30.09.2013 Views

Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijde (pdf - 1,3MB) - VIB

Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijde (pdf - 1,3MB) - VIB

Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijde (pdf - 1,3MB) - VIB

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

een kijk op biotechnologie<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>:<br />

<strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

Een inforeeks van<br />

1


2<br />

een kijk op<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>: <strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

<strong>VIB</strong> is een interuniversitair non-profit-on<strong>de</strong>rzoeksinstituut in <strong>de</strong><br />

levenswetenschappen. Meer dan 1000 wetenschappers en technici<br />

verrichten er basison<strong>de</strong>rzoek naar <strong>de</strong> moleculaire mechanismen<br />

die inst<strong>aan</strong> voor <strong>de</strong> werking van het <strong>mens</strong>elijk lichaam, planten en<br />

micro-organismen. Dankzij een hechte associatie met vier Vlaamse<br />

universiteiten - UGent, K.U.Leuven, Universiteit Antwerpen en Vrije<br />

Universiteit Brussel - en een stevig investeringsprogramma bun<strong>de</strong>lt<br />

<strong>VIB</strong> <strong>de</strong> krachten van 65 on<strong>de</strong>rzoeksgroepen in één instituut. Hun<br />

on<strong>de</strong>rzoek heeft als doel nieuwe kennis te verwerven die het inzicht<br />

in <strong>de</strong> moleculaire mechanismen van het leven fundamenteel<br />

verbeteren. Met zijn beleid van technologietransfer wil <strong>VIB</strong> <strong>de</strong>ze kennis<br />

omzetten in producten ten dienste van <strong>de</strong> consument en <strong>de</strong> patiënt.<br />

Daarnaast informeert <strong>VIB</strong> <strong>de</strong> Vlaamse bevolking over <strong>de</strong> ont<strong>de</strong>kkingen<br />

en ontwikkelingen in <strong>de</strong> levenswetenschappen. Via een breed<br />

gamma <strong>aan</strong> wetenschappelijk on<strong>de</strong>rbouw<strong>de</strong> informatiedragers en<br />

'communicatieve' activiteiten is het een volwaardig kenniscentrum<br />

gewor<strong>de</strong>n dat <strong>de</strong> diverse aspecten van <strong>de</strong> biotechnologie in <strong>de</strong><br />

levenswetenschappen belicht.<br />

M. Decruyenaere<br />

G. Evers-Kiebooms<br />

J-P. Fryns<br />

E. Legius<br />

M. Welkenhuysen<br />

Centrum voor Menselijke <strong>Erfelijkheid</strong>, K.U. Leuven<br />

www.vib.be • info@vib.be<br />

2007, achtste druk, herziene uitgave


een kijk op<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong><br />

Het zit in <strong>de</strong> <strong>genen</strong><br />

Wie we zijn, zit voor een groot <strong>de</strong>el al van voor onze<br />

geboorte in ons. De erfelijke informatie die we<br />

van onze ou<strong>de</strong>rs kregen, bepaalt immers een <strong>de</strong>el<br />

van onze eigenschappen. Dit gaat om uiterlijke of<br />

karakteriële kenmerken, maar soms ook om<br />

<strong>aan</strong>doeningen.<br />

Deze brochure geeft informatie over genetische<br />

ziekten, genetische risico's en genetische tests.<br />

Tegelijkertijd besteedt <strong>de</strong> brochure <strong>aan</strong>dacht <strong>aan</strong><br />

<strong>de</strong> psychosociale en ethische aspecten van <strong>de</strong><br />

erfelijkheidsproblematiek.<br />

3


4<br />

een kijk op<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>: <strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

Het prille begin<br />

Het is moeilijk te geloven dat een bevruchte eicel<br />

kan uitgroeien tot een <strong>mens</strong>elijk lichaam dat bestaat<br />

uit duizen<strong>de</strong>n miljar<strong>de</strong>n cellen. Elke cel heeft zijn<br />

eigen taak, <strong>de</strong>nk maar <strong>aan</strong> een spiercel of zenuwcel.<br />

Alles begint op het<br />

moment dat een van <strong>de</strong><br />

miljoenen zaadcellen erin<br />

slaagt binnen te dringen<br />

in <strong>de</strong> eicel. Na <strong>de</strong><br />

sa<strong>mens</strong>melting van zaa<strong>de</strong>n<br />

eicel, komt ook hun<br />

erfelijk materiaal samen.<br />

En zo bevat <strong>de</strong> bevruchte<br />

eicel 46 chromosomen, 23 afkomstig van <strong>de</strong> eicel van<br />

<strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r en 23 van <strong>de</strong> zaadcel van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r.<br />

De overgang van één tot miljar<strong>de</strong>n cellen is het gevolg<br />

van opeenvolgen<strong>de</strong> cel<strong>de</strong>lingen. Bij elke <strong>de</strong>ling splitst<br />

een cel zich in twee dochtercellen. Deze twee cellen<br />

zijn i<strong>de</strong>ntiek <strong>aan</strong> elkaar, én <strong>aan</strong> <strong>de</strong> oorspronkelijke cel<br />

die zich ge<strong>de</strong>eld heeft.<br />

DNA-<strong>genen</strong>-chromosomen<br />

In <strong>de</strong> kern van een cel zit <strong>bij</strong>na al het erfelijke<br />

materiaal, het DNA. Dit DNA bevat <strong>de</strong> informatie voor<br />

<strong>de</strong> kenmerken van een organisme.<br />

Vóór elke cel<strong>de</strong>ling wordt het erfelijk materiaal<br />

verdubbeld en tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> cel<strong>de</strong>ling ver<strong>de</strong>eld over <strong>de</strong><br />

twee dochtercellen. Ie<strong>de</strong>re dochtercel krijgt <strong>bij</strong> <strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>ling dus weer 46 chromosomen mee. En zo gaat het<br />

ook <strong>bij</strong> <strong>de</strong> volgen<strong>de</strong> cel<strong>de</strong>lingen, zodat alle cellen<br />

<strong>de</strong>zelf<strong>de</strong> erfelijke informatie bevatten. Er vormt zich<br />

gelei<strong>de</strong>lijk een embryo dat zich meestal in het begin<br />

van <strong>de</strong> twee<strong>de</strong> week innestelt in <strong>de</strong> baarmoe<strong>de</strong>r. Daar<br />

kan het nieuwe leven ver<strong>de</strong>r groeien....<br />

De verdubbeling tij<strong>de</strong>ns een cel<strong>de</strong>ling is eigenlijk een<br />

kopieerreactie. Dit is goed te vergelijken met een hele<br />

lange tekst overtypen. Soms gaat het fout <strong>bij</strong> dit typen:<br />

er wordt een letter te veel of te weinig geplaatst, of er<br />

komt een verkeer<strong>de</strong> letter op een bepaal<strong>de</strong> plaats.<br />

Zulke fouten kunnen er ook <strong>bij</strong> het kopiëren van<br />

erfelijke informatie insluipen, en dit op elk moment<br />

van <strong>de</strong> ontwikkeling van een baby.<br />

Tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> cel<strong>de</strong>ling is het DNA in <strong>de</strong> kern zichtbaar on<strong>de</strong>r <strong>de</strong> vorm van chromosomen.<br />

Mensen hebben 46 chromosomen in hun cellen, gerangschikt in 23 paren van<br />

2 chromosomen. Zo'n paar chromosomen bevat één chromosoom afkomstig van <strong>de</strong><br />

moe<strong>de</strong>r en één van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r. Hierdoor bezitten <strong>mens</strong>en <strong>bij</strong>na alle erfelijke informatie in<br />

tweevoud, <strong>de</strong> helft gekregen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r en <strong>de</strong> an<strong>de</strong>re helft van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r. Dit kan alleen maar omdat<br />

geslachtscellen, in tegenstelling tot <strong>de</strong> an<strong>de</strong>re cellen, slechts 23 chromosomen bevatten. Bij <strong>de</strong> bevruchting smelt<br />

het DNA van zaadcel en eicel samen, waardoor <strong>de</strong> bevruchte eicel opnieuw 46 chromosomen heeft.<br />

Elk chromosoom bevat een hele reeks <strong>genen</strong> met <strong>de</strong> informatie voor onze erfelijke<br />

eigenschappen. Een gen is een stuk DNA met informatie voor een bepaal<strong>de</strong><br />

eigenschap. Soms zijn er meer<strong>de</strong>re <strong>genen</strong> nodig voor één eigenschap. Een <strong>mens</strong> heeft<br />

ongeveer 25 000 <strong>genen</strong> in elk van zijn cellen. Van elk van <strong>de</strong>ze <strong>genen</strong> heeft hij én een<br />

exemplaar van zijn moe<strong>de</strong>r, én een exemplaar van zijn va<strong>de</strong>r gekregen.<br />

Meer over DNA, <strong>genen</strong><br />

en chromosomen lees je<br />

in <strong>de</strong> <strong>VIB</strong>-brochure<br />

'Wat is biotechnologie?'


Goe<strong>de</strong> en slechte veran<strong>de</strong>ringen<br />

Erfelijke informatie kopiëren en doorgeven, gebeurt al<br />

miljar<strong>de</strong>n jaren. Je kreeg zelf je DNA van je ou<strong>de</strong>rs,<br />

die het op hun beurt van hun ou<strong>de</strong>rs kregen,<br />

enzovoort. Bij het miljoenen en miljoenen maal<br />

doorgeven van DNA zijn er dan ook heel wat<br />

veran<strong>de</strong>ringen opgetre<strong>de</strong>n. Vele van die veran<strong>de</strong>ringen<br />

waren positief en hebben er in <strong>de</strong> loop van <strong>de</strong> evolutie<br />

toe geleid dat <strong>de</strong> <strong>mens</strong> gewor<strong>de</strong>n is wie hij vandaag is.<br />

Maar <strong>de</strong>ze veran<strong>de</strong>ringen kunnen ook negatieve<br />

gevolgen hebben. Ze lei<strong>de</strong>n dan <strong>bij</strong>voorbeeld tot een<br />

miskraam of een kind met een handicap. Zo heeft<br />

ongeveer 3% van alle pasgeborenen een <strong>aan</strong>geboren<br />

afwijking. Dat het proces meestal goed verloopt,<br />

mogen we een won<strong>de</strong>r van <strong>de</strong> natuur noemen.<br />

Chromosomenkaart van een man<br />

De medische wetenschap heeft al vele DNAafwijkingen<br />

in kaart gebracht. Die afwijkingen kunnen<br />

heel divers zijn: een chromosoom te veel of te weinig,<br />

een fout in één gen of een combinatie van afwijken<strong>de</strong><br />

<strong>genen</strong> en omgevingsfactoren. De metho<strong>de</strong> om zulke<br />

<strong>aan</strong>doeningen op te sporen en <strong>de</strong> manier om ermee<br />

om te g<strong>aan</strong>, verschillen van type tot type.<br />

chromosoom 1 gen <strong>genen</strong> en omgeving<br />

Chromosomen zijn zichtbaar on<strong>de</strong>r <strong>de</strong><br />

microscoop. Gerangschikt op grootte<br />

geven ze een chromosomenkaart.<br />

De 46 chromosomen van <strong>de</strong> <strong>mens</strong><br />

zijn opge<strong>de</strong>eld in 23 chromosomenparen,<br />

waarvan één paar geslachtschromosomen.<br />

Daar zie je het<br />

verschil tussen mannen en vrouwen:<br />

een vrouw heeft 2 X-chromosomen,<br />

een man een X- en een Y-chromosoom.<br />

5


6<br />

een kijk op<br />

Sommige afwijkingen zijn zichtbaar op het<br />

niveau van <strong>de</strong> chromosomen. Er zijn veel types<br />

chromosoomafwijkingen. De meest geken<strong>de</strong> is<br />

ongetwijfeld het downsyndroom, ook wel<br />

mongolisme genoemd. Ongeveer 1 op 1000<br />

borelingen wordt hiermee geboren.<br />

3 chromosomen 21<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>: <strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

Een Chromosomale afwijking: het downsyndroom<br />

chromosoom<br />

Mensen met het downsyndroom<br />

hebben drie<br />

chromosomen 21 in <strong>de</strong> plaats van<br />

twee. In 95% van <strong>de</strong> gevallen hebben <strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs wel<br />

een normaal <strong>aan</strong>tal chromosomen en is er geen<br />

dui<strong>de</strong>lijk <strong>aan</strong>wijsbare oorzaak voor <strong>de</strong> afwijking<br />

<strong>bij</strong> het kind.<br />

21 21 21<br />

1<br />

Specifieke gemeenschappelijke<br />

kenmerken, maar toch uniek<br />

2 3 4 5<br />

6 7 8 9 10 11 12<br />

13 14 15 16 17 18<br />

19 20 21 22 X Y<br />

Chromosomenkaart van een jongen met het downsyndroom<br />

Mensen met het downsyndroom hebben specifieke<br />

lichamelijke en verstan<strong>de</strong>lijke kenmerken. Ze<br />

hebben vaak een dikke en uitpuilen<strong>de</strong> tong, een<br />

korte nek, een scheve oogstand, een breed en vlak<br />

<strong>aan</strong>gezicht, een korte neus, een smal en hoog<br />

verhemelte en korte, bre<strong>de</strong> han<strong>de</strong>n met korte<br />

vingers. Ze hebben vaker last van hartafwijkingen<br />

en longinfecties. Hierdoor ligt het sterftecijfer in<br />

het eerste levensjaar veel hoger dan <strong>bij</strong> an<strong>de</strong>re<br />

kin<strong>de</strong>ren. Personen met het downsyndroom<br />

vertonen ook een matige tot ernstige mentale<br />

achterstand.<br />

Ook al hebben alle personen met eenzelf<strong>de</strong><br />

handicap of <strong>aan</strong>doening bepaal<strong>de</strong> gemeenschappelijke<br />

kenmerken, toch verschillen ze net<br />

zoveel van elkaar als gezon<strong>de</strong> <strong>mens</strong>en. Ie<strong>de</strong>reen<br />

is en blijft een uniek individu.


Genen in <strong>de</strong> fout<br />

Gen<br />

Naast afwijkingen die zichtbaar zijn<br />

op <strong>de</strong> chromosomenkaart zijn heel<br />

wat afwijkingen het gevolg van een<br />

fout op een dieper niveau, namelijk<br />

een fout in <strong>de</strong> <strong>genen</strong>. Er zijn meer dan<br />

10 000 afwijkingen <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong> gekend waar<strong>bij</strong><br />

één enkel gen betrokken is, en zelfs nog meer<br />

waar<strong>bij</strong> meer<strong>de</strong>re <strong>genen</strong> een rol spelen.<br />

Afwijkingen als gevolg van een fout in één gen<br />

kunnen on<strong>de</strong>rver<strong>de</strong>eld wor<strong>de</strong>n in verschillen<strong>de</strong><br />

types:<br />

Autosomaal of geslachtsgebon<strong>de</strong>n<br />

De 46 chromosomen in onze cellen bevatten het<br />

DNA dat we van onze ou<strong>de</strong>rs geërfd hebben.<br />

We hebben één paar geslachtschromosomen<br />

en <strong>de</strong> 22 an<strong>de</strong>re paren noemt men lichaamsbepalen<strong>de</strong><br />

chromosomen of autosomen. Als het<br />

afwijken<strong>de</strong> gen op het X- of het Y-chromosoom<br />

ligt, gaat het om een geslachtsgebon<strong>de</strong>n<br />

<strong>aan</strong>doening. In <strong>de</strong> an<strong>de</strong>re gevallen spreekt men<br />

van een autosomale <strong>aan</strong>doening.<br />

recessief<br />

Dominant of recessief<br />

Heel wat ziekten komen pas tot uiting als het<br />

afwijken<strong>de</strong> gen op bei<strong>de</strong> chromosomen van<br />

een chromosomenpaar <strong>aan</strong>wezig is, zowel dat<br />

afkomstig van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r als dat afkomstig van <strong>de</strong><br />

moe<strong>de</strong>r. In dit geval spreken we van een<br />

recessieve <strong>aan</strong>doening.<br />

Soms echter kan een gen dat slechts afwijkt op<br />

een van <strong>de</strong> twee chromosomen van een<br />

chromosomenpaar al een ziekte veroorzaken.<br />

Hier spreken we over een dominante <strong>aan</strong>doening.<br />

Enkele voorbeel<strong>de</strong>n van erfelijk overdraagbare<br />

<strong>aan</strong>doeningen illustreren <strong>de</strong> verschillen in voorkomen<br />

en <strong>aan</strong>pak.<br />

geslachtsgebon<strong>de</strong>n<br />

autosomaal<br />

dominant<br />

7


8<br />

een kijk op<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>: <strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

De ziekte van Huntington<br />

Gen<br />

De ziekte van Huntington komt pas tot<br />

uiting op volwassen leeftijd, meestal<br />

tussen <strong>de</strong> 35 en <strong>de</strong> 50 jaar. Bij <strong>de</strong>ze<br />

ziekte sterven zenuwcellen in bepaal<strong>de</strong><br />

gebie<strong>de</strong>n van <strong>de</strong> hersenen langzaam en<br />

vroegtijdig af. Dit leidt tot lichamelijke symptomen,<br />

zoals onwillekeurige bewegingen en slik- en<br />

spraakstoornissen. Bovendien krijgen <strong>de</strong> patiënten te<br />

maken met veran<strong>de</strong>ringen in karakter, psychiatrische<br />

problemen en mentale achteruitgang die kan lei<strong>de</strong>n<br />

tot <strong>de</strong>mentie. De ziekte van Huntington leidt dus tot<br />

een langzame lichamelijke en geestelijke aftakeling<br />

met ernstige gevolgen voor patiënt en naaste familie.<br />

Zowel <strong>de</strong> uitingsvorm als het begin en <strong>de</strong> duur van <strong>de</strong><br />

ziekte vertonen grote verschillen. Er bestaat geen<br />

genezen<strong>de</strong> behan<strong>de</strong>ling, maar <strong>aan</strong>gepaste medicatie<br />

en goe<strong>de</strong> opvang kunnen <strong>de</strong> levenskwaliteit van <strong>de</strong>ze<br />

patiënten wel wat verbeteren. 7 tot 10 op 100 000<br />

<strong>mens</strong>en lij<strong>de</strong>n <strong>aan</strong> <strong>de</strong>ze ziekte.<br />

De genetische oorzaak is gekend<br />

De ziekte van Huntington is een gevolg van een fout in<br />

het huntingtine-gen op chromosoom 4. Deze fout<br />

zorgt ervoor dat een belangrijke groeifactor zijn werk<br />

niet kan doen en een <strong>de</strong>el van <strong>de</strong> hersenen afsterft.<br />

Hoe verloopt <strong>de</strong> overerving?<br />

Stel, je bent <strong>de</strong> zoon van<br />

een va<strong>de</strong>r met <strong>de</strong> ziekte van<br />

Huntington en een gezon<strong>de</strong><br />

moe<strong>de</strong>r. Een schematische stamboom<br />

geeft jouw gezinssituatie<br />

?<br />

als volgt weer: een lege cirkel stelt een gezon<strong>de</strong><br />

vrouw voor, je moe<strong>de</strong>r. Ze is verbon<strong>de</strong>n met haar<br />

man, jouw va<strong>de</strong>r, die wordt voorgesteld als een<br />

vierkant. Omdat hij ziek is, is het vierkant<br />

ingekleurd. Samen zijn ze verbon<strong>de</strong>n met jou, <strong>de</strong><br />

zoon. Omdat je niet weet of je later ook <strong>de</strong> ziekte<br />

zal krijgen, staat er een vraagteken in jouw vierkant.<br />

Je bent 20 jaar en je hebt je va<strong>de</strong>r gezond gezien tot<br />

een tiental jaren gele<strong>de</strong>n; toen begon hij langzaam af<br />

te takelen.<br />

Welke kans heb jij om<br />

<strong>de</strong> ziekte te krijgen?<br />

Je va<strong>de</strong>r heeft op één<br />

chromosoom 4 (autosomaal,<br />

want het verantwoor<strong>de</strong>lijke<br />

gen ligt op een lichaamschromosoom)<br />

het afwijken<strong>de</strong> huntingtine-gen.<br />

De ziekte is dominant en komt dus tot uiting <strong>bij</strong><br />

je va<strong>de</strong>r al heeft hij nog een gezond gen op het<br />

an<strong>de</strong>re chromosoom 4. Je moe<strong>de</strong>r heeft op bei<strong>de</strong><br />

chromosomen 4 het gezon<strong>de</strong> gen. In <strong>de</strong> bevruchte<br />

eicel waaruit jij voortgekomen bent, was één<br />

chromosoom 4 afkomstig van je moe<strong>de</strong>r en één<br />

chromosoom 4 van je va<strong>de</strong>r.


Er zijn <strong>bij</strong> ie<strong>de</strong>re zwangerschap vier verschillen<strong>de</strong> combinaties mogelijk.<br />

1. het zieke gen van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus het<br />

gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r<br />

3. het gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus<br />

het gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r<br />

Bij <strong>de</strong> eerste twee mogelijkhe<strong>de</strong>n krijg je het zieke gen<br />

van je va<strong>de</strong>r en zal je op latere leeftijd ziek wor<strong>de</strong>n.<br />

Bij <strong>de</strong> laatste twee mogelijkhe<strong>de</strong>n krijg je twee<br />

gezon<strong>de</strong> <strong>genen</strong> van je ou<strong>de</strong>rs en zal je <strong>de</strong> ziekte van<br />

Huntington niet krijgen. Je hebt dus 1 kans op 2 kans<br />

om <strong>de</strong> ziekte te krijgen. Hetzelf<strong>de</strong> geldt voor je broer<br />

en zus. Enkel als je het afwijken<strong>de</strong> gen hebt<br />

meegekregen, kan je het ook doorgeven <strong>aan</strong> je<br />

kin<strong>de</strong>ren. Bij ie<strong>de</strong>re zwanger-schap heb je opnieuw<br />

50% kans op een kind dat <strong>de</strong> ziekte zal krijgen.<br />

Door een predictieve test via DNA-on<strong>de</strong>rzoek van jouw<br />

bloed kan je te weten komen of je het zieke gen hebt<br />

geërfd van je zieke ou<strong>de</strong>r. Is dit niet het geval, dan weet<br />

je dat jouw eigen toekomst en die van jouw kin<strong>de</strong>ren<br />

vrij zal zijn van <strong>de</strong> ziekte. Maar wat als je het<br />

2. het zieke gen van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus het<br />

an<strong>de</strong>re gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r<br />

4. het gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus<br />

het an<strong>de</strong>re gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r<br />

afwijken<strong>de</strong> gen wel hebt? Wat als je met zekerheid<br />

weet dat je later <strong>de</strong>ze ziekte, waarvoor geen<br />

behan<strong>de</strong>ling bestaat, zal krijgen?<br />

De motieven om een predictieve test te laten uitvoeren,<br />

verschillen van persoon tot persoon. Voor sommigen<br />

biedt <strong>de</strong> test een goe<strong>de</strong> uitweg, an<strong>de</strong>ren willen liever<br />

niet weten of ze later al dan niet ziek zullen wor<strong>de</strong>n. Dit<br />

brengt ons mid<strong>de</strong>n in het <strong>de</strong>bat over <strong>de</strong> persoonlijke<br />

keuzevrijheid en het respect voor <strong>de</strong> wens om het niet<br />

te willen weten. Meningen zullen daarover verschillen.<br />

50%<br />

50%<br />

Risico <strong>bij</strong> autosomaal dominante overerving<br />

9


10<br />

een kijk op<br />

Mucoviscidose<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>: <strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

Gen<br />

Mucoviscidose, taaislijmziekte of kortweg<br />

muco genoemd, is <strong>de</strong> meest voorkomen<strong>de</strong><br />

erfelijke ziekte <strong>bij</strong> kin<strong>de</strong>ren in<br />

<strong>de</strong> Westerse wereld en treft 3 op 10 000<br />

kin<strong>de</strong>ren. Het is een ernstige ziekte waar<strong>bij</strong><br />

het slijm of mucus dat door <strong>de</strong> slijmklieren wordt<br />

afgeschei<strong>de</strong>n, abnormaal dik en taai is. Van <strong>bij</strong> <strong>de</strong><br />

geboorte kunnen patiëntjes zware problemen hebben<br />

met a<strong>de</strong>mhaling en spijsvertering. Het kleverige slijm<br />

vernauwt <strong>de</strong> kleinere luchtwegen, waardoor a<strong>de</strong>men<br />

heel moeilijk wordt. Om <strong>de</strong>ze problemen tegen te g<strong>aan</strong>,<br />

beste<strong>de</strong>n mucopatiënten dagelijks heel wat uren <strong>aan</strong><br />

therapie en oefeningen. Dan nog krijgen ze vaak<br />

chronische bronchitis of longontstekingen. Soms is er<br />

zelfs een longtransplantatie nodig. Het taaie slijm leidt<br />

ook tot stoornissen in <strong>de</strong> spijsvertering. De lichamelijke<br />

klachten van <strong>de</strong> ziekte kan men enigszins vermin<strong>de</strong>ren<br />

of uitstellen door een <strong>aan</strong>gepast dieet en goe<strong>de</strong><br />

medische begeleiding. Ondanks <strong>de</strong> vor<strong>de</strong>ringen in <strong>de</strong><br />

behan<strong>de</strong>ling, sterven nog steeds veel mucopatiëntjes<br />

voor ze volwassen zijn.<br />

De genetische oorzaak is gekend<br />

Mucoviscidose is een gevolg van een fout in het CFTR-gen<br />

op chromosoom 7. Dit gen is essentieel om het transport<br />

van water en zout in en uit cellen te regelen. Bij<br />

mucoviscidose ontbreekt CFTR of werkt het slecht,<br />

waardoor dit transport verstoord is en er taaie slijmen<br />

ontst<strong>aan</strong>.<br />

Hoe verloopt <strong>de</strong> overerving?<br />

Mucoviscidose is een van <strong>de</strong> ziekten die pas tot uiting<br />

komen als zowel va<strong>de</strong>r als moe<strong>de</strong>r een chromosoom<br />

met het afwijken<strong>de</strong> gen<br />

hebben doorgegeven. Als<br />

<strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs naast het<br />

afwijken<strong>de</strong> gen ook een<br />

normaal gen hebben,<br />

wor<strong>de</strong>n zij zelf niet ziek.<br />

Ze zijn symptoomloze<br />

dragers. Men spreekt<br />

dan van een autosomaal<br />

recessieve <strong>aan</strong>doening.<br />

5% van <strong>de</strong> Belgen zijn symptoomloos<br />

drager van mucoviscidose.<br />

In <strong>de</strong> stamboom wordt een<br />

symptoomloze drager voorgesteld<br />

door een half ingekleurd vierkantje. Maar <strong>bij</strong> het<br />

kind dat op bei<strong>de</strong> chromosomen het afwijken<strong>de</strong><br />

gen heeft, komt <strong>de</strong> ziekte wel tot uiting (volledig<br />

ingekleur<strong>de</strong> cirkel in stamboom).<br />

Wij zijn allemaal, jij dus ook, symptoomloze<br />

dragers van een <strong>aan</strong>tal recessief overerfbare<br />

<strong>aan</strong>doeningen. Er rijst alleen een probleem<br />

als jouw partner symptoomloze drager is van<br />

hetzelf<strong>de</strong> afwijken<strong>de</strong> gen. Die kans is groter<br />

als een ziekte vaak voorkomt of als jij en jouw<br />

partner bloedverwanten zijn.<br />

Welke kans heb jij om<br />

symptoomloos drager<br />

te zijn?<br />

Stel dat je een zusje hebt met<br />

mucoviscidose. Het is een<br />

erfelijke ziekte, dus hoe komt het dat zij het wel heeft<br />

en jij niet? En als je later kin<strong>de</strong>ren krijgt, kunnen die<br />

<strong>de</strong> ziekte dan ook hebben? Je stamboom kan er als<br />

volgt uitzien: je zusje heeft muco (een ingekleur<strong>de</strong><br />

cirkel); je ou<strong>de</strong>rs hebben <strong>de</strong> ziekte niet, maar zijn<br />

symptoomloze dragers (halfingekleur<strong>de</strong> vakjes); jij<br />

bent een gezond meisje, maar ben je ook een<br />

symptoomloze drager? (lege cirkel met vraagteken)<br />

Het afwijken<strong>de</strong> gen voor mucoviscidose ligt op<br />

chromosoom 7. Je zusje heeft op elk van haar<br />

chromosomen 7 het afwijken<strong>de</strong> gen, waardoor ze <strong>de</strong><br />

ziekte heeft. Ze heeft één chromosoom 7 met het<br />

afwijken<strong>de</strong> gen van je va<strong>de</strong>r geërfd, en één<br />

chromosoom 7 met het afwijken<strong>de</strong> gen van je<br />

moe<strong>de</strong>r. Vermits je ou<strong>de</strong>rs ook een chromosoom 7<br />

met een gezond gen hebben, hebben ze geen<br />

mucoviscidose en zullen ze later <strong>de</strong> ziekte ook niet<br />

krijgen. Ze zijn wel symptoomloze drager en kunnen<br />

het afwijken<strong>de</strong> gen <strong>aan</strong> hun kin<strong>de</strong>ren doorgeven.<br />

?


Wat gebeurt er nu <strong>bij</strong> het sa<strong>mens</strong>melten van een zaadcel en een eicel van symptoomloze dragers<br />

van mucoviscidose zoals je ou<strong>de</strong>rs? Bij ie<strong>de</strong>re zwangerschap zijn er vier mogelijkhe<strong>de</strong>n:<br />

1. het zieke gen van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus het<br />

zieke gen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r: kind met muco<br />

3. het gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus<br />

het zieke gen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r:<br />

symptoomloze drager<br />

Bij ie<strong>de</strong>re zwangerschap is er 1 kans op 4 (25%) om een<br />

kind met muco te krijgen, zoals je zusje. Er zijn<br />

2 kansen op 4 (50%) dat het kind symptoomloze drager<br />

is, zoals je ou<strong>de</strong>rs. In 1 op 4 gevallen (25%) heeft het<br />

kind op bei<strong>de</strong> chromosomen 7 het gezon<strong>de</strong> gen.<br />

Het kind is niet ziek en ook geen symptoomloze drager.<br />

En wat ben jij: een symptoomloze drager met één<br />

afwijkend gen of heb je bei<strong>de</strong> gezon<strong>de</strong> <strong>genen</strong><br />

meegekregen? DNA-on<strong>de</strong>rzoek kan dit voor je<br />

vaststellen. Dit drageron<strong>de</strong>rzoek kan eventueel ook <strong>bij</strong><br />

jouw partner of toekomstige partner gebeuren,<br />

zodat jullie <strong>de</strong> kansen kunnen inschatten op <strong>de</strong><br />

geboorte van een mucokind.<br />

2. het zieke gen van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus het gezon<strong>de</strong><br />

gen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r: symptoomloze drager<br />

4. het gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus het<br />

gezon<strong>de</strong> gen van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r: noch ziek,<br />

noch symptoomloze drager.<br />

25%<br />

50%<br />

25%<br />

Risico <strong>bij</strong> autosomaal recessieve overerving.<br />

11


12<br />

een kijk op<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>: <strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

Het fragiele-X-syndroom<br />

Gen<br />

Het fragiele-X-syndroom is een van<br />

<strong>de</strong> belangrijkste oorzaken van mentale<br />

handicap. Het is een erfelijke <strong>aan</strong>doening<br />

die veel vaker voorkomt <strong>bij</strong> jongens dan <strong>bij</strong><br />

meisjes. De <strong>aan</strong>doening treft 1 op 4000<br />

jongens en 1 op 8000 meisjes. Jongens met het fragiele-Xsyndroom<br />

hebben specifieke uiterlijke kenmerken gemeen,<br />

zoals een lang gezicht met een grote kin, afst<strong>aan</strong><strong>de</strong> oren<br />

en een hoog voorhoofd. Als kind hebben zij vaak<br />

gedragsproblemen en soms zijn ze overbeweeglijk, onrustig<br />

en onhandig. Ze zijn meestal mentaal gehandicapt, maar<br />

<strong>de</strong> graad van handicap verschilt van persoon tot persoon.<br />

De gedragsproblemen vermin<strong>de</strong>ren vanaf <strong>de</strong> puberteit,<br />

<strong>de</strong> mentale handicap blijft.<br />

De genetische oorzaak is gekend<br />

Een fout in het FMR1-gen op het X-chromosoom ligt <strong>aan</strong><br />

<strong>de</strong> basis van het fragiele-X-syndroom. Deze fout verstoort<br />

<strong>de</strong> normale ontwikkeling van <strong>de</strong> hersenen en het<br />

zenuwstelsel.<br />

Hoe verloopt <strong>de</strong> overerving?<br />

Dit syndroom is een voorbeeld van een <strong>aan</strong>doening<br />

waar<strong>bij</strong> afwijkingen op het X-chromosoom<br />

verantwoor<strong>de</strong>lijk zijn. De meeste van <strong>de</strong>ze<br />

X-gebon<strong>de</strong>n afwijkingen wor<strong>de</strong>n recessief overgeërfd.<br />

Bij vrouwen zorgt <strong>de</strong> <strong>aan</strong>wezigheid van een<br />

normaal gen op het twee<strong>de</strong> X-chromosoom ervoor<br />

dat <strong>de</strong> <strong>aan</strong>doening meestal niet, of in veel min<strong>de</strong>re<br />

mate, tot uiting komt. Vrouwen met een recessief<br />

afwijkend gen op een van <strong>de</strong> twee X-chromosomen<br />

zijn dus meestal symptoomloze draagster van<br />

<strong>de</strong>ze <strong>aan</strong>doening. Omdat mannen slechts één<br />

X-chromosoom hebben (naast een Y-chromosoom),<br />

hebben zij, naast het afwijken<strong>de</strong> gen, geen gezond<br />

gen meer. Daarom komt <strong>de</strong> recessief X-gebon<strong>de</strong>n<br />

<strong>aan</strong>doening <strong>bij</strong> hen wel tot uiting.<br />

X Y X X<br />

Man met een<br />

X-gebon<strong>de</strong>n<br />

<strong>aan</strong>doening<br />

Vrouw die draagster<br />

is van een X-gebon<strong>de</strong>n<br />

<strong>aan</strong>doening<br />

Stel dat je een jonge vrouw<br />

van een jaar of twintig bent en je een<br />

broer hebt met het fragiele-X-syndroom. Jijzelf, jouw<br />

zus en an<strong>de</strong>re broer zijn normaal begaafd. Je moe<strong>de</strong>r<br />

heeft een zus en twee broers, waarvan één mentaal<br />

gehandicapt is. Je vraagt je af of er een risico bestaat<br />

dat je kin<strong>de</strong>ren zult krijgen met een gelijkaardige<br />

mentale handicap.<br />

? ?<br />

De overerving van het fragiele-X-syndroom gaat als<br />

volgt: je va<strong>de</strong>r die gezond is, heeft een normaal X- en<br />

een normaal Y-chromosoom (leeg vierkantje). Je<br />

moe<strong>de</strong>r heeft op een van <strong>de</strong> twee X-chromosomen<br />

het afwijken<strong>de</strong> gen. Zijzelf heeft geen symptomen<br />

door <strong>de</strong> <strong>aan</strong>wezigheid van een gezond gen op haar<br />

an<strong>de</strong>re X-chromosoom (halfingekleur<strong>de</strong> cirkel).<br />

Welke kans heb jij om <strong>de</strong> ziekte te krijgen<br />

of symptoomloze drager te zijn?<br />

Wat kan er nu gebeuren als een zaadcel van jouw<br />

va<strong>de</strong>r en een eicel van jouw moe<strong>de</strong>r sa<strong>mens</strong>melten?<br />

Bij ie<strong>de</strong>re bevruchting geeft jouw va<strong>de</strong>r zijn<br />

X-chromosoom of zijn Y-chromosoom door. Je<br />

moe<strong>de</strong>r geeft steeds één X-chromosoom door; het<br />

X-chromosoom met het normale gen of het<br />

X-chromosoom met het afwijken<strong>de</strong> gen.


X Y X X<br />

X Y<br />

1. het Y-chromosoom van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus het<br />

X-chromosoom met het fragiele-X-gen van<br />

<strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r: zoon met het fragiele-X-syndroom<br />

3. het X-chromosoom van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r en het<br />

gezon<strong>de</strong> X-chromosoom van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r:<br />

dochter die geen draagster is<br />

X Y X X<br />

2. het Y-chromosoom van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r plus het gezon<strong>de</strong><br />

X-chromosoom van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r: zoon zon<strong>de</strong>r het<br />

fragiele-X-syndroom die geen drager is<br />

X Y X X X Y X X<br />

Bij ie<strong>de</strong>re zwangerschap ziet <strong>de</strong> situatie er voor jouw<br />

ou<strong>de</strong>rs als volgt uit: als ze een zoon ter wereld brengen,<br />

hebben zij 50% kans op een gezon<strong>de</strong> zoon en 50% kans<br />

op een zoon met het fragiele-X-syndroom. Als zij een<br />

dochter ter wereld brengen, hebben zij 50% kans op<br />

een gezon<strong>de</strong> dochter die geen draagster is en 50%<br />

kans op een (gezon<strong>de</strong>) dochter die wel draagster is<br />

(met een X-chromosoom met het afwijken<strong>de</strong> gen) en<br />

die <strong>bij</strong>gevolg kan doorgeven <strong>aan</strong> haar kin<strong>de</strong>ren.<br />

Bij ie<strong>de</strong>re zwangerschap zijn er vier combinaties mogelijk:<br />

X X X X<br />

X Y<br />

X<br />

4. het X-chromosoom van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r en het<br />

X-chromosoom met het fragiele-X-gen van<br />

<strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r: dochter die wel draagster is<br />

Y<br />

X<br />

Y<br />

Maar hoe zit het nu met jou en jouw zus? Zijn jullie<br />

draagster van het afwijken<strong>de</strong> gen of niet? Door een<br />

DNA-test te laten uitvoeren kan je een antwoord<br />

krijgen op <strong>de</strong>ze vraag. Als daaruit zou blijken dat je<br />

draagster bent, dan zit je in <strong>de</strong>zelf<strong>de</strong> situatie als jouw<br />

moe<strong>de</strong>r. Je kan dan <strong>de</strong> gevolgen voor zwangerschappen<br />

bespreken met een erfelijkheids<strong>de</strong>skundige.<br />

Zoon Dochter<br />

50%<br />

50%<br />

X X<br />

X X<br />

13


14<br />

een kijk op<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>: <strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

Multifactorieel bepaal<strong>de</strong> <strong>aan</strong>doeningen<br />

Genen en omgeving<br />

Voor heel wat an<strong>de</strong>re <strong>aan</strong>doeningen<br />

zit <strong>de</strong> oorzaak niet enkel in het<br />

erfelijke materiaal, maar ze<br />

ontst<strong>aan</strong> door een sa<strong>mens</strong>pel van<br />

erfelijke factoren en invloe<strong>de</strong>n<br />

Voor <strong>de</strong> geboorte<br />

Prenatale<br />

diagnose<br />

Bij een verhoogd risico<br />

op een genetische<br />

afwijking, <strong>bij</strong>voorbeeld<br />

wanneer <strong>de</strong> zwangere<br />

vrouw ou<strong>de</strong>r is dan 35<br />

of wanneer er een<br />

erfelijke ziekte in <strong>de</strong> familie voorkomt, kan men <strong>de</strong><br />

foetus tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> zwangerschap on<strong>de</strong>rzoeken. Deze<br />

prenatale on<strong>de</strong>rzoeken, met enig risico, gebeuren<br />

alleen als er een verhoog<strong>de</strong> kans bestaat op een<br />

ernstige erfelijke <strong>aan</strong>doening.<br />

Door mid<strong>de</strong>l van een vruchtwaterpunctie in <strong>de</strong> 14<strong>de</strong> of<br />

15<strong>de</strong> zwangerschapsweek kan men eventuele<br />

afwijkingen ont<strong>de</strong>kken. Met een echografie bepaalt<br />

men <strong>de</strong> meest geschikte plaats voor <strong>de</strong> punctie. Door<br />

een dunne naald door <strong>de</strong> buikwand heen in het<br />

vruchtwater te brengen, zuigt men vruchtwater op. Dit<br />

vruchtwater bevat cellen van <strong>de</strong> foetus, waarop tests<br />

ged<strong>aan</strong> kunnen wor<strong>de</strong>n, zoals een chromosomen- of<br />

een DNA-on<strong>de</strong>rzoek.<br />

Een alternatief is <strong>de</strong> vlokkentest die enkele weken<br />

vroeger in <strong>de</strong> zwangerschap al kan. De afname van<br />

<strong>de</strong> vlokken gebeurt ook on<strong>de</strong>r echografische<br />

begeleiding. Deze vlokken bevatten cellen van <strong>de</strong><br />

foetus die ook gebruikt kunnen wor<strong>de</strong>n voor<br />

chromosomen- of DNA-on<strong>de</strong>rzoek. Zo kan men<br />

<strong>bij</strong>voorbeeld het downsyndroom of mucoviscidose al<br />

in <strong>de</strong> 10<strong>de</strong> of <strong>de</strong> 11<strong>de</strong> zwangerschapsweek vaststellen.<br />

vanuit <strong>de</strong> omgeving. Bij zo'n multifactoriële overerving<br />

spelen meer<strong>de</strong>re <strong>genen</strong> én omgevingsfactoren een rol.<br />

Voorbeel<strong>de</strong>n hiervan zijn een open rug, een gespleten<br />

verhemelte en een klompvoet.<br />

Pre-implantatie genetische<br />

diagnose<br />

Met een recentere technologie kan men al vóór <strong>de</strong><br />

inplanting van een embryo bepalen of het drager is<br />

van een genetische <strong>aan</strong>doening. Hiervoor is een invitrobevruchting<br />

nodig. Men brengt zaadcel en eicel<br />

samen in een proefbuis en stimuleert <strong>de</strong> bevruchte<br />

eicel om te <strong>de</strong>len. Uit <strong>de</strong> verzameling cellen die hieruit<br />

ontstaat, wor<strong>de</strong>n één of liefst twee cellen geïsoleerd<br />

om tests op uit te voeren. Na <strong>de</strong> diagnose brengt men<br />

meestal één of twee embryo's zon<strong>de</strong>r <strong>de</strong> <strong>aan</strong>doening<br />

in in <strong>de</strong> baarmoe<strong>de</strong>r van <strong>de</strong> vrouw. Omdat <strong>de</strong><br />

genetische test gebeurt vóór <strong>de</strong> inplanting van het<br />

embryo, spreekt men van pre-implantatie genetische<br />

diagnose.<br />

Goed geïnformeerd<br />

Het is heel belangrijk<br />

dat <strong>de</strong> partners vooraf,<br />

liefst vóór <strong>de</strong> zwangerschap,<br />

goed ingelicht<br />

zijn over <strong>de</strong> beperkingen<br />

en <strong>de</strong> gevolgen<br />

van dit soort on<strong>de</strong>rzoek.<br />

Ze kunnen dan<br />

zelf een weloverwogen<br />

belissing nemen.<br />

Deze tests vertellen ook niet alles. Heel wat ziekten<br />

en afwijkingen kan men er niet mee opsporen.


Erfelijke risico’s: psychologische, sociale en ethische implicaties<br />

Erfelijke risico's horen <strong>bij</strong> het leven. Gelei<strong>de</strong>lijk <strong>aan</strong><br />

verwerven we meer inzicht in <strong>de</strong>ze risico's. Ook zijn er<br />

meer mogelijkhe<strong>de</strong>n voor <strong>de</strong> diagnose en <strong>de</strong> preventie<br />

ervan. Zo krijgen we steeds meer controle en kunnen<br />

we keuzes maken over zaken die vroeger volledig <strong>aan</strong><br />

onze controle ontsnapten. Dit betekent een<br />

confrontatie met beslissingen waarop we vaak weinig<br />

zijn voorbereid. Meestal hou<strong>de</strong>n <strong>de</strong>ze keuzes een grote<br />

verantwoor<strong>de</strong>lijkheid in en g<strong>aan</strong> ze gepaard met<br />

<strong>aan</strong>zienlijke psychologische druk.<br />

Genetische centra<br />

Voor alle vragen en problemen die verband hou<strong>de</strong>n met<br />

erfelijkheid kan men terecht in <strong>de</strong> genetische centra van<br />

<strong>de</strong> universitaire ziekenhuizen. Deze centra organiseren<br />

erfelijkheidsraadplegingen om <strong>mens</strong>en te informeren en<br />

te helpen om zelf een doordachte beslissing te nemen.<br />

Steeds vaker wor<strong>de</strong>n koppels hier<strong>bij</strong> ook psychosociaal<br />

begeleid. De klemtoon kan hier<strong>bij</strong> liggen op <strong>de</strong><br />

emotionele verwerking van het erfelijke risico of op<br />

<strong>de</strong> on<strong>de</strong>rsteuning <strong>bij</strong> moeilijke beslissingen. Hier<strong>bij</strong> gaat<br />

ook <strong>aan</strong>dacht naar <strong>de</strong> opvang van kin<strong>de</strong>ren met een<br />

zeldzame erfelijke ziekte en <strong>de</strong> on<strong>de</strong>rsteuning van <strong>de</strong><br />

ou<strong>de</strong>rs <strong>bij</strong> <strong>de</strong> opvoeding. Zo willen <strong>de</strong> genetische centra<br />

er voor zorgen dat personen met een handicap of een<br />

erfelijke <strong>aan</strong>doening, elk met hun unieke eigenheid,<br />

zo goed mogelijk kunnen functioneren in <strong>de</strong><br />

samenleving. Tegelijkertijd proberen ze het leed<br />

veroorzaakt door erfelijke <strong>aan</strong>doeningen, te verzachten.<br />

Rol van <strong>de</strong> maatschappij?<br />

Maar ook ie<strong>de</strong>r van ons kan hier<strong>bij</strong> een rol spelen. Wij zijn<br />

trouwens allemaal drager van een <strong>aan</strong>tal afwijken<strong>de</strong><br />

erfelijke kenmerken. Ongeveer 3% van <strong>de</strong> bevolking wordt<br />

geboren met een handicap of erfelijke ziekte.Deze <strong>mens</strong>en<br />

en hun familiele<strong>de</strong>n hebben alle hulp en steun nodig die<br />

<strong>de</strong> an<strong>de</strong>re 97% van <strong>de</strong> samenleving kan opbrengen.<br />

Willen we dit? Vin<strong>de</strong>n wij dit leven met een handicap <strong>de</strong><br />

moeite waard, of vin<strong>de</strong>n wij het geen leven? Wordt onze<br />

samenleving rijker als handicaps er niet meer zou<strong>de</strong>n zijn,<br />

of juist armer? Welke rol en betekenis zullen <strong>de</strong> nieuwe<br />

mogelijkhe<strong>de</strong>n voor diagnose en preventie hebben? Zullen<br />

we leven in een samenleving waarin we onze eigen keuzes<br />

kunnen maken en onze eigen verantwoor<strong>de</strong>lijkheid<br />

opnemen? Antwoor<strong>de</strong>n op <strong>de</strong>ze vragen en meningen<br />

zullen verschillen. De toekomst zal leren wat mogelijk is,<br />

maar wij zijn het die <strong>de</strong> toekomst maken.<br />

Rol van <strong>de</strong> wetenschappers?<br />

Het on<strong>de</strong>rzoek naar erfelijk overdraagbare <strong>aan</strong>doeningen<br />

staat niet stil. Wetenschappers trachten <strong>de</strong> genetische<br />

oorzaak te achterhalen en proberen <strong>de</strong> achterliggen<strong>de</strong><br />

biologische processen bloot te leggen. Dit wetenschappelijk<br />

on<strong>de</strong>rzoek is het essentiële startpunt voor<br />

<strong>de</strong> ontwikkeling van nieuwe diagnostica en nieuwe<br />

therapieën.<br />

Genetische centra in Vl<strong>aan</strong><strong>de</strong>ren:<br />

Universiteit Antwerpen:<br />

CENTRUM MEDISCHE GENETICA<br />

Universiteitsplein 1, 2610 Wilrijk • Tel. +32 3 820 25 70<br />

Universitair Ziekenhuis Brussel:<br />

CENTRUM MEDISCHE GENETICA<br />

Laarbeekl<strong>aan</strong> 101, 1090 Brussel • Tel. +32 2 477 60 71<br />

Universitair Ziekenhuis Gent:<br />

CENTRUM VOOR MEDISCHE GENETICA<br />

De Pintel<strong>aan</strong> 185, 9000 Gent • Tel. +32 9 240 36 03<br />

Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg:<br />

CENTRUM VOOR MENSELIJKE ERFELIJKHEID<br />

Herestraat 49, 3000 Leuven • Tel. +32 16 34 59 03<br />

Werkgroep Erfelijke en Aangeboren <strong>aan</strong>doeningen<br />

Voor informatie over doelstellingen, activiteiten en<br />

contactadressen van <strong>de</strong> specifieke verenigingen:<br />

Trefpunt Zelfhulp vzw • Tel. +32 16 23 65 07<br />

www.zelfhulp.be<br />

De vi<strong>de</strong>o ‘Aan <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong>. Overerving <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>’<br />

sluit nauw <strong>aan</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong>ze brochure. Ze kan besteld<br />

wor<strong>de</strong>n <strong>bij</strong> <strong>de</strong> Audiovisuele Dienst van<br />

<strong>de</strong> K.U.Leuven, Kapeldreef 62, 3001 Heverlee.<br />

Tel. +32 16 32 82 00<br />

15


www.vib.be<br />

Voor meer informatie kan je contact opnemen met <strong>VIB</strong>:<br />

Rijvisschestraat 120, 9052 Gent<br />

Tel. +32 9 244 66 11 / Fax +32 9 244 66 10<br />

info@vib.be<br />

een kijk op<br />

<strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>:<br />

<strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

Wie we zijn, zit voor een groot <strong>de</strong>el al van voor<br />

onze geboorte in ons. De erfelijke informatie die<br />

we van onze ou<strong>de</strong>rs kregen, bepaalt immers een<br />

<strong>de</strong>el van onze eigenschappen. Dit gaat om<br />

uiterlijke of karakteriële kenmerken, maar soms<br />

ook om <strong>aan</strong>doeningen.<br />

Deze brochure geeft informatie over genetische<br />

ziekten, genetische risico's en genetische tests.<br />

Tegelijkertijd besteedt <strong>de</strong> brochure <strong>aan</strong>dacht<br />

<strong>aan</strong> <strong>de</strong> psychosociale en ethische aspecten van<br />

<strong>de</strong> erfelijkheidsproblematiek.<br />

Meer informatie?<br />

<strong>VIB</strong> beschikt over verschillen<strong>de</strong> brochures:<br />

1. <strong>Erfelijkheid</strong> <strong>bij</strong> <strong>de</strong> <strong>mens</strong>: <strong>aan</strong> <strong>genen</strong> zij<strong>de</strong><br />

2. Wat is biotechnologie?<br />

3. Biotechnologie: gezondheid<br />

4. Biotechnologie en planten<br />

5. Klonen en celkerntransplantatie<br />

6. De veiligheid van genetisch gewijzig<strong>de</strong> gewassen<br />

7. Xenotransplantatie: het beest in <strong>de</strong> <strong>mens</strong>...<br />

8. Enzymen: in je lijf en in je leven<br />

9. Stamcellen, cellen van <strong>de</strong> toekomst?<br />

10. Gentherapie: <strong>genen</strong> genezen<br />

Je kan ze gratis <strong>aan</strong>vragen <strong>bij</strong> <strong>VIB</strong> op on<strong>de</strong>rst<strong>aan</strong>d<br />

adres of downloa<strong>de</strong>n via www.vib.be<br />

Gedrukt in België<br />

IciLaba

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!