STSN TSC Contact 147 Herfst 2019

stichtingmeo1

nummer 147 | herfst 2019

TSC Contact

Familiedag 2019: “Een intensieve,

maar leuke dag!”

Mika: “In één keer was ik epilepsie-vrij”

Sandra: “Ik houd de hoop erin”

www.stsn.nl


in dit nummer

4 Inleiding Familie Eshuis-Punt

8 Interview met Maud en Johan

12 Column Lara: 'Heerlijk om met een luchtbed in zee te spelen'

14 Familiedag 2019

18 Column Amber

19 Tip en truc hoek

20 Column Lotte

22 Sponsorering: Een bijzondere actie blijven welkom!

24 Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

colofon

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 37 | nummer 147

Bestuur STSN

Jan-Paul Wagenaar, voorzitter

Dave Tuijp, penningmeester

Jos Scheurink

Malti Gangabisoensingh

Marco Muis

Secretariaat STSN

Blauwe Baai 14, 1132 PR

Volendam

E-mail: info@stsn.nl

Website: www.stsn.nl

Redactie

Francesco Dioguardi

Corinne Kijl

Yasmara Olyslag

Anna Philipoom

Jos Scheurink

Vormgeving

MEO Alkmaar

Adres TSC Contact

Piet Zwarthof 3 1087AX

Amsterdam

E-mail: redactie@stsn.nl

TSC Expertisecentrum UMC Utrecht

Polikliniek Erfelijke Aandoeningen

(Interne Geneeskunde)

Drs Evelien Peeters, internistendocrinoloog

Drs. W.L. de Ranitz-Greven, internistendocrinoloog

J. Patist, verpleegkundig specialist

Telefoon: 088-7553232

TSC Expertisecentrum /Sylvia Toth Centrum

UMC Utrecht hersencentrum

Dr. F.E. Jansen, kinderneuroloog

E-mail: STcentrum@umcutrecht.nl

Telefoon: 088-7553898

Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam

Dr. A. Kievit

Telefoon: 010-4636915

(maandag, dinsdag en donderdag)

Multidisciplinaire TSC polikliniek

voor kinderen Erasmus MC, Sophia

Kinderziekenhuis, Rotterdam

Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog

Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts

E-mail: tubereuzesclerose@erasmusmc.

nl

Telefoon: 010-7036341

(polikliniek kinderneurologie)

TSC-poli maandelijks op afspraak

TSC Expertisecentrum Erasmus MC (18+poli)

Rotterdam

Dr. L. de Graaf-Herder, internist

Dr. A. van Eeghen, arts voor

verstandelijk gehandicapten (AVG)

Email: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl

Telefoon: 010-7040115 (polikliniek

Inwendige Geneeskunde; vragen naar

mw. Bruinings)

Expertiseteam TSC en Gedrag

Marije Offringa, psycholoog

Leonore Kuijpers, AVG

Richard Slinger, casemanager

Email: ETSCG@2davinci.com

Bank

Rekeningnummer:

NL29RABO0118941127

t.n.v. STSN

2 herfst 2019 | TSC Contact


4

12

14

17

10

20

Van de redactie

De warme, zonnige dagen worden langzaamaan ingeruild

voor koele, druilerige dagen en de zomer gaat voelbaar

over in de herfst. Op het moment van de deadline van deze

herfsteditie van TSC Contact, zaten we nog midden in de

zomer en was het gros van de mensen nog van de vakantie

aan het genieten. Ik hoop dat jullie allemaal een heerlijke

zomer hebben gehad!

Verder is de Contactdag net geweest wanneer het blad bij u

op de mat valt, maar blikken we in deze editie eerst terug

op een ander bijzonder evenement, namelijk de Familiedag.

Naast de persoonlijke verhalen, gaan we ook verder

met het verslag van de Expertmeeting die begin dit jaar

plaatsvond en zullen we aandacht besteden aan een

zeer bijzondere actie.

Alhoewel de bladeren van de bomen beginnen te vallen

en de dagen korter worden, is de redactie weer volop aan

de gang gegaan met de meest bijzondere verhalen en

interessantste bevindingen over TSC. In dit blad zult u kunnen

lezen over de ervaringen met TSC van verschillende mensen

uit de bijzondere familie Eshuis-Punt. Ook publiceren we

weer enkele persoonlijke en intrigerende columns.

Ik hoop dat u met net zoveel plezier, interesse en ontroering

door dit TSC Contact zult bladeren als wij hebben gedaan bij

het maken ervan!

Anna Philipoom

herfst 2019 | TSC Contact

3


Mijn verhaal

Inleiding Familie Eshuis-Punt

TSC, Tubereuze Sclerose Complex, is de erfelijke aandoening die bij de kinderen, kleinkinderen en achterkleinkinderen

van Johann Eshuis (geb.1907) en Mas Punt (geb.1909) voorkomt. De familie doet haar verhaal over de ervaringen

met TSC.

Tekst Jacolien Roos en Ton Roos foto's verschillende familieleden

Confetti familie Eshuis-Punt

In 1997 werd Mika geboren, de zoon van Maud en Johan.

Na drie jaar kreeg Mika epileptische aanvallen. In 2000

werd Anne geboren, de dochter van Jacolien en Robbert. Na

anderhalf jaar kreeg ook Anne epileptische verschijnselen.

Het was in 2007, in Kempenhaeghe waar Mika op school zat,

dat de neuroloog de witte vlekjes ontdekte op zijn huid, die

in de familie de “Eshuizen-vlekjes” werden genoemd. Toen

is Mika getest. De oorzaak van de epilepsie bleek TSC te zijn.

Ook de epilepsie van Anne bleek voort te komen uit TSC.

Enkele jaren later werd ontdekt dat ook Iris, geboren in 2000

en de dochter van Ineke en Peter, klachten had die door TSC

veroorzaakt werden.

Van een duister onbekend verleden naar

een hoopvolle toekomst

“Ben ik nu, als 80-jarige, de oudste TSC-drager in de confetti

familie Eshuis-Punt? Ook mijn twee jongere broers, Kees en

Johan, zijn dragers. Of stond mijn moeder, die in 1964 op

54-jarige leeftijd is overleden, of mijn vader, overleden in

1965 met 58 jaar, aan het hoofd van mijn door TSC getroffen

familie? Of misschien één van de opa's of oma’s Punt en

Eshuis die alle vier bijna 90 jaar werden? We weten het

niet. Wel weet ik dat de ouders van mijn moeder, Mas Punt,

dubbele nicht en neef waren. Hun moeders waren zussen en

hun vaders broers. ➝

4 herfst 2019 | TSC Contact


Is dat misschien van invloed geweest op de ontwikkeling van

TSC in de familie? We zullen het nooit weten, denk ik”, aldus

Margje, oma van Anne.

Johan en zijn vrouw Nies werden geconfronteerd met de

epilepsie van hun kleinzoon Mika. Uiteraard waren zij zeer

bezorgd. Om meer informatie over TSC en de mogelijke

gevolgen daarvan te krijgen, werden zij lid van de STSN.

Johan: “Wij zijn verschillende keren in Heeze geweest tijdens

open dagen waar Mika ons vol trots zijn klas liet zien. We

zagen daar ook kinderen die een veel ergere vorm van TSC

hadden en met een helmpje op liepen om beschadigingen

te voorkomen. Wij waren wel een beetje blij dat Mika alleen

epileptische aanvallen had. We ontmoetten daar ook andere

grootouders en leerden om te gaan met epilepsie. Dat

hielp mee om Mika thuis te kunnen opvangen. Wij hadden

thuismedicatie in de koelkast liggen voor als er een aanval

kwam en het te lang duurde. Het deed ons veel pijn om

onze kleinzoon zo te zien, het gaf een machteloos gevoel.

Met Mika heb ik een goede relatie. Hij komt vaak even

binnenvallen en dan hebben we best wel vertrouwelijke

gesprekken met elkaar. Nu Mika vrij is van epilepsie, heeft

hij het gevoel dat hij genezen is van TSC, maar ik heb wel

gemerkt dat hij door de aanvallen een achterstand heeft

opgelopen ten opzichte van zijn leeftijdgenoten. Ik ben trots

op hem dat hij met het MBO bezig is.”

Kees, opa van Iris, is onverwachts overleden op 29 maart

2009. Zijn vrouw Lammy vertelt. “Dat was lang voordat de

TSC bij Iris was ontdekt. Pas in 2015 werd vastgesteld dat TSC

de oorzaak was van de problemen die zich voordeden bij Iris.

Toen mijn kleindochter op het speciaal onderwijs zat, haalde

ik haar regelmatig op van school. Iris komt nog vaak even

langs”.

Ook Margje vertelt over haar ervaringen: “Ruim elf jaar

geleden ging ik door de scan bij dr. Zonnenberg in Utrecht.

Ik herinner me dat ik in de wachtkamer schrok van de

patiënten met zichtbaar ernstige afwijkingen. Zo erg kan TSC

dus uitpakken en ik dacht: heb ik dat doorgegeven aan mijn

dochter en zij weer aan haar kinderen? ‘Als ik u onder een

blauwe lamp zet ziet U er mooi gevlekt uit, maar U heeft

een milde vorm’, vertelde dokter Zonnenberg. Het was voor

mij wel even schrikken. Wat betekent dit syndroom voor

mij? Krijg ik nog nare gevolgen? En voor mijn dochter en

kleinkinderen? Hoe ziet hun toekomst eruit?

Vragen die langzamerhand beantwoord raken. Anne, mijn

lieve positieve kleindochter van bijna negentien, laat zien

hoe je vrolijk, blij en zingend door het leven kunt gaan

met TSC, evenals mijn sportieve, stoere kleinzoon. Op mijn

dochter Jacolien ben ik trots. Moedig verwerkte ze samen

met haar man Robbert de diagnose TSC en samen vormen

zij een veilige haven voor hun kinderen. Geduld, liefde en

aandacht voor elkaar zijn de sleutelwoorden om van een

duister onbekend verleden, naar een hoopvolle toekomst toe

te leven, waarin de TSC-afwijking geen ernstige slachtoffers

meer kan maken. Daar hoop ik vurig op”.

herfst 2019 | TSC Contact

5


Interview

Interview met Mika

Aan tafel bij Opa Johan vertelt Mika zijn verhaal. Een verhaal van vallen en opstaan. De eerste drie jaar van zijn

leven was er niets aan de hand, totdat hij plotseling vanuit het niets een epileptische aanval kreeg, het begin van

dertien jaar leven met epilepsie. Nu met zijn 22 jaar vertelt hij nuchter en realistisch over die moeilijke periode in

zijn leven, die hij positief en epilepsie-vrij kon afsluiten.

Tekst Ton en Jacolien Roos foto’s de verschillende familieleden

Vallen en opstaan

Mika: “Ik had op een gegeven moment wel vijf epileptische

aanvallen op een dag. Dan liggen je hersenen zo overhoop

dat je niet meer goed kan nadenken, leren en functioneren.

Ik voel het wel aankomen, maar alles wat dan gebeurt is

een zwart gat. Achteraf weet ik het nog wel. Toen ik een

jaar of tien was, heb ik op de bodem van het zwembad

gelegen. We hadden schoolzwemmen, ik zat in groep 4 of 5.

Tijdens het zwemmen kreeg ik een aanval. De badmeester

zag mij naar onderen gaan op een onnatuurlijke manier.

Hij en mijn vader, die altijd mee moest naar zwemmen,

sprongen het zwembad in en hebben mij omhooggehaald.

Zelfs na tien jaar herinneren mensen die het gezien hebben

zich dat nog. Heel fijn dat zij nu kunnen zien dat ik epilepsie

vrij ben en normaal kan functioneren, een opleiding doe en

kan autorijden”. Mika studeert MBO detailhandel en wil in de

toekomst graag een eigen bedrijf beginnen, het liefst iets in

de mode.

Mika had zelf niet zo goed door dat het slecht ging op de

basisschool. Na de observaties in Kempenhaeghe kreeg

hij wel begeleiding, maar het was voor hem moeilijk om

bepaalde dingen aangeleerd te krijgen. En voor de leiding

was het ook moeilijk om goed om te gaan met een aanval.

Mika: “Mijn vriend Sven wist heel goed wanneer ik een

aanval had. In de klas riepen ze Sven er even bij als de

meester het niet goed kon zien. Mijn laatste aanval heeft hij

ook meegemaakt. Dat was op de camping. Een epileptische

aanval is heel confronterend en moeilijk voor de mensen er

omheen. Ze weten niet wat ze moeten doen als je daar zo

ligt en zo. Er komt misschien ook een bepaald gevoel van

schaamte bij. Misschien weten ze wel wat ze moeten doen,

maar uit paniek of stress is het gewoon lastig. Ik kan me dat

wel voorstellen.”

Naar Kempenhaeghe in Heeze

Het bleek voor Mika beter om van school te veranderen en

in 2007 is hij naar de school van Kempenhaeghe in Heeze

gegaan. Mika: “Het was anders in Heeze. Allemaal gevalletjes

als ik en ze wisten hoe er mee om te gaan. Met een busje

gingen we van Brunssum naar Heeze en weer terug. Op

school had ik vrienden en ook een vriendinnetje en natuurlijk

Sven, maar door Heeze verwaterde dat. Op den duur merkte

ik dat ik wat geïsoleerd raakte en thuis vast zat. Wat zou dat

nou zijn, vroeg ik me af. Heb ik daar invloed op? Waar kwam

het door dat ik in één keer niemand meer had met wie ik

leuke dingen kon doen? Ik had één goede vriend, Sven. Maar

die ging naar de Havo en had het drukker. ➝

6 herfst 2019 | TSC Contact


Het is ook niet gek dat je weinig vrienden hebt als je om

kwart voor zeven ’s morgens weg gaat met het busje en

pas om half acht thuis komt. Dan heb je ’t ook wel gehad

voor die dag. Je gaat niet meer buiten spelen en zo raak je

geïsoleerd”.

Peuren in je warboelhoofd

In Heeze werd ontdekt dat er weleens sprake van TSC zou

kunnen zijn. Mika: “Ik had van die witte pigmentvlekjes

op m’n benen en m’n billen. Wij zeiden dat het “Eshuizenvlekjes”

waren. Mijn neuroloog stuurde mij naar Utrecht

voor onderzoek. Ik had vijf tubers in mijn hoofd, maar die

waren gelukkig goedaardig. Je gaat er niet dood aan, maar

er kunnen wel allerlei andere ziektes bij komen. Ik heb

toen heel veel psychologische onderzoeken gehad over hoe

ik ervoor stond in mijn ontwikkeling. Die stond echter stil

door alle epileptische aanvallen. De situatie verslechterde

alleen maar en het leek wel of ik resistent werd tegen de

medicatie. In Utrecht kwamen ze op het idee om me te

opereren.”

Er volgden weer allerlei onderzoeken het was een spannende

tijd voor de operatie. Mika: “Ik vroeg me af wat er zou

gaan gebeuren straks. Ze zouden gaan zitten peuren in m’n

warboelhoofd. Eén dokter van de drie wilde niet opereren,

die was er niet zeker van. De anderen wel en uiteindelijk

besloten zij toch te opereren. Ik was er een beetje op tegen

omdat ik zou worden kaal geschoren.

De dokters zeiden dat de aanvallen minder zouden worden.

Ik heb tegen mezelf gezegd dat ik hoop moest houden en

op een dag epilepsie-vrij zou zijn. Hoop houden, het kan. In

2013 ben ik geopereerd. Ik heb geen angst gehad, nee. Mijn

goede vriend Sven is gekomen, hij had vrij gevraagd en is

met mij mee gegaan naar het ziekenhuis. Hij was er altijd

voor mij. Dat is me heel erg bijgebleven. Toen we, vlak voor

de operatie afscheid namen, hebben we samen gehuild. Dat

vergeet ik nooit.”

Na de succesvolle operatie toch ups

en downs

Mika: “In één keer was ik epilepsie-vrij. Vanaf mijn derde

tot mijn zestiende heb ik last van epilepsie gehad. Jarenlang

ben ik afhankelijk van mijn ouders geweest en nu ben ik nog

steeds epilepsie-vrij. Ik was altijd al tegen die afhankelijkheid

van mijn ouders. Maar wat moet je wanneer je epilepsie

hebt? Mijn ouders wilden van alles voorkomen. Dat begrijp

ik wel. Toen ik dan eindelijk epilepsie-vrij was zou alles weer

normaal moeten zijn, maar mijn ouders hebben zich daar

erg in vergist, denk ik. Je moet je gaan ontwikkelen en dan

komt TSC heel erg naar voren. Ik vond het zwaar en had

ups en downs. Op sociaal gebied merkte ik wel dat ik wat

strubbelingen had, om het zo te zeggen. Zeker op den duur

loop je tegen bepaalde dingetjes aan. Ik wil niet alles op TSC

gooien, want ik heb natuurlijk ook mijn karakter. Ik kwam

pas heel laat in de pubertijd, waardoor ik me minder snel

ontwikkelde. Dat lag dus niet volledig aan TSC.”

Symposium door be-TSC

In Leuven, België, zal op 16 november 2019 een TSC symposium over genetica, neurologie, nefrologie en TAND

worden gehouden. Hieronder volgt de nodige informatie voor wie geïnteresseerd is.

Op 16 november zijn drie internationaal gerenommeerde

TSC-specialisten te gast in Leuven om een update te geven

over hun expertisedomein, respectievelijk neurologie, nefrologie

en TAND. Ze richten zich met hun presentaties specifiek tot

patiënten en families. Na de lezingen is er gelegenheid om

individueel je vragen aan hen te stellen.

De sprekers zijn: dr. Darcy Krueger, pediatrisch neuroloog,

directeur van de TSC Clinic, Cincinnati Children’s, Ohio, USA

en winnaar van de Gomez prijs 2019; dr. Chris Kingswood,

nefroloog Brighton and Sussex University Hospitals, hoofd

van onderzoeksafdeling van TSA, vader van een volwassen

dochter met TSC en winnaar Gomez prijs 2017 en dr.

Tanjala Gipson, neuroloog en onderzoeker gespecialiseerd in

ontwikkelingsstoornissen en TAND, University of Tennessee

Health Science Center. Stichtte het TSC Center of Excellence at

Kennedy Institute.

Tekst en foto’s Eva Schoeters (voorzitter be-TSC)

Om het plaatje nog completer te maken, brengt dr. Yves Sznajer,

diensthoofd van het Centrum Menselijke Genetica van het

universitair ziekenhuis Saint-Luc, een lezing over de genetica

van TSC, van oorzaken tot gezinsplanning. De organisatie ligt

in handen van be-TSC. Er wordt simultaan vertaling voorzien.

Wie er bij wil zijn, kan alle info en een inschrijvingsformulier

terugvinden op de website van be-TSC:

www.betsc.be/nl/be-tsc-in-beweging/agenda/19-wat-nog-komt

herfst 2019 | TSC Contact

7


Interview

Interview met Maud en Johan

Ook de ouders van Mika zijn geïnterviewd. Zij vertellen over hun ervaringen met TSC in hun gezin.

Tekst Ton en Jacolien Roos foto’s de verschillende familieleden

Impact op gezinsleven

“Bij die eerste aanval van Mika wist ik me geen raad. Bij de

tweede aanval dacht ik: Mika is Mika niet meer, hij doet zo

vreemd. We zijn toen naar de eerstehulppost van het ziekenhuis

in Sittard gereden. Je komt dan in een wereld terecht waarin

niemand je kan vertellen wat er aan de hand is. Ik dacht dat het

een hersentumor was.” ➝

8 herfst 2019 | TSC Contact


Zo opent het TSC-verhaal van Maud en Johan. Een verhaal dat

misschien wel herkenbaar is voor veel ouders. Wat te doen

bij een eerste aanval van epilepsie? En wat gebeurt er nu?

Dergelijke vragen speelden een grote rol in het leven van Maud

en Johan. Mika werd opgenomen en de diagnose ‘epilepsie’

werd gesteld. Johan: “Wij bleven die eerste jaren als ouders met

grote vragen rondlopen. De aanvallen bleven komen. Er werden

verschillende medicijnen geprobeerd, maar we kregen Mika niet

epilepsie vrij.” Maud: “We wisten nog niet goed hoe we ermee

om moesten gaan. Als je je eigen kind zo ziet vallen, schrik je.”

Mika werd uiteindelijk in Kempenhaeghe in Heeze onderzocht.

Johan: “We hebben wel twee uur daar met de dokter zitten

praten en toen wisten we eigenlijk pas goed wat epilepsie is

en wat de consequenties daarvan zijn. Die dokter was onze

redder in nood. Maar toen we op die afdeling in Kempenhaeghe

andere kinderen zagen, fluisterden wij tegen elkaar, joh kijk

eens, die kinderen hebben niet alleen epilepsie, maar ook nog

een beperking, geestelijk en/ of lichamelijk. Mika was verder

een gezonde jongen, hij had alleen epilepsie.”

Na zes weken in Kempenhaeghe was Mika redelijk goed

ingesteld op de medicijnen en mocht Mika mee naar huis.

Maud en Johan namen zich voor om een zo normaal mogelijk

gezinsleven op te bouwen. Johan: “Je kop laten hangen, daar

schiet je niets mee op.” Veel overleg was nodig om het leven

thuis en op het werk zo in te richten dat er altijd iemand

aanwezig was als Mika thuis was. Maud, doktersassistente, ging

nachtdiensten doen en in het weekend werken. Johan kon ook

zijn werkschema aanpassen.

Maud: “Je gezin dreigt uit elkaar getrokken te worden. Ik kon

Mika niet naar iedereen brengen. Men wist niet hoe er mee om

te gaan als hij een aanval kreeg. Als een klasgenootje jarig was,

werd hij vaak niet uitgenodigd op het partijtje. Dat was niet leuk

voor hem en ik had er echt last van.”

Dochter Anouk: “Ik wist niet beter dan dat alles rondom Mika

geregeld moest worden. Ik moest altijd mee naar de speeltuin

en het sportveld en leerde om te gaan met Mika bij een

aanval.” Johan: “Die school op Kempenhaeghe deed Mika goed.

Wij kregen handvatten om Mika te helpen wanneer hij een

aanval kreeg. Er zijn momenten geweest, bij de verandering

van medicatie, die moeilijk waren. Ook gedurende de vakanties

bleven we in contact met Kempenhaeghe. De vakanties deden

Mika goed.”

Allerlei onderzoeken waren nodig om te kunnen besluiten

of een hersenoperatie mogelijk was. Mika, Maud en Johan

kwamen voor de keuze te staan of ze Mika moesten laten

opereren of niet. Er waren veel gesprekken met de artsen,

veel overleg. Een moeilijke keuze…

Maud: “Natuurlijk, we hebben ons vreselijke zorgen gemaakt

en die zorgen zijn er nog. Zeker in de tijd van de epilepsie zijn

wij eigenlijk nooit onbezorgd geweest. Het was altijd op de

achtergrond aanwezig. Het is vreselijk als er iets met je kind is,

maar ik denk dat als je probeert er zo positief mogelijk mee om

te gaan, het voor iedereen in het gezin makkelijker wordt. Het is

niet altijd even makkelijk, maar we blijven optimistisch. Ik denk

dat dat onze kracht is als gezin.”

herfst 2019 | TSC Contact

9


Onderzoek

Vervolg verslag

Expertmeeting 2019

De STSN Expertmeeting, een van de jaarlijkse hoogtepunten voor STSN, vond dit jaar

op 29 maart plaats. We waren te gast bij Prof. Eleonora Aronica van het Departement

Neuropathologie van het Amsterdam UMC (AMC). In dit artikel nemen we u mee in de

voorbereidingen en het verloop van deze dag en geven de verschillende presentatoren een

korte uitleg over het gepresenteerde werk.

SEGA’s

Multi-platform analyse van TSC subependymale

reuscelastrocytomen (SEGA’s) om nieuwe

therapeutische doelwitten te detecteren door Anika

Bongaarts MSc Department of Neuropathology,

Amsterdam UMC, AMC-UvA

Dit onderzoek wordt gesubsidieerd door Stichting TSC Fonds

en KiKa. Het onderzoek is gefocust op subependymale

reuscelastrocytomen (SEGA’s), langzaam groeiende

hersentumoren die voorkomen bij kinderen en adolescenten

met Tubereuze Sclerose Complex (TSC). TSC is een ziekte die

wordt veroorzaakt door een mutatie in de TSC-genen, waardoor

op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige gezwellen

kunnen ontstaan, zoals deze SEGA’s. SEGA’s zijn een belangrijke

oorzaak van de snelle neurologische achteruitgang bij kinderen

met TSC. Vaak moeten SEGA’s chirurgisch verwijderd worden,

hetgeen de risico’s op complicaties vergroot. Snelle behandeling

met medicijnen (mTOR remmers) kan een operatie voorkomen,

maar het effect van deze behandeling is wisselend. Doordat

de tumor snel weer kan groeien zodra de behandeling gestopt

wordt, is een levenslange behandeling waarschijnlijk nodig. De

nadelige bijwerkingen van de behandeling, zoals infecties en

ontstekingen, zijn nog niet allemaal bekend. Het is daarom erg

belangrijk om betere therapieën te ontwikkelen opdat kinderen

met SEGA’s behandeld kunnen worden.

tekst Francesco Dioguardi en de verschillende presentatoren

In het DNA zagen wij dat een bepaalde afwijking in het

zogenaamde BRAF-gen, die vaak voorkomt bij veel andere

langzaam groeiende hersentumoren, bij SEGA’s niet voorkomt.

Wel vonden wij een andere afwijking in het DNA, namelijk

een extra mutatie (de zogenaamde tweede hit mutatie) in de

TSC-genen, die al eerder in andere TSC-gerelateerde tumoren

is gevonden. Deze mutatie kan mogelijk bijdragen aan het

ontstaan van SEGA’s, maar komt niet in elke SEGA voor. Naar

andere DNA-afwijkingen wordt nu nog verder gezocht. Ook de

aanwezigheid van genen is anders in de SEGA’s in vergelijking

met normaal weefsel. Aan de hand van deze genen is het

gelukt om signaleringsroutes te selecteren die mogelijk een

rol kunnen spelen in de groei van SEGA’s en daarom mogelijke

nieuwe therapeutische targets kunnen zijn. Momenteel

bestuderen we hoe deze signaleringsroutes bijdragen aan SEGAgroei

en formatie en of er mogelijke microRNAs (moleculen

die de expressie van genen kunnen beïnvloeden) bij betrokken

zijn. Daarnaast wordt er op de verzamelde stukjes SEGA-weefsel

gekeken naar de uiterlijke kenmerken van SEGA-tumoren en

bepaalde eiwitten die er in deze tumoren aanwezig zijn. Door

dit verder te bestuderen kan meer kennis worden opgedaan

over het ontstaan van SEGA’s. Bovendien kunnen er hiermee

mogelijk verschillende subtypes van SEGA’s gevonden worden.

Vervolgens kan dan gekeken worden of kinderen met

verschillende subtypes een andere uitkomst hebben.

Omdat er nog niet veel informatie bekend is over het ontstaan

van deze tumoren en over de achterliggende biologie, zal er

eerst meer onderzoek gedaan moeten worden. Deze kennis zal

het vervolgens hopelijk mogelijk maken nieuwe en verbeterde

therapieën te ontwikkelen. Voor dit onderzoeksproject is het

gelukt om op internationaal niveau weefsel te verzamelen en

voor het eerst goed te kijken naar de mechanismes die mogelijk

betrokken zijn bij de groei en het ontstaan van deze tumoren

(SEGA’s). Hiervoor is gekeken naar het DNA van de SEGAtumoren,

maar ook naar de aanwezigheid van genen en actieve

eiwitten.

Nieuwe researchprojecten

Een onderzoek van dr. Agnies van Eeghen

en dr. Fried Zwartkruis

Afgelopen jaar werden de projectvoorstellen van Agnies van

Eeghen en Fried Zwartkruis (UMCU) door de Stichting TSC

Fonds gehonoreerd met een subsidie. In een korte presentatie

schetsten zij hoe het uiteindelijke doel van de Stichting, het

verbeteren van de zorg van patiënten en het verbeteren

van hun kwaliteit van leven bereikt kan worden dankzij

samenwerking van mensen met zeer uiteenlopende expertises.

10 herfst 2019 | TSC Contact


Qua omvang mag de financiële ondersteuning dan misschien

kleiner zijn dan die van een aantal andere stichtingen,

maar Agnies en Fried waren het erover eens dat de

toegekende gelden hun unieke mogelijkheden bieden.

Zij vroegen de Stichting dan ook vooral om op de ingeslagen

weg door te gaan.

Het onderzoek wat Agnies van Eeghen met de ondersteuning

van het TSC Fonds heeft kunnen doen is gericht op de vraag:

“Wat is het effect van behandelingen op kwaliteit van leven?”.

Dat is een vraag die patiënten, ouders, en behandelaren

altijd bezig houdt. Er zijn steeds meer behandelingen voor

TSC beschikbaar, maar deze kunnen ook bijwerkingen

hebben. Daarom is het belangrijk dat het effect van deze

behandelingen goed kan worden gemeten. Dit effect kan

je meten door bijvoorbeeld het aantal epilepsieaanvallen te

tellen, of door een angiomyolipoom te meten.

Bij andere chronische aandoeningen (zoals reuma) worden

steeds vaker uitkomstmaten gebruikt die rekening houden met

de ervaring van de patiënt. Met een vragenlijst wordt

dan informatie over de ervaren klachten en kwaliteit

van leven verkregen vanuit het perspectief van de patiënt.

Er bestaat nog geen vragenlijst die specifiek gaat over

de problemen die TSC kan veroorzaken. Dit willen wij

ontwikkelen. Dit doen we samen met Nederlandse en

internationale experts en de vragenlijst gaat ook in de

Verenigde Staten getest worden.

Het doel van deze studie is het ontwikkelen van een

vragenlijst die de impact van TSC op het dagelijks leven

van volwassenen in kaart brengt. Naast het gebruiken voor

onderzoek, kan deze vragenlijst ook als hulpmiddel door de

TSC-polikliniek gebruikt worden. Zo wordt het opsporen van

klachten op alle levensdomeinen makkelijker en de zorg beter.

Fried Zwartkruis (UMCU) bestudeert, met de steun van onder

andere het TSC Fonds, de regulatie van het kinase mTOR,

waarvan bekend is dat het overactief is in cellen die geen TSC1

of TSC2 eiwit hebben. Het remmen van mTOR is dan ook een

effectieve manier om bepaalde symptomen bij patiënten met

TSC te bestrijden. Een tweede eigenschap van cellen zonder

TSC1 of TSC2 is een veranderde aminozuurstofwisseling. Met

name het aminozuur glutamine wordt veel sneller omgezet door

deze cellen. Glutamine kan door een cel gebruikt worden als

bouwsteen voor eiwitten, als brandstof voor energieproductie,

maar ook omgezet worden naar stoffen als glutamaat, die

werken als neurotransmitter in het brein.

Met de subsidie van de Stichting is het nu mogelijk geworden

om de stofwisseling van glutamine veel beter in kaart te

brengen. De omzetting van gelabeld glutamine kan nu in de tijd

gevolgd worden aan de hand van het verschijnen van gelabelde

metabolieten, zoals glutamaat. Dit soort flux-metingen zijn

uitermate geschikt om te bepalen welke stap in de stofwisseling

nu precies verstoord is en kunnen eveneens een mogelijk

aangrijpingspunt vormen voor medicijnen.

Daarnaast wordt met behulp van “untargeted metabolomics”

de stofwisseling van duizenden andere stoffen vergeleken

in wild type cellen en cellen zonder TSC2. Hiermee worden

hopelijk nieuwe afwijkingen in de stofwisseling van cellen

zonder TSC2 (en dus nieuwe targets voor behandeling) ontdekt.

De studies worden uitgevoerd in samenwerking met het

lab van Nanda Verhoeven en Judith Jans (WKZ/UMCU), die

onder andere geïnteresseerd zijn in vitamine B6 afhankelijke

epilepsie. De integratie van kennis over signaleringsprocessen

in de cel (Zwartkruis) en stofwisseling (Verhoeven/Jans) en het

feit dat de technische expertises in beide labs complementair

zijn, dragen bij aan een snelle vooruitgang van verschillende

onderzoekslijnen.

Deadline inleveren kopij

winternummer 10 november

herfst 2019 | TSC Contact

11


Column

‘Heerlijk om met

een luchtbed in

zee te spelen’

Lara (13 jaar) is de dochter van Sandra en Marlon Visch. Haar zusje heet Tessa

(10 jaar). Sandra schrijft driemaandelijks over de leuke en minder leuke

aspecten van leven met een kind met TSC.

tekst en foto’s Sandra Visch

Oorpijn

We hebben de vakantie net weer achter de rug. Mensen

vragen altijd of je een leuke vakantie hebt gehad. De meeste

mensen antwoorden op zo’n vraag dat het super was en dat

ze genoten hebben. Dat antwoord zal ik niet echt kunnen

geven, maar ik kan wel zeggen dat het een prima vakantie

was en dat er elke dag wel een fijn moment was. Ik denk

dat veel ouders met een kind met TSC of een andere ziekte

dat wel herkennen. De lastige momenten waren Lara’s boze

buien en de epilepsie; het frustreert me dat het niet goed

gaat en dat ze elke dag aanvallen heeft, soms een korte

(een minuut) en soms een lange van vijf minuten of meer.

Uit de opname bij SEIN bleek dat ze circa 80 aanvallen had in

die vijf dagen en dat is veel meer dan we wisten. Naast de

aanvallen die we wel zien, heeft ze ook aanvallen overdag die

niet met het blote oog te zien zijn, maar wel op het elektroencefalogram

(het EEG) naar voren komen en ook ’s nachts

heeft ze aanvallen. De aanvallen komen vanuit drie plekken

in de hersenen en soms is er geen duidelijk beginpunt. Er is

een ontlading door de hele hersenen, dus epilepsie-chirurgie is

geen optie. Ook qua medicatie zijn we eigenlijk door de opties

heen, maar dat vind ik een hele lastige, want er moeten

gewoon nog opties zijn. Lara wil er zelf ook zo graag vanaf.

Als ze een goede dag heeft, stelt ze er soms vragen over,

zoals: “Waarom helpen de medicijnen niet, waarom gaan de

aanvallen niet weg?”

Tijdens het vliegen naar Menorca had Lara weer last van

oorpijn. Vorig jaar was het na het landen weer over en dat

wist ze nog. Dus dat bleven we herhalen. “Straks is het over,

als ik uit het vliegtuig ben is het weg”. Maar gek genoeg was

dat deze keer niet zo, ze bleef aangeven dat ze pijn in haar

oor had. In het begin zei ik dat het dan straks wel over zou

zijn of na het zwemmen en daarna zei ik dat het morgen na

het slapen over zou zijn. Maar het was nog niet weg. Na twee

dagen had ze nog pijn in haar oor en toen keek ik in haar oor

en zag ik een wondje in haar oorschelp... Zucht.

Waarschijnlijk heeft ze zichzelf gekrabd in haar oor tijdens het

dalen, toen ze overstuur was. Ja, dat gaat natuurlijk niet over

na het landen. Een paar keer een zalfje erop en toen was het

gelukkig wel helemaal over.

Handige Timer

Ik heb er vooral van genoten om bijna elke dag een half

uurtje in de zee te zijn. Lara vindt het heerlijk om met Tessa

en papa en een luchtbed in zee te spelen: met hulp erop te

klimmen en dan door een golf eraf gegooid te worden, of

met papa ‘ver’ de zee op. Ik sta dan in zee naar ze te kijken

en geniet van het uitzicht. We hadden nu voor het eerst een

appartement dicht bij zee en dat was ideaal. Na een half uur

in zee was Lara er dan klaar mee en liepen we terug naar

het zwembad, waar ze ook nog even lekker zwom of onder

water dobberde. Daarna ging ze steeds twintig minuten

buiten opdrogen met de iPad, met behulp van de TimeTimer,

en dan weer het huisje in.

“Ik heb daar last van, ze moet stoppen

met ademen”

De rest van de dag was ze het liefste binnen, veel aan het

spelen met de Barbies, net als thuis, of filmpjes aan het

kijken op de iPad. We hadden een appartementje geboekt

met een tuintje bij het zwembad zodat wij zelf nog wat

meer konden genieten van het buiten zijn. Meestal zit ik

veel met Lara in het huisje, maar nu kon ik zo vanaf het

zwembadbedje het huisje in kijken. Dat was heel fijn. We

hadden een klein, maar mooi appartementje. Lara wilde niet

met Tessa in de woonkamer slapen. “Dan hoor ik haar, ik heb

daar last van”, zei ze. Lara kan er niet tegen als ze haar zusje

hoort ademhalen en zegt dan doodleuk “ze moet stoppen

met ademen”. Daar kunnen we heel boos om worden of

zeggen dat het onzin is, maar dat is een gevecht dat we niet

meer aangaan, ➝

12 herfst 2019 | TSC Contact


omdat we die echt niet gaan winnen. Daarom sliep ik met

Lara in de slaapkamer, die met een schuifdeur gescheiden

was van de woonkamer met slaapbank. En dat ging wel

prima. Ze was vaak rond half zeven wakker en dan

probeerde ik haar met behulp van de iPad en de TimeTimer

stil te houden tot acht uur zodat Tessa en Marlon verder

konden slapen. Ik weet niet meer hoe we het ooit zonder

Timer gedaan hebben. Dat ding is een superhandig

hulpmiddel en noodzakelijk.

Ook had Lara op vakantie elke dag wel een boze uitbarsting,

soms uit het niks, soms te verklaren, maar altijd lastig om

mee om te gaan. Wat Lara lastig vindt op vakantie zijn alle

prikkels: met name huilende kinderen, daar moeten we ver

uit de buurt blijven. Lara wordt daar heel boos van. “Dat kind

moet stoppen, je moet het kind weghalen”, en al snel begint

ze je dan te slaan en ons aan te vallen, omdat wij het niet

oplossen. Uitleggen dat wij er niks aan kunnen doen heeft

echt geen effect en afleiden met een telefoon of iets in haar

handen om mee te friemelen om rustig te worden werkt dan

ook niet. Bij minder hevige prikkels en geluiden werkt dat

gelukkig wel en op die manier kunnen we dan toch ’s avonds

uit eten, zolang er maar geen huilend kind is...

Uiteraard moet je dan geen drie-gangen menu nemen,

dat duurt te lang.

We moesten ook voordat het ging schemeren weer in het

huisje zijn, want anders werd ze heel bang en boos. Maar

daar rekening mee houdend hebben we vaak lekker gegeten,

en elf dagen niet koken is heerlijk.

Nog drie dagen vrij

Op vakantie geniet Lara wel, maar ze kijkt er vanaf de eerste

dag naar uit om weer naar huis te gaan. Ze mist dan haar

kamer en haar konijn en daar praat ze elke dag over. Ook

herhaalde ze ongeveer 286 keer dat ze daarna nog drie

dagen vrij is en dan weer naar school gaat, naar een nieuwe

klas en dat ze dat niet zo leuk vindt. Dan vroeg ze ook: “Ik

ben nog heel lang vrij toch als we weer thuis zijn?”, en het

antwoord daarop is best lastig, want we kunnen niet zeggen

dat drie dagen heel lang is, en de termen dagen en weken

haalt ze soms nog door elkaar. Dus we hoopten maar dat de

‘drie dagen lang’ vrij niet tegen zouden vallen. “Het was wel

leuk, maar volgende keer ga ik niet mee, dan blijf ik thuis

met mama”, zei ze na de vakantie.

Morgen begint school, ze vindt het spannend om naar de

nieuwe klas te gaan, maar ze zegt nu dat ze zin heeft in

school. Ik vermoed dat die zin in school heel snel weg is...

Maar hopelijk verrast ze me. En hopelijk verrast school me dit

keer ook door de zaken vanaf de eerste dag voor Lara goed

geregeld te hebben. Ik houd de hoop erin.

herfst 2019 | TSC Contact

13


Column

Familiedag 2019

Tekst Jan-Paul Wagenaar, Francesco Dioguardi en de verschillende families foto’s de verschillende families

Zaterdag 22 juni. Familiedag. Toverland. Een spannende dag om naar uit te kijken, want Toverland is een ‘echt’

pretpark. Hoe zou dit uitpakken en zou de locatie ruimte bieden om deze dag een warm STSN-tintje mee te geven?

Hieronder volgen een korte samenvatting van de dag en meerdere reacties van enthousiaste

Vrijdag 21 juni, tien uur ‘s avonds: een telefoontje van Bert

van Horen, die samen met een team van vrijwilligers het

evenement heeft georganiseerd. Was de deelnemerslijst

compleet? Check! Geen last minute verrassingen? Check!

Praktische afspraken met Toverland geregeld? Tip top!

Parkeren en route naar locatie in park duidelijk? Check! De

weersvoorspelling? Top! Alles leek geregeld te zijn.

Zaterdagochtend stapten we om acht uur in

Midden-Nederland in de auto en om half tien parkeerden we

bij de leveranciersingang. Daar werden we keurig ontvangen

en naar de locatie (Biergarten) begeleid. De naam suggereerde

nog even een mogelijke mismatch . . . Niets was minder

waar, zou snel blijken. Een prachtige afgeschermde, lichte plek

midden in een hal waar de ruim 200 STSN-ers die zich hadden

aangemeld klaarstonden. Er was voldoende ruimte en ze

konden allemaal aan lange tafels aanschuiven voor koffie en

gebak en later voor de lunch. Er was ruimte om met het eigen

gezin te zitten, maar het was ook laagdrempelig en geschikt

om bij andere deelnemers aan te schuiven. Ook waren er veel

vrijwilligers die al vroeg op de dag enthousiast hun positie

achter de inschrijf- en gadgettafel hadden ingenomen. Tot slot

vond de laatste afstemming met de gastvrouw en het

bedienend personeel plaats.

Alles ging gemoedelijk, maar efficiënt. Er waren oude bekenden

en nieuwe gezichten, er werd bijgepraat en nieuwe informatie

uitgewisseld, er was interactie en herkenning, pret en plezier.

Alles waar de familiedag voor bedoeld is, en dat midden in een

drukbezocht pretpark.

Wat hebben we weer genoten met onze tweeling van

de mooie familiedag in Toverland.

Het was een mooie en goed verzorgde dag.

Hartelijk dank hiervoor.

Familie Smeekens

Zundert

Hieronder volgen enkele foto’s en reacties van deelnemers. Ik

kijk terug op een prachtige dag met veel goede gesprekken en

losse babbels. Enorm veel dank aan het team van de contactdag

voor de organisatie, de ontvangst en de benaderbaarheid.

Ook een pluim voor Toverland: wat een goede begeleiding en

bediening, en een van de beste lunches die we ooit op een

familiedag hebben gehad! En dank aan alle deelnemers die

ondanks de extra uitdaging die TSC met zich meebrengt de

weg naar Toverland hadden gevonden. Met een zeer tevreden

glimlach op het gezicht na een zeer waardevolle dag, keerden

we voldaan terug naar huis. Op naar volgend jaar!

14 herfst 2019 | TSC Contact


Het was onze eerste familiedag; we vonden het TOP

georganiseerd.

De ontvangst was zeer hartelijk (zoals we gewend zijn),

het park was voldoende geschikt en de lunch was ook

goed geregeld (veel keuze).

Wat een leuke familiedag mét lekker weer, veel

attracties en een lekkere lunch. Onze zoon sliep op de

weg naar huis van alle indrukken, wat hij normaal niet

doet. Een intensieve, maar leuke dag.

Irina Wanders

Weer petje af voor de organisatie.

Ik dacht dat het park heel erg druk zou zijn, maar

Sophie, Gijs, Sophie en Lucas konden drie keer achter

elkaar in de Fenix. Kijk, dat noem ik nu genieten.

Center Parcs beviel goed, lekker in het bos en dichtbij.

Marlies van Zuilen

herfst 2019 | TSC Contact

15


Jullie hebben de kinderen weer een topdag bezorgd!

En als de kinderen genieten, doen wij dat als ouders

ook. Ontvangst met donuts, muffins en appelflappen.

Dat was een hele goede start van deze dag. Gezellig

bijkletsen met mensen die we vorig jaar bij de Beekse

Bergen hebben leren kennen. Ervaringen uitwisselen

over TSC. Erg nuttig op een fijne informele manier.

Samen door Toverland wandelen en genieten van het

mooie park. De meiden hadden inmiddels de Troy

ontdekt. Wij zaten heerlijk ontspannen in de warme zon

te wachten tot de meiden helemaal blij en enthousiast

uit de attractie kwamen.

De lunch was ook weer genieten. Frietjes met een

kroket en frikadel vinden de meiden altijd lekker. Voor

ons veel keuze met lekkere broodjes. De dag was snel

om. Om half 6 nog een keer in de rij bij de Troy want de

dames wilden een foto mee naar huis als souvenir aan

deze mooie dag.

Bedankt voor deze super dag!

John, Erica, Lynn en Merel

Hallo lieve vrijwilligers

Wat een fijne dag hebben we gehad! Erg gelachen in

de wildwaterbaan, waar we uiteraard niet droog bleven.

De durfals zijn in alle achtbanen geweest, terwijl mama

(ik dus) op de tassen lette. Tja... Iemand moet dat doen

hè ;).

Tijdens de lunch wisten we niet wat we moesten kiezen,

zoveel keuze aan lekkernijen was er. We hebben ons

buikje echt volgegeten. ‘s Middags gingen we weer

verder door het prachtig aangelegde park, waar we

regelmatig leden van de STSN met een grote glimlach

zagen rondlopen.

Tot sluitingstijd bleven we door het park zwerven. Moe,

maar zeer voldaan vertrokken we met een fijn gevoel.

Fijn om ook weer met elkaar ervaringen uit te kunnen

wisselen op zo'n dag.

Bedankt voor de goede organisatie en tot volgend jaar!

Familie Van Belzen en oom Jonathan

16 herfst 2019 | TSC Contact


Wat was het een gezellige dag, mooi weer en echt genoten met het gezin.Ook Evert-Jan is in verschillende attracties gegaan.

Favoriet was de wildwaterbaan.Het welkom was heel hartelijk en het eten super goed. Namens ons allen hartelijk bedankt en

hopelijk tot volgend jaar weer.

Familie Staal

Een geweldige dag gehad op alle fronten. Een mooi

park, prachtig weer en zoals vanouds heel goed

georganiseerd. Chapeau!!

Fam. Tinnemans

Weert

Deze familiedag was weer een schot in de roos. Wij

hebben met z’n vieren erg genoten. En het weekeindje

Centerparcs was super.

Ruud en Nel Versteeg

Onze complimenten voor een leuke, goed

georganiseerde familiedag. En we vonden het weekend

in Centerparcs een super aanvulling.

Volgend jaar weer?

Nogmaals BEDANKT

Danielle en Peter Paul van de Ven

Ouders van Evy

herfst 2019 | TSC Contact

17


Column

Amber

Leonore Kuijpers is AVG n.p. en werkt al bijna dertig jaar binnen de VG-zorg. Zij is consulent bij

het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) en lid van het Expertiseteam TSC en Gedrag.

Amber is een meisje van acht jaar met TSC. Gelukkig

heeft ze daar weinig last van. Haar nieren hebben geen

angiomyolipomen, in de hersenen zitten niet veel tubers en ze

heeft geen epilepsie. Ze leert wat moeilijker, maar dat is dan

ook alles.

Thuis zijn er weinig problemen. Omdat ze geen broertjes en

zusjes heeft, trekt ze veel op met haar vader en moeder. Al

met al is dit, los van de eerste schrik van de diagnose TSC en

de bijbehorende medische onderzoeken, een gezin zonder veel

bijzonderheden.

Op school echter gaat het niet zo goed. Amber is vaak koppig,

wil niet altijd luisteren en heeft er moeite mee om goed mee

te doen in de klas. De leerkracht geeft bij de rapportgesprekken

steeds weer aan dat Amber het allemaal wel kan, maar dat ze

het niet wil. Als het zo door blijft gaan, moet er gezocht worden

naar een andere school. De vraag is alleen welke dat dan zou

moeten zijn.

Het CCE is om hulp gevraagd en wij als consulenten van

het expertiseteam TSC en Gedrag zijn ook ingezet. Bij het

kennismakingsgesprek hoorden we dat Amber in een klas zou

komen met twintig kinderen op een ZMLK-school.

Hier blijkt ze een eenling te zijn. Ze heeft ook regelmatig ruzie

met andere kinderen. Vooral op het schoolplein gaat het vaak

niet goed. In de klas lijkt ze de leerstof goed te begrijpen,

alhoewel ze vaak niet helemaal bij de les is. Het grootste

probleem is dat ze de opdrachten niet uitvoert. Op het moment

dat de klas aan het werk gaat, reageert ze dwars en weigert ze

aan de slag te gaan. Straffen helpt niet, belonen helpt niet. De

leerkracht weet niet meer hoe ze met Amber om moet gaan.

De rest van de klas heeft steeds meer last van haar gedrag en

sluit haar buiten.

Het gebeurt vaker dat het óf thuis óf op school niet goed gaat

met een kind. Dat kan leiden tot onbegrip en verwijten over

en weer. Het is dus belangrijk om te kijken waar dat verschil in

gedrag vandaan komt.

Thuis woont Amber alleen met haar ouders, zonder andere

kinderen met wie ze ruzie kon krijgen en met wie ze veel

moest samenwerken. Dit laatste bleek het belangrijke verschil

tussen school en thuis.

tekst Leonore Kuijpers

Amber heeft namelijk problemen met de hogere regelfuncties

in de hersenen, de executieve functies. Deze functies besturen

taken van het brein als organiseren, plannen, beginnen en

eindigen van een bezigheid, aandacht hebben en houden en

het reguleren van emoties.

Zo kostte het Amber grote moeite om een klassikale opdracht

uit te voeren. “We gaan nu rekenen in ons werkboek” was

bijvoorbeeld een te complexe opdracht voor haar. Daar komt

namelijk heel veel bij kijken: je werkboek pakken, een pen

pakken, de juiste bladzijde opzoeken, beginnen met de eerste

som… En dat in een klas met twintig kinderen die op dat

moment allemaal bezig zijn met het pakken van spullen en

daarbij dus herrie produceren. Amber wist dan gewoon niet hoe

ze moest beginnen. Dit uitte zich dan in weigering en woede.

Andere kinderen begrepen haar felle reacties niet en alhoewel

ze best vriendjes wilde hebben, lukte het haar niet die te

maken.

Toen we dit bespraken, bleek dat Ambers moeder eigenlijk altijd

alles samen met haar deed. Samen ruimen ze bijvoorbeeld haar

kamer op en dan wordt er per stap uitgelegd wat er van Amber

wordt verwacht: eerst de poppen in de kast, dan de kleertjes

in de bak en zo door. Dat ging op die manier altijd zo vanzelf

dat Amber niet eens meer besefte dat ze dat deed. Amber had

net zo goed als elk ander kind van acht niet altijd zin om op

te ruimen of andere taakjes in huis te doen, maar zo samen

verliep dit zonder de grote problemen die op school wel werden

geconstateerd.

We zien dit veel vaker bij TSC, ook bij oudere kinderen en

volwassenen. Juist voor de mensen zonder een verstandelijke

beperking kan dit een grote handicap zijn. Ze zijn intelligent

genoeg, maar hebben dus vaak problemen in de executieve

functies. Er worden grote problemen ervaren met leren en met

het op orde houden van het dagelijks leven. En dat terwijl er

wel van hen wordt verwacht dat ze dit kunnen.

Er zijn allerlei manieren om deze groep mensen hierbij te

ondersteunen. Het in stapjes opschrijven van de te verrichte

taak kan een goed hulpmiddel zijn, maar het samen doen is ook

belangrijk. Dat kan je doen als ouder, leerkracht, begeleider of

jobcoach. Als je maar beseft dat het geen onwil, maar onmacht

is wat er speelt.

20 herfst 2019 | TSC Contact


Tips

Tip en truc hoek

tekst Yasmara Olyslag

Magnetisch slot

Met het oog op de veiligheid van je kind is het soms handig

als je kind een kastje niet kan openen zonder dat jij erbij

bent. Het magnetische slot TOT-LOCK is hier een goede

oplossing voor. Je gebruikt de grote witte magneet als een

sleutel om het slot te ontgrendelen. Vervolgens kun je de

deur openen, doordat de magneet het slot ontgrendelt. Het

magnetische slot bestaat uit twee elementen. Het snapelement

monteer je achter het meubelfront (bijvoorbeeld

het deurtje) en dit element houdt de deur in vergrendelde

toestand stevig dicht. Vervolgens kun je met het knopelement

de deur openen. Het magnetische slot is zowel voor

opliggende als inliggende deuren te gebruiken. Voor meer

informatie zie www.onlinedeurbeslagshop.nl.

Het slot kost € 25,95.

Anti-scheur producten

Als je op zoek bent naar op maat gemaakte anti-scheur

kleding, dan ben je op het juiste adres bij bijvoorbeeld

carry care of wi care. Zij hebben ook andere anti-scheur

producten, zoals dekens, matrashoezen, dekbedovertrekken

en slaapzakken. Deze producten bieden bescherming

tegen bijtgedrag of het willen kapot maken van kleding

of beddengoed. De producten komen voor in winter- en

zomervarianten. Tevens zijn de producten verkrijgbaar

voor licht scheurgedrag, sterk scheurgedrag en zeer sterk

scheurgedrag. De matrashoezen worden op maat gemaakt,

zodat deze hoes nauw sluit. Voor meer informatie zie:

www.carrycare.nl en www.wicare.nl.

Mantelzorger NL

Zorg jij intensief voor iemand in je naaste omgeving?

Dan ben je mantelzorger. Mantelzorg NL is de landelijke

vereniging voor iedereen die zorgt voor een naaste. Op

de website is informatie te vinden over onder andere de

mantelzorglijn, juridisch advies, ervaringsverhalen van

mantelzorgers en vergoedingen. Er bestaat geen algemene

vergoeding voor mantelzorg. Als mantelzorger kun je echter

wel aanspraak maken op een aantal vergoedingen. Zo

zijn er in bepaalde gevallen vergoedingen voor reizen en

parkeren, bestaat er individuele bijzondere bijstand en is

er extra kinderbijslag voor gehandicapte kinderen. Op de

website www.mantelzorg.nl staat veel informatie die handig

kan zijn voor mantelzorgers. Ook kan je de mantelzorglijn

030-7606055 bellen. Dit nummer is op werkdagen van

9:00 tot 16:00 uur bereikbaar. Of stuur een mail naar

mantelzorglijn@mantelzorg.nl.

Anti-scheur deken

Anti-scheur matrashoezen

Anti-scheur jas

herfst 2019 | TSC Contact

21


Column

Deze vroegen wel de nodige ‘zen-momenten’ van mij.

Ik moest bij mezelf nagaan hoe ik het best mijn rust kon

bewaren tussen alle hectiek. Ik probeerde die rust te vinden,

maar het lukte niet altijd. Als ik ergens niet zo goed mee

overweg kan, ontstaan er te veel prikkels. Prikkels kunnen zich

voor mij uiten in een rommelige omgeving, veel negativiteit

of gewoon elke dag chaos. Nu had ik dan wel niet veel

negativiteit, maar een rommelige omgeving en chaos waren

er wel. Dat kon ik niet altijd even goed handelen. Ik trok

mij wat meer terug en in mijn hoofd bleef de drukte nog

nawerken.

Een nieuwe

dosis

veranderingen

tekst en foto's Lotte van Nifterik

In mijn laatste column schreef ik dat iedereen eigenlijk

continu bezig is met het vinden van balans. Dat heb ik de

afgelopen periode aan den lijve ondervonden. Er vonden veel

veranderingen plaats: ik ben toegelaten tot de universiteit en

in september mag ik starten aan mijn premaster. Ondertussen

ben ik op zoek naar een nieuwe baan en hebben mijn vriend

en ik de keukenverbouwing er bijna op zitten.

Allemaal goede en positieve veranderingen,

maar toch: het blijven veranderingen.

Mijn vriend daarentegen kan prima tussen de rommel en de

chaos opereren. Ik doe het hem niet na. Waar er af en toe

wat verassingen waren tijdens de verbouwing, stapte hij daar

met het grootste gemak overheen met de woorden: ”Komt

goed, lossen we later op”. Nu weet ik dat mijn vriend goed

kan relativeren, maar zelf ben ik er niet zo goed in. Bij mij

blijft zo’n verrassing vooral ‘iets’ wat in mijn hoofd nog moet

gebeuren en niet af is. Ik blijf het zien en denk: ja maar dit

moet nog. Dan ga ik in de tussentijd wat anders doen en zie ik

het stuk dat nog aangepast moet worden wéér. Dan realiseer

ik me dat we dat nog moeten doen en ervaar ik weer de

nervositeit van eerst. Ik leg hier meer de focus op. Het

bewustzijn dat dit mijn valkuil is, is er, dus dat schept ruimte

voor verbetering.

Nu de verbouwing zo goed als af is, is de rust ook

teruggekeerd bij mij. Ik merkte dat de keuken steeds meer als

een keuken begon te voelen toen ook de laatste dingen waren

afgerond. Dat gaf mij weer het overzicht waar ik eigenlijk al

die tijd naar verlangde. Toch kan ik niet ontkennen dat de

verbouwing mij veel inzichten heeft gegeven over mezelf en

over hoe ik een volgende keer ervoor kan zorgen dat ik beter

met dergelijke dingen om kan gaan.

De focus ligt nu voor mij voornamelijk op het voorbereiden van

het nieuwe studiejaar en het vinden van een flexibele baan

die te combineren valt met mijn studie. Ik ben erg benieuwd

naar het komende jaar en ik leef er echt naar toe!

22 herfst 2019 | TSC Contact


Bestuursmededelingen

In dit eerste TSC Contact

‘na de zomer’ een wat kortere

bijdrage vanuit het bestuur.

Tekst Jan-Paul Wagenaar

Lotgenotencontact 2019

De lotgenotenbijeenkomsten 2019 zijn weer gepland.

Lbo en mbo/hbo staan in de agenda. Wat betreft de overige

bijeenkomsten: op 22 juni vindt in ToverDe lotgenotenbijeenkomst

LBO heeft op 25 mei van dit jaar plaatsgevonden. Elders in dit blad

leest u het verslag van de zeer geslaagde familiedag die op 22 juni

werd gehouden en wanneer u dit blad ontvangt is de contactdag

net geweest of komt deze er gauw aan, namelijk op 5 oktober.

We zijn trots op alle vrijwilligers en professionals die zich ingezet

hebben om deze dagen te realiseren en tot een succes te maken.

Het plan om op de contactdag ook de lotgenotengroepen een

plaats te geven is doorgevoerd, maar het lijkt erop dat hier helaas

een misverstand is ontstaan waarvan de MBO/HBO-groep de dupe

is geworden. Op het moment van schrijven doen we ons best een

constructieve oplossing voor deze groep te vinden.

Begroting 2020 -

jaarlijkse bijdrage/ donatie

Binnenkort gaan we aan de slag met de begroting 2020.

In 2019 werd een nieuw subsidiekader van kracht.

Het verschil met voorgaande subsidiekaders lijkt klein, maar we

merken dat de administratie en verantwoording strikter worden en

meer aandacht van ons vragen. We gaan proberen onze activiteiten

zo scherp mogelijk te begroten zodat we gedurende het lopende

begrotingsjaar geen wijzigingsverzoeken hoeven in te dienen.

Het is best een puzzel om voor 1 oktober 2019 een scherpe

begroting voor 2020 in te dienen, maar we gaan ervoor!

Mogelijk heeft u voor de zomer ons jaarlijkse verzoek ontvangen

om uw financiële bijdrage over te maken. Mocht u dit nog niet

gedaan hebben, help ons dan alsjeblieft door uw bijdrage alsnog

over te maken. Dank voor uw medewerking.

Op bezoek in Antwerpen

Op zaterdag 8 juni 2019 bezocht een afvaardiging van de STSN

onze Belgische zustervereniging be-TSC in Antwerpen. Tijdens

een lunch in huiselijke kring werd uitgewisseld hoe de diverse

activiteiten in 2018-2019 bij beide verenigingen verlopen waren,

wat de aandachts- en knelpunten waren en op welke onderdelen/

activiteiten we efficiënt en met meerwaarde met elkaar kunnen

samenwerken. Een goed initiatief dat een vervolg gaat krijgen.

Wisseling van de wacht bij TSC Contact

Het zal u niet ontgaan zijn: het TSC Contact heeft een nieuwe

eindredacteur, Anna Philipoom. In het vorige TSC Contact,

dat ze samen met Yvonne Strikwerda heeft gemaakt, heeft ze

zich voorgesteld. We zijn heel blij dat we een werkvorm hebben

gevonden met Anna en hopen dat ze ons de komende jaren gaat

ondersteunen met het TSC Contact. Yvonne Strikwerda:

enorm bedankt voor je trouwe, punctuele en stimulerende

bijdrage aan het TSC Contact!!!

Heeft u vragen of opmerkingen?

Aarzel niet en neem contact op via:

voorzitter@stsn.nl of info@stsn.nl.

herfst 2019 | TSC Contact

23


Sponsoring

Stichting TSC Fonds

Stichting TSC Fonds steunt projecten die één of meer van de

volgende doelstellingen nastreven:

• de diagnostiek van TSC verbeteren

• het TSC-ziekteproces leren kennen en doorgronden

• gerichte behandeling van de aandoening

Stichting TSC Fonds stelt jaarlijks € 60.000 beschikbaar voor

onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex. De Stichting

streeft ernaar zoveel mogelijk onderzoeksgroepen met goede

voorstellen een kans te geven.

De Stichting TSC Fonds is een ANBI,

een algemeen nut beogende instelling.

Een ANBI kan voor donateurs

een interessant belastingvoordeel opleveren.

Bankrekeningnummer: NL05ABNA0463889584

Een bijzondere actie

tekst Jasper van Schelt en Anna Philipoom foto’s Jasper van Schelt

Jasper is een student van 23 met een bijzonder doel. Aan de

Universiteit Utrecht volgt hij de Master 'Cancer Stem cells and

Developmental Biology’. Op het moment van schrijven staat

Jasper op het punt om 1300 kilometer te fietsen om geld

op te halen voor de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland,

maar wanneer deze aankondiging wordt gepubliceerd, zal

zijn tocht al vergevorderd zijn.

Mocht je de actie van Jasper willen steunen,

dan kun je terecht op de website:

gofundme.com/cycling-1300-km-for-tuberous-sclerosis

In oktober dit jaar zal Jasper vertrekken naar Oostenrijk om

daar een jaar onderzoek te doen in een hoogstaand lab in

Wenen. Met de nieuwste technieken zal hij onderzoeken

hoe bij Tubereuze Sclerosis gezwellen in het brein ontstaan

en hoe hun groei kan worden tegengehouden. Jasper heeft

besloten om niet met de auto of het vliegtuig naar Wenen

te gaan, maar om de 1300 kilometer lange tocht met de

fiets en een tentje af te leggen. Met deze actie wil hij meer

naamsbekendheid creëren voor de aandoening en geld

ophalen voor de stichting om de kwaliteit van leven van

patiënten met Tubereuze Sclerosis te verhogen.

24 herfst 2019 | TSC Contact


Sponsoring

Sponsor de STSN

Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor de STSN. Met uw bijdrage

draagt u bij aan het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers. Help ons helpen!

tekst Jan-Paul Wagenaar

Recente initiatieven

In de periode voor de zomer heeft een aantal personen

aangegeven het werk van de STSN te willen ondersteunen

met een periodieke en/of eenmalige schenking. We hebben

nog niet alles afgehandeld, maar we zijn de gulle gevers

zeer dankbaar voor hun bijdrage. De STSN heeft nog steeds

de implementatie van een nationale TSC-database in het

vizier. Hiervoor is een aanzienlijk bedrag nodig. Ideeën en

hulp blijven welkom!

Periodieke schenking

Een schenking aan de STSN kan ook in 2019 een interessant

fiscaal voordeel voor u betekenen. De STSN is door de

Belastingdienst erkend als een Algemeen Nut Beogende

Instelling (ANBI). Met een schenking aan de STSN kunt u in

één klap de STSN blij maken én tegelijkertijd zelf een fiscaal

voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van

schenking bij de notaris regelen. Maar een dergelijke akte is

tegenwoordig niet meer verplicht. Voor meer informatie kunt

u altijd contact opnemen met penningmeester Dave Tuijp of

kijken op www.stsn.nl. Klik dan op ‘Word lid of doneer!’.

De STSN opnemen in uw testament

U kunt ons werk ook steunen door de STSN op te nemen in

uw testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten,

maar ook aan een goed doel. Hoe kunt u de STSN opnemen

in uw testament? De eerste stap is het opstellen van een

testament via een notaris. U kunt de STSN in uw testament

aanwijzen als erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft

niet om grote bedragen te gaan, iedere bijdrage is welkom.

Een andere manier is het toekennen van een legaat aan

STSN. Een legaat kan een vast bedrag in geld zijn of een

percentage van uw nalatenschap. Het kan ook bestaan uit

effecten, kunst of onroerende goederen. Omdat de STSN een

ANBI-status heeft, hoeft de STSN geen erfbelasting over uw

nalatenschap te betalen.

Waar wordt uw bijdrage aan besteed?

Uw bijdrage komt voor 100% ten goede aan het werk van

de STSN ten behoeve van mensen met TSC! Ieder jaar heeft

de STSN herkenbare activiteiten zoals de familiedag, de

landelijke contactdag en diverse lotgenotenbijeenkomsten.

Ook zorgen we vol overgave dat vier keer per jaar

ons prachtige blad TSC Contact bij u op de mat valt,

vertegenwoordigen we TSC in allerlei processen rondom

zorg en behandeling en onderhouden we gericht contact

met medisch specialisten. Misschien wilt u een specifieke

bestemming geven aan uw bijdrage. In overleg met u

bekijken we dan graag wat mogelijk is. Wilt u het onderzoek

naar TSC steunen, dan kunt u stichting TSC Fonds (partner van

de STSN) opnemen in uw testament.

Nuttige informatie

Over het opstellen van een testament:

Over het nalaten aan goede doelen:

Over de fiscale aspecten:

Over stichting TSC Fonds:

www.notaris.nl

www.nalaten.nl

www.belastingdienst.nl

en www.anbi.nl

www.tscfonds.nl

Contact

Voor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact

opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp:

penningmeester@ststn.nl.

herfst 2019 | TSC Contact

25


Lotgenotencontact

Stichting Tubereuze Sclerosis

Nederland

STSN is een landelijke organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC), hun partners, ouders, verzorgers,

familieleden en bij STSN aangesloten deskundigen.

STSN behartigt de belangen van alle mensen in Nederland die

te maken hebben met TSC.

STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van leven en

zorg voor mensen met TSC te realiseren. En, om de overerving

van TSC zo veel mogelijk te voorkomen. Hiervoor zijn o.a. nodig:

• betrouwbare en volledige informatie

• snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat

• goede ondersteuning bij het leren omgaan met TSC

STSN vindt het belangrijk dat mensen met TSC, zover als hun

aandoening dat toestaat, de regie ten aanzien van behandeling

en zorg in eigen hand kunnen houden.

STSN tracht haar doelstelling te bereiken door:

• belangenbehartiging

• informatievoorziening

• lotgenotencontact

• samenwerking met relevante instanties en organisaties

• stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in

landelijke expertisecentra

• bevorderen van wetenschappelijk onderzoek

• fondsenwerving

De kennis die nodig is, verkrijgt STSN in de eerste plaats van

mensen met TSC en hun ouders en verzorgers. Daarnaast

ook van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van

wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis vormt

het fundament voor de activiteiten van STSN. STSN wil de

functie van landelijk bekend platform vervullen. Hier ontmoeten

mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere

betrokkenen elkaar en vinden ze informatie en ondersteuning.

Belangenbehartiging

STSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. STSN

pleit bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd en goed

zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de gebruiker.

Aansluitend streeft STSN in haar contacten met zorgverzekeraars

naar een goed pakket van verzekerde zorg. Samen met andere

patiëntenorganisaties voert STSN een krachtig pleidooi voor de

belangen van mensen met TSC.

STSN werkt samen met een grote groep deskundigen op

medisch en gedragsgebied in een expertnetwerk. Via nationale

en internationale contacten wordt getracht kennis inzake TSC

continu uit te bouwen, en ten goede te laten komen aan

mensen met TSC.

Mede dankzij de initiatieven van STSN is er een goede

infrastructuur voor TSC in Nederland: DNA-onderzoek naar

TSC wordt uitgevoerd bij Klinische Genetica van het Erasmus

MC in Rotterdam.Voor TSC-diagnostiek en follow-up controle

bij kinderen kan men terecht bij het Sylvia Tóth Centrum

(Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht) en het Sophia

Kinderziekenhuis (Erasmus MC, Rotterdam). Voor volwassenen

met TSC zijn er speciale poliklinieken bij het Universitair Medisch

Centrum te Utrecht en het Erasmus MC te Rotterdam. De

faciliteiten in Utrecht en Rotterdam maken onderdeel uit van de

in 2015 door het Ministerie van VWS erkende Expertisecentra

voor TSC. Tenslotte kan een beroep gedaan worden op een

landelijk werkzaam Expertiseteam TSC en Gedrag.

Samen met Stichting TSC Fonds (www.tscfonds.nl) stimuleert

STSN wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind jaren tachtig

van de vorige eeuw verleende STSN actieve medewerking

aan onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC. Dit

leidde tot de lokalisatie van het TSC2-gen in 1993 en het

TSC1-gen in 1997. Daarna richtte het onderzoek zich op het

beter begrijpen van de oorzaken van TSC en op het vinden van

behandelmogelijkheden. Het STSN lustrumboek uit 2011 ‘Het

verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC’ geeft daar een goed

beeld van. Ook na 2011 is er veel onderzoek naar TSC verricht.

Ook het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC wordt

gestimuleerd. Voorbeelden hiervan zijn de publicatie van

Hubbeling en Mulder in 2000, het betrekken van internationale

experts in het netwerk (Professor Petrus de Vries, Kaapstad,

Zuid-Afrika) en het project ‘TSC in verschillende levensfasen’

van het Expertiseteam TSC en Gedrag dat eind 2015 heeft

geresulteerd in het handboek ‘TSC in verschillende

levensfasen – achtergronden , uitleg en praktische adviezen bij

psychische en gedragsproblemen’ en de hieruit voorkomende

brochure. ➝

26 herfst 2019 | TSC Contact


Informatievoorziening

STSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met

TSC. Dit gebeurt onder meer in goed leesbare brochures,

filmpjes, een eigen tijdschrift - het ‘TSC Contact’ - en via de

website (www.stsn.nl). Ook wordt actief gebruik gemaakt van

Facebook. Op basis van door STSN verstrekte informatie zijn

betrokkenen beter in staat zelfstandig en bewust beslissingen te

nemen.

STSN informeert systematisch een aantal relevante

doelgroepen en instanties om TSC goed op de kaart te zetten

en te houden én om de mogelijkheden van STSN te etaleren.

Denk bijvoorbeeld aan publicaties in vaktijdschriften, links

met websites, brochures en gerichte mailings. Maar ook

aan het onderhouden van relaties met kinderartsen, artsen

verstandelijk gehandicapten (AVG), neurologen, huisartsen,

gedragswetenschappers, enzovoorts.

Lotgenotencontact

STSN organiseert contacten met lotgenoten om onder

deskundige begeleiding van elkaars ervaringen te leren. Dit

gebeurt op verschillende manieren.

In de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke contactdag

voor alle STSN-ers. Op de contactdag worden inhoudelijke

inleidingen verzorgd door specialisten uit het netwerk en

andere relevante instanties. Ook worden er workshops en

gespreksgroepen gehouden. Een belangrijk onderdeel van de

contactdag is ook het informeel uitwisselen van ervaringen en

inzichten. Nieuwkomers ervaren de contactdag als een feest van

herkenning , ondanks dat er van tevoren best tegen deelname

opgezien wordt.

Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote bijeenkomst

gericht op families van mensen met TSC. Belangrijkste doel van

deze dag is elkaar ontmoeten in een sfeer van een ‘dagje uit’.

Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten

gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde

leeftijdsgroep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met

TSC of pubers met TSC), of rond een specifiek knelpunt. Alle

bijeenkomsten staan onder deskundige begeleiding.

Samenwerken

Samenwerken is voor STSN van groot belang. Zeker omdat

TSC een zeldzame ziekte is. Voor haar partners is STSN een

waardevolle organisatie vanwege haar kennis met betrekking

tot het omgaan en leven met TSC.

Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals

kwaliteitssystemen of financiering wordt samengewerkt met

organisaties die zich op landelijk niveau richten op de bredere

patiëntenbeweging als geheel.

Zo werkt STSN samen met Vereniging van Samenwerkende

Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de koepelorganisatie

Ieder(in) – netwerk voor mensen met een beperking of

chronische ziekte – de Nederlandse Patiënten Consumenten

Federatie (NPCF) en in platformverband met allerlei bij epilepsie

betrokken partijen.

Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties

die actief zijn op verwante terreinen, zoals Epilepsievereniging

Nederland, Nierpatiëntenvereniging en Nederlandse Vereniging

voor Autisme.

STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals

zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de

wetenschappelijke wereld. Zo vervult STSN een rol bij de

ontwikkeling van effectieve zorg, medische en sociale

begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en

van wetenschappelijk onderzoek. De hiervoor genoemde

TSC Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag zijn

rechtstreekse gevolgen van deze aanpak.

Stimuleren van concentratie van zorg in

landelijk werkzame expertisecentra

TSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent per definitie

dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale zorg

voor TSC-patiënten te komen. In Nederland zijn twee van

overheidswege erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk in

Rotterdam en Utrecht. Jaarlijks belegt STSN samen met Stichting

TSC Fonds een expertmeeting om kennis en ideeën te delen en

verdere samenwerking te stimuleren. Ook elders in de wereld

wordt relevant TSC-gerelateerd werk gedaan. STSN participeert

gericht in relevante internationale verbanden.

Stimuleren van wetenschappelijk

onderzoek

STSN werkt intensief samen met partner Stichting TSC Fonds

(www.tscfonds.nl) in het stimuleren van wetenschappelijk

onderzoek naar TSC. STSN ondersteunt wetenschappelijke

initiatieven waar mogelijk in woord en daad. Stichting TSC

Fonds ondersteunt onderzoek naar TSC financieel. Stichting TSC

Fonds schrijft jaarlijks een call uit voor onderzoeksvoorstellen

op het gebied van TSC. Deze worden beoordeeld door een

internationale commissie van erkende TSC-specialisten.

Fondsenwerving

Naast overheidssubsidie is STSN aangewezen op

sponsorinitiatieven en fondsenwerving om haar activiteiten en

initiatieven te bekostigen.

herfst 2019 | TSC Contact

27


www.stsn.nl

More magazines by this user
Similar magazines