TSC Contact 146

stichtingmeo1

nummer 146 | zomer 2019

TSC Contact

Jenita: “Ik blijf vechten voor

een mooie toekomst”

Expertmeeting 2019

STSN-lid in beeld:

“Ik wil de redactie bedanken

voor de fijne samenwerking“

www.stsn.nl


in dit nummer

4 Leven met TSC

7 Verslag Expertmeeting 2019

12 Column Leonore

13 STSN-lid in Beeld

15 Column Anna

16 EPISTOP

17 “Vrijdag gaan bij mij de plakkers eraf”

19 Tip en truc hoek

20 Column Lotte

21 Sponsor de STSN: nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom!

22 Agenda

22 Sponsoring Stichting TSC Fonds

23 Bestuursmededelingen

25 LBO Contactdag 2019

colofon

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 37 | nummer 146

Bestuur STSN

Jan-Paul Wagenaar, voorzitter

Dave Tuijp, penningmeester

Jos Scheurink

Malti Gangabisoensingh

Marco Muis

Secretariaat STSN

Blauwe Baai 14, 1132 PR

Volendam

E-mail: info@stsn.nl

Website: www.stsn.nl

Redactie

Francesco Dioguardi

Corinne Kijl

Yasmara Olyslag

Jos Scheurink

Anna Philipoom

Vormgeving

MEO Alkmaar

Adres TSC Contact

Piet Zwarthof 3 1087AX

Amsterdam

E-mail: redactie@stsn.nl

TSC Expertisecentrum UMC Utrecht

Polikliniek Erfelijke Aandoeningen

(Interne Geneeskunde)

Drs Evelien Peeters,

internist-endocrinoloog

Drs. W.L. de Ranitz-Greven,

internist-endocrinoloog

J. Patist, verpleegkundig specialist

Telefoon: 088-7553232

TSC Expertisecentrum /Sylvia Toth Centrum

UMC Utrecht hersencentrum

Dr. F.E. Jansen, kinderneuroloog

E-mail: STcentrum@umcutrecht.nl

Telefoon: 088-7553898

Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam

Dr. A. Kievit

Telefoon: 010-4636915

(maandag, dinsdag en donderdag)

Multidisciplinaire TSC polikliniek

voor kinderen Erasmus MC, Sophia

Kinderziekenhuis, Rotterdam

Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog

Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts

E-mail: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl

Telefoon: 010-7036341

(polikliniek kinderneurologie)

TSC-poli maandelijks op afspraak

TSC Expertisecentrum Erasmus MC (18+poli)

Rotterdam

Dr. L. de Graaf-Herder, internist

Dr. A. van Eeghen, arts voor

verstandelijk gehandicapten (AVG)

Email: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl

Telefoon: 010-7040115

(polikliniek Inwendige Geneeskunde;

vragen naar mw. Bruinings)

Expertiseteam TSC en Gedrag

Marije Offringa, psycholoog

Leonore Kuijpers, AVG

Richard Slinger, casemanager

Email: ETSCG@2davinci.com

Bank

Rekeningnummer:

NL29RABO0118941127

t.n.v. STSN

2 zomer 2019 | TSC Contact


7

4

17

15

19

7

Van de redactie

Het ‘Van de redactie’-stuk is het eerste stuk dat u leest in het

blad, maar het is het laatste dat wordt geschreven en naar de

vormgever wordt gestuurd. En dat gebeurt vanaf nu door mij,

Anna Philipoom, de nieuwe eindredacteur van TSC Contact.

Het is heerlijk weer buiten, de vogeltjes fluiten en ik zit achter

mijn laptop terug te blikken op het werk dat ik de afgelopen

weken heb geleverd. Toen Yvonne mij in december 2018

benaderde met de vraag of ik het eindredacteurschap van TSC

Contact wilde overnemen, was ik enthousiast, maar had ik geen

idee wat me te wachten stond. Nu, een half jaar later, heb ik

kennis gemaakt met verschillende bijzondere mensen, heb ik

ontroerende artikelen mogen lezen en heb ik een heleboel

geleerd over TSC.

Ik zit achter mijn laptop en ik voel me trots en vereerd. Trots

wanneer ik de eerste proefschets, die ik net aangeleverd heb

gekregen, bekijk en me realiseer dat mijn allereerste, zelf in

elkaar gezette blad werkelijkheid is geworden en vereerd omdat

ik nu deel uit mag maken van een te gekke redactie!

In dit nummer is een uitgebreid verslag te vinden van de

Expertmeeting 2019, die op 29 maart van dit jaar plaatsvond.

Ook kunt u een aantal indrukwekkende persoonlijke verhalen

lezen in deze editie. Verder staat de voormalige eindredacteur,

Yvonne Strikwerda, centraal in de vaste rubriek ‘STSN-lid in

Beeld’. In dit stuk kunt u onder andere lezen hoe Yvonne haar

tijd als eindredacteur heeft ervaren. Daarnaast zal u verderop in

dit blad ook meer over mij te weten komen.

Ik hoop dat u net zo zal genieten van alle verhalen als ik heb

gedaan en ik kan niet wachten om ook de volgende edities in

elkaar te zetten!

Anna Philipoom

zomer 2019 | TSC Contact

3


Mijn verhaal

Leven met TSC

Op een mooie lentedag spreek ik het gezin Van der Bent bij hen thuis in een mooi dorp in de buurt van Zwolle. Ik

heb Jenita afgelopen contactdag leren kennen en haar verhaal fascineerde mij direct. Vol bewondering luisterde ik

naar haar verhaal over het leven met TSC. Vandaar dat ik haar gevraagd heb om haar verhaal te delen met de lezers

van TSC Contact.

Tekst Yasmara Olyslag Foto's Jenita van der Bent

Anders dan anderen

Jenita is een jonge vrouw van 29 jaar oud. Ze weet pas sinds

2014 dat zij TSC heeft. Toch wist zij dat zij anders was; ze

was een stille leerling en had maar een paar vriendinnen

op de basisschool. Ze werd op de middelbare school gepest,

voornamelijk in de laatste twee jaar. De andere kinderen

lieten haar niet bij hen zitten, ze lieten haar niet meedoen

en er werd over haar gepraat. In 2006 kreeg Jenita de

diagnose PDD-NOS. Hierdoor vielen een aantal dingen op

hun plek. Jenita ging vaak bij een groepje leerlingen staan

om het gevoel te hebben ergens bij te horen. Maar ze

hoorde er niet bij. Op het vmbo heeft zij diverse sociale

vaardigheidstrainingen gevolgd, maar dat hielp haar niet

om te veranderen. Ze was altijd maar bezig om te vechten

tegen haar diagnose en haar leven te vergelijken met dat

van anderen. Jenita heeft vier broers en zussen en daardoor

wist zij dat het ook anders kon. Zij hadden wel vrienden en

vriendinnen. “Wat zij kunnen, moet ik ook kunnen”, was

haar gedachte. Uiteindelijk heeft Jenita wel vriendschappen

kunnen sluiten tijdens haar mbo-opleiding. Haar vriendinnen

hebben geleerd om met haar autisme om te gaan.

Jenita wil wel meer vriendschappen aangaan en onderhouden,

maar daar heeft zij op dit moment de energie niet

voor. Daarnaast heeft Jenita helaas een negatief zelfbeeld

4 zomer 2019 | TSC Contact


ontwikkeld. Dit is ontstaan door het pesten en het niet

succesvol kunnen afronden van haar stages en opleiding in

de zorg. Door deze situaties voelde zij zich telkens persoonlijk

afgewezen en verloor zij het vertrouwen in zichzelf. Ze zette

haar negatieve gevoelens en gedachten om naar haar eigen

waarheid. Zij gelooft nog steeds in die eigen waarheid, ook

al weet ze dat het niet reëel is.

Droombaan

Jenita wilde als klein meisje altijd al in de zorg werken.

Tijdens de stages van haar opleiding mbo-verzorgende IG

werd zij afgerekend op de dingen die zij door haar autisme

niet kon. Zij is wel een zorgtype, maar zij was niet in staat

om zelf het initiatief te nemen en de gesprekken met

cliënten te voeren en ook het samenwerken met collega’s

verliep niet naar wens. Ook wist Jenita nog maar net dat ze

autisme heeft. Uiteindelijk is zij in 2008 van school gegaan

met haar diploma Helpende. Ze heeft toen een klein jaar

gewerkt als helpende, maar ze kon niet omgaan met de

onverwachte situaties in de zorg. Zij wilde haar planning

volgen, maar in de zorg verliep alles steeds anders, omdat ze

met mensen te maken kreeg die op dát moment behoefte

hadden aan zorg. Jenita kon dit niet bieden. Hierdoor werd

ze erg depressief en daarom heeft ze moeten besluiten om

ontslag te nemen. Veel mensen in haar omgeving begrepen

haar beslissing niet, omdat ze haar erg geschikt vonden voor

de zorg. Maar Jenita wist dat zij haar droom moest opgeven

en dat zij een andere carrière moest zoeken.

Diagnose TSC

Jenita houdt van hardlopen. In 2013 vroeg haar buurvrouw

of zij mee wilde lopen met de halve marathon in Brazilië.

Deze marathon was georganiseerd door Compassion, een

goed doel om kinderen uit hun armoede te halen. Hiervoor

moest een groot bedrag opgehaald worden. Jenita was druk

bezig om dit geldbedrag bij elkaar te krijgen en ze was al

een groot eind op weg om dit te bereiken. In Nederland

liep ze samen met de groep twee halve marathons. Maar

bij de laatste marathon kreeg ze klachten en plaste zij

bloed. Jenita trainde weer verder, maar ze kwam niet verder

dan vijf kilometer. Na een grondig onderzoek bleek dat zij

tumoren had in haar nieren. Er werd gedacht aan kanker en

ze is toen doorgestuurd naar het ziekenhuis in Groningen.

TSC kwam daar wel ter sprake, maar het werd vervolgens

niet goed uitgezocht door de behandelend specialist. Daarna

heeft Jenita een acht uur durende operatie ondergaan waar

haar linker nier, milt, een deel van de alvleesklier en de

lymfeklieren zijn verwijderd. De tumoren bleken goedaardige

gezwellen te zijn (angiomyolipomen), maar alles werd uit

voorzorg verwijderd. Jenita ondergaat onder meer één keer

per drie jaar een MRI om de rechternier en haar longen in

de gaten te houden. Verder krijgt ze elk jaar een foto en

een longfunctietest. De TSC bij Jenita is het gevolg van een

spontane mutatie en zij is de enige in haar familie die TSC

heeft.

Door alle gebeurtenissen in haar leven raakte Jenita in

verschillende depressies. Deze hebben veel invloed gehad

op hoe ze reageerde op gebeurtennissen en mensen, de

omgang met haar ziekte en alle andere dingen in haar leven.

Ook door de vertraagde prikkelverwerking en het feit dat

er steeds opnieuw iets gebeurde, duurde het aanvaarden

van haar ziekte langer. Later kwam ze erachter dat mensen

met TSC gevoeliger zijn voor het krijgen van depressies en

angsten. Deze angsten belemmeren Jenita in haar leven,

zoals bij het contact maken met anderen.

Loopbaan

Na haar korte loopbaan in de zorg rolde Jenita in de

Verkoop Binnendienst en Administratie. Tijdens haar werk

bij een groothandel volgde zij twee opleidingen: Verkoop

medewerker Binnendienst en Bedrijfsadministratie. Ze heeft

daar drie jaar gewerkt, maar ze merkte al snel dat verkopen

niet haar vak is. Het ging niet goed met het bedrijf en haar

contract werd ook niet verlengd. Na de zware operatie in

2014 was Jenita niet meer in staat om 24 uur per week te

werken. In die periode van herstel deed zij vrijwilligerswerk

op het park waar zij tijdelijk woonde. Sinds 2015 werkt zij bij

haar huidige werkgever, een zorgorganisatie die begeleiding

op maat biedt aan mensen die niet zelfstandig kunnen

wonen, werken en/of leren. Zij doet daar de financiële

administratie, maar ze zoekt meer uitdaging in haar werk.

Haar werkgever heeft haar gevraagd om binnenkort de

zorgadministratie te doen. Helaas heeft Jenita nog niet haar

energie terug en werkt zij 12 uur per week. Binnenkort start

zij met een intensief revalidatietraject van drie maanden. Zij

hoopt tijdens dit traject te leren om dingen anders aan te

pakken, zodat zij meer energie overhoudt.

Gezin

Als tiener ontmoette Jenita haar grote liefde Reinier tijdens

een jeugdkamp. In 2008 kregen ze een relatie en in 2012

trouwden zij. In januari 2017 werd hun huwelijk bekroond

met hun dochtertje Eva. Jenita is via een IVF/ICSI PGD traject

zwanger geraakt, omdat er 50% kans was om de erfelijke

ziekte over te dragen. Een zwaar en emotioneel traject

waarin ze het erg moeilijk vond om te zien dat anderen in

haar omgeving wel zwanger raakten. Helaas heeft zij tijdens

en na haar zwangerschap zes heftige klaplongen gehad, die

gepaard gingen met veel pijn. Uiteindelijk is besloten om

haar long vast te zetten. ➝

zomer 2019 | TSC Contact

5


Na anderhalf jaar samen te zijn, kreeg Reinier tijdens hun

vakantie op 18-jarige leeftijd een herseninfarct. Dit zou

grote impact hebben op hun toekomst. Reiner heeft nu

veel minder energie, waardoor hij niet in staat is om meer

dan drie uur per week te werken. Ook is hij niet in de

mogelijkheid om veel van de zorg voor hun dochtertje voor

zijn rekening te nemen. Eva gaat drie dagen per week naar

een gastouder waar zij kan spelen met andere kinderen.

Veel van de zorg komt op de schouders van Jenita. Gelukkig

krijgen zij ondersteuning in de huishouding en ambulante

zorg ondersteunt het gezin bij diverse vraagstukken. Ze

redden het goed en ze hebben een stabiele situatie.

Toekomst

Jenita is een jonge vrouw die makkelijk voor andere mensen

op komt, maar moeilijk voor zichzelf. Ze is erg bezig met wat

anderen over haar denken. “Hoe kom ik over, hoe moet ik

reageren?” Dit belemmert Jenita in het leggen van contact

met anderen. Ze voert al tien jaar gesprekken over hoe

het met haar gaat en waar zij tegenaan loopt. Jenita vindt

het nog steeds lastig om zichzelf te aanvaarden zoals ze is

en deels vecht ze nog steeds tegen haar autisme. Ze blijft

zichzelf vergelijken met anderen. Het is lastig voor haar om

het gevoel los te laten dat ze nergens bij hoort, ondanks dat

zij een eigen gezin en vriendinnen heeft.

De droom van Jenita is dat zij weer een halve marathon

kan lopen en een tweede kindje kan krijgen. Ze heeft in

2012 een gedichtenbundel uitgebracht, getiteld: ‘Als ik in

de spiegel kijk’. Ze zou graag meer gedichtenbundels en/

of boeken uit willen geven. Tevens zou zij zichzelf willen

accepteren zoals ze is. Maar ze heeft nog veel te verwerken

van wat zij de afgelopen jaren heeft meegemaakt. Ze stelt

dit steeds uit, omdat zij niet weet hoe ze die verwerking

moet vormgeven. Daarbij komt er steeds weer wat tussen.

Trots zijn

Jenita kan trots zijn op wat zij heeft bereikt. Ik zie een leuke

vrouw en zorgzame moeder die haar situatie goed kan

verwoorden. Verder zie ik een liefhebbende man, een mooi

huis, een leuke baan, een stabiel gezin en een prachtige

dochter. Maar het belangrijkste is dat Jenita ook trots is op

haar zelf en ziet wat zij al bereikt heeft. Haar verhaal heeft

een grote indruk op mij gemaakt. Jenita blijft doorvechten

voor een mooie toekomst voor haar en haar gezin en ik weet

zeker dat dit haar gaat lukken. n

6 zomer 2019 | TSC Contact


Onderzoek

Verslag Expertmeeting 2019

De STSN Expertmeeting, een van de jaarlijkse hoogtepunten voor STSN, vond dit jaar op 29 maart plaats. We waren

te gast bij Prof. Eleonora Aronica van het Departement Neuropathologie van het Amsterdam UMC (AMC). In dit artikel

nemen we u mee in de voorbereidingen en het verloop van deze dag en geven de verschillende presentatoren een

korte uitleg over het gepresenteerde werk.

Tekst Francesco Dioguardi en de verschillende presentatoren foto’s Jos Scheurink

Uitnodiging door Prof. Eleonora Aronica

voorbereiding

De organisatie van de Expertmeeting begon deze keer erg

ver van tevoren, namelijk al bij die van 2018 in Rotterdam.

Voor aanvang raakte ik in gesprek met Eleonora en daar

concludeerden we toen dat de Expertmeeting alleen nog

maar in Utrecht en Rotterdam was gehouden. Vervolgens

nodigde zij ons direct uit om de editie 2019 in het AMC te

doen, wat we natuurlijk graag accepteerden.

Ongeveer een half jaar voor de Expertmeeting 2019 zijn

we samen begonnen met het zoeken naar presentatoren.

Uit deze zoektocht is een mooie ‘line-up’ voortgekomen,

bestaande uit sprekers van de verschillende Nederlandse

centra en één gastspreker die verbonden is aan de

Universiteit van Rome.

Met het programma in de steigers konden we beginnen met

het uitnodigen van experts van de verschillende centra in

België en Nederland. Ook konden we toen van start gaan

met het organiseren van meer praktische zaken als de lunch,

het bijhouden van wie zich al had ingeschreven en het

sturen van herinneringen.

Dit alles resulteerde in een mooi programma en meer

dan 50 geïnteresseerden: de grootste opkomst bij een

Expertmeeting tot nog toe.

Programma

Het programma bevatte drie hoofdonderdelen. Om twaalf

uur begon het programma met een inlooplunch waarbij er

een uur tijd was om elkaar weer even te spreken en de

inwendige mens goed te verzorgen. Daarna volgden de

presentaties. Dit waren er in totaal acht, ingeleid door onze

voorzitter Jan-Paul Wagenaar. Verderop vindt u een overzicht

van de sprekers met een korte omschrijving van hun

presentaties.

De presentaties waren voor ons, de verschillende aanwezigen

van de STSN zelf, zeker interessant, maar we moeten er ook

aan toevoegen dat het voor leken toch enigszins moeilijk

te volgen was. Wat ons gezien de reacties uit de zaal wel

duidelijk werd, is dat de presentaties van een hoog niveau

waren.

Het derde deel bestond de laatste anderhalf uur uit een

Mix & Mingle. Het doel van de Expertmeeting is om de

verschillende experts uit verschillende vakgebieden en centra

de gelegenheid te geven om elkaar te ontmoeten en ➝

zomer 2019 | TSC Contact

7


nieuwe verbindingen aan te gaan. Tijdens dit derde deel

gaven was er ruimschoots tijd om de sprekers te ontmoeten

en verder te discussiëren over de verschillende onderwerpen.

Ook was er de mogelijkheid voor experts om de experts uit

andere centra te spreken, wat normaliter niet snel gebeurt.

Aan ons gaf de Mix & Mingle de gelegenheid om de sprekers

en andere gasten te bevragen wat ze van de dag vonden.

De meeste reacties waren zeer positief. De aanwezigen

waren zowel over de presentaties als over de mogelijkheid

te netwerken zeer te spreken. Velen hebben zelfs al

aangegeven volgend jaar weer van de partij te zijn. Ook

hebben we al aanmeldingen van experts die in 2020 willen

komen presenteren.

Al met al was het dus een zeer geslaagde dag! Inmiddels

weten wij dat een dergelijke dag de onderlinge band

tussen TSC-experts en betrokkenen versterkt, waardoor er

steeds meer vooruitgang in het wetenschappelijk onderzoek

wordt geboekt. Dit heeft als resultaat dat er steeds betere

behandelingen bewerkstelligd worden bij de TSC-centra.

Presentaties

We hebben de verschillende sprekers gevraagd om hun

presentatie weer te geven in een kort artikel.

Omdat wij als STSN-aanwezigen toch wat moeite hadden

met de presentaties, hebben we hen verzocht om de

artikelen enigszins eenvoudig te houden. Dat hebben ze

gedaan, maar het blijft stevige kost, dus als u twee keer

moet lezen, bent u niet de enige …

EPISTOP

Langetermijn studie om klinische en moleculaire biomarkers te

evalueren voor epilepsie in Tuberous Sclerosis Complex: overzicht

en resultaten. Een studie van prof. Dr. Anna Jansen, Pediatric

Neurology Unit, Department of Pediatrics, UZ Brussel

Dit artikel vindt u elders in TSC Contact.

Vroege behandeling van autisme

Een onderzoek van dr. Arianna Benvenuto (Child

Neurology and Psychiatry Unit, System Medicine

Department, Tor Vergata University Hospital of Rome,

Italy). Epilepsie en psycho-cognitieve ontwikkeling

in TSC: wat voor invloed hebben vroege diagnose en

behandeling van autisme?

Bij TSC varieert de kans op Autisme Spectrum Stoornis (ASD)

van 26 tot 45 procent en het is aangetoond dat sommige

autistische eigenschappen bij ongeveer de helft van de

TSC2-patiënten aanwezig zijn. De eerste autistische trekken

kunnen bij patiënten met TSC al in het eerste jaar worden

geconstateerd door opmerkelijk gedrag bij het spelen en de

sociale interactie en wanneer ze staren.

Kinderen met TSC én ASD hebben gewoonlijk lagere

intellectuele vaardigheden dan kinderen met TSC, maar

zónder ASD. Dit verschil is al duidelijk op de leeftijd

van twaalf maanden, vooral bij visie en non-verbale

vaardigheden.

Er zijn verschillende factoren bekend die het risico op ASD

in TSC vergroten, zoals het aantal leasies, leasie type, tuber

grootte en locatie, cyste achtige tubers, TSC2 mutatie, vroeg

ontstane en ernstige toevallen en aanwezigheid en ernst van

cognitieve achteruitgang.

Vooral vroege epilepsie lijkt een zeer belangrijke factor

te zijn voor de uitkomst van neurocognitie en gedrag.

De aanwezigheid van toevallen gedurende de eerste

levensmaanden verslechtert de ontwikkeling en het

gedrag bij twee derde van de patiënten, mogelijk omdat

de verbindingen in het TSC-brein veranderen in gebieden

die cruciaal zijn voor de algemene cognitieve wasdom, de

vaardigheden en het verbale vermogen.

Het is aangetoond dat door het verhinderen van vroege

toevallen de epilepsie en de neurocognitieve ontwikkeling ➝

8 zomer 2019 | TSC Contact


op lange termijn verbeterd kunnen worden, maar niet geheel

kunnen worden teruggedraaid. Echter, tot op dit moment is

het betrouwbaar voorspellen van het risico bij een individu

om ASD te ontwikkelen nog slecht mogelijk en zijn er nog

geen studies gedaan om dit risico in kaart te brengen.

De EPISTOP-studie is een overkoepelende, random en lange

termijn studie die klinische en moleculaire biomarkers voor

epileptogensis in TSC evalueert. Binnen de context van

het EPISTOP-project ‘work package 7’ is er een onderzoek

gedaan naar peuters met TSC met als doel om vroege

klinische markers voor autisme en ontwikkelingsstoornissen

geassocieerd met de ontwikkeling van ASD en TSC te vinden.

Onze analyse van het neuro-ontwikkelingstraject na de

leeftijd van zes maanden toont aan dat er bij kleuters die

op de leeftijd van twee jaar de diagnose ASD kregen al

abnormale ontwikkeling duidelijk was op de leeftijd van zes

maanden. Dit uit zich eerst vooral in de fijne motoriek en

later breidt dit zich uit naar alle ontwikkelingsgebieden op de

leeftijd van zes maanden.

Het is daarom van groot belang om in een vroeg stadium

ontwikkelingsstoornissen te herkennen en patiënten, al

voordat zich autistische symptomen aandienen, intensieve

gedragstherapie te geven die gericht is op sociale

communicatie en ontwikkelingsvaardigheden.

MRI-kenmerken

Een onderzoek van Hanna Hulshof (Neuroloog i.o. UMC Utrecht/

PhD student kinderneurologie hersencentrum UMC Utrecht) en

Floor Jansen (kinderneuroloog hersencentrum UMC Utrecht)

namens het EPISTOP-consortium naar MRI-kenmerken als

biomarkers voor epilepsie en ontwikkeling op twee jaar, bij

kinderen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Achtergrond EPISTOP

Epilepsie komt bij 70% van de patiënten met TSC voor het

tweede levensjaar op en op de leeftijd van 24 maanden

heeft 42% van de kinderen medicamenteus onbehandelbare

epilepsie. Er is een sterke relatie tussen het ontwikkelen van

een verstandelijke beperking en epilepsie. Het is daarom

van belang om TSC zo spoedig mogelijk te herkennen en

zuigelingen met TSC nauwkeurig te volgen om tijdig een

adequate behandeling te kunnen starten. In werkpakket 4

van de EPISTOP-studie is onderzocht of MRI-karakteristieken

een voorspellende waarde hebben (biomarkers zijn) voor het

ontwikkelen van epilepsie en een ontwikkelingsachterstand.

MRI-afwijkingen bij TSC

De meest bekende afwijkingen in de hersenen van patiënten

met TSC zijn corticale tubers. Andere kenmerken van TSC die

gezien kunnen worden op een MRI-scan zijn afwijkingen in

de witte stof (‘radial migration lines’), cysten, calcificaties

en subependymale noduli in de wand van de ventrikels die

kunnen verkalken en/of uitgroeien tot reuscelastrocytomen

(SEGA’s).

Figuur 1: MRI-hersenen, T1-opname van kinderen jonger dan

4 maanden. Dwarsdoorsnede.

A. Tuber (pijl): linksvoor in de hersenen zichtbaar als een

hyperintense (=witte) afwijking, net onder de hersenschors

gelegen, die verdikking van de hersenschors veroorzaakt.

B. Radiare migratielijnen (pijlen): linksachter in de hersenen

zichtbaar als streepvormige afwijkingen, die de witte stof

doorkruisen en meer hyperintens (= witter) zijn dan de

omliggende witte stof van de hersenen. ➝

A

B

zomer 2019 | TSC Contact

9


Het doel van dit onderzoek was om de MRI-kenmerken van

patiënten met TSC die jonger waren dan vier maanden en

nog geen epilepsie hadden, te correleren aan verschillende

kenmerken van epilepsie en aan de ontwikkeling op de

leeftijd van twee jaar. Voor dit onderzoek hebben we de

MRI-scans van 79 patiënten geanalyseerd. We hebben

eerst onderzocht of de kinderen MRI-afwijkingen hadden

en welke afwijkingen dat waren. Daarna hebben we van

alle afwijkingen de volumes berekend ten opzichte van het

totale breinvolume. Deze data hebben we gecorreleerd aan

epilepsiekenmerken en ontwikkeling.

Resultaten

Patiënten met een hoger tuber-tot-brein volume, een hoger

totaal laesie-tot-brein volume en de aanwezigheid van

tubers, hebben op jongere leeftijd een afwijkend eerste

EEG, vaker klinische epileptische aanvallen in de eerste

twee levensjaren en vaker medicamenteus onbehandelbare

epilepsie op de leeftijd van twee jaar. Patiënten met radial

migration lines hebben vaker klinische aanvallen en patiënten

met een hoger volume radial migration lines in relatie tot

het totale brein volume, hebben vaker klinische aanvallen en

medicamenteus onbehandelbare epilepsie. Verder hebben

patiënten met een hoger tuber-tot-brein-volume en hoger

laesie-tot-brein volume een grotere kans op cognitieve

ontwikkelingsachterstand op de leeftijd van twee jaar.

Conclusie

Bij kinderen met TSC is er een duidelijke associatie tussen

MRI-kenmerken, die reeds zichtbaar zijn vlak na de geboorte,

en epilepsie kenmerken en ontwikkeling op de leeftijd

van twee jaar. Deze bevindingen kunnen onze zorg voor

en begeleiding van kinderen met TSC in belangrijke mate

verbeteren.

TAND’s

Ontdekking van biomarkers voor TSC gerelateerde

neuropsychiatrische afwijkingen door dr. James Mills,

Department of Neuropathology, Amsterdam UMC, AMC-

UvA

Bijna alle individuen die lijden aan TSC worden ook deels

beïnvloed door neuropsychiatrische afwijkingen, TAND’s

genoemd. TAND is de paraplu term waaronder onrust,

depressie, intellectuele achterstand (ID) en aandoeningen

binnen het autistisch spectrum (ASD) vallen. Deze

aandoeningen kunnen een brede range aan problemen

geven en een individu beïnvloeden op het gebied van

gedrag, psyche, intellect, niveau en sociale interactie.

In een kliniek is de focus van artsen meestal gericht op het

genezen of verbeteren van fysieke aspecten zoals aanvallen,

mogelijk groei van SEGA en nieraandoeningen, terwijl het ➝

10 zomer 2019 | TSC Contact


Epilepsie bij TSC

Voorkomen is beter dan genezen: begrijpen en voorkomen van

epilepsie in Tuberous Sclerosis Complex. Een onderzoek van Linda

Koene MSc (Erasmus UMC Rotterdam)

juist de TAND’s zijn die een substantiële negatieve invloed

hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt en zijn

omgeving.

De twee meest voorkomende TAND’s zijn intellectuele

achterstand (ID) en aandoeningen binnen het autistisch

spectrum (ASD). Eerdere studies hebben aangetoond dat

vroege identificatie van individuen die ID of ASD hebben,

resulteert in vroege interventie en daarmee beter resultaat

voor deze individuen. Er is daarom behoefte aan het vinden

van een betrouwbare, goed uit te voeren en niet-invasie

biomarker waarmee bepaald kan worden of een individu

waarschijnlijk aan ID of ASD lijdt.

Door gebruik te maken van serum uit het bloed van

individuen met TSC jonger dan vier maanden en door

biologische berekeningstechnieken toe te passen, proberen

we een biomarker test te ontwikkelen op basis van bloed om

betrouwbaar ID of ASD bij individuen te bepalen.

Deze nieuwe biomarker maakt het mogelijk om individuen

in de gevaren groep op een jongere leeftijd te identificeren

dan op dit moment met psychiatrische testen mogelijk is,

waardoor zij eerder behandeld kan worden. Dit zou betere

resultaten voor deze groep op kunnen leveren.

We hebben een aantal veelbelovende kandidaten om als

biomarker te kunnen gebruiken en zullen dit de komende zes

tot twaalf maanden verder onderzoeken. Zodra deze studie is

afgerond zullen we u verder informeren.

Veel TSC-patiënten hebben last van epilepsie die over het

algemeen niet goed te behandelen is. Veel anti-epileptische

drugs werken maar matig of helemaal niet. Om te kunnen

begrijpen waarom dat is en hoe we een betere behandeling

zouden kunnen ontwikkelen, gaat mijn onderzoek over

de wijze waarop TSC-neuronen epileptisch worden. Om

dit te kunnen onderzoeken op celniveau, hebben wij een

muismodel binnen het lab waarbij we het TSC1-gen uit

kunnen schakelen op elk gewenst moment. We weten van

deze muizen dat zij ongeveer acht dagen nadat het gen

weggehaald is, spontane epileptische aanvallen krijgen.

Neuronen communiceren met elkaar door middel van

elektrische signalen die we actie potentialen noemen. Met

een speciale techniek, genaamd patch clamp, kunnen we

deze actie potentialen opnemen en bestuderen. Op deze

manier kunnen wij onderzoeken wat er precies anders is aan

de neuronen in een TSC-muis dan aan die in een normale

muis. Tot zover hebben we kunnen bevestigen dat cellen

van TSC-muizen in een specifiek gebied in het brein, de

hippocampus, meer actie potentialen kunnen vuren. Door

de eigenschappen van de actie potentialen te bestuderen

kunnen we onderzoeken waarom de TSC-neuronen

zich anders gedragen en wellicht verklaren waarom de

TSC-muizen epileptisch worden. Met deze kennis hopen we

uiteindelijk een nieuwe en specifieke behandeling target

te vinden die de epilepsie in de muizen (en op langere

termijn ook bij de patiënten) kan verminderen of zelfs kan

voorkomen.

Subtypes

Astrocyten als bemiddelaars voor ontsteking bij epilepsie: focus op

Tubereuze Sclerosis Complex door dr. Jackelien van Scheppingen,

department of Neuropathology, Amsterdam UMC, AMC-UvA

Dit artikel is reeds verschenen in het Lentenummer 2019 van

TSC Contact, genaamd “Subtypes gevonden in de hersenen

van TSC-patiënten”.

Tijdens de expertmeeting waren er nog twee lezingen, één

van Anika Bongaarts en één van dr. Agnies van Eeghen en

dr. Fried Zwartkruis. Deze artikelen zullen te lezen zijn in het

herfstnummer van TSC Contact. n

zomer 2019 | TSC Contact

11


Column

Trauma

Leonore Kuijpers is AVG n.p. en werkt al bijna dertig jaar binnen de VG-zorg. Zij

is consulent bij het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) en lid van het

Expertiseteam TSC en Gedrag (ETSCG).

tekst Leonore Kuijpers

Leonore Kuijpers

Op het moment dat ik deze column schrijf, gaat het in het

nieuws bijna elke dag over aanslagen en moorden. Over

actuelere, zoals die in Utrecht, Nieuw-Zeeland, Sri Lanka, en

over herdenkingen van eerdere, zoals die in Apeldoorn tien

jaar geleden.

Vanzelfsprekend wordt er veel gesproken over de slachtoffers.

En dan gaat het niet alleen over diegenen die direct

betrokken waren, maar ook over de kring van mensen

daar omheen. Zoals getuigen, hulpverleners ter plaatse en

nabestaanden. Het is voor iedereen begrijpelijk dat dit soort

en andere verschrikkelijke gebeurtenissen een trauma kunnen

veroorzaken. Je was machteloos, kwetsbaar, doodsbang en

vaak kwam de schok pas later. De meeste mensen kunnen

dit uiteindelijk wel verwerken als ze voldoende steun krijgen

van hun omgeving. Hoe lang die verwerking duurt, is voor

iedereen verschillend. In ongeveer tien procent van de

gevallen lukt het helaas niet om het trauma te verwerken en

blijven de spanning en stress bestaan.

Waar heel veel mensen niet bij stil staan, is dat mensen

met een verstandelijke beperking op een heel andere

manier trauma’s op kunnen lopen. Gebeurtenissen die wij

als traumatisch ervaren, komen vaak niet bij hen binnen.

Dingen die hen overkomen en die voor ons klein zijn, kunnen

daarentegen op hen een grote negatieve invloed hebben.

Terecht komen in een onbekende omgeving of situatie, een

pijnlijke ingreep of schrikken van iets, zijn maar een paar

voorbeelden.

Wanneer dergelijke dingen gebeuren, kunnen wij dat voor

onszelf verklaren en dat scheelt in onze beleving. Het is lastig of

vervelend, maar niet traumatisch. Als je echter al moeite hebt

met het begrijpen van de wereld om je heen, zijn dit voor jóu

dingen die je machteloos, kwetsbaar en doodsbang kunnen

maken. Alles wat voorspelbaar en duidelijk was, is opeens

weggevallen en je hebt geen grip meer op je omgeving. Je

gevoel van veiligheid is verdwenen. Daardoor kan je het gevoel

hebben dat je hele leven ineens ontregeld is.

Ook nu geldt dat het tijd kost om van zo’n gebeurtenis te

herstellen en dat dit vaak beter lukt als de mensen om je

heen je ondersteunen. Er is echter een probleem. Het is voor

ons vaak moeilijk om in te schatten wat en wanneer iemand

met een verstandelijke beperking iets als traumatisch beleeft.

Zo ken ik een situatie waar een tijdenlang misbruikte vrouw

pas een trauma beleefde toen de dader de gevangenis in

ging. Ze was haar ‘man’ kwijt.

En daarbij komt dat het effect van de schok, zoals gezegd,

niet direct duidelijk hoeft te zijn, maar soms pas later komt.

Dus hoewel je als ouder of verzorger de persoon met alle

liefde wilt ondersteunen, weet je soms niet eens dat er

sprake was van een traumatische ervaring. Mensen met een

verstandelijke beperking kunnen vaak niet aangeven waar ze

last van hebben. Dat geldt niet alleen voor degenen met een

laag ontwikkelingsniveau, maar ook voor anderen die niet

goed kunnen verwoorden wat ze voelen. Vaak veroorzaakt

dit probleemgedrag en wordt niet herkend dat het gaat om

angst of stress.

Als iemand pijn heeft gehad bij een doktersbehandeling

en agressief wordt als hij een witte jas ziet, herken je en

begrijp je de symptomen vaak nog wel. Maar wat als er

gedragsproblemen ontstonden nadat iemand naar een

nieuwe dagbestedingslocatie verhuisde? Komt het dan omdat

hij of zij deze verandering niet aankan, eerder een keer

geschrokken is tijdens de taxirit of misschien al langer bang

is voor een medecliënt of begeleider? Of heeft het helemaal

niets te maken met de dagbesteding?

Het kan soms heel moeilijk zijn om te achterhalen wat de

oorzaak van een trauma is bij iemand met een verstandelijke

beperking. Goed luisteren en kijken is dan alles wat je kunt

doen, want erover praten helpt niet. Er zijn gelukkig ook wel

behandelmethoden die in ieder geval de pijn wat kunnen

verzachten zonder dat de precieze oorzaak bekend is.

In ieder geval is het belangrijk dat je bij probleemgedrag juist

nabijheid en steun biedt, in plaats van straf en afzondering.

Zo geef je een klein beetje terug van het gevoel van

veiligheid dat een slachtoffer van een traumatische ervaring

zo nodig heeft. n

12 zomer 2019 | TSC Contact


Interview

STSN-lid in Beeld

tekst en foto’s Yvonne Strikwerda

Corinne Kijl benadert in deze rubriek een STSN-lid om zijn of haar verhaal te vertellen naar aanleiding van de onderstaande

vragen. Dit keer is dat Yvonne Strikwerda, die eveneens afscheid neemt als eindredacteur van het TSC Contact.

Kun je je aan ons voorstellen?

Mijn naam is Yvonne Strikwerda. Ik ben de moeder van

Nanda van 31, Kester die 29 is en Benjamin van 24. Kester

heeft TSC. Ik werk al meer dan 36 jaar als lerares Frans, maar

ik ga op 1 augustus met pensioen.

Sinds een jaar ben ik de trotse oma van mijn kleindochter

Merlijn, de dochter van Nanda en haar man Daniel. Ik pas

regelmatig op haar en het is fascinerend en erg leuk om te

zien hoe zo’n kleintje zo snel zoveel leert.

Kester heeft TSC, kun je daar wat meer

over vertellen?

Kester kreeg na vierenhalve maand salaamkrampen. Wij

gingen naar de huisarts, die op dat moment natuurlijk niets

bijzonders zag. Bij een eventuele volgende aanval zou hij

ons doorsturen naar een kinderarts. De krampen werden

heftiger en kwamen steeds vaker voor. Op een avond zag

het er zo alarmerend uit dat we besloten om direct naar

de Eerste Hulp van het AMC te rijden. Het was vrijdagavond

voor het Pinksterweekend. ‘Gelukkig’ kreeg Kester daar ter

plekke een aanval en hebben ze hem meteen opgenomen.

Na ongeveer een week, vol met allerlei onderzoeken, kwam

de diagnose TSC, waarvan we nog niet konden vermoeden

wat het allemaal zou gaan betekenen voor ons leven en ons

gezin. Jurjen, de vader van Kester, had er tijdens zijn studie

wel eens van gehoord en was meteen heel erg gealarmeerd.

Ik had er helemaal geen beeld bij. De slogan ‘Leven met een

zekere onzekerheid’ klopt helemaal. Je moet maar afwachten

hoe je kind zich ontwikkelt. Naarmate de tijd voortschrijdt,

zie je dan hoe het uiteindelijk allemaal uitpakt. En je groeit

er in mee, gelukkig. Ik merk dat je met een kind als Kester

natuurlijk (nog steeds!) pijnlijke momenten beleeft, wanneer

je ziet hoe de ziekte zijn leven beperkt, maar tegelijk geniet

je extra van de momenten dat je hem van het leven ziet

genieten. Ik zal nooit vergeten hoe het was toen hij zijn

(halve) zwemdiploma haalde. Je bent altijd trots op je

kinderen bij zulke mijlpalen, maar in zijn geval was ik zó blij

en trots! Dat valt moeilijk uit te leggen.

Wat heeft het hebben van een kind met

TSC met jou gedaan?

Ik vind het moeilijk om aan te geven hoe het mij gevormd

heeft. Ik denk wel dat het enorm veel invloed op mij gehad

heeft, op hoe ik in het leven sta. Maar je kunt je helemaal ➝

zomer 2019 | TSC Contact

13


niet voorstellen hoe het zou zijn geweest als TSC niet in ons

gezin gekomen was. Je bent je er wel meer van bewust hoe

kostbaar gezondheid is en dat het niet vanzelfsprekend is.

Je bent allang vrijwilliger bij de STSN

en sinds 2014 hoofdredacteur van het

TSC Contact. Hoe heb je de periode als

hoofdredacteur ervaren?

Ik vond het een interessante en uitdagende klus. Het is leuk

en inspirerend om samen met de redactie de inhoud te

bedenken en om met al die ingrediënten een mooi blad in

elkaar te zetten.

Verschillende mensen leveren ideeën, teksten en foto’s aan

en voeren correcties en de vormgeving uit.

Het is altijd een mooi moment als het blad weer ‘op de mat

valt’. Ik weet dan al tot op de punt of komma nauwkeurig

wat er in staat, maar toch… dan is het pas écht.

Zijn dingen bijgebleven of dingen die veel

indruk op je hebben gemaakt tijdens je

redacteurschap?

De verhalen van andere ouders van kinderen met TSC of van

TSC-patiënten maken vaak indruk op mij. Ik ben vaak onder

de indruk van het doorzettingsvermogen en het optimisme

van mensen.

Wat me ook is bijgebleven, is mijn bezoek aan de

Hersenbank, samen met mijn zoon Benjamin, om daar

Saskia Palmen te interviewen over post mortem onderzoek

in het belang van onderzoek naar TSC. De rondleiding die we

kregen vond ik heel interessant en erg inspirerend. Ook de

voortgang van het onderzoek naar TSC, zoals die naar voren

komt uit de presentaties van de experts op de jaarlijkse

Expertmeeting, maken op mij veel indruk.

Geweldig dat zoveel onderzoekers zich met de ziekte

bezighouden en dat er zoveel nieuwe inzichten zijn. Er wordt

dus echt vooruitgang geboekt, ook al is die niet altijd direct

om te zetten in concrete vormen van behandeling. De komst

van Votubia en de TSC-zalf daarentegen zijn heel concrete

vormen van vooruitgang.

Als lerares Frans lees ik natuurlijk graag Franse boeken en ga

ik graag naar Frankrijk.

Oppassen op Merlijn blijf ik ook doen. En verder ga ik het

rustig bekijken. Ik hoef niet meteen een wereldreis te maken.

Fietsen en wandelen in Noord-Holland lijkt me ook heerlijk.

Ik woon ook wat dichter bij Kester en kan dan zelfs op de

fiets naar hem toe. En Frankrijk blijft me natuurlijk nog steeds

trekken. Er zijn genoeg plekken in Frankrijk waar ik nog niet

geweest ben en die ik heel graag wil ontdekken.

Tot slot wil ik de redactie graag bedanken voor de fijne

samenwerking. Ik ben heel blij dat Anna het stokje gaat

overnemen en ik wens haar veel succes en plezier.

Ook wij, de redactieleden, hebben met veel plezier

onder jouw redacteurschap gewerkt, Yvonne. Je inzet,

enthousiasme, kundigheid en scherpe blik hebben vele

mooie edities van TSC Contact opgeleverd en we gaan je

zeker missen.

We hebben je leren kennen als een oprecht en inspirerend

persoon en iemand met ervaring op velerlei gebieden en

als de moeder van Kester natuurlijk. Wij gaan jou en onze

gesprekken, voorafgaand aan het serieuze werk, ook zeker

missen!

Geniet, samen met Jan, van deze nieuwe fase in jullie leven.

Dankjewel voor alles, Yvonne! n

Wij hebben met veel plezier onder jouw

kundig hoofdredacteurschap gewerkt en

mooie nummers van TSC Contact gemaakt.

Nu draag je het stokje over. Wat zijn je

plannen voor de toekomst?

Zoals ik al zei ga ik met pensioen. Ook ga ik deze zomer

verhuizen naar Hoorn met Jan, mijn partner.

Er komt dus meer tijd voor mijn hobby’s en alles kan wat

relaxter. Ik ben wel een bezig bijtje en ik houd erg van lezen

en van musea bezoeken. Echt van die middelbare dames

hobby’s, haha.

14 zomer 2019 | TSC Contact


Column

Een nieuwe eindredacteur:

met wie hebben we te maken?

Vanaf dit nummer van TSC Contact draagt Yvonne Strikwerda het eindredacteurschap

over aan Anna Philipoom. Hieronder stelt Anna zich aan de lezers voor

Een nieuw nummer, nieuwe verhalen, nieuwe ontdekkingen

én een nieuwe eindredacteur. Ik vind het een onwijs leuke

uitdaging om het eindredacteurschap over te nemen van

Yvonne Strikwerda, die het werk als verrijkend en interessant

heeft ervaren. Ik verheug me erop om eveneens deze

leerzame en dankbare taak te vervullen. Uiteraard zal ik

mijn best doen om vernieuwing te brengen aan het blad en

tegelijkertijd zijn huidige kwaliteit in ere te houden.

tekst Anna Philipoom

In de loop der tijd zal ik het blad steeds beter leren kennen,

maar eerst wil ik jullie kennis laten maken met mij. Ik ben

Anna Philipoom, negentien jaar oud en geboren en getogen

in Amsterdam. In 2018 heb ik het Barlaeus Gymnasium

afgerond, waar ik Yvonne heb leren kennen. Yvonne geeft

daar les en aangezien ik tegenwoordig ook één keer per

week Nederlands geef op het Barlaeus, liepen we elkaar

weer tegen het lijf. Yvonne had al besloten dat het tijd

werd om het stokje over te dragen en ik leek de geschikte

persoon om het werk over te nemen.

Zoals misschien al enigszins duidelijk is geworden past het

eindredacteurschap goed in mijn vakgebied. Ik studeer

namelijk Nederlandse Taal & Communicatie aan de

Universiteit van Amsterdam. Ik ben iemand die enorm houdt

van de Nederlandse taal en graag verhalen en gedichten

schrijft. Je zou me zelfs een taalpurist kunnen noemen;

ik moet me er vaak van weerhouden om anderen te

verbeteren. Iets wat me in het dagelijks leven niet altijd in

dank wordt afgenomen, maar wat bij dit werk perfect van

pas komt!

Naast mijn passie voor schrijven, investeer ik ook veel tijd

in tekenen. Vier jaar geleden ben ik begonnen met het

portretteren van mensen in opdracht en sindsdien onderhoud

ik een tekenbedrijf. Wanneer ik niet druk bezig ben met

mijn studie of baantjes, ben ik aan het tekenen! Ook ben ik

een groot liefhebber van Americana music, oftewel country,

folk en bluegrass. Het grootste deel van de tijd heb ik deze

muziek aan staan en wanneer dit niet het geval is, ben ik

vaak zelf aan het zingen of gitaar aan het spelen.

Al deze dingen doe ik voornamelijk van huis uit. Ik woon

nog thuis, maar wel in twee verschillende huizen. Toen ik

vier jaar oud was, zijn mijn ouders gescheiden. Destijds

was ik enig kind, maar tegenwoordig heb ik er een enorm

rijkdom bij. Mijn moeder en haar nieuwe partner hebben een

dochter van inmiddels elf en mijn stiefvader had zelf al twee

kinderen uit zijn vorige huwelijk van nu 25 en 27. Mijn vader

en stiefmoeder hebben eveneens kinderen gekregen. Daar is

mijn gezin uitgebreid met twee onwijs lieve zusjes van zeven

en één jaar oud. Ik ben dankbaar voor deze aanvullingen op

mijn leven!

Wanneer ik niet in Amsterdam bij m’n ouders, op de UvA of

met vrienden ben, ben ik in Deventer. Daar heb ik mijn lieve

vriend wonen, met wie ik nu anderhalf jaar een relatie heb.

Hij steunt me enorm in alles wat ik doe, zowel in de grote

gebeurtenissen in mijn leven als in de spontane uitspattingen

die ik soms heb. Ik ben trots en blij dat hij altijd aan mijn zij

staat!

Als je dit zo leest, wordt het wel duidelijk dat ik weinig

persoonlijke ervaring met TSC heb. Inmiddels heb ik al

behoorlijk veel geleerd over de ziekte en de verschillende

vormen zoals die in de praktijk voorkomen, maar ik

ben enorm benieuwd naar jullie verhalen en verdere

onderzoeken om een nog beter en genuanceerder beeld te

krijgen van TSC. Ik verheug me op de tijd die komen gaat en

jullie zullen op jullie beurt ook een steeds beter beeld krijgen

van wie ik ben! n

zomer 2019 | TSC Contact

15


Onderzoek

EPISTOP

Een onderzoek van Anna Jansen over een nieuw model voor de behandeling van epilepsie en voorkoming van de

gevolgen, en de resultaten van het internationale EPISTOP-research programma.

Tekst Francesco Dioguardi (oorspronkelijk artikel Anna Jansen) Foto Jos Scheurink

EPISTOP-analyse heeft aangetoond dat sommige moleculaire

veranderingen plaatsvinden tijdens de ontwikkeling

van epilepsie. Indien epilepsie vroeg genoeg wordt

geconstateerd, maakt dit preventieve behandeling mogelijk

die bedoelde veranderingen voorkomt.

EPISTOP is medegefinancierd door de Europese Unie

met een bedrag van bijna tien miljoen euro. Binnen het

project hebben zestien expertteams van universiteiten en

ziekenhuizen in Europa, Australië en de VS samen gewerkt.

EPISTOP is het eerste internationale wetenschappelijke

onderzoek dat epilepsie heeft bestudeerd vanaf het

moment van de eerste veranderingen in het brein, dus

vóórdat de eerste toevallen worden gezien. Als epilepsie

begint bij peuters en kleuters heeft het vaak invloed op de

ontwikkeling. Dit resulteert in achterstand en aandoeningen

in het autistische spectrum.

Epilepsie-gerelateerde ontwikkelingsachterstand wordt

meestal herkend in het tweede levensjaar en is vaak

permanent en onomkeerbaar. Eén van de oorzaken van

epilepsie is TSC. Doordat TSC onmiddellijk na de geboorte

kan worden geconstateerd en er dus risico op epilepsie is,

geeft dit de unieke mogelijkheid om TSC-patiënten te volgen

en epilepsie te constateren vóór het begin van epileptische

aanvallen

Het is bekend dat epileptische aanvallen het eindresultaat

zijn van een langetermijnproces, epileptogenesis genaamd,

dat moleculaire en structurele veranderingen in het brein

teweegbrengt. Deze veranderingen resulteren uiteindelijk in

epilepsie. Aanvallen beginnen meestal wanneer kinderen

drie tot zes maanden oud zijn. Tot op de dag van vandaag

is er vaak een vertraging tussen het begin van de aanvallen

en de aanvang van de behandeling. Helaas is de kans op

ontwikkelingsstoornis groter naar mate deze vertraging

langer duurt.

101 kinderen met TSC waren geselecteerd voor het project

en hebben meegedaan voordat ze vier maanden oud waren

en voordat er toevallen hadden plaatsgevonden. Ieder kind

werd gevolgd tot de leeftijd van twee jaar. Allen kregen

iedere vier weken een EEG om epileptische verschijnselen

te constateren vóórdat de toevallen echt plaats vonden,

waardoor preventief ingrijpen mogelijk was.

De resultaten van het EPISTOP-onderzoek tonen aan dat jonge

patiënten die preventief behandeld zijn nu meestal vrij zijn

van epileptische aanvallen. Bij de helft van deze kinderen

was het mogelijk de behandeling te stoppen en 80% heeft

een normale ontwikkeling.

Dit is een enorme verandering vergeleken met de groep

die pas behandeld is nadat ze epileptische aanvallen heeft

gehad. Van die groep heeft zich slechts 20% normaal

ontwikkeld in de kleuterfase.

Het EPISTOP-onderzoek heeft aangetoond dat het mogelijk is

het risico en de ernst van epilepsie bij peuters te verkleinen

door EEG als methode te gebruiken om vroege epileptische

veranderingen in het brein te constateren. Er is ook een

aantal factoren geïdentificeerd die het risico op epilepsie

voorspellen op epilepsie en de negatieve invloed daarvan op

de ontwikkeling van kinderen tot twee jaar.

Vanaf het begin van het programma hebben vele centra

wereldwijd reguliere EEG-scans ingevoerd en proberen ze

preventieve behandeling toe te passen bij peuters met TSC.

Het is de bedoeling dat de resultaten van de internationale

samenwerking onder EPISTOP zullen bijdragen aan de

ontwikkeling van een modelprotocol met aanbevelingen voor

de opsporing en behandeling van epilepsie wereldwijd om

epilepsie en de consequenties daarvan voor te zijn.

Meer informatie over het EPISTOP-project: www.epistop.eu. n

16 zomer 2019 | TSC Contact


Column

Een week voor de opname moest de Sabril-dosering verlaagd

worden, in twee stapjes. Dat had niet meteen effect, maar

een dag voor de opname begon de epilepsie wel onrustiger

te worden. De 5-daagse opname heeft Lara heel goed

doorstaan. Lara wist dat we vier nachtjes moesten blijven,

maar verder wilde ze er voor de opname niks over horen.

Iedere keer als we er iets over zeiden, deed ze haar handen

over haar oren en zei ze dingen als: “Niet over praten!” en

“Maandag wordt een stomme dag!”.

Ik verwachtte dus dat Lara daar verdrietige of boze buien

zou krijgen, maar dat gebeurde niet. Lara deed het de hele

week super. Ze klaagde niet over de plakkers op haar hoofd

en ze was bijna altijd vrolijk. De eerste dag was ze nog flink

gespannen, maar daarna werd dat snel minder. Ze kreeg

ook elke dag veel complimenten van iedereen en dat vond

ze heel fijn. Het was voor Lara heel duidelijk dat het tot

vrijdagmiddag duurde. Meerdere keren zei ze: "Vrijdag gaan

bij mij de plakkers eraf en dan gaan we naar huis".

“Vrijdag gaan

bij mij de

plakkers eraf”

Lara (13 jaar) is de dochter van Sandra en Marlon

Visch. Haar zusje heet Tessa (10 jaar). Sandra schrijft

driemaandelijks over de leuke en minder leuke

aspecten van leven met een kind met TSC.

tekst en foto’s Sandra Visch

5-daagse EEG

We hebben net een opname in de SEIN-kliniek in Zwolle

achter de rug. De kinderneuroloog wilde dit onderzoek graag

inzetten, omdat Lara’s epilepsie niet stabiel werd. Met dit

onderzoek kunnen ze misschien ontdekken waar de haard

van de aanvallen zit. Een operatie is dan eventueel een

optie. Helaas was er een wachtlijst van acht maanden, dus

het duurde lang totdat we een oproep kregen. Inmiddels

was de epilepsie door de Sabril gelukkig al een stuk rustiger,

maar helemaal onder controle was het nog niet. Ze heeft

elke dag kleine aanvalletjes en af en toe een lange aanval.

Ze hield het goed vol om de hele dag in de gezamenlijke

huiskamer te zijn. Er waren zeven patiënten per dag: er was

een man die ook vijf dagen bleef en de rest was er alleen

een middag en nacht. Elke dag dus nieuwe mensen, maar

van de meeste mensen heeft Lara geen last gehad. Soms

staarde ze even naar de anderen, maar ze keek vooral naar

haar eigen speelgoed en iPad. We hadden een vaste bank

‘geclaimd’ en we aten niet aan de grote eettafel waar de

rest zat, maar samen aan een klein tafeltje in de andere

hoek van de huiskamer. Aan dat tafeltje kon ze ook rustig

spelen en met de nodige afwisseling was het goed vol te

houden.

Het waren wel lange dagen natuurlijk en af en toe werd

ik gek van het zitten ‘niksen’, maar het ging me best goed

af. Ik las wat tijdschriftjes en ik moest de hele dag alles

registreren; wat Lara deed (dingen als spelen, eten en op de

tablet kijken) en wanneer ze aanvalletjes had. Bij elke aanval

moest ik op een knop drukken die verbonden was met Lara’s

apparatuur en dan kwam iemand van de verpleging wat

testjes doen.

‘Ze kreeg ook elke dag veel

complimenten van iedereen’

De nachten waren niet zo best en vooral de eerste nacht was

erg onrustig, met aanvallen van de ‘buurvrouw’ in de kamer

naast ons, waardoor Lara en ik de halve nacht wakker waren.

De andere nachten waren gelukkig rustiger. ➝

zomer 2019 | TSC Contact

17


Column

“De genietmomenten blijven

me heel lang bij”

Tessa had een geweldige tijd daar. Ze had vriendinnen

gemaakt in de Villa en ze genoot ervan om met haar papa

’s avonds naar de Efteling te gaan; nog even samen in

alle achtbanen. Marlon vond dat zelf ook super. En Lara en

ik hadden ook een paar mooie momenten. Eén daarvan

was dat ik in de verkleedkast kleding gevonden had die

Lara paste en die ze heel mooi vond. Haar daarvan te zien

genieten was goud waard. Ook hebben we een paar leuke

ritjes in de achtbanen gemaakt. Op de afsluitingsavond

was er muziek en heb ik met Lara een half uur gedanst en

gelachen. Ze had een mooi ‘Fata Morgana’-rokje aan dat we

als souvenir gekocht hadden. En die genietmomenten blijven

me heel lang bij.

Het inslapen met de plakkers ging goed, maar Lara werd wel

tussendoor af en toe wakker en het was steeds weer vroeg

in de ochtend, rond half zes. Toen we thuis waren, merkte ik

pas echt hoe enorm moe ik was en daarna heb ik een paar

nachten als een blok geslapen. De komende weken wordt

alle EEG-info geanalyseerd en daarna gaat een rapport naar

de kinderneuroloog. Over ruim een maand horen we de

uitkomst ervan.

Villa Pardoes

Lara praatte tijdens de opname in SEIN een paar keer over

Villa Pardoes en na een paar dagen in de kliniek zag ik zelf

ook overeenkomsten met ons verblijf daar, al klinkt dat

misschien gek. Het zag er uiteraard wel heel anders uit; in

SEIN hadden we geen sprookjeskamer en ook geen Efteling

om de hoek. We mochten nu de deur niet eens uit. Maar

in Villa Pardoes sliep ik ook met Lara op een kamer en we

brachten ook best veel tijd met zijn tweetjes door. En Lara

wilde daar ook het liefste gewoon rustig in ons huisje op de

bank zitten en spelen. Toen baalden we daar af en toe van.

Dan wilden we haar meeslepen naar buiten om dingen te

doen. Maar meegaan in haar flow was uiteindelijk veel beter.

Komend weekend komt er hoop ik weer een mooi moment,

want we gaan naar een optreden van de jongensband

Fource. Daar is Lara fan van en ze is verliefd op de

bandleden. Het ‘verliefd zijn’ is best een probleem op dit

moment, want Lara is op school steeds weer op iemand

anders verliefd en dat leidt tot lastige situaties waar

veel energie in gaat zitten. Maar de verliefdheid op de

jongensband is best leuk. Ze heeft een poster op haar kamer

waar ze tegen praat en ze zingt alle liedjes mee. Ze bladert

elke dag in een speciale Fource-editie van de Tina, die begint

dus al te verslijten. Ook wilde ze heel graag een Fource-trui

en daar is ze super blij mee. Ze zal zondag heel gespannen

zijn denk ik, maar we hopen dat ze vooral gaat genieten bij

het optreden! Dan genieten wij met haar mee. n

Tijdens het verblijf in Villa Pardoes vond ik het best pittig, het

liep minder goed dan ik gehoopt had. Te weinig slaap, ik had

geen momenten ‘voor mezelf’ en de Efteling was niet echt

een succes, want Lara was vaak bozig en in paniek. Maar

toen ik er later op terug keek, vond ik het wel een mooie en

bijzondere week.

18 zomer 2019 | TSC Contact


Tips

Tip en truc hoek

tekst Yasmara Olyslag

Aangepaste kleding bij GOZZ

Iedereen weet wat een hectische oefening het is om ’s

morgens op tijd de kinderen aangekleed te krijgen, te laten

ontbijten en klaar te maken voor vertrek naar school of de

opvang.

Waar veel mensen echter niet bij stilstaan is wat dit vergt

wanneer je kind extra zorg vraagt. En dat begint al bij het

aankleden: broekspijpen die te nauw zijn om over spalkjes

te trekken, een T-shirt waarbij de armpjes in alle hoeken

moeten worden gewrongen, geworstel met een jas, een

pyjama waar de buisjes voor sondevoeding in verstrikt raken

en zo zijn er nog wel wat voorbeelden te noemen. Gozz4all

heeft diverse oplossingen, van anti-scheurpakken tot leuke

jurkjes en slaapzakken. Kijk eens op hun website voor de

mogelijkheden. Zie www.gozz4all.com.

Zonnebril

Jochem wil best een zonnebril op, zeker als we op de

zandverstuiving zijn, maar een bril houdt het niet lang vol

bij hem: de pootjes worden er binnen een aantal keren

afgebroken. Daarom zijn we op zoek gegaan naar een sterke

of aangepaste zonnebril, die op zijn hoofd blijft zitten en niet

snel kapot gaat. Zo is er bijvoorbeeld een sport zonnebril

van Adidas, die € 220 kost. Via de opticien konden wij ook

een bril kopen met afneembare pootjes en een hoofdband.

De leader C2 is in vele kleuren en maten verkrijgbaar. Het

montuur is gemaakt van supersterk nylon materiaal en de

glazen zijn gemaakt van weerstandbestendig polycarbonaat

met UV-bescherming. Zie www.optiplus.nl, de website van de

groothandel. De bril kost inclusief etui € 119.

Slabbers

Ben je handig of ken je iemand die handig is, dan is het een

idee om van een douchegordijn zelf drie slabbers te maken

met mouwen als een soort omgekeerd overhemd. Je kan

elastiek gebruiken om de mouwen en eventueel ook de

onderkant van de slabber goed af te sluiten.

Ook kan je gebruikmaken van een schort dat je hebt voor

in de keuken. Jochem trekt namelijk altijd zijn slabber af,

dus met een schort wordt dat lastiger of zelfs onmogelijk

gemaakt. Op de site van Gozz zag ik dit idee. Zie

www.gozz4all.com.

Digitale Wlz-wijzer

Op de website www.meeroverwlz.nl is alle informatie te

vinden die nodig is voor het regelen van langdurige zorg

conform de Wet langdurige zorg (Wlz). De website is ook

toegankelijk voor mensen met een motorieke, visuele,

auditieve en/of lichte verstandelijke beperking. Op de site

wordt onder andere uitgelegd wat de Wlz inhoudt, hoe je

een Wlz-indicatie kunt verkrijgen, hoe je een persoonlijk

plan of zorgplan opstelt, hoe je onafhankelijke professionele

ondersteuning kunt krijgen van MEE bij het regelen van de

zorg en hoe je een PGB aanvraagt. Ook wordt er informatie

gegeven over mentorschap, bewindvoering en curatele.

Voor meer informatie kun je contact opnemen met de

cliëntondersteuning van MEE, telefoonnummer 0900-

9998888, of via de website de dichtstbijzijnde vestiging in

jouw buurt zoeken. n

zomer 2019 | TSC Contact

19


Column

Balans vinden: alleen

voor ballerina’s of

toch niet?

Voor een ballerina is balans de basis. Van daaruit is het mogelijk om moeilijke

sprongen en passen uit te voeren. Ik dans vanaf mijn vierde levensjaar klassiek ballet

en het vinden van balans is niet alleen lastig, het is haast een ‘gevecht’ te noemen.

Wellicht beter gezegd: een uitdaging om balans te kunnen vinden en te kunnen

behouden.

tekst Lotte van Nifterik

En dat is het in het dagelijks leven ook. We worden op de sociale

media overspoeld met aanbevelingen voor het vinden van een bewust

en gebalanceerd leven, tussen de hectiek van alledag door. Naar mijn

mening zorgt dat voor een bepaalde druk, omdat sociale media vaak

streven naar het perfecte plaatje. Ik vind het knap als je inderdaad een

bewust en gebalanceerd leven kunt vinden, maar bij mij schiet het er

nog weleens bij in. Daarnaast is het vinden van balans een continu

veranderend proces. Soms heb je het eindelijk onder de knie en dan

verandert er weer iets wat voor disbalans zorgt.

Zo ben ik recentelijk helemaal gestopt met het slikken van

medicatie in nauw overleg met de artsen. Ik moest wennen aan

het proces van de afbouw en ik was af en toe wat warrig. Toen

mijn lichaam eraan gewend was, was ik alweer bijna klaar met

het afbouwproces. Ik merkte dat ik toch meer energie kreeg.

Ik kan nu bijvoorbeeld iets later naar bed en ook wat meer

dingen ondernemen. Ik ben blij dat het kunnen afbouwen van de

medicatie een optie was, maar het zorgde er wel voor dat ik niet

altijd lekker in mijn vel zat. Ik herkende de warrigheid niet van

mezelf en dat vond ik soms best irritant.

Door de afbouw moet ik mezelf opnieuw leren kennen. Dat betekent

dus ook dat ik soms over mij nog onbekende grenzen ga. Ik weet nu

wel dat ik iets meer energie heb gekregen, maar dat maakt niet dat

ik ineens elke dag twee uur later naar bed kan dan normaal.

Daarnaast heb ik sinds een paar maanden een lieve vriend, maar

dat zorgt ook voor nieuwe indrukken en veranderingen. Binnen

deze situatie moet ik weer een nieuwe balans gaan vinden waar ik

mij prettig bij voel. Het is een continu leerproces, waarbij ik steeds

meer over mezelf te weten kom. Dat vind ik fijn, want zo weet ik

wat ik wel en niet aankan en die duidelijkheid is prettig.

Eigenlijk proberen we allemaal de beste versie van onszelf te zijn.

Een versie waarbij we ons leven volledig op orde hebben. Maar

de grote vraag is: is dat wel realistisch? Zijn we niet allemaal

balletdansers die proberen balans te vinden in het leven? Soms

gaat het niet altijd in één keer goed, maar we proberen het

allemaal en het belangrijkste is dat we nooit opgeven. n

20 zomer 2019 | TSC Contact


Sponsoring

Sponsor de STSN: nieuwe ideeën

en initiatieven voor sponsoring

blijven welkom!

Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor de STSN. Met uw

bijdrage draagt u bij aan het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers. Help

ons helpen!

Tekst Jan-Paul Wagenaar

Recente initiatieven

Regelmatig ontvangen wij donaties, bijvoorbeeld via de website.

We zijn hier erg blij mee en we willen de attente gevers hartelijk

bedanken voor hun bijdrage aan ons werk.

Op 18 mei vierden Wilma en Hans Ploegmakers ‘een gezellig

samenzijn’ met hun beider naaste familieleden, om te vieren dat

zij elkaar inmiddels 50 jaar kennen. Als cadeausuggestie noemden

ze, mede namens hun dochter Joyce, een donatie voor de STSN.

Daar is goed op gereageerd: een dezer dagen wordt € 500

overgemaakt naar de rekening van de STSN met als bestemming

de realisatie van de TSC-database. Wilma en Hans: wat een

geweldig gebaar en heel veel dank. In de bestuursmededelingen

is het databasetraject nader toegelicht. De STSN wil stevig inzetten

op de implementatie van een nationale TSC-database. Hiervoor is

een aanzienlijk bedrag nodig. Ideeën en hulp zijn zeer welkom!

Periodieke schenking

Een schenking aan de STSN kan ook in 2019 een interessant fiscaal

voordeel voor u betekenen. De STSN is door de Belastingdienst

erkend als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Met

een schenking aan de STSN kunt u in één klap de STSN blij

maken én tegelijkertijd zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat

kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking bij de notaris

regelen. Een dergelijke akte is echter tegenwoordig niet meer

verplicht. Voor meer informatie kunt u altijd contact opnemen met

penningmeester Dave Tuijp of een kijkje nemen op www.stsn.nl.

Klik dan op ‘Word lid of doneer!’.

De STSN opnemen in uw testament

U kunt ons werk ook steunen door de STSN op te nemen in uw

testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, maar

ook aan een goed doel. Hoe u de STSN kunt opnemen in uw

testament? De eerste stap is het opstellen van een testament

via een notaris. U kunt de STSN in uw testament aanwijzen als

erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft niet om grote bedragen

te gaan, iedere bijdrage is welkom. Een andere manier is het

toekennen van een legaat aan STSN. Een legaat kan een vast

bedrag in geld zijn of een percentage van uw nalatenschap. Het

kan ook bestaan uit effecten, kunst of onroerende goederen. Omdat

de STSN een ANBI-status heeft, hoeft de STSN geen erfbelasting

over uw nalatenschap te betalen.

Waar wordt uw bijdrage aan besteed?

Uw bijdrage komt volledig ten goede aan het werk ten behoeve

van mensen met TSC! Ieder jaar heeft de STSN herkenbare

activiteiten zoals de familiedag, de landelijke contactdag en diverse

lotgenotenbijeenkomsten. Ook zorgen we vol overgave dat vier

keer per jaar ons prachtige blad TSC Contact bij u op de mat valt;

vertegenwoordigen we TSC in allerlei processen rondom zorg en

behandeling en onderhouden we gericht contact met medisch

specialisten. Mocht u een specifieke bestemming in gedachten

hebben voor uw bijdrage, dan zouden wij in overleg met u graag

bekijken wat de mogelijkheden zijn. Wilt u het onderzoek naar

TSC steunen, dan kunt u stichting TSC Fonds (partner van de STSN)

opnemen in uw testament.

Nuttige informatie

Over het opstellen van een testament: www.notaris.nl

Over het nalaten aan goede doelen: www.nalaten.nl

Over de fiscale aspecten: www.belastingdienst.nl en www.anbi.nl

Over stichting TSC Fonds: www.tscfonds.nl

Contact

Voor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact opnemen

met onze penningmeester Dave Tuijp: penningmeester@ststn.nl. n

zomer 2019 | TSC Contact

21


Agenda

STSN Contactdag

Datum: Zaterdag 5 oktober 2019

Locatie: Corlaer College, Henri Nouwenstraat 8, Nijkerk

Zet de datum vast in uw agenda!

In de ochtend zullen er voordrachten gehouden worden over

de verschillende aspecten en ontwikkelingen van TSC.

Het TSC- expertiseteam zal op deze dag aanwezig zijn. Zij

zijn onder andere gespecialiseerd in gedrag. In de middag

zullen we voor verschillende doelgroepen bijeenkomsten

organiseren.

Er komt een groep voor ouders van jonge kinderen met TSC,

een groep voor ouders met een puber met TSC en een groep

voor volwassenen met TSC en eventueel hun ouders.

Op deze STSN Contactdag zal “contact” een belangrijke

rol spelen: contact met experts, contact over wat er zo al

gebeurt op het gebied van TSC, maar ook contact met elkaar.

De middag sluiten we gezamenlijk af met een gezellige

borrel.

Wij hopen weer velen van u te treffen op onze gezamenlijke

Contactdag.

De uitnodigingen voor de Contactdag, met het definitieve

programma, ontvangt u per mail en tevens zal het op de

website en in TSC Contact vermeld worden.

Er is veel menskracht nodig om dergelijke dagen te

organiseren en bij gebrek aan vrijwilligers wordt het

voor ons lastig om zulke bijzondere evenementen plaats

te laten vinden. Mocht u belangstelling hebben om een

handje te helpen bij het organiseren van dagen als de

STSN Contactdag, schroom dan vooral niet om een mailtje

te sturen naar vrijwilligers@stsn.nl. Uw hulp wordt zeer

gewaardeerd.

Deadline herfstnummer TSC Contact

Datum: 19 augustus 2019

De deadline voor het zomernummer zal 19 augustus zijn,

dus mocht u een bijzonder verhaal of interessante bevinding

omtrent TSC willen delen, dan kunt u dat voor deze datum

sturen naar redactie@stsn.nl.

Sponsoring

Stichting TSC Fonds

Stichting TSC Fonds steunt projecten die één of meer van de

volgende doelstellingen nastreven:

• de diagnostiek van TSC verbeteren

• het TSC-ziekteproces leren kennen en doorgronden

• gerichte behandeling van de aandoening

Stichting TSC Fonds stelt jaarlijks € 60.000 beschikbaar voor

onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex. De Stichting

streeft ernaar zoveel mogelijk onderzoeksgroepen met goede

voorstellen een kans te geven.

De Stichting TSC Fonds is een ANBI, een algemeen nut

beogende instelling.

Een ANBI kan voor donateurs een interessant

belastingvoordeel opleveren.

Bankrekeningnummer: NL05ABNA0463889584 n

22 zomer 2019 | TSC Contact


Bestuursmededelingen

Voorraad STSN naar MEO,

afscheid van Distrimail

Tekst Jan-Paul Wagenaar

Begin dit jaar zijn onder andere ons secretariaat & administratie,

onze voorraad en onze financiële administratie overgenomen door

Stichting MEO. Misschien heeft u er iets van gemerkt, misschien

niet. Met deze verandering beoogt de STSN minder en lichter werk

te hebben en zodoende meer tijd over te houden voor inhoudelijke

zaken met betrekking tot TSC. Niet alles verloopt vlekkeloos, maar

we doen ons best om de puntjes op de ‘i’ te krijgen. Mocht u

ergens tegen aanlopen, dan horen we dat graag.

krijgen en dat veel jonge onderzoekers met passie actief zijn in het

TSC-werkveld! Ook namens het TSC Fonds: op naar 2020!

Half maart hebben we onze voorraad van Distrimail in

Roelofarendsveen uitgezocht en laten verhuizen naar de opslag

van MEO. Hiermee eindigt een jarenlange plezierige en goede

samenwerking met Distrimail, met een beetje pijn in ons hart.

Michiel en Wendy: enorm bedankt voor de betrouwbare en

efficiënte dienstverlening!

Lotgenotencontact 2019

De lotgenotenbijeenkomsten 2019 zijn weer gepland. Lbo en mbo/

hbo staan in de agenda. Wat betreft de overige bijeenkomsten:

op 22 juni vindt in Toverland (Noord-Limburg) de familiedag

plaats. We vinden het best spannend wat betreft de locatie en de

activiteiten, maar we hebben er zin in. De aanmelding liep als een

trein, dus we verwachten een mooie opkomst.

De jaarlijkse contactdag is op zaterdag 5 oktober op het Corlaer

College in Nijkerk. De voorbereidingen zijn in volle gang en elders

in dit blad leest u kort iets over de opzet en het programma.

Ook voor deze bijeenkomst hopen we op een goede opkomst.

De Contactdag is er voor onze achterban om kennis en ervaring

op te halen en te delen. Ik wil u nadrukkelijk meegeven dat de

ontwikkelingen in behandeling van en in zorg voor mensen met

TSC nooit stilstaan. De STSN is gebaat bij uw ervaringen en wensen

en uw terugkoppeling is erg belangrijk. De Contactdag is een van

de momenten om dit laagdrempelig te doen!

Expertbijeenkomst 2019

Op 29 maart vond in het Amsterdam UMC de expertbijeenkomst

2019 plaats. Elders in dit blad leest u een verslag van deze

bijeenkomst. Wat ik hier nog mee wilde geven is dat het fijn was

om een keer in Amsterdam op bezoek te zijn en ik wil Eleanora

Aronica bedanken voor haar belangrijke bijdrage aan de organisatie

en vormgeving van de bijeenkomst. Ook is het erg fijn om te

constateren dat we samen met ons netwerk in staat zijn om een

grote groep betrokken onderzoekers en specialisten bij elkaar te

Belangenbehartiging van de jeugdige

patiënt

Vlak na de expertmeeting eind maart werd ik benaderd met de

vraag of ik op 14 mei een bijdrage wilde leveren aan de Novartis

Patient Academy, met als thema: “Belangen in de zorg van de

jeugdige patiënt; hoe kan ik als patiëntenorganisatie daar vorm aan

geven?”. Met het enthousiasme van de expertmeeting nog in hoofd

en hart zegde ik direct toe. Naarmate de datum van de presentatie

dichterbij kwam, krabde ik me toch eens aan mijn hoofd: wat doet

de STSN nu echt voor de jeugdige TSC-patiënt en was ik niet een

beetje overmoedig geweest?

In mijn presentatie heb ik onderdeel voor onderdeel, van

familiedag, contactdag, lotgenotenbijeenkomsten tot TSC Contact

en de diverse publicaties die de STSN maakt, aangegeven

wat we doen en hoe dat een bijdrage kan leveren aan de

belangenbehartiging van jeugdige TSC-patiënten. Ik heb daarbij de

plussen en minnen benoemd, want we kunnen met betrekking tot

belangenbehartiging natuurlijk nog stappen maken.

Mijn conclusie was dat de STSN met haar herkenbare

jaarlijkse activiteitenprogramma een goede basis legt voor

belangenbehartiging, ook voor jeugdige TSC-patiënten. Ook

concludeerde ik dat het direct betrekken van deze jeugdige

patiënten bij onze activiteiten wenselijk is en hoger op ons

verlanglijstje moet. Verder realiseerde ik me eveneens dat de

samenwerking met ons expertnetwerk de kracht van de STSN is.

Dit krijgt vorm in de betrokkenheid van experts bij ons jaarlijkse

zomer 2019 | TSC Contact

23


activiteitenprogramma, maar ook in de actieve deelname van de

STSN aan verschillende projecten (zalf, transitie van kinder- naar

volwassenenzorg, klinisch TSC-database, TAND (Tsc Associated

Neuropsychological Disorders), gedragsproblematiek, etc.).

daadwerkelijk bij elkaar gebracht kunnen worden, hoe het invoeren

van nieuwe gegevens verzorgd wordt en hoe de database in de

praktijk gemanaged en gebruikt gaat worden, zullen voor de zomer

de laatste puntjes op de ‘i’ gezet worden.

Een andere spreker op deze bijeenkomst was Bente van Oort,

voorzitster van het jongerenpanel Zorg en Perspectief bij Fonds

NutsOhra. Zij houdt zich bezig met hoe je jongeren actief bij

onderwerpen kunt betrekken (zie www.opeigenbenen.nu/). Ook

was dr. Anneloes van Staa aanwezig, lector Transities in Zorg aan de

Hogeschool Rotterdam. Zij is een expert rondom transitie van de zorg

en zelfmanagement en heeft onderzoek gedaan bij jongeren met

chronische aandoeningen. Ze heeft een aantal jaren ➝

geleden de STSN geadviseerd hoe we het transitietraject aan

moesten pakken.

Novartis organiseert een aantal keer per jaar haar Patient Academy

in Utrecht. Deze bijeenkomsten hebben interessante en actuele

thema’s en worden door experts ingeleid. Bent u geïnteresseerd in

inhoudelijke ontwikkelingen in de zorg en heeft u interesse om de

STSN te vertegenwoordigen tijdens deze bijeenkomsten, neem dan

contact met mij op.

Haalbaarheidsstudie nationale klinische

TSC-database afgerond

Vorige keer heb ik u uitgebreid bericht over het traject waarin

vertegenwoordigers uit het expertnetwerk samen met de STSN, het

TSC Fonds en Novartis de haalbaarheid van een nationale klinische

TSC-database verkennen. Begin 2019 lijkt het erop dat we het traject

van de haalbaarheidsstudie tot een goed einde gaan brengen.

De contouren van hoe een nationale TSC-database eruit kan gaan

zien zijn gereed en ook het systeem waarin en de locatie waar

de database opgezet kan worden is in principe overeengekomen.

Ten aanzien van de kwesties hoe een begin gemaakt kan worden

met de implementatie, hoe data uit de verschillende databases

Kortom, de mogelijkheid om over een landelijke database te

beschikken waarvan specialisten en onderzoekers gericht gebruik

kunnen maken om zorg, diagnose en behandeling te verbeteren, lijkt

in zicht te zijn. We houden natuurlijk wel een slag om de arm. Alle

betrokken partijen moeten hun definitieve fiat nog geven.

En dan zijn er natuurlijk kosten om de database te gaan maken,

vullen en onderhouden. Er is een schatting gemaakt van wat dit gaat

kosten. Het gaat om een serieus bedrag. De STSN vindt het belang

van een nationale klinische database dermate groot dat ze zich,

met anderen, in wil zetten voor het zoeken van middelen om de

database echt van start te laten gaan. We kunnen hierbij ideeën en

hulp gebruiken!

Rest mij de bij de haalbaarheidsstudie betrokken specialisten te

bedanken. We zijn er nog niet, maar ik ben zeer onder de indruk

van een ieders inzet en betrokkenheid. Het is niet ‘gewoon’ om

zoveel avonden op afstand of fysiek een bijdrage te leveren aan een

dergelijk proces. Ik wil ook Sjaak en Kristina van Lygature bedanken

voor hun volhardendheid en geduld om het traject en ons zo ver te

krijgen!

Jaarlijkse bijdrage

Mogelijk heeft u onlangs onze jaarlijkse brief ontvangen met ons

verzoek om uw financiële bijdrage over te maken. Ik hoop dat

eenieder ons ook in 2019 financieel ondersteunt!

Heeft u vragen of opmerkingen?

Aarzel niet en neem contact met ons op via voorzitter@stsn.nl of

info@stsn.nl. n

Sneak preview van de familiedag van 2019! Meer volgt in het herfstnummer...

24 zomer 2019 | TSC Contact


Lotgenotencontact

LBO Contactdag 2019

Tekst Richard Slinger foto’s Cora Moret

De jaarlijkse dag met de LBO-groep is voor de derde achtereenvolgende

keer gehouden op 25 mei in de Stayokay in Soest. Dit

is een prettige locatie waar we elke keer heel hartelijk ontvangen

worden.

Voor het ochtendprogramma was een apart zaaltje gereserveerd

waar we in alle rust konden bijpraten. Er waren negen deelnemers

en Richard en Cora begeleidden de dag. Jammer genoeg hadden

twee trouwe bezoekers op het laatst vanwege griep moeten

afzeggen. Wel was het leuk om een nieuw iemand te mogen

verwelkomen! Hij werd direct in de groep opgenomen en er werd

ook gelijk geregeld dat hij in de groepsapp werd gezet.

Groepsapp

Er wordt veel gedeeld in de groepsapp, waardoor we ook door het

jaar heen op de hoogte zijn van elkaars wel en wee. Ondanks het

feit dat we elkaar dus op de hoogte stellen van alles, is er tijdens

de speciale dag voor de LBO-groep nog meer dan genoeg om met

elkaar te delen.

Knelpunten

Veel zaken passeerden de revue. Voornamelijk de knelpunten

worden binnen deze vertrouwde groep gedeeld, omdat er zoveel

begrip is voor elkaar. Zaken als medicijnen, epilepsie, lichamelijke

ongemakken en wisselende successen met een medicijn worden

aangehaald, maar ook veel ongemakken als het gaat over wonen,

dagbesteding en sociale contacten komen voorbij. Al met al is dit

toch een flink aantal niet fraai lopende zaken waar we niet direct

iets mee kunnen. Toch zijn er bepaalde dingen die door veel inzet

wel verholpen kunnen worden. Fijn om dat ook te horen! Het was

duidelijk dat niets vanzelf gaat.

Na een inspannende ochtend gingen we lunchen. Dankzij het

mooie weer kon dat buiten. We wilden snel langs het buffet en

dan de buitenlucht in. Maar snel? Dat zat er helaas niet in, want

er was nog een groep voor ons. We moesten dus nog even

wachten…

Bowlen

Voor na de lunch hadden we twee bowlingbanen geregeld en het

bowlen leidde tot grote hilariteit. Zoals het mij betaamt, gooide ik

als enige fanatiek in de goot, terwijl de rest van de groep uiteraard

wel de pionnen raakte. Al snel kwam dit naar voren in de score en

kon ik de rest niet meer in halen. Dit mocht de pret niet drukken

en er werd naar hartelust gegooid. Na het bowlen en uiteraard wat

gedronken te hebben, keerden we weer terug naar onze Stayokay

locatie aan de Bosweg. Na het maken van de groepsfoto was het

moment alweer daar om hartelijk afscheid van elkaar te nemen.

Dank voor de fijne dag allemaal en denk aan de afspraak voor

volgend jaar: ideeën en suggesties voor het middagprogramma zijn

meer dan welkom! n

zomer 2019 | TSC Contact

25


Stichting Tubereuze Sclerosis

Nederland

De STSN is een landelijke organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC), hun partners, ouders,

verzorgers, familieleden en bij de STSN aangesloten deskundigen.

STSN behartigt de belangen van alle mensen in Nederland die te

maken hebben met TSC.

STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van leven en zorg

voor mensen met TSC te realiseren. En, om de overerving van TSC

zo veel mogelijk te voorkomen. Hiervoor zijn o.a. nodig:

• betrouwbare en volledige informatie

• snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat

• goede ondersteuning bij het leren omgaan met TSC

STSN vindt het belangrijk dat mensen met TSC, zover als hun

aandoening dat toestaat, de regie ten aanzien van behandeling en

zorg in eigen hand kunnen houden.

STSN tracht haar doelstelling te bereiken door:

• belangenbehartiging

• informatievoorziening

• lotgenotencontact

• samenwerking met relevante instanties en organisaties

• stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in

landelijke expertisecentra

• bevorderen van wetenschappelijk onderzoek

• fondsenwerving

De kennis die nodig is, verkrijgt STSN in de eerste plaats van

mensen met TSC en hun ouders en verzorgers. Daarnaast

ook van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van

wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis vormt het

fundament voor de activiteiten van STSN. STSN wil de functie van

landelijk bekend platform vervullen. Hier ontmoeten mensen met

TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere betrokkenen elkaar

en vinden ze informatie en ondersteuning.

Belangenbehartiging

STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. STSN pleit

bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod

dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend streeft STSN

in haar contacten met zorgverzekeraars naar een goed pakket van

verzekerde zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties voert

STSN een krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC.

STSN werkt samen met een grote groep deskundigen op medisch

en gedragsgebied in een expertnetwerk. Via nationale en

internationale contacten wordt getracht kennis inzake TSC continu

uit te bouwen, en ten goede te laten komen aan mensen met TSC.

Mede dankzij de initiatieven van STSN is er een goede

infrastructuur voor TSC in Nederland: DNA-onderzoek naar TSC wordt

uitgevoerd bij Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rotterdam.

Voor TSC-diagnostiek en follow-up controle bij kinderen kan men

terecht bij het Sylvia Tóth Centrum (Wilhelmina Kinderziekenhuis te

Utrecht) en het Sophia Kinderziekenhuis (Erasmus MC, Rotterdam).

Voor volwassenen met TSC zijn er speciale poliklinieken bij het

Universitair Medisch Centrum te Utrecht en het Erasmus MC

te Rotterdam. De faciliteiten in Utrecht en Rotterdam maken

onderdeel uit van de in 2015 door het Ministerie van VWS erkende

Expertisecentra voor TSC. Tenslotte kan een beroep gedaan worden

op een landelijk werkzaam Expertiseteam TSC en Gedrag.

Samen met Stichting TSC Fonds (www.tscfonds.nl) stimuleert STSN

wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind jaren tachtig van de

vorige eeuw verleende STSN actieve medewerking aan onderzoek

naar de genetische oorsprong van TSC. Dit leidde tot de lokalisatie

van het TSC2-gen in 1993 en het TSC1-gen in 1997. Daarna richtte

het onderzoek zich op het beter begrijpen van de oorzaken van

TSC en op het vinden van behandelmogelijkheden. Het STSN

lustrumboek uit 2011 ‘Het verhaal van dertig jaar onderzoek

naar TSC’ geeft daar een goed beeld van. Ook na 2011 is er veel

onderzoek naar TSC verricht.

Ook het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC wordt

gestimuleerd. Voorbeelden hiervan zijn de publicatie van Hubbeling

en Mulder in 2000, het betrekken van internationale experts in het

netwerk (Professor Petrus de Vries, Kaapstad, Zuid-Afrika) en het

project ‘TSC in verschillende levensfasen’ van het Expertiseteam TSC

en Gedrag dat eind 2015 heeft geresulteerd in het handboek ‘TSC

in verschillende levensfasen – achtergronden , uitleg en praktische

adviezen bij psychische en gedragsproblemen’ en de hieruit

voorkomende brochure. ➝

26 zomer 2019 | TSC Contact


Informatievoorziening

STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met TSC.

Dit gebeurt onder meer in goed leesbare brochures, filmpjes, een

eigen tijdschrift - het ‘TSC Contact’ - en via de website (www.stsn.

nl). Ook wordt actief gebruik gemaakt van Facebook. Op basis van

door STSN verstrekte informatie zijn betrokkenen beter in staat

zelfstandig en bewust beslissingen te nemen.

STSN informeert systematisch een aantal relevante doelgroepen

en instanties om TSC goed op de kaart te zetten en te houden én

om de mogelijkheden van STSN te etaleren. Denk bijvoorbeeld aan

publicaties in vaktijdschriften, links met websites, brochures en

gerichte mailings. Maar ook aan het onderhouden van relaties met

kinderartsen, artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), neurologen,

huisartsen, gedragswetenschappers, enzovoorts.

Lotgenotencontact

STSN organiseert contacten met lotgenoten om onder deskundige

begeleiding van elkaars ervaringen te leren. Dit gebeurt op

verschillende manieren.

In de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke contactdag

voor alle STSN-ers. Op de contactdag worden inhoudelijke

inleidingen verzorgd door specialisten uit het netwerk en andere

relevante instanties. Ook worden er workshops en gespreksgroepen

gehouden. Een belangrijk onderdeel van de contactdag is ook het

informeel uitwisselen van ervaringen en inzichten. Nieuwkomers

ervaren de contactdag als een feest van herkenning, ondanks dat

er van tevoren best tegen deelname opgezien wordt.

Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote bijeenkomst

gericht op families van mensen met TSC. Belangrijkste doel van

deze dag is elkaar ontmoeten in een sfeer van een ‘dagje uit’.

Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten

gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde

leeftijdsgroep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met

TSC of pubers met TSC), of rond een specifiek knelpunt. Alle

bijeenkomsten staan onder deskundige begeleiding.

Samenwerken

Samenwerken is voor STSN van groot belang. Zeker omdat TSC een

zeldzame ziekte is. Voor haar partners is STSN een waardevolle

organisatie vanwege haar kennis met betrekking tot het omgaan

en leven met TSC.

Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals kwaliteitssystemen

of financiering wordt samengewerkt met organisaties die

zich op landelijk niveau richten op de bredere patiëntenbeweging

als geheel. Zo werkt STSN samen met Vereniging van

Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de

koepelorganisatie Ieder(in) – netwerk voor mensen met een

beperking of chronische ziekte – de Nederlandse Patiënten

Consumenten Federatie (NPCF) en in platformverband met allerlei

bij epilepsie betrokken partijen.

Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties die

actief zijn op verwante terreinen, zoals Epilepsievereniging

Nederland, Nierpatiëntenvereniging en Nederlandse Vereniging

voor Autisme.

STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals zorginstellingen,

hulpverleners, zorgverzekeraars en de wetenschappelijke wereld.

Zo vervult STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve zorg,

medische en sociale begeleiding of de bevordering van betere

voorlichting en van wetenschappelijk onderzoek. De hiervoor

genoemde TSC Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag

zijn rechtstreekse gevolgen van deze aanpak.

Stimuleren van concentratie van zorg in

landelijk werkzame expertisecentra

TSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent per definitie

dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale zorg voor

TSC-patiënten te komen. In Nederland zijn twee van overheidswege

erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk in Rotterdam en

Utrecht. Jaarlijks belegt STSN samen met Stichting TSC Fonds

een expertmeeting om kennis en ideeën te delen en verdere

samenwerking te stimuleren. Ook elders in de wereld wordt

relevant TSC-gerelateerd werk gedaan. STSN participeert gericht in

relevante internationale verbanden.

Stimuleren van wetenschappelijk

onderzoek

STSN werkt intensief samen met partner Stichting TSC Fonds (www.

tscfonds.nl) in het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar

TSC. STSN ondersteunt wetenschappelijke initiatieven waar mogelijk

in woord en daad. Stichting TSC Fonds ondersteunt onderzoek

naar TSC financieel. Stichting TSC Fonds schrijft jaarlijks een call uit

voor onderzoeksvoorstellen op het gebied van TSC. Deze worden

beoordeeld door een internationale commissie van erkende

TSC-specialisten.

Fondsenwerving

Naast overheidssubsidie is STSN aangewezen op sponsorinitiatieven

en fondsenwerving om haar activiteiten en initiatieven te

bekostigen. n

zomer 2019 | TSC Contact

27


www.stsn.nl

More magazines by this user