Sturge-Weber - Huid Magazine

het verhaal vanTekst: Gabriëlle Kuijer | Foto: iStockphotoNick& Sturge-WeberNick Guyt (12) is geboren met een wijnvlek en was een baby als alle andere baby’s.Toen zijn ouders op internet lazen over het syndroom van Sturge-Weber, waren zij ervanovertuigd dat hun zoon de aandoening niet had. Maar onderzoek toonde een ander beeld.Twee keer in zijn leven heeft hij een epileptische aanval gehad.“Nick leeft zijn leven nu grotendeels zoals iedere brugklasser dat doet.En wij genieten ervan.” Moeder Alke vertelt zijn verhaal.Nick houdt van gamen en wil later zelf games ontwikkelen. (De jongen op de foto is een leeftijdsgenoot van Nick.)1 0 | H U I D D E C E M B E R 2 0 0 9

“Een ooievaarsbeet, zo noemde de verloskundige de plek op Nicksgezicht. Maar de vlek die over de linkerkant van zijn voorhoofd onderzijn haren doorliep, bleef en al gauw wisten we dat het een wijnvlek was.Gewoon een donkerrode, soms blauwige vlek, glad zoals de rest vanzijn gezichtshuid. Verder was Nick een baby als alle andere baby’s ener was niets om ons zorgen over te maken. Toen hij bijna een jaar oudwas, verdiepten we ons in de mogelijkheden om de wijnvlek te behandelen.We hadden begrepen dat dat al op heel jonge leeftijd kon.”Syndroom uitsluiten“Mijn broer is huisarts en hij hielp ons met het zoeken naar informatie.Daarbij viel zijn oog op het syndroom van Sturge-Weber. Op dewijnvlek na herkenden we er niets in, maar voor de zekerheid wildenwe het laten uitsluiten. En dus zijn we via de kinderarts bij eenkinderneuroloog terecht gekomen. Zij maakte een MRI-scan en daaruitbleek dat er in Nicks hoofd een verwildering van haarvaten was.Daarmee was de diagnose officieel en een second opinion bevestigdehet: Nick had wel degelijk het syndroom van Sturge-Weber. We warenerg geschrokken en hadden het gevoel dat de wereld verging! Opeenswaren we niet meer een gezond, gezellig gezin.”Geen contact“De wijnvlek was direct onze minste zorg. Toen de dermatoloogvertelde dat een laserbehandeling eventueel littekens zou kunnengeven, was het duidelijk dat we die weg niet zouden bewandelen. Watdeed de wijnvlek er nog toe? Wat in zijn hoofd gebeurde was veelbelangrijker. De eerste jaren was er overigens niets aan de hand.Nick ontwikkelde zich goed en had nergens last van. Elk half jaargingen we naar de neuroloog en met haar hadden we de afspraak datwe direct konden komen als er iets zou zijn.Op een dag, Nick was vier, was hij niet helemaal fit. Hij wilde geen ijsjeen ging met hoofdpijn naar bed. We kregen steeds moeilijker contact methem en op een gegeven moment reageerde hij nauwelijks meer.Gelukkig konden we direct in het ziekenhuis terecht en daar handeldenze snel en adequaat. Wij hadden zoiets van: nu gaat het gebeuren,nu gaat het fout. Gelukkig viel dat mee. De epileptische aanval wassnel onder controle en Nick kreeg hiervoor pillen voorgeschreven:carbamazepine. Tegen de hevige hoofdpijn die hij vanaf toen geregeldhad, kreeg hij carbasalaatcalcium. Beide soorten pillen slikt hij nogsteeds.”Een biertje“Een tweede epileptisch insult volgde op zijn achtste. Ook toen kregenwe geen contact met Nick en ook toen zijn we direct naar het ziekenhuisgegaan. De medicatie is daarna gelijk gebleven. Onlangs kregenwe een nieuwe neuroloog en we bekijken gezamenlijk de medicatie.De neuroloog denkt aan afbouwen, wij zijn daar nog niet vanovertuigd. In tegendeel, wij hebben de indruk dat de dosering omhoogmoet, omdat Nick natuurlijk groter en zwaarder is geworden. Gelukkigis er in Utrecht een in het syndroom van Sturge-Weber gespecialiseerdekinderneuroloog, professor Van Nieuwenhuizen. Hij heeft na het eersteinsult al eens een second opinion gegeven en wij willen nu ook weercontact met hem over het vervolg. Nick vertrouwt hierbij op ons.Hij weet wat er gaande is. Als hij de pillen niet meer hoeft te nemen,kan hij straks, als hij zestien is, een biertje drinken. Dat vindt hijwel een aantrekkelijk idee. Moet hij de medicijnen blijven slikken,dan vindt hij dat ook prima.”Lekker veel gel“Nicks wijnvlek hoort echt bij hem. Dat vindt hij zelf ook. Zijn haardraagt hij net als zijn leeftijdsgenoten uit zijn gezicht, met lekkerveel gel erin. Dat was niet altijd zo, hoor. Eerder viel zijn haar zoveelmogelijk over de vlek heen. Vragen en opmerkingen of hij wasgevallen of ruzie had gehad vond hij ook altijd erg vervelend. Maarnu niet meer. Hij doet havo/vwo en heeft het erg naar zijn zin.We hopen dat het zo goed blijft gaan.”Het Sturge-Weber syndroom is een zeer zeldzame aangeborenafwijking; ongeveer 1 op de 230.000 baby’s wordt ermee geboren.In Nederland is van ongeveer honderd mensen bekend dat zij hetsyndroom van Sturge-Weber hebben. Tijdens de zwangerschap is bijde foetus een ontwikkelingsstoornis opgetreden, zonder aanwijsbareoorzaak. Door deze stoornis hebben mensen met het syndroom eenof meerdere van deze kenmerken:• Een wijnvlek in het gezicht; aan een zijde en in de buurt van/rondom het oog.• Glaucoom, verhoogde oogboldruk.Zo´n 30% van de mensen met Sturge-Weber heeft glaucoom.De verhoogde druk in het oog kan de oogzenuw beschadigen.• Epilepsie.75-90% van de kinderen met het Sturge-Weber syndroom heeft ookepilepsie. De oorzaak ligt in afwijkende bloedvaten in het hersenvlies.Op een hersenscan (MRI) zijn deze zichtbaar als vaatverkalkingen.De epilepsie kan zich al op heel jonge leeftijd voordoen. Vaakis het dan moeilijk onder controle te krijgen. Er kan sprake zijnvan een mentale handicap, halfzijdige verlamming of andereuitvalsverschijnselen.Kinderen kunnen ook hun eerste epilepsieaanval krijgen op eenleeftijd van 4 of 5 jaar, zoals bij Nick het geval was. Zij reagerenbeter op anti-epileptica en hebben eigenlijk een normale ontwikkeling,zonder neurologische uitval. Zij kunnen in hun hersenvlies ookafwijkende bloedvaten hebben, maar deze zijn meestal veel minderuitgebreid.Mogelijke behandelingen zijn voor de wijnvlek: laser en camouflage.Voor glaucoom: oogdruppels, tabletten en zo nodig een operatie.De epilepsie is meestal onder controle te houden met medicijnen,zo nodig volgt een operatieve ingreep.Vooral een uitgebreide wijnvlek in het gezicht en een wijnvlek ophet ooglid vragen extra aandacht. Het syndroom van Sturge-Weberkomt namelijk niet vaak voor, maar de gevolgen kunnen groot zijn.Vooral wanneer er sprake is van epilepsie en een mentale handicap.Een neuroloog en oogarts gaan na of een wijnvlek inderdaad wijstop het syndroom van Sturge-Weber.Meer informatie krijgt u via de Nederlandse Sturge-WeberVereniging (NSWV): Suikerpeer 27, 6922 CG Duiven, (0316) 28 08 04,nswvsecretariaat@hotmail.com, www.nswv.nl.H U I D D E C E M B E R 2 0 0 9 | 1 1