Marfinfo 1 -2021

◆ 39e jaargang
◆ nummer 1
◆ februari 2021
verenigingsblad van de Contactgroep Marfan Nederland
Sam is drie jaar,
en dat is magisch
Vrouw zoekt
broek met lange
pijpen!
Meld je aan voor
de kledingruil
Hallo Diana Maas!
Onze beoogde
nieuwe voorzitter
Komt een
Marfanpatiënt bij
de dokter
Tsja… en dan heb
je als puber ineens
Loeys-Dietz

Colofon
Redactie
Greetje van Bakel-van Hout
Mynke Faber
Mieke van Poll (hoofdredacteur)
Dolf Schellekens
Arjan van Sermondt
Kitty Verzijlbergen
Drukkerij en verzending
StichtingMEO, Alkmaar
Uw bijdrage wordt met belangstelling
tegemoet gezien door de redactie.
U kunt ons bereiken via:
marfinfo@marfansyndroom.nl
Sluitingsdatumkopij volgende
Marfinfo: 1 mei 2021
Opzegging lidmaatschap
Opzegging van het lidmaatschap door
een lid kan slechts geschieden tegen
het einde van een verenigingsjaar.
Zij geschiedt door een schriftelijke
kennisgeving, welke ten minste
dertig dagen voor het einde van het
lopende verenigingsjaar in het bezit
moet zijn van de secretaris van het
bestuur. Indien een opzegging niet
tijdig heeft plaatsgehad, loopt het
lidmaatschapdoor tot het einde van het
eerstvolgende verenigingsjaar, tenzij
het bestuur van de vereniging anders
besluit of van het lid redelijkerwijs niet
gevergd kan worden het lidmaatschap
te laten voortduren.
In dit nummer...
Verenigingsnieuws
Voorwoord van de redactie 3
Nieuw redactielid
Mieke van Poll stelt zich voor
Column van de voorzitter 4
Ine schrijft haar laatste en Diana haar eerste
Agenda 5
Medisch
Komt een Marfanpatiënt bij de dokter 6
Spontane mutatie, hoe ga je daarmee om? 8
Een moeder van een Marfanpatiënt vertelt
Rubriek: Marfan en… 11
Fysiotherapie
Persoonlijk
Verhaal van Yvonne Wijnands 12
“Ik vroeg Bart Loeys of ik mocht paragliden
of in een achtbaan”
Een Magisch getal 16
Dessie schreef een boek over haar zoontje
Lividikou (nu 3 jaar). Met zijn diagnose zou
hij nog geen 2 jaar worden...
Kort
Een nieuwe aorta poli in Leiden:
Anders dan een Marfanpoli? 21
In Memoriam Stef van Randwijck 20
Gedeelde smart 19
Nieuw! Facebookgroep voor (Marfan)kleding 19
Jong en creatief? Meld je aan! 22
Leden medische adviesraad 23
Algemene verenigingsinformatie
en bestuurszaken 24
2 Marfinfo | februari 2021

Voorwoord van de redactie
“Als je het niet erg vindt, kijken we met een paar
artsen mee.” Daar stond ik dan, 28 jaar oud, in
niets meer dan mijn onderbroek. Mijn moeder
en vriend zaten links achterin een hoekje van
de behandelkamer met een angstige blik in hun
ogen. Het ‘meekijken’ waar de arts het over had,
ging over het punten geven aan mijn uiterlijke
kenmerken. Ik was nog niet zo lang geleden
doorgestuurd naar het AMC vanuit het Bravis
ziekenhuis in Roosendaal omdat ik een durale
ectasie bleek te hebben. Of ik het syndroom van
Marfan had, was de begeleidende vraag. Een
snelle google search had me wel een vermoeden
opgeleverd. Het was niet alsof het bezoekje
aan de orthopeed in Roosendaal mijn eerste
ziekenhuisbezoek ooit was geweest. Maar Marfan?
Daar had ik tijdens al die ziekenhuisopnames en
consulten nog nooit van gehoord. En nu stond ik
dus naakt voor een groepje artsen die elk onderdeel
van mijn lijf onder de loep nam. Frasen die ik nu
nog kan herhalen zijn: ‘Flinke striae voor haar
leeftijd, ongewone plek ook’, ‘spataderen goed
zichtbaar’ en ‘behoorlijk asymmetrisch gezicht’. Er
kwam nog veel meer aan bod natuurlijk en na deze
‘inspectie’ voelde ik me alles behalve de zekere
28-jarige die ik normaal was. De scan leverde op
dat ik inderdaad Marfan bleek te hebben, samen
met mijn ooguitslag. Mijn aorta bleek prima in orde.
Veel informatie om te verwerken zo ineens. Het was
mijn eerste ervaring met Marfan, en het was geen
goede. Inmiddels sta ik er, 7 jaar later, heel anders
in. Ik heb mijn weg gevonden en zie inmiddels
dat het ook voordelen heeft dat ik weet dat ik dit
syndroom bij me draag. En nu schrijf ik mijn eerste
redactionele stuk voor de Marfinfo! Deze editie
hebben we met de nieuwe redactie samengesteld
en één van de eerste onderwerpen die dan ook aan
bod kwamen was het bovenstaande.
Hoe je soms als Marfanpatiënt als zeldzaam object
benaderd wordt.
En zoals schrijver Dolf dit uitstekend weet te
verwoorden in zijn artikel ‘Komt een Marfanpatiënt
bij de dokter’ op pagina 6: Het is niet altijd erg
om als bijzonder geval behandeld te worden. Zijn
artikel hierover laat luchtig zien wat voor vreemde
situaties een bezoekje aan een arts soms op kan
leveren maar tegelijkertijd geeft hij ook terecht aan
dat wij als een groep vaak meer dan bereid zijn
om een soort van ambassadeursrol te vervullen.
Inmiddels wil ik dat ook zeker en kan ik lachen
om de situatie waar ik toen in zat. Maar wie weet
hadden de communicatietips van Dolf een wat harde
kennismaking met Marfan kunnen verzachten!
Veel leesplezier toegewenst!
Mieke van Poll
februari 2021 | Marfinfo 3

Verenigingsnieuws
Column van de voorzitter
Contactgroep zonder contact…
Wat een bizar jaar ligt er achter ons, een jaar waarin
een Contactgroep niets anders kon doen dan
digitaal contact houden met elkaar. En ik weet niet
hoe het u is vergaan, maar ik vind mensen in het
echt zien toch écht veel leuker! Helaas gaan we ook
2021 in met een digitale voorjaarscontactdag.
Het is voor nu nog niet anders, maar we zullen
elkaar zeker weer gaan ontmoeten, spreken,
inspireren en leren kennen in 2021.
Op de aanstaande voorjaarscontactdag vindt ook
de jaarlijkse Algemene ledenvergadering plaats. Een
ALV waar ik als voorzitter na 12 jaar zal aftreden.
Dat zijn 12 mooie jaren geweest, waarin ik altijd
met plezier, motivatie en veel tijd leiding heb
mogen geven aan onze vereniging. Een vereniging
die gegroeid is, maar altijd warm en familiair is
gebleven.
Een vereniging die geprofessionaliseerd is, die een
belangrijke plek inneemt in de zorg, ondersteuning
en bekendheid geven aan het Marfansyndroom.
Een vereniging waar ik bestuurslid van werd toen
onze zoon, met Marfan, 9 jaar oud was. Nu is
hij een dikke twintiger, met zijn eigen leven en
wordt het tijd om afstand te nemen, ook van de
vereniging.
Tijd voor andere uitdagingen, ik zal mijn intrinsieke
motivatie naar solidariteit en gelijkwaardigheid voor
iedereen op andere plekken gaan inzetten. Breder
dan alleen voor mensen met het Marfansyndroom,
maar wel wetende dat het daar, als bestuurslid,
allemaal mee is begonnen.
Dat ook mijn afscheid van u allemaal op afstand
plaats zal vinden is jammer, maar ook oké. Want
ieder afscheid is een nieuw begin.
Met een nieuw, beoogd voorzitter en maar
liefst drie nieuwe kandidaat bestuursleden, een
verse Marfanredactie en een financieel gezonde
vereniging achterlatend, kan ik alleen nog maar
gedag zeggen.
Dag tegen u allemaal, dag tegen alle kinderen
en jongeren binnen onze vereniging, van wie ik
hoop dat zij opgroeien tot sterke en gelukkige
volwassenen. Dag tegen iedereen die vroeg of laat
een operatie zal moeten ondergaan, en daarvoor
hoop ik, herkenning zal kunnen vinden onder onze
leden. Dag tegen iedereen die toch een stukje
zal moeten inleveren, omdat het lijf niet mee wil
werken. Dag tegen onze nieuwe leden, die ik helaas
dit jaar niet persoonlijk heb kunnen ontmoeten.
En last but not least; Dag tegen mijn bestuursleden!
Dat zij hun mooie werk maar voort mogen zetten
met een nieuwe voorzitter. Een voorzitter die zij
gaan voordragen op de komende ALV en waar u
“Ja”of “nee” op mag zeggen.
Een voorzitter die ik in deze laatste column graag
nog even het woord geef;
Deze potentieel nieuwe voorzitter zegt u graag
‘hallo’. Wellicht een ‘hallo’ van een nieuw gezicht,
misschien ben ik u al bekend. Hoe dan ook hoop ik
het stokje van Ine over te mogen nemen, al zijn haar
schoenen moeilijk te vullen. Zoveel ervaring verlaat
onze mooie vereniging, maar bovenal een mooi
en bevlogen mens. Uiteraard zet ik mij, net als zij
heeft gedaan, 100% in om u en onze aandoening
te vertegenwoordigen in de maatschappij. Gelukkig
doe ik dit niet alleen; we hebben opnieuw een
voltallig bestuur.
4 Marfinfo | februari 2021

Verenigingsnieuws
Een uitgebreide kennismaking volgt hopelijk
in persoon, maar voor nu stel ik mij alvast
kort voor. Mijn naam is Diana Maas en ik ben
woonachtig in het meest Noordelijk gelegen dorp
in Zuid-Holland en van de Bollenstreek, namelijk
Hillegom. Ten tijde van de komende ALV heb ik
net de 47 jaar aangetikt. Het Marfansyndroom
is bij mij familiair, erfenis van moeder, en ik heb
al veel doorstaan. Echt een ervaringsdeskundige.
Het was dan ook bijna vanzelfsprekend dat
ik cliëntondersteuner ben geworden voor de
vereniging. Mijn kennis en ervaring draag ik
graag over aan wie daar behoefte aan heeft,
zodat iemand niet geheel zelf het wiel hoeft uit te
vinden.
Na wat zijdelingse werkzaamheden voor de
vereniging ben ik 2 jaar geleden toegetreden tot
het bestuur. Daar volg ik met veel belangstelling
de RADAR-studie en ben ik verantwoordelijk voor
de activiteiten-portefeuille; activiteiten gericht op
(informeel) contact met elkaar.
Al diverse malen was ik door leden benaderd
om de functie van voorzitter in te vullen. Ik had
al wel bestuurservaring op lokaal niveau, maar
de verantwoordelijkheid voor een landelijke
vereniging was mij steeds een trede te hoog.
Het afgelopen jaar ben ik -veelal online- aan de
hand meegenomen om mij voor te bereiden op
deze functie en heb ik mij kandidaat gesteld.
Aankomende ALV heeft u daarin uiteraard het
laatste woord.
Wanneer het weer kan, gaan wij de huidige
voorzitter natuurlijk uitgebreid bedanken voor haar
jarenlange inzet en betrokkenheid.
De vereniging is flink gegroeid onder haar leiding, in
alle opzichten, en daarom wil het bestuur haar niet
stilletjes via de achterdeur laten vertrekken. Hoe het
afscheid eruit komt te zien is nu nog niet bekend,
maar ik beloof u een groots afscheid. Uiteraard
informeren we u wanneer het zover is.
Tot slot.
Een afscheid is plaatsmaken voor een welkom. Ik
heet u als kandidaat-voorzitter daarom van harte
welkom bij onze mooie vereniging. Of u een nieuw
lid bent of al jarenlang verbonden; u bent mij allen
even welkom en hoop u (weer) persoonlijk te
ontmoeten wanneer dit weer mag.
Hopelijk een snel weerzien
in 2021, houd ‘m
coronavrij!
Ine Woudstra
Diana Maas
Agenda 2021
Voorjaarscontactdag
27 maart 2021
2e Congres Netwerk Marfan en Aanverwante Aandoeningen
(alleen voor professionals)
18 juni 2021
februari 2021 | Marfinfo 5

Medisch
Komt een Marfanpatiënt
bij de dokter…
Hoe je omgaat met het hebben van Marfan is voor
ieder van ons anders. Er is geen wonderformule
die voor iedereen goed werkt. We zijn een
bijzonder stel, allemaal verschillend, maar
verbonden door die stomme ziekte. Maar als we
zelf vaak niet eens weten hoe ermee te dealen,
wat mogen we dan van artsen verwachten? Een
paar communicatietips voor de professionals.
Het was vooral lachen toen het tijdens de
redactievergadering kwam op het onderwerp
‘botte artsen’. Allemaal kenden we voorbeelden
van minder handige conversaties. De meesten
onschuldig, vaak zelfs grappig. Sommigen ronduit
pijnlijk. Dankzij de medische wetenschap zijn onze
kwaliteit van leven en onze levensverwachting
omhoog geschoten. Maar artsen zijn net mensen,
dus niet perfect. Na een oproep binnen de Marfangroep
op Facebook kwamen er veel reacties
binnen. Positief en negatief. We hebben die
verwerkt in een paar communicatietips.
Behandel ons niet als een kermisattractie
Gek is het niet dat zich van sommige artsen een
blijde opwinding meester maakt als ze doorkrijgen
dat er een patiënt met Marfan voor hun neus
staat. We zijn toch een soort zeldzame diersoort.
Ze hebben erover gelezen, op gestudeerd, maar er
eentje in het wild zien is natuurlijk het echte werk.
Toch voelt het vreemd als je de vraag krijgt de voor
de gemiddelde Nederlander onhaalbare trucjes te
doen die wij met onze flexibele ledematen vaak
wel kunnen. ‘Je bent een experiment’, zegt Joyce
Peters, die ook de andere kant benadrukt. ‘Ik heb
al zoveel specialisten voor mijn neus gehad die me
superinteressant vinden. Nadeel hiervan: ze durven
echt helemaal niks met je, liever geen prikjes, geen
operaties of een scopie. Ze zijn bang dat ze overal
te snel doorheen prikken.’
Toon Tijink had een soortgelijke ervaring tijdens
zijn afkeuringsprocedure. ‘Ik kreeg te maken met
een arts die wel van Marfan had gehoord, maar
er nog nooit mee te maken had gehad. Hij bekeek
mij van top tot teen en vroeg natuurlijk naar de
bekende dingen die mensen met Marfan kunnen
wat niet-Marfanners met geen mogelijkheid voor
elkaar krijgen. Ik had echt het idee dat ik een
soort van freak voor hem was; achteraf niet echt
leuk dus...’
6 Marfinfo | februari 2021

Medisch
Artsen bekend met Marfan zijn de opgewonden
fase natuurlijk ver voorbij. Over deze specialisten
vooral positieve reacties. Patiënten met Marfan
zien zichzelf vaak als ambassadeurs, die helpen
kennis over onze ziekte te verspreiden. Dus vinden
de meesten van ons het geen probleem als er
bijvoorbeeld artsen in opleiding meekijken.
Dit gebeurt meestal op een respectvolle manier.
Maar niet altijd, blijkt uit de reactie van Petra
Verhoeks-Becker. ‘Vreselijk’, reageert zij op
de oproep. ‘Er komen nu veel dingen naar
boven. Begin jaren zeventig werd ik als kind,
tentoongesteld aan een hele collegezaal met
studenten! Er werd zelfs aan mijn huid gevoeld
door talloze studenten en de artsen vonden
dat prima. Het was in die tijd dat artsen ver
boven iedereen stonden. Mijn moeder was ook
onmachtig in te grijpen. Zij huilde aan de zijkant.’
De ervaring heeft nog steeds invloed. ‘Onder
andere daardoor wilde ik op een gegeven moment
naar geen enkele arts meer. Vreselijk. Ik ben ook
een echte zorgmijder. Het heeft wel opgeleverd
dat ik zelf als een tijger heb gevochten om zulke
dingen niet mee te laten maken bij mijn dochter.
Gelukkig andere tijden en heel fijn, we hadden
dokter Hennekamp, de liefste arts ooit! Ach ja, ik
ben er wel mondig door geworden, maar het was
wel degelijk een traumatische tijd, als kind. Er werd
binnen de gezondheidszorg weinig met emoties
gedaan in die jaren.’
Voorzichtig met jonge en onervaren patiënten
Het laatste verhaal zou ook onder dit punt
kunnen staan. Kinderen en jongeren hebben een
andere aanpak nodig dan volwassenen. Soms
gaat het mis met de beste bedoelingen, merkte
Marcel Merkx toen hij als 19-jarige geopereerd
werd aan een lekkende hartklep. ‘Toen ik voor
de operatie werd opgenomen op de afdeling
werd ik welkom geheten door een van de
verpleegkundigen. Zij loopt met een big smile
op me af en zegt: ‘Goh wat leuk dat je er bent.
Eindelijk een jong iemand op de afdeling.’ Ik wist
even niet zo goed wat te zeggen en stotterde
iets van ‘nou ik vind het ook heel leuk om hier
te zijn, maar was hier liever niet geweest.’ Het
gezicht van die vrouw betrok gelijk en zei ‘sorry
zo bedoelde ik het niet..’.’
Extra tact is ook belangrijk bij patiënten die net
weten dat ze Marfan hebben, helemaal als de
ziekte (nog) niet in de familie bekend is. Vaak
volgen uitgebreide onderzoeken, waarbij patiënten
bijna naakt voor de arts staan, familielid of partner
als toeschouwer op een stoel. Dan horen dat dit
scheef is, dat afwijkt, zus niet klopt en zo typisch
Marfan is, hakt er dan vaak behoorlijk in. Dan
helpt het enorm als dat fijnzinnig wordt gebracht.
Kijk naar wie er voor je zit
Toen mijn vrouw en ik hoorden dat onze bijna
1,5-jarige zoon geen Marfan had, reageerden
wij niet zoals verwacht. ‘Eindelijk iemand die de
zware koffers kan dragen’, riep mijn vrouw met
bekkeninstabiliteit. Ik knikte instemmend. De
klinisch geneticus en verpleegkundige keken elkaar
ietwat ongemakkelijk aan. Wat een rare manier om
zulk goed nieuws te vieren, zag je ze denken.
Tuurlijk waren mijn vrouw en ik dolblij, zeker na
het loodzware jaar dat we achter de rug hadden
(en tot mijn afkeuring leidde). Juist daarom moest
het allemaal even landen en was het makkelijker
om de grap die we al jaren maakten – ‘we willen
een kind om onze zware spullen te sjouwen’ – erin
te gooien dan uiting te geven aan onze emoties.
We wisten het allemaal even niet. Toen we weer
buiten stonden hebben we gejuicht, gehuild en 9
mei omgedoopt tot ‘Oscar-heeft-geen-Marfandag’.
Voor de duidelijkheid: de klinisch geneticus en
verpleegkundige waren geweldig. Maar wij zaten
in de zwaarste periode uit ons leven. Dan opeens
zulk goed nieuws krijgen, is erg onwerkelijk. Je
incasseringsvermogen, je manier van reageren, het
hangt af van wie je bent en hoe het met je gaat.
Tuurlijk kun je als arts lang niet altijd inschatten
‘wie’ er op dat moment voor je zit. Maar zeker als
je de patiënt al jaren kent, is waarschijnlijk wel in te
schatten wat de best passende aanpak is.
Bedankt voor de reacties op onze oproep.
Een selectie is gebruikt voor het artikel.
februari 2021 | Marfinfo 7

Medisch
De spontane Marfanpatiënt
Het Marfansyndroom is overdraagbaar. Dat wordt je direct verteld. Er is zelfs een kans van 50% dat je
toekomstige kroost dit defect op je chromosomen erft. Mede door deze feiten, kijken we heel vaak naar
Marfan als een familiaire ziekte. Maar we weten ook: zo’n kwart van alle marfanpatiënten hebben dit
syndroom spontaan ‘cadeau’ gekregen. Dat kan dus betekenen dat er in een kerngezonde familie ineens een
lid komt dat minder gezond door het leven zal moeten. Hoe ga je daar mee om? En hoe kom je dan achter
zo’n ziekte? Is er sprake van schuldgevoel? Of sta je er als ouder nuchterder in?
We vroegen het Mynke Faber-Walda, zelf moeder
van een zoon met zo’n spontane mutatie. Door
haar eigen oplettendheid is het syndroom bij haar
zoon ontdekt voordat hij écht ernstige klachten
ontwikkelde.
De impact van een spontane mutatie van het
Marfansyndroom op je gezin
Tot 2005 had ik nog nooit van het Marfansyndroom
gehoord. Toevallig keek ik in het najaar van
2005 naar een Amerikaans tv programma over
het syndroom van Marfan. Het lange mensen
syndroom zoals het ook wel wordt genoemd. Het
trok meteen mijn aandacht want onze zoon, bijna
20 jaar toen, was ook ontzettend lang met z’n 2
meter en 3 cm. Dat hij zo lang was, hebben we
altijd uit kunnen leggen door het feit dat er bij
de vorige generatie aan mijn moeders kant lange
familieleden voorkwamen. Eén ervan werd zelfs
“lange Wiebren” genoemd. Slaat vast één of twee
generaties over, dachten we altijd. Tot zover dus
geen alarmbellen die gingen rinkelen.
8 Marfinfo | februari 2021

Medisch
Toch bleef het me onbewust bezighouden want
toen het een paar weken daarna herfstvakantie was
(Ik werk in het basisonderwijs) en er wat meer tijd
was voor privézaken ging ik zoeken op internet naar
het Marfansyndroom en achterhaalde veel details.
Ik merkte dat veel van wat ik las ook bij onze zoon
van toepassing was. Lang, weinig lichaamsvet,
kippenborst, striae, lange vingers, tenen, reikwijdte
van de armen langer dan de lichaamslengte. Van
het één kwam het ander en uiteindelijk werden
wij via de huisarts al snel doorverwezen naar het
UMCG in Groningen. Op 28 december 2005 komt
de brief met de bevestiging dat onze zoon Freerk
inderdaad het Marfansyndroom heeft. Er volgt nog
een DNA-onderzoek. Ik heb op dit moment van
schrijven deze brief met diagnose voor me liggen
en lees dat hij op 3½ punt komt; de score van 2½
punt is de minimale score (UMCG in 2005) om deze
diagnose te krijgen. Hij krijgt 1 punt vanwege de
verplaatsing van de ooglenzen, 1 punt vanwege
de durale ectasieën en een ½ voor de striae
(huidstriemen). Daarnaast krijgt hij ook nog 1 punt
voor de verwijding van de aorta.
Op dat moment staat onze wereld een poos
helemaal op z’n kop. Met name van die van Freerk.
Hij is nu immers van een gezonde jongeman
een jongeman geworden met een hartkwaal,
met een minder rooskleurig vooruitzicht . De
levensverwachting is niet erg optimistisch. Een
onzekere tijd breekt aan.
Wij, als ouders en z’n beide zusjes van 16 en 10
op dat moment, krijgen een DNA onderzoek om
te onderzoeken of wij ook dit syndroom in onze
genen hebben. En ondertussen vragen wij ons af,
hoe kan dit? Waar komt dit syndroom zo maar
ineens vandaan? Je gaat nog meer lezen en komt
te weten dat er bij ongeveer een kwart van alle
diagnoses Marfan het een spontane mutatie is, dat
het dus spontaan bij iemand begint. Dat is best
veel.
februari 2021 | Marfinfo 9

Medisch
En het blijkt een spontane mutatie te zijn want
niemand anders binnen het gezin heeft het
Marfansyndroom, blijkt een tijdje later. Je bent dus
dan gewoon een pechvogel. Ik denk, als ik er op
terugkijk, dat de 5 jaren erna de moeilijksten zijn
geweest. Als ouders spijt het je zo voor je kind datie
dat heeft. Maar je kunt het niet terugdraaien.
Bovendien zijn er behoorlijk veel consequenties.
Contactsporten zoals voetbal mag niet meer en
ook fysiek zwaar werk is uit den boze. Spieren
en gewrichten zijn gevoeliger voor blessure, je
moet bètablokkers slikken en van tijd-tot-tijd voor
controle naar cardioloog en oogarts.
Toch heb ik mij als ouder nooit schuldig gevoeld
over het feit dat onze zoon het Marfansyndroom
heeft. Ik was eigenlijk juist blij dat het door eigen
toedoen ontdekt is en dat we op het spoor zijn
gezet dit uit te zoeken. Ik heb me altijd een
dankbaar mens gevoeld. Stel dat we er nooit achter
waren gekomen? Of te laat? Toen Freerk het jaar
daarop, in 2006 voor het eerst een klaplong kreeg,
wisten we meteen dat het een klaplong was en dat
we met spoed naar dokterswacht en ziekenhuis
moesten. En ook dat het te maken had met het
Marfansyndroom. Nu, 15 jaar na de gestelde
diagnose, is Freerk een maand geleden vader
geworden van een “gezond meisje”; het geluk lacht
hen toe. Hij leeft met meer beperkingen dan wij.
Dat zie ik. Z’n energielevel is op na een dag werken.
Hij geniet van z’n 4-daagse werkweek. En z’n
papadag die hij nu elke week heeft op woensdag.
Mynke Faber-Walda
Heb jij kinderen met een spontane mutatie of ben
je zelf een patiënt zonder familieleden met Marfan
en herken je je in dit verhaal of juist helemaal niet?
Praat dan mee! Stuur je reactie naar
redactie@marfansyndroom.nl
Rosalie
In de vorige Marfinfo hebben wij ons
verhaal gedeeld over het PGD-traject dat
wij in de afgelopen jaren hebben doorlopen.
Onze tweede poging resulteerde in een
zwangerschap en op 28 november zijn we
trotse ouders geworden van een gezonde
dochter: Rosalie Adriana. Een wolk van een
baby, waar we allemaal ontzettend blij mee
en dankbaar voor zijn. Natuurlijk bestond er
altijd een hele kleine kans dat ze ondanks het
PGD-traject wél Marfan zou hebben.
Die kans is door het testen van het
navelstrengbloed uitgesloten.
Liefs!
Adine en Freerk
10 Marfinfo | februari 2021

Medisch
Marfan en Fysiotherapie
Wanneer er gekeken wordt naar de gezondheid
van iemand met Marfan zijn vaak met name de
aorta en de ogen de belangrijkste besproken
onderwerpen. Maar, helaas, er zijn nog veel meer
factoren waar iemand met Marfan tegenaan zou
kunnen lopen. In de aankomende Marfinfo’s
zouden we graag iedere keer een ander onderdeel
aan het lichaam naar voren laten komen.
We trappen af met Fysiotherapie en Marfan.
Op de website van de Contactgroep Marfan
Nederland (CMN) is een brochure te vinden die
een fysiotherapeutische benadering beschrijft bij
het Marfansyndroom en geschreven is voor het
gebruik binnen de fysiotherapeutische praktijk.
De inhoud is gebaseerd op de “best evidence and
best practises” aan de hand van wetenschappelijke
literatuur, patiëntgerichte enquêtes en interviews
met experts.
Het kan dus nuttig zijn, mocht u zelf gebruik
maken van een fysiotherapeutische behandeling,
deze brochure te overleggen met uw fysiotherapeut.
Houding en beweging
Een belangrijk aspect dat in de brochure naar
voren komt is houding en beweging. Core stability
training kan een positief effect hebben op het
versterken van de rompstabiliteit. Wanneer de
“core” van het lichaam sterk is, kan dit een
positieve invloed hebben op de rest van het
lichaam. Bugnet therapie is een houdingsweerstand
therapie die als succesvol wordt ervaren bij het
behandelen van problemen die ontstaan door
hypermobiliteit. Bij Bugnet therapie leert de patiënt
een goede uitgangshouding te voelen en te
handhaven. In deze juiste houding leert de patiënt
spieren aan te spannen, om houdingsreflexen
aan te spreken en opnieuw te activeren. Bugnet
therapie is vooral bedoeld ter verbetering van de
basis, waarna de therapie wordt uitgebreid en
meer gericht wordt op stabiliserende oefeningen
d.m.v. “Core stability training”.
De therapie kan dan na verloop van tijd worden
uitgebouwd naar een functionele bewegingstherapie.
Het belangrijkste is dat de patiënt ervaart,
de regie over het eigen lichaam in eigen handen
te hebben.
Spierversterking
Daarnaast kan er gekozen worden voor
oefentherapie met als doel de spieren in het lichaam
te versterken. Deze therapie richt zich vooral op
de grote spiergroepen ter ondersteuning van de
stabiliteit van een gewricht en het behouden of
verbeteren van het krachtuithoudingsvermogen.
De oefeningen moeten functioneel en dynamisch
aangeboden worden. Er wordt niet gekozen voor
statische trainingsvormen (met hoge intensiteit),
aangezien die ervoor zorgen dat de bloeddruk
stijgt, wat grote risico’s met zich meebrengt gezien
de zwakke structuur van het bindweefsel in het
vasculaire systeem.
Wanneer een patiënt goede coördinatie heeft over
de bewegingen zal het minder energie en kracht
kosten om te bewegen. De trainingsintensiteit richt
zich meer op herhalingen dan maximale kracht om
te voorkomen dat de bloeddruk excessief stijgt.
“Een fysiotherapeut kan helpen om
een patiënt gedoseerd, gestructureerd
en planmatig te laten bewegen”
Bent u dus in behandeling van een fysiotherapeut,
of gaat u binnenkort een behandeling starten,
denk er dan eens aan om deze brochure met de
fysiotherapeut te overleggen.
Meer informatie hierover is te vinden op:
https://www.marfansyndroom.nl/
februari 2021 | Marfinfo 11

Persoonlijk
Tsja… en dan heb je
ineens Loeys-Dietz
Als er teams werden gekozen, bleef ik altijd over.
Dit maakte gym voor mij geen favoriet vak. Over
het algemeen is mijn basisschooltijd een periode
waar ik niet echt veel over praat. Het bestaat
voornamelijk uit pesten: linialen op mijn been
kapot slaan, buitensluiten etc. In groep 7 kwam
er een speciaal iemand kijken tijdens gym welke
aanpassingen er uitgevoerd konden worden zodat
ik een spelletje ook mee kon doen. Dit was vooral
voor de leraren en mij wel handig, maar je voelt je
toch wel anders aangezien je niet mee kan doen
met de rest.
“Ja hoor, scoliose. Een bocht
van een kleine 17°”
In de vorige editie hebben jullie het verhaal van
mijn moeder kunnen lezen. Deze keer komt het
verhaal vanuit een puber-perspectief, namelijk hoe
ben ik gediagnostiseerd? En wat kan ik wel en wat
niet?
Ik zal mezelf eerst even voorstellen. Ik ben Yvonne
Wijnands. Ik ben 17 jaar oud en heb het Loeys-
Dietz Syndroom. Toen ik klein was hebben de
artsen al meteen gezegd dat ik hypermobiel ben.
Dit was bijvoorbeeld te merken doordat ik mijn
potlood verkeerd vast hield, erg soepel was en dat
ik niet kon fietsen. Ik heb vanaf kleins af aan al
meteen fysiotherapie en ergotherapie gehad. Toen
ik 7 jaar was kon ik eindelijk fietsen! Tijdens gym op
de basisschool viel ik altijd al buiten de boot.
MRI-scan
Vanaf jonge leeftijd kom ik al bij de kinderarts. Dit
was voornamelijk om mijn lengte in de gaten te
houden. Toen ik begon met de middelbare school,
had ik veel last van mijn knieën en onderrug. Bij
de orthopeed werden kniebraces aanbevolen.
Tijdens het omhoog komen na het bukken zag de
orthopeed een hapering, dus begon hij ook testjes
te doen met mijn rug. En voor je het weet lig je in
een MRI-scan en worden er röntgenfoto’s gemaakt.
Ja hoor, scoliose. Een bocht van een kleine 17°.
Ook al lijkt het niet zo veel, op een röntgenfoto
ziet dat er toch best wel groot uit. Na een half jaar
had ik weer een controle, nu was de bocht geen
17° meer, maar 33°! Volgens de orthopeed was
dit niet slecht, maar “zorgwekkend”. Ik heb van
alles geprobeerd: chiropractor, Schrot-therapie
etc. Normaal gesproken zouden ze een brace voor
mijn rug hebben gemaakt, maar de bocht zit te
laag (organen zitten daarvoor in de weg). Normaal
gesproken zit de bocht veel hoger, ik ben weer een
uitzondering . Tot nu toe blijft de bocht al een
paar jaar hangen rond de 30°, maar de pijn neemt
wel steeds meer toe.
12 Marfinfo | februari 2021

Persoonlijk
Marfan?
Ook mijn tijd op de middelbare was zeker niet
makkelijk. Niet alleen veel gepest, maar ook
andere dingen die ik niet snel zal vergeten. Op de
middelbare school (rond havo 3), begon het verhaal
dat mijn moeder heeft verteld. Voor degene die
dat niet meer weten, of niet hebben gelezen, hier
een korte samenvatting: een verre oom van mijn
moeder had een genetische hartafwijking. Daarvoor
moesten onder andere mijn moeder en mijn oom
getest worden. Die afwijking hadden ze gelukkig
niet, maar toen mijn moeder haar verhaal vertelde
aan de klinisch geneticus in Maastricht, begon er
een balletje te rollen. Eerst werd er gedacht dat we
Marfan zouden hebben, dit bleek uiteindelijk het
Loeys-Dietz Syndroom te zijn. Nadat mijn moeder
de diagnose kreeg, zijn in de periode 2019-2020
mijn oma, opa, oom, zusje en ik getest. Hieruit
bleek dat alleen mijn moeder en ik het hebben.
Tsja… dan heb je ineens het Loeys-Dietz Syndroom.
Even schrikken
Na de diagnose gebeurt er ineens veel. Röntgen
van de nek, hartfilmpje, hartecho en de welbekende
MRI met contrastvloeistof (als je superbang bent
voor naalden, is dat niet zo geweldig). Uit al
deze onderzoeken bleek dat mijn hartklep te ver
doorbuigt, en dus ook lekt (mitralisklepprolaps, voor
de medici onder ons ;)). Ook kwamen we erachter
dat mijn aorta een beetje vergroot is. Hiervoor slik
ik losartan. Na een jaar moest ik weer terug op
controle, daaruit bleek dat in dat jaar mijn aorta al
iets meer vergroot was dan daarvoor. Dit was wel
even schrikken.
“Ik vroeg Bart Loeys of ik mocht
paragliden of in een achtbaan”
Bart Loeys
Ook zijn we naar Maastricht gegaan om een
gesprek te hebben met Bart Loeys (één van de
ontdekkers van het Loeys-Dietz Syndroom). Hier
hebben we veel vragen kunnen stellen, zoals
bijvoorbeeld de hoeveelheid losartan, of ik mag
paragliden, in een achtbaan, skydiven en een
heleboel andere vragen. Dit was wel een fijn gevoel,
aangezien hij alle vragen kon beantwoorden.
Normaal gesproken is het nog best lastig om
antwoord te krijgen op een vraag, aangezien elke
specialist niet veel verder kijkt dan zijn eigen ‘hokje’.
Ook zijn we er nog achter gekomen dat ik astma
heb. Ik heb er over het algemeen niet zo extreem
veel last van, maar naar de 3e verdieping op school
lopen met een zware tas (en nu in deze tijd nog met
een mondkapje) is wel zwaar. Als ik dan boven ben,
kun je mijn ademhaling een beetje vergelijken met
iemand die net de marathon op een hoog tempo
heeft gelopen.
“De dag dat ze mijn hart in de gaten
hielden, kwamen er ook kaartjes voor
een concert online, ik denk dat ze een
piek hebben gezien!”
februari 2021 | Marfinfo 13

Persoonlijk
Piek in de hartslag
Ik heb ook een 24-uurs meting gehad, omdat ik
wel eens een gekke pijn heb aan de linkerhelft van
mijn borstkast. Om zeker te weten dat ik geen
hartritmestoornis heb, zat ik 24 uur lang vast aan
plakkers. Alle activiteiten die je die dag doet, moet
je opschrijven. Of je nu even naar de wc gaat
of een appel eet, alles moet je noteren. Die dag
kwamen ook kaartjes van een concert online, dus
ik denk dat ze op een gegeven moment wel een
piek zagen bij mijn hartslag! Toch voelde het wel
gek. Je bent tenslotte maar een meisje van 15 jaar
met allemaal plakkers. Gelukkig had ik een grote
trui aan, dus zagen de meeste kinderen het op
school niet. Begrijp me niet verkeerd, ik schaam
me er niet voor. Mijn vrienden op school wisten
ervan, die hielpen ook met de tijden opschrijven. Ik
had vooral geen zin in kinderen, die normaal niks
tegen me zeggen, uit te moeten leggen waarom ik
zo’n kastje om mijn middel had.
Examen met een nieuwe kin
De laatste paar stukken speelden zich allemaal
af in de tijd dat ik op de middelbare school zat.
Vraag me niet hoe, maar ik heb het alsnog voor
elkaar gekregen om elk jaar met voldoendes
af te sluiten! Havo 5 was voor mij veruit het
pittigste jaar (dit was het schooljaar 2019-2020).
Omdat dit mijn examenjaar was, had ik 3x een
schoolexamen week en het eindexamen. Tijdens
mijn eerste SE werd mijn moeder geopereerd aan
een hersentumor.
14 Marfinfo | februari 2021

Persoonlijk
Dit is natuurlijk niet even een kleine ingreep.
Toch heb ik het voor elkaar gekregen om de
eerste SE week te halen! Op 23 december 2019
ben ik zelf geopereerd aan mijn kin. Op school
was namelijk een foto verspreid van mij en mijn
onderkin. Een naar achter liggende kin hoort bij
Loeys-Dietz, maar als je er op zo’n manier mee
geconfronteerd wordt, zie je het alleen maar
meer. Elke keer als je in de spiegel kijkt, zie je
het opnieuw. In overleg met de orthodontist en
kaakchirurg heb ik besloten om een stukje van
mijn kin naar voren te zetten. Normaal gesproken
zouden ze een operatie doen waarin je hele
onderkaak gebroken wordt en een stuk naar
voren gezet wordt. De kaakchirurg durfde deze
operatie echter bij mij niet uit te voeren, aangezien
ik al meerdere problemen heb gehad met mijn
kaken. Mijn kaak is een keer uit de kom geschoten
en schoot daardoor elke keer verkeerd. Dit is
uiteindelijk opgelost door prednisonspuiten in mijn
kaak te zetten. Bij de operatie had ik veel pijn en
twee weken later was mijn tweede SE week. Met
tramadol, diclofenac en paracetamol leren valt
best tegen! Toch heb ik ook deze SE week gewoon
gehaald. Toen begon het coronavirus en had ik
midden in de lockdown mijn derde SE week. Voor
je het weet sta je in juli op je diploma-uitreiking.
Geen eindexamen, maar toch een lijst met als
laagste cijfer een 7. Zoals mijn mentor tijdens de
uitreiking vertelde: “Yvonne is een meid met een
missie!”
Logopediste in spé
En een missie had ik zeker! De havo zo snel
mogelijk halen, zodat ik een opleiding kon doen
die mij super leuk leek. Op dit moment ben ik
namelijk bezig met de opleiding Logopedie.
Een beroep uitzoeken is voor iemand met een
aandoening iets gecompliceerder. Je moet wel
kijken naar wat je kan. Ik heb vanaf kleins af
aan al gezegd dat ik dokter of juf wilde worden.
Dokter en angst voor naalden gaat niet zo goed
samen, dus die viel vrij snel af. Voor juf in het
regulier onderwijs ben ik te zacht. Logopedie is de
perfecte tussenweg! Ik ben nu een paar maanden
bezig met de opleiding en vind het super leuk!
Daar ben ik wel heel blij mee, want ik weet vrijwel
zeker dat wanneer ik geen LDS gehad had, zou
ik waarschijnlijk een andere medische richting op
zijn gegaan. Dit heb ik niet alleen met opleiding,
maar ook met sporten. Eén keer in de week zwem
ik, maar zou eigenlijk liever turnen, dansen of
paardrijden. Maar ja, so be it :)
Rijbewijs beperkt houdbaar
Iets waar we ook achter kwamen, wat we niet
gedacht hadden, is dat het best lastig is om een
rijbewijs aan te vragen met LDS. Je moet hier
namelijk een formulier voor invullen, beantwoord
je op een vraag “ja”, dan wordt er verder in je
dossier gekeken. Hierdoor moest ik twee keer naar
een keuringsarts. Nu moet ik een examen doen
met een speciale examinator en mijn rijbewijs is
maar 5 jaar geldig in plaats van 10 jaar.
Uiteindelijk heb je wel wat aanpassingen in je
leven. Als puber is dit zeker niet makkelijk. Het is
een weg met huilen en lachen, maar we komen er
wel! Gelukkig heb ik een moeder die precies weet
hoe het allemaal is! Samen staan we sterk! Ook
aan mijn zusje, vader en beste vriendin heb ik veel
steun en liefde!
Ik weet uit ervaring dat het best lastig is om met
andere “soortgenoten” in contact te komen, maar
zou je een keer contact met me willen hebben,
zoek me gerust op op Instagram: yvonne.wijnands!
februari 2021 | Marfinfo 15

Persoonlijk
Een magisch getal:
het boek over Sam die geboren
is met neonatale Marfan
Het is de nachtmerrie van iedere nieuwe ouder;
te horen krijgen dat je pasgeboren wolk van
een baby niet helemaal gezond lijkt te zijn en er
verdere onderzoeken moeten worden verricht.
Als dan nog eens vrij snel blijkt dat je hulpeloze
baby’tje een levensverwachting heeft van nog
geen twee jaar is de hel compleet. Het is wat
Dessie Lividikou en haar man Laurens Ivens met
zoontje Sam overkwam, nu iets meer dan 3 jaar
geleden. Sam, die werd gediagnostiseerd met
neonatale Marfan is inmiddels een vrolijke peuter
en heeft de statistieken verslagen. Neonatale
Marfan is de ernstigste vorm van Marfan
syndroom waarbij kinderen vaak al voor de
leeftijd van 2 jaar een hartoperatie nodig hebben
en dikwijls niet ouder worden dan twee jaar. Voor
het gezin is dat getal ‘magisch’ geworden en de
titel van het zeer ingrijpende boek van Dessie
over haar zoontje Sam.
“Er was niets uitzonderlijks aan mijn
zwangerschap. Alle controles waren in orde en
buiten een moeilijk eerste trimester was het een
fijne en rustige ervaring. Ook de bevalling en het
allereerste uur met Sam waren volgens het boekje:
we zaten op een roze wolk. Maar het duurde niet
lang voordat deze wolk ruw verstoord werd.”
16 Marfinfo | februari 2021

Persoonlijk
Magisch getal
Het bleek neonatale Marfan, waar kleine Sam
aan lijdt. Ze zagen het direct aan zijn vingers
en gebogen polsjes en later aan de afwijkingen
op een echo van het hart. Kinderarts erfelijke
en aangeboren aandoeningen Leonie Menke,
die gespecialiseerd is in kinderen met Marfan
heeft tot nu toe maar 2 kinderen met neonatale
Marfan gezien. Het is een zeldzame en heel
ernstige vorm van Marfan die bij het kind nieuw
ontstaat. Kinderen hebben vaak al voor de leeftijd
van 2 jaar een hartoperatie nodig en worden
meestal niet ouder dan twee jaar. Het is zoiets
vreselijks geweest om dit nieuws destijds te
vertellen aan Dessie en Laurens maar Sam heeft
gelukkig dat gevreesde getal verslagen. Dessie
vult aan: dat ‘magische getal’ heeft er misschien
aan bijgedragen dat ze wilde bewijzen dat dat
maar een getal was. Ze kwam in een soort van
overlevingsstand. Een soort van, want tegelijkertijd
wisten zij en haar man ook, we moeten alles
uit die twee jaar halen wat er te halen valt, wat
resulteerde in een bucketlist en het vieren van
Sam’s ‘vermaanddagen’.
“Het is zoiets vreselijks geweest om dit
nieuws destijds te vertellen aan Dessie
en Laurens maar Sam heeft gelukkig
dat gevreesde getal verslagen”
Van blog naar boek
Al snel begon Dessie aan een blog over Sam.
Therapeutisch of niet, al snel werd de blog gelezen
door meerdere ouders met kinderen met zeldzame
ziekten. Door Dessies achtergrond als journaliste
weet ze goed te verwoorden waar ze als gezin
doorheen gaan, tel daarbij op dat echtgenoot
Laurens wethouder van Amsterdam is en goed
is voor een ware mediastorm. De vraag vanuit
andere ouders rijst al snel of ze ook een boek over
hun ervaringen wil schrijven.
“Ook voor artsen is een dergelijk boek een
uitkomst. Zeker bij aandoeningen als deze”, legt
Leonie uit. “Wij kunnen maar putten uit een paar
case studies en vaak zeggen die studies weinig
tot niets over de dagelijkse behandeling ervan.
Doordat Dessie in contact staat met andere ouders
van kinderen met neonatale Marfan, komt het
geregeld voor dat we ook vanuit die hoek extra
informatie krijgen. Daarbij is het ook nog eens
belangrijk dat zoveel mogelijk artsen (neonatale)
Marfan kunnen herkennen. Sam heeft toch min
of meer het geluk gehad dat ze in het ziekenhuis
waar hij is geboren direct zagen dat er iets niet
klopte. Daardoor is er snel gehandeld.”
Goede koffie
Dat het boek waardevol is gebleken voor artsen
is wel duidelijk. Zowel Leonie als Dessie krijgen
meerdere positieve reacties van artsen die dankzij
dit boek wat meer handvatten hebben als het
gaat om de uiting van zo’n zeldzame aandoening.
“Je leest ook over de góede momenten”,
verduidelijkt Leonie. “Je ziet de menselijke kant”.
En andersom lees je ook dingen terug die beter
kunnen. Stom voorbeeld, maar ik las dat het
voor Dessie en Laurens een enorme domper was
dat de koffiemachine in de ouderkamer van ons
ziekenhuis een weekend lang stuk was. Als je
na een hartoperatie al weken met je gezin in het
ziekenhuis zit, dan kan een lekkere kop koffie
zoveel troost brengen. Dat zijn zaken waar je als
arts niet bij stilstaat.”
“Als je iedere week met je gezin in het
ziekenhuis zit, dan kan een lekkere kop
koffie zoveel troost brengen”
Maar ook gezinnen met een kindje met een
andere zeldzame aandoening hebben baat bij de
ervaringen van Dessie, blijkt al snel. Want hoewel
het verhaal van Sam verdrietig en zwaar is, is het
ook prettig om in het boek te lezen over de wereld
van Sam náást de ziekte. “Een kind is meer dan
alleen die ziekte en een gezin meer dan alleen die
verwerking.” Het boek laat dus ook de andere
kant zien. Het feit dat Sam een vrolijke peuter is,
dat hij een goede kwaliteit van leven heeft op de
meeste dagen. En de rol binnen het hele gezin.
Maar ook hoe Dessie en haar man hele mooie
februari 2021 | Marfinfo 17

Persoonlijk
momenten beleven door bewuster te leven
met Sam.
Feliciteer me nou!
De reacties op het boek waren overweldigend,
al met al. En dat is mooi want een deel van de
opbrengst zetten Dessie en Laurens in om meer
onderzoek te doen naar neonatale Marfan. Iets
wat Leonie alleen maar toejuicht. “Vaak gaan
de budgetten toch naar onderzoeken naar vaker
voorkomende aandoeningen. Maar op deze
manier kunnen we toch wat meer te weten
komen over deze aandoening. Waarom er zoveel
ernstigere klachten zijn dan bij ‘reguliere’ Marfan
bijvoorbeeld.”
Maar de reacties richten zich over het algemeen
toch op het feit dat Sam zo ziek is. Ook iets
heel logisch maar Dessie zou wel eens willen
roepen: Feliciteer me nou! Ik heb verdorie een
boek geschreven! “Mensen wensen ons meestal
sterkte toe en dat hebben we ook nodig, maar
gek genoeg gaat ons leven ook gewoon door en
hebben we ook hele hoge pieken. Het uitgeven en
de ontvangst van dit boek was er zo één.”
Feliciteer me nou! Ik heb verdorie een
boek geschreven!
Toekomst
Natuurlijk blijft de toekomst voor Sam onzeker.
Inmiddels heeft hij de cijfers verslagen en rest er
niets anders dan per situatie een afweging maken.
Er is niets te zeggen over zijn levensverwachting
of kwaliteit van leven. Samen met andere ouders
met kinderen met neonatale Marfan zoekt Dessie
naar manieren om Sam een zo comfortabel
mogelijk leven te geven. En soms is dat makkelijker
dan het lijkt. “Ik heb nachten wakker gelegen
omdat Sam in een corsetje sliep, maar zelf bleek
hij er helemaal geen last van te hebben. Ook de
ziekenhuisbezoeken zijn voor hem een tweede
natuur, al worden die naarmate hij ouder wordt
zeker zwaarder. Ik heb geleerd om me iets minder
druk te maken omdat ik inmiddels weet dat Sam
veel meer kan hebben dan ik als moeder soms
denk.” Inmiddels heeft Sam naast zijn grote broer
Len ook een klein zusje Sofie erbij. “Een baby
volgens het boekje.” Confronterend? “Nee, alleen
maar geweldig!”
Een magisch getal van
Dessie Lividikou ligt
vanaf 5 november
in de winkels,
€21,99 (Uitgeverij
Het Spectrum). In
samenwerking met het
Emma Kinderziekenhuis
van Amsterdam UMC en
Stichting Steun Emma
vraagt Dessie met dit
boek aandacht voor
de ziekte neonatale
Marfan. Een deel van
de opbrengst van het boek wordt gedoneerd aan
Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis.
Neonatale Marfan:
anders dan ‘reguliere’ Marfan
De neonatale vorm van Marfansyndroom
is zeldzamer en ernstiger. De mutatie die
neonatale Marfan veroorzaakt ligt op een
bepaalde plek in het FBN1 gen en ontstaat
nieuw in een kind (de mutatie is dus niet
overgeërfd van ouders). Anders dan bij
Marfansyndroom ontwikkelen kinderen
met het neonataal Marfansyndroom
vaak al voor of net na de geboorte een
aortawortelverwijding en hartkleplekkages
met hartfalen als gevolg. De bij het Marfan
syndroom optredende symptomen zoals
bijziendheid, scoliose en gewrichtsproblemen
zijn vaak ook ernstiger bij neonataal
Marfansyndroom. Vroegtijdige herkenning
van neonataal Marfansyndroom is dus van
levensbelang. In het Amsterdam UMC
is onderzoek opgestart om uit te zoeken
waarom bepaalde mutaties in het FBN1 gen
leiden tot deze ernstige vorm van Marfan
syndroom en hoe de kinderen met neonatale
Marfan het beste geholpen kunnen worden.
18 Marfinfo | februari 2021

Kort
Facebookgroep:
Marfan (kleding)ruil
Er zullen veel lezers van de Marfinfo zijn met een
andere lichaamsbouw dan gebruikelijk. Mensen
met het Marfansyndroom zijn vaak dun en
lang. Dit komt door een combinatie van weinig
onderhuids vet en een overmatige lengtegroei
van de beenderen. Vooral de ledematen zijn vaak
buitenproportioneel lang.
Een gevolg hiervan is dat het lastig kan zijn om
passende kleding te kopen.
Broeken met te korte pijpen, te korte mouwen aan
je blouse/shirt of een lastige (grote) schoenmaat.
En dan, als je de juiste kledingstukken gevonden
hebt kan het zomaar zijn dat ze toch te klein
zijn geworden (door bijvoorbeeld de groei bij
kinderen), of niet meer jouw smaak zijn.
Deze groep biedt mogelijkheid om te ruilendoorgeven-anderen
blij maken etc. etc.
Maak een goede foto van jouw item, plaats
hem in de groep. Geef ook duidelijk aan wat je
voorwaarden zijn (ophalen, versturen, woonplaats,
kosten etc etc).
Uiteraard is ieder contact/ruilactie op eigen
verantwoordelijkheid van deelnemers.
Hiervoor is de facebookgroep Marfan (kleding)ruil
in het leven geroepen. De groep is een besloten
groep, en na aanvraag zal je toestemming krijgen
om te kunnen deelnemen.
Gedeelde smart
Soms is het gewoon even lekker. Samen kunnen zeuren over de minder ernstige maar o zo
typische kwaaltjes van onze gedeelde ziekte. Want wat zijn we bijzonder soms! En wat fijn
is het om te zien dat je toch niet alleen bent. Dat iemand toch eens zegt: zo bijzonder ben
je niet. En nu we elkaar in het echt minder zien, leek het ons geen slecht idee om eens wat
foto’s met elkaar te delen. Van je hamertenen, of je spataders, of die te korte broeken door
die lange benen van je. We trappen het volgende nummer af met onze voeten. Anoniem en
onherkenbaar, we weten als geen ander hoe het voelt om met sokken en schoenen de zomer
door te maken omdat je je schaamt voor die vreselijke hamertenen. Maar nu is alles geoorloofd!
Niemand die weet welk gezicht vastzit aan de Marfanvoet. Dus pak je mobiel, maak een snelle
foto, stuur deze naar redactie@marfansyndroom.nl en help je medemens door te laten zien: je
bent niet alleen.
De redactie doet ook mee!
februari 2021 | Marfinfo 19

Kort
In Memoriam:
Stefania van Randwijck
In 1991 was Stef ook nauw betrokken bij de
oprichting van het Marfan Europe Netwerk (MEN,
voorheen EMSN) waar ze ook jaren actief in is
geweest.
Stef is ook de artiest achter de tekening met het
blauwe poppetje die het beeldmerk van onze
vereniging is geworden.
Zij woonde sinds 20 jaar in Frankrijk, maar bleef als
trouw lid de Contactgroep volgen.
Wij wensen haar man Michiel en haar familie veel
sterkte bij het verwerken van dit verlies.
Op 20 december 2020 overleed Stef van Randwijck
op 69-jarige leeftijd. Zij was als marfanpatiënte
meermaals aan haar hart en aorta geopereerd,
maar de strijd tegen alvleesklierkanker kon zij niet
winnen.
In de jaren ‘80 stond zij aan de wieg van de
Contactgroep Marfan. Stef zat van 1985 tot 1993
in het bestuur. In 1987 nam zij het voorzitterschap
over van Jacqueline den Brok, de oprichtster van
de Contactgroep. Onder haar voorzitterschap liet
de vereniging haar pioniersfase achter zich. Met
haar tomeloze inzet en energie heeft zij actief
meegewerkt aan het krijgen van naamsbekendheid,
zowel bij patiënten als bij medici, het verzamelen
van informatie rond het Marfansyndroom en het
opdoen van ervaringsdeskundigheid.
20 Marfinfo | februari 2021

Kort
LUMC gestart met
gespecialiseerde aortapoli
Het Hart Long Centrum van het LUMC is in september gestart met een gespecialiseerde aortapoli. De eerste
in deze vorm in Nederland. Op de poli wordt optimale zorg geleverd aan patiënten met een chronische
aorta-aandoening en patiënten die vanwege acute aortaziekten een interventie hebben ondergaan.
Het ‘A-Team’ van de aortapoli
De behandeling van ziekten aan de aorta vraagt
om een multidisciplinaire benadering. In het LUMC
worden alle patiënten die in aanmerking komen
voor een interventie al enkele jaren besproken
binnen het zogenoemde ‘the A(aorta)-team’. Dit is
een multidisciplinair overleg waarin de specialismen
Cardiologie, Cardiothoracale Chirurgie, Radiologie
en Vaatchirurgie zijn vertegenwoordigd.
Optimale zorg
De samenwerking van verschillende specialismen
(cardiologen, cardiothoracaal chirurgen,
vaatchirurgen) én een dedicated verpleegkundig
specialist, is de afgelopen tijd verder uitgebouwd en
samengebracht tot een gespecialiseerde aortapoli.
Door deze intensieve samenwerking kan er
optimale zorg aan aortapatiënten verleend worden.
De patiënt heeft één centraal aanspreekpunt.
Dat betekent minder afspraken bij verschillende
specialismen, een eenduidig beleid en heldere
voorlichting.
Verschil met de Marfanpoli
De Marfanpoli is voor mensen waarvan het
vermoeden bestaat dat ze het Marfansyndroom of
een andere bindweefselaandoening hebben.
Hierbij zijn, naast een cardioloog, ook een oogarts
en een klinisch geneticus betrokken. In samenspraak
tussen deze specialisten wordt er al dan niet een
diagnose gesteld.
De aortapoli is een poli voor patiënten waarvan
bekend is dat ze een probleem aan de aorta
februari 2021 | Marfinfo 21

Kort
hebben, al dan niet in relatie met Marfan een
verwijde aorta of een doorgemaakte dissectie.
Hierbij komen de drie hoofdspecialismen samen
cardiologie-cardiochirurgie-vaatchirurgie.
Kinderen t/m 17 jaar worden door de
kindercardioloog gezien. Zodra ze 18 zijn kunnen ze
worden doorverwezen naar de aortapoli.
The A-team van het Hart Long Centrum bestaat uit:
Dr. Arthur Scholte, cardioloog
Dr. Thomas van Brakel, cardiothoracaal chirurg
Dr. Jan van Schaik, vaatchirurg
Mw. Ellen Poorter, verpleegkundig specialist
aortaziekten
Ellen Poorter, verpleegkundig specialist aortaziekten
Creatieve uitlaatklep
Ben jij tussen de 14 en 27 jaar oud en woon
je in de omgeving Ede-Wageningen, Leiden
en Amersfoort? Dan kun je je creatieve hart
ophalen bij maXMusic. Vanaf half januari kun
je je opgeven voor een muzikaal, beeldend,
of mediaal project. In dat project denk je ook
nog eens na hoe jij je in wilt zetten voor een
maatschappelijk organisatie naar keuze.
De tijdsinvestering per week zal ongeveer
4-6 uur per week zijn. Dit is maximaal 80 uur
voor het totale creatieve traject dat zo’n
3-5 maanden duurt.
Hiervan vormen de workshops en begeleiding
samen maximaal 60 uur. De overige
20 uur steek jezelf in contact met een
maatschappelijke organisatie/plek waarvoor je
iets wilt terugdoen.
Aanmelden?
Ben je geïnteresseerd? Je kunt je nú aanmelden
voor een creatief traject via https://maxmusic.
nl/nl/workshops/creatief-traject-voorjongeren-uitdagende-situaties
Aanvang van de trajecten
In 2021 en 2022 vinden er drie momenten
plaats waarop je kunt beginnen met de
workshops:
• za 5 juni 2021 (inschrijving voor maart 2021)
• za 20 november 2021 (inschrijving voor
augustus 2021)
• za 4 juni 2022 (inschrijving voor maart 2022)
Na de aanvraag ontvang je een uitnodiging
voor een online of telefonisch intakegesprek
met de workshopbegeleider van het creatieve
traject.
22 Marfinfo | februari 2021

Kort
Leden medische adviesraad
• Mw. A. Cornelissen, ergotherapeut
• Mw. prof. dr. C. de Die-Smulders, klinisch geneticus, MUMC Maastricht
• Mw. D. Doze, verpleegkundig specialist, Radboudumc Nijmegen
• Mw. Dr. W. Hermes, gynaecoloog, Haaglanden Medisch Centrum (HMC)
• Mw. dr. Y. Hilhorst-Hofstee, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum Den Haag
• Mw. G. Lenselink-Kamphuis, fysiotherapeut en specialist in Bugnet therapie
• Dr. J. Lind, gynaecoloog, Haaglanden Medisch Centrum (HMC)
• Prof. dr. Bart Loeys, klinisch geneticus/kinderarts, Radboudumc Nijmegen
• Dr. B. Mees, vaatchirurg, MUMC Maastricht
• Mw. Dr. L.A.Menke, kinderarts, Amsterdam UMC
• Dr. A.A.M. Schepens, cardio-thoracaal chirurg, Academisch Ziekenhuis St. Jan – Brugge, België
• Mw. dr. M. Sminia, oogarts, Noordwest Ziekenhuisgroep, locatie Alkmaar
• Mevr. Dr. S. Sparreboom-Kalaykova, tandarts-gnatholoog, Radboudumc Nijmegen
• Dr. P.A.A. Struijs, orthopedisch chirurg, Amsterdam UMC
• Mw. drs. J. Timmermans, cardioloog, Radboudumc Nijmegen
• Dr. J.P. van Tintelen, klinisch geneticus, UMC Utrecht
• Drs. M. Verkroost, cardio-thoracaal chirurg, Radboudumc Nijmegen
• Mw. dr. N. Voermans, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
• Mw. drs. J. Warnink-Kavelaars, kinderrevalidatiearts, Amsterdam UMC
• Mw. drs. J.P. van Zwam, longarts, Radboudumc Nijmegen
Medische adviesraad te bereiken via: medischeadviesraad@marfansyndroom.nl
februari 2021 | Marfinfo 23

Algemene verenigingsinformatie
en bestuurszaken
Contactgegevens
Contactgroep Marfan Nederland
Postadres: Postbus 1025 3860 BA Nijkerk
Bezoekadres: Stationsweg 6-b 3862 CG Nijkerk
Telefoonnummer: 033 247 1048
E-mailadres: contact@marfansyndroom.nl
(ook voor het aanvragen van informatiemateriaal
en het doorgeven van adreswijzigingen)
Bestuurssamenstelling
• Ine Woudstra
voorzitter, secretaris, contactpersoon
redactie en website, social media, infolijn en
studentenprojecten, vrijwilligerscoördinator
• Inez Vermeer
penningmeester
• Nicole Uitslag
activiteitencommissie
• Natascha Rosenbrand
patienteparticipatie, contactpersoon MAR,
PAR en marfanpoli’s
• Jeroen Ipenburg
contactpersoon (inter) nationale contacten,
MEN, sociaal maatschappelijke zaken
• Rutger Meij
patiëntenparticipatie
• Diana Maas
coördinator cliëntondersteuning
Financiën
Rekeningnummer: NL 23 INGB 0005 4259 80 t.n.v.
Contactgroep Marfan Nederland
Giften en donaties o.v.v. Jacqueline den Brok Fonds
www.marfansyndroom.nl