RICHTLIJN MARFAN SYNDROOM - Kwaliteitskoepel

kwaliteitskoepel.nl
  • No tags were found...

RICHTLIJN MARFAN SYNDROOM - Kwaliteitskoepel

Van elk syndroom worden de kenmerken zo mogelijk geclassificeerd als overlappendmet Marfan syndroom, of specifiek voor dit syndroom.51015202530354045Ectopia Lentis syndroom (ELS) (Ades et al., 2004; Aragon-Martin et al., 2010)Autosomaal dominante en recessieve overerving (dominant: soms FBN1, die nietgeassocieerd is met aortaworteldilatatie/recessief: LTBP2 en ADAMTSL4 mutaties).Overlappende kenmerken: lensluxatie, skeletkenmerken.Specifieke kenmerken: geen, de lensluxatie is doorgaans bilateraal en congenitaal,zonder ectopia pupillae. N.B. of er op lange termijn in geval van FBN1 mutatie toch eenrisico bestaat op aortaworteldilatatie is onduidelijk.Myopia-Mitral valve prolapse-borderline and non-progressive Aortic root dilatation-Skeletal findings-Striae (MASS) (Loeys et al., 2010)Autosomaal dominante overerving.Overlappende kenmerken: Myopie, Mitralisklepprolaps, Borderline en niet-progressieveAortaworteldilatatie, huid (Skin) en Skeletkenmerken.Specifieke kenmerken: geen.Mitralisklep prolaps syndroom (MVPS) (Loeys et al., 2010)Autosomaal dominante overerving.Overlappende kenmerken: Mitralisklepprolaps, (subtiele) skeletkenmerken.Specifieke kenmerken: geen.Shprintzen Goldberg syndroom (SGS) (Greally, 2010)Overerving onzeker (enkele maal FBN1- of TGFBR2-mutatie beschreven).Overlappende kenmerken: fenotype: dolichostenomelia, arachnodactylie, pectus,scoliose, aortaworteldilatatie(zelden), hoog palatum.Specifieke kenmerken: Craniosynostose, mentale retardatie, Chiari malformatie,hypertelorisme, proptose, rib anomalieën, klompvoet.Loeys-Dietz syndroom (LDS) (Loeys & Dietz, 2008)Type 1Autosomaal dominante overerving (mutaties TGFBR1, TGFBR2).Overlappende kenmerken: lang gelaat, aflopende ooglidspleet, hoog palatum, malarhypoplasie, micrognatie, retrognatie, pectus, scoliose, arachnodactylie, hypermobiliteit,durale ectasie, aortaworteldilatatie of -dissectie.Specifieke kenmerken: hypertelorisme, brede, bifide uvula, gehemeltespleet,leerproblemen, hydrocephalus, chiari malformatie, blauwe sclerae, exotropie,craniosynostosis, cervicale wervelkolom instabiliteit, talipes, zachte pasteuze huid,doorschijnende huid, snel blauwe plekken, gegeneraliseerde arteriele tortusoiteit enaneurysmata en/of -dissectie.Type 2 (vroeger: Marfan syndroom type 2)Autosomaal dominante overerving (mutaties TGFBR1, TGFBR2).Afwezige LDS type 1 kenmerken: arteriele tortuositeit en bijna alle andere specifiekekenmerken, behalve aneurysmata en/of dissectie van aorta en andere arteriën.Overlappende kenmerken met Marfan syndroom: soms marfanoide habitus enarachnodactylie.Afwezige marfan kenmerken: ectopia lentis.35

More magazines by this user
Similar magazines