TSC Contact 136

nummer 136 | winter 2016 

TSC Contact 

Lustrumsymposium 2016 

‘Van Begrijpen tot Ingrijpen’ 

Postmortaal onderzoek 

van TSC-hersenen door 

Nederlandse Hersenbank 

Internationale TSC Research Conferentie Lissabon 

Patiëntenorganisaties uit alle 

windstreken: Nederland loopt 

mee in de kopgroep 

www.stsn.nl

in dit nummer 

4 Het TSC Symposium: een sfeerverslag 

6 35 jaar STSN ‘Van Begrijpen tot Ingrijpen’ 

14 Daar zit muziek in….. 

15 Zorgen en zorgbehoeftes van jongvolwassenen met TSC en hun ouders 

18 'Ik kan het allemaal zelf’ 

20 Je hersenen nalaten voor onderzoek: heeft u daar al eens over nagedacht? 

24 Bijeenkomst van ouders van pubers met TSC 

25 Twee héél verschillende kinderen 

26 Gunstig effect van everolimus op reuscelastrocytoom (SEGA) 

28 STSN-lid in beeld: Claudia Brefeld 

30 TSC Research en TSC-patiëntenorganisaties uit alle windstreken 

32 Collecte Epilepsiefonds 2016: een impressie in foto's 

33 VSOP-Nieuwsbericht: nieuwe huisartsenbrochure beschikbaar 

34 Tip en truc hoek 

37 Vrijwilligersbijeenkomst 2016 

39 Bestuursmededelingen 

41 Sponsor de STSN 

42 Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland 

colofon 

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 34 | nummer 136 

Dagelijks bestuur STSN 

Jan-Paul Wagenaar, voorzitter 

Jannie Bom, secretaris 

Dave Tuijp, penningmeester 

Secretariaat STSN 

Jannie Bom 

Telefoon: 06-52824660 

Lange Voorhout 14, 

4371TB Koudekerke 

E-mail: secretariaat@stsn.nl 

Website: www.stsn.nl 

Redactie 

Francesco Dioguardi 

Corinne Kijl 

Yasmara Olyslag 

Jos Scheurink 

Yvonne Strikwerda 

Vormgeving 

Stichting MEO 

Adres TSC Contact 

Vergulden Wagen 9, 

1111TD Diemen 

E-mail: redactie@stsn.nl 

TSC Expertisecentrum UMC Utrecht 

Polikliniek Erfelijke Aandoeningen 

(Interne Geneeskunde) 

Dr. M. Vergeer, internist-endocrinoloog 

J. Patist, verpleegkundig specialist 

Telefoon: 088-7553232 

TSC Expertisecentrum /Sylvia Toth Centrum 

UMC Utrecht hersencentrum 

Dr. F.E. Jansen, kinderneuroloog 

E-mail: STcentrum@umcutrecht.nl 

Telefoon: 088-7553898 

Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam 

Dr. A. Kievit 

Telefoon: 010-4636915 

(maandag, dinsdag en donderdag) 

Multidisciplinaire TSC polikliniek voor 

kinderen Erasmus MC, 

Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam 

Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog 

Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts 

E-mail: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl 

Telefoon: 010-7036341 

(polikliniek kinderneurologie) 

TSC-poli maandelijks op afspraak 

TSC Expertisecentrum Erasmus MC 

(18+poli) Rotterdam 

Dr. L. de Graaf-Herder, internist 

Dr. A. van Eeghen, arts voor 

verstandelijk gehandicapten (AVG) 

Email: tsc@erasmusmc.nl 

Telefoon: 010-7040115 

(polikliniek Inwendige Geneeskunde; 

vragen naar mw. Korpershoek) 

Expertiseteam TSC en Gedrag 

Marije Offringa, psycholoog 

Leonore Kuijpers, AVG 

Richard Slinger, casemanager 

Email: ETSCG@2davinci.com 

Bank 

Rekeningnummer: 

NL29RABO0118941127 

t.n.v. STSN 

2 winter 2016 | TSC Contact

20 

28 

4 

18 

24 

30 

Van de redactie 

Voor u ligt het winternummer, het laatste nummer van het lustrumjaar 2016. In de voorgaande nummers 

van dit jaar liepen we de geschiedenis van 35 jaar STSN nog eens met u door. Op 16 september vond in 

het Erasmus MC in Rotterdam het lustrumsymposium plaats. In dit nummer krijgt u een uitgebreid verslag 

van het symposium door de symposiumcommissie. Het werd inderdaad de interessante dag die we 

verwachtten. Wetenschappers die met hart en ziel werken aan hun onderzoek deden daarvan enthousiast 

verslag. Misschien is het verslag daarvan soms wat technisch voor de meesten van ons, maar zeker de 

moeite waard om eens doorheen te gaan, misschien in (12!) hapklare brokjes van steeds één lezing? Verder 

is er het tweede deel over postmortem onderzoek. Waarom is de Nederlandse Hersenbank geïnteresseerd 

in de hersenen van TSC-patiënten? Marleen Rademaker en Saskia Palmen, respectievelijk projectcoördinator 

en klinisch coördinator van het NHB-Psy project, legden mij dat uit in een interview over het belang van dit 

soort onderzoek. De zware kost wordt zoals u gewend bent afgewisseld door columns, persoonlijke verhalen, 

een verslag van een ouderbijeenkomst, en last but not least een verslag van Dave Tuijp van zijn reis naar 

Lissabon, waar hij de Internationale TSC Onderzoeksconferentie bezocht. Hij ontdekte dat we ons in Nederland 

in veel opzichten gelukkig mogen prijzen, iets dat ook wel eens gezegd mag worden. Maar dat is dan ook 

mede dankzij 35 jaar ploeteren en strijden van de STSN voor vooruitgang in wetenschap en zorg voor TSCpatiënten. 

Volgend jaar is geen lustrumjaar maar een ‘gewoon’ jaar, waarin we 'gewoon' weer aan het werk 

gaan. Ik wens u een voorspoedig en succesvol 2017, waarin uw werk en het werk van de STSN hopelijk 

beloond mogen worden. 

Yvonne Strikwerda 

winter 2016 | TSC Contact 

3

Het TSC Symposium: 

een sfeerverslag 

Op 16 september werd ons TSC Symposium gehouden als mijlpaal in alweer een lustrumjaar. Aan meer dan honderd 

aanwezigen werd een aantal presentaties gegeven door verschillende experts uit het veld die zich bezig houden met TSC als 

ziekte of met de behandeling van patiënten. Elders in dit blad is het inhoudelijke verslag van deze presentaties te vinden. 

Dit verslag geeft een beeld van de activiteiten en gang van zaken om het Symposium heen. 

tekst Francesco Dioguardi foto's Yvonne Strikwerda 

De leden van de Symposiumcommissie hadden zich al vroeg 

in het Erasmus MC bij de Andries Queridozaal verzameld om 

alles voor te bereiden voor de komst van de gasten. Het 

belangrijkste daarbij was om de ontvangsttafel klaar te zetten 

met de badges en documentatie, maar vooral om de bewegwijzering 

op te hangen aangezien het Erasmus MC nogal 

groot is. Om geen gasten kwijt te raken heeft een drietal 

commissieleden zich als pratende wegwijzer op strategische 

punten opgesteld, wat inderdaad erg nuttig bleek. Sommige 

gasten waren wat later, waardoor het Symposium een 

kwartiertje later begon en de wegwijzers de eerste presentatie 

gemist hebben. 

Na het tweede deel van de presentaties volgde een uitstekende 

lunch en was er tijd voor de deelnemers om elkaar 

onderling te leren kennen en contacten te leggen. Naast de 

informatie in de presentaties is het leggen van onderlinge 

contacten tussen de verschillende TSC-groepen namelijk ook 

een van de doelen van deze bijeenkomst. 

De sprekers hielden zich echter keurig aan de tijd en liepen 

zelfs in, zodat de koffie op tijd geserveerd kon worden. Dit gaf 

de bezoekers ook de kans om de stand van STSN te bezoeken 

voor verdere informatie en documentatie. 


Dr. Mark Nellist houdt zich bezig met Medische Genetica aan 

het Erasmus MC, waarover hij voor de lunch een presentatie had 

gegeven. Zie daarvoor het wetenschappelijke verslag. 

Voor de commissieleden was dit ook de kans eens rond te 

vragen wat men zoal van de dag tot nu toe vond, met positieve 

reacties. Deze kwamen ook weer terug op de enquêteformulieren 

die aan het eind van de dag zijn ingeleverd, uiteraard 

samen met enige verbeterpunten. Het deed de commissieleden 

goed dat zowel de dag als geheel als de inhoudelijke 

presentaties erg goed zijn ontvangen. 

Na de lunch werd aangevangen met de uitreiking van de 

Bournevilleprijs. Dit had nog wat voeten in de aarde omdat 

de toekomstige winnaar in een discussie was en nog niet 

naar binnen wilde omdat het echte programma toch nog 

niet begon. Dit maakte het comité enigszins zenuwachtig, 

maar met wat zachte dwang zat hij toch op tijd binnen. Onze 

voorzitter Jan-Paul Wagenaar gaf een introductie waarom de 

winnaar voor deze prijs was gekozen, waarbij het langzaam 

duidelijk werd wie dit was. Toch was winnaar Mark Nellist 

duidelijk verrast toen zijn naam werd genoemd. Als laatste 

binnenkomer zat hij echter wel helemaal bovenaan en het 

duurde dus even voor Jan-Paul hem de hand kon schudden. 

Toen pas kon ook zijn vrouw de zaal binnen komen om 

aanwezig te zijn tijdens dit mooie moment. 

Nadat Mark de Bournevilleprijs, bestaande uit een penning en 

plaquette, in ontvangst had genomen en nog wat verbaasd 

een dankwoord had uitgesproken, ging het programma verder. 

Met tussendoor nog een koffiepauze werd de dag keurig op 

tijd afgesloten, met als laatste spreker Jan-Paul die een overzicht 

gaf van de hoogtepunten van de verschillende presentaties 

en concludeerde dat het Symposium zeker bijdraagt aan het 

verspreiden van kennis over TSC. 

Na nog een drankje werden de enquêtes ingeleverd en was 

het Symposium ten einde. Om de sprekers en vrijwilligers te 

bedanken voor hun inzet volgde een etentje, waarbij er voor 

oud-STSN-voorzitter en voorzitter van de Symposiumcommissie 

Hans Ploegmakers een verrassing volgde. Ook hij kreeg 

namelijk een Bournevillepenning uitgereikt voor zijn 

decennialange inzet voor STSN. Daar waar hij zelf in de 

Bournevillecommissie zat en mede Mark Nellist verraste, 

werd Hans nu zelf geëerd met een speciale penning en een 

oorkonde. Lees hierover ook in de Bestuursmededelingen van 

Jan-Paul Wagenaar. 

Enige weken later is de Symposiumcommissie nog een keer bij 

elkaar gekomen om dit project af te sluiten. 

De ervaringen zijn verwerkt in een draaiboek en samen met 

allerlei andere informatie opgeslagen, zodat de volgende 

commissie over zo’n vier jaar daar op voort kan bouwen voor 

het volgende Symposium tijdens het achtste STSN-lustrum. n 


5

35 jaar STSN 

‘Van Begrijpen tot Ingrijpen’ 

Verslag van het Lustrumsymposium op 16 september 

Op 16 september 2016 vond in het Erasmus MC in Rotterdam ter ere van het zevende lustrum van STSN een symposium 

plaats. Van vrijwel alle presentaties is een filmverslag gemaakt, dat te vinden is op de website van STSN www.stsn.nl 

Onderstaand verslag geeft een samenvatting van de presentaties. 

Voor een goed gevulde zaal in het Onderwijscentrum van het Erasmus MC nam als eerste Jan Paul Wagenaar, voorzitter 

van STSN, het woord. Hij heette het gehoor welkom, dat bestond uit onderzoekers, medische specialisten, artsen en 

vertegenwoordigers van belanghebbenden. Vervolgens ging het programma van start met een introductie op de eerste 

zeven presentaties door prof. dr. Ype Elgersma, die daarbij ook de vooraanstaande rol benadrukte die Nederlandse 

laboratoria spelen in het onderzoek naar TSC. 

tekst Sophie de Boer foto’s Yvonne Strikwerda 

De rol van mTOR remmers bij epilepsie 

en gedragsproblemen 

Dr. Marie-Claire de Wit, Kinderneuroloog, 

Expertisecentrum ENCORE, Erasmus MC – Sophia 

Kinderziekenhuis Rotterdam 

We weten dat mTOR remmer rapamycine effectief is bij AML en 

SEGA (tumoren in/op de nieren en in het hoofd). Rapamycine 

is bekend onder de namen sirolimus en everolimus. Everolimus 

is al in 2011 geregistreerd en wordt toegepast. Er zijn ook 

onderzoeken gedaan naar het effect van rapamycine op 

epilepsie en ontwikkelingsproblemen, maar die gaven geen 

overtuigende uitkomsten. Totdat de resultaten bekend werden 

van de zogenaamde EXIST-3 studie, die enkele maanden 

geleden beschikbaar kwamen. Dit is een studie met een groot 

aantal patiënten wereldwijd, kinderen en volwassenen. 

worden over het ideale begintijdstip, het doseringsschema en 

de bijwerkingen. 

Betere mogelijkheden tot behandeling 

van de epilepsie en resultaten van 

epilepsie chirurgie 

Dr. Floor Jansen, Kinderneuroloog, Universitair Medisch 

Centrum – Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht 

Er zijn vier mogelijke behandelingen van epilepsie, te 

weten het toedienen van anti-epileptica, het volgen van 

een ketogeen dieet, het stimuleren van de nervus vagus 

en epilepsiechirurgie. Dr. Jansen benadrukt het belang van 

het vroeg behandelen van epilepsie, zeker bij infantiele 

spasmen (syndroom van West). Dit blijkt onder andere uit het 

onderzoek van Cusmai et al uit 2012, zie hieronder. 

Everolimus werkt dus, ook bij epilepsie. De patiënten die 

meededen aan de studie hadden allen moeilijk behandelbare 

epilepsie. 40% van deze groep weet met everolimus een 

goede aanvalsreductie te bereiken. Geen wondermiddel voor 

iedereen, maar wel een ongelofelijk belangrijke aanvulling op 

de bestaande medicatie voor moeilijk behandelbare epilepsie. 

Is het zaak om zelfs al te gaan behandelen voordat de eerste 

aanval zich voordoet? Onderzoek hiernaar door Jozwiak et 

al, gepubliceerd in 2011, laat positieve resultaten zien van 

behandeling met anti-epileptica voordat een aanval zich 

voordoet. De onderzoeksgroep was klein (14), maar de 

resultaten waren positief. 

Voor de praktijk betekent dit het volgende. Er is een volledig 

nieuwe optie beschikbaar voor de behandeling van epilepsie. 

Everolimus is geen standaard epilepticum dat aanvallen remt, 

maar iets wat ingrijpt op de onderliggende oorzaken van de 

aanvallen bij de patiënt. Naar verwachting wordt everolimus 

voor epilepsie geregistreerd medio 2017. Het is een duur 

geneesmiddel met veel bijwerkingen en het vraagt frequente 

labcontroles. De komende tijd moet nog veel uitgezocht 

Een nieuwe optie voor behandeling is het toedienen van 

CBD, cannabidiol. Daar wordt op dit moment in Europa op 

verschillende plaatsen onderzoek naar gedaan. Ook in het 

UMCU en het Erasmus wordt een onderzoek voorbereid. 

Aan dit onderzoek kunnen patiënten deelnemen die ouder 

zijn dan 1 jaar en die meer dan 16 aanvallen hebben per 

8 weken. Met loting wordt bepaald of zij gedurende 18 

weken CBD toegediend krijgen of een placebo. Zij moeten 


in het begin elke twee weken naar het laboratorium voor 

controle. Binnen enkele maanden wordt toestemming 

verwacht van de medisch-ethische commissies en zou het 

onderzoek van start kunnen gaan. Over de effectiviteit van 

epilepsiechirurgie is het volgende bekend. Ongeveer 57% 

van de patiënten wordt aanvalsvrij. Bij patiënten met TSC is 

opereren dikwijls relatief moeilijk, omdat ze vaak meerdere 

typen aanvallen hebben en er dus op meerdere plekken in 

de hersenen epileptische activiteit is. Het is een lang traject 

naar chirurgie en zeker bij TSC zijn meerdere onderzoeken 

nodig. Om te kunnen bepalen waar precies in de hersenen 

geopereerd zou moeten worden, met name waar de grenzen 

van het te opereren gebied liggen, wordt een nieuwe 

strategie toegepast, de multistage chirurgie. Dit wordt in 

New York veel uitgevoerd, zie de studie van Weiner et al, 

2006. Met invasieve registratie voor en tijdens de operatie 

wordt vastgelegd of bij de eerste operatie het aangedane 

gebied in de hersenen afdoende verwijderd is. Zoniet dan 

wordt een tweede en/ of een derde keer geopereerd. Het 

onderzoek van Weiner betrof 25 TSC patiënten, van wie 67% 

na multistage chirurgie aanvalsvrij werden. 

De vraag is nog altijd waar precies de oorzaak van de 

epilepsie ligt: is het de tuber zelf, het centrum van de tuber, 

een deel van de tuber of de omgeving van de tuber? 

Die vraag is nog niet helemaal opgehelderd. 

Tenslotte presenteerde dr. Jansen de resultaten van 

epilepsiechirurgie in Nederland tussen 2000 en 2016 bij 

28 patiënten met een mediane debuutleeftijd (van aanvallen) 

van 13 maanden. Onderstaand staan de verdere kenmerken 

van de patiënten en de ingrepen vermeld. 

De resultaten van deze operaties zijn bemoedigend. 67% 

van de patiënten was bij 6 maanden aanvalsvrij, 58% was 

aanvalsvrij bij de laatste follow-up van 3 maanden tot 13 jaar. 

Nieuw is het benutten van HFO techniek ( High Frequency 

Oscillation) als marker voor het succes van epilepsiechirurgie 

( Fujiwara et al, 2016). 

Dr. Jansen besloot haar presentatie met de volgende conclusies: 

• epilepsie komt bij TSC vaak voor en vroege epilepsie heeft 

een grote impact 

• vroege behandeling is noodzakelijk 

• preventieve behandeling verbetert de uitkomst 

• epilepsiechirurgie is effectief bij 55-60% van de 

geselecteerde patiënten. Slechts 10 tot 15% van de 

verwezen patiënten komt in aanmerking 

• prechirurgische evaluatie is vereist bij elke patiënt 

Nier- en nierfunctieproblemen bij TSC 

Dr. Bernard Zonnenberg, Internist/Oncoloog, 

Universitair Medisch Centrum Utrecht 

Bij mensen met TSC is de nierfunctie slechter dan bij mensen 

zonder TSC. Dit bekort de levensduur met gemiddeld 10 jaar. 

Waarom doen de nieren het zoveel slechter? 

Door verlies van heterozygotie van het TSC-gen ontstaan 

overal in de nier kleine afwijkingen, microangiomyolipomen 

(AMLs), die kunnen uitzaaien in de nier en lokaal de nierfunctie 

beinvloeden. Er zijn aanwijzingen dat de nier ook eerder 

veroudert. Er is meer eiwitverlies via de urine en daardoor een 

hogere bloeddruk. Bij verslechtering van de nierfunctie treedt 

eerder bloedarmoede op. Door de AMLs neemt de druk in de 

bloedvaten van de nier toe. AMLs groeien en blijven het hele 

leven door groeien. De gevolgen daarvan kunnen zijn: spontane 

arteriele bloedingen, chronische nierziekten, ‘goedaardige’ 

uitzaaiing naar andere organen, lokale compressie, uitbreiding 

in vena cava en in het hart, verhoogde kans op niertumoren, 

trombose van de niervena en hoge bloeddruk. 

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor nierafwijkingen bij 

TSC patiënten? 

• toediening mTOR remmende medicatie 

• embolisatie of afsluiting toevoerende vaten 

• lokale behandeling door verhitting of bevriezing 

• chirurgische verwijdering 

Onderzoek naar de effecten van mTOR remmend medicijn 

(everolimus) laat zien dat de AMLs afnemen in grootte, 

dat na meer dan 4 jaar het volume fors afneemt, dat de 

werking doorgaat tijdens de behandeling en dat er weinig 

aanwijzingen zijn voor het ontstaan van resistentie. Als 

bijwerkingen van everolimus noemt dr. Zonnenberg: 

• kan chronische (virus) infecties doen opvlammen, met 

name hepatitis/tbc en dergelijke 

• kan infecties doen verergeren, met name luchtweginfecties 

• heeft effect op elektrolyten 

• eiwitverlies 

De bijwerkingen zijn op te lossen of verdwijnen op den duur 

vanzelf. 

Bijwerkingen van bevriezing zijn lokale pijn en schade aan 

vaten/zenuwen. Bevriezing wordt alleen bij beperkte lesies 

gebruikt. 

Bijwerkingen van embolisatie zijn: nierschade, hoge bloeddruk, 

post embolisatiesyndroom ( koorts na de embolisatie), pijn, 

acute respiratore stress syndroom (shocklong), cardiovasculaire 

events (beroerte of hartinfarct), abcesvorming. 


7

Dit alles geeft aanleiding tot het maken van onderstaande 

afwegingen: 

- everolimus best onderzocht effectief belangrijke indicatoren 

nierpathologie 

- toxiciteit acceptabel; lijkt in de loop van de jaren verder af 

te nemen 

- kostbaar 

- vereist wel nauwkeurige controle 

- RFA/cryo alleen lokaal (niet bij veel rAML) 

- chirurgie geen goede data en verlies nierfunctie 

- embolisatie wordt wel als tweede keus gezien maar alleen 

bij bloedingen of wens patiënt (zwangerschap ed) 

Biomarkers van epilepsie bij patiënten 

met TSC: een Europese multistudie 

(EPISTOP) 

Prof. MD PhD Eleonora Aronica, bijzonder hoogleraar 

Pathologie van het zenuwstelsel, Academisch Medisch 

Centrum, Universiteit van Amsterdam 

EPISTOP is een lange termijn prospectieve studie om klinische 

en moleculaire biomarkers van epileptogenese in beeld te 

brengen bij patiënten met TSC. Er doen 16 ziekenhuizen 

en laboratoria uit Europa, USA en Australië aan mee. De 

studie loopt tot eind 2018. Er worden 101 kinderen, jonger 

dan 4 maanden, voor de studie onderzocht en gevolgd. 

Het primaire eindpunt van de studie is de identificatie 

van moleculaire en klinische biomarkers. Het secundaire 

eindpunt is de beoordeling van de werkzaamheid van de 

anti-epileptische behandeling, gestart na het optreden 

van epileptische aanvallen op EEG versus behandeling na 

het begin van de klinische aanvallen. Dus vroeg versus 

later behandelen. Epileptogenese heeft betrekking op hoe 

normale hersenen ‘epileptisch‘ worden. Het gaat daarbij 

zowel om de ontwikkeling van de aandoening als om de 

progressie. De interventies zijn farmacologisch. Doel is om 

een therapie te vinden die de aanvallen voorkomt en het 

ziekteproces verandert. TSC kan bestudeerd worden als 

model voor vroege aanvang van epileptische encefalopathie 

en gezien worden als een conditie waarbij de epileptische 

activiteit zelf bijdraagt aan progressieve functiestoornis. 

Dit leidt tot de hypothese dat de mTOR opregulatie (ten 

gevolge van de mutatie in TSC1 of TSC2) zelf, vanaf 

het begin, verantwoordelijk is voor zowel epilepsie als 

cognitieve afwijkingen. mTOR opregulatie leidt daarmee 

tot zowel structurele veranderingen (hersenlesies/tubers) 

als functionele veranderingen (verstandelijke beperking/ 

autisme). Een zo vroeg mogelijke behandeling is van groot 

belang voor het voorkomen van epileptische encefalopathie 

en het verbeteren van de cognitieve ontwikkeling. 

EPISTOP is onderverdeeld in 8 werkpakketten. Werkpakket 

4 onderzoekt MRI biomarkers en wordt gecoordineerd door 

dr. Floor Jansen. Werkpakketten 3 en 5 hebben betrekking 

op moleculaire biomarkers. Hiervoor zijn D.J. Kwiatkowski en 

E. Aronica verantwoordelijk. Onderdelen zijn het aanleggen 

van een database voor hersenweefsel, het systematisch 

evalueren van subtypen van TSC-tubers, het systematisch 

evalueren van tubers en hun omgeving voor biomarkers 

van epileptogenese en targets voor therapie (ontsteking!), 

onderzoek naar expressie en functie van microRNAs. 

Het onderzoek naar TSC-tubers laat gebrek aan organisatie 

van de cellen in de tubers zien en het bijna ontbreken van 

myeline. Er is een relatie tussen verlies van myeline en 

activatie van mTOR. Daarnaast is duidelijk geworden dat 

er bij patiënten met TSC iets mis is met de maturatie van 

oligodendrocyten. Een andere lijn is het nader onderzoeken 

van de ontstekingsprocessen in het TSC-brein. Hierbij 

speelt microRNA een rol, kleine regulerende moleculen 

in de modulatie en controle van ontstekingsprocessen en 

ontwikkeling bij TSC. Voorlopige uitkomst is de vaststelling 

dat bij muizen de aanwezigheid van meer microRNA- 

146a Mimic een positief effect heeft op aanvalscontrole/ 

progressie/cognitie. De eerste uitkomsten van EPISTOP 

worden eind 2018 verwacht. Meer informatie is te vinden op 

www.EPISTOP.eu 

Ontwikkelingen in de moleculaire 

diagnostiek van TSC 

Dr. Mark Nellist, Medische genetica, Erasmus Medisch 

Centrum, Rotterdam 

DNA maakt rNA maakt eiwit. Bij TSC kunnen zich twee typen 

mutaties voordoen, die beiden functieverlies veroorzaken. 

Ten eerste de nonsense/frameshift/splice mutaties en ten 

tweede de missense/in frame mutaties. Een mutatie van het 

DNA is niet altijd een ziekteveroorzaker. De genetica van TSC 

kan als volgt worden weergegeven: 

In 2/3 van de gevallen ontstaat TSC ten gevolge van een de 

novo mutatie, een spontane mutatie. Dat gebeurt ofwel in de 

zaadcellen ofwel in de embryonale fase. In dat laatste geval 

spreken we van Mosaicisme. Bij Mosaicisme is het voor een 

geneticus heel moeilijk om de mutatie te vinden. 

Bij TSC-patiënten is de tweede hit dikwijls de oorzaak van 

de beschadiging. Met de ‘two hit’ hypothese wordt het 

volgende bedoeld. De patiënt heeft een slechte kopie van 

het gen en een goede kopie. Dat is geen probleem, totdat 

een tweede hit optreedt ten gevolge van een mutatie. Dan 

zal de cel beschadigd worden. Onderzoek van DNA monsters 


(Genesis Database 1988-2014) heeft opgeleverd dat in meer 

dan 100 gevallen geen mutatie aangetoond kon worden, 

terwijl de patiënt wel degelijk TSC had. Met behulp van 

Next Generation Sequencing (NGS) en een nieuwe techniek, 

HaLoPlex, is het team van dr. Nellist er in geslaagd om het 

volgende resultaat te bereiken. 83 TSC families zijn onlangs 

getest. Het ging daarbij om families waar geen mutatie kon 

worden aangetoond. Dankzij de nieuwe techniek kon nu bij 

34 een TSC1- of TSC2-mutatie worden gevonden, bij 18 een 

Variant met onbekende klinische betekenis (VUS), bij 7 geen 

mutatie en bij 24 is het onderzoek nog gaande. Daarnaast 

zijn 5 SEGAs onderzocht. Daarvan bleken 4 de TSC1- of TSC2- 

mutatie te hebben en 1 de Variant met onbekende klinische 

betekenis (VUS). Plannen voor de toekomst zijn om de kosten 

van de succesvolle NGS te reduceren en de techniek verder te 

verfijnen. En tevens om functionele analyse toe te passen bij 

het interpreteren van genetische bevindingen. Een beter begrip 

en karakterisering van TSC-mutaties zal leiden tot belangrijke 

inzichten in de ziekte zelf. 

Onderzoek naar het proces van 

epileptogenese bij TSC en nieuwe 

anti-epileptica voor TSC door gebruik 

te maken van muismodellen 

Prof. Dr. Ype Elgersma, bijzonder hoogleraar 

Moleculaire Neurobiologie, wetenschappelijk directeur 

Expertisecentrum ENCORE, Erasmus MC, Rotterdam 

ENCORE is een overkoepelend expertisecentrum voor erfelijke 

zeldzame aandoeningen die een effect hebben op de 

neurocognitieve aspecten. Doel is de patiënt de best mogelijke 

klinische zorg te geven. ENCORE heeft een hele sterke link met 

fundamenteel onderzoek. Zo kunnen wellicht nieuwe medicijnen 

ontdekt worden en in versneld tempo bij de patiënt komen. 

Tevens kunnen nieuwe medicijnen eerst goed op muismodellen 

getest worden voordat ze richting kliniek gaan. Omgekeerd gaat 

er ook veel informatie van de kliniek naar het lab, bijvoorbeeld 

over de werkzaamheid van ant-epileptica. 50% van de kinderen 

met TSC heeft een vorm van autisme. Dat is dus een duidelijk 

verband tussen een genafwijking en autisme. Daarbij komt ook 

een verstandelijke handicap vaak voor. De vraag daarbij is of 

het autisme veroorzaakt wordt door de pathologie (de tubers 

in het brein) of misschien door de epilepsie. Om deze vraag te 

beantwoorden is de volgende studie van start gegaan. 

Allereerst is het brein onderzocht van muizen met TSC. Daarin 

bleken geen tubers of andere afwijkingen te vinden te zijn. 

Wel hadden de betreffende muizen problemen met leren en 

geheugen. Ook het sociale gedrag van de TSC muizen was 

afwijkend. Dit alles wees er op dat voor leerproblemen en 

autisme de genmutatie verantwoordelijk is en niet de tubers. 

De TSC-muizen hadden geen epilepsie. In de kliniek echter is 

epilepsie de grote voorspeller van de ontwikkeling van een 

kind. De vraag was waarom de muizen eigenlijk geen epilepsie 

hadden. Zouden dan toch de tubers de epilepsie veroorzaken? 

In tubers werd vaak gevonden dat daar een tweede hit, een 

somatische mutatie was opgetreden. Misschien zijn het dan 

juist de cellen die de tweede hit hebben gehad die de drivers 

zijn van de epilepsie. En niet alleen in de tubers, maar ook op 

andere plaatsen in de hersenen zijn cellen te vinden die een 

tweede hit hebben gehad, zo bleek uit postmortem onderzoek. 

De gedachte is nu dat er op meerdere plaatsen in het brein 

cellen met een tweede hit zijn die de epilepsie veroorzaken. 

Er is een studie gaande bij eeneiige tweelingen met TSC 

wereldwijd om deze hypothese te onderzoeken. Bij muizen 

worden geen tweede hits gevonden, omdat muizen daarvoor 

te kort leven. In het lab zijn bij een muismodel beide TSC-genen 

verwijderd. Een dag of acht later ontstaat dan epileptische 

activiteit. Er is daarbij dus geen sprake van pathologie (tubers). 

Dat toont aan dat de mTOR pathway een hele belangrijke driver 

is voor epilepsie. Maar wat er precies in die acht dagen gebeurt 

en in welke stappen is daarmee nog niet bekend. Ook kunnen 

de bestaande anti-epileptica getest worden op deze muizen 

met epilepsie. Heel veel anti-epileptica bleken geen effect te 

hebben op de muizen, met uitzondering van Vigabatrine. De 

muizen hadden wel de heftigste variant van epilepsie. Ook 

rapamycine is getest. Het bleek zeer effectief tegen epilepsie. 

Voor het testen van TSC-medicatie is bovenstaand muismodel 

echter niet geschikt, omdat het niet de TSC-pathologie heeft, 

terwijl echte patiënten die wel hebben. Met behulp van 

nieuwe muismodellen met mTOR-afhankelijke epilepsie kan 

nu verder onderzoek gedaan worden naar mogelijke nieuwe 

anti-epileptica. 

'Systems medicine' van het mTOR 

en metabole netwerk bij TSC 

Prof. Dr. Kathrin Thedieck, Universitair Medisch 

Centrum, Groningen 

Het mTOR eiwit heeft de eigenschap de anabole processen 

in de cel te bevorderen. Als alle biosynthetische processen 

in een cel worden bevorderd gaat de cel groeien. Dat is wat 

in een tumor gebeurt, en in een SEGA. Die groei vindt plaats 

via een heel aantal substraten. Diezelfde substraten echter 

zorgen ook voor negatieve feedback. Als mTOR geremd 

wordt, bijvoorbeeld door rapamycine, wordt de celgroei 

geremd, maar kunnen ook door die negatieve feedback 

een aantal secundaire effecten optreden. Die effecten 

kunnen bepalend zijn voor de mate waarin medicatie in 

een specifieke patiënt werkt of juist niet. Behalve de mTOR 

pathway is er ook een TGF-beta pathway. Deze laatste 


9

eguleert groei, apoptose en EMT (cellen maken zich van 

elkaar los om tumoren te kunnen vormen of fibrose). TSC1 

blijkt ook de TGF-beta pathway te activeren. Deze rol van 

TSC1 is onafhankelijk van TSC2. Onderzoek van tubers en 

SEGAs van TSC patiënten lijkt bovenstaande hypotheses te 

bevestigen. Prof. Thedieck doet hiernaar verder onderzoek 

in samenwerking met prof. Aronica. Een ander onderzoek 

betreft het effect van TSC2-TGF-beta op neuro endocriene 

tumorcellen (NET). De vraag is of daar sprake is van hetzelfde 

proces als in de tubers en de SEGAs. Die vraag lijkt met 

ja te kunnen worden beantwoord. Rapamycine remt niet 

alleen mTOR, maar blijkt ook NET celgroei te remmen. Wat 

echter ook gebeurt, is dat de TGF-beta pathway wordt 

geactiveerd, vanwege de eerder genoemde negatieve 

feedback. Misschien is het dan dus beter om TGF-beta te 

remmen in plaats van mTOR. In een experiment bleek dat 

inderdaad beter te zijn. Maar ook aan TGF-beta remming 

kleeft een bezwaar. Het verhoogt de signalling van MEK-ERK 

(MAPK), een pathway die tumorgroei stimuleert. Om het 

nog verwarrender te maken blijkt TGF-beta in TSC2-deficiënte 

cellen juist MAPK signalling te remmen. 

Er is dus sprake van feedback en feedforward loops die met 

elkaar verweven zijn, van patiëntspecifiek gedrag (omdat 

het nogal verschil maakt waar de mutatie zit) en dat alles 

in een hoog dynamisch netwerk. Om deze complexiteit 

hanteerbaar te maken stelt prof. Thedieck voor dynamische 

computermodellen te ontwikkelen voor het voorspellen van 

de werking van medicatie. Hiervoor zijn projectvoorstellen 

ingediend om de eerste proofs of concept te ontwikkelen. 

De vraag die prof. Thedieck de komende tijd wil 

beantwoorden is: voorspelt de TSC1-/TSC2-status de respons 

op TFG-beta remmers? Ze roept partners op om haar te 

voorzien van patiëntenweefsels en –cellen en trial data. 

Met de presentatie van prof. Thedieck werd het ochtendprogramma 

afgesloten. 

Na de lunch nam Jan Paul Wagenaar het woord voor de 

uitreiking van de zesde Bourneville prijs aan dr. Mark Nellist, 

met de volgende woorden: 

“De winnaar van de Bourneville-prijs 2016 is al jaren een 

vaste waarde binnen een gerenommeerd onderzoeksteam 

en levert met passie en toewijding een grote en kwalitatieve 

bijdrage aan onderzoek op een ingewikkeld vakgebied. Hij 

heeft de kwaliteit om de voortschrijdende zoekrichting in 

kwalitatief uitstekende onderzoeksvoorstellen te vertalen 

en die te realiseren. Hij wordt nationaal en internationaal 

zeer gewaardeerd, is een goede samenwerker en is gul 

in het delen van kennis en materiaal. Door dit alles is hij 

in staat bruggen te slaan. Hij leverde een bijdrage aan de 

ontdekking van de TSC-genen (1993 en 1997) en was lid van 

het onderzoeksteam dat in 2001 de Bourneville-prijs ontving. 

Hij specialiseerde zich op een nieuw en in ontwikkelingzijnd 

vakgebied rond de producten van de genen, specifiek 

de TSC-eiwitten. In de speurtocht naar nog niet genetisch 

gediagnosticeerde TSC-patiënten ontwikkelde hij recent 

een nieuwe methodiek. Hij is altijd bereid zijn kennis op 

bijeenkomsten van STSN te presenteren. Maar het belang van 

zijn vakgebied voor TSC, zijn intense beleving van de materie 

en passie om de inhoud te delen maken duidelijk dat we 

de-juiste-man-op-de-juiste plaats hebben om een belangrijk 

deel van de TSC-geheimen te ontcijferen.” 

Na het dankwoord van Mark Nellist gaf Henriette 

Moll, klinisch directeur ENCORE, het startsein voor het 

middagprogramma. 

TSC-geassocieerde neuropsychiatrische 

aandoeningen: het gebruik van de 

TAND-lijst 

Prof. Dr. Anna Jansen, Kinderneuroloog, Universitair 

Ziekenhuis, Brussel 

In 2005 is door een groep TSC deskundigen onder leiding van 

Petrus de Vries een publicatie uitgebracht (Consensus clinical 

guidelines for the assessment of cognitive and behavioural 

problems in Tuberous Sclerosis) met klinische aanbevelingen 

voor het goed in kaart brengen van de cognitieve- en 

leefproblemen van mensen met TSC. Aanleiding hiervoor 

was de uitkomst van een Engels onderzoek dat aangaf dat 

90% van de mensen met TSC biopsychosociale moeilijkheden 

ervaart tijdens hun levensloop en dat minder dan 20% hiervan 

een evaluatie dan wel gepaste begeleiding krijgt. In 2012 is 

dit uitgewerkt in een voorstel om te komen tot een formele 

multidisciplinaire evaluatie van de patiënt bij diagnose, 

op scharniermomenten en op indicatie en tevens tot een 

jaarlijkse screening in een TSC poli. Om algemeen gebruik 

van de aanbevelingen te bevorderen is er voor gekozen om 

ze te kwalificeren als TAND, TSC Associated Neuropsychiatric 

Disorders. De volgende stap was het opstellen van een TAND 

checklist. Daarmee zou patiëntinformatie gestructureerd en 

geüniformeerd kunnen worden. 

De TAND checklist registreert (geobserveerd) gedrag, 

psychiatrische stoornissen, begaafdheid, academisch niveau/ 

leren, neuropsychologische evaluatie en psychosociaal 

functioneren. De TAND checklist is in twee rondes 

internationaal gevalideerd. In de toekomst zal de vraag 

beantwoord moeten worden in welke mate de jaarlijkse 


screening met de TAND checklist bijdraagt aan het verbeteren 

van de begeleiding van patiënten. Daarnaast kan met 

behulp van ingevulde TAND checklists worden vastgesteld 

of er sprake is van clusters van problemen en kan gewerkt 

worden aan het ontwikkelen van een toolkit met adviezen 

voor verdere evaluatie of begeleiding. Met gedrag wordt 

gedrag in brede zin bedoeld, dus de observatie van de wijze 

waarop iemand zich presenteert. Gedrag wordt voorafgegaan 

door iets, een antecedent, en wordt gevolgd door iets: 

Antecedent-Behaviour-Consequence. TSC kan in de praktijk 

heel gevarieerd uitpakken. Mw. Jansen illustreert dit met 

twee casussen en presenteert vervolgens een overzicht van 

factoren voor gedragsproblemen bij TSC. 

Gedragsproblematiek bij kinderen 

met TSC 

Drs. Leontine ten Hoopen, Kinder- en Jeugdpsychiater, 

Expertisecentrum ENCORE, Erasmus MC – Sophia 

Kinderziekenhuis, Rotterdam 

Bij het TSC Expertisecentrum in Rotterdam worden standaard 

cognitieve/psychiatrische evaluaties uitgevoerd op de 

scharnierleeftijden 2, 3, 7, 11 en 15 jaar, daarna op de 

18+ poli. De evaluaties vinden plaats aan de hand van een 

protocol. Op deze wijze zijn 123 onderzoeken uitgevoerd bij 76 

kinderen (sommige kinderen zijn meer dan eens onderzocht). 

De intelligentieverdeling bij kinderen met TSC is als volgt: 

ongeveer de helft ontwikkelt zich vrij aardig en komt iets 

onder het gemiddelde van de rest van de bevolking uit. En de 

andere helft heeft een hele grote ontwikkelingsachterstand. 

Bij de psychiatrische diagnoses komen autistische en 

autismespectrumstoornissen het meest voor, gevolgd door 

ADHD en leerproblemen. Ongeveer 2/3 van de kinderen krijgt 

een kinderpsychiatrische diagnose. Concluderend stelt mw. 

Ten Hoopen: De kenmerken van de groep kinderen van de TSC 

poli in Rotterdam zijn in lijn met de literatuur. Gemiddeld IQ is 

70, en bij 50% van de kinderen

komen. Na een jaar Zorgprogramma is al naar voren 

gekomen dat kinderen met autisme meer problemen hebben 

met het verwerken van auditieve prikkels dan kinderen met 

autisme en epilepsie. Geprobeerd wordt om subtypes te 

onderscheiden bij prikkelgevoeligheid. 

Recent zijn de twee TSC Expertisecentra, in Rotterdam en Utrecht, 

erkend door de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair 

De TSC Expertisecentra in Utrecht 

en Rotterdam 

Dr. Agnies van Eeghen, Arts voor Verstandelijk 

Gehandicapten (AVG), Expertisecentrum ENCORE 

Erasmus MC Rotterdam, De Hartekamp Groep, 

Haarlem 

Medische Centra) als expertisecentra. Doel is te komen tot één 

expertisecentrum op twee locaties, waardoor samenwerking 

in zorg en in wetenschap versterkt wordt. Op het Erasmus is 

sinds kort een 18+ poli van start gegaan. Kenmerkend voor 

de Expertisecentra is het multidisciplinair werken. Een van de 

speerpunten is de transitie-zorg, de zorg in de leeftijdsfase 

16 tot 23 jaar. De overgang van thuis wonen naar zelfstandig of 

begeleid, de overgang van school naar werk of dagbesteding, de 

overgang van kinderarts naar zorg voor volwassenen maakt dat 

in deze periode specifieke begeleiding nodig is. 

Problemen zijn er in die levensfase met de regievoering, 

de behoefte aan persoonlijke zorg en het gebrek aan 

overleg tussen artsen. 

Een onderdeel van de samenwerking tussen de twee 

Expertisecentra is de aanleg van een TSC-database. De 

volgende uitdagingen doen zich voor bij het intensiveren van 

de samenwerking: 

• kwetsbaarheid door beperkt aantal specialisten, interesses 

persoonsgebonden, niet discipline-breed gedragen 

• beperkt draagvlak volwassen specialismen door hoge 

kosten en beperkte groeimogelijkheden 

• beperkte betrokkenheid bij doelgroep verstandelijk 

beperkten in vele MCs 

• arts verstandelijk gehandicapten is nog geen DBC schrijver 

• in UMCs verschillende culturen t.a.v. neuropsychiatrische zorg 

Dr. Van Eeghen ziet echter vooruitgang en verwacht in de 

toekomst een steeds intensievere samenwerking. 

De erkenning van de (TSC) 

expertisecentra, vervolgacties en de 

Europese referentie Netwerken 

Dr. Wendy van Zelst-Stams, Klinische Genetica, 

Radboud Universitair Centrum, Nijmegen, Projectleider 

Expertisecentrum Zeldzame Aandoeningen 

in Nederland 

Dr. Van Zelst is projectleider voor expertisecentra zeldzame 

aandoeningen van de NFU. We spreken van een zeldzame 

aandoening als minder dan 1 op 2000 mensen er door 

aangedaan zijn. In Europa betreft dit 27 tot 36 miljoen 

personen. In Nederland is dat 1 miljoen. Er zijn 7000 - 8000 

zeldzame aandoeningen. Binnen Europa is een beweging 

op gang gekomen om gezamenlijk de kwaliteit van de zorg 

voor mensen met een zeldzame aandoening te verbeteren. 

De Europese Commissie heeft elke lidstaat opgedragen 

een Nationaal Plan op te stellen met dit doel. Onderdeel 

van deze plannen moest in ieder geval de oprichting zijn 

van expertisecentra die voldoen aan de EUCERD criteria en 

zo deel gaan uitmaken van European Reference Networks 

(ERN). In oktober 2013 is in Nederland het Nationaal 

Plan Zeldzame Ziekten verschenen. De aanbeveling in dat 

rapport om expertisecentra in kaart te brengen is uitgevoerd 

door de NFU. Ook heeft NFU de minister geadviseerd 

over erkenning van de expertisecentra. Daarvoor is een 

beoordelingsprocedure ontwikkeld. 

Eind 2016 zal duidelijk worden hoeveel ERN netwerken er zijn. 

Dit zal naar verwachting rond de 25 zijn aangezien ze thematisch 

en op een hoog niveau van clustering zijn gedacht. n 



13

Column 

Daar zit muziek in….. 

Leonore Kuijpers is AVG en werkt sinds 25 jaar binnen de VG-zorg. Zij is consulent 

bij het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) en lid van het Expertiseteam 

TSC en Gedrag. 

tekst Leonore Kuijpers 

Bij het zoeken naar een naam voor mij werden mijn ouders 

geïnspireerd door klassieke muziek: ‘Ouverture Leonore’ uit de 

opera ‘Fidelio’ van Ludwig von Beethoven. 

Ik ben opgegroeid met muziek, uiteenlopend van Curaçaose 

walsjes tot de Matthäus Passion van Bach. Als puber draaide ik 

sommige platen grijs. Vooral nummers in mineur hielpen me 

door de zwarte periode die puberteit heet, heen. Teksten van 

hits van jaren terug zing ik zo mee, terwijl ik andere dingen 

allang vergeten ben. 

Als ik thuis ben staat er altijd muziek op. De stijl is afhankelijk 

van mijn stemming of van waar ik mee bezig ben. Muziek 

intrigeert me. Waarom vind je iets mooi of vreselijk? Waarom 

krijgen sommige mensen kippenvel bij het luisteren naar 

muziek en anderen niet? 

Er wordt regelmatig onderzoek gedaan naar muziek en de 

invloed daarvan op de mens. Denk aan Oliver Sacks en Erik 

Scherder, die boeken hebben geschreven over het effect van 

muziek op de hersenen. Bij ons eigen onderzoek naar TSC en 

gedrag viel op dat veel jonge kinderen met TSC beter reageren 

als er gezongen wordt, dan wanneer er gesproken wordt. Toen 

wij ons handboek ‘TSC in de verschillende levensfasen’ gingen 

schrijven, hebben we ons dan ook verdiept in de achtergrond 

hiervan. 

Wat is eigenlijk het verschil tussen muziek en gewoon ‘geluid’? 

Muziek wordt gevormd in de hersenen. Voordat het daar 

terechtkomt is muziek geluid, trillingen die door het trommelvlies 

worden geregistreerd. Ons brein maakt daar muziek van. 

Mooi of lelijk is afhankelijk van welke delen van de hersenen 

daarbij geactiveerd worden. Over het kippenvel dat je wel 

of niet krijgt, lopen de meningen uiteen. Sommigen zeggen 

dat het komt door stoffen in de hersenen die vrijkomen bij 

een soort ‘kick’, anderen dat het een plotseling afgebroken 

angstreactie is of dat het een kwestie is van een avontuurlijke 

persoonlijkheid 

‘Thank you for the music’ 

(ABBA) 

De reden dat kinderen beter kunnen communiceren via liedjes 

dan met gesproken taal, is duidelijker. Baby’s blijken een 

bijzondere interesse te hebben voor muziek. Als ze kijken 

naar een film waarin hun moeder zingt, vinden ze deze 

Leonore Kuijpers 

interessanter dan die waarin ze praat. Zuigelingen imiteren 

zelfs de intonatie van hun moedertaal. Zo huilen Franse baby 

‘omhoog’, als de intonatie van de Franse taal, en Duitse baby’s 

juist naar ‘beneden’. Tijdens het zingen spreek je woorden 

langzamer uit dan wanneer je praat. Hierdoor is er meer tijd 

om stil te staan bij de klanken waaruit een woord bestaat, 

waardoor woorden uit een liedje gemakkelijker blijven hangen 

in het geheugen. Het blijkt dat mensen met dementie waarbij 

het geheugen, de taal en praktische vaardigheden ernstig 

zijn aangetast, reageren op bekende melodieën en deze mee 

kunnen zingen, zelfs nadat de muziek wordt stopgezet. 

In veel landen is wetenschappelijk onderzoek gedaan naar 

het effect van muziekles op scholen. Bij kinderen is al vaak 

bewezen dat muziek maken het IQ verhoogt. Jonge kinderen 

die muziekles krijgen, ontwikkelen een beter geheugen door 

de manier waarop hun hersenen informatie verwerken en 

opslaan. Uit EEG-onderzoeken is gebleken dat bij mensen die 

muziek maken de linker hersenhelft (spraak en intelligentie) 

en de rechter hersenhelft (gevoelstoestand) sterker met elkaar 

verbonden zijn dan bij niet-musicerende mensen. 

Soms wordt muziektherapie toegepast bij kinderen met 

autisme. Het voordeel is dat er geen uitleg, lichamelijk en 

oogcontact nodig zijn om interactie tussen kind entherapeut 

te laten ontstaan. Mensen met autisme begrijpen veel nonverbale 

signalen, zoals lichaamstaal of mimiek, niet vanzelf. 

Maar structuren in de muziek, zoals maat en ritme, lijken ze 

soms zelfs beter te herkennen dan mensen zonder autisme. 

Ze zijn ook goed in staat om te horen dat bepaalde tonen bij 

elkaar horen en andere niet. Door samen te spelen, te variëren 

in tempo,maat en ritme, te improviseren of te lachen om 

muzikale grapjes, kan een kind worden gestimuleerd in de 

interactie met zijn omgeving. 

Toch doet muziek niet altijd goed. Zo hebben mensen met TSC 

vaak moeite met het verwerken van alle informatie die op 

hen afkomt. Doordat er teveel informatie binnen komt die niet 

gefilterd kan worden, kunnen ze overprikkeld raken. Dit kan 

bijvoorbeeld het geval zijn als er muziek aanstaat. ‘Muzikaal 

behang’ terwijl er ook andere activiteiten plaats vinden, kan zo 

ook juist spanning veroorzaken! Dus houd wel maat!! n 


Zorgen en zorgbehoeftes van 

jongvolwassenen met TSC 

en hun ouders 

tekst Agnies van Eeghen 

Waar maken jongvolwassenen met TSC zich zorgen om en 

waar hebben ze behoefte aan? Dat was de vraag die in de 

afgelopen maanden aan patiënten en ouders gesteld werd. 

Volwassen worden is voor elke jongere een uitdaging, maar 

wanneer je daarnaast ook nog TSC hebt, geeft dit vaak extra 

zorgen. Gelijktijdig met het volwassen worden, vindt een overgang 

plaats van de behandelend kinderarts naar de volwassenafdeling. 

In de praktijk blijkt deze transitie weleens moeizaam 

te verlopen. Wanneer de overgang is gemaakt, staan ouders 

en jongvolwassenen voor de uitdaging opnieuw hun weg te 

vinden in een nieuwe zorgstructuur. Tegelijkertijd met deze 

transitie vragen zaken zoals werk, een geschikte woonsituatie 

en het ontwikkelen van zelfstandigheid hun aandacht. 

Kortom, er gebeurt veel in de leeftijd van 18-30 jaar. Om in 

deze leeftijdsfase de zorg zo goed mogelijk in te richten, is 

het Erasmus MC in samenwerking met het UMC Utrecht een 

onderzoek gestart. In twee focusgroepen en elf individuele 

interviews zijn in totaal zestien patiënten en twaalf ouders 

van patiënten gevraagd naar hun zorgen en zorgbehoeftes. De 

vragen die gesteld zijn, gingen onder andere over lichamelijke 

en psychische klachten, medicijnen, vriendschappen, wonen, 

toekomstplannen, werken en erfelijkheid. 

We willen u een overzicht geven van de onderwerpen die 

naar voren zijn gekomen in deze gesprekken. Dit betreft een 

beknopte samenvatting die mogelijk niet alle nuances en 

meningen zal bevatten die naar voren zijn gekomen in het 

onderzoek. De bevindingen zullen tevens worden gepubliceerd 

in een internationaal vakblad waardoor de kennis ook met 

andere landen gedeeld wordt. 

Lichamelijke klachten en medicijnen 

Epilepsie en nierproblemen geven zorgen voor zowel 

ouders als patiënten. Goed werkende medicatie vermindert 

deze onzekerheid, hoewel de bijwerkingen die optreden 

een nieuwe zorg zijn. Daarnaast zijn de uiterlijke fibromen 

vervelend. Deze leiden soms tot ongewenste opmerkingen 

van omstanders. Slaapproblemen zijn bij velen aanwezig. 

Daarnaast komt vermoeidheid veel voor, soms als gevolg van 

medicatie. 

“ Ja ik ben wel vaak moe, na een lange 

werkdag of zo merk ik dat wel. Dan 

denk ik ook van ja, ik ben wel sneller 

moe dan andere mensen.” 

Toekomst en erfelijkheid 

Voor patiënten is de toekomst onzeker. Lichamelijke klachten 

als epilepsie en tumorgroei zijn onvoorspelbaar. Daarnaast is 

het spannend om een liefdesrelatie te krijgen. Zou een vriend 

of vriendin TSC wel accepteren? Ouders vragen zich af, ‘kan 

mijn zoon of dochter deze relatie wel aan’? Een andere zorg is 

erfelijkheid, veel jongvolwassenen willen de ziekte niet doorgeven. 

Er wordt veel nagedacht over mogelijkheden om toch 

kinderen te kunnen krijgen, of over hoe je tot de beslissing 

kunt komen om af te zien van kinderen krijgen. 

“Ja de kans is best wel groot, 50 tot 

60% of zo. Dat heeft mij echt aan het 

denken gezet van ja weet je, dan maar 

niet, want dat wil je niet. Dat wil je 

het kind niet aandoen en je naaste ook 

niet, en jezelf niet.” 

Psychologie 

Jongvolwassenen zijn op zoek naar de invloed van TSC op hun 

leven; welke karaktereigenschappen zijn een gevolg van TSC 

en hoe moet ik daar mee om gaan? Ook het accepteren van 

een leven met mogelijk beperkingen als gevolg van TSC is 

lastig. Ouders zijn op dit gebied vaak bezorgd over de gedragsproblematiek 

en somberheid van hun kinderen. Ook vanuit de 

patiënten zelf is piekeren een veel voorkomende klacht. 

“Ja daar heb ik ook last van. Piekeren 

doe ik heel veel. … Maar ja en 

somberheid dat ik het soms echt niet 

meer zie zitten.” 


15

Vriendschappen, relaties en contacten 

Hoewel sommige patiënten sociaal sterk zijn, blijft het 

aangaan van vriendschappen een zorg. Veel jongvolwassenen 

hebben weinig vrienden, hoewel ze dit wel zouden willen. 

Ook praten over TSC is soms lastig, vaak weten alleen familieleden 

en intieme vrienden hier van af. De vraag hoe vrienden 

op TSC zullen reageren, zorgt voor onzekerheid. Zeker als dit 

het aangaan van liefdesrelaties betreft. Seksualiteit lijkt bij de 

ondervraagde groep weinig problemen op te leveren. 

“Nou ja soms voel ik me wel eens 

eenzaam. Omdat ik heel weinig 

vrienden heb. (…) Ja dat vind ik best 

lastig om dan af te spreken”. En heb 

je daar hulp bij, of zou je dat willen? 

“Ja ik weet het niet, ik twijfel soms 

daar wel eens over. Ik vind het echt 

heel lastig.” 

Zelfstandigheid en wonen 

Voor ouders geeft het proces van zelfstandig worden 

zorgen, bijvoorbeeld om een passende woongroep te 

vinden of om hun zoon of dochter (gedeeltelijk) los te laten. 

Jongvolwassenen met de mogelijkheden om zelfstandig te 

functioneren, verkennen hun capaciteiten en willen leren hun 

leven zelfstandig vorm te geven. Zaken die hierbij problemen 

op kunnen leveren zijn het regelen van financiën, het overzien 

van onverwachte situaties en het plannen en organiseren 

van een dag. 

“Maar ik ben continu met hen bezig 

van hoe ga je dit doen, hoe ga je dat 

doen. Tot in de kleinste stapjes. Op 

straat, verkeersveiligheid, hoe doe je 

dat op je werk, je mobieltje hè leer 

daar maar eens mee omgaan. En zo 

heel stapje voor stapje. Je begint het 

ook te durven, dat is wel leuk om te 

zien, maar ik ben letterlijke elke dag 

ermee bezig.” 

Studie, werk en dagbesteding 

Zowel in studie als in werk uit TSC zich in een behoefte aan 

extra uitleg, herhaling en voldoende tijd voor het uitvoeren 

van opdrachten. Werk vinden is niet altijd makkelijk. Voor 

sommige jongvolwassenen is de werkdruk van een baan snel 

te hoog en is ook solliciteren lastig. In het geval van dagbesteding 

zijn ouders op zoek naar een locatie waar hun kind niet 

overbelast wordt. Wanneer het functioneringsniveau tussen 

werk en dagbesteding in zit, geeft dit voor ouders en 

patiënten onzekerheid over wat een geschikte plaats is. 

“ Het is wel een beetje zoeken met 

werk. Ik merk wel dat ik niet echt 

stressbestendig ben, zeg maar. In 

deze tijd is dat best lastig, want ja. 

(…)Vooral in deze tijd wordt er wel 

veel van je gevraagd, want ja, het 

wordt allemaal tegenwoordig steeds 

minder personeel. En het enige wat je 

kan doen is je best doen.” 

Transitie en structuur van de zorg 

De ervaringen van transitie naar volwassenzorg zijn verschillend. 

Ouders missen na de transitie een regievoerend arts, 

zoals de kinderarts dat was. Er is behoefte aan een arts die 

het eerste aanspreekpunt is, aandacht heeft voor de patiënt 

in zijn geheel en persoonlijke zorg levert. Jongvolwassenen 

vinden het daarnaast fijn als een arts zijn menselijke kant 

laat zien en ook over het ‘normale’ leven kan praten in plaats 

van alleen een controle uitvoert voor de symptomen van 

TSC. Een arts moet kennis hebben van TSC, overleggen met 

andere specialisten en de patiënten meer informatie geven 

over het ziektebeeld dan dat nu gebeurt. 

“Soms zijn sommige artsen te 

zakelijk. Ik had bij [naam dokter] 

heel erg het gevoel van hij ziet mij 

als persoon. Ik vind als een arts dat 

toepast, dat je daar echt, dat je dan 

heel goed je werk doet.” 


Stress voor ouders 

Voor ouders geeft ook de administratie rondom de behoeften 

van hun zoon of dochter zorgen. Daarnaast maken ouders zich 

zorgen over de vraag of hun zoon of dochter weerbaarder kan 

worden. Ook blijft het lastig om de regie over hun zoon of 

dochter te gaan delen met een netwerk dat in deze levensfase 

sterk vergroot wordt. 

“Onze dochter is totaal niet weerbaar, 

ze is een kind, ze ziet er mooi uit. 

Maar jongens om haar heen hebben 

ook een verstandelijke beperking, 

maar die hebben misschien de 

remmingen niet, dus die snappen 

ook niet waar ze die grenzen moeten 

leggen. Dus dat is een grote zorg 

voor ons.” 

Pauline Both 

Medisch student AVG 

Door middel van de gesprekken in de afgelopen maanden, 

hebben wij een beeld gekregen van wat er leeft onder jongvolwassenen 

met TSC en hun ouders. Dit onderzoek wordt 

voortgezet met behulp van een vragenlijst waarmee hopelijk 

een groter aantal patiënten wordt bereikt. Hierbij zullen ook 

meer ouders van ernstiger aangedane patiënten deelnemen 

dan tot nu toe het geval is. Het onderzoeksresultaat zal hierdoor 

op de totale groep patiënten van toepassing zijn. 

We willen iedereen bedanken die tot nu toe heeft meegewerkt 

aan dit onderzoek. Met elkaar gaan we ons best doen 

om in alle levensfases goede zorg te kunnen bieden aan TSC 

patiënten! n 

Agnies van Eeghen 

Joke Patist 

Verpleegkundig specialist 


17

Lara 

‘Ik kan het allemaal zelf’ 

Lara (11 jaar) is de dochter van Sandra en Marlon Visch. Haar zusje heet Tessa (7 jaar). Sandra schrijft driemaandelijks over 

de leuke en minder leuke aspecten van leven met een kind met TSC. 

tekst en foto’s Sandra Visch 

Ik wil niet 

Lara wil een heleboel dingen niet. Dat is al heel lang zo, 

maar het is wel naar een niveautje hoger gegaan. Want ze 

probeert ons nu regelmatig te overtuigen van hoe zij het 

wil. Toen ze weer niet naar school wilde op maandag (zoals 

elke maandag) kwam ze met een enthousiast verhaal dat ze 

thuis wilde schoonmaken en mij zou gaan helpen. Ze zat zo 

in haar verhaal dat ze, denk ik, zelf ging geloven dat het ging 

lukken. Maar helaas, ze moest echt naar school, en daar werd 

ze heel verdrietig van. Ze was duidelijk erg teleurgesteld en 

huilde dikke tranen. Daarna sloeg het verdriet om in boosheid. 

Gelukkig kon ik rustig blijven en uiteindelijk heb ik haar op 

school kunnen ‘afleveren’. Ik moest er wel een ‘niet helemaal 

correct’ argument voor gebruiken. Namelijk dat kindjes die 

niet naar school gaan ook geen kinderfeestje mogen vieren. 

Al ruim een week is ze kruisjes aan het zetten op de aftelkalender 

tot aan het kinderfeestje en ze praat er elke dag heel 

veel over. Dus dat overtuigde haar om mee te werken. 

Twee dagen later hebben we weer een “ik wil niet” riedeltje, 

als ze haar wekelijkse BSO-middag heeft. Gelukkig maakt 

ze daar niet elke week een drama van, maar regelmatig wil 

ze er niet heen: “Ik kan echt alleen thuis blijven, ik pak dan 

gewoon zelf de klei. En ik ga met de playmobil spelen. Ik 

kan het allemaal zelf en dan ga ik niet naar de BSO. Ik ga 

echt niet!” Een halve dag alleen thuis blijven is echt geen 

optie. Maar ik heb haar nu wel een paar keer op een ander 

moment een half uurtje alleen gelaten. Als ik Tessa naar 

turnen moet brengen heeft ze geen zin om mee te gaan. 

Ze vindt het fijn om even alleen thuis te blijven, dan kan ze 

lekker filmpjes blijven kijken, en ik denk dat ze zich dan ook 

‘groot’ voelt. Maar als ik nadenk over wat er mis kan gaan 

… Lara herhaalt iedere keer heel goed dat ze voor niemand 

open doet en ik heb daar best vertrouwen in. Ze doet nooit 

open, ook niet als ze het wel moet doen voor een van ons: 

“doe ik niet, heb ik geen zin in”. Ik kan een heleboel dingen 

bedenken die mis kunnen gaan als ze alleen thuis is. Maar 

haar even alleen laten hoort ook bij een stukje loslaten en 

Lara zelfstandiger later worden. Dat vind ik heel lastig, maar 

tot nu toe bewijst ze mij steeds dat ze het kan! 

Feestjes 

Lara krijgt deze keer twee kinderfeestjes! Ze is nogal star 

in wie er op haar feestje mogen komen: gewoon dezelfde 

meisjes als ieder jaar. Maar het lijkt me ook leuk voor haar 

om een feestje met kids van school te vieren. Daarom doen 

we dit jaar twee feestjes! Tot nu toe vierden we al haar 

feestjes thuis, vorig jaar hadden we thuis een geslaagd 

feestje met een dansjuf. Maar nu zijn beide feestjes buiten 

de deur. Op het eerste feestje komen twee meiden van haar 

oude school waar ze vier jaar terug op zat en haar buurmeisje. 

We gaan naar ‘De Schatkids’, een binnenspeelhal 

waar zusje Tessa vorig jaar haar feestje vierde: “Nu mag ik 


op de troon zitten en een cadeautje uit de kist pakken”. Dat 

stelt niet veel voor, maar zij kijkt er erg naar uit. Natuurlijk 

heeft ze ook al zin in de frietjes op het feestje. En ik hoop 

dat ze ook lekker gaat spelen daar met de meiden, ik heb er 

redelijk veel vertrouwen in. 

Op het andere feestje komen vijf kinderen van school: 

twee meisjes en drie jongens. We gaan bowlen en frietjes 

eten. Ze heeft vooral superveel zin in het eerste feestje, 

over het andere feestje heeft ze het helemaal niet. Het 

tweede feestje vind ik wel een stuk spannender, omdat ik 

de kinderen minder goed ken. Houden ze het bowlen vol 

(voor Lara is een uur eigenlijk te lang...) en hoe reageren de 

kinderen op alle indrukken. Een moeder gaf al aan dat haar 

dochter niet goed tegen de herrie op een bowlingbaan kan. 

Voor mijn gevoel kan het beide kanten op gaan. Het feestje 

kan gewoon leuk worden met vrolijke kids, die leuk bowlen 

en lekker eten. Maar het kan ook mislukken, met huilende 

kids, die niet willen bowlen, geen frietjes willen, enzovoorts. 

Ik ga uit van het eerste scenario, maar ik bereid me voor op 

het tweede! 

Niet goed voorbereid? 

We hadden onlangs twee zaterdagen achter elkaar dat 

Marlon en ik weg moesten. Eén keer brachten we de meiden 

naar mijn schoonmoeder om te logeren. Maar een week 

later weer uit logeren gaan vond ik geen goed plan. Lara 

komt vaak oververmoeid thuis van een logeeravontuur, en 

ze gaat op zaterdag naar de zorgboerderij en ze wordt dan 

om ongeveer half vijf thuis gebracht. Als ze weer zou gaan 

logeren kon ze niet naar de boerderij. Dus ik had een betere 

oplossing gevonden: mijn ouders kwamen oppassen bij ons. 

‘Ze leek het prima te vinden’ 

Wij moesten rond drie uur weg, dus ik heb een paar keer 

uitgelegd aan Lara dat oma en opa er zouden zijn wanneer 

Lara thuis kwam. En dat oma en opa haar naar bed zouden 

brengen. Er kwam geen protest, ze leek het prima te vinden. 

Ik had echt verwacht dat het goed zou zijn. Maar dat was 

niet zo: Lara wilde niet dat oma haar brace omdeed en ook 

niet naar bed gebracht worden. Ze had een tijdje gehuild, 

maar toen ze besloten hadden haar op te houden tot wij 

thuis waren was het goed. Gelukkig kwamen we niet heel 

laat thuis. Ik was verbaasd dat het naar bed brengen niet gelukt 

was. Achteraf gezien was het misschien wel te verwachten: want 

ze passen nooit hier op. Bij oma thuis is het logisch dat oma haar 

naar bed brengt, maar thuis brengt mama haar naar bed. 

Het blijft lastig in te schatten wat wel en niet goed gaat bij 

Lara, soms verbaast ze ons enorm en reageert ze veel beter 

dan verwacht. En op momenten dat je ‘niets’ verwacht, kan 

het een drama worden. 

We gingen een tijdje geleden een weekend naar de Efteling, 

de eerste keer Efteling voor ze! Geweldig natuurlijk, want 

de meiden zijn gek op pretparken, maar Lara was boos dat 

we niet naar Center Parcs gingen. En een dag voor vertrek 

zei ze dat ze er echt niet heen wilde. Maar dat bleek flinke 

spanning vooraf: nu we er geweest zijn is ze Efteling-fan 

en vraagt ze steeds “Papa, wanneer gaan we weer in de 

Python?”. Hoe het hele weekend verliep … daar kan ik een 

column over vol schrijven, misschien een volgende keer 

meer daarover. n 


19

Je hersenen nalaten voor 

onderzoek: heeft u daar 

al eens over nagedacht? 

Op verzoek van het Bestuur ging Yvonne Strikwerda op bezoek bij Professor Eleonora Aronica van de afdeling Pathologie 

van het AMC en bij Saskia Palmen en Marleen Rademaker van de Hersenbank om hen te interviewen over het belang van 

postmortaal onderzoek van de hersenen van patiënten met TSC. 

tekst Yvonne Strikwerda en Benjamin Tak foto’s Yvonne Strikwerda 

Het eerste deel van dit tweeluik, waarin ik verslag deed van mijn 

gesprek met Eleonora Aronica, verscheen in het vorige nummer 

van het TSC Contact, nummer 135. In dit tweede deel vertel 

ik u over het gesprek dat wij, mijn jongste zoon Benjamin en 

ik, hadden met Saskia Palmen en Marleen Rademaker van de 

Hersenbank. 

Een paar dagen na het gesprek met Eleonora Aronica ga ik 

weer naar het AMC, dit keer in gezelschap van Benjamin, die 

psychobiologie (biologie van de hersenen) studeert en dit 

onderwerp dus ook razend interessant vindt. Bovendien is 

ons een rondleiding aangeboden na afloop van het gesprek, 

waarbij we van alles te zien zullen krijgen over de bewerking, 

de opslag en de verzending van het hersenweefsel dat 

door de Hersenbank bewaard en beheerd wordt, wat het 

allemaal nog interessanter maakt. 

De Hersenbank is gehuisvest in een gebouw dat zich op het 

AMC-terrein bevindt, maar maakt geen deel uit van het AMC. 

Het is een apart instituut. Vergelijk het met de ‘Bloedbank’, waar 

bloed bewaard wordt. Zo wordt bij de Hersenbank hersenweefsel 

bewaard voor het doen van wetenschappelijk onderzoek. Het 

instituut is opgericht in 1985 door professor Dick Swaab. 

In 1978 werd Professor Dick Swaab (1944) directeur 

van het Nederlands Instituut voor Hersenonderzoek, 

tegenwoordig het Nederlands Herseninstituut. Vanwege 

zijn onderzoek naar de ziekte van Alzheimer besloot hij 

een ‘hersenbank’ te beginnen waarbij mensen zich bij 

leven als hersendonor kunnen registreren en waardoor 

hersenweefsel kan worden verzameld, gekarakteriseerd, 

bewaard en wereldwijd verspreid voor wetenschappelijke 

doeleinden. In 1985 ging de Nederlandse Hersenbank van 

start. Sinds 1990 verzamelt de NHB ook hersenweefsel 

van andere neurologische en ook van psychiatrische 

aandoeningen. Behalve bovengenoemd hersenweefsel is 

er ook weefsel nodig van gezonde personen, 

de zogenaamde ‘controles’. 

We worden vriendelijk ontvangen door Marleen Rademaker, 

die projectcoördinator is van het project NHB-Psy. Juist vanwege 

dit project is ons bezoek aan de Hersenbank van belang voor 

de STSN. Als ook Saskia Palmen gearriveerd is kunnen we van 

start. Saskia is klinisch coördinator van het NHB-Psy project. Zij is 

verantwoordelijk voor de werving van donoren. 

Saskia legt uit wat NHB-Psy, oftewel de Nederlandse Hersenbank 

voor Psychiatrie inhoudt. De Hersenbank was lange tijd gericht op 

neurologische aandoeningen zoals MS, Alzheimer, Parkinson, ALS 

en dergelijke. Op initiatief van Saskia Palmen en onder leiding 

van Inge Huitinga, de huidige directeur van de Hersenbank,werd 

het onderzoeksterrein uitgebreid naar psychiatrische aandoeningen. 

Dit vanuit de overtuiging dat psychiatrische aandoeningen 

hun basis vinden in de hersenen. Deze overtuiging is nog 

niet zo oud en binnen de psychiatrie denkt niet iedereen daar 

zo over. Zo is NHB-Psy ontstaan. Maar wat is nu het verband 

met TSC? Dat zit zo. Ongeveer een half jaar geleden benaderde 

Agnies van Eeghen, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten) 

de Hersenbank. Zij is een bekende uit het Expertnetwerk van de 

STSN. Zij stelde voor het project uit te breiden met een aantal 

syndromen, waaronder TSC. De Hersenbank had daar interesse 

voor, want bij syndromen waarvan bekend is waar de fout(en) 

in de genen zich bevinden zoals TSC, kun je heel gericht onderzoek 

doen. Zo kan je het hebben van een TSC-mutatie zien als 

een risicofactor voor psychiatrische aandoeningen zoals ADHD 

en autisme, net zoals TSC een risicofactor is voor epilepsie en 

sommige tumoren. Hersendonatie door patiënten met TSC, kan 

ook onderzoek bevorderen naar de oorzaak van de hersenafwijkingen, 

epilepsie, leerproblemen en psychiatrische problemen die 

veel gezien worden bij TSC. 

Werving van donoren: er is nog een hoop 

werk te doen 

Saskia en Marleen leggen uit hoe ze te werk zijn gegaan. Eerst 

moesten er fondsen geworven worden. Het project kreeg een 

grote subsidie (denk in de orde van 3,5 miljoen euro) voor het 

opzetten van een donorprogramma voor mensen met een 


psychiatrische diagnose, binnen de bestaande infrastructuur 

van de NHB om hersenweefsel te verzamelen van overleden 

patiënten met psychiatrische hersenziekten, zoals schizofrenie, 

dwangstoornissen en depressie. Het is noodzakelijk om psychiatrische 

patiënten en familieleden te informeren en uit te nodigen 

om zich als hersendonor te registreren bij de Nederlandse 

Hersenbank. Omdat 90% van de Nederlanders de Hersenbank 

niet kent, is daar nog een hoop werk te doen. Na de fase van 

de fondsenwerving hebben ze vanaf oktober 2013 alle relevante 

patiëntenverenigingen binnen de psychiatrie benaderd. 

Saskia Palmen legt uit dat het onderzoek van het verkregen 

materiaal op celniveau gebeurt. Benjamin veert op nu het 

gesprek wat technischer en daarom voor hem interessant 

wordt. Er ontspint zich een nogal technische discussie tussen 

Saskia en Benjamin over de vraag ‘of je in dit soort onderzoek 

iets kunt met biomarkers’. Maar voor de trouwe lezers van het 

TSC Contact is deze term toch niet helemaal onbekend. Ook het 

woord ‘pathways’ valt en ook dat komt regelmatig voorbij in dit 

blad. Na dit technische uitstapje wordt het voor mij ook weer 

begrijpelijk. 

De microscoop brengt het onderzoek verder 

Saskia legt uit dat psychiatrische ziektes niet terug te voeren 

zijn op één genafwijking. Wat wij voor het gemak met één 

woord aanduiden, bijvoorbeeld ‘depressie’, omvat eigenlijk 

allerlei verschillende aandoeningen. Ook bij ‘autisme’ bijvoorbeeld 

zijn vele genen betrokken, honderden zelfs! Het onderzoek 

focust daarom op bepaalde klachten en symptomen, 

zoals je terugtrekken uit sociaal contact, die bij verschillende 

ziektebeelden voorkomen. In combinatie met de technieken 

die de NHB gebruikt om het weefsel op celniveau te bestuderen 

onder de microscoop kan postmortem onderzoek zo 

bijdragen aan het vergroten van kennis over het ontstaan van 

psychiatrische aandoeningen en syndromen. Met als uiteindelijk 

doel de behandeling te verbeteren en daarmee de 

kwaliteit van leven van patiënten te verhogen. 

Vervolgens legt Saskia uit dat zowel MRI-onderzoek, als 

diermodellen als de genetica veel hebben opgeleverd 

maar ook hun beperkingen hebben en dat daarom aanvulling 

met postmortem onderzoek noodzakelijk is. Iets wat 

Eleonora Aronica in het vorige interview ook al benadrukte. 

MRI-onderzoek laat immers niet zien wat er op celniveau 

verandert. En de genetica is als wetenschap ook slechts 

beperkt toepasbaar als we meer willen weten over de genetica 

van hersencellen, want door de bloed-hersenbarrière bij 

de mens kunnen we de resultaten van genetisch onderzoek 

door middel van bloedafname niet zomaar vertalen naar wat 

er in de hersenen gebeurt. Ook onderzoek met behulp van 

muismodellen helpt ons niet voldoende vooruit. Je kunt in 

een muis immers psychiatrische symptomen zoals wanen 

moeilijk nabootsen. 

Trots op de Hersenbank 

Vervolgens geeft Saskia een aantal voorbeelden van de onderzoeksvragen 

die onderzoekers kunnen hebben, waarvoor zij het 

hersenweefsel gebruiken. Vanuit de verschillende wetenschappelijke 

disciplines, bijvoorbeeld genetica of psychiatrie worden 

verschillende onderzoeksvragen gesteld. Bij TSC-patiënten kan 

het bijvoorbeeld interessant zijn te bekijken of na het gebruik 

van Votubia de afweercellen in het brein, de zogenaamde 

microglia, tot rust komen. 

Saskia en Marleen vertellen niet zonder trots dat de Nederlandse 

Hersenbank over kwalitatief zeer goed materiaal beschikt, omdat 

in Nederland de uitname van het weefsel snel kan gebeuren 

door de korte afstanden. Er zit slechts twee tot acht uur tussen 

het moment van overlijden en de uitname van het hersenweefsel. 

Ook is al het papierwerk dan al geregeld, omdat de 

schriftelijke toestemming reeds bij leven gegeven is. Verder 

worden de uitnamen gedaan volgens een standaardprocedure 

door een vast team. Tot slot heeft de NHB veel (geanonimiseerde) 

klinische gegevens van de donoren. Dit is belangrijk 

omdat mensen met dezelfde aandoening toch heel verschillend 

kunnen zijn, daardoor wordt het mogelijk de overeenkomsten 

en verschillen goed in kaart te brengen. Omdat de NHB door 

deze werkwijze zo goed aangeschreven staat, wordt er ook door 

buitenlandse onderzoekers veel weefsel aangevraagd. 

Dr. Saskia Palmen 

(Kinder)psychiater UMC 

Utrecht Hersencentrum 

en klinisch coördinator 

NHB-Psy. Saskia is 

verantwoordelijk voor de 

donorwerving. 

Drs. Marleen Rademaker 

Project coördinator 

NHB-Psy. Marleen is 

verantwoordelijk voor de 

voortgang van het project 

en betrokken bij de 

donorwerving en PR. 


21

De kast van professor Swaab 

Na dit interessante gesprek worden we overgedragen aan 

Michiel Kooreman, technisch coördinator. Hij coördineert 

alle verzendingen van materiaal. Hij is ook aanwezig bij 

de obducties en doet ook zelf nog laboratoriumwerk, zijn 

oorspronkelijke vak. Michiel is heel trots op het werk van de 

Hersenbank. Met veel enthousiasme laat hij ons zijn werkterrein 

zien. Eerst laat hij ons de ruimte zien waar medewerkers 

bezig zijn om materiaal te prepareren. Het materiaal, het 

hersenweefsel dus, wordt onder andere in paraffine (blokjes 

kaarsvet) opgeslagen, dat vervolgens in hele dunne plakjes 

gesneden kan worden. Het materiaal wordt ook ingekleurd 

waardoor de structuur goed zichtbaar wordt. De geprepareerde 

stukjes weefsel worden bewaard tussen glaasjes en 

die worden genummerd en in lades opgeslagen. Dit is een 

precisiewerkje: het materiaal moet altijd terug te vinden zijn. 

Als we verder door de gang lopen zien we een hele wand 

met kasten die allemaal materiaal bevatten van verschillende 

ziektebeelden. Eén kast gaat open om te zien hoe dat er uit 

ziet: en dit is niet zomaar een kast, maar de ‘kast van Prof. 

Swaab’. Als u goed kijkt ziet u op de foto de aanduidingen 

ALS, Down en PWS (Prader Willi Syndroom). 

De grijze massa is roze 

Vervolgens gaan we naar de 

kelder, naar de vriesruimte. Hier 

staat een groot vat met vloeibare 

stikstof (-80 graden!) en 

een hele batterij vrieskisten. Er 

wordt gewerkt met zogenaamd 

droogijs. Vreemd spul: als het 

smelt is er geen water en als je 

er op blaast komt er ‘rook’ af. 

We krijgen ook een stukje ingevroren 

hersenweefsel te zien, 

om precies te zijn een stukje van 

de ‘substantia nigra’, de zwarte 

kern, uit het middendeel van de 

hersenen, die er overigens 

niet zwart, maar roze uitziet 

(dit vanwege de aanwezige 

bloedvaten. De term 

‘grijze massa’ gaat dus niet 

op). Elke handeling moet 

hier met uiterste precisie 

gebeuren, voordat je het 

weet zit je vastgevroren. 

Dus de handschoenen 

gaan aan, omzichtig wordt 

een doosje uit de vrieskist 

gepakt, dat nadat wij de roze substantie bewonderd hebben, 

weer net zo omzichtig terug gaat in de vrieskist. 

Emmertjes muurverf 

Tot slot zien we nog een hok, meer kan ik er niet van 

maken, waarin stellingkasten staan met plastic emmertjes, 

een soort Gamma-muurverf emmertjes, met ‘restmateriaal’ in 

formaline (ruikt niet lekker) en dit ziet er enerzijds extreem 

prozaïsch uit, maar drukt anderzijds volmaakt uit hoe zuinig, 

ik zou bijna willen zeggen met hoeveel liefde, er met het 

materiaal wordt omgegaan: er gaat letterlijk geen snipper 

verloren, ook dat wat er overblijft wordt bewaard ‘voor 

het geval dat’, zoals Michiel het uitdrukt: voor het geval er 

toch ergens een onderzoeker zou zijn die nu net dáár iets 

mee kan. En dat is geen 

hersenspinsel, maar zoiets 

gebeurde laatst echt met 

een onderzoek naar MS. 

Het werk van Michiel is om 

contact te onderhouden 

met de onderzoekers en 

hen op de best mogelijke 

manier aan het materiaal 

te helpen dat ze nodig 

hebben voor hun onderzoek. 

En dat is voor hem 

net zo interessant als de 

technische kant van dit 

werk. Ons bezoek zit er 

op. We bedanken Michiel 

zeer voor zijn interessante 

en uitgebreide rondleiding, 

waardoor het hele 

verhaal echt voor ons is 

gaan ‘leven’, wat wel een 

grappig woord is in deze omgeving. 


Praktische vragen 

Vervolgens praten we over een aantal praktische zaken: Wat 

betekent het praktisch gezien als je donor wilt zijn? Iemand 

die zich wil registreren als donor moet 18 jaar of ouder zijn. 

Voor iemand met TSC die permanent wilsonbekwaam is 

mogen de wettelijke vertegenwoordigers beslissen. Zelfs als 

het kind nog geen 18 is mogen ouders na het overlijden ‘in 

de geest van het kind’ toch besluiten tot donatie over te gaan. 

De verklaring waarin iemand aangeeft donor te willen zijn moet 

ook mede ondertekend zijn door een naaste, zodat de NHB weet 

dat de beslissing om te doneren is besproken met iemand uit 

de directe omgeving van de donor. En als de nabestaanden 

na de dood toch moeite hebben met de donatie wordt de 

hersenobductie niet verricht. Als orgaandonor ben je niet 

automatisch hersendonor, hiervoor is een aparte registratie 

bij de NHB nodig. Als je van gedachten verandert, kun je de 

registratie als hersendonor altijd ongedaan maken. Ook wil 

de NHB heel graag hersendonaties krijgen van familieleden 

die de aandoening niet hebben. Zij zijn belangrijk omdat 

de patiënt met hen bepaalde genen en vaak ook deels de 

omgeving deelt. Hun hersenen vormen daardoor interessant 

vergelijkingsmateriaal. 

Dan zijn er de praktische dingen direct na het overlijden van de 

donor zoals het uitnemen van de hersenen na het overlijden: 

de NHB moet zo snel mogelijk gebeld worden (24 uur per dag 

bereikbaar). Het uitnemen van de hersenen kan tot maximaal 

12 uur na het overlijden plaatsvinden. In geval van euthanasie 

is het belangrijk om de NHB vooraf op de hoogte te stellen. De 

uitname gebeurt in het VU Medisch Centrum in Amsterdam, en 

na uiterlijk 24 uur is de overledene terug bij de nabestaanden. De 

NHB betaalt de kosten van het vervoer (middels rouwtransport) 

en de obductie. De kosten voor de uitvaart blijven voor eigen 

rekening. Wie meer informatie wil kan die vinden op de website 

van de Nederlandse Hersenbank: https://www.hersenbank.nl n 

Mocht het onderwerp voor u ook een beetje zijn gaan leven, kijkt u dan nog eens op de website van de NHB www.hersenbank.nl 

en voor het project NHB-Psy op www.nhb-psy.nl. Via de link ‘De NHB in de media’ op deze website zijn programma’s te zien naar 

aanleiding van de start van de publiekscampagne voor NHB-Psy in maart 2016. Een animatiefilmpje over hoe het doneren precies in zijn 

werk gaat vindt u op https://youtu.be/W4PCUvoZ-ww: erg overzichtelijk! 

Op https://www.youtube.com/watch?v=tIJ9YL2sRqY legt Saskia Palmen uit wat de Hersenbank voor Psychiatrie is en waarom dit 

onderzoek nodig is. 

Een ander interessant filmpje is te zien op http://gezondheid.eenvandaag.nl/tv-items/65713/gezocht_plakje_van_uw_brein 

Een interview met Michiel Kooreman vindt u op 

http://www.npo.nl/noorderlicht-radio/06-01-2009/VPRO_80994/POMS_VPRO_203655 

Michiel Kooreman 

Technisch coúrdinator van de NHB. 

Michiel is verantwoordelijk voor het 

beheer en de verzending van het 

materiaal. 


23

Bijeenkomst van ouders van 

pubers met TSC 

tekst en foto’s Corinne Kijl 

Sinds kort zijn we, naast de andere lotgenotencontacten*, 

van start gegaan met een nieuw type bijeenkomst. Voor de 

tweede keer vond de ‘bijeenkomst voor ouders met een puber 

met TSC’ plaats. De bijeenkomsten worden begeleid door Koos 

van den Bogaard en Corinne Kijl. 

Koos van den Bogaard heeft de ‘Rots en Water’- methode 

uitgelegd en liet ons vervolgens wat oefeningen doen die 

aansluiten bij deze methode. We hebben veel lol gehad, maar 

iedereen deed toch ook serieus mee, al lijken de foto’s iets 

anders te laten zien. Oordeelt u zelf….. 

Na binnenkomst vonden de deelnemers elkaar al gauw 

en waren snel verwikkeld in diepgaande gesprekken. Een 

goed begin. De kinderen zijn qua leeftijd, functionerings- en 

ontwikkelingsniveau verschillend, maar dat is geen probleem, 

het blijken toch allemaal pubers te zijn met veel overeenkomsten. 

Als we de ontwikkelingsfasen doornemen om 

te kijken of we er iets van onze kinderen in herkennen is 

het pubergedrag bij iedereen (nog steeds) onmiskenbaar 

aanwezig, maar ook kleuter- en schoolkind gedrag (6-12 jaar) 

wordt nog veel gezien. Ook de sociaal-emotionele ontwikkeling 

blijft een moeilijk punt. 

Ook hebben we het nog kort gehad over onderwerpen waar 

een aantal deelnemers van deze groep nu tegen aanloopt, 

zoals de overgang naar de WMO of de WLZ, regelgeving 

en erfrecht. Na de pauze hebben we nog fijne gesprekken 

gevoerd, waarin iedereen zijn verhaal kwijt kon. Zo was het 

weer een waardevolle, leerzame en gezellige middag. 

*er zijn ook bijeenkomsten ‘voor ouders van jonge 

kinderen met TSC’, en verder zijn er het ‘LBO- en MBO/ 

HBO-lotgenotencontact’. n 

Koos van den Bogaard en Corinne Kijl 


Twee héél verschillende kinderen 

An Godrie (37) uit Turnhout is mama van Emiel (het rustig voortkabbelende lagere school kind) en Flor (een vechter met 

vele uitdagingen op zijn levensweg). Zij vertelt over het leven met en het opvoeden van een kind met TSC. 

Ouders horen vaak “Jullie hebben echt wel twee verschillende 

kinderen in huis!”. Hier doelt men dan meestal op het karakter. 

In ons gezin kan je dit wat letterlijker nemen. Wij hebben 

namelijk één ‘gezond’ en één ‘niet-gezond’ kind. Het is niet 

zo dat Flor altijd ziek is, maar zijn aandoening sluimert steeds 

op de achtergrond, klaar om je te ‘pakken’ wanneer je dat het 

minste verwacht. 

Flor heeft Tubereuze Sclerose Complex. Hoor je het al in 

Keulen donderen ? Bij ons raasde er een heuse cycloon door 

Keulen toen wij de diagnose kregen. TSC is een aangeboren 

afwijking die zich kenmerkt door de groei van goedaardige 

tumoren. Zij kunnen in alle weefels en organen voorkomen 

en gaan meestal gepaard met epilepsie, verstandelijke beperking, 

huidafwijkingen, nier-, oog- en hartproblemen. In een 

notendop, voor nog meer info kan je op de website van de 

STSN terecht. 

Flor heeft alle majeure kenmerken van de aandoening en is 

dus erg belast door zijn ziekte. Hij heeft epilepsie, kan niet 

spreken, is niet zindelijk, heeft gedragsproblemen en emotionele 

problemen, is een extreme klimmer en kent geen gevaar. 

Hij heeft verschillende groeiende tumoren die onder controle 

worden gehouden met medicatie, … Emiel daarentegen heeft 

de aandoening niet en is een ijverige student en kabbelt rustig 

verder in het schoolse leven. 

Wij proberen zoveel mogelijk te leven als een ‘normaal’ gezin, 

voor zover daar een maatstaf voor bestaat natuurlijk…? Laat 

ons zeggen dat we doen wat ons goed lijkt! Flor gaat dus 

bijna overal mee naartoe, dat is soms een opgave voor onszelf 

(meneerke loopt graag weg), maar een verrijking voor hem. 

Ook hij heeft recht op het ontdekken van de wereld! Dat we 

soms veel bekijks hebben met onze fladderende roepende 

onbehouwen kerel zijn we al gewoon. Intussen kan ik de 

mensen ook indelen in drie groepen: ‘de gapers’, ‘de fezelaars’ 

en ‘de geïnteresseerden’. Fijn dat je nieuwe antropologische 

bronnen kan toevoegen aan je kennis over mensen. Flor trekt 

zich dat allemaal niet aan en loopt in de winkel vrolijk naar 

een meneer met een zeer dikke buik om daar eens lekker op 

te kloppen. Dit tot groot jolijt van zijn vrouw die vond dat het 

inderdaad eens tijd werd dat hij met z’n neus op de feiten 

werd gedrukt. Waarop mijn man antwoordt “Let op ! U bent 

ook niet veilig, want bij vrouwen klopt of nijpt hij meestal wat 

hoger!“ Dit natuurlijk tot groot jolijt van haar man. Of welk kind 

kan zeggen dat hij in de winkel wegkomt met het op de grond 

gooien van een bokaal erwtjes en worteltjes en naar zijn 

voeten te krijgen: “Het is niet erg, mevrouw, we begrijpen het, 

hoor“. En als meneer dan ook zijn allerschattigste lach bovenhaalt 

krijgt hij nog een lolly ook. Ons kijkt hij dan meesmuilend 

aan, want hij weet heel goed dat hij iets gedaan heeft wat 

niet mag en staat ons dus gewoon uit te lachen omdat ons 

gezag wordt ondermijnd. Niet kunnen praten, maar ontzettend 

veel begrijpen en daar ook misbruik van maken … Nu ja, ik 

kan alleen maar trots zijn op zijn redeneervermogen. 

Weet je, laat Flor op zijn manier maar rustig voortkabbelen, wij 

zullen op zijn tempo meedrijven.. n 

winter 2016 | TSC Contact 25

Gunstig effect van everolimus op 

reuscelastrocytoom (SEGA) 

tekst Erma van Zanthen (Ariez-publishing) 

Wat is SEGA precies? 

Het subependymaal reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige 

tumor die bij een vijfde van de mensen met TSC ontstaat 

uit een subependymale nodulus (SEN). De gemiddelde leeftijd bij 

diagnose is 13 jaar (spreiding 1-31 jaar). Het onderscheid tussen 

een SEN en een SEGA is moeilijk te maken; patiënten met een 

SEN dienen elke twee tot drie jaar een MRI te ondergaan om te 

bekijken of de SEN zich ontwikkelt tot SEGA. Afhankelijk van de 

plek in de hersenen waar de SEGA zich bevindt, kan een hydrocefalus 

(waterhoofd: te veel hersenvocht in de hersenen door 

afsluiting van de afvoer) ontstaan met als symptomen: hoofdpijn, 

braken, sufheid, gedragsverandering, ongecoördineerde bewegingen 

en verslechterd zicht. Andere symptomen zijn gerelateerd 

aan lokale druk (epilepsie of uitval). 

mTOR remming verbetert TSC 

Uit eerste beschrijvingen van ziektegevallen en kleine vooronderzoeken 

leek remming van mTOR met het middel everolimus, 

een mTOR-remmer, verbetering te geven op verschillende 

uitingen van TSC, waaronder SEGA, angiomyolipoom (goedaardige 

niertumoren) en angiofibromen in het gezicht. In een 

kleine open-label studie (dat wil zeggen dat bekend was dat 

patiënten everolimus kregen) werd duidelijk dat everolimus 

het volume van SEGA verkleinde, epilepsie verminderde en de 

angiofibromen reduceerde. Naar aanleiding van deze resultaten 

is in 2009 de EXamining everolimus In a Study of Tuberous sclerosis 

complex (EXIST)-1-studie gestart. Aan deze studie deden 24 

centra uit tien landen mee. 

EXIST 1-studie met mTOR remmer everolimus 

laat halvering van tumorvolume zien bij 

42% van de onderzochte patiënten 

De studie bestond uit een kernfase waarin patiënten minstens 

6 maanden werden behandeld, en een verlengingsfase tot 4 

jaar behandeling. De studie was dubbelblind, wat betekent dat 

noch de patiënt, noch het behandelend personeel wist of de 

patiënt everolimus of een gelijkend nepmiddel (placebo) kreeg. 

Bij groei van de SEGA werd de blindering opgeheven; als bleek 

dat de patiënt tot dan toe in de placebogroep was ingedeeld, 

kon hij/zij alsnog everolimus krijgen. Het belangrijkste meetpunt 

was het aantal patiënten bij wie SEGA met minstens 50% in 

grootte afnam (tenminste halvering van het tumorvolume ervan). 

Daarnaast werd gekeken naar hoe snel de SEGA reageerden en 

hoe lang het effect aanhield, en werd de genmutatie van de 

patiënt vastgelegd. Bijwerkingen werden gedurende de gehele 

studieperiode gevolgd. Uiteindelijk zijn 117 patiënten willekeurig 

verdeeld in de EXIST-1-studie: 78 kregen everolimus en 39 kregen 

placebo. Bij ongeveer een derde van de patiënten in de 

everolimus groep en bij niemand in de placebogroep nam het 

totale volume van SEGA af met minstens 50%. Na 24 weken 

behandeling was een halvering van het tumorvolume zichtbaar 

(met MRI) bij 42% van de patiënten in de everolimusgroep. Bij 

niemand in de everolimusgroep namen de tumoren toe. 

Invloed van mutaties op de werkzaamheid 

van everolimus 

Zowel bij patiënten met een TSC1-mutatie als een TSC2-mutatie 

had everolimus een effect, hoewel bij patiënten met een TSC2- 

mutatie minder vaak dan bij de TSC1-mutatie. De bijwerkingen 

die optraden waren al bekend van het gebruik van everolimus; 

de meest voorkomende waren zweren in de mond, ontsteking 

van het slijmvlies in de mond, spiertrekkingen/stuipen, en 

koorts. Bij bijna de helft van de patiënten in de everolimusgroep 

moest de dosering tijdelijk worden verlaagd of toediening tijdelijk 

worden onderbroken vanwege bijwerkingen. Niemand stopte 

vanwege bijwerkingen helemaal met de studie. 

‘Mensen met TSC en een TSC-1 mutatie profiteren het 

meest van everolimus’ 

Deze vergelijking tussen everolimus en placebo toonde voor de 

eerste keer duidelijk aan dat everolimus een klinisch relevante 

afname van SEGA geeft, iets wat voorheen alleen in kleine 

onderzoeken of individuele gevallen was gezien. Uit de eerdere 

open-label studie bleek echter ook dat SEGA weer groeiden 

nadat everolimus was gestopt. De EXIST-1-studie is dan ook 

verlengd, om te onderzoeken of langdurig gebruik van everolimus 

veilig is en de effecten aanhouden. 

Verlenging van EXIST-1-studie – de uitkomsten 

van behandelen op langere termijn 

Aan deze verlenging konden zowel patiënten uit de 

oorspronkelijke everolimusgroep als uit de placebogroep 

meedoen; 111 patiënten besloten aan deze verlenging deel 

te nemen. Bij een tussentijdse analyse begin 2013 was het 

totale SEGA-volume bij bijna de helft van de deelnemers 

gehalveerd. In de onderzoeksgroep trad deze halvering van 

het SEGA-volume gemiddeld na ongeveer drieënhalve maand 

op. Begin 2013 hield deze respons bij 94% van degenen 

die een halvering bereikten, nog aan. Een afname van het 


SEGA-volume met 30% werd bij ongeveer drie kwart van de 

deelnemers gezien. Het duidelijke effect van de behandeling 

werd zowel bij jongens als meisjes gevonden en in alle 

leeftijdscategorieën. 

‘Zowel jongens als meisjes hebben baat bij een 

behandeling met everolimus’ 

Bij een aantal deelnemers werden de SEGA groter: in enkele 

gevallen nadat everolimus was gestopt of bij een lage 

bloedconcentratie van everolimus. Bij één patiënt trad een 

hydrocefalus op, maar dit verdween weer bij doorgaan met 

everolimus. Het merendeel van de patiënten met groeiende 

SEGA had de TSC2-mutatie. 

Ook in de verlenging waren zweren in de mond en ontsteking 

van het mondslijmvlies de meest voorkomende 

bijwerkingen. Bij 5% traden ernstige bijwerkingen op, zoals 

longontsteking, maag-darminfectie, koorts, infectie van 

de bovenste luchtwegen (neus of keel), tekort aan witte 

bloedcellen en verstopping van de dunne darm. De meeste 

(ernstige) bijwerkingen kwamen voor in het eerste jaar 

waarin everolimus werd gebruikt. 

Inmiddels is de EXIST-1-studie inclusief de verlenging afgesloten. 

De definitieve resultaten over de totale behandelingsperiode 

zijn echter nog niet gepubliceerd. Van de eerder 

genoemde kleine open-label studie zijn in 2015 wel resultaten 

na vijf jaar behandeling met everolimus beschreven. 

In deze studiegroep was na vijf jaar bij meer dan de helft 

van de patiënten het SEGA-volume gehalveerd. Deze afname 

hield gemiddeld 53,3 maanden aan. Bij meer dan de helft 

was de respons (halvering) al zichtbaar in de eerste zes 

maanden van behandeling. 

‘Everolimus halveert minstens vijf jaar lang het SEGA 

volume bij meer dan de helft van de patiënten’ 

Internationale richtlijn en lokale conceptrichtlijn 

gepubliceerd 

Inmiddels is in internationale richtlijnen en in de Nederlandse 

conceptrichtlijn opgenomen dat mTOR-remmers gebruikt 

dienen te worden om SEGA die niet in aanmerking komen 

voor operatie te verkleinen of te stabiliseren. Bovendien 

zullen veel patiënten of hun ouders een chirurgische ingreep 

willen voorkomen als dat mogelijk is. Daarnaast heeft mTORremming 

effecten op andere verschijnselen van TSC, iets wat 

met een hersenoperatie uiteraard niet kan worden bereikt. 

Everolimus heeft dan ook een belangrijke plek ingenomen 

in het behandelarsenaal. Als een SEGA echter een acuut 

probleem geeft in de hersenen, is operatie de betere keuze, 

omdat het effect van everolimus pas na enkele maanden 

optreedt. Bovendien zijn de bijwerkingen van 10 of 20 jaar 

gebruik van everolimus (nu) nog niet bekend. 

In andere studies wordt gekeken naar de effecten van everolimus 

op renale angiomyolipomen (EXIST-2, zie daarover 

TSC Contact nummer 135) en epilepsie (EXIST-3. Hierover 

zal in het volgende nummer van TSC Contact een artikel 

verschijnen). 

Bronnen 

Openbare Concept Richtlijn Tubereuze Sclerose Complex. 

Gepubliceerd als bijlage van Tijdschrift voor Neurologie en 

Neurochirurgie, maart 2015. 

Franz DN, et al. Efficacy and safety of everolimus for 

subependymal giant cell astrocytoma associated with tuberous 

sclerosis complex (EXIST-1): a multicentre, randomised, placebocontrolled 

phase 3 trial. Lancet 2013;381:125-32. 

Franz DN, et al. Everolimus for subependymal giant cell 

astrocytoma in patients with tuberous sclerosis complex: 2-year 

open-label extension of the randomised EXIST-1 study. Lancet 

Oncology2014;15:1513-20. 

Franz DN, et al. Everolimus for subependymal giant cell 

astrocytoma: 5-year final analysis. Annals of Neurology 

2015;78:929-938. 

Efficacy and Safety of Everolimus (RAD001) in Patients of All 

Ages With Subependymal Giant Cell Astrocytoma Associated With 

Tuberous Sclerosis Complex (TSC)(EXIST-1) (EXIST-1). Te raadplegen 

op: https://clinicaltrials.gov (NCT00789828). n 

Uit deze resultaten blijkt een aanhoudend klinisch gunstig 

effect van everolimus op SEGA. De bloedconcentratie waarbij 

deze effecten op SEGA worden gevonden, is bovendien aan 

de lage kant. Daardoor treden bijwerkingen beperkt op en 

is de behandeling goed te verdragen. Bij enkele vrouwelijke 

patiënten bleek tijdens de studies de menstruatie uit te 

blijven, maar het was niet duidelijk of dit een direct gevolg 

was van everolimusgebruik. Het hormonale effect zal voor 

langere tijd gevolgd worden bij meisjes die everolimus 

starten op het moment dat ze nog niet volgroeid zijn. 


27

STSN-lid 

in beeld 

Corinne Kijl stelt in deze rubriek vragen aan een STSN-lid. 

foto's Claudia Brefeld 

Zou jij je aan onze lezers willen 

voorstellen? 

Mijn naam is Claudia Brefeld-Effting en ik ben getrouwd met 

Gijs Brefeld, we hebben een dochter van vier, Milou. Ook 

hebben we nog twee honden: Tommy, een kruising van twaalf 

jaar oud en Utah, een Australian Shepherd van zes jaar. 

Al op jonge leeftijd kreeg ik epilepsie, waar ik gelukkig overheen 

gegroeid ben. En mijn hele leven lang heb ik al last 

van concentratieproblemen. De diagnose TSC werd, dankzij 

een oplettende dermatoloog, op mijn twaalfde gesteld. Ik 

heb gelukkig een hele milde vorm van TSC en probeer zoveel 

mogelijk een normaal leven te leiden. 

Je bent lid van de STSN, waarom en wat 

betekent de STSN voor je? 

Direct na de diagnose TSC in 1992 ben ik lid geworden van de 

STSN. In eerste instantie bezocht mijn vader de contactdagen 

alleen, maar sinds ik op mezelf woon zijn de rollen omgedraaid. 

Naar aanleiding van een lezing over erfelijkheid bij TSC heeft 

mijn vader al in een zeer vroeg stadium de eerste stappen 

gezet voor DNA onderzoek en PGD* (pre-implantatie genetische 

diagnostiek, red.). Dit was ruim voordat ik zelf een serieuze 

kinderwens had, maar dit zorgde er wel voor dat alles ‘geregeld’ 

was toen wij actief aan kinderen begonnen te denken. Ik ben 

de STSN en mijn vader hier nog steeds heel dankbaar voor! 

Pakweg vijf jaar geleden zijn wij voor het eerst naar een MBO/ 

HBO contactdag geweest. In eerste instantie vond ik dit heel 

spannend, maar we kwamen in een warm bad en voelden 

ons direct ‘thuis’. Dankzij het lotgenotencontact vielen er veel 

puzzelstukjes op zijn plaats bij zowel mij als mijn man. Wat fijn 

om begrepen te worden en zaken in de juiste context te kunnen 

plaatsen. 

Wat zou je ons nog graag willen vertellen? 

Of welke ervaringen zou je nog met ons 

willen delen? 

Een kinderwens en TSC is geen gemakkelijke combinatie, 

voor ons stond al vrij snel vast dat wij TSC wilden uitsluiten. 

In 2008 meldden wij ons voor prenatale diagnostiek in 

Maastricht, uit onderzoek bleek helaas dat ik te weinig 

eicellen aanmaakte, waardoor behandeling op dat moment 

uitgesloten was. Na deze teleurstelling kregen wij een 

prachtig alternatief aangeboden: mijn zus was bereid om 

mee te werken aan eiceldonatie! Twee IVF pogingen volgden, 

beide helaas zonder het gewenste ‘resultaat’. 


In 2010 raakte ik spontaan zwanger en uit DNA onderzoek 

bleek dat ons kindje TSC had. Een zware en moeilijke tijd 

volgde. We hadden vooraf al besloten dat wij TSC uit wilden 

sluiten, maar als je dan voor de zware keuze staat, dan 

slaat de twijfel toch ernstig toe. Uiteindelijk hebben wij toch 

besloten om de zwangerschap af te breken en werd in maart 

2010 onze zoon Sam geboren. 

Door het personeel van het ziekenhuis in Utrecht werden we 

in deze zware periode zeer goed begeleid en op een gegeven 

moment kwam een verwijzing voor PGD weer ter sprake. 

Dankzij de inspanning van de ziekenhuizen in Utrecht en 

Groningen en onze eigen vasthoudendheid, kregen wij uiteindelijk 

toch toestemming voor een PGD poging in Maastricht. 

In september 2011 volgde een spannende en intensieve 

behandeling waarbij zeer regelmatig naar Groningen én 

Maastricht gereisd moest worden. Dit was allemaal de moeite 

waard, want in juni 2012 werd onze prachtige en kerngezonde 

dochter Milou geboren! 

dag weer van het contact met mijn klanten, en daarnaast heb 

ik voldoende tijd om te genieten van onze dochter. 

Hoe moeilijk het soms ook is, ik probeer TSC een zo minimaal 

mogelijke rol in mijn leven te laten spelen en sterker uit moeilijke 

situaties te komen. ‘Het is immers de tegenwind die de vlieger 

doet stijgen!’ 

*PGD is een afkorting voor pre-implantatie genetische 

diagnostiek. Dit is een methode waarmee de geboorte van 

kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen 

kan worden. PGD wordt uitgevoerd bij paren die een sterk 

verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een 

erfelijke aandoening. n 

Ons geluk was nu bijna compleet, er was echter nog één ding 

waar ik al jaren erg veel last van had. Mijn werkgever had 

geen enkel begrip voor mijn situatie en ik werd stelselmatig 

tegengewerkt en vaak gepest, dit maakte mij alleen nog 

maar onzekerder. Begin 2013 heb ik daarom de grote stap 

genomen en ontslag genomen en ben ik mijn eigen kapperszaak 

begonnen. Achteraf had ik dit echt veel eerder moeten 

doen, want ik werk nu met heel veel plezier en geniet elke 


29

TSC Research en TSC-patiëntenorganisaties 

uit alle windstreken 

Mijn bezoek aan de Internationale TSC Research Conferentie in Lissabon 

Woensdag 2 november, vier uur in de ochtend. Omdat er nog geen openbaar vervoer gaat op dit uur word ik lekker 

comfortabel naar Schiphol gereden. Ik ben namens de STSN onderweg naar Portugal voor de Internationale TSC Research 

Conferentie, georganiseerd door de internationale vereniging van patiëntenorganisaties TSCi. Vlucht en aankomst verlopen 

probleemloos. 

tekst en foto’s Dave Tuijp 

TSC patiëntenorganisaties uit alle windstreken 

De afgelopen dagen heb ik een aantal mensen via mail ‘leren 

kennen’, maar zij krijgen in het hotel in Lissabon al snel een 

gezicht. Ik ontmoet Clare uit Australië en Katie uit de Verenigde 

Staten die de nationale TSC-verenigingen bij elkaar brengen. 

Hun eerste opdracht kenmerkt de sfeer: stel je voor en vertel 

iets grappigs wat je onderweg hebt meegemaakt. Eigenlijk 

was mijn vlucht heerlijk saai. Alleen. Wat leeswerk inhalen. 

Niemand om op te letten, alleen jezelf. Dat gevoel heb ik 

niet vaak en is best prettig. Met veel humor beginnen we 

dus aan de workshops voor de vertegenwoordigers van organisaties 

vergelijkbaar met de STSN, uit alle windstreken van 

de wereld. Van Australië tot Noorwegen en Mexico tot China. 

Vrijwel iedereen spreekt goed Engels, op de voorzitter van de 

Chinese vereniging na. De arts die mee is, is zijn tolk. In de 

workshops gaat het vooral om de vraag hoe we met zijn allen 

de zorg rond TSC kunnen verbeteren. En dan komen ook snel 

onderwerpen als expertisecentra, TSC-specialisten en vooral 

gewoonweg geld als onderwerp voorbij. Ook delen we ideeën 

voor volgende stappen die we kunnen zetten in het belang 

van TSC patiënten. 

Nederland loopt mee in de kopgroep 

Wat vooral is blijven hangen is het gigantische verschil tussen 

de 21 landen die in de zaal vertegenwoordigd zijn als het 

gaat om zorg in het algemeen en voor TSC in het bijzonder. In 

veel landen zitten de zorgen bij basale zaken als toegang tot 

dokters en specialisten, mensen die geen geld of verzekering 

hebben en zelf voor alle kosten moeten opdraaien. Wat eigenlijk 

vaak betekent: geen of geen goede zorg. Om nog maar te 

zwijgen over de vraag of de inmiddels beschikbare medicijnen 

als everolimus vergoed worden. Dat is meestal niet zo. Ook 

de faciliteiten voor de patiëntenorganisaties zijn zeer verschillend. 

Financiële ondersteuning door de overheid zoals wij die 

gewend zijn is een grote uitzondering. Je bent snel geneigd 

om je eigen situatie als uitgangspunt te nemen. Maar wat wij 

gewend zijn in Nederland in de gezondheidszorg, naast de 

faciliteiten die de STSN bevochten heeft in de afgelopen 35 

jaar, is uitzonderlijk goed. Natuurlijk hebben wij ook nog volop 

wensen maar wij krijgen in Nederland zorg die in vergelijking 

met de vertegenwoordigde landen om mij heen echt aan de 

top staat. Zowel op het gebied van kwaliteit als toegang tot 

de zorg voor iedereen. Noorwegen heeft het ook goed voor 

elkaar, al zijn afstanden snel een probleem. Maar hoe zuidelijker 

je komt, hoe moeilijker het vaak wordt. 

Lotgenoten ontmoeten 

Omdat de situatie en fase waarin landen en verenigingen 

zich bevinden zo verschillend is, is het moeilijk om gezamenlijke 

doelen te formuleren waar we samen mee aan de slag 

kunnen. Maar uit de sessies komen genoeg mooie ideeën 

die de moeite waard zijn om te onderzoeken voor de STSN. 

Het meest waardevolle is de persoonlijke kennismaking met 

mensen die dezelfde strijd voeren. In dat kader heb ik veel 

gesproken met de voorzitter van de net opgerichte Belgische 

vereniging. Als lid van het Bestuur maar ook als ouder. De 

workshops worden afgesloten door de voor ons bekende dr. 

Petrus de Vries uit Kaapstad die een pleidooi houdt voor de 

TAND-checklist die kan worden gebruikt voor de problemen 

die TSC kan veroorzaken op psychologisch gebied. Een verhaal 

dat ik al goed kende van de Expertmeeting in Rotterdam waar 

hij twee jaar geleden ook bij was. 

De donderdag start weer het zeer moderne congrescentrum 

met workshops om vervolgens met alle inmiddels aanwezige 

artsen, onderzoekers en andere specialisten naar het zeer 

moderne congrescentrum in het oude centrum van Lissabon te 

vertrekken. Het ligt vlak naast een van de bekendste toeristische 

plekken van Lissabon, de Torre de Belem. Onderweg kwamen 

we ook een gigantische brug tegen die mij deed denken aan 


de Golden Gate Bridge in San Francisco. Dat blijkt geen toeval, 

omdat de makers dezelfde blijken te zijn. Een van de sprekers 

gebruikt de brug voor een metafoor met betrekking tot de titel 

van het congres: de brug ‘from Science to Therapies’. Veel tijd 

om te genieten van de rest van Lissabon is er niet, want het 

programma, dat is volgepakt met uiteenlopende sprekers, gaat 

snel van start. De voorzitter van de Portugese vereniging opent 

met een filmpje van haar dochter met TSC. Om iedereen weer 

even scherp te krijgen: daar doen we het met zijn allen voor. 

Daarna volgen de Amerikaanse ambassadeur in Portugal en 

een minister uit Portugal die blind is en zich inzet voor mensen 

met een beperking. Jammer dat zij spreekt in het Portugees 

in dit gezelschap. Maar later kom ik er achter dat dit wettelijk 

verplicht is voor ambtenaren die spreken in het openbaar. 

Vreemde regel… 

Diepgravende presentaties over alles wat 

met TSC te maken heeft 

Dan volgen twee dagen met vele sprekers die de resultaten 

van hun onderzoek op het gebied van TSC aan elkaar presenteren. 

In een mooie sfeer van ‘samenwerkende competitie’. Ze 

willen allemaal de eerste zijn die iets ontdekt en publiceert, 

maar ze hebben elkaar hard nodig. Stuk voor stuk zijn het 

gedreven wetenschappers die samen één familie zijn. Een 

aantal hebben we ook gezien op ons eigen lustrumsymposium. 

Ze komen van over de hele wereld, maar ze kennen 

elkaar allemaal en delen gepassioneerd hun doel: TSC zoveel 

mogelijk de wereld uit krijgen. 

De onderwerpen die voorbij komen zijn zeer divers. Via mTOR 

pathways en SEGA’s tot mozaïekdeleties en ‘second hits’. Soms 

voel ik mij zoals de voorzitter van de Chinese STSN zich de 

eerste dag voelde, want sommige verhalen zijn zo technisch 

en extreem diepgravend dat ik er geen woord van snap. Maar 

veel is met de nodige basiskennis gelukkig wel te volgen. Veel 

verhalen zijn interessant en fascinerend. Denk aan de effecten 

van op cannabis gebaseerde medicijnen op epilepsie, tot de rol 

die zebravissen kunnen spelen in het fundamentele onderzoek 

naar TSC. Nooit geweten dat je gedrag kan meten bij dat soort 

kleine visjes… Een ander verhaal gaat over futuristische MRI’s 

met een onvoorstelbare mate van detail die binnen handbereik 

zijn en die de toepassing van MRI’s vele stappen vooruit 

zullen brengen de komende jaren. Maar ook de resultaten 

van de trial om epilepsie al te behandelen voor de eerste 

aanvallen zich voordoen, komen voorbij. 

Tussen alle sessies door kom je gemakkelijk in gesprek met 

de meest ervaren artsen uit de hele wereld. En als je aangeeft 

geen arts maar een ouder te zijn, dan willen ze direct weten 

hoe het bij je thuis gaat. Ook kom ik alle voor ons zo belangrijke 

mensen uit de Nederlandse en Belgische TSC-gemeenschap 

tegen. En veel mensen van Novartis, de belangrijkste sponsor 

van het congres, maar ook van vele andere projecten rond TSC 

in de hele wereld. 

Home sweet home 

Vrijdag rond half zes stap ik weer in de taxi naar het vliegveld. 

Daar vraagt een jonge vrouw of ze bij mij aan tafel mag 

zitten omdat ik bij de enige tafel zit waar ze haar telefoon 

kan opladen. We raken in gesprek en zij blijkt een moleculair 

onderzoeker te zijn uit Canada. Ik laat haar het programma 

zien van de laatste dagen en ze is zeer geïnteresseerd in 

mijn belevingen van de laatste dagen. Zo daal ik langzaam 

weer af van de wetenschap naar op tijd mijn vliegtuig halen. 

En dat blijkt nog niet zo simpel. Ik ben ruim op tijd maar de 

vliegmaatschappij vond het nodig om meer reserveringen te 

accepteren dan er stoelen in het vliegtuig zijn….. Ik kan dus 

niet mee en stort mij in het avontuur om een hotel en een 

nieuwe vlucht geregeld te krijgen voor zaterdagmorgen. Na 

drie uur wachten ga ik maar weer naar het volgende hotel…. 

Gelukkig gaat het zaterdag allemaal goed. Moe maar vol van 

frisse inspiratie kom ik thuis en ben heel blij dat ik mijn gezin 

en mijn mannetje waarvoor ik dit allemaal doe weer zie… 


31

Collecte Epilepsiefonds 2016 

Opbrengst ruim 6000 euro! 

Een impressie van vier collectanten 

Charlotte van der Velde 

De moeder van 

Amber en Charlotte 

van der Velde 

mailt: “Onze oudste 

dochter Amber heeft 

TSC. Charlotte, haar 

jongere zusje, heeft 

om te beginnen zelf 

twee euro uit haar 

spaarpot gehaald 

voor ‘haar zus’ (de 

collectebus) en 

heeft mij elke avond 

helpen collecteren”. 

Opbrengst: 

€ 160,88 

Tessa Visch 

Tessa is het zevenjarige 

zusje van 

Lara Visch, van 

onze vaste Laracolumn, 

bekend bij 

alle lezers van het 

TSC Contact. Tessa 

collecteerde en 

haalde een mooie 

opbrengst van 

€ 46,63. 

Goed gedaan, 

Tessa! 

Nora Doornhof 

Bas van de Pol 

mailt: "Nora heeft 

iedere avond 

gelopen en vroeg 

aan mama hoe 

oud ze moest 

zijn om alleen 

collecte te mogen 

lopen. Ze was erg 

fanatiek! Nora 

kent onze dochter 

Sarah van de Pol 

erg goed. Sarah 

heeft TSC". Een 

mooie opbrengst: 

€ 225,57 

Francesco Dioguardi 

"Giulio en onze 

andere zoon 

Roberto en ik 

hebben de collecte 

gelopen, samen vier 

‘manavonden’ van 

een uur of twee 

ieder. Gezien het 

gewicht was het denk ik best succesvol". Een paar anekdotes: 

1 Een vader deed open met zijn kinderen, een meisje van 

vijf en een blonde snotneus (letterlijk) in rompertje met 

luier van nog geen twee. Na wat zoeken had vader voor 

ieder drie of vier muntjes om in de bus te doen. Dochtertje 

deed dat netjes, maar snotneus deed er een paar in en 

ging er met het laatste muntje vandoor. 

2 Ik wilde ergens aanbellen en raakte met mijn hand de 

deurpost om met mijn duim aan te bellen. Net voor ik 

drukte bleef mijn hand vastplakken, aangezien er blijkbaar 

net geverfd was. Zie foto … Gelukkig nog niet op het 

knopje gedrukt. Toen maar even de rest van die straat 

overgeslagen…. Een hand met natte verf gaat ook iets 

raken: de collectebus heeft dus nog wat sporen 

overgehouden aan dit avontuur. Opbrengst: € 135,29 n 


VSOP-Nieuwsbericht 

Juiste informatie voor huisarts 

70 huisartsenbrochures voor zeldzame aandoeningen beschikbaar 

Met het realiseren van 21 nieuwe huisartsenbrochures voor zeldzame aandoeningen zijn er nu bijna 70 brochures voor 

zeldzame aandoeningen beschikbaar. De brochures zijn bedoeld voor huisartsen van patiënten met een zeldzame 

aandoening. Die patiënten wijzen de eigen huisarts zélf op specifieke informatie over die ene zeldzame aandoening. 

Huisartsen zien gemiddeld namelijk slechts één persoon met die ene zeldzame aandoening in hun loopbaan. Logisch dat de 

arts hierover onvoldoende kennis heeft. De brochures geven handvatten voor de dagelijkse praktijk: waar moet de huisarts 

bij deze patiënt specifiek op letten? 

In 2006 verscheen de eerste brochure in 

samenwerking met Spierziekten Nederland 

en het Nederlands Huisartsen Genootschap. 

Al gauw heeft de VSOP het concept geadopteerd 

en zijn over diverse zeldzame aandoeningen 

huisartsenbrochures verschenen. De 

onderwerpen lopen uiteen van stofwisselingsziekten 

en syndromen tot aandoeningen die 

zich beperken tot één orgaan. Het afgelopen 

jaar is er een flinke impuls aan het aantal 

brochures gegeven door het Innovatiefonds 

Zorgverzekeraars, dat maar liefst 21 nieuwe 

huisartsenbrochures financierde. Het was een 

grote uitdaging om zoveel brochures binnen 

één jaar tijd af te ronden. Met een flink aantal 

auteurs bij de VSOP, nauwe samenwerking met 

medisch adviseurs, het NHG en de patiëntenorganisaties 

is dit gelukt. 

Patiënt als informatiedrager 

Het idee achter de brochures is dat de patiënt 

met een zeldzame aandoening de huisarts zelf 

attendeert op de brochure over zijn aandoening 

door deze te overhandigen of ernaar te 

verwijzen. Om de patiënt te helpen bij het informeren 

van de huisarts is er voor elke aandoening 

een speciale huisartsenbrief beschikbaar. 

Tot vorig jaar waren de brochures allemaal 

in gedrukte vorm beschikbaar en werden 

deze in de spreekkamer overhandigd aan de 

huisarts. Inmiddels zijn alle brochures online 

te raadplegen. Zo zijn ze altijd en overal 

beschikbaar en in te zien. De 21 nieuwe titels 

zijn allemaal als online brochure opgeleverd 

en ieder afzonderlijk te bekijken via een 

eigen NHG-webpagina met een samenvatting 

over de betreffende zeldzame aandoening 

en relevante verwijzingen naar bijvoorbeeld 

NHG-Standaarden, Richtlijnen of de betreffende 

patiëntenorganisatie. 

Op de volgende websites staat een overzicht 

van alle brochures: 

• www.zichtopzeldzaam.nl/documenten 

• www.vsop.nl/publicaties/huisartsenbrochures 

• www.nhg.org/thema/zeldzameziekten 

n 


33

Tip en truc hoek 

tekst Yasmara Olijslag 

Zorgstudent 

Ben je op zoek naar ondersteuning thuis of op school voor je 

kind, dan is wellicht een zorgstudent iets voor je. De zorgstudent 

is een vaste begeleider voor kinderen/jongvolwassenen met 

(een vorm van) autisme, ad(h)d, dyslexie, epilepsie, nietaangeboren 

hersenletsel of een licht verstandelijke beperking. 

Kinderen worden individueel begeleid in hun thuisomgeving 

bij huiswerk, plannen en organiseren, sociale vaardigheden en 

omgaan met emoties. De zorgstudent kan ook ingezet worden 

als oppas. Dit is een betaalde werkervaringsplek voor de begeleider. 

De begeleider, ‘de zorgstudent’ volgt een pedagogische, 

psychologische of therapeutische studie op HBO of universiteit. 

Stichting Zorgstudent is actief in heel Nederland. Binnen twee 

werkweken selecteren zij een geschikte zorgstudent voor je. 

Gedurende het hele jaar kunnen ouders en instellingen zich 

aanmelden voor een zorgstudent. Bij Stichting Zorgstudent 

staan inmiddels 30.000 studenten en afgestudeerden 

ingeschreven die op zoek zijn naar een werkervaringsplek 

verspreid over het hele land. Stichting Zorgstudent heeft als 

doel studenten tijdens hun studie werkervaring op te laten 

doen binnen intensieve gezinssituaties. 

Back to basic werkt op basis van verschillende principes. 

Hierbij is de belangrijkste werkwijze het ervarend leren in 

combinatie met het nadrukkelijk betrekken van het netwerk 

(ouders, school, werk), thuisbegeleiding en daar waar nodig 

aanvullende hulp. Op een uitdagende en sportieve manier 

krijgen jongeren de kans om samen te werken aan hun 

toekomst. Ze leren door ervaring in de praktijk, ze leren van 

en met leeftijdgenoten. Back to basic stimuleert ouders en 

andere voor jongeren belangrijke personen om hen te ondersteunen 

naar het einddoel dat in overleg is opgesteld. Back 

to basic helpt om oude patronen te doorbreken. Hierdoor 

kan uithuisplaatsing worden verkort of voorkomen. Tevens 

ontstaat er een beter contact en communicatie tussen de 

gezinsleden. Voor meer informatie zie www.btbasic.nl 

Een zorgstudent kost €125 aan bemiddelingskosten per 

hulpvraag en per zorgstudent. Vervolgens betaal je de 

zorgstudent €10 bruto per uur. 

Zie www.jobs4care.nl of neem contact op met Jacqueline 

van der Bend 06-28835525 of info@zorgstudent.nl 

Back to basic 

Back to basic biedt leer- en ervaringstrajecten aan voor verschillende 

doelgroepen, onder andere voor gezinnen, kinderen, 

jongeren en jongvolwassenen, die ondersteuning kunnen 

gebruiken. Ze werken met twee verschillende programma’s en 

leeftijdsgroepen. Kinderen van 6 t/m 14 jaar: hier staat het zelfvertrouwen 

vergroten spelenderwijs centraal. Jong volwassenen 

van 15 t/m 25 jaar: in dit programma staat werken aan een 

betere toekomst met een goede daginvulling centraal. Dit door 

het accent te leggen op de ontwikkeling van zelfstandigheid. 


De Nieuwe Belevenis 

De Nieuwe Belevenis is een belevingswereld voor mensen 

met een meervoudige handicap, diep dementerenden en 

ernstig zieke kinderen. Niet hun beperkingen, maar hun 

mogelijkheden staan centraal bij deze unieke Belevenis, 

waar alles mag en niets moet. De inrichting van de Nieuwe 

Belevenis, de attracties, de decors, muziek, geluiden, lichten 

video-effecten, het spelmateriaal en de activiteiten zijn 

gericht op zintuiglijke stimulering. Door de prikkels wordt de 

deelnemer zich bewust van de omgeving, wordt uitgedaagd 

daar iets mee te doen en contact te maken met een ander 

en die omgeving. Maar wel een manier van beleven die past 

bij ieders wensen en mogelijkheden, met een goede balans 

tussen actie en rust. 

De Mini-Belevenis is, alleen op afspraak, geopend op 

woensdag en donderdag. Tussen 10.00 – 13.00 uur en 14.00 

– 17.00 uur. Per dagdeel is er ruimte voor maximaal tien 

bezoekers (dit is exclusief begeleiders). De kosten voor een 

Mini-belevenis zijn €17,50 per persoon (inclusief koffie/thee 

of chocolademelk). Begeleiders hebben gratis toegang. Voor 

meer informatie zie www.debelevenis.nl en voor reserveren 

mail je naar reserveringen@debelevenis.nl met je 

naam, telefoonnummer, de datum waarop je wilt komen en 

het aantal bezoekers inclusief begeleiders. 

Mobiele slaaptent voor kinderen met een 

beperking 

Twee studentes van de TU Delft (Lotte Leufkens en Francesca 

Lucas) hebben twee jaar geleden de noodkreet van een 

zorggezin opgepakt: “Ons kind wil zo graag uit logeren en 

makkelijk op vakantie kunnen. Kunnen jullie hier iets voor 

ontwerpen?” Dit heeft geresulteerd in de ontwikkeling van 

de CloudCuddle: een mobiele en lichtgewicht slaaptent 

die de bescherming biedt, die kinderen met fysieke en/of 

mentale beperkingen nodig hebben. De CloudCuddle past 

rond iedere standaard eenpersoonsmatras. Hij is opvouwbaar 

en weegt slechts drie kilo. Dus hij is makkelijk mee 

te nemen. Daarmee komt veilig slapen buitenshuis binnen 

handbereik. Momenteel wordt hard gewerkt aan het laatste 

prototype, dat in december uitgebreid getest wordt bij 

gezinnen, die zich daarvoor hebben opgegeven. Als alles 

naar wens verloopt, komt het product zomer 2017 op de 

markt. Ben je benieuwd of de CloudCuddle iets is voor jouw 

kind? Neem dan gerust contact op met Lotte of Francesca. Als 

je je opgeeft als testgezin, kun je het product gratis uitproberen. 

Bel of mail naar: 06 – 27073434 / info@cloudcuddle. 

com. Wie er nu alvast één bestelt, maakt kans op een gratis 

CloudCuddle. Onder de eerste 50 pre-orders wordt een gratis 

CloudCuddle verloot. De verwachte verkoopprijs ligt straks 

rond de 850 euro. Wie nu een pre-order plaatst, hoeft nog 

geen 10% aan te betalen, 75 euro. Ga naar de website voor 

meer informatie: www.cloudcuddle.com 


35

Kapot trekken van kleren 

Jochem trekt sinds enkele weken zijn kleren kapot. Al enige 

tijd trok hij zijn bovenkleding en broek kapot als er een 

(beginnend) gaatje in zat, maar nu trekt hij ook zijn nieuwe 

kleren kapot. Het is begonnen met een nieuwe trui waar 

een borstzakje op zat. Die moest er blijkbaar af en toen 

scheurde zijn hele trui kapot. Wellicht vond hij deze ervaring 

en de reactie daarop zó interessant, dat hij nu direct na het 

aandoen van zijn trui aan de hals begint te trekken. Het lijkt 

of hij geniet van het kraken van de naden en mijn reactie. 

Volgens de begeleiders van Jochem is dit een hardnekkig 

probleem. Er zijn verschillende oorzaken mogelijk. Het openscheuren 

van kapotte kleding en zakjes op een trui past 

bij het autisme: het hoort niet dus het moet weg. Open 

scheuren vanuit de hals kan bij voorbeeld beginnen met 

kriebel wat frustratie oplevert. Het kan ook een reactie op 

andere frustratie zijn. Bij Jochem heb ik niet het idee dat 

hem iets frustreert, maar dat hij het gewoon een leuk spel 

vindt. Als Jochem aan zijn kleren trekt, dan benoem ik dat hij 

dat niet mag doen, maar verder schenk ik er geen aandacht 

aan en dan stopt hij er mee. Maar op de dagbesteding en 

het logeerhuis gaat hij door, totdat het kledingstuk kapot is. 

De begeleiders schenken er geen aandacht aan door het te 

negeren, zodat het niet een ritueel gaat worden. Maar dit 

betekent wel al veel uitgelubberde truihalzen (gelukkig zijn 

boothalzen heel hip…) en kapotte truien. 

Graag hoor ik van de lezers ervaringen en/of tips om hier mee 

om te gaan. Alvast bedankt. Mail naar redactie@stsn.nl. Overige 

tips voor onze doelgroep zijn ook van harte welkom. n 


Vrijwilligersbijeenkomst 2016 

Op 5 november jl. vond in Bunnik de jaarlijkse vrijwilligersbijeenkomst plaats. Zoals gebruikelijk werd er in het eerste 

deel gediscussieerd over een aspect van STSN als organisatie. Dit was deze keer het vrijwilligerswerk zelf en hoe we dit in 

nog betere banen kunnen leiden. Tijdens het tweede deel werd traditiegetrouw een gezellig diner aangeboden als dank 

voor de inzet in het afgelopen jaar. Het verslag over het diner kan kort zijn: het was weer lekker en gezellig. Over het 

vrijwilligerswerk binnen STSN kan veel meer verteld worden: leest u daarover het onderstaande verslag. 

tekst Jan-Paul Wagenaar foto's STSN 

De bijeenkomst werd geopend door STSN-voorzitter Jan-Paul 

Wagenaar die als leidraad voor de discussie een aantal 

flipovers had gemaakt, met per activiteit een aantal steekwoorden 

en de namen van de betrokken vrijwilligers. 

De eerste flipover ging over het bestuur, want ook dat 

bestaat geheel uit vrijwilligers die zich inzetten voor STSN. 

bestuur en/of ervaren vrijwilligers. De gerichte activiteit die 

we voor ogen hebben is het maken van een goed overzicht 

van onze vrijwilligers en een plan van aanpak van hoe we 

onze bemensing gaan aanpakken de komende jaren. Parallel 

aan deze activiteit gaan de nieuwe bestuursleden aan de slag 

met ons ledenbestand en een ledenraadpleging. Tot slot heeft 

Jannie Bom in 2016 geleidelijk en afgebakend het secretariaat 

van Marlies van Zuilen overgenomen. Jan-Paul is ontzettend blij 

dat dit op een goede manier vorm gekregen heeft. 

Maar er stoppen, zoals gezegd, ook twee bestuursleden. Ton 

Cramer zat vijf jaar in het bestuur en was verantwoordelijk 

voor o.a. subsidiezaken en beleid. Ton wil graag betrokken 

blijven bij STSN. Binnenkort wordt afgesproken hoe we 

dat kunnen invullen. Na zo’n 30 jaar betrokkenheid bij het 

bestuur van STSN heeft Hans Ploegmakers aangegeven met 

het bestuur te willen stoppen. Ook Hans blijft betrokken. 

Hans blijft ‘spin in het web’ in ons externe netwerk van 

specialisten en deskundigen en heeft ook een inbreng in 

Jannie Bom 

In de samenstelling van het bestuur komt binnenkort 

verandering: een tweetal leden vertrekt, maar er komen 

ook twee nieuwe leden bij. Met de hulp van PGO Support 

zijn een aantal gerichte vacatures opgesteld en uitgezet. 

Dit heeft uiteindelijk een kandidate opgeleverd, Malti 

Gangabisoensingh, die in december 2016 in het bestuur 

begint. Daarnaast heeft zich medio oktober jl. een reeds 

bekende vrijwilliger, Marco Muis, gemeld voor het bestuur. 

Ook Marco zal in december starten. De bedoeling is de twee 

nieuwe bestuursleden geleidelijk in hun bestuursrol te laten 

groeien. De eerste stap is om de nieuwe bestuursleden aan 

een gerichte activiteit te laten werken, ondersteund door het 

Ton Cramer 


37

Stichting Michelle, de belangrijke en strategische samenwerkingspartner 

van STSN. Jan-Paul vatte het bovenstaande 

samen als een grote verandering en uitdaging, maar zag 

meerdere lichtpuntjes om te werken aan continuiteit. 

Vervolgens zijn de verschillende activiteiten van STSN 

besproken die elk door één of meer vrijwilligers worden 

georganiseerd of uitgevoerd, zoals de Familiedag, de 

Contactdag, de verschillende Lotgenotendagen, Beurzen, de 

Expertmeeting, de website en de redactie van het TSC Contact. 

In het algemeen is het bij al deze activiteiten zo dat er 

een vaste groep vrijwilligers is die allemaal al vele jaren 

meedoen. Dat geldt met name voor de kartrekkers van de 

activiteit. Omdat deze vaak heel veel kennis en ervaring 

hebben opgebouwd, is het lastig voor anderen om het over 

te nemen. Mogelijk loopt het voortbestaan van activiteiten op 

deze manier gevaar. Het is daarom belangrijk dat we het risico 

dat er geen opvolging is als deze kartrekkers ermee stoppen 

(doordat ze teveel verplichtingen krijgen), zoveel mogelijk 

voorkomen door het werven van nieuwe vrijwilligers. 

De conclusie is dat er voldoende plaats is voor vers bloed, 

maar dat nieuwe vrijwilligers niet meteen voor het blok 

gezet mogen worden met een forse taak, maar als een soort 

stagiair gaan meelopen en na enige tijd wennen klaar zijn 

om het over te nemen. Een voorbeeld: afgelopen jaar heeft 

Bert van Horen de rol als trekker van de familiedag overgenomen 

van Ernst van Zuilen. Dat is prima verlopen! 

Daarom hier meteen een oproep aan de leden om zich 

aan te melden voor een activiteit die ze leuk vinden en 

waarderen. Zonder nieuwe aanwas van vrijwilligers zullen 

al onze activiteiten namelijk niet blijven bestaan. Lijkt het u 

wel wat om samen met een gezellig team de schouders te 

zetten onder een activiteit die u na aan het hart ligt? Neem 

dan contact op met Jannie Bom* en laat weten wat u leuk 

vindt en bij wat voor soort taak u wilt ondersteunen. 

*secretariaat@stsn.nl n 

Onze jaarlijkse bijeenkomst voor ouders van jonge 

kinderen met TSC zal plaatsvinden op 1 april 2017 

Het thema en de locatie worden te zijner tijd bekend 

gemaakt op de website. 

Aanmelden kan via lotgenotencontact@stsn.nl 

Zet de datum vast in je agenda (geen grap!) 


Bestuursmededelingen 

tekst Jan-Paul Wagenaar foto's Yvonne Strikwerda 

Voorbij 2016 

Ik ga er van uit dat dit TSC Contact kort na de feestdagen bij 

u op de mat valt. 2016 is snel voorbij gegaan. STSN heeft in 

2016 haar 35ste verjaardag gevierd met een feestelijke familiedag 

en een zeer geslaagd lustrumsymposium in Rotterdam. 

Ook namen we feestelijk afscheid van Arni Hubbeling op een 

speciale lotgenotenbijeenkomst in Driebergen, waarbij een 

groot aantal deelnemers uit de verschillende groepen van 

ons lotgenotencontact aanwezig waren. Het bestuur kijkt zeer 

tevreden terug op 2016, op naar 2017! 

Lustrumsymposium 

Elders in het blad vindt u uitgebreid aandacht voor ons vijfde 

lustrumsymposium ‘Van Begrijpen tot Ingrijpen’ dat op 16 

september in Rotterdam werd gehouden. Onze inzet om zo 

veel mogelijk professionals te laten deelnemen is gelukt en 

het aantal geaccrediteerde deelnemers aan ons symposium 

was nog nooit zo hoog! Bij deze nogmaals veel dank aan de 

lustrumsymposiumcommissie die dit met verve en professionaliteit 

georganiseerd heeft. Ook dank aan Kiki Hagethorn 

van Groenhof Congresorganisatie die ons in de organisatie 

van het symposium op een geweldige manier heeft ondersteund. 

En voor wie het gemist heeft of nog een keer terug 

wil zien: aarzel niet om video’s van de inhoudelijke bijdragen 

van de sprekers op onze website te bewonderen! 

Bournevilleprijs 2016 voor Mark Nellist 

Zoals u vernomen heeft, heeft Mark Nellist (Principal 

Investigator, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC 

Rotterdam) de Bournevilleprijs ontvangen, een prijs die STSN 

traditioneel tijdens het lustrumsymposium uitreikt. Het nomineren 

van geschikte kandidaten voor deze prijs in een uitgebreid 

netwerk van bij TSC betrokken experts, waar de STSN 

momenteel intensief bij betrokken is, is geen eenvoudige 

klus. Bij de zoektocht naar kandidaat-winnaars hebben we dit 

keer getracht iemand te vinden die het ‘oude’ en het ‘nieuwe’ 

TSC-onderzoek met elkaar verbindt, die zijn of haar sporen op 

het gebied van TSC reeds heeft verdiend, maar ook iemand 

waar we de komende jaren nog meer van verwachten. Mark, 

nogmaals gefeliciteerd en op naar meer moois! 

Zilveren Bournevillepenning voor Hans 

Ploegmakers 

Waarschijnlijk heeft u op de website en/of via Facebook 

vernomen dat Hans Ploegmakers tijdens het etentje na het 

lustrumsymposium de Zilveren Bournevillepenning heeft 

ontvangen. Ik citeer: "wat kun je als patientenorganisatie na de 

Koninklijke onderscheiding tijdens het lustrum in 2011 doen om 

de jarenlange inzet van een gedreven vrijwilliger te waarderen? 

Het bestuur heeft getracht om Hans in een uniek zonnetje te 

zetten: als dank voor alles wat Hans voor STSN en TSC gedaan 

heeft, hebben we eenmalig een zilveren penning laten maken, 

de Bourneville Erepenning. Net als de bronzen Bourneville 

penning staat hierop een afbeelding van Dr. Bourneville, de arts 

die TSC rond 1880 als eerste beschreef. Op de zilveren erepenning 

staat een andere afbeelding van Bourneville, en ‘kijkt’ hij 

de andere kant op. Op de achterkant van de penning staan de 

woorden: ‘Toewijding, Focus en Inspiratie’. Op de oorkonde die 

bij de erepenning hoort zijn daar aan toegevoegd: ‘Pionier en 

Gids STSN’. In totaal vijf woorden die de tomeloze daadkracht 

en grote bijdrage van Hans kernachtig moeten samenvatten. 

Hans kreeg de Bourneville Erepenning uitgereikt tijdens het 

etentje na het symposium op 16 september. Het is ons blijk 

van waardering: ‘Hans, we hopen dat je ook de komende 

jaren van betekenis blijft voor TSC. Enorm veel dank!´ Ik wou 

dit nogmaals gezegd hebben. 

Vrijwilligersbijeenkomst 

Op zaterdag 5 november vond de jaarlijkse vrijwilligersdag plaats 

bij de ‘Veldkeuken’ Amelisweerd. Vanwege griep en persoonlijke 

omstandigheden was het aantal deelnemers vlak voor de 

bijeenkomst teruggelopen tot een kleine twintig. Dat belette de 

aanwezigen niet er een nuttige en gezellige bijeenkomst van te 

maken. Tijdens de bijeenkomst was er volop interactie en uitwisseling 

ten aanzien van de bemensing van onze activiteiten. We 

gaan ons voordeel doen met de resultaten. Elders in dit blad 

leest u een korte impressie over de bijeenkomst. 


39

Bestuurswisselingen 

Na vijf jaar neemt Ton Cramer per 31 december 2016 

afscheid van het bestuur. Ton heeft dit vroeg dit jaar aangegeven 

en blijft als vrijwilliger beschikbaar voor gerichte taken. 

Ton, dank voor je evenwichtige en inhoudelijke bijdrage aan 

onze missie. Ook Hans Ploegmakers neemt na ruim 30 jaar 

een sleutelrol vervuld te hebben afscheid van het bestuur. Ik 

heb hierboven de bijdrage van Hans reeds nadrukkelijk neergezet. 

Gaan we zonder Hans verder? Ja en nee. Hans blijft 

als vrijwilliger een belangrijke rol vervullen in ons externe 

netwerk en zal daarnaast ook bij onze partner Stichting 

Michelle betrokken blijven. Naast de reeds uitgesproken dank 

ook mijn persoonlijke dank: de afgelopen vier jaar ben je een 

constructieve en begrijpende leermeester voor me geweest. 

Het was niet altijd makkelijk, maar ik hecht heel veel waarde 

aan de manier waarop we altijd weer de weg naar voren 

konden vinden. Ik hoop dat we, indien nodig, ook in de 

toekomst een luisterend oor bij je vinden. 

Zoals ook beschreven in het stukje over de vrijwilligersbijeenkomst, 

was er naast een afscheid ook een welkom: vanaf 

december 2016 verwelkomen we Malti Gangabisoensingh en 

Marco Muis in het bestuur. In een volgend contactblad stellen 

Malti en Marco zich aan u voor. Het bestuur kijkt uit naar de 

samenwerking met de nieuwe bestuursleden. 

Ik sluit af met: vindt u werken met mensen of groepen leuk 

en wilt u zich inzetten voor mensen met TSC, dan kom ik 

graag met u in contact. We bieden potentiële vrijwilligers aan 

om samen met hen te kijken of we een passende en afgebakende 

kluskunnen creëren. Dit biedt u de gelegenheid om te 

kijken of STSN en haar activiteiten iets voor u zijn. 

Heeft u vragen of opmerkingen? Aarzel niet en neem contact 

met mij op: voorzitter@stsn.nl of info@stsn.nl n 


Sponsor de STSN 

Nieuwe ideeën en initiatieven 

voor sponsoring blijven welkom! 

Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor STSN. Met uw bijdrage 

draagt u bij aan het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers. Help ons helpen! 

tekst Jan-Paul Wagenaar Foto's Euro Mit Staal B.V 

Recente initiatieven 

Milly Cairo organiseerde eind september jl. voor het tweede jaar 

op rij een zumbathon waarvan de opbrengst naar STSN gaat. 

STSN kon dit jaar geen afvaardiging sturen, mede omdat we 

net het lustrumsymposium achter de rug hadden. Milly, ontzettend 

bedankt voor je inzet en enthousiasme! Op 8 oktober jl. 

vierde het bedrijf Euro Mit Staal B.V. (EMS) uit Vlissingen-Oost 

haar 25-jarig jubileum. Van een bij TSC betrokken medewerker 

kregen we de volgende mail: "Ter gelegenheid van dit jubileum 

hebben wij besloten éénmalig € 1.500,-- te doneren aan uw 

stichting (STSN). Dit omdat wij als bedrijf uw inspanningen 

waarderen voor het bestrijden van de vreselijke ziekte TSC en 

het ondersteunen van mensen die er (in)direct mee te maken 

hebben." Na contact en afstemming ben ik samen met mijn 

zoon op 8 oktober naar Zeeland afgereisd. We werden goed 

ontvangen en namen aan het begin van de jubileumviering de 

check in ontvangst van de eigenaar (zie foto). EMS en grootouders 

van TSC-patientje, enorm bedankt voor dit geweldige 

gebaar, we zorgen dat de bijdrage goed besteed wordt. 

Periodieke schenking 

Een schenking aan STSN kan ook in 2016 een interessant fiscaal 

voordeel voor u betekenen. STSN is door de Belastingdienst 

erkend als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Met 

een schenking aan STSN kunt u in één klap STSN blij maken 

én tegelijkertijd zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat kunt u 

bijvoorbeeld via een akte van schenking bij de notaris regelen. 

Voor informatie kunt u altijd contact opnemen met penningmeester 

Dave Tuijp. 

STSN opnemen in uw testament 

U kunt ons werk ook steunen door STSN op te nemen in uw 

testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, maar 

ook aan een goed doel. Hoe kunt u STSN opnemen in uw testament? 

De eerste stap is het opstellen van een testament via 

een notaris. U kunt STSN in uw testament aanwijzen als erfgenaam 

of (mede)erfgenaam. Het hoeft niet om grote bedragen 

te gaan, iedere bijdrage is welkom. Een andere manier is het 

toekennen van een legaat aan STSN. Een legaat kan een vast 

bedrag in geld zijn, of een percentage van uw nalatenschap. Het 

kan ook bestaan uit effecten, kunst of onroerende goederen. 

Omdat STSN een ANBI-status heeft, hoeft STSN geen erfbelasting 

over uw nalatenschap te betalen. 

Waar wordt uw bijdrage aan besteed? 

Uw bijdrage komt voor 100% ten goede aan het werk ten 

behoeve van mensen met TSC…! Ieder jaar heeft STSN herkenbare 

activiteiten zoals de familiedag, de landelijke contactdag 

en diverse lotgenotenbijeenkomsten. Ook zorgen we vol 

overgave dat vier keer per jaar ons prachtige blad TSC Contact 

bij u op de mat valt, vertegenwoordigen we TSC in allerlei 

processen rondom zorg en behandeling en onderhouden we 

gericht contact met medisch specialisten. Misschien wilt u een 

specifieke bestemming geven aan uw bijdrage. In overleg met 

u bekijken we dan graag wat mogelijk is. Wilt u het onderzoek 

naar TSC steunen, dan kunt u de Stichting Michelle (partner van 

STSN) opnemen in uw testament.. 

Nuttige informatie 

Over het opstellen van een testament: www.notaris.nl 

Over het nalaten aan goede doelen: www.nalaten.nl 

Over de fiscale aspecten: 

www.belastingdienst.nl 

en www.anbi.nl 

Over stichting Michelle: 

www.stichtingmichelle.nl 

Contact 

Voor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact opnemen 

met onze penningmeester Dave Tuijp: 

penningmeester@ststn.nl. n 


41

Stichting Tubereuze Sclerosis 

Nederland 

STSN is een landelijke, internationaal samenwerkende organisatie van mensen met Tubereuze 

Sclerose Complex (TSC), hun partners, ouders, verzorgers, familieleden en van bij STSN aangesloten 

deskundigen. 

STSN behartigt de belangen van en verleent ondersteuning aan 

alle mensen in Nederland die te maken hebben met TSC. 

STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van leven en 

van zorg voor mensen met TSC te realiseren, en de verdere 

overerving van TSC zo veel mogelijk te voorkomen. Om dit te 

bereiken zijn nodig 

n betrouwbare en volledige informatie 

n snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat 

n goede, persoonlijke begeleiding en ondersteuning bij het 

leren omgaan met deze aandoening 

STSN vindt het belangrijk dat mensen met TSC, zover als hun 

aandoening dat toestaat, de regie ten aanzien van behandeling 

en zorg in eigen hand moeten kunnen houden 

STSN tracht haar doelstelling te bereiken door: 

n belangenbehartiging 

n informatievoorziening 

n lotgenotencontact 

n samenwerking met relevante instanties en organisaties 

n stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in 

landelijke expertisecentra 

n bevorderen van wetenschappelijk onderzoek 

n fondsenwerving 

De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt STSN in de eerste 

plaats van mensen met TSC en hun ouders en verzorgersen 

daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en 

van wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis 

vormt het fundament voor de activiteiten van STSN. STSN wil de 

functie van landelijk bekend platform vervullen. Hier ontmoeten 

mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere 

betrokkenen, zoals zorgverleners en wetenschappers, elkaar en 

vinden ze informatie en ondersteuning. 

Dit jaar, 2016, vierde STSN haar 35ste verjaardag! Zoals 

gebruikelijk organiseerde STSN in dit lustrumjaar samen met het 

expertnetwerk een wetenschappelijk symposium over TSC. In 

2016 al weer voor de vijfde keer! 

Belangenbehartiging 

STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. STSN 

pleit bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd en goed 

zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. 

Aansluitend daaraan streeft STSN in haar contacten met 

zorgverzekeraars naar een goed pakket van verzekerde zorg. 

Samen met andere patiëntenorganisaties voert STSN een 

krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC. 

STSN werkt samen met een grote groep deskundigen op 

medisch en gedragsgebied in een expertnetwerk. Via nationale 

en internationale contacten wordt getracht kennis continu uit 

te bouwen, hetgeen ten goede komt aan de mensen die zijn 

aangesloten bij STSN. 

Mede dankzij de initiatieven van STSN is er een goede 

infrastructuur voor TSC in Nederland: DNA-onderzoek naar TSC 

wordt uitgevoerd bij Klinische Genetica van het Erasmus MC 

in Rotterdam.Voor TSC-diagnostiek en follow-up controle bij 

kinderen kan men bij het Sylvia Tóth Centrum (Wilhelmina 

Kinderziekenhuis te Utrecht) en het Sophia Kinderziekenhuis 

(Erasmus MC, Rotterdam) terecht. Voor volwassenen met TSC 

zijn er speciale poliklinieken bij het Universitair Medisch Centrum 

te Utrecht en het Erasmus MC te Rotterdam. De faciliteiten in 

Utrecht en Rotterdam maken onderdeel uit van de in 2015 

door het Ministerie van VWS erkende Expertisecentra voor TSC. 

Tenslotte kan een beroep gedaan worden op een landelijk 

werkzaam Expertiseteam TSC en Gedrag. 

Samen met Stichting Michelle (www.stichtingmichelle.nl) 

stimuleert STSN wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind 

jaren tachtig van de vorige eeuw verleende STSN actieve 

medewerking aan onderzoek naar de genetische oorsprong 

van TSC. Dit leidde tot de lokalisatie van het TSC2-gen in 1993 

en het TSC1-gen in 1997. Daarna richtte het onderzoek zich op 

het beter begrijpen van de oorzaken van TSC en op het vinden 

van behandelmogelijkheden. Het STSN lustrumboek uit 2011 

‘Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC’ geeft daar 

een goed beeld van. Ook na 2011 is er veel onderzoek naar 

TSC verricht. Ook het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC 

wordt gestimuleerd. Voorbeelden hiervan zijn de publicatie van 

Hubbeling en Mulder in 2000, het betrekken van internationale 

experts in het netwerk (Professor Petrus de Vries, Kaapstad, 

Zuid-Afrika) en het project ‘TSC in verschillende levensfasen’ 

van het Expertiseteam TSC en Gedrag dat eind 2015 heeft 

geresulteerd in het handboek ‘TSC in verschillende levensfasen 

– achtergronden, uitleg en praktische adviezen bij psychische en 

gedragsproblemen’. 


Via nationale en internationale contacten wordt getracht kennis 

continu uit te bouwen, hetgeen ten goede komt aan de mensen 

die zijn aangesloten bij STSN. 

Informatievoorziening 

STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met 

TSC, zowel aan mensen die bij STSN zijn aangesloten, als daar 

buiten. Onder meer gebeurt dit in goed leesbare brochures, 

filmpjes, een eigen tijdschrift - het ‘TSC Contact’ - en via de 

website (www.stsn.nl). Ook wordt actief gebruik gemaakt 

van Facebook en Twitter. Op basis van door STSN verstrekte 

informatie zijn betrokkenen beter in staat zelfstandig en bewust 

beslissingen te nemen. 

Ook informeert STSN systematisch een aantal relevante 

doelgroepen en instanties om TSC goed op de kaart te zetten 

en te houden én om de mogelijkheden van STSN te etaleren. 

Denk bijvoorbeeld aan publicaties in vaktijdschriften, links 

met websites, brochures en gerichte mailings. Maar ook 

aan het onderhouden van relaties met kinderartsen, artsen 

verstandelijk gehandicapten (AVG), neurologen, huisartsen, 

gedragswetenschappers, enzovoorts. 

Lotgenotencontact 

STSN organiseert contacten met lotgenoten om onder 

deskundige begeleiding van elkaars ervaringen te leren. Dit 

gebeurt op verschillende manieren. 

In de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke contactdag 

voor alle STSN-ers. Op de contactdag worden inhoudelijke 

inleidingen verzorgd door specialisten uit het netwerk en 

andere relevante instanties. Ook worden er workshops en 

gespreksgroepen gehouden. Een belangrijk onderdeel van de 

contactdag is ook het informeel uitwisselen van ervaringen 

en inzichten in de wandelgangen. Nieuwkomers ervaren de 

contactdag als een feest van herkenning, ondanks dat er van 

tevoren best tegen deelname opgezien wordt. 

Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote bijeenkomst 

gericht op families van mensen met TSC. Belangrijkste doel van 

deze dag is elkaar ontmoeten in een sfeer van een ‘dagje uit’. 

Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten 

gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde 

leeftijdsgroep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met TSC; 

of jong volwassenen met TSC), of rond een probleemgebied. 

Alle bijeenkomsten staan onder deskundige begeleiding. 

Daarnaast fungeert het secretariaat als een telefonische 

vraagbaak, respectievelijk hulplijn. 

en leven met TSC. STSN zoekt de samenwerking, omdat door 

de bundeling van krachten meer resultaten kunnen worden 

geboekt. 

Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals 

kwaliteitssystemen of financiering wordt samengewerkt 

met organisaties die zich op landelijk niveau richten op 

de bredere patiëntenbeweging als geheel. Zo werkt STSN 

samen met Vereniging van Samenwerkende Ouder- en 

Patiëntenorganisaties (VSOP), de koepelorganisatie Ieder(in)– 

netwerk voor mensen met een beperking of chronische ziekte 

– de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) en 

in platformverband met allerlei bij epilepsie betrokken partijen. 

Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties 

die actief zijn op verwante terreinen, zoals Epilepsievereniging 

Nederland, Nierpatiëntenvereniging en Nederlandse Vereniging 

voor Autisme. 

STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals 

zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de 

wetenschappelijke wereld. Zo vervult STSN een rol bij de 

ontwikkeling van effectieve zorg, medische en sociale 

begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en van 

wetenschappelijk onderzoek. De hiervoor genoemde faciliteiten 

als de TSC Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag 

zijn rechtstreekse gevolgen van deze aanpak. 

Stimuleren van concentratie van zorg in 

landelijk werkzame expertisecentra 

TSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent per definitie 

dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale zorg voor TSC 

patiënten te komen. In Nederland zijn twee van overheidswege 

erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk in Rotterdam 

en Utrecht. Onder het hoofdje belangenbehartiging werd 

de infrastructuur voor TSC in Nederland beschreven. Jaarlijks 

belegt STSN samen met Stichting Michelle een expertmeeting 

om kennis en ideeën te delen en verdere samenwerking 

te stimuleren. Ook elders in de wereld wordt relevant 

TSC-gerelateerd werk gedaan. STSN participeert selectief en 

gericht in relevante internationale verbanden. 

Stimuleren van wetenschappelijk onderzoek 

STSN werkt intensief samen met partner Stichting Michelle 

(www.stichtingmichelle.nl) in het stimuleren van 

wetenschappelijk onderzoek naar TSC. STSN ondersteunt 

wetenschappelijke initiatieven waar mogelijk in woord en 

daad. Stichting Michelle ondersteunt onderzoek naar TSC 

Samenwerken 

Samenwerken is voor STSN van groot belang. Zeker omdat 

TSC een zeldzame ziekte is. Voor haar partners is STSN een 

waardevolle organisatie vanwege haar kennis van het omgaan 


43

www.stsn.nl

TSC Contact 136

Transform your PDFs into Flipbooks and boost your revenue!

Delete template?

Save as template ?