Medische diagnostiek en behandeling - Dementie.be

Downsyndroom & Dementie

Medische diagnostiek en behandeling

Tonnie Coppus

Polikliniek Downsyndroom 18+


medische diagnostiek en behandeling

Introductie

Studie

Polikliniek

Diagnose dementie/ medische diagnostiek

Behandeling

Conclusie



Introductie

Down syndroom karakteristieken

Levensverwachting

Introductie: Kenmerken

Down syndroom komt voor in 1/1000-750 geboorten

Down syndroom wordt veroorzaakt door een triplicatie van

chromosoom 21(93%)

Chromosoom 21 bevat verschillende genen die betrokken zijn bij

neurodegeneratieve aandoeningen

-Cu/Zn superoxide dismutase (SOD-1)

-S 100ß

-Amyloid precursor protein (APP), zorgt voor amyloid stapeling!!!

-Beta side APP cleaving enzyme (BACE)

Introductie: Kenmerken

Amyloid stapeling in de hersenen vindt plaats vanaf de geboorte

(kindertijd)

Een achteruitgang in functioneren ontstaat gemiddeld 30-40 jaar eerder

dan in de normale populatie

Op de leeftijd van 40 jaar zijn er voldoende neuropathologische

afwijkingen om de diagnose Alzheimer Dementie te stellen, dit is geen

klinische diagnose

De klinische tekenen van dementie nemen toe met de leeftijd maar niet

iedereen wordt dement!

Introductie: Levensverwachting

In Nederland en in de Westerse wereld neemt het aantal mensen

met Downsyndroom toe

Toename aantal geboorten

Toename levensverwachting

1929: 9 jaar

1982: 25 jaar

2007:49 jaar

15% bereikt de leeftijd van 60 jaar



Introductie

Studie

Polikliniek


Behandeling

Conclusie

Studie

Doelstelling

Wat zijn belangrijke predictoren van dementie en sterfte bij

ouderen met Down syndroom

Wat zijn belangrijke biologische processen die een rol spelen

bij dementie en sterfte

Studie

Totaal 506 mensen met Down syndroom ouder dan 45 jaar

werden gevolgd vanaf inclusie 2000-2003

Afkomstig uit zuid en zuid-oost Nederland

Follow-up tot referentie datum 1 januari 2007

Gemiddelde follow-up 4.6 jaar (minimum 0.0-maximum 7.6)

Studie

Studie opzet

Start

Lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek

Interviews: familie leden, verzorgers, arts

Follow-up (jaarlijks)

Screeningslijsten dementie (DVZ, SRZ, Vineland)

Vragenlijst ziekte en gebeurtenissen

Bij verdenking dementie

Klinisch vervolgonderzoek

Studie

Dementie

Totaal Afwezig aanwezig

Populatie 506 421 85 (16,8%)

Geslacht

vrouw 202 (40%) 167 35 (41,2%)

man 304 (60%) 254 50 (58,8%)

Depressie

verleden* 115 (23%) 84 (20%) 31 (36,4%)

heden 20 (4%) 15 (3.6%) 5 (5,8%)

antidepressiva* 46 (9.1%) 30 (7.1%) 16 (18,8%)

Visusstoornis 277 (54.7%) 224 (53.2%) 53 (62,3%)

Gehoorstoornis 203 (40%) 169 (40%) 34 (40%)

Neuroleptica* 76 (15%) 51 (12%) 25 (29,4%)

Studie

Doelstelling

Wat zijn belangrijke predictoren van dementie en sterfte

bij ouderen met Down syndroom

Wat zijn belangrijke biologische processen die een rol

spelen bij dementie en sterfte

Prevalentie (%)

35

30

25

20

15

10

5

0

Prevalentie van dementie in

de totale studie populatie

60

Leeftijd (jaren)

Prevalentie (%)

35

30

25

20

15

10

5

0

60

Leeftijd (jaren)

Prevalentie van dementie

In de instelling In de

maatschappij

60

Leeftijd (jaren)

Sterfte met en zonder dementie

Sterfte (%)

70

60

50

40

30

20

10

0

< 50 50-54 55-59 > 60

Niet

dem ent

Dem ent

Studie

Leeftijd en het voorkomen van dementie zijn belangrijke

predictoren van sterfte

Overige sterfte oorzaken

Doodsoorzaak mensen met dementie

Overige sterfte oorzaken

Doodsoorzaak mensen zonder dementie

Anderen

36%

CVA

6%

Hartlijden

13%

Onbekend

29%

luchtweg

aandoening

16%

Studie

Determinanten

Apolipoprotein E

Mobiliteit

Epilepsie

Visusstoornissen/Gehoorstoornissen

Niveau van functioneren

Apolipoprotein E4 allel

APOE4 allel geassocieerd met een verhoogd risico en een vroeg

optreden van dementie in de normale populatie

Het risico op dementie is twee keer verhoogd met een APOE4

allel

Het risico op dementie is acht keer verhoogd met twee APOE4

allelen

Apolipoprotein E4 en achteruitgang

volgens Sociale Redzaamheids Schaal

(SRZ)

100

80

60

40

20

0

1 2 3

2

1

0

Studie

Apolipoprotein E4 allel

Verhoogt het risico op dementie meer dan vier keer

Verhoogt het risico op vroege sterfte bijna twee keer

Studie

Apolipoproteine E4 speelt een rol bij het ontwikkelen

van dementie en sterfte bij mensen met Down

syndroom

Studie

Doelstelling

Wat zijn belangrijke predictoren van dementie en sterfte

bij ouderen met Down syndroom

Wat zijn belangrijke biologische processen die een rol

spelen bij dementie en sterfte

Studie

Biologische processen

Hormonale factoren

Verstoorde afweer

Studie

Hormonale factoren bij vrouwen

Menopauze

Vroeg - 44jaar

Leeftijd menopauze is sterk

gerelateerd aan leeftijd

dementie

leeftijd dement

80

70

60

50

40

20

30

40

leeftijd menopauze

50

60

Studie

Hormonale factoren bij vrouwen

Menopauze

Leeftijd menopauze is sterk

gerelateerd aan leeftijd

overlijden

leeftijd op sterfte datum

80

70

60

50

40

30

40

leeftijd menopauze

50

60

Studie

Hormonale factoren, weergegeven door de leeftijd waarop de

menopauze begint, spelen een rol bij het optreden van dementie

en sterfte bij vrouwen met Down Syndroom.

Studie

Gestoorde afweer en dementie

Een verhoogde neopterine concentratie in het bloed is een

teken voor een verhoogde activiteit van het afweer systeem

De neopterine concentratie van gezonde mensen met Down

syndroom is hoger dan die van een controle groep uit de

algehele bevolking

Gestoorde afweer en dementie

Neopterine concentratie

28

27

26

25

24

23

22

Dement

bij de

start

Nieuw

dement

Niet dement

Een hoge plasma

concentratie

neopterine is een

risico factor voor

het ontwikkelen

van dementie

Biochemische factoren:De incidentie van dementie in

relatie tot de neopterine concentratie

.5

.4

.3

.2

.1

0.0

0

1

2

Up (jaren

3

4

5

6

neopterin nM

>= 21.20 nM

< 21.20 nM

Studie: Resultaten

Niet alle ouderen met Down syndroom ontwikkelen dementie op

hoge leeftijd

De aanwezigheid van het apolipoprotein E4 allel verhoogt het

risico op dementie

Een vroege menopauze is een voorspeller van dementie en

vroegtijdige sterfte bij vrouwen met Down syndroom

Een hoge plasma concentratie neopterine is een risicofactor

voor het ontwikkelen van dementie



Introductie

Studie

Polikliniek


Behandeling

Conclusie



Polikliniek

Opzet polikliniek

Resultaten

Polikliniek Downsyndroom

18+


Inleiding

Geschiedenis

Waarom een Down syndroom team 18+


Geschiedenis

Kinderpoli, georganiseerd door de

kinderartsen mede op initiatief van ouders

Verzoek van ouders om voortzetting poli

na de leeftijd van 18 jaar


Waarom is “normale medische zorg” niet voldoende?

“gewoon waar kan en bijzonder waar moet”


Huisartsen in Nederland

Deze mensen kosten extra tijd

Dit betekent extra geld

We hebben te weinig syndroom specifieke kennis

We hebben te weinig patiënten om deze extra kennis

op te bouwen


Wat betekent vermindering van specifieke zorg voor mensen

met Down syndroom?

- Engeland: 1/3 krijgt een tekort aan medische

zorg

- Instituut medische zorgMaatschappijke zorg

(Henderson 2007)


Een kinderpoli?

“Geen kind meer, mens

geworden”


Wie ben ik


Wat kan ik


Waar ga ik werken


Waar ga ik wonen en

met wie


Minder aandacht voor ontwikkeling

Meer aandacht voor behoud van verworven

vaardigheden en signaleren van een

achteruitgang (vaststellen van dementie)


team 18+

Arts voor verstandelijk gehandicapten

KNO arts

Audiogram

Oogarts

Gedragsdeskundige

Diëtiste

Laboratorium

Zo nodig röntgen, ECG


-ogen

-oren

-luchtwegproblematiek

-hart/vaatstelsel

-schildklier problematiek

-huid

-spier/bewegingsstelsel

-geslachtsorganen

-maag/darm stelsel

-zenuwstelsel

-neuropsychiatrische

problematiek

-seksualiteit

-levensontwikkeling

-levensproblemen

-gewicht


Doel;

-gezondheidsproblemen opsporen

-gezondheidsvoorlichting

-interventies/behandelingen

Multidisciplinair behandelplan voor

huisartsen,behandelaars, ouders en verzorgers

Polikliniek Downsyndroom 18+ - Resultaten


Na drie jaar polikliniek 18+

80 mensen met Downsyndroom, ouder dan 18

jaar staan geregistreerd

69 mensen ontvangen een herhaalde jaarlijkse

controle


Leeftijd: gemiddeld 39.1 jaar(18.9-63.5)

25% ouder dan 50 jaar

Geslacht: man : 41 (60 %)

vrouw:28 (40 %)


Motivatie bezoek polikliniek

Controle

Vastellen van de gezondheidsproblemen

Onderzoek naar de oorzaak van achteruitgang

Resultaten: Down syndroom team 18+

Woonsituatie : thuis: 33%

begeleid wonen: 60%

(intramuraal: 7% )

Werksituatie : dagverblijf: 72 %

betaald werk: 16 %

onbetaald werk: 7.5 %

geen werk/opvang: 1.5 %

school: 3 %


Sociale anamnese

ja nee

Bezoekt vrije tijdsclub 76 (%) 24 (%)

Bezoekt sport club 63 (%) 37 (%)

Heeft vrienden 55 (%) 45 (%)


ja nee

Rookt 6% 94%

Alcohol 36% 64%


Activiteiten van het dagelijks leven problematiek aanwezig :

totaal boven 50 jaar

ja nee ja nee

Aan/ uitkleden 12% 88% 12% 88%

Wassen/afdrogen 25% 75% 24% 76%

Toiletgang 16% 84% 24% 76%


Medicatiegebruik:

Eerste consult: 47.8%

Tweede consult: 54.5%

Derde consult: 57.6%


Gebruikte medicatie

schildklierhormoon: 24%

anti-epileptica: 6%

anti-conceptiva: 9% van de vrouwen

psychofarmaca:

Sedativa: 4.5%

Antidepressiva:4.5%

Antipsychotica: 6%


Klinisch onderzoek : afwijkingen

Oog: 55% (anders dan visusproblemen)

Gehoor: 71% ( 20% hoortoestel, 3% weigert)

Schildklier : 57%

25% bekend

15% onmiddellijk starten met behandeling

Overig subklinische hypothyreoidie


Gedragsdeskundige

Gedragsmaatregelen/onderzoek/behandeling

noodzakelijk: 76 %

Verdenking depressie: 17%

Verdenking dementie: 14.9% (16.4 %; 24.2% )

Rituelen : 64%

Dwanghandelingen : 14.9%


Diëtiste

Body Mass Index (BMI):

Eerste bezoek: 28.1(19-42)

Tweede bezoek: 27.4(19-41)

Derde bezoek: 27.2(19-39.6)

75% >25, overgewicht

25% > 30, zeer ernstig overgewicht

Conclusie: Polikliniek Downsyndroom 18+

“Adequate gezondheidszorg voor mensen met

Down syndroom ouder dan 18 jaar”

97% van onze behandelplannen bevat een

advies voor behandeling dan wel begeleiding

Ouders gaven het cijfer 8.1 bij evaluatie



Introductie

Studie

Polikliniek


Behandeling

Conclusie

Diagnose dementie

Vaststellen dementie (syndroom)

Identificatie van de ziekte die eraan ten grondslag ligt

Behandelbare aandoeningen die de dementie kunnen

verergeren opsporen

Beleidsontwikkeling

Persoon

Omgeving

Familie

Begeleiding

Wat is dementie

Dementie :De diagnose

Definitie : DSM IV

“Achteruitgang in het geheugen en ten minste een

van volgende functie stoornissen: afasie, apraxie,

agnosie of een stoornis in uitvoerende functies

(plannen, organiseren, abstraheren), waardoor

men niet meer in staat is de normale dagelijkse

bezigheden uit te voeren”

Dementie : De diagnose

“Er is sprake van een achteruitgang in functioneren ten

opzichte van een voorafgaand niveau van functioneren

die groter is dan passend bij een normale veroudering”

(IASSID, 1997)

Dementie : De diagnose

Stoornis in geheugen

Stoornis in de hogere corticale functies

Stoornis in gedrag en emotie

Achteruitgang ten opzichte van een voorafgaand

niveau van functioneren

Duurt langer dan 6 maanden

Dementie : Medische diagnostiek

Differentiaal diagnose

Mag niet veroorzaakt worden door een delier

Mag niet veroorzaakt worden door een

psychiatrische stoornis

Mag niet veroorzaakt worden door een lichamelijke

oorzaak

Mag niet veroorzaakt worden door medicatie


1. Anamnese

Eerste verschijnselen

Verloop in de tijd

Belemmeren de verschijnselen het dagelijks

functioneren


anamnese

Medische aandoeningen

Komt er in de familie dementie voor

Welke medicijnen worden gebruikt


2. Onderzoek

Lichamelijk onderzoek

Neurologisch

Laboratorium, bloed en urine

EEG/X-thorax

Beeldvormend onderzoek, CT, MRI


3. Oordeel over cognitief en sociaal functioneren

door het (laten) afnemen van testen

DVZ (dementie vragenlijst voor mensen met een verstandelijke

beperking)

SRZ(Sociale Redzaamheidsschaal)

DSDS(Downsyndroom dementie schaal)

etc


Specifieke medische problematiek

1. Uitdroging;

verwardheid, obstipatie, koorts

2. Pijn;kneuzing, maagpijn, verwonding

minder actief, verzet

3. Blaas/urineweg ontsteking;

verwardheid, hallucinaties en bij vergrote infectie

gevoeligheid ,dood


4. Vallen; visus problemen, motorische, hypotensie etc

allerlei

5. Gebitsproblemen

niet meer willen eten, afvallen

6. Doorliggen,zitten;

slecht genezende wonden, dood

7. Verstikking; te grote stukken voedsel



Introductie

Studie

Polikliniek


Behandeling

Conclusie



Behandeling

Rivastigmine- Galantamine- (Donepezil)

7-10% tijdelijk positief effect op cognitie

30-35% ernstige bijwerkingen



Behandeling psychiatrische/gedragsproblemen

depressie Citalopram (oppassen

voor vallen)

Psychose Haloperidol (niet bij

Lewy Body)

Risperidon

Agitatie Haloperidol

Benzodiazepine

Carbamazepine

SSRI

Angst Benzodiazepine



Behandeling

Alle voorkomende somatische problemen

Alle voorkomende psychiatrische/gedrag

problemen

Ondersteuning van directe verzorgenden

Behandeling

Eindstadium dementie:

kwaliteit van leven is de belangrijkste indicatie tot

handelen

overlijden

palliatie nazorg

Conclusie

De toename van de levensverwachting

van mensen met Downsyndroom doet het

aantal dementerenden in deze groep

toenemen

Conclusie

Niet alle mensen met Downsyndroom

worden op hoge leeftijd dement

Conclusie

Behandeling bestaat vooral uit de aanpak

van de co-morbiditeit en de

ondersteuning van de verzorgenden.

Medische diagnostiek en behandeling - Dementie.be

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?