Child Health magazine

UMCUTRECHT

ChilD

‘Winst aan het begin

is winst voor het hele leven’

‘Ik ben niet Jaelle met

CF, ik ben gewoon Jaelle’

Meer dan 30

onderzoekers aan

het woord over hun

onderzoek en

samenwerking

binnen Child Health


Colofon

Uitgave 2017

UITGEVER

Speerpunt Child Health,

UMC Utrecht

REDACTIE

Anneke van der Brug

en Elke Lautenbag (eindredactie)

ONTWERP en ART DIRECTION

UMC Utrecht, Marketing & Communicatie,

Design & Producties; Laura Langenbach,

Barbara Hagoort en Jelle Westerhoff

VORMGEVING

UMC Utrecht, Marketing & Communicatie,

Design & Producties; Laura Langenbach en

Barbara Hagoort

TEKSTEN

Elke Lautenbag, Riëtte Duynstee, Karin Fleuren,

Hedwig Neggers, Patricia Bitter, Sigrid Dekkers en

Lonneke Homfeld

FOTOGRAFIE

Marketing & Communicatie, Design & Producties

Thomas Dobber, Thirza Luijten, Rogier Veldman

ILLUSTRATIES

Thinkstockphotos.com

DRUK

Drukkerij Libertas Pascal, Utrecht

CONTACT

drs. AW van der Brug, programmamanager

speerpunt Child Health

Kamer KH 014270, Huispost KH 01 4190,

T: +31 88 75 532 01, M: +31 6 1636 11 51,

www.hetwkz.nl

www. umcutrecht.nl

In Samenwerking met vriendenwkz.nl

Inhoud


48

67

62

51

60

35

11

46

16

24

19

30 27

NEONATOLOGIE

REUMA

KINDERCARDIOLOGIE

CYSTIC FIBROSIS

11

19

27

30

35

48

51

62

67

Benjamin werd geboren na 25 weken zwangerschap, hij woog 860 gram

‘Als je kiest voor neonatologie, kies je voor samenwerking’

‘Via app communiceren met jongeren met reuma’

In acht dagen op de fiets van Utrecht naar Genua voor jeugdreuma

‘Als je afweersysteem zich tegen je keert, gaat het goed mis’

‘De levensloop begint al voor de geboorte’

‘Baby met hartafwijking heeft meer kans op hersenschade’

‘Minidarmpjes gaan een leven lang mee’

‘CF is in de nabije toekomst niet meer dodelijk’

Child 3


In dit magazine vertellen

behandelaars en onderzoekers

hoe zij invulling geven aan het

Speerpunt Child Health

Dat is één van de onderzoekslijnen van het UMC Utrecht

‘Inspiratie om mee te doen en je in te zetten voor

een steeds betere behandeling van kinderen.’

‘Wat je in je eentje nooit kunt

bereiken, lukt wel als al die slimme

mensen de krachten bundelen.’

Levensloop is een

belangrijk thema

in het speerpunt

Door het speerpunt Child Health werken steeds

meer onderzoekers samen voor de patient

4 Child


Slimme krachten bundelen

met het oog op later

Van nul tot achttien jaar. Dat is de groep waar de

kindergeneeskunde zich van oudsher op richt.

‘Eigenlijk is dat gek’, stelt hoogleraar kinderlongziekten

en voorzitter van het UMC Utrecht speerpunt

Child Health Kors van der Ent. ‘Voor de geboorte

spelen veel factoren een rol in de gezondheid van een

kind. En ook een volwassene kan nog een leven lang te

maken hebben met ziekten en behandelingen in de

kindertijd.’ Levensloop is een belangrijk thema in het

speerpunt.

Het belangrijkste is natuurlijk het leven van een kind te

redden. Dankzij de medische wetenschap lukt dat

tegenwoordig steeds vaker. ‘Daarmee krijgen we zicht

op wat die aandoening op latere leeftijd betekent. Als

deze kinderen ouder worden ontdekken we steeds

nieuwe en meer ingewikkelde complicaties.’ In het

speerpunt Child Health werken dokters, fysiotherapeuten

en andere behandelaars samen met

biologen, genetici, statistici en andere wetenschappers.

Die drempelloze samenwerking binnen het speerpunt

maakt dat we onze patiënten steeds beter kunnen

behandelen. ‘Wat je in je eentje nooit kunt bereiken lukt

wel als al die slimme mensen de krachten bundelen.’

‘En vergeet ook de ouders, psychologen, verpleegkundigen

en andere zorgverleners niet’, voegt

programmamanager Anneke van der Brug toe. ‘Want

het speciale van kinderen is dat ze ook psychisch en

sociaal in ontwikkeling zijn. En de ontwikkeling van

een kind kan het beloop van een ziekte sterk beïnvloeden

en andersom. Soms wordt een kind niet

lichamelijk beter, maar kunnen we kind en ouders toch

helpen gelukkig te worden.’

Child 5


Vier vragen

aan Frank

Miedema,

decaan en

vice-voorzitter

raad van

bestuur

1. Wat zie je als de kracht van het speerpunt Child

Health? ‘Child Health is uniek omdat het over unieke

patiënten gaat, namelijk kinderen én hun ouders,

broertjes en zusjes. Zieke kinderen hebben aandacht

en zorg nodig die echt anders is dan die voor zieke

volwassenen.’

2. Waarom past het – met de andere speerpunten

samen – goed binnen het UMC Utrecht? ‘Dit speerpunt

gaat over zieke kinderen en dan denk je vooral aan het

Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ). Dat is logisch. In een

Universitair Medisch Centrum worden kinderen met de

meer complexe ziekten behandeld. Gelukkig herstellen

veel van die kinderen of worden ze zo goed mogelijk

behandeld waardoor ze de volwassen leeftijd bereiken.

Kinderen die na een aan geboren hartafwijking, kinderkanker,

een beenmergtransplantatie, jeugdreuma, of

taaislijmziekte volwassen worden, houden vaak wel

klinische klachten door die ziektes of de behandelingen.

Om de transitiezorg van kind naar volwassene goed te

verzorgen, is het van het grootste belang dat Child

Health goed samenwerkt met de andere speerpunten.

Alleen zo is het mogelijk op het gebied van levensloopgeneeskunde

goed onderzoek en innovaties te doen.

Daarom is het WKZ onderdeel van het UMC Utrecht.’

3. Hoe helpt het speerpunt om de maatschappelijke

impact te vergroten? ‘Child Health speelt in op de

vragen van kinderen en hun ouders en op de vragen van

verwijzers uit het land. Die vragen zijn bepalend voor het

onderzoek naar het ontstaan van ziektes, betere diagnostiek

en behandelingen.’

4. Wat heeft dit speerpunt waar de andere nog wat van

kunnen leren? ‘In Child Health werken de verschillende

specialismen heel nauw samen op de verschillende

ziektegebieden. Dat is bij kindergeneeskunde sterk

ontwikkeld en dat kan in het gehele UMC Utrecht tot

voorbeeld dienen.’

6 Child


Dromen vertalen

Bruggen slaan tussen het

ziekenhuis en de samenleving.

Dat is waar fondsenwerver

Susan Olde Kalter van

Vrienden van het Wilhelmina

Kinderziekenhuis zich

dagelijks op richt.

‘Wij werven geld voor toponderzoek,

maar ook voor een fijner verblijf en nog

betere behandeling en begeleiding van

kinderen in het WKZ.’

Van speelgoed op de afdeling en vitaminen als medicatie

tot aan onderzoek naar de langetermijngevolgen van een

ingrijpende operatie: ‘De medewerkers van het WKZ weten

als geen ander waar onder hun patiënten en de ouders

behoefte aan is voor nog betere zorg’, vertelt Susan.

’Vertel me je droom’, begin ik het gesprek met

zorg verleners. Aan mij dan de taak om die te vertalen

naar potentiële donateurs. Want teddyberen op de afdeling

bijvoorbeeld hebben al snel een vertederend resultaat en

zijn daarom gemakkelijker te ‘verkopen’ dan wetenschappelijke

onderzoeksresultaten op de lange termijn. Dan is

het aan mij om ‘de droom’ van de (arts)-onderzoeker

doeltreffend naar buiten te brengen, door de meerwaarde

ervan voor onze patiënten duidelijk te maken. Samen

werken we aan een fondsenwervingsplan. Stel, er is vier

ton nodig; waar denken we die vandaan te halen?

Veel komt van fondsen en stichtingen, maar ook van

particulieren, acties op scholen en via de zorgverleners

zelf, die zich op de fiets of schaats kilometerslang

laten sponsoren.”

Ook zijn er dankbare ouders. ‘Achter iedere patiënt die bij

het WKZ binnenkomt, zit een verhaal. Als fondsenwerver

ben ik geïnteresseerd in deze persoonlijke verhalen.

Waaróm is een kind patiënt van het WKZ? Hoe is de zorg

ervaren? Veel ouders zijn erg dankbaar en willen graag iets

terug doen. Om Vrienden van het WKZ zelf meer onder de

aandacht te brengen, organiseren we onder andere

tweemaal per jaar in het WKZ een verwenmoment voor

patiënten. In december afgelopen jaar hebben we kerstballonnen

uitgedeeld. Dan vertellen ouders ons dat hun

kind door die dokter of die ene chirurg en verpleegkundige

zo goed behandeld is en dat ze het ziekenhuis willen

bedanken. Ze vinden het dan fijn te horen dat dit mogelijk

is via Vrienden WKZ. ‘Samen’ is eigenlijk het sleutelwoord

van mijn werk. Niet alleen ik, maar alle medewerkers zijn

ambassadeurs van het WKZ. Als we gezamenlijk nieuwe

vrienden werven, dan werkt dat als een olievlek. Maar het

begint allemaal bij de patiënt die ons vindt. Prachtig dat ik

hier deel van uitmaak.’

Child 7


Levensloop

geneeskunde

De zorg voor zieke kinderen verbeteren is het doel van het

speerpunt Child Health. Hierbij telt niet alleen de kwaliteit van leven nu,

maar ook die in het verdere leven van deze kinderen. Een belangrijke

vraag binnen het speerpunt is dan ook hoe de behandeling van vandaag

invloed heeft op hun leven morgen. Wat kunnen we doen om die te

verbeteren? Het continu verbeteren van goede zorg is alleen te bereiken

als je onderzoek op hoog niveau doet naar een beperkt aantal ziekten.

Met deze focus bereik je meer. Alle aandoeningen waarop het speerpunt

zich richt hebben met elkaar gemeen dat ze invloed hebben op de hele

levensloop: van baby, peuter, tiener, adolescent tot in de volwassenheid.

Het betreft de volgende patiëntengroepen:

• Patiënten met

problemen vóór

of kort na de

geboorte, zoals

te vroeggeboren

kinderen.

• Kinderen met

zeldzame erfelijke

of aangeboren

aandoeningen,

zoals aangeboren

hartafwijkingen.

• Kinderen

met ernstige

ontstekingsziekten,

zoals reuma of

taaislijmziekte.

• Kinderen

met kanker

Deze ziekten starten meestal al aan het begin van het leven – of zelfs al voor de

geboorte – van een kind. En hebben consequenties op het leven van deze patiënt

tot ver in de volwassenheid.

Het wetenschappelijk onderzoek in het speerpunt is zo ingericht dat alleen

onderzoek wordt gedaan waar patiënten, nu of later, echt iets aan hebben.

Hieraan werken teams waarin patiënten, artsen en onderzoekers samenwerken.

Dat wat in het lab wordt ontwikkeld, kan zo direct ten goede komen aan de

betrokken patiënten en dus aan de maatschappij. Hierbij gaat het niet alleen om

het ontwikkelen en invoeren van nieuwe behandelingen. Door het langdurig

volgen van kinderen met een ziekte, ontdekken de onderzoeksteams ook waar

de patiënten fysiek en psychisch behoefte aan hebben om hun kwaliteit van leven

te verbeteren.

8 Child


Neonatologie

Als een kindje na de geboorte extra zorg nodig heeft dan wordt

het opgenomen op de afdeling neonatologie van het WKZ

Geboortecentrum. Afhankelijk van de zorg die nodig is wordt het

kindje opgenomen op de afdeling Medium Care (MC), High Care

(HC) of Intensive Care (IC).

Child 9


10 Child


Benjamin werd geboren na amper 25 weken

zwangerschap, hij woog 860 gram. Zijn ouders

buidelden met hem, ondanks alle slangen, infusen en

apparatuur. Anne Marie Louwerse is zijn moeder.

‘Ouderliefde is het beste medicijn.’

‘De eerste dagen was ik in shock’, vertelt Anne Marie. ‘Ik zat

naast de couveuse, zonder enig moedergevoel. Ik wist niet

wat ik moest doen. De neonatoloog sprak mij doordringend

toe: “Wat heb jij een dapper kind! Ik geloof in hem. Maar hij

heeft jou nodig.” Haar woorden waren precies de strohalm

die ik nodig had. Met Benjamin zo dicht tegen mij aan

begon er langzaam een oerkracht in mij te stromen. Ik

buidelde met hem, uren, weken, maandenlang. Niet af en

toe, maar bijna onafgebroken, mijn man en ik wisselden

elkaar af. Ik heb mij nooit eerder zo nuttig gevoeld als toen.’

‘IK HEB MIJ NOOIT

EERDER ZO NUTTIG

GEVOELD’

Dankbaarheid

‘Het toeval wil dat ik destijds zelf verpleegkundige was op

de NICU (Neonatologie Intensive Care Unit) in het WKZ.

Mijn ervaring bracht mij tot nieuwe inzichten. Bijvoorbeeld

hoe belangrijk het is dat artsen hun vertrouwen uitspreken.

Je bent als moeder verslagen en machteloos, je durft je niet

te hechten uit angst voor verlies. Ook is het heel steunend

als de arts de rol van mental coach vervult en je moed

inspreekt. Tegelijkertijd zag ik ook hoe klinisch een

medische setting is. Ouders willen graag een thuisgevoel.

Zij zouden een centrale rol moeten hebben, ouderliefde is

het beste medicijn. Inmiddels is Benjamin acht jaar. Hij is

gezond en gaat naar school. Ik rijd regelmatig langs het

WKZ. Dan overvalt mij altijd weer een diep gevoel

van dankbaarheid.’

Child 11


12 Child


Jeroen Dudink

kinderarts/neonatoloog

Invloed

van kleine

op grote

hersenen

‘Ik onderzoek bij te vroeg

geboren kinderen wat schade

aan de kleine hersenen, het

cerebellum, doet op de

ontwikkeling van de grote

hersenen. Het cerebellum, dat

onze bewegingen coördineert,

kreeg jarenlang weinig

aandacht. Wetenschappers

waren vooral geïnteresseerd in

de grote hersenen die het

gedrag en zaken als logisch

redeneren, plannen en het

geheugen sturen. Totdat eind

vorige eeuw werd ontdekt dat

kinderen met schade aan het

cerebellum behalve een slechte

motoriek ook gedragsproblemen

hadden en achterbleven op

school. De grote en kleine

hersenen werken dus wel

degelijk samen. Ik wil weten hoe

de schade aan het cerebellum

ontstaat, maar ook hoe zijn rol

bijvoorbeeld kan worden

overgenomen zodat de grote

hersenen zich wel goed

ontwikkelen. Jonge hersenen

kunnen zich nog aanpassen, dus

hoe eerder de juiste behandeling

kan beginnen hoe beter de

resultaten zijn. Ik wil er alles aan

doen om deze kinderen een zo

optimaal mogelijk leven te

geven. Ze staan pas aan het

begin ervan.’

Cora Nijboer

neurowetenschapper

Wat doet

zuustofgebrek

met babyhersenen?

‘Als een baby tijdens of direct

na de bevalling zuurstofgebrek

heeft, wat doet dat dan met de

hersenen? Dat onderzoek ik in

het laboratorium, in

hersenmodellen. We weten

inmiddels welke verschillende

typen hersencellen dan worden

aangedaan. Ook dat er in de

hersenen immuuncellen zitten

die de hersenschade

verergeren. We zijn erachter

gekomen dat, door stamcellen

toe te dienen in de modellen,

de immuuncellen worden

afgeremd en de hersencellen

zich juist kunnen herstellen. Dit

jaar starten we een trial met

pasgeboren baby’s die een

herseninfarct gehad hebben.

We willen zien of het toedienen

van stamcellen - via

neusdruppels - bij hen

hetzelfde effect heeft. Als dat

zo is, zouden we een nieuwe

therapie hebben ontwikkeld

om hersenschade te

behandelen. Er is op dit gebied

nu bijna niets, dus dat is een

enorme verbetering.

Die kleine hummeltjes zijn

superkwetsbaar. Als je vroeg

het verschil kunt maken,

hebben ze daar hun leven lang

profijt van.’

Roel de Heus

gynaecoloog

Hoe zien

hersenen

van een

gezond kind

eruit?

‘Wat abnormaal is, kun je pas goed

behandelen als je weet wat

normaal is. Daarom doe ik mee

aan het onderzoeksproject Youth

Baby & Kind van de Universiteit

Utrecht. Daarin worden 6000

kinderen vanaf de zwangerschap

tot hun volwassenheid gevolgd:

Hoe wordt neurocognitie en

gedragsontwikkeling beïnvloed

door biologische en

omgevingsfactoren? Waarom

ontwikkelen sommige kinderen

zich beter dan andere? Wat is de

rol van voeding, stress, roken of

drinken tijdens de zwangerschap

op de hersen- en gedragsontwikkeling.

Aan mijn deel van

het onderzoek doen drieduizend

gezonde zwangeren mee. Twee

keer tijdens hun zwangerschap

krijgen ze een echo van de foetale

hersenen. Honderd van hen doen

ook mee aan een MRI-onderzoek

tijdens de zwangerschap en direct

na de geboorte met de

pasgeborene. Dat gebeurt voor

het eerst in Nederland. We zijn

eigenlijk op zoek naar een

baseline. Hoe zien de hersenen

van een gezond kind eruit op het

moment van geboorte en is de

ontwikkeling dan al beïnvloed?

Het geeft mij veel energie dat we,

samen met de neonatologen en

kinderartsen, de ontwikkeling van

kinderen blijven vervolgen. Het

blijft niet bij momentopnames.’

Child 13


Thuis bij

Bij een gecompliceerde

zwangerschap kunnen vrouwen

zichzelf thuis monitoren.

De gegevens van moeder en kind

worden draadloos gestreamd naar

het ziekenhuis. Is het veilig en wat

vinden de zwangeren?

Dat onderzoekt gynaecoloog Mireille Bekker.

14 Child


complicaties

De vrouwen hebben bijvoorbeeld

een te hoge bloeddruk, gebroken

vliezen of het ongeboren kind heeft

groeivertraging. Soms liggen de

vrouwen wekenlang in het ziekenhuis;

er worden dagelijks hartfilmpjes

gemaakt en de bloeddruk wordt

gemeten. ‘Het gaat om gezonde

vrouwen’, zegt gynaecoloog Mireille

Bekker. ‘Ze voelen zich ook goed. In

het ziekenhuis worden ze plotseling

geconfronteerd met ernstige

ziekenhuisproblematiek. Dat kan hen

angstig en somber maken. Ze voelen

zich afhankelijk en krijgen het gevoel

de regie te verliezen. Ze missen hun

partner en hun gezin.’

Veilig

Sinds gegevens over hart en bloeddruk

naar het ziekenhuis gestreamd

kunnen worden, is opname wellicht

helemaal niet meer nodig. Dat

onderzoekt Mireille. ‘De moeders

maken met een draadloos apparaat

zelf een hartfilmpje van het kind en

meten hun eigen bloeddruk’, zegt

ze. ‘Gewoon thuis in hun vertrouwde

omgeving, relaxt op de bank.’ Het

onderzoek is een jaar voorbereid.

De apparatuur is voorzien van een

keurmerk en er is gecheckt of de

data ook werkelijk veilig kunnen

worden verstuurd.

Op 1 december 2016 is het

startschot gelost. Behalve het UMC

Utrecht, doen ook onder meer het

AMC, Diakonessenhuis, en het

Groningse Martini-ziekenhuis mee.

Naar verwachting zijn over twee jaar

de resultaten bekend.

Animo

Mireille hoopt twee groepen van

tweehonderd vrouwen bij haar

gerandomiseerde studie te kunnen

betrekken. Loting bepaalt in welke

groep een vrouw belandt: de groep

die wordt opgenomen in het

ziekenhuis, of de groep die thuis zelf

de monitoring doet. Mireille: ‘Nee,

we zijn niet bang dat vrouwen thuis

onvoldoende rust nemen. Elke

moeder wil het beste voor het kind.

Uiteraard vallen vrouwen met zeer

ernstige problematiek buiten de

doelgroep voor het onderzoek.

Je kunt thuis niet veilig een infuus

met medicatie aansluiten als je

zwanger bent.’ Uit een pilot is

gebleken dat er animo is voor

thuismonitoring. Mireille:

‘In aanloop naar de studie

hebben we vrouwen vragenlijsten

laten invullen. Ze reageerden

enthousiast.’

Babykamer

De klinisch verloskundige

beoordeelt de gegevens die via het

webportaal binnenkomen en belt

dagelijks met de moeder. Mireille

verwacht dat deze vorm van

thuismonitoring even veilig is. ‘Een

ziekenhuisopname gaat je niet in de

koude kleren zitten’, zegt ze. ‘Ik weet

dat uit ervaring tijdens een van mijn

eigen zwangerschappen. Je bent

kwetsbaar en voelt je eenzaam

omdat je niet bij je gezin kunt zijn.

Wij zien ook vrouwen bij wie de

bloeddruk al stijgt zodra er een witte

jas aan hun bed verschijnt, en

vrouwen die vanuit hun positie als

patiënt gefixeerd raken op de

metingen. Als je zwanger bent, wil je

thuis zijn. De babykamer inrichten

en alvast de kleertjes strijken.’

Child 15


‘Winst aan het

begin is winst

voor het hele leven’

De onderzoeksgroep van Manon Benders –

hoogleraar neonatologie - richt zich vooral

op hersenonderzoek bij baby’s. De laatste

drie maanden van de zwangerschap zijn

namelijk heel belangrijk voor

de hersenontwikkeling.

Tussen de dertigste en veertigste week ontwikkelt het

brein zich van glad naar de typische kronkelige walnootvorm.

‘Baby’tjes die veel te vroeg zijn geboren, hebben vaak

beademing nodig, ondergaan soms meerdere operaties en

zijn gevoelig voor infecties. Dat kan gevolgen hebben voor

de hersenontwikkeling of - erger - tot hersenschade leiden.

Met mijn collega’s wil ik eraan bijdragen om heel kwetsbare

kinderen een zo goed mogelijk toekomstperspectief te

bieden. Winst aan het begin betekent namelijk winst voor

het hele leven. Daarvoor is goede zorg noodzakelijk én

wetenschappelijk onderzoek om de volgende stap te

kunnen maken. Ik werk samen met onderzoekers in het

WKZ, het UMC Utrecht, maar ook elders in de wereld.

We zoeken naar behandelingen om de hersenen te

beschermen of beschadigd hersenweefsel te helpen

herstellen.’ Ze is ook afdelingshoofd neonatologie. Met haar

team behandelt ze pasgeboren baby’tjes die een moeilijke

start hebben. Zij en haar man hebben zelf ook kinderen,

inmiddels tieners. Manon kan zich haar zwangerschappen

goed herinneren. ‘Rond de geboorte van de tweede was ik

best bezorgd. Als neonatoloog ben je geen normale

zwangere. Je kennis is dan geen bagage, maar ballast’,

vertelt ze. Soms heeft ze nog contact met kinderen die ze

op haar afdeling heeft gezien. Zo sturen de ouders van een

meisje dat zij behandelde vanwege een herseninfarct

geregeld een verslagje op. ‘Het meisje is nu zes, kan aardig

lezen en heeft net haar zwemdiploma gehaald. Prachtig!’

16 Child


FEITEN &

CIJFERS

170 tot 180

Jaarlijks begeleidt het WKZ 170 tot 180

risicobevallingen: de geboorte vindt

dan plaats voor de 32ste week.

dankzij

vrienden WKZ

Dankzij Vrienden WKZ is er nu een

MRI-transportcouveuse. Kwetsbare

patiëntjes kunnen in deze couveuse

veiliger, comfortabeler en sneller een

onderzoek ondergaan dat bepalend is

voor hun toekomst!

Het WKZ start dit jaar

een onderzoek met

EPO bij voldragen

baby’s die een

herseninfarct hebben

gehad. Dit middel,

bekend als doping

uit de wielrennerij,

stimuleert herstel

van beschadigd

hersenweefsel.

Een herseninfarct

bij pasgeborenen

kan leiden tot

halfzijdige verlamming,

meer

risico op epilepsie

en leerproblemen

Als een kindje al voor de 28ste week van de zwangerschap wordt geboren

of een gewicht onder de 1000 gram heeft, is er meer kans op complicaties.

Het WKZ begeleidt jaarlijks ongeveer tachtig van deze bevallingen.

10%

Als

een baby vóór de 37ste week van de

zwangerschap wordt geboren is het te vroeg

geboren. In Nederland is dat bij ongeveer

10 procent van de bevallingen het geval.

Child 17


Laagdrempelig

contact

De complexe zorg voor

pasgeborenen met aangeboren

afwijkingen vereist intensieve

multidisciplinaire samenwerking,

in de breedste zin van het

woord. Op cruciale momenten

stemt het team voortdurend met

elkaar af, ook gedurende de

‘follow up’ waarbij de

ontwikkeling van kinderen

uitgebreid wordt gevolgd.

Bovendien is er veel

samenwerking met

wetenschappers. Bijvoorbeeld

met de onderzoekers die de

invloed van pijn en de gevolgen

van pijnstilling bestuderen.

Niels Eijkelkamp, onderzoeker

‘Pijn is een onderbelicht

thema’

‘Ons onderzoek naar pijn voltrekt zich in nauwe

samenwerking met de kliniek. We willen dat patiënten

baat hebben bij onze bevindingen, ook kinderen met

pijn. En omgekeerd: patiëntervaringen bepalen de

koers van ons onderzoek in het lab. Wij onderzoeken

pijn omdat het een enorme impact heeft op de

ontwikkeling van kinderen. Soms is de pijn chronisch

geworden. Die pijn is moeilijk te behandelen. We

zouden graag kunnen voorspellen bij welke kinderen

dat gebeurt. Wellicht kunnen we het dan zelfs

voorkomen. Dat zou een ideale wereld zijn.’

Drie professionals vertellen over

het belang van samenwerking

in hun vak.

18 Child


Floris Groenendaal, neonatoloog

‘Je kunt een baby niet in je

eentje behandelen’

‘Als je kiest voor neonatologie, kies je voor

samenwerken. Samenwerking met de gynaecoloog

begint al voor de geboorte. We willen weten hoe

het ongeboren kind eraan toe is en de ouders

voor bereiden op wat gaat komen. In Nederland zijn

er tien IC-afdelingen voor baby’s, in Vlaanderen vier.

We vragen elkaar advies en volgen dezelfde

protocollen. Er is dagelijks onderling contact.

Soms is de pasgeborene te ziek om te overleven.

Ook bij die heftige gebeurtenissen is samenwerking

van belang. Maatschappelijk werk, verpleegkundigen,

psychologen, we ondersteunen samen de ouders.

Gelukkig ontwikkelt het over grote deel van de

patiëntjes zich goed. Dat weten we uit poliklinisch

vervolgonderzoek. We zien de kinderen nog

jarenlang terug.’

Petra Lemmers, neonatoloog

‘Soms moeten we samen

snel beslissen’

‘We weten dat te vroeg geboren baby’s en baby’s

die zuurstofgebrek hebben gehad, meer risico lopen

op een ontwikkelingsachterstand. Hetzelfde geldt

voor pasgeborenen die een ingrijpende operatie

ondergaan. Als team willen we hersenschade

voorkomen. We werken nauw samen en er is veel

overleg. Rond een operatie moeten we samen met

de chirurg soms snel beslissingen nemen.

De pasgeborenen op de NICU (Neonatale Intensive

Care Unit) volgen een zorgpad, óók baby’s die een

ingrijpende operatie ondergaan. We meten bij de

kinderen op vaste momenten onder andere de

hersendoorbloeding, zuurstofopname en hersenfunctie,

en we maken hersenecho’s en MRI-scans. Wij volgen

hun ontwikkeling - op dit moment - tot ze minimaal

twee jaar zijn. Maar in de nabije toekomst zullen we

hen de hele kindertijd volgen. Zo hopen we meer te

ontdekken over de gevolgen van een levensreddende

operatie op zo’n jonge leeftijd, en kunnen we waar

mogelijk bijsturen.’

Child 19


Gijs van Haaften (links), Nine Knoers en Peter van Hasselt over:

De groeiende

kracht van de

genetica

20 Child


‘Zo vroeg mogelijk

genetisch onderzoek’

Steeds vroeger

Nine Knoers, hoogleraar klinische genetica en

afdelingshoofd, pleit ervoor – als dat nodig is –

zo vroeg mogelijk genetisch onderzoek te doen

bij pasgeborenen. ‘Hierdoor kunnen we sneller de

juiste zorg bieden.’

’Genetisch onderzoek kan grofweg op twee

manieren: heel gericht kijken naar enkele genen

of een breed genetisch onderzoek. Op basis van

uiterlijke kenmerken van een baby is er soms al

een verdenking op een mogelijke genetische

aandoening. Denk bijvoorbeeld aan het

Down syndroom. Dan kan heel gericht naar de

chromosoomafwijking worden gezocht om de

diagnose te bevestigen. Als geen klinische

diagnose kan worden gesteld, terwijl wel gedacht

wordt aan een genetische aandoening, is breed

genetisch onderzoek een optie. Tegenwoordig

gebruiken we daarvoor de zogenaamde Whole

Exome Sequencing (WES): een test waarbij alle

eiwit­ coderende genen in het menselijk DNA in

één keer worden onderzocht op de aanwezigheid

van ziekte-veroorzakende mutaties. Door ons en

anderen is aangetoond dat WES leidt tot snellere

en betere diagnostiek bij kinderen met onbegrepen

aandoeningen. Een goede diagnose is van

groot belang voor het medische beleid. Je kunt

sneller de juiste behandeling bieden. Daarnaast

kan een genetische diagnose gevolgen hebben

voor familieleden. Tot nu toe wordt genetische

diagnostiek pas ingezet nadat al veel ander

diagnostisch onderzoek is verricht. Wij willen toe

naar een situatie waarin dat vooraan in het

diagnostisch traject komt. Om de waarde van een

dergelijke ‘genetics-first’-strategie in de neonatologie

verder te onderzoeken, loopt een – door

ZonMW gesubsidieerd - wetenschappelijk

onderzoek. We verwachten de eerste resultaten

hiervan eind 2017.’

Kinderarts Peter van Hasselt ervaart de kracht van

genetische technieken in de dagelijks praktijk.

‘Bij veel patiënten van wie ouders de hoop op het

stellen van een diagnose al bijna hadden

opge geven, lukt het dankzij exome sequencing,

ogenschijnlijk eenvoudig, om de diagnose te

achterhalen.’

Hij verwacht dat dankzij deze genetische

technieken veel vroeger in het leven diagnoses te

stellen zijn. ‘Nu zijn sommige patiënten al bijna

volwassen als we de diagnose stellen, maar vaak

waren er al in de neonatale fase duidelijke

ziekteverschijnselen.’ Een vroege diagnose maakt

het niet alleen mogelijk om meer duidelijkheid te

creëren over de toekomst, soms is ook behandeling

mogelijk. Een beter begrip van het precieze onderliggende

ziekteproces maakt daarnaast de weg vrij

voor toekomstige – nieuwe – behandelingen.

‘Helaas blijven ook met genetische technieken

nog veel patiënten zonder diagnose. Dit ligt

meestal niet zo zeer aan het aflezen van het

erfelijk materiaal, maar aan de interpretatie ervan.

Vaak worden bij patiënten wel één of meerdere

verdachte varianten gevonden. Om die ook echt

als verantwoordelijke aan te wijzen, is hard bewijs

nodig. In mijn onderzoek probeer ik bij te dragen

aan het vinden van een diagnose voor die

patiënten die nu nog zonder diagnose blijven.

Grensoverstijgende samenwerking is hiervoor

cruciaal. Zowel binnen als buiten het UMC Utrecht,

zowel met dokters als met andere disciplines.

Het mooie is dat alle betrokkenen worden

uitgedaagd om zich buiten hun veilige onderzoeksterrein

te begeven, wat enorm inspirerend blijkt.’

Sneller fouten in

kaart brengen

‘Zeldzame aangeboren erfelijke aandoeningen.

Daar kennen we er veel van’, stelt onderzoeksleider

erfelijke ziekten Gijs van Haaften.

‘Een zo vroeg mogelijke juiste diagnose is

belangrijk voor een goede behandeling.

Dankzij verbeteringen in de techniek om erfelijke

informatie af te lezen, kunnen we nu nauwkeuriger

en sneller fouten in kaart brengen. We kunnen

sneller de juiste diagnose stellen. Mijn onderzoek

richt zich op het opsporen en begrijpen van de

genetische oorzaak van erfelijke aandoeningen.

Door nieuwe ziekten te beschrijven kunnen

kinderen die in de toekomst geboren worden met

een vergelijkbaar defect sneller een diagnose

krijgen. Niet alleen in het UMC Utrecht maar overal

waar genetische diagnostiek wordt toegepast.

Die rol van de genetica neemt alleen nog maar

verder toe want de technische ontwikkelingen

gaan door. Door aangeboren erfelijke aandoeningen

sneller te herkennen, krijgen kinderen betere zorg.

Daarnaast geeft het de ouders meer duidelijkheid

over de oorzaak van de ziekte van hun kind en kan

de kans op herhaling bij volgende kinderen beter

ingeschat worden.’

Child 21


Agnes van den Hoogen,

postdoc-zorgonderzoeker:

‘Zorgonderzoek maakt het mogelijk om

wetenschap en klinische praktijk met elkaar

te verbinden: voor verbetering van zorg’

Marjorie de Man,

verpleegkundig

onderzoeker:

‘Ik probeer bruggen

te bouwen tussen

de opgedane

wetenschappelijke

kennis en de

dagelijkse praktijk

op de kinder-IC’

Liesbeth Segers,

senior-verpleegkundige en

student verplegingswetenschappen:

‘Door zorgonderzoek kunnen we interventies

doeltreffend ontwikkelen en evalueren.

Onderzoek in de zorg bevordert de kwaliteit.’

22 Child


Kinderreumatologie

Reuma

Reuma is een verzamelnaam voor verschillende ziektebeelden, waarbij je

chronische gewrichtsontstekingen hebt. Die ontstekingen ontstaan omdat het

lichaam een afweerreactie geeft tegen normaal eigen lichaamsweefsel. Onder

jeugdreuma vallen de verschillende reumasoorten die bij kinderen optreden.

Child 23


‘Gelukkig is dokter

Wulffraat aardig, hij snapt

alles wat ik hem vertel.

En hij kan goed luisteren.’

24 Child


‘Meestal

bedenk ik

gewoon een

oplossing’

De tienjarige Demi heeft al

vanaf haar kleutertijd jeugdreuma.

Ze woont met haar

vader, moeder, zus Romy en kat

(Mouse!) in Lopik. Sinds 2011 is

ze in het WKZ onder

behandeling van jeugdreumatoloog

Nico Wulffraat.

‘Ik denk er eigenlijk nooit aan dat ik reuma heb. Maar ik

kan niet met alles meedoen, bijvoorbeeld bokspringen.

Dat doet te veel pijn aan mijn polsen. Niet alle kinderen

uit mijn klas begrepen dat, daarom heb ik een

spreekbeurt gehouden over jeugd reuma. Nu snappen ze

het veel beter en houden ze er ook rekening mee.

Ik spreek bijvoorbeeld altijd af dat ik bij iemand

achterop kan als we teruggaan van de gym. Heen lopen

gaat goed, maar terug niet. Aan dat soort dingen merk ik

wel dat ik reuma heb. Maar meestal bedenk ik gewoon

een oplossing, als ik iets niet kan. Vandaag nog! We

deden een estafette bij gym, dan moet je over dingen

heen klimmen, daarna een bal in een basket gooien en

dan precies op een plekje terugleggen. Te veel voor mij.

Daarom ging ik goed naar iedereen kijken en dan heel

hard roepen als ze iets vergeten waren. Dat was grappig!

Tokkelen vind ik ook leuk; keihard over een meertje. En

dan terug naar de beginplek met zo’n elektrisch autootje.

Maar rustiger dingen zijn ook fijn, bijvoorbeeld taarten

bakken! Dus het gaat goed. Alleen prikjes vind ik echt

HEEL vervelend. Ik moet er elke woensdag twee...

Gelukkig is dokter Wulffraat aardig, hij snapt alles wat ik

hem vertel. En hij kan goed luisteren.’

Tokkelen vind

ik ook leuk;

keihard over

een meertje.

En dan terug

naar de

beginplek met

zo’n elektrisch

autootje.

Child 25


Vitamine B3

Artsen en onderzoekers in het WKZ

gaan gezamenlijk onderzoeken of

behandeling met het voedingssupplement

vitamine B3 een gunstig

effect heeft op gewrichtsontstekingen

bij jeugdreuma. Vrienden WKZ ontving

op Wereld Reumadag een donatie van

$75.000 voor dit onderzoek. En zet

zich nog steeds in om dit onderzoek

volledig mogelijk te maken.

26 Child


Nico Wulffraat

De toekomst van

de kindergeneeskunde

is:

aansluiten bij

hun wereld

‘Ons speelveld is Europa. Als

je bij zeldzame ziekten voortgang

wil boeken, heb je het

internationale onderzoek van

Europa nodig. Tegelijkertijd

gaat het erom te luisteren

naar de individuele patiënt,

te horen waar hij mee zit en

daar een oplossing voor te

vinden.’

Aan het woord is Nico Wulffraat, hoogleraar

kinderreumatologie en manager onderzoek en

onderwijs. De focus van het onderzoek naar

jeugdreuma is: wat betekent de ziekte voor de

patiënt en welke oplossing kan voor hem werken.

Daarom is ook een kinderreumapatiëntenraad

(twaalf leden) opgericht. Daar bespreken ze

onderwerpen als: waar zit jij nou mee, wat zijn de

effecten van deze medicatie bij jou en hoe

kunnen we ervoor zorgen dat het beter gaat?

‘In het verlengde hiervan ligt het onderzoek

‘Grillig maar toch betrouwbaar’ waaraan ook de

patiëntenvereniging heeft meegeschreven.

Dit onderzoek wordt geleid door patiënten die

hiervoor tijdelijk in dienst zijn. Zij vragen

patiënten waar zij mee zitten. Want als puber wil

je niets liever dan hetzelfde zijn als ieder ander.

Dan loop je als reumapatiënt wel eens ergens

tegen aan. Welk beroep kan je later gaan

uitoefenen? Welke sport kan je wel of niet doen?

Heeft bier drinken invloed op de werking

van medicatie?’

Volgens de hoogleraar gaat het in de kindergeneeskunde

van de toekomst om mee gaan in

hun wereld. ‘Dat doe je bijvoorbeeld niet met een

ingewikkeld patiëntenportaal op je pc, maar wel

met een handige app. Wij werken aan de app

Reuma2Go, om met jongeren te communiceren

over hun leven met reuma. Hiervoor zijn we

natuurlijk ook met jongeren in dialoog, we

hebben een testgroep van veertig jongeren.’

Nico ziet het ook als zijn taak om zulke

initiatieven te nemen. ‘We zijn in Nederland het

grootste jeugdreumacentrum. De helft van de

kinderreumatologen werkt hier. Ook Europees

gezien zijn we hét leidende centrum. Op het

gebied van vernieuwingen in zorg, onderzoek en

onderwijs horen wij bij topinstituten wereldwijd.

Child 27


Jorg van Loosdregt

hoofdonderzoeker in het LTI

(Laboratorium Translationele Immunologie)

Jorg van Loosdregt onderzoekt de

verstoring van cellen in het lichaam van

mensen met jeugdreuma en andere

auto-immuunziektes. Hij werkt nauw samen

met jeugdreumatoloog/onderzoeker

Bas Vastert, met wie hij samen een

onderzoeksgroep leidt. ‘We vertalen

laboratorium ontdekkingen naar nieuwe therapieën.

Dat vereist een goede samenwerking, niet alleen om

ontdekkingen naar de kliniek te brengen, maar ook om

te weten welke vragen belangrijk zijn voor patiënten.

Zo onderzoeken we bijvoorbeeld hoe veranderingen in

het DNA of eiwitten bijdragen aan de ziekte. Samen met

Bas analyseer ik hoe onderzoeksresultaten kunnen leiden

tot nieuwe toepassingen in de kliniek. Op dit moment

beginnen we een trial waarin we kinderen met

jeugdreuma behandelen met hoge concentraties van

een specifieke vitamine. In het lab hebben we ontdekt

dat dit kan werken. Ik denk dat onze samenwerking

zorgt voor beter, sneller en relevanter onderzoek!’

28 Child

Tim Takken

medisch fysioloog in het WKZ

kinderbewegingscentrum

Kinderen met jeugdreuma hebben vaak pijn

bij bewegen. In het multidisciplinaire team

van het kinderbewegingscentrum kunnen zij

en hun ouders terecht met vragen over

bewegen, houding en hun fysieke en

motorische ontwikkeling. Tim Takken en de

kinderfysiotherapeut adviseren hen samen.

‘De kinderfysiotherapeut en ik bekijken de klachten

ieder vanuit een andere invalshoek. Stel, een kind komt

hier omdat het pijn aan zijn enkels heeft.

De kinderfysio therapeut beoordeelt dan welke impact

de klacht heeft - bijvoorbeeld dat het kind nooit fietst -

en waarom. Vervolgens komt dit kind bij mij, voor een

inspanningstest waarmee we de klachten objectiveren.

Klopt de balans klacht/impact, volgens onze testen?

Vaak blijkt dat het kind én zijn omgeving gewoon te

voorzichtig zijn. Bewegen is goed, ook met jeugdreuma.

In overleg met het kind en de ouders maken we een

behandelplan. Samen geven we één helder advies.

Dat is misschien wel de grootste kracht van onze

samenwerking.’


Joost Swart

jeugdreumatoloog

Naast de zorg voor kinderen met

reumatologische aandoeningen, doet

Joost Swart ook promotieonderzoek naar

de behandeling van jeugdreuma.

Daarvoor werkt hij onder andere samen

met biologisch wetenschapper (én zijn

copromotor) Sytze de Roock. ‘Jeugdreuma is

enorm grillig. Dat maakt het lastig te voorzien wanneer

en met welk medicament je moet ingrijpen.

Daarom ontwikkel ik samen met een aantal anderen

een meetbaar zorgpad. Dat wil zeggen: het

ziekteverloop in grafieken, bijvoorbeeld de relatie

ontsteking/medicatie in de tijd. Per patiënt, maar ook

per patiëntengroep. Ik lever de gegevens aan en

modelleer deze met Sytze tot grafieken. Op die manier

brengen we samen de behandelresultaten in kaart.

Daarmee wordt het ziekteverloop inzichtelijker én

kunnen we makkelijker afspreken op welk punt je

ingrijpt. Bijvoorbeeld als je na drie maanden nog geen

verbetering ziet. Deze samenwerking brengt ons

allebei nieuwe inzichten en de patiënt een

stap vooruit.’

Mark Klein

stafmedewerker onderzoek

Mark Klein ontwikkelt een app voor kinderen

met jeugdreuma: Reuma2Go. Hierin kunnen

ze hun klachten opgeven, maar bijvoorbeeld

ook chatten met zorgverleners, informatie

bekijken of een afspraak maken. Het geeft de

kinderen meer grip op hun ziekte. ‘Deze app

ontwikkel ik niet alleen, ik werk onder andere samen

met jeugdreumatoloog Joost Swart. Een aantal van zijn

patiënten doet mee met de pilot. Joost ziet hoe ze de

app gebruiken en zowel hij als de kinderen zeggen wat

efficiënter of anders kan. Uiteindelijk moet de app

weerspiegelen hoe het gaat tussen de doktersbezoeken

in. Zo kun je samen met de ouders en het kind de

behandeling beter afstemmen op wat nodig is.

Bijvoorbeeld door eerder - of juist later - een afspraak

te maken dan gepland. Of door na een chatsessie

specifieke informatie te lezen. Samen bouwen we een

hele mooie app die kinderen minder afhankelijk maakt

van zorgverleners en hen meer betrekt bij beslissingen

over hun eigen ziekte.’

Child 29


AANDACHT VOOR DEZE

ONZICHTBARE ZIEKTE

Vorig jaar september fietste Bas Vastert met het team UCANRIDE4ARTHRITIS

in acht dagen van Utrecht naar Genua, waar een Europees congres over

jeugdreuma plaatsvond. Doel: de aandacht vestigen op jeugdreuma en

geld inzamelen voor onderzoek hiernaar. De route liep langs acht

jeugd reumatologiecentra in Duitsland, Zwitserland en Italië.

Vrienden van WKZ ondersteunde het initiatief.

Bas: ‘Best een pittig ritje: de kortste etappe was 170 km,

de langste 230 km. Ons team bestond uit zes mensen

uit de gezondheidszorg, plus mijn vader als ploegleider/

chauffeur van de bezemwagen. Daarnaast fietsten meer

dan dertig anderen individuele etappes mee.

Echt superleuk! Jip bijvoorbeeld, een zestienjarige

patiënt van mij, maar ook ouders, onderzoekers,

fysiotherapeuten, dokters. Zelfs iemand van een

farmaceutisch bedrijf - drie etappes, omdat hij het zo

gaaf vond - en een hoge chef van de European

Medicines Agency.

een bijdrage leverden. Niet alleen door mee te fietsen,

maar ook door bijvoorbeeld sponsors te zoeken, mee te

werken aan de website en het filmpje of door geld te

geven. Vrienden WKZ was onmiddellijk enthousiast en

bereid te helpen. Ze hebben de hele financiële kant

geregeld en de actiepagina helpen opzetten.

Ook kunnen ze heel goed media-aandacht genereren,

wat leidde tot interviews op tv en radio, in kranten en

online-media en in een reumafondsdocumentaire.

Onder meer daardoor is het belangrijkste doel bereikt:

aandacht voor deze onzichtbare ziekte. Ook wilden we

“Alle schakels in de complexe zorg voor kinderen met

jeugdreuma. Een mooie finish, borrel en de lokale pers.

ELKE DAG FEEST! AL MET AL EEN FANTASTISCHE ERVARING’’

Dus eigenlijk alle schakels in de complexe zorg voor

kinderen met jeugdreuma. Bij elk centrum hadden het

team jeugdreumatologie en de lokale patiëntenvereniging

een mooie finish gemaakt, borrel geregeld, de lokale

pers uitgenodigd. Elke dag feest! Al met al een

fantastische ervaring. Vooral omdat zoveel mensen

de internationale samenwerking versterken.

Gelukt, want de bereidheid en drive van mensen in de

verschillende centra heeft een boost gekregen.

Met de opgehaalde 30.000 euro gaan we die

samenwerking echt gestalte geven.’

30 Child


BAS VASTERT

kinderarts-reumatoloog en hoofdonderzoeker in het LTI

(Laboratorium Translationele Immunologie)

Child 31


Feiten

Cijfers

&

Vorig jaar fietste Bas Vastert met het team UCANRIDE4ARTHRITIS

in 8 dagen naar Genua en haalde

30.000 euro op voor onderzoek

80 tot 90

van de 100.000

kinderen/jongeren krijgt

jeugdreuma

Met databases en

bio banken zet de jeugdreumaonderzoeksgroep

in

op het ontwikkelen van

individuele zorg:

personalised medicine

In Nederland hebben zo’n

2500 jongeren

jeugdreuma.

Sommige kinderen groeien erover

heen, maar het komt ook voor dat

een kind aan reuma overlijdt.

De meesten hebben een vorm van

reuma die daar tussenin zit.

Het onderzoek ‘Grillig maar

toch betrouwbaar’ is door

behandelaars én de patiëntenvereniging

samen bedacht en in

samenwerking met de

Vrienden WKZ aangevraagd.

Dit onderzoek wordt ook geleid

door patiënten die hiervoor

tijdelijk in dienst zijn.

32 Child


De app Reuma2Go

is in ontwikkeling.

Hierin kunnen kinderen met reuma

hun klachten opgeven, maar

bijvoorbeeld ook chatten met

zorgverleners, informatie bekijken

of een afspraak maken.

Het geeft de kinderen meer grip op hun ziekte.

Het WKZ heeft een eigen

kinderreumapatiëntenraad

van 12 leden

Jeugdreuma is nog

niet te genezen.

Dat komt grotendeels

omdat we nog niet

precies weten hoe

het ontstaat.

Onderzoek naar de

oorzaak blijft nodig.

De helft van de

Nederlandse

kinderreumatologen

werkt in het WKZ

Europees gezien is

het WKZ wat betreft

reuma hét leidende

centrum.

Het behoort tot de

top

van de wereld,

zowel qua zorg als

qua onderwijs.

Child 33


Jeugdreuma

Het afweersysteem van je lichaam heeft

een natuurlijke ‘rem’ tegen indringers.

Bij een auto-immuunziekte als

jeugdreuma werkt deze niet goed,

daardoor ontstaan ontstekingen in

gewrichten.

34 Child


Als je afweersysteem

zich tegen je keert,

gaat het goed mis

Femke van Wijk

Het afweersysteem van je lichaam heeft een

natuurlijke ‘rem’ tegen indringers. Bij een

auto-immuun ziekte als jeugdreuma werkt

deze niet goed, daardoor ontstaan

ontstekingen in gewrichten. Het

onderzoeksteam van associate professor

immunologie Femke van Wijk onderzoekt

waarom dat zo is. En ook hoe ze deze ‘fout’

kunnen herstellen. ‘Jeugdreuma is nog niet te

genezen. Dat komt grotendeels omdat we nog

niet precies weten hoe het ontstaat. Ons

onderzoek richt zich daarom op de oorzaak

van de ziekte. Wat is er mis met de rem van

het afweersysteem? Belangrijk, want pas als

we dat begrijpen, kunnen we deze kennis

gebruiken om jeugdreuma te genezen.

Bijvoorbeeld door eerder te behandelen, met

gerichte medicatie. Dat is het doel. Ik ben

gefascineerd door het afweersysteem. Het zit

zo prachtig en complex in elkaar. Maar het

heeft ook een donkere kant: als het zich tegen

je eigen lichaam keert, zoals bij jeugdreuma,

dan gaat het goed mis. Ik wil snappen hoe dat

werkt. Binnen dit multidisciplinaire team draag

ik bij aan onderzoek dat mensen straks

hopelijk echt kan genezen. Geweldig toch?

Het inspireert mij enorm, als wetenschapper.

Een ander belangrijk - en ook gewoon heel

erg leuk - aspect van mijn werk is jonge

onderzoekers opleiden en coachen. Het geeft

me veel voldoening dat het onderzoek zo

steeds verder gaat, ook in de toekomst.

Uiteindelijk hoop je met z’n allen echt het

verschil te kunnen maken voor patiënten.’

Een onbegrepen reactie

op een onbegrepen

noodsignaal

Sytze de Roock

Het lichaam heeft alarmmoleculen die een

soort noodsignaal kunnen afgeven. Sytze de

Roock, bioloog en postdoctoraal

onderzoeker, onderzoekt hoe dit werkt bij

systemische jeugdreuma. Hierbij zijn zowel

gewrichten als organen ontstoken en treden

ernstige koortsaanvallen op: een onbegrepen

reactie op een onbegrepen noodsignaal.

Daarnaast onderzoekt hij via biomarkers

(indicatoren in het lichaam, onderzocht in het

lab) en klinische markers (gegevens van de

dokter) hoe je bepaalde eigenschappen van

jeugdreuma kunt meten.‘We willen kinderen

met jeugdreuma beter kunnen behandelen en

beter voorspellen hoe hun ziekte gaat

verlopen. Daar wil ik een aandeel in leveren.

Daarom onderzoek ik hoe je specifieke

alarmstoffen en biomarkers kunt identificeren.

Ook wil ik hun functie begrijpen, om met die

informatie nieuwe behandelmogelijkheden te

ontwikkelen. Het is bijvoorbeeld bekend dat

alarmstoffen het afweersysteem ‘aanzetten’,

maar het lijkt erop dat ze soms juist de afweer

afremmen. Hoe werkt dat? Dat is een van de

vragen waarop ik antwoord probeer te vinden.

Ik hoop dat dit onderzoek leidt tot betere

zorg. Het is mogelijk dat mijn werk straks direct

effect heeft op de kwaliteit van leven van

heel veel kinderen. Dat is een enorme drijfveer.

Het zou geweldig zijn als we bij de eerste

verschijnselen direct de juiste, effectieve

medicatie kunnen geven. Zodat kinderen

medicijnen niet langer hoeven te gebruiken

dan nodig, wat de kans op bijwerkingen

verkleint. Daar willen we heen.’

Child 35


‘Ethiek en innovatie zijn

Moet alles wat kan? De ontwikkelingen gaan snel, de ene innovatie volgt de andere op. Komen

die innovaties tot hun recht en nemen we voldoende tijd om over de ethische consequenties

hiervan voor patiënten en maatschappij na te denken? Hoogleraar Verplegingswetenschap

Marieke Schuurmans (rechts) en hoogleraar Ethics of Biomedical Innovation Annelien

Bredenoord bevragen elkaar hierover.

Vragen van Marieke aan Annelien:

Worden ethische vragen tijdig gesteld bij innovaties,

of is het eerst innoveren en dan pas naar de ethische

kwesties kijken? ‘Wij bestuderen de ethiek van

biomedische innovatie in de gehele onderzoekscyclus.

De overlappende vraag die we in ieder stadium stellen, is:

hoe kan je op een ethisch verantwoorde manier een nieuw

idee in het lab ontwikkelen, testen bij patiënten, en uiteindelijk

introduceren in ziekenhuis en maatschappij? In basaal

wetenschappelijk onderzoek in het laboratorium, of in

epidemiologisch onderzoek, spelen talloze ethische vragen.

Denk aan proefdieronderzoek of het gebruik en de opslag van

lichaamsmateriaal. Ook in het opzetten van klinisch

onderzoek is ethiek onmisbaar. Wanneer heb je bijvoorbeeld

genoeg bewijs voor een first-in-man-studie?’

Kan je schetsen hoe dat gaat? ‘Ja, wij werken

bijvoorbeeld nauw samen met klinisch genetici, kinderartsen,

oncologen en patiënten als het gaat om next generation DNA

sequencing. Hierbij wordt het gehele exoom of genoom van

patiënten in kaart gebracht. Deze nieuwe techniek biedt

mooie kansen voor diagnostiek of behandeling op maat,

maar geeft ook vele ethische uitdagingen. Samen hebben we

onderzoek gedaan en proactief beleid ontwikkeld voor het

terugkoppelen van DNA-resultaten of het opstellen van een

informed consent.’

Hoe kan die ethiek nog beter op de agenda komen?

‘Feitelijk zou je willen dat artsen en onderzoekers altijd in een

vroeg stadium nadenken over de ethische en maatschappelijke

impact van hun innovatie. Dat betekent dat er een zeker

moreel bewustzijn moet zijn, wat je kunt trainen in de

opleidingen. Juist in een vroeg stadium kunnen ethici en

patiënten nog meedenken over het ontwerp van de techniek

en medevormgevers worden.’

Dus ethiek en innovatie hoeven elkaar niet te bijten?

‘Ik zie ethiek en innovatie als natuurlijke partners, en niet als

elkaar belemmerend.’

36 Child


natuurlijke partners’

Vragen van Annelien aan Marieke:

Heb je een voorbeeld van een

succesvolle innovatie? ‘Een mooie

innovatie vind ik Reuma Uitgedaagd: een

zelfmanagementtraining die met en voor

jongeren met reuma is ontwikkeld om hen

meer grip te geven op het leven met

deze ziekte. ‘

Waarom is succesvol innoveren

vaak zo moeilijk? ‘Het invoeren van

goede ideeën is vaak moeilijk omdat we bij

de ontwikkeling van innovaties onvoldoende

rekening houden met de gebruikers.

Simpel gezegd: welk probleem lost de

innovatie op, wie merkt daar wat van en

wie moet er wat voor doen? En hoe ver

staat deze innovatie af van de dagelijkse

praktijk? Als voor een ogenschijnlijk

eenvoudige innovatie alle WKZ- verpleegkundigen

scholing nodig hebben om de

innovatie te gebruiken, dan is invoering

ingewikkelder. Als de innovatie alleen door

enkele gespecialiseerde professionals

wordt gebruikt, is het gemakkelijker. Of als

een innovatie op termijn voordelen kan

opleveren voor patiënten maar niet aansluit

bij hun behoeften of belevingswereld, dan

is implementatie heel moeilijk. Dit klinkt

heel logisch. Maar in de praktijk zie je dat

er veel geïnnoveerd wordt zonder dat in

een vroeg stadium de belangrijkste

gebruikers - patiënten of professionals

- erbij betrokken zijn.’

Wat is nodig om dat te verbeteren?

‘We hebben The Health Care Innovation

Center (Thinc.) opgericht om de kans van

slagen van innovaties te vergroten. Hierin

werken we samen met allerhande experts

die verstand hebben van ethiek, methodologie

enzovoort. Ons motto is ‘Thinc. eer

ge begint’. Denk na, niet alleen over wat de

innovatie zou kunnen opleveren maar

vooral ook wie er mee moet gaan werken’.

Child 37


Rob Pieters

‘Het is onze plicht

dit onderzoek

te doen’

‘Wat zou je voor je eigen kind willen doen als het

kanker heeft? Die vraag hebben wij ons gesteld en

dát antwoord is onze drijfveer’, stelt Rob Pieters,

hoogleraar kinderoncologie en rvb-lid van het

Prinses Máxima Centrum.

Terwijl het nieuwe gebouw voor het ziekenhuis voor

kinderoncologie steeds meer vorm krijgt, groeit ook de

samenwerking van het Prinses Máxima Centrum met het

WKZ en met het speerpunt Child Health.

Het Prinses Máxima Centrum doet veel onderzoek naar

hoe de vele vormen van kinderkanker ontstaan, de

ontwikkeling van nieuwe precisie behandelingen en

terugdringen van bijwerkingen. Met name op het laatste

gebied somt hij voorbeelden op van de samenwerking

met het WKZ. ‘Neem bijvoorbeeld het onderzoek van de

kinder-endocrinoloog. Bij de behandeling van een

hersentumor kan het voorkomen dat de hormoonproductie

hapert. Of bij leukemie kan de therapie leiden

tot suikerziekte. De kinder-endocrinoloog onderzoekt

hoe dit het beste is te behandelen en te voor komen.’

Een ander mooi voorbeeld is de cardiologie. ‘Bij kleine

kinderen kan door de behandeling tegen kanker soms

hartschade optreden. Daar merken ze heel lang niks van,

omdat kleine kinderen nog niet zoveel van hun hart

vragen. Maar als ze rond hun zeventiende zich helemaal

geven op het voetbalveld, kan het dan fout gaan.

Ze groeien als het ware uit hun hart. Het is dus heel

belangrijk dat we die hartschade vroegtijdig ont dekken,

herkennen en behandelen. Maar ook om uit te zoeken

hoe onze behandeling die schade veroorzaakt en hoe

we dat kunnen voorkomen.’

Rob is stellig: ‘Die samenwerking biedt enorm veel

kansen. Niet alleen om de sterfte van nu zoveel mogelijk

terug te dringen, maar ook om de kwaliteit van leven te

verhogen. Nu en later. Het is onze plicht dat te doen.

We zijn veruit het grootste kinderoncologisch centrum

van Europa. Als wij het niet doen, doet niemand het.

Dit is ook precies de reden dat we tegen het WKZ aan

gaan zitten, om de kinderen van die wisselwerking te

laten profiteren.’

38 Child


‘Een ziekenhuis

zonder muren’

Edward Nieuwenhuis

‘De afgelopen decennia is heel veel veranderd

in de kindergeneeskunde’, zegt

Edward Nieuwenhuis, divisievoorzitter Kinderen.

‘Vroeger waren we vooral druk met het redden van

kinderen, met acute patiëntenzorg.

Nu kijken we veel verder.’

‘Nog niet zo lang geleden waren dokters en

verpleegkundigen vooral hard bezig met alles te doen

wat ze konden om een kind beter te maken. Als dat was

gelukt, raakte het uit zicht. En vaak lukte het ook niet.

Kinderen met taaislijmziekte haalden zelden de

volwassen leeftijd, dat is echt verleden tijd. Van de

kinderen met leukemie overleefde slechts vijftien

procent die ziekte. Nu is dat tachtig procent. Kinderen

met een ingewikkeld hartdefect hadden toen geen kans.

Nu worden ze allemaal geopereerd en overleven

verreweg de meesten.’

‘Tegenwoordig overlijden de meeste kinderen gelukkig

niet meer aan de ziekte waarvoor ze in het ziekenhuis

komen. Daarom hebben wij een paar jaar geleden de

vraag gesteld: wat gebeurt met die kinderen op de

langere termijn? Hoe doen ze het op school, met

vrienden, met verkering, met opleiding, met baan, met

kinderwens? Worden ze gelukkig? Nu richten we ons niet

meer alleen op het in leven houden van een kind, maar

ook op: hoe kunnen we ze in alle facetten zo’n normaal

mogelijk leven geven? Dat is levensloopgeneeskunde.’

‘De meeste van onze patiënten zijn chronisch ziek, dat

behoeft chronisch denken vanuit ons. We kunnen ze nu

biologicals geven, maar wat doen die met ze op lange

termijn? We kunnen ze anti-TNF geven, maar verhoogt

dat niet de kans op hoge bloeddruk? We weten het niet.

En we willen het wel weten.’

‘Daarvoor is een ziekenhuis zonder muren nodig.

Een ziekenhuis dat onderdeel is van de maatschappij, dat

nauwe contacten heeft met scholen, gezinnen, de

volwassen geworden kinderen, andere ziekenhuizen,

andere zorgverleners. Die hele lijn, dat hele zorgcontinuüm,

dat is waar het speerpunt Child Health zich voor inzet.’

Child 39


De wisselwerking tussen lab en kliniek is essentieel

om én goed onderzoek te kunnen doen én patiënten

daar weer snel van te laten profiteren.

Drie onderzoekers geven een voorbeeld.

‘Juist door een

klinische vraag als

uitgangspunt te

nemen - waarom

worden de broers

ziek van vet eten

- leren we meer

over de werking van

darmcellen in het

algemeen.’

40 Child

Klinische vraag als uitgangspunt

‘Voor mijn onderzoek gebruik ik darmweefsel van

een individuele patiënt om een cellijn van te

maken.’ Dat zegt Sabine Middendorp, associate

professor op het gebied van aangeboren darmziekten.

‘Een voorbeeld: twee broers die enorm

ziek worden van het eten van vet zijn doorverwezen

naar het WKZ om uit te zoeken wat de

oorzaak is. De jongens hadden als baby al

voedings problemen door een niet goed functionerende

darm waardoor ze lange tijd intraveneuze

voeding nodig hadden. Uiteindelijk is ontdekt dat

ze heftig reageren op vet en doen ze het nu goed

op een vetvrij dieet (ze zijn inmiddels 12 en 16

jaar). Dit heeft echter een enorme sociale impact

en ze moeten ook regelmatig naar het ziekenhuis

voor een infuus met essentiële vetzuren en

vet-oplosbare vitamines waardoor ze vaak afwezig

zijn op school. Het zou voor hen dan ook zeer

welkom zijn om meer te weten over de oorzaak

en de mogelijkheid voor alternatieve therapieën.

Hun bloed is gebruikt om het genetisch defect te

bepalen en door het afnemen van darmbiopten

zijn wij nu in het lab aan het uitzoeken wat er mis

gaat met de darmcellen. We hopen hiermee de

ziekte beter te begrijpen en eventuele alternatieve

therapieën te ontwikkelen die we in het lab kunnen

testen. Juist door een klinische vraag als uitgangspunt

te nemen - waarom worden de broers ziek

van vet eten - leren we meer over de werking van

darmcellen in het algemeen. We maken gebruik

van individuele gevallen om fundamentele kennis

op te doen over de darm.‘

Samen een diagnose vinden

Onderzoekers en artsen hebben elkaar nodig.

Voor goede zorg nu én in de toekomst. Dat vindt

ook associate professor Eric Kalkhoven.

Volwassenen en kinderen met obesitas hebben

een verstoorde functie van vetcellen en vetweefsel.

Dat speelt een rol bij het ontstaan van ziektes als

type 2-diabetes, hart- en vaatziekten en bepaalde

types kanker.

‘Wij onderzoeken twee thema’s: hoe ontstaat een

vetcel uit een voorlopercel, en hoe communiceert

een vetcel met immuuncellen? In dit eerste thema

werken we samen met onder meer kinderendocrinologen

en metabole kinderartsen.

Gezamenlijk proberen we een diagnose te stellen

bij patiëntjes met zeldzame (erfelijke) afwijkingen

in hun vethuishouding.’

In het tweede thema, de vetcel-immuuncelcommunicatie,

ligt de focus op een bepaald type

immuuncel, de invariante NKT (iNKT) cel. In een

doorlopende samenwerking met andere Child

Health-onderzoekers ontdekten we dat deze

iNKT-cellen beschermen tegen het ontstaan van

diabetes in modelsystemen. Door de communicatieroute(s)

tussen vetcellen en iNKT-cellen goed in

beeld te brengen hopen we nieuwe aangrijpingspunten

te vinden voor de preventie en behandeling

van type 2-diabetes. Zo brengen we fundamenteel

onderzoek weer naar de kliniek.’


‘kennis

vergaren die

tot een

nieuwe

therapie kan

leiden’

Verbindende rol

‘Ik sta tussen de fundamentele wetenschap en de

kliniek in. Daarom kan ik goed de verbindende rol

hierin spelen.’ Dat zegt Saskia van Mil, universitair

hoofddocent binnen het Center for Molecular

Medicine van het UMC Utrecht.

Zij doet onderzoek naar chronische lever- en

darmziekten. ‘Om kennis hierover te vergaren die

tot een nieuwe therapie kan leiden.’ Hierbij werkt

ze samen met een gastro-enteroloog en met een

farmaceutisch bedrijf. ‘In het lab ontdekten we dat

galzouten ontstekingen kunnen remmen. Met

deze kennis proberen we nu samen een nieuw

medicijn te ontwikkelen.’‘Mijn onderzoek leent

zich bij uitstek om die toepassing voor patiënten

na te streven.

DE WISSELWERKING TUSSEN

LAB EN KLINIEK

‘In het lab ontdekten we dat

galzouten ontstekingen kunnen

remmen. Met deze kennis

proberen we nu samen een nieuw

medicijn te ontwikkelen.’

Voor mij is het dus belangrijk om goed te weten

welke vragen er zijn vanuit de kliniek. Dat neemt

niet weg dat onze ideeën en de modellen waar we

gebruik van maken, uit onderzoeken komen met

een meer fundamenteel karakter. In het UMC

Utrecht wordt veel fundamenteel onderzoek van

hoge kwaliteit gedaan, maar het is meestal niet

direct zichtbaar hoe deze kennis gebruikt kan

worden om de gezondheid van patiënten te

verbeteren. Ik vind dat naast een hechte samenwerking

met artsen en patiënten een goed

contact met deze fundamentele wetenschappers

essentieel is.’

‘Ik vind dat

naast een

hechte

samenwerking

met artsen en

patiënten een

goed contact

met

fundamentele

wetenschappers

essentieel is.’

Child 41


alent

42 Child

Hoogleraar klinische genetica Nine Knoers:

‘Bij talent denk ik aan mensen die nieuwe

informatie schijnbaar moeiteloos verwerken en

toepassen en dat zo doen, dat zij daar ook veel

energie uithalen. De passie spat er vanaf. Ik

probeer medewerkers met talent te stimuleren

door ze vertrouwen, ruimte en positieve

feedback te geven en ze te prikkelen om nieuwe

uitdagingen aan te gaan.’

Kinderarts metabole ziekten Sabine Fuchs:

‘Ik laat het onderzoek

zoveel mogelijk aansluiten

op de passie van de

onderzoeker en creëer een

omgeving waarin talent

maximaal tot bloei kan

komen.’

Berent Prakken, kinderreumatoloog en

directeur Onderwijscentrum UMC Utrecht:

‘Talent genoeg in het UMC Utrecht. Maar dat

talent staat met ons voor grote uitdagingen.

Verbinden met de patiënten bijvoorbeeld: hoe

doe je dat? Hoe leer je echt interprofessioneel

samen te werken? Het antwoord hierop is

innovatief onderwijs voor ons talent, gericht op

samenwerken, communiceren, problemen

oplossen, kritisch, creatief en innovatief denken.

Het speerpunt Child Health kiest hiervoor.’


KINDER

CARDIOLOGIE

Kinderen met complexe aangeboren

hartafwijkingen hebben steeds

betere vooruitzichten.

Child 43


Vaten verwisseld

In het WKZ stelde kindercardioloog

Henriëtte ter Heide vast dat

het om een transpositie van de

grote vaten ging. Bij die afwijking

zijn de aorta en de longslagader

verwisseld. Na de geboorte

ontstaan problemen omdat het

hart het zuurstofrijke bloed niet

naar het lichaam, maar terug

naar de longen pompt. Jessica:

‘Dokter ter Heide zei:

“Het is goed dat jullie hier zijn.

Wij hebben ervaring en kunnen

dit repareren.” Dat was een grote

opluchting.’

De dokter zei:

‘Goed dat jullie hier zijn’

Toen Jessica Stoker uit Apeldoorn

zwanger was van haar zoontje Boaz,

werd op de twintig-weken-echo een

hartafwijking geconstateerd. Ze werd

door gestuurd naar kindercardioloog

Henriëtte ter Heide in het WKZ. ‘Zij

stelde ons steeds opnieuw gerust.’

‘Aanvankelijk dringt de ernst van de

situatie niet tot je door.

Dus bij de gynaecoloog waren Richard

en ik relaxt met haar aan het praten.

Totdat zij ons vroeg om stil te zijn,

omdat ze zich moest concentreren.’

De gynaecoloog constateerde een

forse hartafwijking en stuurde hen

door naar het WKZ. Jessica: ‘Daar

konden we op maandag terecht.

Het was een lastig weekend.’

Snel weer thuis

Op 15 september werd Boaz

geboren. Jessica: ‘Ik had

gehoopt dat hij nog even aan

mijn borst mocht drinken.

Maar hij werd meteen bij me

weg gehaald. Tweeëneenhalf uur

hoorden we niets over hem.

Dat waren geen fijne uren.’ Toen

hij tien dagen oud was, werd hij

geopereerd. Jessica: ‘Hij was

eraan toe. Hij moest steeds

harder werken om het zuurstofgebrek

te compenseren.’

De operatie verliep zonder enige

complicatie. Na een week was

Boaz thuis.

Steun

Boaz is inmiddels ruim een jaar

en kerngezond. Jessica: ‘Hij is

vrolijk en ondernemend, houdt

erg van eten en speelt het liefst

met de potjes en pannen in zijn

keukentje. Dokter ter Heide is

een grote steun voor ons

geweest. Zij stelde ons steeds

opnieuw gerust. En nog; we

komen elk halfjaar met Boaz op

de poli. We hebben echt een klik

met haar.’

44 Child


Henriëtte ter Heide is kindercardioloog in het WKZ,

met als aandachtsgebied prenatale diagnostiek.

Zij begeleidt ouders als hun ongeboren kind een

hartafwijking heeft en volgt de kinderen na

de geboorte.

‘Wij kunnen goed de

gevolgen inschatten’

Vroeger was je blij dat

kinderen met de afwijking van

Boaz überhaupt overleefden.

Tegenwoordig zijn we pas

tevreden als ze opgroeien

zoals alle andere kinderen.’

‘Als ouders horen dat er iets mis is

met het hart van hun kindje, hebben

ze geen idee wat de gevolgen zijn’,

zegt Henriëtte ter Heide. ‘Soms

kunnen wij ze geruststellen,

zoals de ouders van Boaz. Maar als

een kind bijvoorbeeld slechts één

hartkamer heeft, wordt het een

ander verhaal. Zo’n kind heeft

een beperkte levensverwachting,

met veel zware operaties en

beperkingen. Ook zijn sommige

hartafwijkingen deel van een

syndroom. Bijvoorbeeld het

syndroom van Down.

‘Vroeger werden kinderen als

Boaz geboren zonder dat

iemand iets wist van de afwijking.

Dan was er grote paniek rondom

het kraambed. Nu kunnen we

ouders goed voorbereiden. Ze

weten wat hen te wachten staat.

Dat geeft veel rust. We kunnen heel

goed een realistisch beeld van de

gevolgen schetsen. We zien de

kinderen regelmatig op het ‘Hart

op weg’-spreekuur. Ze ontwikkelen

zich doorgaans goed. Vroeger was

je blij dat kinderen met de afwijking

van Boaz überhaupt overleefden.

Tegenwoordig zijn we pas tevreden

als ze opgroeien zoals alle andere

kinderen.’

Child 45


FEITEN&CIJFERS

In Nederland

ondergaan elk jaar

zo’n 200 baby’s een

hartoperatie.

Al op een

20

wekenecho

wordt een

hartafwijking ontdekt.

20%

van alle kinderen die worden

geboren met een ernstige

hartafwijking zal later naar het

speciaal onderwijs gaan.

Het UMC Utrecht

heeft apparatuur

die het hart

driedimensionaal

in beeld brengt.

46 Child


‘Het mooie is dat je echt een

band met je patiënten krijgt’

Laten zien wat je doet, meten wat je doet

en evalueren wat je doet, daar hebben

patiënten recht op. Dat stelt Gabriëlle van

Iperen, afdelingshoofd Kindercardiologie.

‘Met die evaluatie bedoel ik ook dat we

kinderen volgen, dat we van hen leren

om het steeds beter te doen.’

In 2003 is een vrijwel geheel nieuw team

gestart op de kindercardiologie. ‘Dat had

de sfeer van een familiebedrijf. Heel

prettig. Eerst lag onze focus op onze

hoofdtaak: patiënten beter maken. Maar

het is ook onze plicht om te innoveren, om

de patiëntenzorg verder te brengen.

Daarom zijn we ons de laatste vijf jaar ook

steeds meer op onderzoek gaan richten.

Dit bracht met zich mee dat we groter

werden, dat we het familiebedrijf

ontgroeiden.’

Het onderzoek staat dus nog aardig in de

kinderschoenen, maar begint wel al

vruchten af te werpen. ‘We werken samen

met de industrie, technische universiteiten

en het Hubrecht Instituut. Een voorbeeld

van een innovatie die op deze manier

ontstaan is, is onze 3D hartkatheterisatie,

waarmee het kinderhart van alle kanten

live in beeld is. Zo ziet de behandelaar

precies wat hij doet.’

Nu loopt er onderzoek naar hersenschade

bij kinderen met een ernstige aangeboren

hartafwijking. ‘Veel van deze kinderen

krijgen op iets oudere leeftijd te maken

met neurologische problemen, zoals adhd,

dyslexie of autisme. Wij willen weten

wanneer die hersenschade optreedt. Is dat

al voor de geboorte, tijdens de bevalling,

of misschien tijdens de hartoperaties? En

heeft die hersenschade wel te maken met

een slecht functionerend hart of zijn beide

gevolg van dezelfde oorzaak. Met dit soort

vraagstukken houden wij ons bezig. Het

doel is natuurlijk manieren te vinden om

die hersenschade te beperken.’

‘Het is onze plicht om

te innoveren, om de

patiëntenzorg verder

te brengen.’

Naam Gabriëlle van Iperen

Functie afdelingshoofd van de kindercardiologie

Het mooiste van haar vak vindt Gabriëlle dat ze

met heel veel verschillende zorgverleners te

maken heeft én met kinderen in alle leeftijdsfasen.

‘Vaak ken ik ze al van voor hun geboorte

en blijf ik ze zien in hun peuterjaren, basisschooltijd,

pubers en jong volwassenen. Dan krijg je echt

een band met ze.’

Child 47


Levensloop in beeld

Als voor de geboorte al duidelijk is dat een kind een ernstige

hartafwijking heeft, wordt een MRI-scan gemaakt van de

foetale hersenen. Kindercardioloog Hans Breur is hoofdonderzoeker

van dit CHD Life Span (Congenital Heart Disease)

project. ‘De levensloop begint al voor de geboorte.’

‘Twintig procent van alle kinderen die worden geboren met

een ernstige hartafwijking zal later naar het speciaal onderwijs

gaan,’ zegt Hans. ‘Als volwassenen zijn ze lager opgeleid, vaker

depressief en hebben ze soms problemen met relaties.’

Tot voor kort schreef men de ontwikkelingsachterstand toe

aan de ingrijpende openhartoperatie in de eerste

levensmaanden. Met name de hartlongmachine werd als

boosdoener aangewezen. ‘Tegenwoordig weten we wel beter.

De hersenschade ontstaat ook al voor de operatie vanwege

zuurstofgebrek. Hersenen zijn daar heel gevoelig voor.’

Uniek project

Voor het CHD Life Span onderzoek worden onder andere

hersenscans van het ongeboren kind gemaakt. Hans: ‘We zien

afwijkingen in de structuur van de hersenen, afwijkingen in de

witte stof en kleine bloedinkjes en bloedstolsels. Met name de

ontstekingsreactie geeft hersenschade. Daarom gaan we

moeder en kind binnenkort ontstekingsremmers geven.’

Binnen het project worden op diverse momenten MRI-scans

van hart en hersenen gemaakt. Ook wordt de ontwikkeling van

de kinderen op vaste momenten getest. Hans: ‘Zo kunnen we

bij elke mijlpaal zien wat het effect is op de hersenen.

Bovendien worden de data vergeleken met die van een groot

cohort van gezonde kinderen uit de regio Utrecht.

Dit is een uniek project. Nergens anders ter wereld wordt de

ontwikkeling van kinderen met een hartafwijking zo

uitgebreid gevolgd.’

Voor dit project is nog financiëring nodig, hoe je kunt

bijdragen vind je op www.vriendenwkz.nl

48 Child


Child 49


Een 3D geprint hart

Met een 3D-hartprint kan je

gemakkelijker aan ouders de details

van de hart-afwijking laten zien.

Dan is het fijn om het hart in

je hand te hebben.


MRI van foetaal hart

Arts-onderzoeker Milou van Poppel gaat in Londen MRI-scans maken van het foetale

hart. Met haar ervaring kan de methode in Utrecht worden geïntroduceerd.

Hersenen in beeld

Al op een twintig-weken-echo wordt een hartafwijking ontdekt.

Maar details zijn soms moeilijk te onderscheiden, zeker als het

gaat om een vaatafwijking. In maart 2017 gaat Milou van Poppel

een jaar in de leer bij het Londens Evelina Children’s Hospital.

Milou: ‘Het is wereldwijd een van de meest vooraanstaande

centra op het gebied van foetale MRI. Ze gebruiken de nieuwste

technieken om hart en circulatie in kaart te brengen. Het WKZ

introduceert deze techniek als eerste in Nederland.’

Scherpe beelden

In Nederland ondergaan elk jaar zo’n 200 baby’s een hartoperatie.

De MRI-scan wordt bovendien gebruikt voor onderzoek

naar hersenschade bij aangeboren hartafwijkingen.

Milou: ‘Hoeveel zuurstof bevat het foetale bloed dat naar de

hersenen stroomt? Dat kun je nu berekenen. De hartjes zijn twee

tot vier centimeter groot en slaan 160 keer per minuut. Dat

maakt het lastig om scherpe beelden te maken. Met bepaalde

MRI-technieken lukt dit wel. Het vakgebied is in ontwikkeling.

Er worden grote stappen gemaakt.’

Pasgeborenen met een hartafwijking hebben een verhoogde kans op

hersenschade. Arts-onderzoeker Nathalie Claessens onderzoekt de reden.

Nathalie Claessens maakt MRI-scans van de hersenen van

foetussen en neonaten met een hartafwijking. Ze onderzoekt de

hersenontwikkeling én de hersenschade. ‘Het brein ontwikkelt

zich vooral in de laatste maanden van de zwangerschap’, zegt

ze. ‘Als het hart niet optimaal functioneert, krijgen de hersenen

voor de geboorte al minder zuurstof en voedingsstoffen. Wij

denken dat deze baby’s daarom na de geboorte gevoeliger zijn

voor het oplopen van hersenschade dan andere kinderen.’

Ingebakerd

Nathalie maakt op verschillende momenten MRI-beelden,

ook van de foetus bij 32 weken. Hoe zijn de witte en grijze stof,

basale kernen, hersenkamers en kleine hersenen aangelegd?

Ook onderzoekt ze of er hersenschade is, bijvoorbeeld een

hersenbloeding of een infarct. ‘De baby’s krijgen na de voeding

wat slaapmiddel en gaan ingebakerd de MRI-scanner in. Ik doe

het onderzoek voor hartafwijkingen, mijn collega doet het voor

baby’s met andere afwijkingen. We hopen dat we de risicofactoren

voor hersenschade ontdekken.’

Child 51


Driedimensionaal hart

Sommige hartinterventies gebeuren zonder operatie maar

via de lies. Kinderinterventiecardioloog Gregor Krings brengt

voor de ingreep het hart driedimensionaal in beeld.

Via de lies wordt een katheter ingebracht om bijvoorbeeld

met een ballonnetje een vernauwd bloedvat te verwijden of

om een stent of hartklep te plaatsen. Gregor voert de

ingreep uit bij kinderen, maar ook bij volwassenen met

aangeboren hartafwijkingen. ‘De kleinste die ik ooit

behandelde woog 650 gram’, zegt hij, ‘de zwaarste 130 kilo.

Wij sturen patiënten niet door naar een andere specialist

omdat ze volwassen zijn.’

Plattegrond

Dankzij een contrastvloeistof kan het hart met

röntgenstraling tweedimensionaal in beeld worden gebracht.

Het UMC Utrecht heeft apparatuur die zelfs driedimensionale

beelden maakt. Het driedimensionale hart vormt tijdens de

katheterisatie de ‘plattegrond’ voor de ingreep. Gregor:

‘Hartafwijkingen zitten vaak in grote vaten met veel

vertakkingen. Met de techniek kunnen wij vanuit alle

richtingen het hart goed bekijken. Bovendien doe je de

ingreep sneller en met minder contrastvloeistof en

röntgenstraling.’

Print

Gregor laat op internationale congressen graag zien waarom

de techniek veiliger is. ‘Dat is nodig’, zegt hij. ‘Want veel

interventiecardiologen zijn behoudend; ze werken op de

ouderwetse manier omdat ze dat gewend zijn.’ Voor de

toekomst hoopt Gregor dat het hart ook vierdimensionaal in

beeld gebracht kan worden, kloppend en wel.

Ook hoopt hij dat er meer 3D-hartprints gemaakt worden.

Krings: ‘Wij bespreken de operatiestrategie met de chirurg en

laten ouders graag details van de afwijking zien. Dan is het

fijn om het hart in je hand te hebben.’

52 Child


Child 53


54 Child


Senior onderzoeker

Marianne Boes

(links) en

hoogleraar

Kinderoncologie

Marry van den

Heuvel-Eibrink zijn

het met elkaar eens:

‘Door kinderen die

kanker hadden ook te

volgen als ze beter zijn,

leren we wat de lange

termijn gevolgen van

hun ziekte en de

behandelingen zijn.

Zo kunnen we kinderen

die nu ziek worden beter

behandelen.’

Child 55


Samenwerking

Kinderarts/onderzoeker Sanne Nijhof over samenwerking met het

Trimbosinstituut, de gemeente Utrecht en de Universiteit Utrecht:

‘De focus van mijn onderzoek ligt op vermoeidheid,

pijn en sociale deelname bij chronisch zieke

kinderen. Verbinding met instellingen die expertise

hebben in onderzoek hiernaar bij gezonde kinderen

is ontzettend belangrijk. Hoe kunnen we anders

weten wat normaal is? Zo blijkt bijvoorbeeld 20%

van de meisjes in het voortgezet onderwijs erg

moe. Wat hoort dan bij opgroeien met een

chronische ziekte, en wat is ‘normaal’ eigenlijk?’

Mariëlle Beijersbergen, senioronderzoeker

bij de afdeling Volksgezondheid van de

gemeente Utrecht over samenwerking met

het speerpunt Child Health: ‘Wij brengen de

gezondheid van Utrechters in beeld.

Deze samenwerking geeft ons meer inzicht in

de gezondheid van kwetsbare kinderen.

We versterken elkaars expertise.’

SAMEN

Ireen de Graaf, onderzoeker

psychische gezondheid jeugd, bij

het Trimbos-instituut: ‘We werken

samen voor een optimale mentale

en fysieke gezondheid van kinderen.

Door het bundelen van krachten

kunnen we hierin meer bereiken.’

Chantal Kemner, hoogleraar

ontwikkelingspsychologie aan

de Universiteit Utrecht over

samen werking met het

speerpunt Child Health:

‘Als we beter snappen

hoe een kind zich

ontwikkelt, kunnen

we echt iets betekenen.

Samenwerken met

verschillende

vakgebieden is een

voorwaarde om

verder te komen.’

56 Child


Cystic

Fibrosis

Cystic Fibrosis (CF), oftewel taaislijmziekte,

is een van de meest voorkomende erfelijke

aan doeningen in Nederland.

Een kind dat van beide ouders het afwijkende gen erft, maakt een

bepaald eiwit niet aan. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor

en water door slijmvliescellen van organen als longen, alvleesklier,

lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in de organen te

weinig vocht en wordt het taai.

Child 57


‘Ik ben niet Jaelle

met CF, ik ben

gewoon Jaelle’

‘Vanaf mijn derde kom ik in het ziekenhuis,

nu ben ik bijna achttien’, vertelt

Jaelle Westerink. Zij heeft Cystic Fibrosis,

taaislijmziekte. Eens in de twee maanden heb

ik een afspraak in het WKZ voor controle en

onderzoeken, zoals bloeddrukmeting,

longfunctie- en zweettest. Daarna zie ik mijn

dokter, die dan de resultaten met mij en mijn

ouders bespreekt. Ook doe ik mee aan

wetenschappelijk onderzoek naar nieuwe

medicijnen. Die slaan bij mij goed aan. Door

de pillen die ik nu slik, is mijn longfunctie

maar liefst van vijftig naar negentig procent

gegaan. Ik fiets elke dag twintig kilometer

heen en terug naar school en ik heb driemaal

in de week hockey. Leuk én goed voor mijn

conditie, zeker met deze ziekte. Dat zeggen

ze ook altijd in het ziekenhuis: blijf sporten!

Super, want ik vind het leuk om bezig te

zijn en zeker om te trainen met mijn

teamgenootjes. Dan doe ik natuurlijk

volwaardig met de anderen mee. Mijn team

heb ik niet eens gezegd dat ik CF heb.

Want na zo’n mede deling bekijken ze je toch

anders, ook al ben je dezelfde. Ik doe niet

geheimzinnig; als mensen erom vragen,

vertel ik het wel. Maar kom op, ik ben niet

Jaelle met CF, ik ben gewoon Jaelle.”

‘Dat zeggen ze ook altijd in het

ziekenhuis: blijf sporten!‘

58 Child


Child 59


60 Child


Van hoofdrol

naar bijrol

Samen zorgt het multidisciplinaire

CF-team ervoor dat kinderen met

CF een zo goed mogelijke

behandeling krijgen. Stuk voor stuk

zetten deze zorgverleners zich ook

in voor onderzoek op hun eigen

vakgebied voor een betere

toekomst voor deze kinderen.

‘Zo begeleiden we ze niet alleen

naar een langer leven maar ook naar

een goede kwaliteit van leven.

Een leven waarin hun ziekte geen

hoofdrol maar een bijrol gaat

vervullen.’

De zorgverleners uit het

multidisciplinaire team

(van links naar rechts):

Erik Hulzebos:

medisch inspanningsfysioloog en

fysiotherapeut in het CF centrum

Utrecht

Marit Oirschot-van der Ven:

verpleegkundig specialist in het

CF centrum Utrecht

Liesbeth Segers:

senior verpleegkundige op afdeling

Eekhoorn (longziekten)

Valesca Haneveer-van Maanen:

longfunctieanalist

Karin de Winter-de Groot:

kinderlongarts CF centrum Utrecht

Child 61


Minidarmpje

voor de rest

van zijn leven

Taaislijmziekte -

CF - is een gevolg van

genetische mutaties.

Op het lab van Jeffrey

Beekman wordt een

nieuwe generatie

medicijnen getest die

zich richt op de

genetische oorsprong

van deze ingrijpende

aandoening.

Door een genetische afwijking

werken bij CF-patiënten de

ionkanalen van de cellen niet,

zodat zout en vloeistof niet

goed uit de cellen kunnen

worden gepompt. ‘Het uit zich

het duidelijkst in de longen’,

vertelt Jeffrey Beekman.

‘Maar alle slijmvliezen in het

lichaam zijn aangedaan.’

De huidige medicijnen

bestrijden voornamelijk de

symptomen. Jeffreys

onderzoek richt zich op de

basis van de ziekte: reparatie

van het ionkanaal. ‘En daar ligt

voor ons de uitdaging want er

zijn in totaal zo’n tweeduizend

verschillende genetische

mutaties die ten grondslag

liggen aan verstoring van het

ionkanaal. Zestig tot zeventig

procent van de CF-patiënten

heeft dezelfde mutaties. Maar

we willen ook die tien procent

met een zeldzame mutatie

kunnen behandelen.’

Jeffrey wist dat het lab

van Hans Clevers zich de

ontwikkeling van minidarmpjes

uit darmstamcellen had eigen

gemaakt. ‘In de darmen zitten

slijmvliezen; zouden we de

minidarmpjes ook kunnen

gebruiken voor ons luchtwegonderzoek,

bedacht ik me.

Nu, ruim vier jaar later, hebben

we van honderden patiënten

minidarmpjes waarop we heel

gericht nieuwe medicijnen

kunnen testen.’

Jeffrey loopt naar het lab en

laat zien waar het om gaat.

Hij pakt een schaaltje met

minidarmpes van verschillende

patiënten naast elkaar: kleine

druppeltjes vocht en als je

goed kijkt, zie je er donkere

vlekjes in. ‘Er hoeft slechts

eenmaal darmweefsel bij

een patiënt te worden

afgenomen. Met de stamcellen

daaruit hebben we minidarmpjes

voor de rest van zijn leven.

Prachtig is dat we hiermee bij

een baby met CF al heel gericht

zijn medicijnen voor later

kunnen bepalen.

Je kunt namelijk geen

medicijnen testen op de

baby zelf, want dan is zijn

longfunctie nog goed.

Maar we kunnen al wel op

het lab aan de slag met zijn

minidarmpjes, zodat hij later

meteen de juiste medicijnen

krijgt. En hoe sneller de juiste

behandeling wordt ingezet,

hoe minder kans op infecties

later, en hoe beter zijn kwaliteit

van leven. Het mooie aan dit

onderzoek is dat ons lab enorm

betrokken is bij de directe zorg.

Iedere dag zien we daadwerkelijk

waar het om gaat: het

beter maken van patiënten.’

Voor dit project blijft

financiering nodig.

Zie vriendenwkz.nl

62 Child


Child 63


Minidarmpjes

Met behulp van

minidarmpjes

(organoïden) kan

voorspeld worden of

medicatie een positief

effect gaat opleveren

bij de desbetreffende

patiënt.

64 Child


‘Heeft de patiënt

ècht voordeel van

een medicijn?’

‘Soms zit ik uren

naast een patiënt’

‘Hoop voor hun

kind op een langer

en beter leven’

Gitte Berkers

arts-onderzoeker kinderlongziekten

Als het lab van Jeffrey Beekman een

medicijn met potentie heeft opgemerkt,

ga ik aan de slag met het opzetten van

een studie, volgens de wettelijke

richtlijnen. Van de zes opgezette studies,

lopen er nu twee. Ik ben ‘de brug’ tussen

lab en kliniek. Allereerst neem ik bij een

patiënt het biopt af - weefsel uit de darm

- dat naar het lab gaat. Daar voeren

onderzoekers de tests uit. Samen bespreken

we de eerste resultaten, die ik aan de

patiënt uitleg. Vervolgens willen we weten

of deze patiënt ècht voordeel heeft van

een medicijn. Dat meten we onder meer

met een longfunctie- en zweettest.

Ook vragen we de patiënt hoe hij zich

voelt: is er een verbetering in de kwaliteit

van leven? Is hij zichtbaar opgeknapt?

Kan hij meer aan? Met dit alles ga ik weer

terug naar het lab. De nieuwsgierige

onderzoekers daar willen allemaal

antwoord op die ene vraag: hebben

onze tests in het lab goed voorspeld hoe

de patiënt gaat reageren? Waar ik ook op

let is dat het medicijn, waar de patiënt

aantoonbaar beter van is geworden,

ook ná de studie te verkrijgen is. Studie

en zorg gaan hand in hand.’

Sabine Michel

researchverpleegkundige

kinderlongziekten/allergologie

‘ ‘ ‘

Als een soort van ‘advocaat van de patiënt’

bekijk ik waar het onderzoek met patiënten

efficiënter en vooral vriendelijker kan.

Als bij een patiënt bijvoorbeeld meerdere

keren bloed moet worden geprikt, dan stel

ik – vanuit patiëntperspectief – de vraag of

dit misschien minder zou kunnen. Dat we

het zo kunnen regelen dat de onderzoekers

uit één prik de benodigde resultaten

kunnen halen. Ik zit veel in de uitvoering,

doe alle metingen en sta naast de arts

wanneer die een biopt uit de darm van een

patiënt neemt. Soms zit ik uren naast een

patiënt. Dit persoonlijke contact maakt

mijn werk zo leuk en bevredigend. Ik denk

ook vaak mee: moeten we dit zo wel

willen? Neem bijvoorbeeld een meisje van

tien met een enorme prikangst: is het dan

wel zo vriendelijk en verstandig om haar

steevast iedere vier weken naar het

ziekenhuis te laten komen voor

bloedafname? Valt er niet te schuiven,

te combineren? Zij is nog maar tien en

gaat een lange ‘ziekenhuiscarrière’

tegemoet. Die moeten we binnen alle

marges van onderzoek en behandeling

wel zo voorspoedig en prettig mogelijk

laten verlopen.’

Marne Hagemeijer

postdoc kinderlongziekten

Op het lab test ik samen met mijn

collega’s medicijnen op de minidarmpjes.

Nu zijn er slechts twee medicijnen tegen

CF beschikbaar. Nadeel: die werken niet bij

iedereen en ze zijn ook nog eens vreselijk

duur. Het is daarom van belang dat we

voor iedere individuele CF-patiënt goed

werkende medicijnen kunnen testen.

Het mooie aan het Cystic Fibrosis

Centrum van het UMC Utrecht is de sterke

koppeling tussen laboratorium en kliniek.

Onze labresultaten bespreken wij met de

behandelend artsen. Ook komt het voor

dat ik direct contact met patiënten en

patiëntverenigingen heb. Zo verzorgde ik

onlangs een voorlichtingspresentatie voor

patiënten, of liever gezegd voor hun

ouders, want patiënten kunnen vanwege

besmettingsgevaar beter niet met elkaar

in contact komen. Mijn verhaal móest

duidelijk zijn, omdat onze onderzoeksresultaten

immers een enorme impact

op de kwaliteit van veel levens kunnen

hebben. Tijdens deze persoonlijke

ontmoeting zag ik met eigen ogen dat

ouders weer hoop kregen. Hoop voor

hun kind op een langer en beter leven.’

Child 65


De patiëntenvereniging

voor

CF-patiënten, NCFS,

en het UMC Utrecht

hebben een samenwerkingsovereenkomst

getekend

en bepalen samen

de inhoud van het

onderzoek.

Het UMC Utrecht

ontdekte een

medicijn dat

werkzaam is voor

patiënten met een

typisch Nederlandse

genmutatie.

Dit middel wordt

in 2017 klinisch

getest bij 20

patiënten.

Het gen dat

voor CF

verantwoordelijk

is, kan

op meer dan

1800

manieren

kapot zijn.

FEITEN

CIJFERS

&

Er zijn in

Nederland

1500

CF-patiënten en

er worden ieder

jaar ongeveer

45 nieuwe

kinderen met

CF geboren.

150.000

De methode van de

CF-onderzoeksgroep van

het UMC Utrecht wordt

wereldwijd geroemd en

gekopieerd. Een documentaire

hierover werd

inmiddels meer dan

150.000 keer wereldwijd

gedownload.

Bij het UMC Utrecht

zijn zo’n

450

CF-patiënten in

behandeling

66 Child


De CF-onderzoeksgroep in het UMC Utrecht

speelt een grote rol in deze ontwikkelingen.

‘Waar wij al heel lang in investeren, is dat we

iedere individuele patiënt zo snel en effectief

mogelijk behandelen. Daarvoor hebben wij

een best wel bijzonder systeem van

wisselwerking tussen lab en kliniek. In ons

onderzoek gebruiken we uitsluitend materiaal

van onze eigen patiënten, zodat zij er ook

direct baat bij kunnen hebben. We stellen

ons onderzoek helemaal ten dienste van onze

patiënten.’

Bij CF gaat het om één gen dat defect is.

Dat maakt het nog niet tot een eenvoudige

ziekte. ‘Dat gen kan zo ongeveer op 1800

verschillende manieren kapot zijn. Het is een

ziekte met een hele grote diversiteit.

Dit maakt de kans klein dat een

behandeling die bij de ene patiënt succesvol

is, dat bij een ander ook is. Eigenlijk heeft

iedereen zijn eigen behandeling nodig.’

‘CF is in de nabije

toekomst niet

meer dodelijk’

‘Tegen de tijd dat ik 65 ben, is

CF geen dodelijke ziekte meer voor de

kinderen die dan met de ziekte worden

geboren.’ Dat zegt de nu 54-jarige

hoogleraar Kinderlongziekten

Kors van der Ent. ‘Ik realiseer me

hoe bijzonder dat is, want toen ik als

kinderarts begon, haalden kinderen

met CF niet de volwassen leeftijd.’

Er zijn de afgelopen jaren vele nuttige

medicijnen ontwikkeld. De uitdaging zit ‘m

erin om uit te zoeken welk medicijn – of

combinaties van medicijnen – in welke

hoeveelheid voor wie effectief is. ‘Om dat uit

te zoeken werken we samen met het

Hubrecht Laboratorium aan organoïden.

Hierbij maken we van een klein hapje darm

van iedere patiënt duizenden minidarmpjes in

het lab. Door verschillende soorten en

combinaties medicatie hierop te testen,

ontdekken we wat voor deze patiënt het

best werkt.’

Dit klinkt eenvoudiger dan het in werkelijkheid

is, want vooral voor de meer zeldzame

gen-afwijkingen is het een hele tour uit te

rafelen wat zou kunnen werken. ‘Maar het

resultaat is dat we regelmatig tot een

behandeling komen die het basale defect bij

een patiënt op kan lossen.’

Dat is tot nu toe vooral bij oudere patiënten

gedaan. Als het defect bij hen is opgelost, is

de al aangerichte schade niet verdwenen.

Tegenwoordig wordt al bij de geboorte met

de hielprik gekeken of een kind CF heeft.

‘Als we onze behandelingswijze nog verder

door ontwikkelen, kunnen we straks bij deze

hele jonge kinderen al het defect oplossen

voordat CF zich ontwikkelt.’

Child 67


Samen met

patiënten

bepalen aan

welk onderzoek

zij wat hebben.

En zo onderzoek

doen met meer

impact.

Drie mensen aan

het woord over

patiëntenparticipatie

68 Child

Jacquelien Noordhoek

directeur van de Nederlandse

CF-stichting

‘De patiënt denkt niet alleen mee, maar bepáált.’

Jacquelien Noordhoek, directeur van de Nederlandse

CF-stichting (NCFS), maakt haar punt duidelijk. Het

patiëntenperspectief moet de insteek zijn voor zorg en

onderzoek. De NCFS werkt nauw samen met het UMC

Utrecht. ‘Wat is belangrijk in de zorg voor CF-patiënten en

welk onderzoek is nodig? Dat zijn vragen die we ons

samen keer op keer stellen. Wij – als patiëntenorganisatie

en gezondheidsfonds – financieren een deel van het

onderzoek én bepalen mede de inhoud daarvan.’ Het doel

van de NCFS is om de juiste behandeling voor de juiste

patiënt te vinden. Vooral dankzij de organoïden worden

daarin flinke stappen gezet. Het onderzoeksprogramma

van de NCFS heet HIT CF. Individuele therapie op maat is

het doel, met nieuwe medicijnen voor mensen met CF. HIT

CF heeft al meer dan vijftig wetenschappelijke publicaties

opgeleverd en een aantal prestigieuze prijzen gewonnen.

De projecten zijn inmiddels bijna afgerond. ‘Het is ontzettend

mooi om te zien wat het doet als je patiënten en

onderzoekers bij elkaar brengt.’ Afgelopen januari is de

samenwerking tussen het UMC Utrecht en de NCFS

geformaliseerd in een samenwerkingsovereenkomst. ‘Dit

doen we graag met het UMC Utrecht omdat men zich hier

bewust is dat onderzoek meer impact heeft als je de

onderzoeks agenda vaststelt samen met patiënten.’


Louis Bont

kinderarts en hoogleraar

luchtweginfecties

Petra Baarendse

senior-projectleider/

expert Samen Voor de Patiënt

‘Het is onacceptabel als niet naar patiënten wordt geluisterd.

Het biedt zóveel toegevoegde waarde.’ Dat zegt

kinderarts en hoogleraar luchtweginfecties Louis Bont.

Hij startte al vier jaar geleden een patiëntenadviesraad

met ouders van kinderen die opgenomen zijn geweest

met een ernstige infectie met het RS-virus. ‘Deze raad

komt eens in de paar maanden bij elkaar en bespreekt

onderzoeksideeën. We luisteren echt naar deze ouders,

in feite hebben ze zelfs de mogelijkheid nieuw onderzoek

tegen te houden. Wij doen geen onderzoek waar zij niet

achterstaan. Dat komt gelukkig ook niet voor, omdat wij

ouders van het begin af aan bij de plannen betrekken.

Ook heeft de patiëntenadviesraad regelmatig een belangrijke

toevoeging. Zo wijst ze ons op overmatige belasting

van de patiënten, zodat we niet onnodig of te vaak bloed

afnemen. Iets wat we bijvoorbeeld nooit zonder deze

patiëntenadviesraad zouden hebben onderzocht zijn de

gevolgen van een baby met het RS-virus op het gezin. Een

andere belangrijke gezamenlijke activiteit is het vergroten

van de bekendheid over dit veelvoorkomende virus bij alle

jonge ouders.’ Louis steekt zijn enthousiasme over

patiënten participatie niet onder stoelen of banken. ‘Je

krijgt er echt beter onderzoek door.’

‘Hier in het WKZ hoeven we elkaar niet meer te

overtuigen: de urgentie en het nut van vergaande

samenwerking met patiënten is voor iedereen

duidelijk.’ Aan het woord is Petra Baarendse, tot

februari 2017 programmaleider Verbinding met

Patiënten WKZ, nu senior-projectleider/expert Samen

Voor de Patiënt. ‘Een jaar geleden zijn we gestart om

in het WKZ samen op te trekken op het gebied van

patiëntenparticipatie. We hebben alle initiatieven in

kaart gebracht, een visie hierop ontwikkeld en diverse

projecten gestart. Wat we zien is dat patiënten heel

gemotiveerd zijn om de samenwerking met ons aan

te gaan in onderzoek. Maar soms merken we dat ze

vastlopen in onze organisatie door onder meer alle

bureaucratische procedures en tijdsdruk. Dan dreigen

ze af te haken. Zij willen wel, wij willen wel, maar de

organisatie is er soms nog niet helemaal klaar voor.

Dit proberen we te verbeteren. Zo hopen we de stap

te kunnen zetten van meedenkende patiënten naar

echte partners in zorg en onderzoek.’

Child 69


70 Child


DE KINDERRAAD

De Kinderraad van het WKZ bestaat uit veertien

patiënten van 8 tot 21 jaar. Zij adviseren het

management over hoe de zorg verbeterd kan

worden: zij zijn immers de ervaringsdeskundigen!


Marijn wil spelen.

Dat snappen wij.

Daarom werven wij geld voor een nog fijner

verblijf in het WKZ. Maar ook voor onderzoek

naar betere behandeling en begeleiding van

kinderen. Zodat het ziek zijn voor Marijn en

alle andere kanjers in het WKZ, zo

aangenaam mogelijk wordt.

More magazines by this user