Download het artikel over de Richtlijn myotone ... - Kwaliteitskoepel

kwaliteitskoepel.nl

Download het artikel over de Richtlijn myotone ... - Kwaliteitskoepel

longartsen5oogartsenErfelijkheidsaspectenDe ontwikkeling van de richtlijn was eeninitiatief van de Vereniging KlinischeGenetica Nederland (VKGN). DM1 is eenautosomaal dominante erfelijke aandoening.Als één van de ouders de ziekteheeft, heeft elk kind een kans van vijftigprocent dat het de aandoening ook heeft.Opvallend bij DM1 is dat binnen éénfamilie de ziekteverschijnselen per generatieeerder beginnen en zich ernstigeruiten (anticipatie). Bij DM1 is het aantalherhalingen van een cytosine-thimineguanine(CTG)-triplet in het gen voormyotone dystrofieproteïnekinase (DMPK)toegenomen.Projectleider en klinisch geneticus Christinede Die: ‘Deze richtlijn is specifiekgericht op volwassen DM1-patienten.Daar hebben we bewust voor gekozenomdat het ziektebeeld bij volwassenenzo complex is en ook vanwege het genoemdepatiëntenprofiel. De problematiekrondom kinderwens, zwangerschapen bevalling, en de erfelijkheidsaspectenkomen slechts zijdelings aan bod. Hetcardiologenis de bedoeling, en onze wens, om dezeonderwerpen uitgebreid op te nemen ineen aparte richtlijn.’Wel wordt er in de richtlijn op gewezen dathet van groot belang is dat DM1-patiëntenworden ingelicht over het risico dat hun kinderende ziekte kunnen hebben. ‘De klinischgeneticus is bij uitstek de specialist die eencoördinerende taak heeft bij zowel DNAonderzoekals bij het familieonderzoek ende voorlichting en begeleiding’, zegt De Die.‘Hiervoor kunnen mensen worden doorverwezennaar een afdeling klinische geneticaverbonden aan een van de umc’s.’In Nederland zijn twee expertisecentravoor myotone dystrofie: een bij hetMaastricht UMC + en een bij het UMCSt Radboud. De twee centra werken nauwsamen.Brede aandachtDe ontwikkeling van de richtlijn is gefinancierdvanuit de KwaliteitsgeldenMedisch Specialisten(SKMS) en begeleiddoor een deskundige op het gebied vanrichtlijnontwikkeling (Barbara Niël-Weise,senior adviseur bij het Kennisinstituut vanMedisch Specialisten, voorheen OndersteuningProfessionele Kwaliteit van de OMS).De richtlijn is inmiddels gepubliceerd opde website van de Kwaliteitskoepel. De Die:‘Het is natuurlijk belangrijk dat de richtlijnbreed onder de aandacht van medischspecialisten komt. Helaas voorziet definanciering niet in implementatie. Dus wemoeten het vooral hebben van alle betrokkenendie de richtlijn zullen uitdragenbinnen de wetenschappelijke verenigingen.Ook Spierziekten Nederland speelt hier eenbelangrijke rol, zij hebben de ontwikkelingvan deze richtlijn erg gestimuleerd en zijner actief bij betrokken geweest.’Kijk voor de Multidisciplinaire RichtlijnBehandeling en Begeleiding van volwassenenmet Myotone Dystrofie type I (DM1) opwww.kwaliteitskoepel.nl.De Specialist • april 2013 • nummer 2

More magazines by this user
Similar magazines