Rondom MS 30.pdf - Stichting MS Research

msresearch.nl

Rondom MS 30.pdf - Stichting MS Research

ROND

M MS

Stichting MS Research

Nummer 30 - 2008

MAGAZINE


WOORDEN OVER MS

Dromen

MS Research heeft veel dromen. In de eerste plaats staan die in relatie tot het oplossen van multiple sclerose.

Maar onze dromen gaan ook over de mensen die daarbij kunnen helpen, zoals getalenteerde onderzoekers, onze

donateurs en bekende Nederlanders die, door hun persoonlijkheid, in brede zin iets voor MS kunnen betekenen.

Bovenaan die wensenlijst stond Prinses Máxima. En zoals u waarschijnlijk al wist, is deze wens vervuld. En hoe.

Met oprechte belangstelling bezocht zij het werk van onze Stichting. Een bezoek dat een enorme erkenning voor zowel

mensen met MS als de vele onderzoekers impliceert. In dit magazine leest u alles over dit bezoek.

Ook werden we de afgelopen periode verrast door vernieuwde bijdragen van sponsoren in natura, waaronder Vodafone

die ons kantoor weer volledig "mobiel bereikbaar" heeft gemaakt.

Tot slot: de decembermaand staat voor de deur. Graag maak

ik van de gelegenheid gebruik u in de eerste plaats

het allerbeste te wensen en u tevens te vragen

om uw eerste kerstkaarten bij ons te bestellen;

ook hiermee steunt u nl. het onderzoek naar

MS. Kijk voor meer informatie naar onze

website of bel 071 - 5 600 506

Hartelijke groeten en dank voor uw betrokkenheid in het afgelopen jaar,

Dorinda Roos

Directeur Stichting MS Research

Colofon

Rondom MS is een periodiek met als

doel het zo breed mogelijk informatie

bieden over multiple sclerose.

Eindredactie: Dorinda Roos,

directeur Stichting MS Research.

E-mail: directie@msresearch.nl

Redactie: Maarten Schikker en

Sonja de Jong

Vormgeving: Rob Verhoeven.

E-mail: robverhoeven@planet.nl

Drukwerk:

Samplonius & Samplonius B.V.

E-mail: erik@samplonius.nl

Productie: Stichting MS Research

Met in deze RondOm MS:

- PRINSES MÁXIMA TOONT GROTE BETROKKENHEID

- MENSELIJK HERSENWEEFSEL NOODZAKELIJKE

VOORWAARDE VOOR EFFECTIEF HERSENONDERZOEK

- SPREKEN EN SPROOKJES

- LEKKER WEG MET LINQ, OOK VOOR MENSEN MET MS

- RENI DE BOER NEEMT AFSCHEID ALS

AMBASSADEUR ONBEPERKT NEDERLAND

- MS OOK KINDERZIEKTE

- WAT KINDEREN WILLEN WETEN OVER

MULTIPLE SCLEROSE

- STICHTING MS RESEARCH VEILIG OP WEG DANKZIJ

KAMSTEEG AUTO GROEP

- STICHTING MS RESEARCH PRESENTEERT FRED LUIJF

2-5

6-8

9

10-11

12-13

14

14

15

Oplage: 25.000 • Datum: najaar 2008

- FADOZANGERES CRISTINA BRANCO ZET ZICH

IN VOOR MS-ONDERZOEK

- HET BEGRIJPEN VAN DE GENETICA VAN MS

- MS RACE BIJ VOLLE MAAN......EN NOG ZOVEEL MEER

16-17

18-19

19

Foto’s: Jos van Leeuwen


BETROKKEN BIJ MS

Dinsdagmorgen 3 juni 2008 zal als een mijlpaal de geschiedenis ingaan van de

Stichting MS Research: om het belang van MS-onderzoek te onderschrijven

bezocht Prinses Máxima het VUmc MS Centrum Amsterdam en de Nederlandse

Hersenbank. Een betrokken en innemende Prinses liet zich uitgebreid over deze

ziekte voorlichten door mensen met MS en een groot aantal onderzoekers.

Door Maarten Schikker

V.l.n.r.: Reni de Boer, Maarten Schikker, Prinses Máxima, Dorinda Roos,

Rosa Douw, Elly Vriends en Yvonne Hensen Bennett.

Prinses Máxima toont

grote betrokkenheid

tijdens bezoek aan MS Centrum

en Hersenbank

Foto: Jos van Leeuwen

Het bezoek van Prinses Máxima was tot stand gebracht door de Stichting MS Research.

Het was een goede keuze om juist deze twee onderzoeksinstellingen, die door de

Stichting financieel fors worden ondersteund, in het programma op te nemen.

De Prinses startte in het MS Centrum Amsterdam. Dit centrum is in 1998 opgericht

en is uitgegroeid tot één van de top-vijf MS-centra van de wereld. Door het multi -

disciplinaire karakter werken onder andere neurologen, radiologen, pathologen

en celbiologen samen aan het vinden van antwoorden op wetenschappelijke

vragen over MS. Voordat het onderzoeksgedeelte aan bod kwam sprak de Prinses

informeel een klein uurtje met zes direct betrokkenen: drie mensen met MS -

Reni de Boer, Elly Vriends en Maarten Schikker - Rosa Douw (wier moeder MS had),

Yvonne Hensen Bennett (haar man heeft MS) en Dorinda Roos, directeur van

de Stichting.

Lees verder op de volgende pagina’s.

2-3


BETROKKEN BIJ MS

Ambassadeur Onbeperkt Nederland (zie ook

verderop in dit nummer), Reni de Boer, vond het

aanvankelijk "best wel spannend, maar ik voelde me

snel op mijn gemak. We zaten meteen midden in het

onderwerp en het viel me op hoe goed Máxima zich

had voorbereid. Ze was zeer geïnteresseerd en

stelde de goede vragen. Het gesprek had gewoon

inhoud en een bepaald niveau." De schrijver van dit

artikel, die eveneens aan tafel zat, kan dat alleen

maar onderstrepen: “Het was eigenlijk een heel

gewoon informeel gesprek met iemand die ook

mensen met MS in haar vriendenkring heeft.

Dat was duidelijk te merken aan haar gerichte

vragen. Ik vond haar ontwapenend direct.”

Rosa Douw was kort voor de komst van Máxima

even bang dat het een “stijve bedoening” zou

worden, “maar toen zij binnenkwam brak zij meteen

het ijs. Zij was oprecht geïnteresseerd en stelde

vragen waar ik zelf niet zo op zou komen. Ze stond

veel dichterbij dan ik had gedacht.”

Leidende rol

In haar welkomstwoord na dit ‘rondetafelgesprek’

benadrukte de directeur van de Stichting MS

Research, Dorinda Roos, dat de Stichting sinds de

oprichting in 1980 bijna 150 projecten, 75 pilots en

twee centra voor een totale som van 45 miljoen euro

heeft gefinancierd. Bovendien subsidieert de

Stichting ook voorlichtingsprojecten. “MS Research

ontvangt geen subsidie van de overheid of andere

instanties en bestaat dus voornamelijk dankzij

particuliere giften. Ook enkele bedrijven dragen bij.

Jaarlijks kunnen wij zo'n 2,5 miljoen euro aan

onderzoek besteden en dat is een hele uitdaging,

kan ik uit eigen ervaring zeggen”, aldus Dorinda Roos.

Professor Chris Polman, hoofd van het MS Centrum

Amsterdam, gaf in een kort 'college' een heldere

uiteenzetting over de ziekte MS en wees op de

unieke functie van het centrum binnen de

Nederlandse patiëntenzorg. "Het MS Centrum

Amsterdam heeft een leidende rol in de introductie

van de nieuwste behandelmethodes in Nederland.

Meer dan de helft van alle nieuwe MS-patiënten

in ons land wordt door het MS Centrum gezien",

zei Polman.

Niet zonder trots wees hij ook op de internationaal

leidende rol van het centrum in het MS-onderzoek.

Volgens Polman blijft de noodzaak bestaan van

meer onderzoek: om meer inzicht in MS te krijgen,

de diagnose sneller te kunnen stellen en betere

behandeling te kunnen geven.

Prinses Máxima moet zelf de MS-laesies aanwijzen op

de MRI-scan, onder toeziend oog van (v.l.n.r.) Elly Vriends,

Ivo van den Elskamp (radioloog VUmc), Alexandra Seewann (artsonderzoeker

VUmc) en Jeroen Geurts (senior-onderzoeker VUmc)

Foto: Jos van Leeuwen


BETROKKEN BIJ MS

Foto: Jos van Leeuwen

Bernard Uitdehaag (Neuroloog VUmc) en Madeleine Sombekke (arts-onderzoeker VUmc) geven uitleg over de erfelijkheid van MS

aan Prinses Máxima.

MS-markt

Hierna was het de beurt aan jonge onderzoekers op

de zogenaamde MS-markt. Een rondleiding langs

verschillende tafels gaf Prinses Máxima inzicht in

belangrijke aspecten van het MS-onderzoek. Eerst

kreeg zij te horen wat bekend is over de erfelijkheid

van MS. Bij de tweede tafel stond de verstoorde

barrière tussen de bloedbaan en de hersenen bij

mensen met MS centraal, waardoor ontstekingscellen

de hersenen kunnen binnendringen en daar

schade kunnen aanrichten.

Aan de derde tafel kreeg de Prinses uitleg hoe een

MRI werkt en hoe MRI-scans gebruikt worden voor

het stellen van de diagnose MS. Op een MRI-scan

kon zij vervolgens zelf MS-plekjes (laesies)

aanwijzen. Tenslotte kreeg Prinses Máxima nog

informatie over zogenaamde biomarkers: stoffen in

het bloed en de hersenvloeistof die een indicatie

kunnen zijn voor de activiteit van MS. Door twee

stofjes in een testplaat te doen (pipetteren) voerde

zij zelf een testje uit.

Uniek

Gewapend met deze nieuw verworven kennis over

MS vertrok de Prinses met een klein ‘gevolg’ in

vliegende vaart van het Amsterdamse Buitenveldert

naar Amsterdam Zuidoost, waar de Nederlandse

Hersenbank (NHB) is gevestigd. Daar werd zij

verwelkomd door Pieter Roelfsema, algemeen

wetenschappelijk directeur van het Nederlands

Instituut voor Neurowetenschappen (NIN) waarvan

de NHB een onderdeel is. Het NIN verricht

fundamenteel onderzoek aan het centraal

zenuwstelsel en kent veertien verschillende

onderzoeksteams. Inge Huitinga gaf vervolgens een

bevlogen presentatie over het werk van de

Hersenbank. Zij is hoofd van de NHB en leidt de

MS-onderzoeksgroep binnen het NIN. (Een

uitgebreid profiel van de NHB vindt u verderop in dit

nummer.) Volgens Huitinga is de NHB wegens de

snelle obducties binnen twee tot acht uur na

overlijden uniek in de wereld. Daardoor verkrijgt de

Hersenbank kwalitatief hoogwaardig weefsel.

Tijdens de rondleiding bekeek Prinses Máxima

onder andere een stukje hersenweefsel dat was

ingebed in paraffine om het te fixeren. En opnieuw

zag zij MS-laesies, maar dit keer onder een

vijfkoppige microscoop.

Met de rondleiding bij de Hersenbank kwam een

eind aan een bijzonder bezoek van Prinses Máxima

dat geheel in het teken stond van MS. Alle

aanwezigen waren onder de indruk geraakt van de

Prinses, die zich duidelijk grondig had voorbereid,

zich graag verder liet voorlichten en een grote

betrokkenheid toonde.

4-5


ONDERZOEK VOOR MS

Inge Huitinga, hoofd Nederlandse Hersenbank:

"Het verkrijgen van menselijk

hersenweefsel, met en zonder

aandoeningen, is een voorwaarde

voor de ontwikkeling van effectieve

geneesmiddelen en therapieën.

We zullen altijd in hersenweefsel

zelf moeten zoeken." Een niets aan

duidelijkheid overlatende stelling

van het hoofd van de Nederlandse

Hersenbank, Inge Huitinga, die

daarmee de noodzaak van

hersendonorschap onderstreept.

Door Maarten Schikker

Foto: Jos van Leeuwen

Menselijk hersenweefsel

noodzakelijke voorwaarde

voor effectief hersenonderzoek

De Nederlandse Hersenbank (NHB) verzamelt

hersenweefsel van overleden donoren met diverse

hersenaandoeningen, maar ook van neurologisch

gezonde donoren. Het hersenweefsel wordt, samen met

een anonieme samenvatting van de medische gegevens,

gegeven aan onderzoekers over de hele wereld die zich

bezighouden met research naar de werking van hersenen

en oorzaken van hersenziekten. Het doel is de internationale

wetenschappelijke gemeenschap te voorzien

van klinisch en neuropathologisch goed gedocumenteerd

hersenweefsel. Het uiteindelijke doel is natuurlijk dat

door een toenemend begrip van de hersenen en van

neurologische en psychiatrische ziekteprocessen

behandeling van diverse ziektebeelden steeds beter

mogelijk wordt.

De NHB is in 1985 opgericht door de professoren

D.F. Swaab en F.C. Stam en is een onderdeel van het

Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen (NIN).

Het NIN is op zijn beurt een instituut van de Koninklijke

Nederlandse Academie van Wetenschappen (KNAW) en

is gevestigd in Amsterdam. Vanuit het NIN zijn zeven

mensen voor de Hersenbank werkzaam en zijn acht

obductieassistenten oproepbaar. Vanuit het VUmc

(Vrije Universiteit medisch centrum) staan dag en nacht

een neuropatholoog en een sectieassistent paraat voor

een obductie. De Hersenbank ontvangt, behalve een

structurele financiële bijdrage van de KNAW, subsidies

van stichtingen en patiëntenverenigingen, schenkingen

en bijdragen van onderzoekers. De Stichting MS Research

geeft jaarlijks een zeer substantiële bijdrage aan de NHB.


MS VOOR ONDERZOEK

Feiten en cijfers

Er staan op dit moment ruim tweeduizend donoren

bij de Hersenbank geregistreerd die toestemming

hebben gegeven voor een hersenobductie na hun

overlijden. Met bijna vierhonderd donoren zijn MSpatiënten

een grote groep. Er zijn ruim elfhonderd

controledonoren: personen die hun hersenen ter

beschikking stellen voor wetenschappelijk

onderzoek, maar geen psychiatrische of neurologische

aandoeningen hebben. Ieder stukje

hersenweefsel van een patiënt met een hersenziekte

moet namelijk worden vergeleken met een zelfde

stukje weefsel van iemand van hetzelfde geslacht

en dezelfde leeftijd. Controles zijn essentieel voor

wetenschappelijk onderzoek. Ongeveer dertig

procent van het controleweefsel is bestemd voor

MS-projecten.

De genoemde aantallen zien er op het eerste gezicht

indrukwekkend uit, maar zijn het helaas niet. De NHB

heeft een groot tekort aan donoren en vooral ook

aan controledonoren. Nog een paar getallen om in

ieder geval een kwantitatieve indruk te krijgen van

het belangrijke werk van de Hersenbank: sinds de

start in 1985 heeft de NHB van meer dan drieduizend

donoren (van wie ruim honderdzeventig mensen met

MS) vele tienduizenden stukjes hersenweefsel ter

beschikking kunnen stellen aan vijfhonderd

onderzoeksprojecten in vijfentwintig landen.

En toch beschikt de NHB volgens Inge Huitinga bij

lange na niet over voldoende weefsel om aan de

vraag te voldoen.

waarna direct (ongeacht het tijdstip) contact kan

worden opgenomen met de NHB. Omdat

hersenweefsel na overlijden snel achteruit gaat

moet de obductie zo snel mogelijk, meestal binnen

twee tot acht uur, plaatsvinden. Een obductietieam -

bestaande uit twee obductieassistenten van de NHB,

een neuropatholoog en een sectieassistent van het

VUmc – is vierentwintig uur per dag oproepbaar.

De overledene wordt door een begrafenisondernemer,

die met de NHB samenwerkt, naar het VUmc in

Amsterdam gebracht. De kosten van het vervoer en

de obductie zijn voor rekening van de Hersenbank.

Het lichaam blijft na de obductie gemiddeld nog acht

uur in het VUmc. Dit wordt gedaan uit zorgvuldigheid.

Hierna wordt de overledene teruggebracht naar de

bestemming zoals die door de nabestaanden is

aangegeven. De obductie wordt met de grootst

mogelijke zorgvuldigheid uitgevoerd, waarvan

achteraf vrijwel niets te zien is, zodat de overledene

gewoon kan worden opgebaard.

Er worden negentig stukjes hersenweefsel

uitgeprepareerd en de neuropatholoog onderzoekt

daarvan achttien stukjes voor definitieve diagnose.

Het rapport dat de patholoog schrijft gaat naar de

behandelend (huis)arts, die dat met de

nabestaande(n) kan bespreken. De NHB vriest de

overige hersengebieden in of behandelt deze op

andere manieren. Veel gebieden worden direct na de

diagnose voor specifieke onderzoeksprojecten

uitgegeven, maar er wordt ook weefsel bewaard

voor toekomstige aanvragen.

De NHB is aangesloten bij BrainNet Europe, een

samenwerkingsverband van negentien

Hersenbanken in twaalf verschillende landen in

Europa. Dit is opgericht om de beschikbaarheid van

weefsel te waarborgen, diagnostische criteria te

harmoniseren en ethische richtlijnen vast te leggen.

Donoren

Wanneer iemand zich bij de NHB registreert als

hersendonor geeft hij of zij de NHB toestemming om

na overlijden de hersenen en eventueel ruggenmerg

(o.a. bij mensen met MS) te laten verwijderen, op te

slaan en uit te geven voor wetenschappelijk

onderzoek. Na inschrijving ontvangt de donor een

codicilpasje met daarop de belangrijkste gegevens.

Zonder uitdrukkelijke toestemming en handtekening

van de donor mag de Hersenbank volgens de wet

geen sectie verrichten. Bovendien voert de NHB geen

obductie uit zonder toestemming van een familielid

of partner. Wanneer een donor overlijdt, wordt door

een onafhankelijke arts de dood vastgesteld,

Lees verder op de volgende pagina.

Foto: Jos van Leeuwen

Inge Huitinga geeft Prinses Máxima uitleg over opgeslagen

stukjes weefsel.

6-7


ONDERZOEK VOOR MS

Na overlijden worden - met toestemming vooraf van de

donor - bij de behandelend artsen ook de medische

gegevens opgevraagd, waarvan een geanonimiseerde

samenvatting van de belangrijkste klinische informatie

wordt gemaakt. Deze samenvatting wordt met

hersenweefsel meegegeven aan de onderzoeker, zodat

deze precies weet wat hij of zij in handen heeft en nog

beter wetenschappelijk onderzoek kan verrichten.

Zorgvuldig

Inge Huitinga is immunoloog en sinds 2006 hoofd van

de Nederlandse Hersenbank. Van origine is zij medisch

bioloog. In 1992 is zij gepromoveerd op de rol van

marcofagen, lichaamseigen cellen die de myeline

(de stof die de zenuwen omhult) aanvallen. In 1999 werd

het eerste MS Research Fellowship, een vierjarige

subsidie voor jonge onderzoekers, aan haar uitgereikt.

Haar onderzoek richtte zich op het effect van ontstekingen

op zenuwcellen op MS. Behalve hoofd van de NHB leidt

Huitinga ook een MS-onderzoeksgroep binnen het NIN.

Zij benadrukt dat de Hersenbank uiterst zorgvuldig te

werk gaat. "Wij volgen alle nationale wetgevingen en

richtlijnen. Alle procedures zijn afgestemd op de

mensenrechten, zoals respect voor zelfbeschikkingsrecht,

waardigheid en integriteit."

Ook onderzoeksaanvragen voor hersenweefsel worden

zeer nauwkeurig behandeld: een wetenschappelijke

toetsingscommissie beoordeelt deze op kwaliteit en op

het belang van het onderzoek. Naast Inge Huitinga zijn

prof. dr. Joost Verhaagen van het NIN en prof. dr.

Annemieke Rozemuller van het VUmc hier lid van.

Huitinga wijst er op dat er drie verschillende soorten

donaties zijn: "Behalve hersendonatie kennen we

orgaandonatie ten behoeve van transplantatiedoeleinden

en het ter beschikking stellen van het lichaam aan de

wetenschap. Met het bekende donorcodicil geeft men

geen toestemming voor hersenobductie. Een apart

hersencodicil is dus noodzakelijk. Wanneer iemand komt

te overlijden zijn in principe geen combinaties van deze

drie soorten mogelijk."

Het zal niemand verbazen dat iemand die zo betrokken is

bij haar vakgebied een klemmend beroep doet op nieuwe

hersendonoren. ”We hebben een nijpend tekort aan

donoren, terwijl de vraag aan kwalitatief goed hersenweefsel

alleen maar toeneemt”, zegt Inge Huitinga.

“Tegen de meeste hersenaandoeningen bestaan nog geen

effectieve geneesmiddelen. Wetenschappers over de hele

wereld maken onmiskenbaar vorderingen, maar we zijn

er nog lang niet. Menselijk weefsel is een noodzakelijke

voorwaarde voor effectief hersenonderzoek."

Anders gezegd: ‘De oplossing zit in de hersenen’.

Dat is dan ook de titel van de DVD die de NHB met

financiële steun van de Stichting MS Research heeft

gemaakt om mensen met MS en hun familieleden te

overtuigen van het belang om hersendonor te worden.

Meer informatie over de Nederlandse Hersenbank of voor

het aanvragen van de (gratis) DVD:

internet: www.hersenbank.nl

e-mail: secretariaatnhb@nin.knaw.nl

telefoon: 020 5665499

V.l.n.r.: Inge Huitinga, Dorinda Roos en Prinses Máxima bekijken door de vijf-armige microscoop MS-laesies.

Foto: Jos van Leeuwen


KINDEREN EN MS

Op 31 mei organiseerde het ErasMS speciaal voor kinderen en jongeren met

MS een dag in de Efteling. Het is voor de derde keer dat ErasMS alle kinderen

en jongeren met MS uit het hele land samenbrengt. Door Ilse Lukken, MSkidsweb

Foto: Ilse Lukken

Dit keer stonden niet de experts centraal, maar de kinderen en hun

ouders. Aan de hand van een van te voren door de ouders en kinderen

ingevulde vragenlijst, vertelt dr. Hintzen het programma van de dag.

Zo vindt meer van de helft van de kinderen met MS de onzekerheid

voor de toekomst het ergste aan de ziekte. Ook het gebruik van

medicijnen, vooral de injecties, wordt heel naar gevonden. Uit de

vragenlijst blijkt dat er meer aandacht moet komen voor informatie

en begeleiding op school.

Spreken en Sprookjes

Thijs

Thérèse is de moeder van Thijs. Thijs heeft al vier

jaar MS en is afgelopen september naar de brugklas

gegaan. Dat bleek moeilijker te zijn dan verwacht.

Een eind fietsen en een nieuwe school; na drie weken

was hij oververmoeid en uiteindelijk heeft hij bijna

een half jaar thuis gezeten. Het was voor Thijs haast

onmogelijk om in deze periode bij te blijven op school.

Het gevolg is dat hij de brugklas moet overdoen. Voor

scholen is het moeilijk een lesprogramma te maken

voor een kind dat niet altijd naar school kan komen.

Veel scholen weten niet goed hoe ze dit moeten

aanpakken. Het zou dan ook heel fijn zijn als

verschillende ervaringen op dit gebied uitgewisseld

kunnen worden, zodat een jongen zoals Thijs niet

naar het speciaal onderwijs hoeft.

Mikki

Anita vertelt dat haar dochter Mikki van acht ook al

vier jaar MS heeft. Zij is afgelopen september wel

voor het eerst naar speciaal onderwijs gegaan, een

Mythylschool. De school is wat verder weg en daarom

wordt ze met een busje gehaald en weer thuisgebracht.

Ze heeft het heel goed naar haar zin op school maar

miste wel speelafspraken; vriendjes en vriendinnetjes

uit de buurt nodigen haar niet meer uit.

Dit hebben ze zelf opgelost. Mikki gaat nu een halve

dag in de week naar haar oude basisschool en wordt

weer vaak gevraagd om ergens te komen spelen. Een

oplossing die Anita zelf bedacht heeft. “Als het gaat

om dit soort praktische zaken, is het toch wel

gebleken dat het meeste op de schouders van de

ouders terechtkomt.” Er volgen nog vele aangrijpende

en verschillende verhalen over MS deze ochtend.

De kinderen vertellen op een nuchtere en gezellige

manier over de dingen waar zij tegen aan lopen.

De moeders zijn emotioneler. In de zaal is duidelijk

voelbaar dat de moeders af en toe een gevoelige

snaar raken. Een gevoel van machteloosheid

overheerst bij de ouders. Onzekerheid over de ziekte

en praktische gevolgen. Je wilt als ouder zoveel en je

kunt maar zo weinig doen.

Aan het einde van de ochtend gaan alle ouders en de

kinderen in groepjes het park in om te genieten van

de sprookjes-achtige en spannende attracties van de

Efteling. Een welkome afleiding na de soms

emotionele ochtend. Een geslaagde dag vanuit het

ErasMS met nieuwe inzichten en kennis.

Lekker weg met LinQ, ook voor mensen met MS

Handicap of niet; leuke dingen doen willen we allemaal. Daarom brengt de Zonnebloem LinQ jonge mensen

(18 tot 45 jaar) met elkaar in contact om samen iets te ondernemen. Met z'n tweeën of in groepsverband.

Zo kunnen jongeren, met of zonder lichamelijke beperking er samen op uit!

Zonnebloem LinQ heeft verspreid over heel het land werkgroepen met actieve jonge vrijwilligers.

Deze werkgroepen organiseren allerlei activiteiten zoals zeilen op een catamaran, een filmpje pakken in de

bioscoop of gewoon hangen in de kroeg. LinQ organiseert ook vakanties. Een stedentrip naar Parijs of een

zeilvakantie in Nederland, het staat allemaal op het programma van Zonnebloem LinQ.

Heb jij een handicap of ben jij chronisch ziek en wil je gewoon eens lekker weg of wil je

graag als vrijwilliger meedoen, surf dan eens naar de website.

See you at: www.zonnebloemlinq.nl

8-9


PASSIE VOOR MS

Reni de Boer blikt met voldoening

terug op haar jaar als Ambassadeur

Onbeperkt Nederland. In die

hoedanigheid vroeg zij aandacht voor

de belangen van mensen met een

lichamelijke beperking of chronische

ziekte en streed zij vooral voor

gelijke rechten voor deze groep.

Deze boodschap heeft zij uitgedragen

aan iedereen die het maar horen

wilde: of dat nu Minister-President

Balkenende was, Kamervoorzitter

Verbeet, verschillende topmanagers

of diverse media.

Door Maarten Schikker

Reni de Boer neemt afscheid

als Ambassadeur Onbeperkt

Nederland ... maar ook weer niet helemaal

Foto: Renate Beense

Vorig jaar juni werd Reni de Boer, die MS heeft, gekozen

tot Mis(s) Nederland, een verkiezing voor vrouwen met

een lichamelijke beperking. Daaruit vloeide voor een jaar

de functie Ambassadeur Onbeperkt Nederland voort.

Het onderwerp gelijke rechten was een hoofdpunt voor

haar. "Nederland moet het verdrag van de Verenigde

Naties voor gelijke rechten voor mensen met een

functiebeperking nog ratificeren, zodat er een krachtige

wetgeving kan komen. Daar heb ik als Ambassadeur

Onbeperkt Nederland voortdurend op gewezen en zo

een steentje kunnen bijdragen aan het creëren van een

draagvlak voor de uiteindelijke ratificatie.

Het zit in de portefeuille van Bussemaker (Staatssecretaris

van Volksgezondheid, Welzijn en Sport - red.).

Wegens de grote beleidsimplicaties vergt dat veel tijd,

maar je zou toch zeggen dat de ratificatie van dit verdrag

binnen deze kabinetsperiode moet gebeuren.

Het betekent uiteindelijk dat mensen met een handicap

het recht krijgen deel te nemen aan het maatschappelijke

verkeer en niet meer afhankelijk hoeven te zijn van

gunsten. En als ze het ergens niet mee eens zijn,

dan kunnen ze met de wet in de hand naar de

rechter stappen.

We hebben in Nederland een zorgmaatschappij: er is veel

goed geregeld voor mensen met een handicap. Maar wat

heb je aan een mooie rolstoel als je er niet mee de trein

in kunt komen?"


MS MET PASSIE

Balkenende

Politieke lobby is dus een belangrijk beleidsterrein

van de Ambassadeur Onbeperkt Nederland. In het

kader hiervan heeft Reni de Boer het afgelopen jaar

Minister Donner van Sociale Zaken en Werkgelegenheid

ontmoet en geluncht met Kamervoorzitter Verbeet.

Hoogtepunt was het gezamenlijke werkbezoek met

Premier Balkenende aan Zoetermeer en Leiden eind

mei. Met de RandstadRail gingen de Premier en zij

naar een kinderdienstencentrum in Zoetermeer,

waar peuters en kinderen met en zonder handicap

spelenderwijs met elkaar opgroeien. Daarna volgde

onderweg naar Leiden in de dienstauto van

Balkenende een gesprek onder vier ogen. Dat was

bij uitstek de gelegenheid voor de Ambassadeur

haar punten op het hoogste niveau aan te kaarten:

vanzelfsprekend de ratificatie van het

eerdergenoemde VN-verdrag, maar ook de Wajong

(uitkering voor jonggehandicapten) en het inclusief

beleid. Dat is beleid dat rekening houdt met de

verschillende mogelijkheden en beperkingen van

mensen met als doel dat algemene voorzieningen

ook beschikbaar zijn voor mensen met een

handicap. In Leiden bezochten ze het Fenestra

Disability Centre, het informatiecentrum van de

Universiteit Leiden voor studenten met een

functiebeperking.

Een andere lobbyactiviteit was de actieve participatie

van Reni de Boer aan de verzameling van één

miljoen handtekeningen om het thema gelijke

rechten voor mensen met een handicap als

burgerinitiatief op de agenda van de Europese

Commissie te krijgen. Zij maakte deel uit van de

Nederlandse delegatie die de handtekeningen

aanbood aan de Voorzitter van het Europees

Parlement.

Brugfunctie

Een belangrijk aspect van het ambassadeursschap

is de brugfunctie tussen mensen met en zonder

handicap. Een goed voorbeeld daarvan zijn de

Community Breakfasts: kleinschalige ontbijtbijeenkomsten

waar topmanagers - zoals de

President-Directeur van de NS, Veenman - en

jongeren met een beperking elkaar ontmoeten.

Primair doel is deze twee groepen bij elkaar te

brengen en te laten zien dat jongeren met een

handicap prima werknemers zijn. Reni de Boer

was gastvrouw van vier van deze bijeenkomsten

en deed zelf ook mee.

Als ambassadeur werkte zij eigenlijk voortdurend

aan de positieve verandering van de beeldvorming

over mensen met een handicap. Behalve dergelijke

bijeenkomsten en de politieke lobby zijn de media

uitermate geschikt om de boodschap voor het

voetlicht te brengen. Zij heeft niet te klagen gehad

over aandacht uit die hoek: interviews met de

weekbladen Flair en Yes, met de kranten Leidsch

Dagblad en De Gelderlander en televisieoptredens

bij MAX & Loretta, Knevel & Van den Brink en

Jensen!, om er maar een paar te noemen.

Hoogtepunten van het afgelopen jaar waren voor

haar het MS Research Kunstgala; het vanuit een

hoogwerker lossen van het startschot bij de Dam

tot Damloop en de ontmoeting met de echtgenote

van de Duitse president, Eva Luise Köhler.

Ter gelegenheid van het Duitse staatsbezoek heeft

Reni de Boer tijdens het partnerprogramma een

presentatie gegeven over haar werk als

ambassadeur.

Passie

Voor Reni de Boer was het ambassadeursschap een

heel bijzondere ervaring. "Het heeft veel passie bij

me losgemaakt. Ik kwam in een positie terecht dat

je een verschil kon maken voor meerdere mensen.

Ik heb ontzettend veel geleerd: over het

gehandicaptenbeleid, hoe de situatie is voor

gehandicapten, hoe je moet omgaan met de media,

hoe je jezelf moet presenteren, gewoon hoe het is

om te werken... Ik heb mijn eigen mogelijkheden

leren kennen, niet alleen in fysieke zin. Ik ben nu

veel duidelijker over mezelf en kan makkelijker over

mijn ziekte praten. Ik kan mijn handicap positief

aanwenden."

Na een dergelijk jaar is zij in een situatie beland

die zij bestempelt als een luxe probleem. "Ik kan

nu weer mijn studie kunstgeschiedenis oppakken,

maar ik kan ook voor mezelf beginnen. Daar heb

ik nu voor gekozen, ik wil het in ieder geval een

halfjaar proberen. Ik wil breed bezig blijven en

soortgelijke werkzaamheden voortzetten als ik het

afgelopen jaar als ambassadeur heb gedaan. Ik wil

me ook inzetten voor de MSIF (Multiple Sclerosis

International Foundation - red.) waar de Stichting

MS Research lid van is en voor de Stichting zelf."

Het ontbreekt haar zelfs niet aan politieke ambities

en ze sluit een vertegenwoordigende functie in de

toekomst niet uit. De eerste stappen als kleine

zelfstandige zijn gezet: op internet is de site

www.renideboer.nl al te vinden. Reni de Boer mag

dan wel afscheid hebben genomen als Ambassadeur

Onbeperkt Nederland, zij blijft zich in een nieuwe rol

inzetten voor mensen met een handicap.

Wilt u meer weten over de werkzaamheden van

Reni de Boer voor de Stichting MS Research of

wilt u dat Reni de Boer een lezing komt geven dan

kunt u contact opnemen met Ineke Verhulst,

Stichting MS Research, telefoon 071 – 5 600 503

of per e-mail: info@msresearch.nl.

10-11


MS EN KINDEREN

Deze klachten verschillen per persoon en daarom is

het erg moeilijk om een diagnose te stellen. Er zijn

patiënten die een paar keer problemen met hun

gezichtsvermogen hebben gehad, waarna ze er nooit

meer last van hadden. Daar staat tegenover dat er

ook mensen zijn die binnen een paar jaar in een

rolstoel belanden.

De ziekte steekt meestal de kop op bij mensen

tussen de 20 en 45 jaar, maar onderzoekers gaan

er sinds kort van uit dat het waarschijnlijk al veel

eerder begint. Bij het Erasmus Medisch Centrum

(ErasMS) wordt specifiek onderzoek gedaan naar

kinderen die MS hebben en hier zijn inmiddels al

155 gevallen bekend. Neuroloog Rogier Hintzen: “Het

is moeilijk om deze kinderen op te sporen, maar we

krijgen nu vanuit het hele land

steun van collega-artsen. Er is

nog veel meer onderzoek nodig.

Door de structurele steun van

Stichting MS Research voor

het MS-onderzoek is dit goed

van de grond gekomen in

Nederland.” Kinderen die lijden

aan MS hebben vaak dezelfde

klachten als volwassenen, maar

de ziekte heeft meer impact.

“Kinderen zitten nog volop in

hun leerproces en hun

hersenen zijn nog sterk in

ontwikkeling, dus de problemen

met hun denkvermogen zijn

vele malen groter. En naast

deze cognitieve moeilijkheden hebben ze relatief

ook meer last van vermoeidheid”, aldus Hintzen.

Kinderen blijken ook relatief vaker last te hebben

van ‘aanvallen’, waarbij hun toestand plotseling

verslechtert.

Deze terugkerende perioden van verslechtering zijn

een belangrijk kenmerk van multiple sclerose. Het

wordt veroorzaakt door een acute aantasting van de

isolatielaag en duurt een paar dagen tot een paar

weken. De patiënt kan dan plotseling slecht zien,

slecht lopen of praten en heeft weinig kracht meer

in z’n armen en benen. Daarna kan het weer een

tijdje beter gaan, een periode die artsen ‘remissie’

noemen. Maar de angst voor een nieuwe aanval

blijft bestaan. Dit in combinatie met het onvoor -

spelbare verloop van de ziekte zorgt ervoor dat veel

MS-patiënten hun ziekte als zeer dreigend ervaren.

Onderzoekers vermoeden dat erfelijke factoren een

belangrijke rol spelen. Nu zijn er vijf risicogenen

bekend en verwacht wordt, dat er daar de komende

jaren nog veel bijkomen. Hintzen: “We krijgen

zo meer inzicht in wat de ziekte veroorzaakt,

want genen geven een keiharde houvast.

“Terugkijkend kun

je stellen dat drie

tot vijf procent van de

huidige MS-patiënten

al in kindertijd de

eerste symptomen had,

maar dat was destijds

niet duidelijk.”

Dit in tegen stelling tot andere factoren die ‘mogelijk’

een rol spelen, zoals zonlicht, vitamine D en het

Pfeiffervirus.” De nieuwe opvatting over het ontstaan

van MS is dat het gaat om een combinatie van

erfelijke aanleg en andere factoren, zoals het

krijgen van een bepaald virus. Artsen kunnen

straks mogelijk per persoon op basis van genetische

details de risico’s inschatten, bijvoorbeeld bij

families waarin veel MS-gevallen bekend zijn.

Verder wordt er momenteel onderzoek gedaan naar

de invloed van zwangerschap. Vrouwen die lijden

aan MS blijken namelijk in de laatste drie maanden

van hun zwangerschap veel minder

last te hebben van de verschijnselen. “Na de

bevalling hebben deze vrouwen dan juist weer

kans op een grotere aanval.

Waarschijnlijk remmen de

hormonen in dat laatste

trimester bepaalde paden af.”

MS kan niet worden genezen,

maar er zijn wel medicijnen

die de aanvallen kunnen

verminderen. “We kijken nu

vooral naar medicijnen die het

afweersysteem beïnvloeden en

er komen een paar

veelbelovende nieuwe

middelen aan”, vertelt de

Erasmusonderzoeker

enthousiast. Toch moet hij dit

meteen nuanceren door te

stellen dat deze nieuwe medicijnen slechts de helft

van de ziekte aanpakken. “De ziekte bestaat

namelijk uit twee componenten. Enerzijds

ontstekingen die zorgen voor aanvallen, die we dus

kunnen onderdrukken. Anderzijds zorgt MS voor

degeneratie en het lukt helaas nog niet om deze

achteruitgang af te remmen.”

Onduidelijke aantallen

In Nederland lijdt een op de duizend mensen aan

multiple sclerose, meldt de Stichting MS Research.

In Europa zijn er 400.000 mensen met MS en

wereldwijd naar schatting 2,5 miljoen. Neuroloog

Hintzen van het Erasmus MC denkt echter dat de

werkelijke aantallen veel hoger liggen: “Veel

mensen hebben wel al veel klachten, maar voldoen

nog niet aan de officiële criteria. Dan kan het nog

jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld.

Terugkijkend kun je stellen dat drie tot vijf procent

van de huidige MS-patiënten al in kindertijd de

eerste symptomen had, maar dat was destijds niet

duidelijk.”

12-13


KINDEREN EN MS

“Wat kinderen willen weten

over multiple sclerose”

…een nieuw boek geschreven door Ilse Lukken….

Op 5 september overhandigde Biblion Uitgeverij het boek ‘MS wat kinderen

willen weten over multiple sclerose’ aan Burgemeester Job Cohen van

Amsterdam. Het kinderboek is geschreven door Ilse Lukken.

Ilse heeft zelf ook MS en is één van de initiatief -

nemers van het MSkidsweb en weet dus als

geen ander welke vragen kinderen hebben

met betrekking tot MS.

Als je MS hebt of je ouders hebben het, dan is het

niet altijd makkelijk om uit te leggen wat het precies

is. In dit boek vertelt Ilse Lukken alles over multiple

sclerose. Je krijgt antwoord op veel vragen, zoals:

wat is MS, hoe werkt het en welke klachten kun je

hebben? Het boek is verkrijgbaar bij alle reguliere

boekhandels.

STICHTING MS RESEARCH VEILIG OP

WEG DANKZIJ KAMSTEEG AUTO GROEP

Na de Volkwagen Polo stationwagon in

2002 werd de Stichting MS Research in 2005

aangenaam verrast door een gulle sponsoring

van Kamsteeg AutoGroep te Voorschoten.

Zij sponsorden geheel belangeloos een

Volkswagen Caddy. Na vele dankbare

kilometers en spannende ritten, waarbij we

met gemak kunnen concluderen dat er heel

veel mensen tegelijkertijd in een Caddy

passen, werd het tijd om met Kamsteeg

een gesprek aan te knopen voor een vervolg.

Tot onze grote verrassing had de heer

Theo van de Pol, algemeen directeur,

een alternatief voor de Caddy. Een zeer luxe,

comfortabale en uitermate veilige auto,

voorzien van alle gemakken. Vanaf nu rijdt de

Stichting MS Research in een splinternieuwe

Volkswagen Touran, voorzien van de duidelijke

woorden: “Kamsteeg Auto Groep partner

van de Stichting MS Research”, en zo is

het maar net!


MS EN KINDEREN

Stichting MS Research presenteert

Fred Luijf

Foto: Wendy van Lubek

Uit handen van Monique Smit ontving Fred Luijf

op zondag 8 juni zijn nieuwe inspirerende

Kinder CD. Fred Luijf heeft MS en ondanks dat hij

rolstoelgebonden is wil hij met deze CD ook laten

zien dat er nog genoeg leuke dingen zijn om te doen.

Middels het MSweb konden mensen met MS zich

inschrijven voor de eerste show van Fred Luijf en na

afloop gratis het Walibi World pretpark verkennen.

En dus gaf Fred, onder het toeziend oog van 200

MSweb gasten en hun kinderen, zijn eerste optreden.

Dit optreden was tevens de aftrap van een landelijke

tour, waarbij Fred de liedjes live ten gehore zal

brengen op bijvoorbeeld kinderafdelingen in

ziekenhuizen.

Enthousiast

Na een korte introductie van Dorinda Roos, directeur

Stichting MS Research, was het toneel van Fred.

De kinderen uit het publiek klommen op het podium

om samen met Monique Smit te dansen op de

vrolijke liedjes van Fred Luijf. Een afsluiting met

confetti en slingers maakte het optreden tot één

groot feest. Na afloop van het optreden gingen

de gasten hun eigen weg in het Walibi park.

“We hebben een geweldige dag gehad met erg

mooi weer. Onderweg hebben we nog wat leuke

mini-meetings met andere MSweb bezoekers

gehad. Tijdens het optreden van Fred gingen

de kinderen helemaal uit hun dak en Monique Smit

deed gezellig mee. We hebben genoten”, aldus

Wendy van Lubek, die

speciaal voor MSweb

een verslag schreef over

haar ervaringen in

Walibi World.

Walibi World

“De locatie Walibi World is een heel bewuste keuze

geweest. Walibi World is een vrolijk, mooi en zeer

rolstoelvriendelijk pretpark, geschikt voor kinderen

van alle leeftijden”, aldus Dorinda Roos. Walibi heeft

al eerder haar poorten voor onze Stichting geopend.

Na een kort overleg stelde Walibi World direct 300

kaarten ter beschikking voor mensen met MS en

hun kinderen. “De ontvangst was ook dit keer zeer

hartelijk en gastvrij en heeft zonder enige twijfel

bijgedragen aan deze fantastische dag.”

CD

De CD met zeven kinderliedjes is tijdloos, origineel en

voorzien van goede teksten. Geschreven en gezongen

door Fred zelf. Door zijn jarenlange ervaring in het

professionele kinder-jeugdtheater weet hij op geheel

eigen wijze een integere voorstelling neer te zetten.

De unieke CD is met een subsidie van de Stichting MS

Research tot stand gekomen. Fred voelde zich tot de

Stichting MS Research aangetrokken omdat zij zich

naast onderzoek en voorlichting, ook bezighoudt

met kunstuitingen. Tijdens een ontmoeting met

Dorinda Roos ontvouwde zich het plan voor het

maken van een CD met kinderliedjes die nu op

de plank ligt. (zie ook Rondom MS nummer 28).

Optreden Fred Luijf

Indien u geïnteresseerd bent in een optreden van

Fred Luijf of voor meer informatie kunt u contact

opnemen met de Stichting MS Research of kijken

op www.msresearch.nl

14-15


MUSIC FOR MS

Fadozangeres

Cristina Branco zet zich

in voor MS-onderzoek

Foto: Pedro Claudio/Universal

Door Maarten Schikker

Cristina Branco, de Portugese fadozangeres, zal in het nieuwe jaar, een benefietconcert

geven ten behoeve van de Stichting MS Research. De opbrengst zal geheel ten goede

komen aan het onderzoek van MS bij kinderen. Het concert is de start van een unieke

samenwerking met de Stichting MS Research om niet alleen in Nederland maar ook

wereldwijd meer aandacht te vragen voor de ziekte.


MS FOR MUSIC

Cristina Branco (1972) is de bekendste fadozangeres

van deze tijd. Fado is het Portugese levenslied. Fado is

oorspronkelijk de muziek van de kunst van het lijden,

de weemoed, de onmacht tegenover het noodlot, de

muzikale nostalgie uit de arme buurten van Lissabon.

Het was de ‘diva’ van de fado, Amália Rodrigues die

een nieuwe dimensie aan de fado gaf door teksten

te zingen van zowel klassieke als moderne dichters.

Branco: “Als tiener had ik niet veel op met fado’s.

Pas toen ik rond mijn achttiende een plaat van mijn

opa kreeg van Amália Rodrigues besefte ik hoe

bijzonder haar muziek was.” De jonge Cristina heeft

nooit gekozen voor de fado, de fado koos voor haar.

En weg waren haar plannen voor een loopbaan in de

journalistiek.

We ontmoetten de inmiddels

bewierookte zangeres op een

zomerse dag in een tamelijk

eenvoudig hotel in de

hoofdstad, op steenworpafstand

van het Concertgebouw.

In deze muziektempel, in de

Grote Zaal, vierde ze op

2 augustus dat zij al tien jaar

op het podium staat. Geen

sterallures, geen kuren of

maniertjes, maar gewoon

een warme, belangstellende

vrouw die soberheid en

bescheidenheid uitstraalt.

Zij ziet zichzelf niet als de

ambassadeur van de fado

omdat ze geen typische

(traditionele) fado zingt.

“Fado hoeft niet alleen treurig

te zijn, maar mag ook

bruisend en sprankelend zijn. Fado is het lied van

het leven. Net als het leven zelf kan dat zowel

droevig als vrolijk zijn.” Met haar lichte, warme en

doorleefde stem heeft Branco onmiskenbaar een

eigen stijl ontwikkeld.

Zij blaast de fado nieuw leven in met haar

authentieke interpretatie, zonder rigoureus afstand

te nemen van de traditie. Zij kiest altijd voor teksten

van de beste dichters. “Ik houd van schoonheid,

harmonie en poëzie.”

Band met Nederland

Cristina Branco treedt veel in ons land op waar het

Portugese levenslied ongeveer tien jaar geleden

doorbrak. ”Niet alleen in Nederland, ook in andere

landen is de fado eind jaren negentig populair

geworden. De fado is een van de muziekgenres

die pas laat bekend werd buiten de eigen grenzen.

Dat heeft zeker te maken gehad met de vermeende rol

van de fado tijdens de dictatuur van Salazar en

Foto: Luis Barros

Caetano in Portugal. De Spaanse flamenco en de fado

fungeerden als een make-up tijdens de dictatuurjaren

op het Iberische schiereiland”, zegt de zangeres. Na

de Anjerrevolutie in 1974 raakte de fado enigszins in

de vergetelheid totdat een nieuwe generatie fadista’s

de draad weer oppakte in navolging van Amália

Rodrigues. Branco heeft een speciale band met ons

land: “Mijn loopbaan op de planken begon in 1997 in

Zaal 100 in Amsterdam. En Slauerhoff verstevigde

mijn band met Nederland, een heel bijzondere

dichter.” De romanschrijver en dichter J. Slauerhoff

(1898-1936) zwierf jaren rusteloos over de wereld.

Een belangrijk thema in zijn gedichten was het

verlangen dat niet bevredigd kan worden. Een thema

dat zich bij uitstek leent voor de fado: in 2000

verscheen de CD Branco canta

Slauerhoff. Nog een wapenfeit

van haar in de lage landen: in

2006 nam zij met de Zeeuwse

groep Bløf het nummer

Herinnering aan later op dat

op de CD Umoja verscheen.

Roeping

Branco’s keuze om zich te

gaan inzetten voor MS in het

algemeen en voor de Stichting

MS Research in het bijzonder

laat zich eenvoudig verklaren:

“Ik wil altijd graag de helpende

hand bieden. Het maakt mijn

werk als zangeres intenser.

Zingen zonder enig doel zou

heel vreemd voor mij voelen.

Ook in mijn eigen land ben ik

voor verschillende organisaties

actief. Het geeft zin aan mijn leven, het is mijn roeping

om mijn talenten in te zetten om andere mensen te

helpen. Toen MS Research mij benaderde hoefde ik

dan ook niet lang na te denken.” De opbrengst van het

benefietconcert zal geheel ten goede komen aan het

onderzoek van MS bij kinderen. Branco is zelf moeder

van een zoon van vijf en in verwachting van een

tweede kind.

MS wordt gezien als een ziekte van volwassenen, die

meestal de kop opsteekt bij mensen tussen de 20 en

45 jaar, maar steeds vaker wordt de diagnose bij

kinderen gesteld. In Nederland zijn er nu al 155

gevallen bekend. Het Erasmus Medisch Centrum (MC)

in Rotterdam doet specifiek onderzoek naar kinderen

die MS hebben.

Het onderzoek naar kinderen met MS is goed van

de grond gekomen, maar er moet nog veel meer

gebeuren. Aan Cristina Branco zal het niet liggen...

16-17


ONDERZOEK VOOR MS

Het begrijpen van de genetica van MS

Door: Graeme Stewart, Westmead Hospital, Sydney en Trevor

Kilpatrick, Royal Melbourne Hospital, Melbourne, Australië

Multiple sclerose is een ingewikkelde ziekte die door veel

verschillende factoren wordt beïnvloed en niet één enkele oorzaak

heeft. Genetische of erfelijke factoren zijn belangrijk, maar invloeden

uit de omgeving spelen ook een rol. Dit is wat MS onderscheidt van

een zogenaamde ‘eenvoudige’ erfelijke aandoening waarbij de ziekte

wordt veroorzaakt door een afwijking in een enkel gen. Bij de erfelijke

aanleg voor MS zijn waarschijnlijk verschillende genen (mogelijk

5-10) betrokken die elkaar beïnvloeden, maar ook worden beïnvloed

door omgevingsfactoren. Onderzoek naar de genetica van MS bestaat

dan ook uit de zoektocht naar genen die bijdragen aan de gevoeligheid

voor en/of aan de ernst en andere aspecten van de ziekte. Recentelijk

heeft het genetische onderzoek zich uitgebreid naar het onderzoek

naar erfelijke variaties in de reactie op medicijnen (farmacogenetica).

Hoe weten we dat genen belangrijk zijn bij MS?

Het is al vele jaren duidelijk dat naaste familieleden van een persoon

met MS meer kans hebben op het krijgen van de ziekte. Hoe dichter

zij genetisch bij de persoon staan, hoe groter deze kans is. Voor

gezinsleden die geen bloedverwantschap hebben (zoals man of

vrouw) is de kans niet groter, maar kinderen van een echtpaar,

waarvan de man en vrouw alle twee MS hebben, hebben een hoog

risico. Een groot onderzoek naar mensen met MS, die zijn

geadopteerd toen zij nog geen jaar oud waren, heeft duidelijk

aangetoond dat het risico grotendeels wordt veroorzaakt door

genetische factoren en niet door omgevingsfactoren.

In de jaren zeventig deed men de baanbrekende ontdekking dat er

een sterke samenhang bestaat tussen MS en genen die de werking

van afweercellen regelen: de HLA-genen. Van de Noord-Europeanen

met MS heeft ongeveer 60% hetzelfde type HLA-genen, een type dat

onder de gewone bevolking slechts bij 20% van de mensen wordt

aangetroffen. Dit verband tussen MS en een erfelijke factor - en

andere verbanden - vormen voor een groot deel wat we noemen de

‘genetica van MS’. Omdat we door het Humane Genoom Project in

staat zijn geweest de menselijke chromosomen volledig in kaart te

brengen en omdat we door de technologische vooruitgang snel vele

genen kunnen identificeren, zijn er wereldwijd vele onderzoeksteams

actief betrokken bij genetisch onderzoek.

Hoe komt genetische invloed tot stand?

Genen bevatten informatie die we van onze ouders erven.

Deze informatie wordt gebruikt om eiwitten te produceren.

Alle levende cellen bevatten eiwitten: een aantal hiervan zijn essentiële

bouwstoffen; een aantal regelen de verwerking van energiebronnen

en afvalstoffen; een aantal fungeren als boodschappers; een aantal

herkennen en vernietigen bacteriën en virussen en andere controleren

en regelen de activiteiten van de genen en hun vermogen om andere

eiwitten te produceren.

Gevoeligheid voor sommige ziektes en vooral die ziektes die

rechtstreeks kunnen worden doorgegeven van ouder op kind, ontstaat

wanneer afwijkende genen worden gekopieerd in sperma of eicellen.

Dit leidt ertoe dat de productie van afwijkend functionerende eiwitten

en dus een erfelijke ziekte wordt doorgeven. Bij MS en andere

complexe ziektes lijkt het aannemelijker dat er sprake is van een

subtiele verandering in de structuur en het functioneren van een

combinatie van eiwitten dan dat de ziekte het gevolg is van een

vernietigende verandering in een enkel eiwit. Deze combinaties

vergroten de kans op de ziekte, maar zijn niet de enige oorzaak

hiervan. Omgevingsfactoren spelen hierin ook een rol.

Veel van de eiwitten die worden geproduceerd door de genen kunnen

niet alleen functioneren. Zij maken deel uit van een geheel, net als

verschillende radertjes van een productieproces. Net als in de industrie

is het mogelijk om een oplossing te vinden voor een enkel klein

probleem in het proces, maar wanneer er verschillende achtereenvolgende

fouten optreden of fouten in zowel het hoofdproces als in

ondersteunende processen, dan komen gevoeligheden duidelijk naar

voren: er ontstaat een versterkend effect. Bovendien, als er fouten zijn

in eiwitten met een regelfunctie, dan zullen deze hun effect waarschijnlijk

uitoefenen op meerdere punten in een proces of in meerdere processen.

De verschillen tussen individuen in gevoeligheid voor complexe

ziektes zijn een gevolg van de genetische diversiteit die door twee

belangrijke factoren wordt bepaald. De eerste is dat de genetische

samenstelling van een kind bestaat uit een mengeling van dat van de

ouders. Ten tweede is het mogelijk dat delen van het DNA, dat wordt

doorgegeven door een ouder, zich kunnen ‘hergroeperen’ op het

moment dat het sperma of het eitje wordt gevormd. Dit kan leiden tot

een verdere verhoging van de genetische diversiteit. Meerdere kleine

variaties in de genencode van een bepaald eiwit kunnen een

verhoogde gevoeligheid veroorzaken. Bovendien kunnen verschillende

combinaties van kleine variaties in verschillende genen, die ofwel

betrokken zijn bij hetzelfde proces of bij met elkaar samenhangende

processen, elk voor een toename van de gevoeligheid zorgen. Deze

invloeden zouden ook naar voren kunnen komen in een bepaalde

soort cellen of tussen samenwerkende cellen. Variaties kunnen

bijvoorbeeld actief zijn in de afweercellen of in hun doelwit: de cellen

van hersenen en ruggenmerg. Dit zou verklaren waarom de

gevoeligheid voor MS niet wordt bepaald door een enkel erfelijk

kenmerk. Dit zou ook verklaren waarom complexe ziektes als MS

normaal gesproken niet rechtstreeks worden overgedragen van ouder

op kind, maar worden gestuurd door de unieke genetische ‘mix’ die in

elk individu aanwezig is.

Waarom wordt er zoveel onderzoek gedaan naar

de genetica van MS?

De zoektocht naar MS-genen is belangrijk omdat de ontdekking van

deze genen belangrijke informatie kan geven over hoe biologische

mechanismen de ziekte beïnvloeden. Hierdoor zullen we beter

kunnen begrijpen waardoor de ziekte wordt veroorzaakt en kunnen

we nieuwe methoden ontwikkelen om MS te behandelen en te

voorkomen. Er is goede hoop dat genetische tests in de toekomst de

werking (of bijwerkingen) van een bepaalde behandelmethode zullen

kunnen voorspellen. Hierdoor zal het beter mogelijk worden om de

behandeling op de persoon toe te spitsen. Hoewel het nog in de


MS VOOR ONDERZOEK

kinderschoenen staat, wordt deze methode al bij andere

ziektes toegepast.

Welke genen kunnen het best als eerste

worden onderzocht bij MS?

Het zoeken naar ongeveer 5-10 genen van de 30.000 bekende

genen van het menselijke genoom lijkt onmogelijk. Met behulp

van de kennis van MS die we op dit moment hebben, kunnen

onderzoekers zich echter richten op bepaalde groepen genen.

Men denkt dat MS een voorbeeld is van een auto-immuunziekte,

een groep van aandoeningen die optreden wanneer het

immuunsysteem, dat zo belangrijk is voor de bescherming

tegen bacteriën en virussen, het eigen lichaam aanvalt. Bij MS

is deze aanval gericht op de hersenen en het ruggenmerg.

Het is daarom waarschijnlijk dat genen, die de immuuncellen

beïnvloeden die deze aanval uitvoeren, tot de genen behoren

die de gevoeligheid voor MS veranderen. Genen die invloed

hebben op de mate van beschadiging en het vermogen tot

herstel van het zenuwstelsel, zijn waarschijnlijk ook betrokken.

De toekomst van de genetica van MS

De genetica van MS is niet een eenvoudig gegeven dat kan

worden ontrafeld door bestudering van een aantal personen.

Gegeven het feit dat er een veelheid aan genen bij betrokken

is, die allemaal een klein stukje bijdragen en waarvan er geen

een rol speelt in alle personen met MS, is het duidelijk dat

onderzoek bij vele duizenden personen met MS – en evenveel

soortgelijke personen zonder MS met een zelfde etnische

achtergrond - nodig is om de genen te kunnen identificeren,

die de gevoeligheid voor MS bepalen. Dit onderzoek kost

ontzettend veel inspanning: het aantrekken van deelnemers,

bepalen van de genetische samenstelling van elk van de vele

duizenden hergegroepeerde genetische segmenten

(haplotypes) die zich in elke persoon bevinden en de statistische

analyse van de gegevens. Ondanks deze uitdagingen moeten

we, om belangrijke voortgang te kunnen boeken in ons

streven naar het begrijpen van MS, ons best blijven doen om

de genetische puzzel op te lossen. Om dit resultaat te bereiken

werken onderzoeksteams over de hele wereld samen.

Bestaan er voorbeelden van hoe genen en

omgevingsfactoren elkaar beïnvloeden?

Op dit moment wordt aangenomen dat wanneer men in de

jeugdjaren niet voldoende blootgesteld is aan zonlicht, men

gevoeliger voor MS zou kunnen zijn.

Dit zou kunnen worden veroorzaakt door een tekort aan

vitamine D, dat normaal gesproken door de huid wordt

aangemaakt wanneer deze wordt blootgesteld aan ultraviolet

licht. Van vitamine D is bekend dat het de activiteit van het

afweersysteem remt. Het is mogelijk dat de genetische

invloed in dit geval voortkomt uit variaties in het eiwit dat

vitamine D bindt (de receptor voor vitamine D) of in andere

eiwitten, die worden geactiveerd wanneer vitamine D aan deze

receptor bindt. Dit zou leiden tot een individuele variatie in de

mate waarin het immuunsysteem wordt veranderd door een

bepaalde mate van blootstelling aan zonlicht en productie van

vitamine D. Wanneer een grote groep mensen op gelijke wijze

wordt blootgesteld aan een omgevingsfactor, zoals weinig

zonlicht, dan zouden verschillen in genetische samenstelling

op deze wijze kunnen bijdragen aan het bepalen van

verschillen in individuele gevoeligheid voor de ziekte.

Wilt u meer weten over Genetica en MS dan kunt u

de nieuwe MS in focus bestellen. Kijk voor meer

informatie over de MS in focus op www.msresearch.nl

of bel met 071-5600500.

Onderzoek Erfelijkheid en Genen in Nederland

(gesubsidieerd door de Stichting MS Research)

Het ErasMS centrum Rotterdam ontving per maart 2007

een programmasubsidie van de Stichting MS Research

om o.a. onderzoek te doen naar de invloed van erfelijke

en omgevingsfactoren op MS. Op het gebied van DNAvarianten

werd in deze onderzoekslijn het vierde

inmiddels bekende gen geïdentificeerd dat het risico

verhoogt om MS te krijgen. Ook werd aannemelijk

gemaakt dat MS veel sterker door moeders dan door

vaders aan het nageslacht wordt doorgegeven. Meer

informatie over dit onderzoek kunt u vinden in het

Wetenschapskatern MS Research 2007-2008

(www.msresearch).

MS RACE BIJ VOLLE MAAN...... en nog zoveel meer

In het weekend van 13 en 14 september

werd voor de negende keer geld

ingezameld voor de Stichting MS Research.

24 uur lang konden sponsors meezeilen,

meevaren, mee roeien en zelfs meezingen.

Lees in de volgende editie meer over deze

fantastische 24-uurs actie in Almere.

18-19


ROND

M MS

Geef dit magazine door

aan een ander zodat nog

meer mensen lezen over

de activiteiten van

Stichting MS Research.

Stichting MS Research

Krimkade 20b

Postbus 200

2250 AE Voorschoten

Telefoon: 071-5 600 500

Fax: 071-5 600 501

Giro 6989

ABN AMRO 70.70.70.376

info@msresearch.nl

www.msresearch.nl

More magazines by this user
Similar magazines