database te starten (retrospectief

worden de data van ongeveer 400 patiënten verzameld).

Utrecht en Rotterdam (genetica en expertisecentrum)

zijn bezig een gezamenlijke database te realiseren.

ErasmusMC doet voorbereidingen voor een gerandomiseerd

dubbel geblindeerd onderzoek met everolimus

om het effect van mTOR inhibitie op de

verbetering van neurocognitie bij TSC patiënten te

onderzoeken (kinderen van 4 jaar en ouder).

Deze zomer start Rotterdam samen met Utrecht

een trial in epilepsie/infantile spasm (RAPIT trial)

om het effect van mTOR inhibitie (rapamycine) te

onderzoeken op de aanvalsfrequentie bij kinderen

van 3 maanden tot 12 jaar.

Naar aanleiding hiervan ontstond discussie

over:

• Lange en korte termijn werking van de m-TOR

inhibitors

• De behandeling van SEGA of epilepsie met medicatie

of chirurgie? Wat zijn de postoperatieve

complicaties? Wat zou de voorkeur hebben bij

ouders?

Vragen:

• Men weet nog niet genoeg van het natuurlijke

beloop van de ziekte, bijvoorbeeld de ontwikkeling

van SEN naar SEGA (de rol van verlies van

heterozygositeit ofwel LOH?). Kan je LOH voorkomen

met mTOR inhibitie?

• Wat bepaalt de groeisnelheid van SEGA? Hoe

vaak moet je een SEGA patiënt monitoren? Wat

zijn de gevolgen van te laat behandelen van een

SEGA (hydrocephalus, blindheid etc.)

• Wanneer kom je in aanmerking voor chirurgie en

wanneer niet?

• Werkt m-TOR inhibitie ook bij epilepsie?

• De resultaten van het onderzoek van David

Franz/Kreuger.

In de pauze vonden de deelnemers elkaar en ontstonden

er interessante gesprekken onder het

genot van een hapje en drankje.

In het tweede deel van de bijeenkomst is gesproken

over waar de deelnemers zich mee bezig houden,

wat men verwacht en welke samenwerking er

mogelijk zou zijn.

Prof. dr. Peppelenbosch en mevrouw Alves doen

onderzoek naar de signaaltransductie van de TSC

pathway. Zij zoeken naar nieuwe farmacologische

targets en activiteiten van verschillende kinases in

tissues en fibroblast cell lines.

Dr. F. Jansen werkt in het UMCU, het centrum dat

kinderen opereert die moeilijk behandelbaar zijn

met medicatie. Zij doet veel onderzoek naar het

beloop van de ziekte en behandeling van epilepsie

(o.a. door chirurgie).

De heer Nellist onderzoekt genetic modifiers, variatie

in het DNA van de patiënten (mutatieanalyse,

effect op de functie van het eiwit etc.), TORC1 en

2 eiwit complexen. Er zijn 1500 families gescreend

in hun centrum.

Drs. L. ten Hoopen en Dr. De Nijs doen screening

in het TSC centrum voor kinderpsychologie. Er

wordt gekeken naar de pathologische samenhang,

niveau en autisme. Dit alles wordt in kaart

gebracht en de kinderen worden jarenlang

gevolgd.

Prof. dr. A. Jansen is in het centrum voor TSC in

België bezig met het vormen en structureren van

een multidisciplinair team voor de behandeling van

de patiënten. Zij hebben veel contacten met andere

centra en patiëntenverenigingen en mensen die

werken in centra voor verstandelijk gehandicapten.

Er wordt gewerkt aan een update van de richtlijnen

waarbij er reflectie is met Nederland. In samenwerking

met Novartis ontwikkelen zij een soort pas

om families te monitoren. September 2011 organiseren

zij een symposium in Brussel.

Prof. Oranje is hoofd van de kinderdermatologie

afdeling van ErasmusMC en behandelt angiofibromen.

Laserbehandelingen hebben een kortdurend

effect en de huid ziet er na de behandeling rood

uit. Men ontdekte dat rapamycine vermaald kon

worden en toegediend in de vorm van een crème.

Dit gaf goede resultaten bij hemangiomen.

Novartis kijkt naar de mogelijkheden om een

crème te ontwikkelen tegen angiofibromen.

Dr. Zonnenberg heeft hiervoor een studievoorstel

ingediend bij Novartis. De crème zou zelfs bij

sommige andere hyperproliferatieve huidziekten

kunnen werken. Bij patiënten leeft dit enorm,

omdat het het aangezicht betreft.


Tenslotte, gaf de heer J. van der Heijden van het

Laboratory Clinical Pharmacy and Toxicology/

Dried Blood Spot laboratorium (DBSL) een presentatie

over hun nieuwe manier van bepaling van de

hoeveelheid geneesmiddelen in het serum voor

therapeutische drug monitoring (TDM). Dit is in

samenwerking met Prof. Buurman (heelkunde) van

het UMCM. Voordeel is dat de patiënten zichzelf

thuis kunnen prikken in de vinger, druppel op een

papiertje laten vallen en men kan het via de post

versturen. Zij meten de concentraties everolimus

en de resultaten zijn betrouwbaar.*

Desondanks gaat er september 2011 bij

Zonnenberg een proef starten waarbij patiënten

dubbel onderzocht worden, via de Bloodspot

methode en veneus (addendum: de validatie

gaat niet meer via dr. Zonnenberg lopen maar via

Novartis Basel. Alle laboratoria in NL die TDM

bepaling gaan doen voor Votubia worden getest

voor validatie van hun methode).

34

Dhr. H. Ploegmakers bedankt iedereen weer voor

het delen van hun onderzoek/informatie zodat alle

aanwezigen weer goed op de hoogte zijn van

elkaars werk en hij attendeert iedereen op het TSC

symposium dat op 28 oktober 2011 in Utrecht

wordt georganiseerd ter gelegenheid van het

zesde lustrum van de STSN. Tevens ontvangen alle

aanwezigen het STSN lustrumboek ‘Het verhaal

van dertig jaar onderzoek naar TSC (van inzicht in

oorzaken naar uitzicht op behandeling)’

Helaas was er te weinig tijd om iedereen nog

wat uitgebreider te kunnen laten vertellen over

zijn/haar werkzaamheden. Het was een inspirerende

en geslaagde middag, waarin veel informatie is

uitgewisseld tussen de verschillende experts en

goede vervolgcontacten gelegd zijn. ■

* Zie ook: Vliegende Reporter, pagina 38.

OPROEP

Elk jaar is de familiedag een van

de hoogtepunten van het programma

van de STSN. We hebben al

vele mooie locaties bezocht,

de Apenheul, Avifauna,

Beekse Bergen en afgelopen jaar de

Orchideeënhoeve in Luttelgeest.

Heeft U een leuk idee voor een

locatie voor de familiedag, laat ons

dat dan weten. Stuur uw suggestie

naar redactie@stsn.nl


Zou jij je aan de lezers willen voorstellen?

Ik ben Jurjen Tak, 55 jaar, getrouwd met Yvonne

Strikwerda en gezegend met Nanda (23), Kester (21) en

Benjamin (16). En in Kenya met een jongeman waar we

zo mee verbonden zijn dat hij twee van z’n kinderen

naar ons noemde. M’n moeder was een eigenwijze boerendochter

uit Groningen, m’n vader een humoristische

zoon van een kolenboer uit Utrecht. Opgegroeid op

Walcheren. Als het om Kester gaat zou ik nog een heel

netwerk moeten noemen dat ook echt bij me hoort.

Kun je jezelf in vier woorden omschrijven?

Nee. Moet dat? Nou, vooruit dan. 1: Bevlogen. 2: Druk.

3: Gevoelig. 4: Docent.

Wat is je relatie met de STSN?

Onze eerste ‘club’ was de Epilepsie Vereniging

Nederland. Die hadden een goed project voor ouders

van jonge kinderen met moeilijk instelbare epilepsie.

Naarmate de gevolgen van Kester’s ziekte ons duidelijker

werden, wilden we meer weten over TSC. We ontdekten

bijvoorbeeld dat artsen verschillend oordelen

over de noodzaak van bepaalde onderzoeken. Ik heb

geleerd dat je artsen goed hun werk moet laten doen

maar dat je zelf eindverantwoordelijk blijft, ook voor de

grote lijn van de behandelingen. Want aan samenwerking

tussen artsen kan het behoorlijk schorten.

Als ouder ben je de behandelcoördinator. Met veruit de

meeste artsen is het trouwens prima samenwerken.

Maar je moet zelf ook het nodige weten en de STSN is

daarbij essentieel.

Werk je ook en hoe geef je daar invulling aan?

Ik ben orthopedagoog, supervisor en klinisch psycholoog

en heb gewerkt in het speciaal onderwijs, de

jeugd-geestelijke gezondheidszorg en jeugdzorg; nu

geef ik vooral les aan de Hogeschool van Amsterdam,

waar ik hbo-pedagogen opleid. Daarnaast begeleid ik

intervisiegroepen, geef ik supervisie, cursussen aan Gzpsychologen,

diagnostische consulten en lezingen en

houd ik samen met een heleboel anderen het

Handboek Psychodiagnostiek voor de Hulpverlening

aan Kinderen up to date. Ik doe dat graag, maar ook

graag goed en vandaar: druk…

Heb je nog tijd voor hobby’s?

Ehh… allebei werken én opvoeden én daarbij tegenslagen

ondervinden: dat eist z’n tol. Ik wil weer gitaarspelen

– vroeger gaf ik daar zelfs les in maar uiteindelijk

speelde ik vooral voor Kester. Die wilde als puber

‘s avonds niet meer toegezongen worden en per onge-

STSN-er in beeld

luk stopte ik met spelen. Zeilen,

filmen, fotograferen, meubels

maken: daar kwam weinig meer

van. Door alle zorgen heb ik

nooit een poppenhuis voor m’n

dochter gemaakt, dat neem ik

mezelf nog altijd kwalijk.

Hoe breng je het liefst de

vakantie door?

Zwervend kamperen! Maar Kester’s behoefte aan voorspelbaarheid

bracht ons jarenlang op dezelfde camping

in Zeeland – ook prachtig. We hadden daar wel een PGB

nodig om tot rust te komen, want je moest non-stop

opletten. Nu hij uit huis is kunnen we weer reizen. Alle

kanten op, maar altijd ook naar Frankrijk. Je bent

getrouwd met een lerares Frans of niet, natuurlijk. Drie

boeken mee: mooie roman, lekker wetenschappelijk

handboek en als toetje iets onzinnigs – of iets kunstzinnigs

of religieus, volgens mijn jongste is dat trouwens

toch hetzelfde.

Wat was de aanleiding dat je je als vrijwilliger

aanmeldde bij de STSN?

Ik heb veel diagnostiek gedaan bij kinderen met verstandelijke

beperkingen en autisme. Dat viel op en ik

werd gevraagd om mee te denken, een lezing te geven,

een consult te geven of een gespreksgroep te leiden.

Niet vanaf het begin hoor, want orthopedagoog of niet:

ik heb echt een paar jaar nodig gehad om alle consequenties

van Kester’s TSC te verwerken. Alles heeft z’n

tijd.

Hoe denk je over de STSN?

Volstrekt noodzakelijke vereniging. Aanvankelijk ook

confronterend – je denkt na de eerste keer: ‘Mijn

hemel, wat staat ons te wachten?’ Maar je hebt jarenlang

profijt van voorlichting en kletspraatjes met mensen

aan wie je niets hoeft uit te leggen omdat ze in hetzelfde

schuitje zitten. De sfeer is altijd bemoedigend.

En als je zelf weer op koers ligt moet je blijven komen,

want dan kunnen anderen even tegen jou aanleunen.

De samenwerking tussen specialisten en de STSN is

spectaculair. De TSC-poli’s zijn een geweldige vooruitgang.

Wie zou je graag als volgende persoon willen

aanmelden voor deze rubriek en waarom?

Jacquelien van der Ploeg: zij is voor mij één van

die mensen die de positieve sfeer van de STSN

realiseren. ■


36

boekverslag

Praten doe je met zijn

tweeën

Communiceren. Praten. Voor mij een enorme

uitlaatklep. Van kinds af aan zijn er, in mijn leven,

maar weinig momenten geweest dat ik meer dan

5 minuten achter elkaar niet gesproken heb.

Kan ik niet tegen iemand praten dan praat ik

tegen mijzelf.

tekst Carmen Scholtens

Ik heb het geluk dat ik in mijn leven twee mooie

meiden heb met wie ik veel kan communiceren.

Ook zij zijn verbaal heel sterk. Er wordt wat af

gekletst. Ik merkte wel dat toen de meiden net

leerden praten, zij het heel vervelend vonden wanneer

ik ze niet begreep. Of erger, dacht dat ik ze

begreep en het verkeerd invulde waardoor ik, in

hun ogen, verkeerd handelde. Zij reageerden met

huilen, boos zijn, uitten frustratie of haakten af.

Voor velen van jullie misschien herkenbaar. Na het

lezen van het boek: “Praten doe je met zijn tweeën”,

werd ik me meer bewust over de manier waarop

ik communiceer met mijn kinderen en heb ik

vaak het “Oh ja”-gevoel ervaren.

De nieuwe vertaling van ”Praten doe je met zijn

tweeën”, geschreven door Jan Pepper & Elaine

Weitzman, is gebaseerd op de eerste en tweede

uitgave van The Hanen Program, de Hanencursus,

geschreven door Ayala Hanen Manolsonis. Deze

cursus heeft als doel om de communicatie tussen

het kind en de ouders/omgeving te verbeteren.

Ook voor ouders die de cursus niet volgen is dit

boek heel bruikbaar.

Het is een boek voor ouders en verzorgers van

jonge kinderen die extra hulp nodig hebben bij de

ontwikkeling van hun spraak en taal. Dit boek leert

je methodes en vaardigheden die je dagelijks kunt

gebruiken in de interactie met je kind. Het is

geschreven door spraak-taalpathologen die beseffen

dat ouders, op allerlei manieren, veel beter

kunnen bijdragen aan de spraak-taalontwikkeling

van hun kind dan de deskundigen. Ouders zijn

constant aanwezig in het leven van hun jonge, kin-

deren, veel vaker dan de deskundigen. Dit boek

geeft je de methodes die de deskundigen gebruiken,

zodat kinderen kunnen profiteren van langlopende,

voortdurende, dagelijkse hulp.

Het is een toegankelijk boek, zonder vakjargon,

rijk geïllustreerd met aandacht voor het feit dat

geen ouder of kind hetzelfde is. Het boek biedt

duizend-en-een ideeën hoe ouders alledaagse situaties,

zoals eten, spelen, in bad gaan of aankleden,

kunnen gebruiken om de communicatie met

hun kind te optimaliseren.

De basis van het communiceren wordt gevormd

door principes van de communicatie via de V.A.T.methode.

V.A.T. staat voor Volgen, Aanpassen en

Toevoegen. Voordat wij iets tegen een kind kunnen

zeggen (Toevoegen, de derde stap dus pas!)

moeten we eerst zorgen dat we contact hebben.

Dit krijgen we door ons Aan te passen. En hoe

doen we dit??? Door te Volgen (=kijken, luisteren

en wachten). Het lijkt en klinkt erg simpel. En dat

is het ook!

Eigenlijk passen we dit al dagelijks toe, alleen niet

zo stap-voor-stap als hierboven weergegeven. Bij

kinderen met een ontwikkelingsachterstand is de

reactietijd veel groter, dus duurt alles gewoon langer.

Als ouder moet je dus ook meer tijd nemen

om jezelf duidelijk te maken.

Stap 1

Het allerbelangrijkste is dat je eerst ziet waar je

kind mee bezig is (VOLGEN). Je kunt je pas gaan

aanpassen aan hem, als je weet wat hem op dat

moment boeit.


Stap 2

Bij het AANPASSEN is het erg belangrijk oogcontact

te krijgen, dus zorg je er voor, dat je op OOG-

HOOGTE bent met je kind (al moet je ervoor op de

grond liggen), daarmee maak je het een stuk

gemakkelijker voor je kind om contact te leggen

met je en heb je de eerste drempel al genomen.

Nu moet je laten zien, dat je geïnteresseerd bent

in hetgeen het kind doet. Ga meespelen, ga meekijken

en ga vooral het kind nadoen (in geluiden

en in motoriek). Zo krijg je een gelijkwaardige situatie

waarin 'normale' communicatie mogelijk is.

Doordat je kind ziet dat je hem begrijpt, zal hij

eerder geneigd zijn jou te imiteren en daardoor

laat hij zien dat hij jou begrijpt. Nu zal het kind

makkelijker en beter reageren op jouw eigenlijke

boodschap!

Stap 3

Nu kun je samen DELEN (in het spel wat hij speelt,

maar ook in hetgeen jij hem wil leren) en kun je

ook BEURTWISSELINGEN hebben, soms mag hij

bepalen wat er gebeurt of speelt hij met iets, daar-

Hanen cursus

'Praten doe je met z'n tweeën' is een cursus

van het Canadese Hanen Centrum die is vertaald

en in Nederland is geïmplementeerd. De

cursus richt zich op ouders van jonge kinderen

(2-5 jaar) bij wie een taalontwikkelingsstoornis

is gediagnosticeerd. De cursus (met gelijknamige

video en cursusboek) wordt gegeven door

logopedisten, die hiervoor een speciale training

van het Hanen Centrum gevolgd hebben.

Jaarlijks worden in Nederland minimaal twee

trainingen aangeboden. De Hanen cursus is

een stap voor stap cursus voor ouders om hun

kind te helpen bij het leren communiceren.

Vooral bij kinderen met een taalontwikkelingsstoornis

is de non-verbale communicatie vaak

wel erg goed aanwezig, alleen zien wij het niet

altijd of zijn we ons er niet bewust van omdat

wij denken, dat onze communicatie vooral

gericht is op de spraak. In werkelijkheid maakt

spraak slechts zo'n 10% uit van onze communicatie!

na is het weer jouw beurt om iets te doen of zeggen.

En zoals gezegd aan het begin, belangrijk

aspect hierbij is wachten...lang en veel wachten!

Soms kunnen hele kleine aanpassingen een enorm

verschil uitmaken en veel meer en duidelijkere

communicatie opleveren. Ondanks het feit dat

mijn dochters al 4 en 7 zijn en zij die beginnende

taalontwikkeling al gehad hebben, was het leuk

om terug te lezen, om te kijken hoe ik communiceerde

toen zij klein waren, hoe ik nu communiceer

en wat ik nog kan verbeteren in mijn communicatie

naar de kinderen.

Wat leren ouders op een Hanen cursus?

• Ouders leren hoe ze de ontwikkeling van taal bij

hun kind kunnen stimuleren;

• Ze leren hoe ze hun taal aan kunnen passen aan

de mogelijkheden van hun kind;

• Ze leren hoe ze bezigheden van alledag kunnen

gebruiken voor de communicatie met hun kind.

Hoe werkt de Hanen cursus?

De Hanen cursus bestaat uit een zevental groepsbijeenkomsten

met ondersteuning van video-opnames.

Deze opnames worden tijdens een viertal

huisbezoeken gemaakt en brengen de communicatie

van de dagelijkse gebeurtenissen tussen ouder

en kind in beeld. Tijdens de groepsbijeenkomsten,

werk je, liefst samen met je partner, en gesteund

door de andere cursisten, aan een betere communicatie

tussen jou en je kind. Door te kijken naar

de video-opnames, zie je hoe de communicatie

verloopt en waar winst te behalen valt. Ook leer je

door te kijken naar de opnames van de andere

deelnemers.

Bron:

http://home.zonnet.nl/jake.wiesenfeld/hanen.htm

http://www.nji.nl/eCache/DEF/34/162.html ■


38

vliegende reporter

Bloedspotmethode

Voor verschillende aandoeningen is het belangrijk regelmatig bloed af te nemen voor onderzoek op bepaalde

hoeveelheden stoffen. Gewoonlijk moet dit gedaan worden door gekwalificeerd personeel en moet de patiënt

dus naar het ziekenhuis of een eerstelijnscentrum. Sinds enige jaren is de bloedspotmethode in opkomst, die

het afnemen van bloed zal gaan vergemakkelijken.

Het afnemen van bloed is vaak geen makkelijke

procedure. Hoewel de handeling zelf kort duurt

moet een patiënt op pad naar degene die deze

handeling verricht, soms ver weg en soms onder

lastige condities zoals nuchter zijn en/of voordat

medicijnen zijn ingenomen.

De bloedspotmethode kan hier grote verlichting

brengen voor zowel patiënt als de medisch zorginstelling.

De methode houdt in dat thuis bloed door

bv een mantelzorger wordt afgenomen d.m.v. een

prik in een vinger met een prikpen. Deze handeling

is simpel uit te voeren. Eén of meer bloeddruppels

die opwellen uit het wondje worden

binnen aangegeven cirkels op een speciaal filtreer

papier gedruppeld, wat vervolgens enige tijd te

drogen wordt gelegd.

tekst en foto Francesco Dioguardi

Dit papier is deel van een grotere kaart waar al

verschillende gegevens op staan vermeld, zoals

patiëntgegevens en de uit te voeren testen. Deze

kaart wordt eenvoudig per post naar het laboratorium

gestuurd. Hier worden de cirkels uitgeponst

en het bloed onderzocht. De voordelen mogen duidelijk

zijn: de patiënt kan gewoon thuisblijven, de

zorginstelling heeft een kleinere patiëntenstroom

waardoor gekwalificeerd personeel anders kan

worden ingezet. Door de bloedspotkaart bv 2

weken van te voren op te sturen is de uitslag

beschikbaar vóór de afspraak met een specialist.

Wachttijd in het ziekenhuis tussen bloedafname en

gesprek is dan niet meer nodig.

De bloedspotmethode is eigenlijk al lang in

gebruik voor bijv. de hielprik bij pasgeborenen.

Bij deze tests gaat het echter om het vaststellen

van de aan- of afwezigheid van stoffen, wat relatief

simpel is. Voor een goede werking van veel medicijnen

echter moet er een nauwkeurige hoeveelheid

in het bloed aanwezig zijn. Te weinig zal

geen effect sorteren, teveel levert bijverschijnselen

op. Afhankelijk van hoe het lichaam de stoffen

opneemt komt er meer of minder in het bloed

terecht. De dosering moet dus per persoon worden

ingesteld, waarvoor dus regelmatig bloedonderzoek

nodig is. Het bloedonderzoek is ingewikkelder.

De technologische ontwikkelingen de laatste jaren

maken het mogelijk om met de bloedspotmethode

concentraties van stoffen nauwkeurig te meten.

Voor TSC patiënten gaat het dan vooral om het

medicijn Everolimus (toegediend om de groei van

tubers te onderdrukken) en anti-epilepsie middelen.

Deze meting gaat ongeveer als volgt. De


“spots” op de kaart worden op een nauwkeurige

diameter uitgeponst. Het speciale papier neemt

een zekere hoeveelheid bloed op, die altijd hetzelfde

is. Ieder ponsrondje bevat dus een identieke

hoeveelheid bloed. Door het rondje in methanol te

dopen wordt de Everolimus opgelost en in een

paar stappen gezuiverd. De laatste stap is de

eigenlijke meting en gebeurt met een combinatie

van een scheidingsmethode en een massaspectrograaf.

Dit laatste apparaat “sorteert” moleculen op

grootte en geeft de aanwezige hoeveelheid aan.

De hoeveelheid microgram stof per liter bloed kan

nu worden berekend door het testresultaat te vergelijken

met die van geprepareerde bloedspots

waarvan de hoeveelheid medicijn exact bekend is.

Vanwege deze laatste stap is het dus van groot

belang dat thuis het bloed goed op het papier

wordt aangebracht. Lukt dat niet, dan zal de hoeveelheid

bloed in het ponsrondje niet kloppen, en

de meting ook niet. De binnenkomende kaarten

worden dan ook eerst aan een controle onderworpen.

Mocht een kaart niet aan de eisen voldoen,

dan wordt de patiënt gevraagd een nieuw monster

in te sturen.

Hoewel de afname van bloed relatief simpel lijkt in

de boven genoemde beschrijving, vergt dit toch

enige oefening. Om te voorkomen dat mensen

afhaken, worden daarom regelmatig cursussen

gegeven aan beginnende gebruikers.

Op dit moment is de bloedspotmethode nog nieuw

en zijn er op verschillende fronten nog stappen te

maken. Gebruikers/patiënten zullen er aan moeten

wennen dat zij proactief betrokken én verantwoordelijk

zijn voor de monsterafname. Net als bij diabetici

zal dit in het begin wennen zijn, maar het

zelf prikken zal na verloop van tijd geen probleem

meer vormen. Ook de aanbieders zelf zullen nog

moeten groeien. Om het toenemende aantal testen

aan te kunnen is automatisering van de methode

noodzakelijk. Onderzoek naar nieuwe technieken

is nodig om nieuwe testen beschikbaar te maken

en de bloedspotmethode in een breder kader te

gaan toepassen.

De grootste drijvende kracht achter deze ontwikkelingen

zullen de patiënten zelf zijn: die hebben

er in eerste instantie het meeste voordeel bij en

zullen de bloedspotmethode willen gaan gebruiken

zodra die breder bekend wordt. ■


40

rubriek

Iedere ouder en iedere TSC-patiënt kent wel het gevoel telkens het wiel uit te moeten vinden. Deze rubriek is

in het leven geroepen om aan elkaar tips en trucs door te geven en om antwoord uit de praktijk te geven op

vragen die ons bezighouden.

Epiwatcher

In de vorige uitgave van het TSC Contact stond

informatie over de epiwatcher. Via de Epilepsiestichting

kan je deze 3 maanden kosteloos

uitproberen. Detectie- en alarmeringsapparaten

voor epilepsie worden momenteel niet vergoed

door de zorgverzekeraars. Mensen die al enige tijd

tonisch-clonische aanvallen hebben, kunnen in

aanmerking komen voor een leenregeling. Het

Nationaal Epilepsie Fonds (NEF) heeft met leverancier

Vahlkamp (Epi-Watcher) en met leverancier

Quo Vadis Nederland (Epi-Care, Epi-Wet, Emfit,

Epi-Care Free) afspraken gemaakt, zodat genoemde

apparaten drie maanden uitgeprobeerd kunnen

worden. Hierna moet het apparaat wel of niet aangeschaft

worden. Normaal moet al na twee weken

uitproberen tot aanschaf overgegaan worden.

Het NEF neemt de kosten voor de leenperiode voor

haar rekening. Mensen moeten wel een eigen bijdrage

van € 30,- (incl. btw) betalen en zij moeten

bereid zijn om een aanvraagformulier en evaluatieformulier

in te vullen.

Zie www.epilepsiefonds.nl/wat_doen_wij/hulpverlening/aanvalsdetectie

voor de voorwaarden

voor deelname of neem contact op met

Desirée Jenniskens (030-6344063).

Midazolam neusspray

In het TSC Contact van de afgelopen keer stond

informatie over midazolam neusspray.

In dat verslag stonden dingen die niet meer

kloppen, dus even een aanvulling.

In tegenstelling tot wat vermeld stond wordt de

neusspray gewoon vergoed door de verzekering.

De houdbaarheid van de spray was eerst 3 maanden

maar is inmiddels veranderd in 12 maanden

(dus de moeite waard voor mensen die niet zo

vaak insulten hebben). Na gebruik is de spray dan

nog 3 maand houdbaar. De spray is nu ook verkrijgbaar

via uw eigen apotheek incl een uitgebreide

bijsluiter (dus niet meer alleen via het ziekenhuis).

Cadeaus

Als je kind zich langzaam ontwikkelt, dan speelt

hij vaak langer met hetzelfde speelgoed. En wat

vraag je dan weer met zijn verjaardag, Sinterklaas,

Kerst e.d. Waarschijnlijk heb je wel iets dat je

regelmatig gebruikt en regelmatig aan vervanging

toe is. Jochem kauwt bijv. heel erg op zijn tandenborstel

tijdens het poetsen. Elke 2 weken heeft hij

een nieuwe tandenborstel nodig. Aangezien hij

meer dan voldoende speelgoed heeft voor zijn ontwikkelingsniveau

van 10 maanden, vraag ik op verjaardagen

tandenborstels. De familie en vrienden

moesten even wennen, maar ik ben er erg blij

mee. Zij kunnen toch iets geven, want dat willen

mensen graag op een verjaardag. Ik heb weer voor

een jaar tandenborstels en verder geven ze graag

nog wat geld. Met dat geld koop ik dan iets groots

wat Jochem nodig heeft, zoals de aangepaste

slaapzak (www.smallvips.com) of een kuipschommel,

sterrenprojector etc.

Droomschommel

De droomschommel geeft

een gevoel van geborgenheid,

gecombineerd met

het ontspannende gevoel

van het zachte heen en

weer wiegen. Door de speciale

constructie en de

tekst Yasmara Olyslag


manier waarop het stof is gevlochten, geeft deze

schommel ook aan gebruikers met een zwaardere

lichamelijke handicap goede steun daar waar

noodzakelijk. De zit/lig oppervlakte is erg rekbaar

en vormt zich direct naar de vorm van het lichaam.

Er ontstaat een gelijkmatig verdeelde druk op het

lichaam. Een droomschommel is ruimtebesparend

en kan in enkele eenvoudige grepen ook tot een

smal pakketje worden samengebracht. De droomschommel

is in diverse maten te bestellen bij

www.barryemons.nl. Bijv een droomschommel voor

kinderen t/m 12 jaar (max 75 kilo) € 239.-.

Schommelkuip

Ook een schommelkuip is een heerlijke manier om

je kind tot rust te laten komen. Jochem slaapt niet

meer tussen de middag, maar op zijn

Kinderdagcentrum is hij wel eens moe van alle

indrukken. Ze zetten hem dan een uurtje in de

schommelkuip. Hij komt helemaal tot rust en

slaapt soms even.

Schommelkuip middel, blauw,

inclusief touwen, kettingen

en schouder/heupfixatie kost

€ 265.-. Afmetingen schommelkuip

middel:

rughoogte 69 cm, zitdiepte

34 cm, zitbreedte 43 cm.

Zie www.barryemons.nl.

Lichtprojectoren

Veel kinderen vinden (bewegende) lampjes erg

interessant om naar te kijken. Je ziet dit ook vaak

in de snoezelkamers terug. Voor thuis is dit ook

een leuk gebeuren als je kind gaat slapen of even

tot rust moet komen. Hieronder een paar verschillende

mogelijkheden.

De Twilight Turtle is een schattige schildpad die

een prachtige sterrenhemel projecteert. Op die

manier geeft hij ‘s avonds een rustgevende verlich-

ting, waardoor je kind niet meer bang hoeft te zijn

in het donker. Het is een knuffel waar je ook iets

van leert. Hij projecteert namelijk 8 sterrenbeelden

op het plafond. Hij projecteert in drie verschillende

kleuren: blauw, groen en geel. De knuffel schildpad

is ongeveer 35,5 cm lang en ongeveer 13 cm

breed. De Twilight Turtle werkt op 3 AAA batterijen.

Na 45 minuten gaat de verlichting van de

schildpad vanzelf uit. Verder wordt er ook een

sterrengids bij geleverd. Deze knuffel is ook verkrijgbaar

als lieveheersbeestje (ladybug) op diverse

sites, bijv marktplaats vanaf € 17,50. De turtle is

o.a. te koop bij kijkshop € 14,99.

Ook een mooie sterrenhemel is te bereiken met

de Laser star projector € 159,- zie www.megagadgets.nl.

Een prachtige bewegende sterrenhemel en

nevels.

Verder zijn er ook

mogelijkheden van

chicco weltrusten sterretjes

of een projector

van Philips of Fisher

Price. Zie internet.

Speel-o-theek

Goed speelgoed is belangrijk voor de ontwikkeling

van kinderen. Maar speelgoed kan erg duur zijn en

soms vindt een kind het maar een korte periode

interessant. Soms wil je het speelgoed eerst even

uitproberen voor je het aanschaft.

Of je wil je kind regelmatig nieuw en uitdagend

speelgoed aanbieden, zonder daar veel geld voor

neer te tellen. Een speel-o-theek is daarbij een uitkomst:

het is een uitleengelegenheid voor speelgoed,

te vergelijken met een bibliotheek.

Er bestaan ook gespecialiseerde speel-o-theken

voor mensen met een verstandelijke beperking,

ontwikkelingsachterstand of lichamelijke beperking.

Bijv. speel-o-theek Apeldoorn van ’s Heeren

Loo. Lidmaatschap voor particulieren: € 15,- per

jaar.

Per artikel betaal je leengeld en je kan zoveel artikelen

lenen als je wilt. Zie www.sheerenloo.nl.

Op internet kun je verder kijken naar een

speel-o-theek bij jou in de buurt.


CliniClowns Theatertour

In 2012 start er weer een nieuwe theatertour

van de CliniClowns. De voorbereidingen zijn

al in volle gang, dus houd de website

www.theatertour.cliniclowns.nl in de gaten voor

meer informatie. Deze bijzondere voorstelling is

speciaal gericht op kinderen in de leeftijd tot en

met 18 jaar met een meervoudige en/of verstandelijke

handicap. De voorstellingen vinden plaats in

een rolstoelvriendelijk tentencomplex, met daarin

alle voorzieningen en faciliteiten die voor deze kinderen

nodig zijn. De kinderen kunnen zowel met

hun gezin als hun instelling de voorstelling bezoeken.

De voorstelling is gratis. CliniClowns wil met

de Theatertour een moment van welkome afleiding

en plezier bieden en contact tussen gezinsleden

stimuleren.

42

Muziektheater voor peuters en kleuters

Door het hele land worden er leuke kindervoorstellingen

gegeven door Ageeth de Haan. Zij heeft de

voorstelling: Vlinder, Post voor Simon en zingen

over mooie dingen. In 2012/2013 komt er een

nieuwe voorstelling bij in samenwerking met het

WNF. Het grote bijt-ie in je bil-meezingconcert. Zie

www.ageethdehaan.nl.

Mantelzorgcompliment

De overheid heeft veel waardering voor het werk

van mantelzorgers. Daarom kunnen mantelzorgers

€ 250,- netto krijgen. Het mantelzorgcompliment

is voor mantelzorgers die langdurig en intensief

een familielid, partner, vriend of kennis vrijwillig

verzorgen. Dit kan ook een ouder zijn die extra

zorg heeft voor een ziek kind. Zorg waarvoor

anders professionele hulp nodig is. Als de zorgvrager

hem of haar daarvoor voordraagt, kan de mantelzorger

het compliment krijgen zonder gevolgen

voor belasting, uitkering, PGB-salaris of toeslagen.

Indien de zorgvrager de juiste indicatie heeft van

het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ) of Bureau

Jeugdzorg, hoef je niets te doen. Je ontvangt automatisch

een aanvraagformulier van het SVB.

Mantelzorgcomplimenten over het jaar 2011 is uitbetaald

rond de Dag van de mantelzorg op 10

november 2011. Zie www.svb.nl.

■


Sponsor de STSN

Fondsenwerving harder nodig dan ooit

Eerder las u dat de kabinetsbezuinigingen ook de

STSN hard treffen. De jaarlijkse subsidie wordt met

40 á 50% verminderd. Duidelijk is wel dat we nog

actiever moeten zijn met fondsenwerving om de

kwaliteit van ons vrijwilligerswerk te kunnen handhaven.

Wij doen nog sterker dan voorheen als

bestuur daarvoor een beroep op u! En ook een

fondsenwerver zouden we goed kunnen gebruiken.

We hebben van een professionele fondsenwerver al

een ‘basiscursus’ gehad. We zouden nu graag

iemand hebben die daar tijd en energie in wil gaan

stoppen. Wie zou deze uitdaging wel eens willen

aangaan? De genoemde professionele fondsenwerver

is bereid op de achtergrond te adviseren en de

basiscursus krijgt u natuurlijk ook!

Sponsoring lustrum

In 2011 vierde de STSN haar zesde lustrum. Wij

danken iedereen die eraan heeft bijgedragen dat

dit financieel haalbaar was voor ons. Voor de feestelijke

familiedag hebben we het resultaat aange-

OPROEP

sponsoring

tekst Hans Ploegmakers

wend van de mensen die vorig jaar o.a. de Wenen

marathon liepen voor de STSN. Het lustrumboek

werd mede mogelijk gemaakt door Stichting

Michelle en donaties in memoriam Marieke Koper.

Voor het symposium werden we gesponsord door

de firma Novartis, Stichting Michelle, het UMC

Utrecht, en ZonMw.

Periodieke schenking

Aan de STSN een schenking doen kan ook in 2012

een interessant fiscaal voordeel voor u betekenen.

Omdat de STSN door de Belastingdienst wordt

erkend (de ANBI-status), kunt u in één klap de

STSN blij maken en tegelijk zelf een fiscaal voordeel

hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte

van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie

kunt u altijd contact opnemen met onze

penningmeester Theo Rijkelijkhuizen...Help ons

helpen.

Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring

blijven welkom! ■

De STSN wil graag iedereen op de hoogte houden van ontwikkelingen

en gebeurtenissen. Wij hebben dat vaak per post gedaan en

gebruiken ook www.stsn.nl voor nieuws en oproepen.

Echter om kosten te sparen op papier en verzending willen wij

graag e-mail inzetten als belangrijk communicatiemiddel.

Daarom roepen wij u op om ons uw e-mailadres te sturen.

Dit kunt u doen door een mail te sturen naar:

secretariaat@stsn.nl

Het spreekt vanzelf dat uw e-mailadres

alleen gebruikt zal worden voor

communicatie van de STSN.


44

Susan Goorden

bestuursmededelingen

Lustrumjaar…..een bijzonder jaar en een bijzonder

symposium

Het hoogtepunt van het lustrumjaar van de STSN

was het TSC symposium van 28 oktober in

Utrecht: ‘Tubereuze Sclerose en aanverwante aandoeningen,

nieuwe ontwikkelingen van belang

voor de klinische praktijk’. Elders in dit blad vindt

u een verslag en fotoreportage.

Altijd weer een hele verantwoordelijkheid om zo’n

symposium te organiseren, maar met behulp van

de symposiumcommissie, programmacommissie,

dagvoorzitters, sprekers, standhouders en sponsoren

is er een geweldig symposium neergezet.

Prima PR voor de STSN. Of zoals de dagvoorzitters

het formuleerden: “Er is de afgelopen twee, drie

decennia toch heel veel bereikt door de mooie

samenwerking tussen patiënten, ouders, wetenschappers

en behandelaars.” en “Het versterkt het

enthousiasme waarmee wij aan het gezamenlijke

doel werken!” Ik ben het graag met hen eens.

tekst Hans Ploegmakers foto Ria van Remmerden

Bourneville Prijs naar de Stichting Michelle

Tijdens het symposium is de Bourneville Prijs toegekend.

De STSN reikte deze prijs voor de vijfde

keer in zijn bestaan uit aan een organisatie of persoon

die zich bijzonder verdienstelijk heeft

gemaakt op het gebied van wetenschappelijk

onderzoek of zorg in relatie tot TSC.

Deze keer ging de prijs naar de Stichting Michelle.

Voor hetgeen de eerste 10 jaar gerealiseerd is: het

bijeenbrengen van een endowment fund, waardoor

continuïteit in de jaarlijkse subsidies gerealiseerd

wordt en kan worden bijgedragen aan de continuïteit

van hoogwaardig onderzoek naar TSC.

We feliciteren de Stichting Michelle met deze prijs

in het vertrouwen dat zij onverminderd door zullen

gaan met het stimuleren van belangrijk onderzoek

naar TSC. Zie www.stichtingmichelle.nl.

Susan Goorden

Voorafgaand aan de uitreiking van de


Bournevilleprijs werd onderzoekster Susan

Goorden tijdens het symposium door de voorzitter

in het zonnetje en in de bloemen gezet voor haar

bijdrage aan de kennis over TSC. Zo’n 5 jaar heeft

ze op het laboratorium van Ype Elgersma het

onderzoek mee getrokken en zo haar promotieonderzoek

verricht. Op 29 februari a.s. zal zij haar

proefschrift openbaar verdedigen. We zullen daar

bij zijn. De STSN wilde op deze manier onderstrepen

hoe belangrijk het is om steeds ook jong

talent te interesseren voor TSC.

Folder ‘Wat is TSC’ geactualiseerd

In de symposium map werd ook de geactualiseerde

versie van de folder ‘Wat is TSC’ opgenomen.

We sluiten bij dit blad een exemplaar bij.

U kunt altijd meer exemplaren aanvragen bij het

secretariaat.

Alle deelnemers kregen na afloop van het symposium

ook het lustrumboek mee naar huis: ‘Het verhaal

van dertig jaar onderzoek naar TSC’. U kunt

dit ook bestellen via onze webwinkel.

Vrijwilligersbijeenkomst STSN in

Waddinxveen

Op 5 november kwamen ruim twintig STSN vrijwilligers

en potentiële vrijwilligers bijeen in

Waddinxveen om op een aangename manier met

elkaar bij te praten en deze keer onder leiding van

Annelies Dekkers van bureau Odyssee speciaal stil

te staan bij het vrijwilligerswerk zelf: wat vraagt

het om vrijwilligerswerk te laten bloeien. We blijven

werken aan verdere verbetering.

sluitingsdatum kopij nummer 117

14 februari

2012

Nieuwe vrijwilligers

Momenteel hebben wij een vacature in het

bestuur, zoeken wij een beurzencoördinator, een

uitbreiding van de redactiecommissie van het TSC

Contact (en de website), versterking van de organisatie

van de contactdag, iemand die de internationale

contacten kan onderhouden en mensen die

PR/social media en sponsorwerving structureler

kunnen neerzetten. Daarnaast zijn er altijd mensen

nodig om ad hoc bij te springen. Help ons helpen!

Het is behalve nuttig en noodzakelijk ook

ontzettend leuk om in de STSN als vrijwilliger mee

te draaien.

Drie STSN documenten

Zoals elders opgemerkt krijgen we ten gevolge van

de bezuinigingen niet alleen minder subsidie,

maar er zijn ook weer meer formele voorwaarden

aan verbonden die niets te maken hebben met de

resultaten die geleverd worden. Zo moeten we dit

jaar een interne klachtenregeling en een interne

gedragscode hebben en een regeling waarin de

invloed en zeggenschap van leden, donateurs, stakeholders

en derde partijen (sponsoren) transparant

is vastgelegd. Wij voldoen inmiddels aan deze

nieuwe eisen. U vindt de regelingen op onze website,

onder de knop ‘Over STSN’.

De agenda van 2012

Noteert u alvast de STSN familiedag op zaterdag

9 juni 2012 en de STSN contactdag op zaterdag

6 oktober 2012! ■

redactie-adres STSN-Contactblad

Jos Scheurink

Van Humboldtstraat 107

3514 GN Utrecht

e-mailadres: redactie@stsn.nl


46

nieuwjaarswens

Bestuur en vrijwilligers van de STSN wensen u

prettige kerstdagen en een gelukkig en gezond...

2012


Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een landelijke, internationaal samenwerkende

organisatie van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), hun partners, ouders of verzorgers en

familieleden en van bij de STSN aangesloten deskundigen.

De STSN behartigt de belangen van alle mensen in

Nederland die te maken hebben met TSC en de

gevolgen daarvan. De STSN is een krachtige belangenbehartiger

en serviceorganisatie die mensen

met TSC informatie geeft en ondersteuning biedt

bij het vinden van zorg op maat en bij het omgaan

met de aandoening. En dat door:

• Belangenbehartiging;

• Voorlichting;

• Lotgenotencontact.

De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt de STSN

in de eerste plaats van mensen met TSC (zijn niet

altijd patiënten), hun ouders en verzorgers en

daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen)

en van wetenschappers. De STSN verzamelt

en bundelt deze kennis die het fundament

vormt van belangenbehartiging, voorlichting en

lotgenotencontact. De STSN wil de functie van landelijk

bekend 'marktplein' vervullen voor mensen

met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en

andere betrokkenen zoals zorgverleners en wetenschappers.

Hier ontmoeten zij elkaar en vinden

direct betrokkenen informatie en ondersteuning.

De STSN behartigt de belangen van alle mensen

met TSC. Zo staat zij bij zorgaanbieders op de

bres voor kwaliteit van zorg door te pleiten voor

een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat

van de vraag van de gebruiker. Aansluitend

daaraan streeft de STSN in haar contacten met

zorgverzekeraars naar een ideaal pakket van verzekerde

zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties

voert de STSN een krachtig pleidooi voor de

belangen van mensen met TSC.

De STSN geeft voorlichting over de vele aspecten

van leven met TSC. Onder meer in goed leesbare

brochures, een eigen tijdschrift, of via de website.

Zodat betrokkenen beter in staat zijn zelfstandig

en bewust beslissingen te nemen.

De STSN organiseert lotgenotencontacten. Zo staat

niemand alleen en wordt bevorderd dat ervaringsdeskundigheid

wordt gebruikt bij het verbeteren

van de kwaliteit van zorg en van leven van mensen

met TSC. Samenwerken is voor de STSN van groot

belang. Voor haar partners is de STSN een waarde-

volle organisatie vanwege haar kennis van het

omgaan en leven met TSC. De STSN zoekt de

samenwerking, omdat door de bundeling van

krachten meer resultaten kunnen worden geboekt.

In samenwerking benutten partners over en weer

kennis, ervaring en relaties. Voor wat betreft overstijgende

vraagstukken zoals wachtlijsten of financiering

(persoonsgebonden budgetten) wordt

samengewerkt met organisaties die op deze

terreinen actief zijn. Zo werkt de STSN samen met

de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en

Patiëntenorganisaties (VSOP), de Chronisch zieken

en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) en

de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie

(NPCF). Organisaties die zich op landelijk niveau

richten op de bredere patiëntenbeweging als

geheel. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties

die actief zijn op verwante

terreinen, zoals de Epilepsievereniging Nederland,

de Nierpatiëntenvereniging en de Nederlandse

Vereniging voor Autisme.

De STSN zoekt ook de samenwerking met partners

zoals zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars

en de wetenschappelijke wereld. Zo vervult

de STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve

zorg, medische- en sociale begeleiding of de

bevordering van betere voorlichting en van wetenschappelijk

onderzoek. En dat vereist goede

contacten met onder meer de desbetreffende

specialisten. Deze samenwerking had tot nu toe

onder andere tot resultaat de oprichting van twee

poliklinieken en van een expertiseteam ‘gedrag’,

onderzoek naar de genetische oorsprong van

TSC en gedragskundig onderzoek.

De STSN stelt zich vooral tot doel de realisatie van

een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor

mensen met TSC, waarbij bovendien de verdere

overerving van TSC zo veel mogelijk kan worden

voorkomen. Hiertoe zijn nodig goede en volledige

informatie, snelle diagnose, tijdige behandeling,

zorg op maat en goede, persoonlijke begeleiding

en ondersteuning bij het leren omgaan met deze

aandoening. De STSN vindt verder dat mensen met

TSC zoveel als hun aandoening toestaat zelf de

regie in eigen hand moeten kunnen houden.

www.stsn.nl

Winter 2011 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?