Herfst 2008 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

TSC Contact herfst 2008

In deze ‘nierenspecial’ o.a.

LBO Contactdag: herkenning en ontspanning | 6

Ervaringsverhalen TSC en nierproblematiek | 14

Interview met Tim Noortman | 22

Erfelijke(nier)ziekten: Tubereuze Sclerose Complex | 26

Dagelijks bestuur STSN

Hans Ploegmakers, voorzitter

Marlies van Zuilen, secretaris

Theo Rijkelijkhuizen, penningmeester

Secretariaat STSN

Marlies van Zuilen

Telefoon: 030-7070554

Couwenhoven 53-09, 3703 ES Zeist

E-mailadres: info@stsn.nl

Website: www.stsn.nl

Redactie

Haike Doornbos

Corinne Kijl

Cora Moret

Tamara Visser

Vormgeving

Mieke Kroondijk, invorm@casema.nl

Adres TSC Contact

Hoogstraat 20

4285 AH Woudrichem

E-mailadres: redactie@stsn.nl

TSC-Poli UMC Utrecht

Polikliniek Interne Geneeskunde:

Telefoon: 088-7555555

Dr. B.A. Zonnenberg:

Telefoon: 088-7559111, zoemer 1154

TSC-Poli: elke week op afspraak

Telefoon: 088-7558399

Sylvia Tóth Centrum Utrecht

Wilhelmina Kinderziekenhuis

Secretariaat telefoon: 088-7553898

Klinische Genetica

Erasmus MC, Rotterdam

Dr. Anneke Maat-Kievit

Telefoon: 010-4636915

(maandag, dinsdag en donderdag)

Bank

Rabobank rekeningnummer: 11.89.41.127

ABN-AMRO Bank

rekeningnummer: 56.84.43.640

Voor België:

KBC Bank Turnhout

rekeningnummer: 730-1401238-69,

t.n.v. STSN

2

inhoud

4 | Bestuursmededelingen

6 | Lotgenotenrubriek

- LBO contactdag

- Uitnodiging MBO/HBO contactdag 2008

- Huiskamerbijeenkomsten in de regio

- Verslag Gezinsdag STSN

10 | Sponsor de STSN

12 | De nieren bij Tubereuze Sclerose Complex

14 | Ervaringsverhaal: TSC en niertransplantatie

17 | Ervaringsverhaal: TSC en dialyse

18 | Ervaringsverhaal: TSC en embolisatie

20 | De belevenissen van Lucas

21 | STSN-er in beeld

22 | Interview met Tim Noortman

24 | Onderzoek naar effect van ontstekings-

processen op ontstaan epilepsie

26 | Erfelijke (nier)ziekten:

Tubereuze Sclerose Complex

28 | Mijn verhaal

30 | Autistorium: een kunstinstallatie

32 | Tip en truc hoek

34 | Het werkterrein van CCE

36 | Nieuws van de CG raad

Herfst 2008 | TSC Contact

van de redactie

Beste lezers,

Afgelopen zomer hadden we pech. Pech met onze

zeilboot; deze bleek in haar ‘achteruit’ moeilijk

manoeuvreerbaar. Op zee niet zo erg maar in

havens een ramp. We consulteerden lokale ‘monteurs’;

een plaatselijke smid kwam zelfs een kijkje

nemen en gaf wijze raad, maar het euvel kon niet

worden verholpen. We kozen voor de veilige weg,

gingen op zoek naar een dealer en vroegen om

raad. De boot ging in de lift en zie daar het euvel:

aangroei van talloze kleine schelpen; vlijmscherp

en met desastreuse werking.

Het thema van dit TSC Contact is: nieren.

De functie van nieren is dat ze, onder meer, het

bloed zuiveren en vocht uitscheiden. Wanneer alles

prima functioneert staat men niet stil bij de werking

van de nieren. Wanneer men bekend is met

TSC kan dit wel een moment van nadenken geven.

De gezwellen die kunnen ontstaan in de nieren

kunnen zorgen voor veel problemen.

In dit nummer van TSC Contact besteden we aandacht

aan de medische kant van de problematiek

van TSC en nieren en ook is er aandacht voor de

ervaring: verhalen van mensen die

Herfst 2008 | jaargang 26

ISSN 1570 - 5145

bekend zijn met de problematiek van TSC en nieren

en behandeling. Ervaringsverhalen geven geen

oplossing voor de eigen problematiek maar kunnen

deze wel inzichtelijk maken. Specialisten rondom

de patiënt kunnen raad geven en een behandeling

in gang zetten. Ontwikkelingen op dit gebied

zijn nog steeds gaande.

De schelpen zijn verwijderd van het roer van onze

zeilboot; we konden onze tocht zonder problemen

vervolgen. Zo gaat dat met een ding van polyester

en staal. Met de problematiek van mensen, TSC en

nieren is dat niet zo eenvoudig. Zoveel mensen,

zoveel wensen, zoveel beperkingen, zoveel mogelijkheden.

Maar problemen? Ja natuurlijk, maar uit alle persoonlijke

en medische artikelen komt naar voren

de liefde, het gevoel en de betrokkenheid; met de

patiënt, de omgeving en de STSN!

Dat is een gegeven, een basis waarop we verder

gaan, de toekomst tegemoet.

Namens de redactie,

Haike Doornbos

104

TSC Contact | nummer 104

TSC Contact | Herfst 2008 3

Expertise TSC in de lift

We hebben er in het vorige blad al kort melding

van gemaakt: de expertise over TSC en de wijze

waarop die in Nederland wordt ingezet ten

gunste van mensen met TSC zal de komende tijd

een krachtige impuls krijgen. Dat is ontzettend

goed nieuws voor ons allemaal.

Er wordt namelijk hard gewerkt aan een nieuw

TSC-expertisecentrum in het Sophia Kinderziekenhuis

te Rotterdam in nauwe samenwerking

met het UMC Utrecht (TSC-poli én Sylvia

Tothcentrum) en het TSC expertiseteam gedrag.

Deze belangrijke ontwikkeling wordt ondersteund

door, en gebeurt in goed overleg met, de STSN en

de Stichting Michelle.

Het doel van het Rotterdamse initiatief is om dit

najaar nog een multidisciplinaire polikliniek voor

0 tot 18 jarigen te starten, waarin ouder en kind

centraal staan, waarin de gestructureerde followup

gestroomlijnd wordt en de dagelijkse zorg

dicht bij huis blijft. Door een toekomstgerichte

dataverzameling en interdisciplinaire samenwerking

zullen ook de mogelijkheden gecreëerd

worden voor nieuw klinisch wetenschappelijk

onderzoek.

Inmiddels hebben specialisten uit diverse

disciplines zich reeds bij het TSC-team aangesloten:

kinderneurologie, kindergeneeskunde,

kinderradiologie, kindercardiologie, kindernefrologie,

kinderdermatologie, kinderoogheelkunde,

neuropsychologie, kinderpsychiatrie,

klinische genetica en neurowetenschappen.

Zondermeer een indrukwekkende lijst.

In augustus mochten wij bijdragen aan een

bijeenkomst van sleutelfiguren voor TSC van het

Sophia Kinderziekenhuis en het UMC Utrecht.

In oktober zal een bijeenkomst tussen het Sophia

en het expertiseteam gedrag volgen.

Wij zullen als STSN de ontwikkelingen op de voet

volgen en u daarvan op de hoogte houden.

Ontwikkelingssubsidie biedt

STSN nieuwe kansen

Het Ministerie van VWS is hard bezig de hele

subsidiesystematiek voor organisaties als de

STSN te herzien. Hoe dat precies zal uitpakken

moet nog verder uitkristalliseren, maar onderdeel

van de aanpak is dat er gedurende 3 jaren, te

4

bestuursmededelingen

tekst Hans Ploegmakers

beginnen voor 2008 al, een zogenaamde ontwikkelingssubsidie

kan worden aangevraagd ter

ondersteuning van de (verdere) professionalisering

van de activiteiten van de organisatie. De STSN zal

deze (tijdelijke) kans met beide handen aangrijpen

en wil o.a. investeren in het uitbreiden en versterken

van het lotgenotencontact, verdere verbetering

van de interne en externe communicatie door

ondermeer het vergroten van de mogelijkheden

van de website en het realiseren van een nieuwe

DVD (de huidige, omgezet van videoband, is niet

meer echt of echt niet meer van deze tijd).

Veel werk aan de winkel voor het goede doel!

Gezocht: nieuw bestuurslid en enkele nieuwe

vrijwilligers

Om de vele activiteiten te kunnen blijven uitvoeren

en de nieuwe plannen die we belangrijk vinden te

kunnen realiseren hebben we dringend behoefte

aan een uitbreiding van onze groep vrijwilligers.

Die behoefte wordt nog concreter doordat ons

bestuurslid Willem Verheij heeft laten weten per

januari 2009 na acht actieve jaren zijn bestuursfunctie

te willen neerleggen.

Wij zoeken nu een enthousiaste dertiger voor de

bestuursvacature: een teamworker die de kans

krijgt om via achtereenvolgende specifieke klussen

samen met een collega-bestuurslid uit te groeien

tot een goed ingewerkt bestuurslid met een eigen

pakket, aansluitend bij de eigen belangstelling en

vaardigheden.

Eén van de taken die vrijkomt is het coördineren

van de STSN deelname aan beurzen (zo’n 4 per

jaar). Voor deze taak willen we graag een vrijwilliger/regelaar

zonder bestuurstaken. Uiteraard wel

ondersteund vanuit het bestuur.

Verder zoekt onze secretaris Marlies van Zuilen

hulp bij het uitvoeren van haar taken. Dit kan met

e-mail prima vanaf de eigen thuiswerkplek gedaan

worden. Hebt u belangstelling voor een van deze

drie concrete vacatures, dan kunt u contact opnemen

met één van de bestuursleden (resp. Hans,

Willem en Marlies). Dat geldt ook voor hen die buiten

deze 3 mogelijkheden wel wat willen gaan

doen als STSN-vrijwilliger. Ga eens oriënterend het

gesprek aan. Er is namelijk op allerlei gebied

behoefte aan extra handjes. Gewoon dóen, want

het is gewoon ook heel leuk!


Comité van Aanbeveling

Eind augustus had een afvaardiging van het STSN

bestuur een verkennend gesprek met de beide

leden van het Comité van Aanbeveling die zich tot

nu toe bereid hebben verklaard

om zich op deze manier in te gaan zetten voor de

STSN: Monique Velzeboer en Tim Noortman.

In dit en het komende nummer van het TSC

Contact zult u kennismakingsinterviews met hen

aantreffen.

Huisartsbrochure in de maak

Achter de schermen wordt inmiddels hard gewerkt

aan de eerder aangekondigde informatiebrochure

over TSC voor huisartsen.

De auteur is Sigrid Hendriks (jeugdarts en voor het

schrijven van deze brochures door de VSOP ingehuurd).

Met het bestuur is deze zomer een eerste

ruw concept besproken en in het najaar zal dit

ongetwijfeld leiden tot een zeer bruikbaar en

gewild product. Het maakt deel uit van het project

‘De patiënt als informatiedrager, huisartsinformatie

over zeldzame aandoeningen’.

De gezinsdag was weer geweldig

De gezinsdag van 21 juni in de Apenheul

– ik wil het ook hier nog even gezegd hebben –

was een zeer geslaagde bijeenkomst, waarvoor we

het organisatiecomité van harte willen bedanken.

Een prima lunchlocatie ook, die uitnodigde tot

contact met velen (en toch liep ik er nog enkele

mis!); alles kon heel ongedwongen en veilig voor

de kinderen verlopen.

En die cheque die ik in ontvangst mocht nemen

was natuurlijk ook super!

Het is weer beurzentijd

● Op 2 oktober is de STSN met een informatiestand

present op de Publieksdag van de

Hersenstichting. Zie www.hersenstichting.nl

● Vervolgens zullen wij staan op het Autisme

Congres op 24 en 25 oktober. Dit congres wordt

georganiseerd door de Nederlandse Vereniging

voor Autisme (NVA) en zal worden gehouden in

het Beatrixtheater van de Jaarbeurs te Utrecht.

Zie www.autisme.nl

● En dan op 7 november in Orpheus te Apeldoorn,

bij het openingscongres van de Week van de

Chronisch Zieken. Onderwerp: Leven met medicijnen

en hulpmiddelen.

Het congres is bedoeld voor patiënten en

hun familie, mantelzorgers, zorgaanbieders,

werkgevers, studenten, maatschappelijke dienstverleners

en onderzoekers.

● Zie www.chronischziek.nl ■

Hersenen: een hoofdzaak!

Eén op de vijf Nederlanders wordt in zijn leven geconfronteerd

met een hersenaandoening. Een beroerte,

dementie, hersenletsel, schizofrenie: het dagelijks leven

wordt in de war geschopt door neurologische of psychiatrische

aandoeningen. De problemen met bijvoorbeeld

denken, planning en geheugen zijn groot, maar vaak

onzichtbaar aan de buitenkant.

Alleen wetenschappelijk onderzoek kan èchte oplossingen

bieden. Daarom financiert de Hersenstichting Nederland

het hersenonderzoek. Ook goede voorlichting over

[advertentie]

hersenaandoeningen is belangrijk. Laat de hersenen ook

úw zorg zijn. Word donateur, help mee met de collecte of

maak een gift over.

Koediefstraat 5, 2511 CG Den Haag

telefoon 070-360 48 16 - giro 860

info@hersenstichting.nl

www.hersenstichting.nl


LBO contactdag: herkenning en ontspanning

Dit jaar was het al weer de achtste LBO contactdag. Deze contactdag is bedoeld voor mensen die

door hun TSC de nodige problemen hebben op medisch, sociaal, psychologisch en/of maatschappelijk

gebied. De meeste deelnemers hebben VSO of praktijkonderwijs gevolgd en hebben een beschermde

werkplek op een sociale werkvoorziening of in een activiteitencentrum. Sommigen wonen thuis,

anderen zelfstandig met een vorm van begeleiding. Enkele deelnemers werden met de auto gebracht,

anderen kwamen met het openbaar vervoer, of met de eigen auto.

We waren in een gezellige zolderkamer in het

Stayokay hostel in Bunnik. De negen deelnemers

zijn druk met elkaar in gesprek geweest over

gezondheid, vrije tijd en vriendschap.

Niet iedereen kende elkaar al, maar ook degenen

6

Met z’n allen...

lotgenotenrubriek

tekst Edda Kammenga foto’s Cora Moret

die voor de eerste of tweede keer erbij waren,

werden hartelijk ontvangen en raakten met iedereen

in gesprek. Deze keer waren er twee nieuwelingen.

De ene had zelf gebakken appeltaart en

koekjes meegenomen, een perfecte binnenkomer


dus. De ander heeft geen TSC, maar was meegekomen

als ‘de vriend van’.

We begonnen met een rondje rond de tafel over

wat er het afgelopen jaar veranderd was met de

gezondheid, werk, wonen en relaties. Leuk om

hier te vermelden is dat twee deelnemers een

vriendschap hebben opgebouwd en elkaar sinds

de vorige contactdag minstens 200 keer een

sms’je gestuurd hebben. Sms’en is makkelijker

dan bellen, omdat je dan na kunt denken over

wat je wilt zeggen.

Daarna gingen we in twee groepjes uiteen.

Cora ging in gesprek over vrije tijd en vakantie en

bij mij gingen we in gesprek over vriendschap.

Na een half uurtje wisselden Cora en ik, zodat

iedereen het over beide onderwerpen kon hebben.

In de gesprekken kwam heel duidelijk de kwetsbaarheid,

maar ook de kracht van de deelnemers

naar voren. Ik geef een aantal voorbeelden uit het

gesprek over vriendschap.

De kwetsbaarheid: Mensen kijken naar wat je niet

kunt in plaats van wat je wel kunt; alles komt van

mijn kant; mensen schatten me beter in dan ik ben

omdat je niets aan me ziet; ze wilden alleen maar

geld van me lenen; het geeft stress dat ik me

steeds moet bewijzen, dat ik me niet geaccepteerd

voel; mensen negeren me omdat ze zichzelf beter

vinden; je eenzaam voelen.

De kracht: Ik ... durf het, ook al ben ik verlegen, …

zeg wat ik voel, … denk positief, … mag een eigen

mening hebben, …. mag anders zijn, … mag nee

zeggen, … kies zelf met wie ik omga.

En wat te denken van deze wijze opmerking: “Toen

ik 16 was, dacht ik dat alles anders zou worden

als ik 20 was, maar nu realiseer ik me dat ik zo

blijf, en dat ik daar wat mee moet.”

Tips voor elkaar: Ga naar de contactdag; praat met

anderen; geef de moed niet op; doe leuke dingen;

laat negatieve opmerkingen van je af glijden, het

ene oor in en het andere weer uit; wees er voor

een ander die het moeilijk heeft.

Ook in het gesprek over vrije tijd en vakantie valt

op dat de deelnemers niet echt los kunnen komen

van het circuit waar ondersteuning bij is.

Is die ondersteuning, er dan zijn prima vakanties

mogelijk. Bij activiteiten zonder ondersteuning is

het niveau van de anderen vaak te hoog, zodat het

contact moeizaam blijft. Het lijkt dat er op het

platteland minder mogelijkheden zijn dan in de

Randstad.

Leuke ervaringen zijn er zeker: één deelnemer

heeft als vrijwilliger geholpen bij een kindervakantieweek.

Een ander herkende in Schotland iemand

met TSC en had het lef om met diegene in gesprek

te gaan.

Toen het tijd werd om naar het theehuis te gaan

voor de lunch, brak de zon door en zonnig bleef

het de rest van de dag. Na een wandeling om de

broodjes te laten zakken, keerden we weer terug

naar onze zolder. Daar heeft iedereen een favoriet

cd-nummer laten horen. Het was duidelijk dat smaken

en beleving erg kunnen verschillen! Metallica,

Snoop Dog, As tall as lions, Melissa Etheridge,

Ennea (helaas deed die cd het niet), Normaal en

filmmuziek van Danny Vera. De gekozen muziek

helpt om je agressie te laten verdwijnen, om rustig

te worden, te ontspannen, mee te zingen en je

gevoelens erin kwijt te kunnen, je op te fleuren.

Maar waar de een zijn agressie kwijtraakt bij

Metallica, wordt een ander er juist agressief van!

Hetzelfde geldt voor rustige muziek, ontspannend

voor de een, maar een ander wordt er juist

onrustig van. Na ieder nummer hielden we een

stemming: geweldig, zo-zo, vreselijk. De winnaar

met de meeste stemmen was Normaal met

‘Oerend hard’.

Tot slot kreeg ieder de kans om zichzelf te presenteren

in de vorm van een geluid. Dit rondje creativiteit

eindigde met een gezamenlijk geroffel op tafel en

applaus voor onszelf.

De dag eindigde om 16 uur, maar het duurde nog

geruime tijd voordat iedereen weg was. Het is duidelijk

dat iedereen het fijn vindt om in dit gezelschap

jezelf te kunnen zijn, met mensen die weten wat het

is om TSC te hebben en die je begrijpen.

Telefoonnummers werden uitgewisseld en opgeslagen.

Cora en ik zijn benieuwd hoeveel sms'jes er

komend jaar verstuurd zullen worden.... ■


Huiskamerbijeenkomsten in de regio

Tubereuze Sclerosis Complex is een aandoening met vele aspecten. Het kan zich bij iedereen ook heel ver-

schillend uiten. Ondanks dat, zijn er ook vele overeenkomsten en kunnen wij tegen dezelfde problemen en

vragen oplopen. Je vraagt je dan wel eens af of iemand anders in een soortgelijke situatie ook het gevoel

heeft vaak niet begrepen te worden of je wilt wel eens weten hoe een ander een bepaald probleem aanpakt.

De STSN wil de gelegenheid bieden om mensen,

die met TSC te maken hebben, met lotgenoten in

contact te brengen. De jaarlijkse STSN contactdag

is daar een voorbeeld van.

Er zijn ook andere lotgenotenbijeenkomsten, zoals

de LBO contactdagen, de MBO/HBO contactdagen,

en de bijeenkomsten voor ouders van jonge kinderen

met TSC in de leeftijd van 0-12 jaar. De laatste

STSN contactdag is er een workshop geweest voor

ouders van kinderen met TSC op LBO niveau.

De STSN wil in de toekomst meer bijeenkomsten

organiseren die voor specifieke doelgroepen

zijn. Voor sommige mensen is de weg naar

een STSN contactdag, of een lotgenotenbijeenkomst

een hele grote stap. Wij willen deze stap

wat kleiner maken door ook huis-kamerbijeenkomsten

in verschillende regio’s te gaan organiseren.

Deze huiskamer bijeenkomsten zullen heel kleinschalig

zijn (5-10 mensen) en gehouden worden

thuis bij iemand die bij u in de regio woont.

8

Uitnodiging MBO/HBO contactdag 2008

Alle bekenden van de jaarlijkse contactdag MBO/HBO en natuurlijk ook alle mensen die tot deze

groep behoren en nooit eerder geweest zijn, zijn van harte welkom op zaterdag 22 november 2008.

Op deze dag vindt er weer een contactdag plaats voor mensen met TSC op MBO/HBO niveau.

Zoals ieder jaar, wordt deze dag begeleid door Arni Hubbeling.

Waar: bij Marcel en Carmen Scholtens te Dronten

Tijd: vanaf 10:30 staat de koffie klaar en om 11:00 gaan we van start met deze

MBO/HBO dag voor mensen met TSC

Aanmelden: telefonisch bij Arni. Is Arni niet thuis, spreek dan haar antwoordapparaat in

en dan belt Arni je terug, telefoonnummer 020-4704349

tekst Jacquelien van der Ploeg,

moeder van Jasper(TSC) en lotgenotencoördinator van de STSN

Voor mensen die ook met TSC te doen hebben en

daardoor vaak aan een half woord genoeg hebben

om te begrijpen wat je bedoelt. Gezellig met een

kopje koffie en een hapje. Iedereen is welkom,

ook de mensen die al vaker een lotgenotenbijeenkomst

hebben bijgewoond, zij kunnen anderen

juist hun positieve ervaringen vertellen. Een huiskamerbijeenkomst

kan een vervolg hebben, maar

wij hopen natuurlijk ook dat de stap naar een

ander lotgenotenbijeenkomst, de contactdag, of

de gezinsdag wat makkelijker wordt.

De eerste huiskamerbijeenkomst is bij

mij thuis op dinsdagavond 25 november

van 20.00 - 22.00 uur, in Voorhout,

(de Bollenstreek) voor de regio in een straal van

ongeveer 30 km. Voor aanmelden en

meer informatie kunt u terecht bij Jacquelien van

der Ploeg, telefoon 0252-222482 of

jacquelienvdploeg@planet.nl ■


Verslag Gezinsdag STSN

Het wordt inmiddels een beetje normaal, maar ook dit jaar was er weer een gezinsdag en wel op

21 juni in de Apenheul bij Apeldoorn. Er was die dag mooi weer voorspeld en dat was er gelukkig ook.

Bij aankomst kregen we de toegangskaarten voor het park. Er was voor alle kinderen een oranje zonneklep

zodat we elkaar in het park konden herkennen en een praatje konden maken. Voor de allerkleinsten was er

een opblaasdier voor in het water.

In het park werd door medewerkers eerst uitgelegd

wat wel en niet mocht, aangezien verschillende

apensoorten ook los liepen.

Daarna moest je alle spullen in aap-vrije tassen

stoppen zodat de apen met niks aan de wandel

konden gaan.

Na de uitleg was er voor iedereen de gelegenheid

om het park te verkennen en de apen te bekijken.

Op de plattegrond van het park waren de voertijden

aangegeven per apensoort,

o.a. doodskopaapjes met hun jongen, gorilla’s,

orang-oetangs en nog vele andere apensoorten.

Tijdens het voeren vertelden medewerkers

specifieke dingen over de desbetreffende apen:

wat ze aten en waar ze vandaan kwamen.

Om half één werden we verwacht voor de lunch.

Dit was op een mooie locatie die was afgesloten

met een omheining waardoor de kinderen lekker

vrij konden spelen.

Voordat iedereen kon aanvallen werd er door

de Familie Kormelink een cheque uitgereikt

van ? 10.000,- aan de voorzitter de heer

H. Ploegmakers. Deze was hier uiteraard heel erg

blij mee. Na een bedankwoordje konden we dan

tekst en foto’s Kathinka van Zuilen

genieten van de heerlijke broodjes en de kroketten.

Er werd tijdens het eten veel gepraat en de

ouders wisselden veel ervaringen uit. De kinderen

hebben gezellig met elkaar gespeeld; ze hadden

het erg naar hun zin. Na het eten kon je het park

weer in om de rest van de apen te bezoeken.

Het is naast een leuke dag met mooi weer, ook

een informatieve dag geweest; niet alleen op het

gebied van TSC en medische mogelijkheden,

maar ook over de verschillende apensoorten

hebben we veel bijgeleerd.

De mensen van de organisatie hebben het ook dit

jaar weer perfect geregeld en daarvoor natuurlijk

hartelijk bedankt. ■


Tijdens de STSN gezinsdag op 21 juni in de

Apenheul kreeg de STSN een fraaie cheque uitgereikt

door de familie Kormelink uit Haaksbergen.

Hiermee draagt de STSN bij aan de opzet van het

tweede expertisecentrum voor TSC naast de al

bekende poli van het UMC Utrecht.

Dit nieuwe expertisecentrum wordt ingericht bij

het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is

specifiek gericht op kind en ontwikkeling. Utrecht

en Rotterdam werken in deze steeds samen, elkaar

aanvullend en gebruik makend van elkaars sterke

punten. Zie daarvoor ook de bestuursmededelingen.

Diverse giften

● Wat de Modeshow van kinderkleding

in Heeswijk-Dinther (zie ook

www.4YouFashion.nl) aan opbrengst voor de

STSN heeft opgeleverd, weten we nog niet

op dit moment. Maar sowieso een geweldig initiatief!

● Gift uit Aalsmeer: we kregen zomaar weer

een gift uit Aalsmeer met de boodschap: ‘t.b.v.

stimulering lotgenotencontact’. Hartstikke

bedankt!

● Gift uit Sliedrecht: de opbrengst van een

rommelmarkt. Fijn dat jullie aan ons gedacht

hebben!

Kaartenverkoop

De prachtige serie van 5 kunstkaarten (met kunstwerken

van mensen met TSC) wordt via onze webwinkel

en bij STSN evenementen regelmatig

besteld. ‘Zon, bliksem en donder’ van Jelle

10

sponsoring

Sponsor de STSN

In dit nummer van het TSC Contact voor de vijfde keer de rubriek ‘Sponsor de STSN’

Familie Kormelink

Lolkema, ‘Hemelvaart’ van Marte Streefkerk, ‘Geest

uit het verleden’ van Sian Kloos, ‘De warmte van

Afrika’ van Christel Mallée en ‘Dead-end street’ van

Dilyse Buter. Wij zijn bijzonder trots op deze producten

en onze kunstenaars en danken alle

betrokkenen voor hun medewerking. Zie onze site

en bestel ze om te verzenden naar familie, vrienden

en kennissen of om complete setjes cadeau te

doen aan wie u die prachtige unieke kaarten gunt!

Nog een cadeautip

Geef ons laatste jubileumboek ‘Sterke portretten.

Wij hebben TSC’ cadeau aan familieleden, vrienden,

bekenden, buren, leerkrachten, begeleiders

enz. Te bestellen bij ons secretariaat en via de site

www.stsn.nl voor ? 15,- (die vanzelfsprekend weer

aan de STSN ten goede komt).

Periodieke schenking

tekst Hans Ploegmakers

Aan de STSN een schenking doen kan een interessant

fiscaal voordeel betekenen. Omdat de STSN

voor de fiscus een zogenaamde ANBI-status heeft

gekregen kunt u in één klap de STSN blij maken

en tegelijk zelf een fiscaal voordeel hebben.

Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking

bij de notaris regelen. Voor informatie kunt u

altijd contact opnemen met onze penningmeester

Theo Rijkelijkhuizen.

Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring

blijven welkom!


Fiscaal voordeel bij schenkingen

Vanaf 1 januari 2008 is de STSN officieel aangemerkt

als Algemeen Nut Beogende Instelling

(ANBI). Dit betekent dat de STSN geen successierecht

of schenkingsrecht hoeft te betalen over

erfenissen en schenkingen. Op zich is er niet veel

veranderd, omdat de STSN ook al vóór 2008 was

aangemerkt als een ANBI. Maar er zijn nieuwe cri-

voor jongeren met TSC in de leeftijd van 15 tot en met 30 jaar voor

‘Je Zal Het Maar Hebben’

Miran van Weert diende een verzoek in bij BNN om aandacht te vragen voor TSC in het programma:

“Je Zal Het Maar Hebben”. In het onderstaande bericht van BNN staat alle informatie; spreekt het je aan?

Doe mee en geef je op!

Je Zal Het Maar Hebben is een BNN-programma

zonder poespas of drama, dat op een integere

manier een kijkje neemt in het leven van iemand

die uniek is. De afgelopen zeven jaar bezochten

presentatoren Patrick Lodiers en Ruben Nicolai,

gewapend met een gezonde dosis interesse en

nieuwsgierigheid, meer dan 175 jongeren.

Zonder gêne vertelden zij over hun ziekte, aandoening

of iets anders wat hen bijzonder maakt.

Ook dit jaar bereiden we weer een aantal nieuwe

afleveringen voor van 'Je Zal Het Maar Hebben.'

In één daarvan willen we aandacht besteden aan

jongeren met Tubereuze Sclerosis Complex.

teria bepaald en de ANBI-status is nu officieel vastgesteld

door de Belastingdienst. Voor u betekent

het dat u uw giften aan de STSN kunt aftrekken

van uw belastbaar inkomen. De belastingdienst

betaalt dus mee aan uw gift. Dat is goed nieuws,

want dat maakt uw schenking aan de STSN voordeliger

voor u. ■

oproep

● Ben jij een jongere in de leeftijd van 15 tot en

met 30 jaar?

● Heb jij een duidelijke vorm van TSC en kun je

daar goed over praten?

● Maak je ondanks alle shit iets leuks van je leven?

● En zou je op televisie jouw verhaal willen vertellen?

Dan kom ik graag met je in contact!

Stuur me een mail over jouw leven met TSC naar:

quirine.miedema@palmplus.com

Vergeet niet een leuke foto van jezelf mee te

sturen.

Meer informatie over het programma vind je op:

www.jezalhetmaarhebben.nl

OPROEP

Ik kijk uit naar je reactie!

Quirine Miedema, Team Je Zal Het Maar Hebben

Tel: 035 – 677 33 84


12

de nieren

De nieren bij Tubereuze Sclerose Complex

Hoewel bij Tubereuze Sclerose Complex een veelheid van organen kan zijn aangedaan, hebben afwijkingen

in hersenen en nieren vaak de ernstigste gevolgen.

De nieren zijn twee organen (linker en rechter nier)

die aan de rugzijde boven in de buik hun plaats

hebben. De nieren bij volwassenen zijn roodbruine

boonvormige organen met een lengte van zo’n

11-12 cm.

De functie van de nieren is onder meer het bloed

te zuiveren van stoffen in het bloed en het uitscheiden

van vocht. Maar de nieren zijn ook

belangrijk bij de productie van rode bloedcellen,

het vitamine D metabolisme en de regeling van

de bloeddruk.

Omdat de nieren het bloed moeten zuiveren zijn

beide organen aangesloten op het slagaderlijke

systeem door een vrij grote nierslagader, voor elke

nier één. Nadat de nierslagader zich heeft vertakt

in talloze kleine vaatjes wordt het bloed gezuiverd

in kleine orgaantjes in de nieren, het zogenaamde

tekst dr. B.A. Zonnenberg; internist/oncoloog UMCU

vaatkluwentje (in medische termen glomerulus)

genoemd. Als de urine is geproduceerd wordt

deze afgevoerd door beide nieren afzonderlijk

via een klein buisje (de urineleider) naar de blaas.

De urineleiders lopen van de nieren boven in de

buik naar de urineblaas onder in de buik.

De afwijkingen in de nieren bij


De gezwellen in de nieren ontstaan doordat zich

daar cellen nestelen die doorgroeien als bloedvaten

maar ook als spierweefsel en vetweefsel.

Deze gezwellen worden angiomyolipomen

genoemd. Als deze gezwellen wat groter worden

dan enkele millimeters dan ontstaan daar ook

bloedvaten in, die vaak slecht zijn aangelegd en

gemakkelijk kunnen gaan bloeden. De bloedvaten

die naar het angiomyolipoom lopen zijn kleine

slagaders waarin er sprake is van een relatief hoge

druk. Indien de angiomyolipomen een omvang

bereiken van 4 cm is er een redelijke kans dat

deze bloedvaten gaan lekken. Dit kan volkomen

spontaan ontstaan en aanleiding geven tot soms

ernstige bloedingen. Deze bloedingen vinden dan

in de nier plaats en kunnen zich dan uitbreiden in

het gebied rondom de nier. In een deel van de

gevallen (maar zeker niet in de meerderheid) kan

er wat bloed in de urine verschijnen. Meestal geeft

zo’n bloeding in een angiomyolipoom aanleiding

tot een scherpe pijn in de rug die soms naar de

voorzijde van de buik trekt. Veel TSC patiënten

herkennen de pijn van een bloeding als een verergering

van pijnklachten in de rug die ze al veel

vaker hebben gehad. Soms treedt bij zo’n bloeding

ook misselijkheid op.

Als de bloeding ernstige vormen gaat aannemen

kan de bloeddruk gaan dalen en ziet de patiënt er

bleek en klam uit. Ook is de patiënt vaak angstig


en onrustig. Bij patiënten met een enstige

geestelijke handicap worden vaak geen pijnklachten

geuit en is het zeer lastig om een bloeding op

grond van de klachten te ontdekken.

Een deel van de angiomyolipomen blijkt geen

neiging tot het ontstaan van bloedingen te hebben

en kan in de loop der jaren zonder veel klachten

doorgroeien tot enorme afmetingen.

Door zijn omvang kan dan zo’n groot angiomyolipoom

de nierfunctie gaan bedreigen.

Vaak heeft dit type angiomyolipomen dan ook

weinig grote bloedvaten. Op de CT-scan is soms

bij dit type angiomyolipomen minder aankleuring

met vaatcontrast te zien.

Behandeling

Soms wordt een poging ondernomen een

angiomyolipoom door middel van een operatie

te verwijderen. Doordat er vaak geen goede

scheiding is tussen gezond nierweefsel en het

angiomyolipoom gaat dit vaak ten koste van het

resterende gezonde nierweefsel.

De uroloog moet nogal eens tijdens de operatie

besluiten tot een volledige nierverwijdering.

Vaak zijn deze operaties ook techisch erg lastig en

treden er vaak ernstige bloedingen op. Omdat bij

Tubereuze Sclerose Compex beide nieren zijn aangedaan

worden operaties vrijwel niet meer toegepast

om niet gedwongen te worden tot een vroegtijdige

nierfunktie vervangende therapie zoals

hemodialyse. De behandeling die wereldwijd het

meest wordt toegepast is de embolisatie.

Bij een embolisatie worden de (vaak nog kleine)

slagaders die naar het angiomyolipoom gaan,

afgesloten.

Dit gebeurd door via de slagaders een klein slangetje

op te schuiven tot in de nier en dan met

behulp van röntgencontrast injecties de vaten te

vinden die het angiomyolipoom van bloed voorzien.

Mochten deze vaten zich daarvoor lenen

dan wordt met een klein metalen veertje of met

kleine bolletjes de bloedtoevoer afgesloten.

De bedoeling is dat het angiomyolipoom dan

afsterft. Het afgestorven weefsel zal dan in de

loop van de jaren langzaam verdwijnen.

De ingreep is minder risicovol dan een operatie

maar zeker niet zonder gevaren. Zeker als het

angiomyolipoom erg groot is bestaat er een

gerede kans dat allerlei stoffen vrijkomen die

aanleiding geven tot soms levensbedreigende

bijwerkingen.

Medicijnen

Omdat in de loop der jaren door moleculair

biologisch onderzoek precies het mechanisme

achter het ontstaan van TSC bekend is geworden,

is het mogelijk te zoeken naar een behandeling

met medicijnen.

Er zijn nu voorzichtige resultaten bekend geworden

die bij een deel van de patiënten

met Tubereuze Sclerose Complex enige gunstige

resultaten laten zien van behandeling.

Het medicijn sirolimus en enkele daarop lijkende

stoffen hebben bij een zeer beperkt aantal patiënten

aangetoond dat er een kans is op het laten

krimpen van de angiomyolipomen.

De komende jaren zal er veel onderzoek worden

verricht en is er zeker hoop voor de patiënt met

Tubereuze Sclerose Complex.

Omdat Tubereuze Sclerose Complex een aangeboren

ziekte is zal het wel nooit mogelijk worden

een patiënt te genezen maar misschien wel de

afwijkingen tijdelijk terug te dringen en ook de

gevolgen van de afwijkingen in de nier en misschien

ook elders te verminderen. ■


14

ervaringsverhalen

TSC en niertransplantatie

6 april 1994 was ik de hele dag al niet lekker. Ik meldde me ’s morgens ziek. Ik werkte als leerling zieken-

verzorgende. De avond ervoor had ik een late dienst. Ik had toen al zoveel buikpijn en heb met moeite de

dienst afgemaakt. Ik had toen al een paar jaar last van een ‘wandelende nier’ waar ik al voor onder controle

stond bij de uroloog. Ik ben voor onderzoeken naar het ziekenhuis gegaan. Omdat ze niets vonden ben ik

weer naar huis gestuurd.

Laat op de avond begon ik heel erg over te geven.

Met spoed brachten mijn ouders mij naar de EHBO

van het MCA (Medisch Centrum Alkmaar), na telefonisch

contact met mijn uroloog, die dienst had.

Mijn ouders hebben mij met veel moeite in de auto

gekregen en bij bewustzijn gehouden, want ik

dreigde weg te zakken. Na diverse onderzoeken

op de EHBO, kwam ik op de intensive care terecht.

Ik had een nierbloeding en ze wisten niet of ik

het zou overleven. Vele zakken bloed later werd ik

redelijk stabiel. ’s Morgens werd ik met spoed

geopereerd en werd mijn rechternier geheel

verwijderd. Ik had een spontane nierbloeding

gehad door lypomen! Na een paar dagen bijkomen

op de intensive care en de afdeling urologie,

mocht ik weer naar huis. Daar heb ik nog een half

jaar geestelijk en lichamelijk moeten ‘bijkomen’

voor ik weer aan het werk kon. Dit werk was te

zwaar en na wat probeerpogingen ben ik toen

afgekeurd voor dit werk.

Voor de transplantatie;

ondanks een streng dieet toch ‘uit eten’

tekst en foto’s Marjon Wanders

Ik heb de opleiding tot receptioniste gedaan,

zodat ik te allen tijde zittend werk kon doen.

Werk vinden was erg moeilijk! Ze wilden geen

parttimer. Ik vond dit echt heel frustrerend!

Ik kwam bij de uroloog van het AMC (Academisch

Medisch Centrum, Amsterdam) terecht. Deze heeft

uit mijn linkernier diverse lypomen verwijderd.

Ik wist al die tijd niet dat ik TSC had. Artsen stonden

er ook niet bij stil! Ik bleef diverse jaren onder

controle bij deze uroloog. In juli 1999 kreeg ik

plotseling een spontane klaplong en werd met

spoed opgenomen in het MCA. Na een week ben ik

weer ontslagen en revalideren was best zwaar,

omdat ik al een matige nierfunctie had. In

augustus 2000 kreeg ik opnieuw een klaplong aan

dezelfde long! Deze keer werd ik opgenomen in

het MCA en na een dag vervoerd naar het AMC.

Een maand lang ben ik opgenomen geweest.

Ik moest een operatie ondergaan.

Ze hebben de long toen geplakt. Er is ook een

longbiopsie gedaan. Ik was een week thuis, toen

mijn andere long klapte. Weer ben ik toen met

spoed opgenomen in het AMC. Ook deze keer is

de long geplakt. Niet onder narcose, maar

‘gewoon’ op de afdeling. Via de longdrain werd er

een steriele ontstekingsvloeistof ingebracht!

Dit gaat tussen het longvlies en het

ribbenkastvlies zitten en laat deze door de steriele

ontsteking aan elkaar groeien. Deze vloeistof blijft

een uur zitten en de procedure werd drie dagen

achter elkaar gedaan. Het is erg pijnlijk om zo een

long te plakken. Geestelijk was ik een wrak na

deze periode. Gelukkig had ik een goede achterban

met lieve ouders en vrienden!

Jaren bleef het goed gaan met mijn longen.


Mijn nierfunctie ging langzaam achteruit.

Ik had een streng dieet en kon bijna geen normaal

voedsel meer eten, want de nier werkte slecht.

Daardoor belandde ik bij de poli nefrologie.

Hier is, in 2000, na diverse onderzoeken door een

alerte arts vastgesteld, dat ik TSC2 had!

Ik kon niet meer werken. Dit was erg moeilijk te

accepteren. Ik was mezelf wel aan het ontwikkelen

met scholing. Dit was erg zwaar voor mij en ik heb

er langer over gedaan om diploma’s te behalen.

Ik woonde al sinds 2000 op mezelf, en met de

nodige thuis- en mantelzorg kon ik ook zelfstandig

blijven wonen. Als jonge vrouw afhankelijk zijn

was moeilijk te accepteren. Ik heb wel geluk gehad

met mijn hulpen. Allen waren goed en zeer

empatisch.

Na diverse verhuizingen (met medische urgentie),

kwam ik in een ruime flat terecht, waar ik, als het

nodig werd, kon dialyseren. Dit is niet gebeurd,

omdat mijn lichamelijk conditie zo slecht was

geworden. In 2001 was mijn nierfunctie tussen

6% en de 10%. Ik lag alleen maar op bed en ging

elke dag heel even met mijn moeder de deur uit.

Ik kon amper meer lopen en na nog geen 500

meter was ik helemaal op. Ik was continue misselijk

en ziek. Het was overleven! Een niertransplantatie

was de enige optie en de wachtlijst is te lang

(plm. gaan er 4 wachtenden dood per week!),

waardoor familietransplantatie ter sprake kwam.

Na onderzoek bleek mijn moeder het meest

geschikt.

De spannende fase van heel veel onderzoeken bij

mijn moeder en mij was begonnen.

Mijn moeder vond het heel vanzelfsprekend dat ze

dit deed. Voor mij was het moeilijk om er mee om

te gaan, want er laat toch een gezond iemand in

zich snijden voor mij. We hebben hier veel samen

over gesproken, ook met maatschappelijk werk,

zodat alles gezegd werd. Want stel dat het mis

gaat? Hoe ga je daar mee om? Na maanden onderzoek

en gesprekken kon de transplantatie op

21 oktober 2002 plaatsvinden. Mijn moeder ging

‘s morgens vroeg als eerste de OK in. Dit was voor

mijn vader, broer, schoonzus en mij heel moeilijk

en spannend! Gelukkig mochten ze bij mij zijn en

konden we deze gevoelens samen delen!

De operaties van ons beiden zijn goed verlopen.

Ik merkte meteen dat de nier zijn werk deed!

Dit was een openbaring. Gewoon weer een bruine

na de transplantatie; zonder dieet heerlijk

genieten van allerlei lekkers

Marjon als chauffeuse op het werk

boterham met kaas eten was hemels! De revalidatie

van ons ging snel en goed! Ik begon snel op te

knappen en ging na een jaar de re-integratie in.

Ik heb bij het UWV (Uitvoeringsorgaan Werknemers

Verzekeringen) gevraagd of ik begeleid kon

worden door de patientendesk van de nierpatiëntenvereniging,

want dit is een officieel re-integratiebureau.

Hier begrijpt men veel beter de beperkingen

van een nierpatiënt.

Na verloop van tijd met diverse werkplekervaringen

ben ik begonnen met de opleiding tot

buschauffeuse, want in mijn eigen branche was

geen werk te vinden! Deze opleiding was zwaar en


intensief, maar met goede ondersteuning van mijn

ouders, vriend en NVN (NierpatientenVereniging

Nederland) heb ik alle benodigde papieren

gehaald. Ik ben eind 2005 begonnen met werken

als chauffeuse. Dit was erg zwaar. Ik moest wennen

aan het arbeidsproces, na tien jaar aan de zijlijn

te hebben gestaan! Ik werk nu drie dagen in de

week en heb er veel plezier in. Meer werken is niet

Tekst: F.J. Bemelman, MD, PhD, Dept. of Nephrology, A.M.C., Amsterdam

“Tubereuze Sclerose Complex is een ziekte die zich geven. De bloedgroepen van Marjon en haar moe-

kenmerkt door een combinatie van o.a. uitwendige der kwamen overeen. Toen volgde nog een span-

huidkenmerken, neurologische afwijkingen en nende tijd met vele onderzoeken bij moeder om aan

afwijkingen in de nieren: angiomyolipomen.

te tonen dat haar beide nieren uitstekend waren. De

Angiomyolipomen bestaan uit vaatkluwens met vet voordelen van een donornier van een levende donor

en spiercellen. Naarmate deze angiomyolipomen zijn groot. Ten eerste zijn het bijna altijd heel goed

groter worden, neemt de kans toe dat ze klachten werkende nieren. Ten tweede is de overplantings-

geven. Angiomyolipomen in de nier kunnen bloeschade minimaal. Daarnaast kun je de transplantaden

en ook flankpijn geven. Daarnaast geven ze tie plannen en in het geval van Marjon, uitvoeren

soms hypertensie. In een klei-

juist voordat ze zou moeten

ne minderheid van de gevallen

dialyseren. Op deze wijze

ontaarden ze kwaadaardig.

omzeil je de wachttijd voor

Marjon had in beide nieren

een nier van een overleden

angiolipomen en cystes. In

persoon, die gemiddeld vier

1994 was het noodzakelijk om

jaar bedraagt. Als laatste past

de rechter nier te verwijderen

het weefseltype van moeder

in verband met een levensbe-

minstens voor de helft bij dat

dreigende nierbloeding. Ook

van haar kind. Een niertrans-

in de linkernier traden bloeplantatie

kan natuurlijk misdingen

op. Er is geprobeerd de

linkernier te sparen door

Angiomyolipomen

gaan. Er kan thrombose optreden

of een afstoting. Gelukkig

selectief de angiolipomen te

is die kans klein. Marjon heeft

verwijderen. Hierna was de nierfunctie sterk vermin- geen afstotingsepisode doorgemaakt. Het ging

derd. Toen Marjon in 2000 tweemaal een klaplong meteen goed. Marjon heeft een uitstekende nier-

doormaakte, heeft men uitvoerig onderzoek functie en voelt zich veel beter dan voor de trans-

gedaan. Hieruit bleek dat zij op chromosoom 16 plantatie. Zij moet elke dag medicijnen gebruiken,

een stukje miste, waardoor zij een mengvorm heeft die verhinderen dat de nier afstoot. Deze medicij-

van tubereuze sclerose complex en cystenieren. nen hebben wel wat bijwerkingen o.a. dat ze iets

Gezien het feit dat verder in de familie niemand was gevoeliger is voor infecties, doch Marjon kan hier

aangedaan, betreft het hier een spontane mutatie. goed mee omgaan. In 2004 is de achtergebleven

In 2001 was de nierfunctie zo achteruitgegaan, dat linker restnier ook verwijderd. Dit om verdere bloe-

Marjon aan nierfunctievervangende behandeling toe dingen of andere problemen met deze nier te voor-

was. Haar moeder had aangeboden een nier te komen”. ■

16

mogelijk, daar ik toch altijd mijn beperkingen

houd. Mijn man en ouders moeten mij nu ook

ondersteunen, want als ik drie dagen achter elkaar

gewerkt heb, red ik bijvoorbeeld het strijken of de

boodschappen niet. Als chronisch zieke moet je

altijd een stapje harder lopen dan ‘de gezonde

mens’. ■


TSC en dialyse

Wanneer minder dan 10 procent van de nieren het nog doet, wordt het lichaam langzaam vergiftigd.

De nieren zuiveren het bloed onvoldoende. Dat zuiveren moet dan kunstmatig gebeuren door dialyse.

Jan Beek vertelt, in een openhartig verhaal, over de problematiek van TSC en de verminderde nierfunctie

van zijn dochter Ria.

Onze dochter Ria is 45 jaar oud; Ria heeft TSC.

Ria is 16 jaar geleden uit huis geplaatst en woont

in een woonbegeleidingscentrum; overdag gaat ze

naar een activiteitencentrum. In de weekenden

komt ze van vrijdagavond tot maandagmorgen

naar huis.

De aandoening TSC openbaart zich bij Ria o.a. in

afwijkingen in de nieren; Ria heeft geen nierfunctie

meer en wordt daarvoor gedialyseerd. Toen ze

bijna 30 jaar oud was kreeg ze de eerste nierbloeding

met veel pijn en bloedverlies.

De bloeding stopte na enkele dagen spontaan en

ze werd ontslagen uit het ziekenhuis. Twee à drie

maanden daarna werd een echo gemaakt en volgens

de internist zag alles er goed uit. De gezwellen

waren zichtbaar op de echo maar daar werd

niets aan gedaan. In oktober 1996 volgde de tweede

nierbloeding; Ria had wederom veel pijn en verloor

veel bloed. Het bloedverlies werd aangevuld

met bloedtransfusies. De rechter nier was niet

meer te redden en werd verwijderd. Na deze

ingreep was Ria er slecht aan toe. Langzamerhand

is ze hersteld en we kwamen in contact met

dr. Zonnenberg.

Begin 1997 had Ria haar eerste embolisatie.

Een derde nierbloeding volgt in oktober 1997;

na een redelijk herstel wordt ze in februari 1998

opnieuw opgenomen voor wederom een embolisatie.

Haar hele nier is een krater vol bobbels en

gaten. Het creatinegehalte gaat steeds ophoog en

dat wijst op een vermindering van de nierfunctie.

Ria heeft nu ook gezwellen in haar eierstokken.

Toch heeft ze enkele jaren met veel pijn en veel

onderzoeken redelijk goed doorgebracht.

In juni 2003 gaat het weer mis; opnieuw heeft

Ria een nierbloeding; opnieuw wordt ze geëmboli-

tekst en foto Jan Beek

Ria... 'een lieve meid'...

Ria aan de dialyse

seerd.

Na een controle in het UMCU, op weg naar huis

gaat het plotseling niet goed. Met spoed wordt

Ria opgenomen op de afdeling Intensive Care van

het ziekenhuis in Roermond. De waarden van haar

bloed zijn zeer verontrustend: het creatinegehalte,

het kalium- en natriumgehalte wijzen erop dat dialyse

naderbij komt. Ze krijgt ook steeds meer pijn

in haar armen en benen. Om op alles voorbereid te

zijn, wordt begonnen met het plaatsen van een

shunt in haar linker arm. Een shunt is een aansluiting

voor aan- en afvoer van het bloed in de ade-


en van haar lichaam. Haar aderen zijn nogal

nauw, waardoor het verschillende keren niet gelukt

is de shunt te plaatsen.

In augustus 2005 wordt besloten om te beginnen

met de dialyse. Haar nierfunctie is dan nog maar

9%. Er wordt begonnen met drie keer per week,

twee uur dialyse. Langzaam wordt de tijd van de

behandeling opgevoerd. Haar linker nier blijft zitten

in haar lichaam en werkt nog een beetje mee.

Bijna twee jaar hebben we geprobeerd dit vol te

houden; het zat allemaal niet mee: dan werkte de

shunt niet goed, lag te diep of lukte de dialyse

niet. Veel pijn en verdriet heeft dit allemaal voor

haar betekend. In maart 2007 kreeg Ria in haar

linker nier weer een bloeding; deze bloeding was

niet te stoppen. Er werd besloten om te slagader

naar haar nier dicht te maken waardoor de nier af

TSC en embolisatie

Gert-Jan woont in Andel, een dorp gelegen aan de

dijk aan de Maas. Het huis ligt beschut, verscholen

tussen groen. Binnen wacht mij een warm onthaal:

Gert-Jan samen met zijn vader en moeder.

18

Gert-Jan -echte fan van Metallica-

zou sterven. Prompt kreeg ze te maken met een

ontsteking en in enkele dagen werd er, middels

drains, 61 /2 liter vocht afgetapt.

Het is een lijdensweg geweest voor haar en ook

voor ons als ouders.

Op het ogenblik gaat het redelijk met haar, maar

ze leeft met veel beperkingen. Ze mag niet meer

dan 11 /2 liter vocht per dag en ze volgt een kaliumarm,

natriumarm en eiwitarm dieet. Daarbij moet

ze zich strikt houden aan de dagen en uren waarop

ze wordt gedialyseerd en dat valt altijd niet

mee want ze is autistisch en kan heel kwaad worden.

Voor transplantatie komt Ria niet in aanmerking

want het risico op complicaties is te groot.

Toch is Ria een lieve meid, we zouden haar niet

willen missen en we willen graag met haar zo plezierig

mogelijk ons leven leven. ■

Bij TSC kan er sprake zijn van afwijkingen (gezwel-

len) in o.a. de nieren, met ernstige gevolgen.

Deze gezwellen worden angiomyolipomen genoemd.

Wanneer ze in omvang toenemen ontstaan er bloed-

vaten in, die gemakkelijk kunnen gaan bloeden.

Embolisatie is een behandeling waarbij de bloedva-

ten van het angiomyolipoom worden afgesloten.

Dit gebeurt met behulp van een metalen veertje of

bolletjes. Gert-Jan van Stigt onderging een aantal

keren een embolisatie. Hij vertelt u zijn verhaal.

tekst Haike Doornbos foto Gijs van Stigt

Gert-Jan is de oudste zoon in het gezin van Stigt;

hij is 38 jaar. Gert-Jan kreeg, toen hij 10 maanden

oud was, koortsstuipen. Volgens de kinderarts van

het ziekenhuis te Gorinchem viel het allemaal wel


mee en dat bleek in eerste instantie ook zo te zijn.

Gedurende drie jaar gaat alles goed, maar dan

krijgt Gert-Jan weer last van epileptische aanvallen.

Hij wordt opgenomen in het Academisch

Ziekenhuis te Utrecht; daar wordt na negen weken

de diagnose TSC vastgesteld. Zijn moeder vertelt:

“Gert-Jan had er net een broertje bij gekregen.

Op onze vraag wat dit zou betekenen voor Erik en

een eventueel volgend kind was het antwoord van

de arts dat hij dat niet wist en wilde nagaan of het

misschien alleen bij jongens voorkwam; abortus

was altijd nog een optie.

Dit kwam hard aan en ook was het moeilijk te

begrijpen voor onze omgeving.

In 1975 doet dr. Fleury onderzoek naar TSC;

ook de familie van Stigt meldt zich aan.

Uit de onderzoeken blijkt dat Gert-Jan o.a. plekjes

in zijn nieren heeft; vooral in zijn rechter nier.

De jeugd van Gert-Jan speelt zich af in Andel;

kleuterschool, een jaar lagere school en later de

landbouwschool, daar tussen vijf jaar LOM school

te Waalwijk.

En zijn favoriete sport: voetbal! Allemaal beschut

onder aan de dijk.

In 1987 gaat het niet goed met Gert-Jan; hij plast

bloed. Er volgt een opname in het ziekenhuis te

Utrecht. Daar krijgt Gert-Jan een grote nierbloeding

in zijn linker nier en raakt in shock. Zijn toestand

is kritiek. Toeval of niet: als Gert-Jan een

week in het ziekenhuis ligt, komt er een arts naar

hem kijken. Deze arts is nog een aantal uren in

Nederland voordat hij weer naar Amerika vliegt.

Hij stelt voor om Gert-Jan te emboliseren. Zijn

ouders stemmen in met het voorstel; zij hebben

geen keuze.

De embolisatie geschiedt niet onder narcose en

zal pijnlijk zijn. Er wordt een catheter ingebracht.

Een bezigheidstherapeute begeleidt hem tijdens de

embolisatie.

Het herstel verloopt moeizaam: de catheter raakt

regelmatig verstopt vanwege het weefsel wat

afsterft en afgevoerd wordt, maar na drie weken

ziekenhuis wordt Gert-Jan eindelijk ontslagen!

Drie jaar na de embolisatie krijgt Gert-Jan moeilijkheden

met plassen. Het blijkt dat zijn plasbuis drie

jaar daarvoor, dusdanig beschadigd is geraakt, dat

deze is dichtgegroeid. Een verruimende operatie

biedt uitkomst.

In 1995 volgt er weer een nierbloeding in zijn linker

nier. De bloeding stopt in eerste instantie niet

en er wordt gesproken over het verwijderen van de

nier. Toch wordt er, na een aantal dagen, gekozen

voor embolisatie. Na veel pijn en bijna 3 weken

ziekenhuis hervat Gert-Jan zijn werkzaamheden.

Daarna wordt Gert-Jan, na controle in het UMCU,

een aantal keren uit voorzorg geëmboliseerd.

Pijnlijke ervaringen met veel complicaties. Nieuwe

technieken doen hun intrede en het inbrengen van

een catheter blijkt in 2003 niet meer nodig.

Anno 2008 gaat het goed met Gert-Jan.

Hij voelt zijn linker nier wel: deze is bobbelig; niet

meer glad.

Soms geeft dat een belemmering tijdens zijn werk;

Gert-Jan werkt in een bloemenkwekerij en bij bukken

kan de nier storend zijn. Hij gaat met plezier

naar zijn werk; soms mist hij het contact met de

collega’s van vroeger.

Zij hebben plaatsgemaakt voor ‘buitenlandse’

collega’s. Deze hebben soms moeite met de

Nederlandse taal.

De eerste nierbloeding heeft zijn leven erg

veranderd. Voetballen werd een te groot risico.

Hij heeft geleerd zich zelf te vermaken,

computer spelletjes, voetbal kijken op TV.

Feyenoord is zijn favoriete club. Ook brengt hij

veel tijd door met het luisteren naar hardrock

muziek. Af een toe gaat hij met zijn vader of zijn

boer naar De Kuip of een hardrock concert b.v.

Metallica. Het heeft jaren geduurd voor hij weer

naar het voetbalveld wilde om bij het ‘eerste van

Ael’ te kijken.

Gert-Jan heeft twee kleine nichtjes. Vooral de oudste

vindt het leuk als Gert-Jan leuke dingen met

haar onderneemt.

Warm is het afscheid na het gesprek met Gert-Jan

en zijn ouders; Gert-Jan heeft een eigen mening,

doet graag z’n eigen ding en is altijd optimistisch!

Hij gaat ervoor! ■


De belevenissen van Lucas

Getrouwd met Walter en samen hebben ze twee kinderen: Laura van acht jaar

en Lucas van vijf. Lucas heeft TSC.

20

Samen zwemmen!

Waterpret!

column

Ik ben de drempel over! Lucas zit op zwemles bij de

Vereniging Aangepast Sporten Haaksbergen. Twee

vliegen in één klap: hij leert leeftijdsgenootjes kennen

uit ons dorp èn hij kan er zijn zwemdiploma

halen. Het is echt een geweldige vereniging met veel

vrijwilligers, waardoor hij de aandacht krijgt die hij

nodig heeft.

We zijn eerst gaan kijken op een avond, tenminste

dat was de bedoeling. Voor de zekerheid had ik wel

een zwembroek en handdoek meegenomen. Maar

goed ook, want na ongeveer een kwartiertje kijken

werd aan Lucas gevraagd of hij zelf ook wilde zwemmen.

Nou, dat liet hij zich geen twee keer zeggen!

Zijn gezicht straalde van oor tot oor en hij wist niet

hoe snel hij zijn zwembroek aan moest doen. Wij

mochten aan de kant kijken en wat we zagen was

een kereltje dat er ontzettend veel plezier in had.

tekst en foto Lieseth Kormelink

Dit deed ons zo goed. Lucas voelde zich er direct

thuis. Hij was zo enthousiast dat hij soms voor zijn

beurt al het water in sprong. Uiteraard werd hij hierin

gecorrigeerd door zijn begeleidster. Ook dit is

goed voor hem: leren dat er bepaalde regels zijn

waaraan hij zich dient te houden zonder dat hij daarbij

“ontploft”. Dit wil nog wel eens gebeuren zowel

thuis als op school. Ik moet wel zeggen dat het

steeds beter gaat met het reguleren van zijn emoties.

’s Avonds toen ik hem naar bed bracht, vroeg hij mij

of hij morgen weer naar de zwemles mocht… ■


STSN-er

Theo Rijkelijkhuizen

Zou jij je aan de lezers willen voorstellen?

Ik ben Theo Rijkelijkhuizen, 56 jaar en woon in

Oud Ade. Ik ben 33 jaar getrouwd met Gerrie

Slingerland, we hebben 3 kinderen, een dochter en

twee zoons, schoonkinderen, en ben inmiddels de

trotse opa van 2 kleinzoons.

Kun je jezelf in vier woorden omschrijven?

Nuchter, zakelijk, precies en positief.

Wat is je relatie met de STSN?

Sinds vijf jaar ben ik penningmeester van de STSN,

ik doe dit werk als vrijwilliger, heb geen TSC, ook

niet in de familie. Het is fijn deel uit te maken van

een professioneel bestuur, waar, door grote inzet

van iedereen, veel wordt bereikt.

Werk je ook en hoe geef je daar invullig aan?

Tot 2003 was ik samen met mijn echtgenote eigenaar

van een Assurantiekantoor in

Roelofarendsveen. In dat jaar hebben wij ons

bedrijf verkocht wegens gebrek aan opvolging.

Sindsdien ben ik partime werkzaam als financieel

adviseur bij een drie-tal ondernemingen.

Heb je nog tijd voor hobby's?

Tegenwoordig heb ik ruim tijd voor hobby's: tuinieren,

fietsen met Gerrie en vrienden, koken en

gezelligheid met de kinderen en kleinkinderen.

Hoe breng je het liefst de vakantie door?

Samen met Gerrie in Zuid Frankrijk, aan de zee,

met een boek en een goed glas wijn.

Wat was de aanleiding dat je je als vrijwilliger

aanmeldde bij de STSN?

Tot 2003 had ik geen tijd voor vrijwilligerswerk,

door de grote drukte in ons eigen bedrijf, daarna

vond ik dat er tijd vrij gemaakt kon worden.

De STSN heb ik gekozen omdat deze Stichting pro-

stsn-er in beeld

fessionaliteit uitstraalt. Het bestuur en vrijwilligers

zetten zich allemaal volledig in.

Hoe denk je over de STSN?

Theo Rijkelijkhuizen

Bij de STSN worden de belangen van alle donateurs/leden

met TSC optimaal behartigd. Dit kan

omdat we een kleine patiëntenvereniging zijn

waar de drempel laag is en de lijnen kort zijn.

Omdat we meegroeien met nieuwe ontwikkelingen

in de maatschappij (zie o.a. de vernieuwde website),

zijn we klaar voor de toekomst.

Wie zou je graag als volgende persoon willen

aanmelden voor deze rubriek en waarom?

Ik zou graag dhr. Bart van der Ploeg, echtgenoot

van bestuurslid Jacquelien van de Ploeg, willen

voordragen voor de volgende “STSN-er in beeld”. ■


In gesprek met Tim Noortman

Het is een bekend gegeven dat juist mensen met

een overvolle agenda er vaak in slagen een gaatje te

vinden om iets extra’s te doen. Zo iemand is Tim

Noortman ook. Antwoord op emails volgt vrijwel

per ommegaande, soms vanuit het buitenland.

Met afspraken, ook over de telefoon, wordt zeer

punctueel omgegaan. Als je efficiënt werkt, heb je

meer tijd om dingen te doen.

We ontmoeten elkaar bij mij thuis in Rotterdam.

Het eerste wat Tim opvalt, is dat de stijl van de

glas-in-looddeur bij de entree niet past bij het huis.

Klopt: rond 1920 is van 2 voordeuren 1 gemaakt,

het huis is gebouwd in 1870 en bestond uit een

gescheiden boven- en benedenwoning. Hij verraadt

zich meteen als zoon van Robert Noortman, de

bekende kunsthandelaar die in 2007 plotseling

overleden is. Hij houdt van oude huizen met mooie

authentieke details. Zelf woont hij in het centrum

van Amsterdam, zijn huis heeft een heel klein

oppervlak en telt 5 verdiepingen vertelt hij.

“Als je goed geordend bent, valt het reuze mee met

traplopen.”

Van piloot tot strategy consultant

Een aantal jaar geleden maakte Tim Noortman een

nogal radicale carrièreswitch. Naast zijn werk als

professioneel piloot voor o.a. Martinair is hij econo-

22

Tim Noortman

interview

Meer bekendheid geven aan TSC en de STSN, dat is

een kerndoel waar veel beleid en activiteiten van

de STSN op gericht zijn. Sinds kort is daar het

Comité van Aanbeveling bijgekomen. Hier neemt

een aantal mensen in deel die bekend zijn of een

positie in de samenleving hebben waardoor zij bij

een breder publiek aandacht kunnen vragen voor

TSC. Tim Noortman, voorzitter van de Stichting

Michelle, is onlangs toegetreden. In gesprek met

hem over verschillende onderwerpen ontstaat het

volgende beeld.

tekst en foto Cora Moret

mie gaan studeren en haalde in 2007 zijn MBA.

Nu is hij strategy consultant bij OC&C. Tim legt uit

wat dit inhoudt: advies geven aan grote bedrijven

en organisaties op verschillende beleidsterreinen

gericht op o.a. het vergroten van effectiviteit, groei

en winst. Onder bedrijfsstrategie valt bijvoorbeeld

ook overnames. En het adagium van deze tijd is wel

‘eten of gegeten worden’. Daar zijn heel wat adviseurs

en consultants bij nodig. Ieder bedrijf en ieder

probleem is weer uniek en vraagt om een specifieke

oplossing. Maatwerk is de filosofie. De link naar de

STSN is snel gemaakt. Mensen met TSC hebben

dezelfde aandoening, maar veel verschillende problemen.

Als patiëntenorganisatie probeert de STSN

daar steeds beter op in te spelen en maatwerk te

leveren.

Stichting Michelle

Tim Noortman zit vanaf de oprichting in 1999 in

het bestuur van Stichting Michelle, sinds 2004 als

voorzitter. Het bestuur is uitgebreid tot 7 mensen,

waaronder een professioneel belegger. Stichting

Michelle is een beleggingsfonds. De opbrengsten

van de beleggingen komen ten goede aan onderzoek

naar TSC. Dat is de grondgedachte geweest

van Robert en Angelique Noortman, de ouders van

Michelle, het halfzusje van Tim, nu 13 jaar. Er is


nog zoveel onbekend over de complexe aandoening

TSC; het is van groot belang dat er geld komt voor

onderzoek waarmee therapieën en behandelingen

mogelijk worden die mensen met deze ziekte een

beter toekomstperspectief kunnen bieden. In het

TSC Contact wordt u regelmatig op de hoogte

gehouden van onderzoeken die financieel ondersteund

worden door Stichting Michelle. Ik vraag Tim

wat in grote lijnen het besturen van de Stichting

inhoudt. Dat is drieledig zegt hij kort en krachtig:

geld binnenhalen, goed beleggen (dus vermeerderen)

en uitgeven. Daar heb je goede, professionele

mensen voor nodig met knowhow op verschillende

gebieden. Dat gebruik kan worden gemaakt van het

uitgebreide netwerk van Robert Noortman heeft

zeker bijgedragen aan het succes tot nu toe.

Samenwerking

De laatste jaren is de samenwerking tussen

Stichting Michelle en STSN geïntensiveerd. Niet helemaal

toevallig vanaf de tijd dat Hans Ploegmakers

als secretaris is toegetreden tot het bestuur van

Stichting Michelle. Het is duidelijk dat beide hiervan

profiteren. Tim noemt als voorbeeld het toegang

hebben tot de achterban van de STSN als mogelijke

onderzoeksgroep. Het kunnen gebruiken van

elkaars netwerken, kennis en ervaring. Het stimuleren

van onderzoek is voor de STSN uiteraard ook

van groot belang. Een mes dat aan vele kanten

snijdt kortom.

Michelle

Op 6-jarige leeftijd heeft Michelle als eerste TSC

patiënt epilepsiechirurgie ondergaan. En met succes.

De aanvallen bleven weg en de medicatie kon

afgebouwd worden. Ik vraag Tim hoe het nu met

Michelle gaat. Helaas zijn de aanvallen vorig jaar

teruggekomen en gebruikt ze weer medicijnen, vertelt

hij. Waardoor is niet duidelijk. De puberteit kan

er mee te maken hebben, maar misschien ook spanning

door verhuizing en verandering van school.

Verder gaat het heel goed met haar, een echte 13jarige.

Ze heeft soms moeite met het maken van

een goede inschatting. Als ze iemand leuk vindt,

kan ze weleens wat overenthousiast zijn.

Comité van aanbeveling

Het is nog vrij recent dat Tim Noortman nu samen

met Monique Velzeboer het Comité van Aanbeveling

vormt. Het is de bedoeling dat hier nog één, liefst

twee mensen bij gaan komen. Met de voorzitter en

penningmeester van de STSN is onlangs een avond

gebrainstormd over de wederzijdse verwachtingen

en mogelijkheden. Welke ideeën heeft Tim

Noortman? Hij ziet het Comité van Aanbeveling als

een logische stap: “De STSN heeft zoveel gedaan en

opgebouwd in ruim 25 jaar. De professionaliteit die

zij heeft ontwikkeld, daar wil ik graag voor instaan

en mij daar namens Stichting Michelle aan verbinden.”

Professionaliteit die aanbevelenswaardig is.

Met het onder een breder publiek bekend maken

van TSC en de STSN is zeker nog veel winst te behalen.

Er zijn nog steeds mensen bij wie pas laat de

diagnose wordt gesteld. Meer naamsbekendheid is

ook van belang voor de aanwas van meer vrijwilligers

en meer donateurs. Daar wil hij zich graag met

passie en toewijding voor inzetten.

Mooie woorden, die niet bij woorden zullen blijven

is de indruk na dit boeiende gesprek. ■

[advertentie]

"Wat we niet weten

kunnen we niet genezen"

Stichting Michelle (partner van de STSN)

steunt projecten die één of meer

van de volgende doelstellingen nastreven:

| de diagnostiek van TSC verbeteren

| het TSC-ziekteproces leren kennen

en doorgronden

| gerichte behandeling van de

aandoening

www.stichtingmichelle.nl


24

onderzoek

Onderzoek naar effect van ontstekingsprocessen op ontstaan epilepsie

Een ontsteking met kwalijke gevolgen?

Er zijn aanwijzingen dat ontstekingsprocessen in de hersenen na een eerste status epilepticus bijdragen aan

het ontstaan en chronisch worden van epilepsie. Maar duidelijke aanwijzingen zijn nog geen bewijs. Daarom

zoekt neurowetenschapper Jan Gorter naar concrete antwoorden. Ratten die ontstekingsremmers krijgen,

gaan hem daarbij helpen.

Jan Gorter

DNA-chips

Gorter: “In ratten wekken we een status epilepticus

op, een heftige gegeneraliseerde epileptische aanval.

Na die aanval hebben ratten ogenschijnlijk

nergens last van. Totdat ze na één, twee weken

toch ineens spontaan aanvallen beginnen te krijgen.

Kennelijk zet die eenmalige, stevige epileptische

aanval een proces in de hersencellen in gang,

dat na enkele weken leidt tot die epileptische aanvallen.”

Wat geberut er precies in die ‘stille’ periode?

Gorter deed daar al eerder onderzoek naar

met microarrays, ook wel DNA-chips genoemd:

“Met die microarrays kun je in één keer de activiteit

van heel veel genen van de betrokken hersencellen

tegelijkertijd in beeld brengen. Dat doe

je vóór en

bron Episcoop 2/2008 tekst Pieter Lomans foto Frank van Dam

ná het opwekken van een status epilepticus.

Dan krijg je twee overzichten, die voor een deel

van elkaar verschillen.” Die verschillen zijn belangrijk,

omdat het gedrag van een cel wordt bepaald

door de activiteit van de genen en eiwitten.

Als je precies te weten wilt komen welke processen

plaatsvinden in die ‘stille’ periode, moet je in

kaart brengen welke genen en eiwitten na zo’n

status epilepticus actief zijn geworden. Of welke

ineens niet meer meedoen. Gorter: “We konden

aan het verschil tussen de twee profielen duidelijk

zien dat snel na zo’n status epilepticus heel veel

ontstekingseiwitten actief worden. Kennelijk ontstaat

er dus een stevige ontsteking in de hersencellen.”


Even dimmen

Die ontsteking ligt eigenlijk voor de hand. Bij een

status epilepticus vindt een intense ‘kortsluiting’

in de hersenen plaats, waarbij cellen elkaar heel

sterk en ongecontroleerd prikkelen. Die overprikkeling

– die vooral tot stand komt door de stof

glutamaat – leidt tot schade, waardoor cellen

afsterven en opgeruimd moeten worden. Dat

gebeurt voor een deel door het ontstekingsproces.

Met steun van het Nationaal Epilepsie Fonds

onderzoekt Gorter nu of dat ontstekingsproces

inderdaad een rol speelt in de ontwikkeling van de

epilepsie, in de epileptogenese. Een heel belangrijke

regisseur in het ontstekingsproces is het eiwit

COX2. Dit eiwit jaagt het proces op door zelf weer

allerlei andere ontstekingsstoffen te activeren.

Gorter: “De farmaceutische industrie heeft stoffen

ontwikkeld waarmee dit COX2-eiwit heel selectief

kan worden geremd. Eén van de bekendste remmers

is het aspirientje. Soortgelijke stoffen willen

we gebruiken om direct na de opgewekte status

spilepticus het COX2, en daarmee het ontstekingsproces,

af te remmen. Werkt die COX2-remmer,

dan kijken we natuurlijk of het ontstekingsproces

minder heftig verloopt. Is dat inderdaad het geval,

dan zijn we natuurlijk ook benieuwd of die mildere

ontsteking ook daadwerkelijk leidt tot uitstel en,

wie weet, zelfs tot afstel van de epileptogenese.

Aanvalsgolven

Een ontstekingsproces verloopt in aanvalsgolven,

net zoals het leger eerst de infanterie en daarna de

cavalerie of nog andere eenheden op de vijand

afstuurt. Bij de ontsteking maakt COX2 deel uit van

de vroege aanvalsgolf. Een andere aanvalsgolf die

direct daarna komt aanrollen, is de complementactivatie.

Gorter: “Complement is een eiwit dat

normaal voorkomt in het bloed, maar in geval van

nood ook door bepaalde zenuwcellen kan worden

aangemaakt. In feite is het een natuurlijk afweermechanisme

van de hersenen om gevaarlijke

stoffen op te ruimen. Maar als het complementsysteem

te actief wordt, kan dat ook nadelig uitpakken.

Misschien draagt de overactivatie van het

complementsysteem op die manier ook wel bij aan

de epileptogenese.”

Gorter gaat ook dit onderdeel onderzoeken.

Opnieuw door de ratten op het juiste moment

medicijnen toe te dienen die de activering van dit

complementsysteem onderdrukken. Daarnaast

gaat hij bekijken wat er gebeurt in ratten en muizen

waarin het gen voor dit complementeiwit is

uitgeschakeld. “Bij remming is het systeem nog

steeds actief, maar als we een gen in het complementsysteem

uitschakelen, werkt het hele systeem

niet meer. Dan zien we waarschijnlijk nog duidelijker

of dit onderdeel wel of niet bijdraagt aan het

ontstaan van chronische epilepsie. En of dergelijke

remmers misschien een preventieve of verzachtende

werking kunnen hebben.”

Lekke hersenvaten

Er zit nog een tweede poot aan het onderzoek van

Gorter. De status epilepticus kan tijdelijk ook tot

een ‘lekke’ bloedhersenbarrière leiden. Normaal

houdt deze bloedhersenbarrière allerlei gevaarlijke

stoffen buiten de deur. Maar eenmaal lekgeslagen,

staat de deur op een kier. Om de hersencellen te

beschermen moeten die binnenkomende stoffen

natuurlijk weer zo snel mogelijk worden opgeruimd.

Het eiwit P-glycoproteïne is één van de

actiefste spelers die ervoor moeten zorgen dat

deze stoffen niet naar binnen komen. Gorter: “In

enkele recente experimenten hebben we gezien

dat de al eerder genoemde COX2-remmers de ontsteking

van de bloedvaten in de hersenen kunnen

remmen. Een snelle reparatie van dit lek betekent

dat de gevaarlijke stoffen niet meer door de bloedhersenbarrière

kunnen, waardoor die stoffen ook

niet bijdragen aan het ontstekingsproces in de

hersenen. We kijken in eerste instantie dus naar de

ontsteking rond de hersencellen zelf. In tweede

instantie kijken we ook naar de rol die de bloedhersenbarrière

daarbij speelt.” Gorter wijst nog op

een interessant ‘zijpad’ van dit onderzoek. COX2

remt niet alleen de vaatontsteking in de bloedhersenbarrière,

maar remt –direct of indirect- ook de

werking van het P-glycoproteïne. “Dit eiwit pompt

niet alleen gevaarlijke stoffen terug in de bloedbaan”,

zegt Gorter, “maar ook anti-epileptica!

Daarmee speelt dit eiwit een belangrijke rol bij het

ontstaan van farmacoresistentie, bij het niet (meer)

werken van medicijnen tegen epilepsie. Ook dit

‘zijpad’ van het COX2-onderzoek heeft onze volle

aandacht.” ■


Erfelijke (nier)ziekten:


‘Wisselwerking’ is het tweemaandelijks magazine van de Nierpatiënten Vereniging Nederland. Onderstaand

artikel werd gepubliceerd in het nummer van december 2007. TSC is een complexe aandoening die weinig

voorkomt. Het is belangrijk dat er meer bekendheid wordt gegeven aan TSC. Dr. Zonnenberg en

Hans Ploegmakers, bekende namen binnen de STSN, vertellen hun verhaal over TSC en nierproblematiek.

Naar schatting wordt jaarlijks bij 20 van de 170.000

pasgeboren baby’s in Nederland de diagnose

Tubereruze Sclerose Complex (TSC) gesteld. TSC

wordt gekenmerkt door afwijkingen in een groot

aantal organen. Bij deze aandoening ontwikkelen de

hersenen zich in de eerste levensfase niet normaal

en in bepaalde delen ontstaan gebieden die op bindweefsel

lijken, tubers genoemd. Deze afwijkende

gebieden hebben geleid tot de naam Tubereuze

Sclerose.

Afwijkingen

Ongeveer 90 procent van de patiënten met TSC hebben

gedurende hun leven kortere of langere tijd last

van epilepsie, in de volksmond ook wel vallende

ziekte genoemd. Het centrale kenmerk van epilepsie

is dat zich aanvalsgewijze afwijkingen voordoen in

de hersenfunctie door ongecontroleerde elektrische

ontladingen. Patiënten kunnen bewusteloos raken en

tijdelijk de kracht over de ledematen verliezen, maar

het kan ook gaan om minder ernstige afwijkingen

26

interview

“Tubereuze Sclerose Complex is een erfelijke ziekte die

gelukkig vrij zelden voorkomt, maar wel een groot aantal

afwijkingen kan veroorzaken onder andere in de

nieren. Recent onderzoek heeft geleid tot meer inzicht

in deze complexe aandoening. Over een mogelijke

behandeling zijn de artsen voorzichtig, maar hoopvol.

tekst Dr. B.A. Zonnenberg, internist-medisch oncoloog

Polikliniek Erfelijke Aandoeningen

Afd. Interne Geneeskunde

Universitair Medisch Centrum Utrecht

bron Wisselwerking nr. 6, december 2007

zoals stereotiepe gebaren of tics. Ongeveer 50 procent

van de TSC-patiënten heeft een geestelijke handicap,

in meer of minder ernstige mate. Soms valt

een geestelijke handicap samen met psychische

afwijkingen zoals aan autisme verwante stoornissen.

Bij autisme is er sprake van een zeer bemoeilijkte

communicatie.

Bij 10 procent van de TSC-patiënten ontstaan er

gezwellen in de hersenen (reuscelastrocytoom). Op

de huid, vaak in het gezicht, en aan de nagels kunnen

zich kleine gezwellen voordoen (angiofibromen).

Maar ook witte vlekken en onderhuidse gezwellen

van bindweefsel zijn een afwijking die bij TSC-patiënten

worden waargenomen.

Veel TSC-patiënten hebben bij de geboorte gezwellen

in het hart (rhabdomyomen). Meestal verdwijnen

deze gedurende het eerste levensjaar. Bij 10 procent

van de vrouwelijke patiënten ontstaan in de longen

grote met lucht gevulde holtes (lymfangioleiomyoom).

Deze holtes kunnen spontaan scheuren en leiden

tot een klaplong.

Bij 80 procent van de TSC-patiënten ontstaan tijdens

het leven gezwellen van nieren (angiomyolipomen).

Deze gezwellen kunnen zeer grote afmetingen aannemen

en het gezonde nierweefsel verdrukken. Door

afwijkende bloedvaten treden soms bloedingen op.

Oorzaak

TSC is een erfelijke afwijking en heeft geen voorkeur

voor mannen of vrouwen. TSC is dominant, dat wil

zeggen dat 50 procent van de kinderen van een

ouder met TSC deze ziekte ook heeft. Bij ongeveer

50 procent van de TSC-patiënten is de afwijking


nieuw en niet afkomstig van één van de ouders. Uit

onderzoek is gebleken dat een afwijking in een van

de twee eiwitten (hamartine en tuberine) er verantwoordelijk

voor is dat een belangrijk regeleiwit in de

cel, het mTOR (= mammalian Target Of Rapamycin),

onvoldoende wordt geremd. Als in een cel ook het

normale gen (dat afkomstig is van de niet aangedane

ouder) beschadigd raakt, kan het mTOR niet

meer geremd worden en nemen cellen sterk toe in

omvang en aantal. Dit vormt de basis voor de groei

van de gezwellen in de nieren. De afwijkingen in de

hersenen zijn waarschijnlijk het gevolg van een

beperkte functievermindering van het mTOR in zich

ontwikkelende hersencellen.

Behandeling

De angiomyolipomen in de nieren kunnen enorme

afmetingen aannemen. Als zij groter zijn dan 4 cm is

er jaarlijks een kans van 5 procent op een ernstige

bloeding. Om de bloedingskans te verminderen en

de groei van het angiomyolipoom te verhinderen worden

vaten die het angiomyolipoom van bloed voorzien

door de radioloog met behulp van kleine metalen

veertjes of kleine kunststof korreltjes afgesloten

(embolisatie). De basis van TSC is een te sterke werking

van het mTOR. Bij TSC is er enige ervaring met

het medicijn sirolimus, een mTOR-remmer. Dit medicijn

wordt al jaren bij niertransplantaties gebruikt om

de afstoting van de donornier te voorkomen. Bij sommige

patiënten heeft sirolimus geleid tot een afname

van de nierafwijkingen. Dit onderzoek staat nog in de

kinderschoenen maar lijkt veelbelovend. Of het ook

op de hersenafwijkingen en het gedrag een gunstig

effect heeft, moet nog worden afgewacht.” ■

“We weten niet hoe oud ze zal worden”

Joyce is 27 jaar en woont in Schoonhoven. Ze woont onder begeleiding want ze is verstandelijk gehandicapt en heeft 24 uur per dag verzorging

nodig. ’s Zondags en op woensdagavond gaat ze naar haar ouders in Gouda. Joyce heeft een ernstige vorm van Tubereuze

Sclerose Complex. Hans Ploegmakers (58) is de vader van Joyce. Hij kent de aandoening van haver tot gort, niet alleen omdat hij Joyce –

samen met zijn vrouw – jaren thuis heeft verzorgd, maar ook omdat hij vanaf het begin betrokken is bij de patiëntenvereniging Stichting

Tubereuze Sclerosis Nederland. Daar is hij ook voorzitter van. Hans voert het woord omdat zijn dochter niet kan praten.

Joyce kreeg kort na haar geboorte last van stuipen. Na een paar maanden van onderzoek en de gebruikelijke sussende woorden dat alle

vaders en moeders zich zorgen maken om hun pasgeboren kroost, werd al vrij snel duidelijk dat er sprake was van een zeldzame vorm

van epilepsie, namelijk salaamkrampen. Hierbij heffen kinderen hun armpjes omhoog en het hoofdje buigt naar voren. Dit lijkt op een

oosterse begroeting, vandaar de naam. Deze vorm van epilepsie in combinatie met witte plekjes op haar huid leidde naar de diagnose

TSC. Deze aandoening kent veel verschillende uitingsvormen en de ernst van die symptomen kan sterk uiteenlopen. Baby’s met TSC kunnen

hartproblemen krijgen. Later kunnen er problemen optreden in het centrale zenuwstelsel en diverse organen zoals de nieren. Joyce

heeft een moeilijk behandelbare epilepsie. In de epilepsiekliniek zijn alle medicamenten uitgeprobeerd totdat de aanvallen enigszins

onder controle waren. Maar dat was niet het enige. Goedaardige tumoren in haar hoofd moesten, omdat het hersenvocht niet meer kon

circuleren, tot twee keer toe verwijderd worden. Dat waren risicovolle operaties. Joyce’s nieren hebben het ook zwaar te verduren. Daar

vormen zich bloedrijke tumoren (angiomyolipomen) die tot gevolg hebben, dat als ze te groot worden, de nierfunctie achteruitgaat en er

nierbloedingen kunnen ontstaan. Hans vertelt dat er nu gelukkig een methode is die de tumoren in hun groei kan afremmen: embolisatie.

Via een slangetje vanuit de lies wordt een soort metalen veertje (coil) in de aanvoerende bloedvaten geschoten waardoor de angiomyolipoom

wordt afgesloten. Vervolgens verschrompelt dit stuk nier en wordt door het lichaam afgebroken. Bij Joyce heeft deze methode

al een paar keer goed gewerkt. Hans moet er niet aan denken dat zijn dochter zou moeten dialyseren. Joyce is ernstig verstandelijk

gehandicapt en vertoont ook de nodige gedragsafwijkingen. Hopelijk zal medicatie, waarnaar nu onderzoek gedaan wordt, nog op tijd

uitkomst bieden.

Hans en zijn vrouw weten pas sinds een jaar zeker dat de aandoening van Joyce een spontane mutatie is. Dat betekent dat zij als ouders

geen drager zijn en ook hun 30-jarige zoon kan opgelucht ademhalen. Hans en zijn vrouw kijken terug op een lange intensieve periode

van zorg. Nu Joyce niet meer thuis woont, genieten ze van de momenten dat het goed gaat met haar. Hoe lang nog? Wie zal het zeggen.

Pluk de dag is hun motto: Joyce is namelijk een heel lieve meid. Meer weten over TSC? www.stsn.nl


28

mijn verhaal

(On)zekerheid over TSC

Dit is het verhaal van Mies de Snayer. Mies is 54 jaar oud en weet sinds twee jaar dat ze TSC heeft.

Onzekerheid over haar toekomst, zekerheid voor haar kleinkinderen en weinig bekendheid over TSC

en volwassenheid, heeft haar doen besluiten haar verhaal te vertellen in het TSC Contact. Soms is het moei-

lijk het leven onder één noemer te plaatsen. Het leven kent verschillende fases; in het leven van Mies komen

achtereenvolgens aan de orde: kind, moeder en oma.

Kind, moeder en oma

Voor Mies was het leven als kind niet altijd gemakkelijk.

Het gezin bestond uit een vader, moeder

en twee zussen. Haar vader had last van ernstige

aanvallen van epilepsie en van gedragsschommelingen.

Haar moeder instrueerde de kinderen altijd niet te

praten over de aanvallen van haar vader: “niet

erover praten, dan merkt de buitenwereld niets”.

Hij had tevens last van een huidafwijking; hij had

veel witte pigmentvlekken op zijn huid. Mies zag

overeenkomsten tussen de huid van haar vader en

die van haar, maar legde verder geen verband.

Als kind voelde ze zich altijd ‘anders dan anders’;

had weinig vriendinnen. Ze wilde graag kapster

worden maar mocht, na de lagere school, daar

geen opleiding voor volgen.

Ze moest naar de huishoudschool. Ze had leerproblemen.

Last van haar korte termijn geheugen.

En daarom werd besloten na één jaar de opleiding

te stoppen en een baan voor haar te zoeken. De

tekst Haike Doornbos foto Mies de Snayer

gedragsschommelingen van haar vader en de apathische

houding van haar moeder voedden de

gedachten van Mies om zelfstandig een nieuw

leven op te bouwen. Toen ze 17 jaar was ging ze

trouwen met haar jeugdliefde, “het was een vlucht

uit huis”.

Kort na hun huwelijk is Mies zwanger; ze wordt

moeder van een dochter. Later worden nog twee

zonen geboren. Zelf zegt ze hierover:

“Ik was jong moeder en jong volwassen en onwetend.

Met vragen kon ik niet bij mijn

moeder terecht. Het was moeilijk.”

Zeker na de geboorte van haar derde kind ging

haar geheugen steeds meer achteruit.

Haar dochter en haar oudste zoon hebben beide

witte vlekken op hun huid. Het worden ‘geboortestempels’

genoemd. Niks aan de hand; hoort

erbij. Er verandert één en ander wanneer beide

kinderen last krijgen van epileptische aanvallen.

Mies constateert de aanvallen bij de kinderen en

gaat ermee naar de huisarts. Hij bestempelt de

epileptische aanvallen bij haar zoon echter als:

‘allergische aanvallen.’ Huisdieren gaan de deur

uit, maar de aanvallen blijven. Volgens de huisarts

imiteert haar dochter het gedrag van haar zoon en

doet ze ook zijn aanvallen na. Bezoeken aan en

onderzoeken in het ziekenhuis wijzen uit dat er

wel degelijk sprake is van epilepsie.

Anti-epileptica brengen verbetering. De kinderen

van Mies zijn kinderen met een “druk” gedrag.

Dit is voor Mies een moeilijke periode; het doet

haar denken aan de gedragsproblematiek van


haar vader. Is er een verband? Ze weet het niet.

Het geeft haar een angstig gevoel: “Hoe moet het

nu verder”.

Haar dochter en zoon worden volwassen; de epileptische

aanvallen blijven uit en ze stichten een

eigen gezin. Kleinkinderen worden geboren; een

gelukkige tijd breekt aan. De ontwikkeling van

haar kleindochters baart echter zorgen en na veel

onderzoeken wordt geconstateerd dat ze beide

TSC hebben. Dit is een nieuw gegeven in de familie.

De moeder van de meisjes (dochter van Mies)

ondergaat een onderzoek.

Ook zij blijkt TSC te hebben. Zij, bekend met de

huidafwijking van haar moeder, spoort haar moeder

aan om ook een onderzoek te ondergaan.

Dit geeft bij Mies veel weerstand; het is 53 jaar

goed gegaan waarom nu een onderzoek?

Toch gaat Mies naar de TSC-poli in het UMCU.

De onderzoeken geven haar, als patiënt, zekerheid

en onzekerheid. Zekerheid over TSC, maar onzekerheid

voor de toekomst.

“Wanneer je altijd redelijk stabiel, met ups en

downs, je leven hebt geleefd en je nu wordt

geconfronteerd met TSC, is dat best heftig.

Ik denk terug aan mijn vader met zijn aanvallen en

zijn moeilijke gedrag. Het doet pijn. Wanneer ik

had geweten van TSC en de gevolgen voor het

nageslacht was ik nooit aan kinderen begonnen”

aldus Mies.

“Meer bekendheid voor en aan TSC is geweldig,

het doet goed, maar het geeft tegelijkertijd een

gevoel van onmacht. Ik wist niets; mijn kinderen

en mijn kleinkinderen beschikken over veel meer

informatie betreffende TSC.”

Met haar vragen kan Mies (nog) niet terecht bij

haar huisarts. Dat is jammer want de huisarts

woont vlakbij en een bezoek aan de TSC poli in

Utrecht is, qua vervoer, een hele onderneming.

“Daarom wil ik graag mijn verhaal vertellen. TSC

komt niet alleen voor bij kinderen maar er zijn ook

volwassenen met TSC. Zij hebben niet de ondersteuning

gehad die er nu, voor jonge gezinnen,

wel is.

Graag zou ik in contact komen met volwassenen

met TSC. Er zijn nog zoveel vragen en er is zoveel

te vertellen. Schuld is een woord dat ik bij me

draag wanneer ik mijn kleindochters uitzwaai

wanneer ze opgehaald worden om naar school te

gaan. Dat woord is niet in tweeën te delen maar

het gevoel wordt minder heftig wanneer je erover

kunt praten.”

Wanneer u naar aanleiding van het verhaal

van Mies wilt reageren, verzoeken wij u contact

op te nemen met de redactie. Het post- of

emailadres staat vermeld in de colofon van het

contactblad. ■

Rectificatie

In het zomernummer van

TSC Contact stond het artikel:

“Ver van mijn bed”

met daarbij het prachtige gedichtje:

“Een hele halve pannenkoek lang”.

De schrijfster van dit artikel en gedicht is:

Linda van der Niet

Zij is tevens te zien op de foto met haar

twee dochters.


Autistorium: een kunstinstallatie

Een installatie van beeldend kunstenaar Renate Els Aerts

‘Kunst op de Koekkoek’ heet de expositie van beelden die jaarlijks op een klein landgoed omgeven door bos

en hei wordt gehouden. De mooie omgeving, wisselende exposanten, het weerzien met vrienden en collega’s

en de lardering met optredens van musici maken dat wij hier al jaren als trouwe bezoekers komen. Meestal

het laatste weekend van augustus. Renate Els Aerts is dit jaar één van de deelnemende kunstenaars. Tussen

de bomen staat een klein huis dat zij maakte samen met haar autistische zoon Jeroen.

30

Autistorium

kunst

De eerste gedachte die bij mij opkomt, is die van

een fiep, de benaming onder autismedeskundigen

voor het voorwerp dat veel autisten altijd bij zich

hebben. Een ding waarmee een autist zich veilig

kan voelen. Op het kinderdagverblijf waar mijn

tekst Cora Moret foto Renate Els Aerts

dochter jaren terug naar toe ging, was een jongen

met een fiep die bestond uit allerlei stukken touw,

stof, plastic, etc. Als een soort van reuzerammelaar

zwaaide deze jongen altijd met dat ding rond.

Het huis van Renate Els voor haar autistische zoon

Jeroen geeft je ook dat gevoel van een ding wat

een eigen, veilige wereld creëert. Omgeven door

bladeren, takken en bomen, krijgt het ook iets

magisch.

De buitenkant bestaat uit een heleboel aan elkaar

genaaide spijkerbroeken waar foto’s en heel veel

spiegeltjes op vastgemaakt zijn. Op het schuine

dak zitten horizontale en verticale stroken die de

suggestie wekken van dakpannen. Het dak heeft

een raam. De deur bestaat uit een soort vliegengordijn

van heel veel rood-wit-blauwe repen stof.

Je kunt naar binnen gaan. Daar moet je je even

oriënteren op de ruimte waar je in bent. De vloer

is scheef. Ook hier op de wanden heel veel spiegeltjes.

Als je wat langer kijkt, zie je dat het niet

alleen spiegeltjes zijn die oplichten, er zijn ook

veel gaatjes in de wand van een paar centimeter.

Je kan er met één oog door naar buiten kijken.

Er hangen stukken papier aan de wand, waar lijstjes

op geschreven zijn in een hanenpoterig handschrift.

Eindeloze lijsten met woorden en sommen,

vaak weer doorgehaald. Voor Jeroen hebben ze

vast een betekenis. Het is een bijzondere ervaring

om in dit huis een paar minuten stil te zijn in de

wereld van Jeroen. Dan wil ik er graag weer uit.


Het is een interessante ontmoeting met Renate Els.

Ik kijk naar haar huis niet zomaar als geïnteresseerde

en collega, maar vooral als ook moeder van

een kind met autisme. Zij heeft die wereld op

een bijzondere manier vormgegeven, zoals je dat

eigenlijk alleen kan doen als je heel dicht bij zo

iemand staat. “Je ziet niet het stereotiepe beeld

van de gevoelloze in zichzelf gekeerde autist,

maar de jonge man die er graag bijhoort en zielsveel

van zijn familie houdt”, schrijft ze.

Beste mensen,

Ik ben Inge Tol, moeder van Daniel (31-10-94),

zij heeft TSC. Voor de STSN heb ik me bezig

gehouden met het vernieuwen van de website van

de STSN. Daar zijn we nog lang niet mee klaar.

Eén van de volgende stappen is het plaatsen

van informatieve filmpjes op de website.

Korte filmpjes over onderwerpen waar we allemaal

mee te maken hebben.

Op het programma staat een filmpje van de

contactdag op 4 oktober. Dit kan mensen over

de streep helpen om toch te komen. Daarnaast

kunnen we delen van de lezingen laten zien voor

wie het gemist heeft.

Wat ons ook een goed onderwerp lijkt, omdat er

veel vragen naar zijn, is het Sylvia Tóth Centrum.

We willen laten zien hoe een dag verloopt wanneer

je daar voor onderzoek komt en wat het betekent

om daar een dag door te brengen.

Daarvoor zoek ik iemand of een gezin die daar

binnenkort naar toe gaat voor onderzoek en die

het geen probleem vindt dat daar een camera bij

aanwezig is. Ik kan me voorstellen dat je moeite

Renate Els Aerts is een Belgische kunstenaar, die

in verschillende disciplines werkt: installaties,

textielschilderijen, performances, mode. Meer en

meer gaat ze tegenwoordig de straat op met een

videocamera en zoekt de directe interactie met

haar publiek. Zij heeft een uitgebreide website:

www.renate-els-aerts.be ■

oproep

Inge Tol samen met Daniel

hebt om jezelf in de spotlights te zetten, maar

tegelijkertijd help je heel veel mensen met dit

filmpje om goed voorbereid zo'n dag in te gaan.

We hebben toestemming van Prof. Van Nieuwenhuizen

en ik heb het zelf al eens meegemaakt met

Daniel. Daarnaast ben ik regisseur bij Teleac/NOT.

Hopelijk geeft dit vertrouwen om je over de streep

te halen om een waardevol filmpje te maken.

Als je vragen hebt kun je me mailen.

inge.tol@zonnet.nl

Ik hoop op reacties voor dit goede doel.


32

tip en truc hoek

Iedere ouder en iedere TSC patient kent wel het gevoel telkens het wiel uit te moeten vinden.

Deze rubriek is in het leven geroepen om aan elkaar tips en trucs door te geven en om antwoord uit de

praktijk te geven op vragen die ons bezighouden.

Het onderwerp waar in het vorige contactblad uw

tips en trucs over werden gevraagd was nieren.

Nu zijn er niet zoveel tips te geven over nieren,

maar er zijn verschillende algemene tips binnen

gekomen, die wij graag met u delen.

Tips voor ouders

● Voor het eerst naar school gaan is voor alle

kleintjes natuurlijk erg spannend, maar voor kinderen

met een verstandelijke handicap geldt dat

misschien nog meer. Ze komen niet alleen in een

compleet nieuwe omgeving terecht, ze worden

daar vaak ook nog met een busje naar toe

gebracht. En als je dan helemaal niet weet wat

je allemaal te wachten staat is dat best eng.

Om het wat makkelijker te maken voor deze

groep kinderen is er nu een boekje vol met tips,

verhalen en tekeningen.

"Met de bus naar school" is een uitgave van

Stichting Bijzonder Gewoon uit Rosmalen en is

verkrijgbaar via info@janclemenslampe.nl

● Voor ouders van een kind dat bijna de schoolgerechtigde

leeftijd heeft, maar dat niet naar regulier

onderwijs zal gaan (bijvoorbeeld kinderdagcentrum).

U dient ontheffing van de leerplicht aan te

vragen. Dit kan per jaar als u verwacht dat het

kind in de toekomst aan regulier onderwijs

gaat deelnemen, of voor de totale duur van de

leerplicht. Ontheffing aanvragen doet u bij de

leerplichtambtenaar van uw gemeente .

www. Leerplichtadressen@RAVICO

● U kunt gebruik maken van de TOG regeling.

De afkorting TOG staat voor Tegemoetkoming

onderhoudskosten thuiswonende meervoudig

en ernstig lichamelijk gehandicapte kinderen.

De TOG-regeling geeft je als ouder(s) van een

gehandicapt kind recht op een tegemoetkoming

in de kosten die je kwijt bent aan de zorg voor je

kind. Dit is een aanvulling op de kinderbijslag,

aan te vragen bij dezelfde instantie als waar u uw

kinderbijslag vandaan krijgt. Even een belletje,

dan krijgt u een formulier thuis, en dan is dat

redelijk snel geregeld. www.svb.nl

● Ook voor luiers kunt u terecht bij uw

apotheek, met een brief van de behandelende

arts. Dit omdat de kinderen vaak nog niet

zindelijk zijn na de leeftijd van 3 jaar. Vraag de

behandelend arts een brief te schrijven met

betrekking tot incontinentie, ga daarmee naar

de apotheek en die regelt het verder met de

verzekering.

● Een leuk boekje over epilepsievoorlichting voor

kinderen in de leeftijd van 4-10 jaar: SPIEDIE.

Het is niet alleen voor kinderen die epilepsie

hebben, maar ook voor de kinderen die ermee te

maken hebben, bijvoorbeeld brusjes, buurtkinderen

en klasgenootjes. Het verhaal wordt verteld

door een hond genaamd Spiedie wiens kleine

baasje epilepsie krijgt. Een erg leuk en informatief

boekje met

humor, waarbij de

boodschap duidelijk

over komt zonder

dat er constant

nadruk wordt gelegd

op de epilepsie. Een

echte aanrader dus!

De SEIN heeft overigens

nog meer boekjes

die u kunnen hel-


pen epilepsie te verduidelijken. Het boekje kost 1

euro en is te krijgen op de polikliniek voor epilepsie

van het SEIN, bestellen via hun webstite of via

www.meducatief.nl

Tips voor iedereen

● We lazen recent een berichtje over de eerste

snoezelbus van Nederland. Snoezelen waar en

wanneer je maar wilt. Niet voor iedereen is er

snoezelruimte in de buurt beschikbaar. Met de

bus kan voortaan op iedere gewenste plek in

Nederland gesnoezeld worden (ook onder professionele

begeleiding) door meervoudig gehandicapte

kinderen en volwassenen met epilepsie.

Het is een initiatief van Annemiek Plug en Laura

Fransen, beide werkzaam als pedagogisch medewerker

bij de dienst psychosociale zorg in het

Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam. Mensen

die gebruik willen maken van de snoezelbus kunnen

een aanvraagformulier invullen via de website

www.stichtingdesnoezelbus.nl. Hier is ook alle

verdere info te vinden.

● Een hele interessante site is www.regelhulp.nl.

Regelhulp biedt hulp bij het aanvragen van voorzieningen

voor gehandicapten, zieken en ouderen.

Ook zijn hier alle officiele aanvraagformulieren

te krijgen. Wel zo handig!

● Op het forum werd een bericht geplaatst over

“dwaalhulp”. Een klein kastje, dat gedragen aan

b.v. de broekriem, kan voorkomen dat mensen

gaan (ver)dwalen. Zodra een vooraf ingesteld

gebied wordt verlaten gaat er een alarm met de

exacte plaatsbepaling, naar een ingestelde GSM

telefoon, door middel van een sms bericht.

Daarnaast kan altijd informatie worden gevraagd

waar de drager van het alarm zich bevindt.

Ook kan de drager door middel van een sms

knop hulp vragen als dat nodig is, ook dan is de

exacte locatie direct bekend. Het alarm is zo

groot als een luciferdoosje en kan onopvallend

worden gedragen.

Voor meer informatie ga naar;

www.persoonalarm.nl

www.senioralarm.nl

Indien u specifieke vragen heeft kunt u een

email sturen naar info@persoonalarm.nl of bellen

met tel. 0315-236316

Het thema van het volgende contactblad is

“school en werk”. Kruip achter de computer

of klim in de pen om al uw informatie te

delen! ■

eeeeee-

redactie-adres

STSN-Contactblad

Haike Doornbos

Hoogstraat 20

4285 AH Woudrichem

e-mailadres: redactie@stsn.nl

sluitingsdatum kopij nummer 105

7 november 2008

eeeeee-


34

CCE

Het werkterrein van het CCE

Voor wie en wat?

Het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) zoekt oplossingen voor bijzondere en complexe zorgvragen

van cliënten die aangewezen zijn op zorg binnen de gehandicaptenzorg, in verpleging en verzorging en de

geestelijke gezondheidszorg.

Wat is een bijzondere zorgvraag? Een bijzondere

zorgvraag ontstaat op het moment dat de reguliere

zorgverlening geen oplossing meer heeft.

Bijvoorbeeld door ernstige gedragsproblemen,

zoals bij mensen die agressief of apathisch zijn,

zichzelf verwonden, extreem claimen of klagen.

Hun kwaliteit van leven is sterk verminderd en er

is geen uitzicht op verbetering. Dan kunnen mensen,

hun naasten of de zorginstelling een beroep

doen op het CCE.

Het CCE werkt aanvullend en de ondersteuning is

altijd tijdelijk. Totdat de situatie is verbeterd, of

familieleden of hulpverleners aangeven weer zelf

verder te kunnen. Meestal worden consultaties verleend

voor één cliënt met een bijzondere zorgvraag,

maar het CCE kan ook een oplossing zoeken

voor bijzondere zorgvragen van een groep cliënten

binnen een instelling.

Frisse blik

Omdat de problemen waar het CCE zich mee

bezighoudt altijd complex zijn, worden deze vanuit

verschillende invalshoeken en specialismen

benaderd. Het CCE werkt met een pool van 500

consulenten met ervaring in de praktijk. Dit zijn

specialisten, zoals orthopedagogen, psychologen,

gedragsdeskundigen, artsen, verpleegkundigen,

geriaters en psychiaters. Ze zijn niet in dienst van

het CCE maar worden tijdelijk ingeschakeld vanwege

hun expertise. Ze zijn onafhankelijk, komen

van buiten en kijken met een frisse blik naar een

vastgelopen zorgsituatie. Ze dragen mogelijkheden

aan voor een betere behandeling of begeleiding

van de cliënt en kunnen bijvoorbeeld ook bijdragen

aan de deskundigheidsbevordering van het

team. De consulenten zijn ook in te zetten voor

bron CCEMagazine nummer 1 juni 2008

een second opinion over een bestaand zorgplan,

of voor inhoudelijk advies over het zorgplan van

cliënten voor wie instellingen extra financiële hulp

aanvragen volgens de beleidsregel Extreme

Zorgbehoefte. De consulenten van het CCE werken

nauw samen met de reguliere zorgverleners die

verantwoordelijk zijn –en blijven- voor de persoon

die zorg nodig heeft. Aan het inschakelen van het

CCE zijn geen kosten verbonden. In sommige

gevallen kan het CCE bovendien extra financiële

ondersteuning geven voor de praktische uitvoering

van een advies.

Verspreiding kennis

Een andere belangrijke taak van het CCE is het

opbouwen en verspreiden van expertise. Het evalueert

zijn consultaties en krijgt zo nieuwe inzichten

in de succes- en faalfactoren van een bepaalde

aanpak en kennis van stoornissen, probleemgedrag

en behandelmethodes. Het verspreidt deze

kennis via publicaties en bijvoorbeeld werkconferenties,

waardoor die beschikbaar komt voor de

reguliere zorgverlening. Op deze manier probeert

het CCE bij te dragen aan de kwaliteit van de

Nederlandse zorg.

CCE en TSC

Via de CCE’s is het expertiseteam TSC gedrag in te

schakelen.

Hoe kunt u zich aanmelden?

Op de website www.cce.nl vindt u een aanmeldingsformulier.

U kunt ook eerst contact opnemen

met het Centrum voor Consultatie en Expertise in

uw eigen regio. De coördinatoren kunnen u meer

informatie geven. ■


Adressen Centrum voor Consultatie en Expertise

CCE Noord Nederland

Hereweg 7A

9725 AG Groningen

Tel.: 050-520 60 20

e-mail: groningen@cce.nl

CCE Overijssel, Gelderland en Flevoland

Postbus 504

7500 AM Enschede

Tel.: 053- 480 58 90

e-mail: enschede@cce.nl

CCE Utrecht en Noord-Holland

Australiëlaan 14

3526 AB Utrecht

Tel.: 030-296 49 41

e-mail: utrecht@cce.nl

[advertentie]

CCE Zuid-Holland en Zeeland

Tielweg 6C

2803 PK Gouda

Tel.: 0182-69 22 44

e-mail: gouda@cce.nl

CCE Noord-Brabant en Limburg

De Plank 100

5504 ED Veldhoven

Tel.: 040-253 94 78

e-mail: veldhoven@cce.nl

CCE Nederland

Vrieslantlaan 3A

3526 AA Utrecht

Tel.: 030-267 92 88

e-mail: nederland@cce.nl

“Het kleine kinderwarenhuis”

met leuke exclusieve kinderkleding van goede

kwaliteit en die betaalbaar is.

Voor de kinderen is er altijd een verrassing!

Kom snel eens kijken in onze trendy kinderwinkel,

de koffie staat klaar en voor de kinderen iets lekkers.

Tot ziens bij 4YouFashion! (www.4youfashion.nl)

Kerkwijk 1C (naast de Blokker)

5258 KA Berlicum | Tel: 073-5035834


36

CG raad

Onzekerheid over inkomen, zorg en arbeid van

gehandicapten en chronisch zieken

De Chronisch zieken en Gehandicapten Raad is bezorgd over de plannen die het Kabinet op Prinsjesdag

heeft gepresenteerd. Volgens de CG-Raad zal het Kabinet meer moeten doen om de reïntegratie van

jongeren met een handicap te bevorderen. Ook is extra inspanning nodig om voldoende langdurige

zorg voor mensen die dat nodig hebben te garanderen. Daarnaast zal het Kabinet de compensatie van

meerkosten van gehandicapten en chronisch zieken moeten realiseren zonder dat dit leidt tot achteruitgang

in de koopkracht.

Wet tegemoetkoming chronisch zieken

en gehandicapten

Op Prinsjesdag heeft het Kabinet een nieuwe

regeling gepresenteerd voor de compensatie van

hoge zorgkosten door chronisch zieken en gehandicapten

(WTCG). De CG-Raad heeft fundamentele

kritiek op deze voorstellen van het Kabinet. Nu al

blijkt uit doorberekeningen van het NIBUD dat veel

mensen met een inkomen tussen het minimum en

modaal er op achteruit gaan. De CG-Raad komt

woensdag 17 september met de definitieve cijfers

van dit NIBUD onderzoek. Daarnaast is de afbakening

van de groep mensen die recht heeft op de

regeling niet optimaal. Een deel van de rechthebbenden

kan met de afbakening niet worden opgespoord.

Daardoor komen zij onterecht niet in aanmerking

voor de regeling.

Ook zorgen de hoogte van de compensatie en de

ingrepen in de buitengewone uitgaven voor negatieve

koopkrachteffecten voor de doelgroep.

Deze negatieve gevolgen worden de komende

twee jaar alleen maar groter, omdat het Kabinet

geen structurele maatregelen neemt.

De CG-Raad roept het Kabinet op om dit koopkrachtverlies

te voorkomen. Het Kabinet kan daarvoor

de 300 miljoen euro gebruiken die zijn overgebleven

uit het BU-budget.

AWBZ

Het Kabinet heeft de uitwerking van de in juni aangekondigde

bezuinigingen van 800 miljoen op de

begeleiding bekend gemaakt. Dat betekent dat

belangrijke vormen van begeleiding zoals huiswerkbegeleiding,

meegaan naar een bioscoop of

hobbyclub, of hulp bij toiletgang buiten de deur

niet meer worden vergoed.

De CG-Raad heeft er begrip voor dat het Kabinet

de AWBZ vooral wil gebruiken voor mensen met

ernstige beperkingen. Maar de CG-Raad constateert

tegelijkertijd dat nog onvoldoende duidelijk

is wat de gevolgen zijn voor mensen die getroffen

worden. Mensen kunnen zich onvoldoende voorbereiden

op de ingrijpende maatregelen.

Zolang de ondersteuning en de opvang niet goed

geregeld zijn bij de gemeenten of de jeugdzorg

vindt de CG-Raad de invoering niet verantwoord.

Het Kabinet heeft steeds aangegeven grote waarde

te hechten aan participatie. Daarom betreurt de

CG-Raad het dat bij begeleiding participatie is

geschrapt en alleen nog gekeken wordt naar zelfredzaamheid.

Dit betekent dat mensen per saldo

minder zorg zullen ontvangen. De kwaliteit van

leven van een grote groep mensen komt hiermee

ernstig onder druk te staan. Ook dat maakt de

invoering onverantwoord.

Wajong

Het Kabinet heeft voor het komende jaar

18 miljoen extra aan middelen gereserveerd voor

reïntegratie van de jongeren met een handicap.

Volgens de CG-Raad is dit bedrag volstrekt onvoldoende

om alle jongeren met een handicap begeleiding

te bieden bij het vinden en behouden van

werk. Het gaat immers om een groeiende groep

van 160.000 jongeren. Op dit moment krijgen te

weinig jongeren met een handicap (Wajongers) een

reïntegratietraject aangeboden.

De CG-Raad stelt voor om geld uit de Wet werk en


ijstand (Wwb) te gebruiken voor Wajongers. Veel

Wajongers zijn in 2006 en 2007 na een hertoetsing

vanuit de Wwb in de Wajongregeling ondergebracht.

Het geld dat voor hen beschikbaar was in

de Wwb is echter niet meegegaan naar het

Welder nieuwe naam voor BPV&W

Wajong-reïntegratiebudget. De CG-Raad stelt voor

dit bedrag (minimaal 100 miljoen in 2009) over te

hevelen naar de begroting voor de reïntegratie

Wajong. ■

Welder is vanaf nu de nieuwe naam van het Breed Platform Verzekerden en Werk(BPV&W).

Welder staat voor een nieuwe fase waarin we ons verder willen ontwikkelen als een onafhankelijk kennis-

centrum met een gezondere financiële basis.

Een nieuwe naam die meer aanspreekt dan het

oude BPV&W en bovendien makkelijker is te onthouden.

Welder wil een bron zijn van kennis,

klantervaringen en contacten, een brug tussen

de ervaringswerelden van cliënt en uitvoerders,

en een verbinder zijn van goede ideeën en

oplossingen.

De missie van Welder blijft onveranderd: burgers

met een gezondheidsprobleem, chronische ziekte

of handicap deskundig ondersteunen en versterken,

zodat zij zelfstandig en goed voorbereid kunnen

omgaan met hun werkgever, arbodienst, uitkeringsinstantie,

re-integratiebedrijf of verzekeraar.

VraagWelder voor individuele

dienstverlening

De individuele dienstverlening via de advieslijn

en internet van BPV&W gaat door onder de naam

VraagWelder. Iedereen kan zich bij VraagWelder

vanuit de eigen situatie laten informeren en

adviseren over mogelijkheden en kansen waar

men zelf misschien niet aan dacht. En over wetten,

regels en keuringen waar men mee te maken

krijgt.

Er kan persoonlijk advies worden ingewonnen

door te bellen met de advieslijn (0900-4800 300).

persbericht

Ook kan een vraag worden gesteld per e-mail.

Daarbij kan gebruik worden gemaakt van het

vragenformulier op www.vraagwelder.nl

Brochures kunnen worden gedownload of besteld.

Ons informatiemateriaal is geschreven in eenvoudige

taal. De adviseurs van Welder geven geen

algemene antwoorden op de vragen maar een

persoonlijk advies. www.weldergroep.nl ■


Compensatie eigen risico zorgverzekeringswet

met terugwerkende kracht

De CG-Raad schreef begin juni een brief aan de Tweede Kamer over de compensatie van het eigen risico in

de Zorgverzekeringswet (Zvw). De CG-Raad toonde zich in de brief teleurgesteld over het feit dat een grote

groep mensen met een beperking in 2008 niet in aanmerking komt voor de compensatie.

Meer doelgroepen

Sommige mensen – met vooral hoge uitgaven voor

medicijnen – krijgen voortaan jaarlijks een bedrag

van ? 47 terug voor de eigen bijdragen

Zorgverzekeringswet. In 2009 en 2010 komen

meer groepen in aanmerking voor compensatie.

Vanaf 2009 bijvoorbeeld ook mensen die te maken

hebben gehad met ziekenhuisopnames. Vanaf

2010 vallen ook de hulpmiddelengebruikers onder

de doelgroep. In de brief aan de Kamer stelt de

CG-Raad voor, de mensen die pas in 2009 of 2010

de compensatie krijgen, hiervoor met terugwerkende

kracht in aanmerking te laten komen.

Motie met CG-Raad-wens

De Tweede Kamer is doordrongen van deze

onevenredigheid. Op 3 juli nam de Kamer de

motie Van Gerven (SP) aan. Deze motie vraagt precies

waar ook de CG-Raad op heeft aangedrongen:

compensatie met terugwerkende kracht voor chronisch

zieken en gehandicapten die in 2008 nog

niet onder de normen van de regeling vallen.

38

CG raad

persbericht

Vanaf heden is via de Nederlandse

Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) en

Consumentendezorg.nl een nieuwe versie

van de Zorgverklaring verkrijgbaar.

Het document is gebaseerd op de Wet Geneeskundige

Behandelings-overeenkomst, WGBo.

Hiermee is de Zorg-verklaring een wilsverklaring

waaraan rechten kunnen worden ontleend.

Twee jaar compensatie

Volgens de CG-Raad betekent dit dat mensen die

in 2008 nog niet in de afgebakende doelgroep van

de compensatieregeling vallen, in 2009 over twee

jaar compensatie ontvangen. Op korte termijn

vindt overleg plaats met het ministerie van VWS

over of, en zo ja hoe, de compensatie met terugwerkende

kracht wordt uitbetaald.

Informatie

Vanuit het ministerie van VWS is in samenwerking

met het Centraal Administratiekantoor (CAK) een

voorlichtingstraject in gang gezet. De CG-Raad is

gevraagd om advies in dit voorlichtingstraject. In

september 2008 verschijnt een brochure over compensatie

van het eigen risico in 2008. Deze brochure

geeft informatie over voor wie de compensatieregeling

bestemd is en wat de regeling precies

inhoudt. Iedereen die in 2008 tot de doelgroep

van de regeling behoort, ontvangt automatisch

bericht plus informatie over de regeling van het

CAK. ■

Zorgverklaring: een recht op zelfbepaling

Door het opstellen van deze verklaring kunnen

mensen op een wettelijk erkende wijze vastleggen

of en hoe zij medisch behandeld willen worden in

hun laatste levensfase. Ook wordt met dit document

aangegeven welke zorg en begeleiding men

dan wil ontvangen en wijst men gemachtigden

aan. Alle informatie vindt

u op de website: www.npcf.nl ■


Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een landelijke, internationaal samenwerkende

organisatie van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), hun partners, ouders of verzorgers en

familieleden en van bij de STSN aangesloten deskundigen.

De STSN behartigt de belangen van alle mensen in

Nederland die te maken hebben met TSC en de

gevolgen daarvan. De STSN is een krachtige belangenbehartiger

en serviceorganisatie die mensen

met TSC informatie geeft en ondersteuning biedt

bij het vinden van zorg op maat en bij het omgaan

met de aandoening. En dat door:

• Belangenbehartiging;

• Voorlichting;

• Lotgenotencontact.

De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt de STSN

in de eerste plaats van mensen met TSC (zijn niet

altijd patiënten), hun ouders en verzorgers en

daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen)

en van wetenschappers. De STSN verzamelt

en bundelt deze kennis die het fundament

vormt van belangenbehartiging, voorlichting en

lotgenotencontact. De STSN wil de functie van landelijk

bekend 'marktplein' vervullen voor mensen

met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en

andere betrokkenen zoals zorgverleners en wetenschappers.

Hier ontmoeten zij elkaar en vinden

direct betrokkenen informatie en ondersteuning.

De STSN behartigt de belangen van alle mensen

met TSC. Zo staat zij bij zorgaanbieders op de

bres voor kwaliteit van zorg door te pleiten voor

een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat

van de vraag van de gebruiker. Aansluitend

daaraan streeft de STSN in haar contacten met

zorgverzekeraars naar een ideaal pakket van verzekerde

zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties

voert de STSN een krachtig pleidooi voor de

belangen van mensen met TSC.

De STSN geeft voorlichting over de vele aspecten

van leven met TSC. Onder meer in goed leesbare

brochures, een eigen tijdschrift, of via de website.

Zodat betrokkenen beter in staat zijn zelfstandig

en bewust beslissingen te nemen.

De STSN organiseert lotgenotencontacten. Zo staat

niemand alleen en wordt bevorderd dat ervaringsdeskundigheid

wordt gebruikt bij het verbeteren

van de kwaliteit van zorg en van leven van mensen

met TSC. Samenwerken is voor de STSN van groot

belang. Voor haar partners is de STSN een waarde-

volle organisatie vanwege haar kennis van het

omgaan en leven met TSC. De STSN zoekt de

samenwerking, omdat door de bundeling van

krachten meer resultaten kunnen worden geboekt.

In samenwerking benutten partners over en weer

kennis, ervaring en relaties. Voor wat betreft overstijgende

vraagstukken zoals wachtlijsten of financiering

(persoonsgebonden budgetten) wordt

samengewerkt met organisaties die op deze

terreinen actief zijn. Zo werkt de STSN samen met

de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en

Patiëntenorganisaties (VSOP), de Chronisch zieken

en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) en

de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie

(NPCF). Organisaties die zich op landelijk niveau

richten op de bredere patiëntenbeweging als

geheel. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties

die actief zijn op verwante

terreinen, zoals de Epilepsievereniging Nederland

en de Nierpatiëntenvereniging.

De STSN zoekt ook de samenwerking met partners

zoals zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars

en de wetenschappelijke wereld. Zo vervult

de STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve

zorg, medische- en sociale begeleiding of de

bevordering van betere voorlichting en van wetenschappelijk

onderzoek. En dat vereist goede

contacten met onder meer de desbetreffende

specialisten. Deze samenwerking had tot nu toe

onder andere tot resultaat de oprichting van een

polikliniek en van een expertiseteam ‘gedrag’,

onderzoek naar de genetische oorsprong van

TSC en gedragskundig onderzoek.

De STSN stelt zich vooral tot doel de realisatie van

een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor

mensen met TSC, waarbij bovendien de verdere

overerving van TSC zo veel mogelijk kan worden

voorkomen. Hiertoe zijn nodig goede en volledige

informatie, snelle diagnose, tijdige behandeling,

zorg op maat en goede, persoonlijke begeleiding

en ondersteuning bij het leren omgaan met deze

aandoening. De STSN vindt verder dat mensen met

TSC zoveel als hun aandoening toestaat zelf de

regie in eigen hand moeten kunnen houden.

Herfst 2008 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?