Diagnose og oppfølging ved Duchenne Muskeldystrofi - Oslo ...

DIAGNOSE OGOPPFØLGING VEDDUCHENNE MUSKELDYSTROFIEn veileder for familier

Designed by r//evolution 01434 606155

Innhold1 Innledning 042 Hvordan bruke denne veilederen 053 Diagnose 114 Nevromuskulær oppfølging - bevare styrke og funksjon 145 Habilitering - fysioterapi og ergoterapi 256 Ortopedisk oppfølging - problemer med skjelett og ledd 297 Oppfølging av lungene - å passe på pustemusklene 318 Oppfølging av hjertet - å ta vare på hjertefunksjonen 349 Oppfølging av mage og tarm - ernæring, svelgingog andre gastrointestinale problemer 3610 Psykososial oppfølging - hjelp med atferd og læring 3911 Vurderinger ved behov for kirurgi 4312 Vurderinger ved behov for øyeblikkelig hjelp 46Forkortelser 48Forklaring av medisinske begreper 49Nyttige ressurser for personer med DMD og deres familier i Norge 52VIKTIG INFORMASJONInformasjonen og rådene du får i denne brosjyren er ikke en erstatning for kontakt med lege.Informasjonen bør sees i sammenheng med de rådene du får av din sønns lege. Du bør snakke medlegen om alt som har med din sønns helse å gjøre, spesielt ved symptomer som kan gjøre det nødvendigmed videre utredning eller behandling. Valg og handlinger du gjør kun på bakgrunn av informasjon duhar funnet i denne brosjyren, er ditt ansvar. Selv om vi har forsøkt å sørge for at informasjonen i dennebrosjyren er så korrekt og fullstendig som mulig, kan vi ikke garantere at den er riktig i alle situasjoner.Omsorg og behandling må tilpasses hver pasient og hver situasjon spesielt.SPESIELT OM DEN NORSKE UTGAVENVeilederen inneholder internasjonale anbefalninger. Ettersom organisering av helsetjenester, lovgivingog praktiske forhold varierer fra land til land, og anbefalningene derfor av og til avviker noe fra norskpraksis, har vi lagt til kommentarer tilpasset norske forhold der vi mener det har vært nødvendig. Dissetilleggene er skrevet med kursiv. Hvis noe er uklart, vanskelig å forstå eller strider mot de råd du har fåttandre steder, anbefaler vi at du spør legen som har hovedansvaret for din sønn om hva du skal forholdedeg til.

041 InnledningDenne veilederen for familier oppsummererresultatene fra et internasjonaltkonsensusdokument om den medisinskebehandlingen ved Duchenne muskeldystrofi(DMD). Konsensusarbeidet ble støttet av USCenter for Disease Control and Prevention(CDC), i samarbeid med pasientorganisasjonerog det europeiske nettverket TREAT-NMD.Hoveddokumentet er publisert i tidsskriftetLancet Neurology.referanser forhoveddokumentet:Bushby K, et al. The Diagnosis andManagement of Duchenne MuscularDystrophy, part 1: diagnosis, andpharmacological and psychosocialmanagement, Lancet Neurology 2010,9(1) 77-93.Bushby K, et al. The Diagnosis andManagement of Duchenne MuscularDystrophy, part 2: implementation ofmultidisciplinary care, Lancet Neurology2010, 9(2) 177-189.Hoveddokumentet kan lastes ned her:http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-andmanagement-of-DMD/Anbefalingene er basert på et stort studiumutført av 84 internasjonale eksperter pådiagnostisering og oppfølging av DMD. Disseble utvalgt for å representere et vidt spenn avspesialiteter. Ekspertene rangerte hver for segde ulike tiltakene som brukes i oppfølgingenog behandlingen av DMD. Tiltakene blerangert som ”nødvendig”, ”hensiktsmessig”eller ”ikke hensiktsmessig” i ulike stadier avsykdommen. Totalt vurderte ekspertene merenn 70 000 ulike scenarier. Basert på dettekunne de fastsette retningslinjer som flertalletmente representerte „best praksis” foroppfølging ved DMD.Ekspertene la vekt på at den besteoppfølgingen ved DMD krever en tverrfagligtilnærming, med innspill fra spesialisterinnenfor mange ulike fagfelt, og at det alltidmå finnes en lege eller helsefaglig personsom samordner tiltakene. I Norge vil detteoftest være en spesialist i barnenevrologiog –habilitering ved lokal barneavdelingeller habiliteringstjeneste, i samarbeid medspesialist i nevromuskulære sykdommerhos barn ved et universitetssykehus. Fordialle er forskjellige må personen med DMD ogfamilien hans samarbeide aktivt med den somskal samordne og individualisere omsorgen.Dette dokumentet vil gi deg grunnleggendeinformasjon som skal sette deg og etterhvert sønnen din i stand til å delta aktivt itiltakene rundt deg eller ham. Legen ellerden helsefaglige personen som samordneroppfølgingen må kjenne til alle muligeutfordringer ved DMD, og må ha tilgang tilde tiltakene som danner grunnlaget for riktigoppfølging og til innspill fra ulike spesialister.Betydningen av ulike tiltak vil endre segover tid. Denne veilederen viser deg veiengjennom de ulike temaene og perspektiveneved oppfølging ved DMD (figur 1). Det vil ikkevære nødvendig med innspill fra alle de ulikespeisalistene i alle faser av tilstanden, men deter viktig at det er opprettet kontakt slik at deer tilgjengelige ved behov, og slik at den somsamordner oppfølgingen kan få hjelp på allede forskjellige områdene.Det finnes også et skandinavisk referanseprogramfor diagnostikk og behandling ved DMD, tilpassetpraksis i Sverige, Danmark og Norge og utarbeidetsom en konsensus mellom disse landene. Det erforeslått at dette harmoniseres med dokumentetfra Treat-NMD på punkter der det måtte foreliggemotstridende anbefalninger.

2 Hvordan bruke denne veilederen?05Denne veilederen inneholder mye informasjon.Du kan bruke den på to måter. Noen familierforetrekker å konsentrere seg om den fasen deresbarn er i nå. Andre vil gjerne forstå så mye sommulig av alle aspekter ved DMD helt fra starten av.I denne delen og i figur 1 kan du se hvordanekspertene tenker rundt de ulike fasene av DMDog hvordan behovet for oppfølging endres overtid. Etter å ha lest dette burde det være enkeltå gå rett til den delen av veilederen som errelevant for deg nå, dersom du ønsker det. Påslutten av dokumentet er det to kapitler som kanvære viktige å ha oversikt over som en referanseved behov: Ting som er viktig å huske på vedplanlegging av operasjoner, og ting som er viktigå huske på i en akutt situasjon. Vi har merketde ulike kapitlene med farger som du kan finneigjen i figuren. Helt til slutt i veilederen er det enordliste som skal hjelpe deg å forstå vanskeligebegreper som du finner i dokumentet eller sombrukes av fagpersoner.DMD STEG FOR STEG (Figur 1)DMD er en tilstand som endrer seg ettersomtiden går. Leger og andre gjenkjenner ofte faseri tilstandens progresjon. De bruker disse fasenetil å veilede dem i anbefalningene de gir omoppfølging, selv om fasene kan være en ganskekunstig inndeling. Likevel kan det være nyttig åbruke disse fasene til å klargjøre hvilke typer tiltakman bør anbefale til ulike tider, og hva du børkunne forvente at teamet rundt din sønn tar tak ipå ulike tidspunkter.Den presymptomatiske fasenDe færreste gutter med DMD får diagnosen iden PRESYMPTOMATISKE fasen, med mindre detfinnes familiemedlemmer med tilstanden ellerdet tas blodprøver av andre årsaker. Symptomersom forsinket utvikling av gangfunksjon eller taleer til stede, men symptomene er vanligvis mildeog uklare, og oppdages eller forstås ofte ikke idenne fasen.Den tidlige gangfasen“Dette er en veileder til de medisinskeaspektene ved DMD, men husk alltidat den medisinske siden ikke er alt.Tanken er at ved å minimaliseremedisinske problemer, kan sønnendin fokusere på å leve livet sitt og derekan fokusere på å være en familie. Deter godt å huske på at de fleste guttermed Duchenne er glade barn og defleste familier klarer seg bra når dekommer over det første sjokket somdiagnosen er.”Elizabeth Vroom,United Parent Projects Muscular DystrophyI den TIDLIGE GANGFASEN viser guttene det sombetegnes som ”klassiske” tegn på DMD – Gowersmanøver (som betyr at de må støtte seg medhendene på lårene når de reiser seg fra gulvet),vaggende gange og tågange. De kan fortsatt gåopp trapper, men må ofte løfte det andre benetopp til det første for hvert trinn fremfor å bruke etben for hvert trinn som er normalt.Diagnoseprosessen starter vanligvis i løpet av disseto første fasene (Kapittel 3).DIAGNOSE: Det anbefales spesifikke prøverfor å kartlegge den genetiske forandringen somforårsaket DMD hos hvert barn. Det kan værebehov for innspill fra spesialister for å tolke disseprøvene og for å diskutere hvordan resultatet vilpåvirke din sønn og andre familiemedlemmer.

06LÆRING OG ATFERD: Gutter med DMD harhøyere risiko for vanskeligheter på disseområdene. Noen av vanskelighetene skyldesvirkningen som DMD har på hjernen, mensandre kan skyldes fysiske begrensninger. Noenmedisiner, slik som steroider, spiller ogsåen rolle. Støtte og hjelp til familien er heltnødvendig, og innspill fra spesialister kan værenødvendig i forhold til spesielle problemstillingerinnenfor læring og atferd. (Kapittel 10).FYSIOTERAPI OG ERGOTERAPI: Etablering avfysioterapistøtte (Kapittel 5) i denne tidlige fasengjør at man kan introdusere treningsregimergradvis, for å holde muskulaturen myk ogtøyelig, og forebygge eller begrense strammeledd. Fysioterapeuten kan også gi råd ompassende aktiviteter til skolen eller barnehagenfor at din sønn skal kunne være med i størstmulig grad.STEROIDER: Dette er et godt tidspunkt å blikjent med muligheter slik som steroidbehandling(Kapittel 4), som vanligvis startes når guttensmotoriske utvikling begynner å flate ut. Nårman planlegger oppstart av steroidbehandlinger det viktig å sjekke at gutten har fått allevaksiner han skal ha, og å finne ut om det ermulig å forutse eller minimere risikofaktorer forbivirkninger av steroider. Det kan for eksempelvære behov for veiledning for å kontrollerevektutviklingen.HJERTE OG PUSTEMUSKLER: Problemer medhjerte og pustemuskler er ikke vanlig i dennefasen, men overvåking av dette bør være endel av regelmessige kontroller på sykehuset.Det er viktig å kartlegge hva som er ”normale”verdier ved hjerte- og lungeundersøkelser hosdin sønn. Hjerteundersøkelse anbefales veddiagnosetidspunkt, og deretter annethvert årfrem til ti års alder. Etter fylte ti år bør hjertetkontrolleres oftere. Det er også viktig at guttenfår vaksiner mot pneumokokker og influensa(Kapittel 7).Den sene gangfasenI løpet av den SENE GANGFASEN blir det gradvisvanskeligere å gå, og det blir vanskelig å bevegeseg opp trapper og å reise seg fra gulvet.LÆRING OG ATFERD: Fortsatt støtte frafagpersoner er nødvendig for å hjelpe til medvanskeligheter med læring og atferd. Detkan være behov for hjelp av spesialister til åhåndtere reaksjoner på tap av gangfunksjon(Kapittel 10).FYSIOTERAPI OG ERGOTERAPI: Fysioterapeutenvil fortsatt fokusere på bevegelighet oguavhengighet (Kapittel 5). Hvis stramme ledd bliret for stort problem til at fysioterapeuten kanhåndtere det, kan det bli behov for vurdering oginnspill fra ortoped. Det er viktig at gutten hartilgang på passende forflytningshjelpemidler slikat han kan sitte godt, være med på aktiviteter ogfortsatt være mest mulig uavhengig.STEROIDER: Tett oppfølging avsteroidbehandlingen er viktig i denne fasen.Spesielt må man fokusere på riktig dosering(Kapittel 4) og bivirkninger. Muskelstyrke ogfunksjon bør evalueres av spesialist to ganger iåret. Man bør fortsatt fokusere på vektkontroll,og sette inn tiltak hvis gutten er over- ellerundervektig (Kapittel 9).HJERTE OG PUSTEMUSKLER: I denne fasen erdet fortsatt lav risiko for større problemer medhjerte- og pustefunksjon (Kapittel 7 og 8), mentett oppfølging og evaluering er nødvendig.Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi) og andretester bør gjøres hvert år fra ti års alder.Legen vil anbefale behandling hvis man serforandringer på ultralyd av hjertet.

07Den tidlige ikke-gående fasenI den TIDLIGE IKKE-GÅENDE fasen har guttenbehov for rullestol. I begynnelsen kan han ofteskyve rullestolen fremover selv, og vanligviser kroppsholdningen og styrken i overkroppenfortsatt god (Kapittel 5).LÆRING OG ATFERD: Til tross forsykdomsprogresjon og gradvis økende behov forhjelp, er det viktig med fokus på uavhengighetfor å oppmuntre til fortsatt deltagelse i skole ogfritidsaktiviteter gjennom hele ungdomstiden.FYSIOTERAPI OG ERGOTERAPI: Spesiellfokus på stramhet og redusert bevegeligheti skuldre, albuer, håndledd og fingre erviktig. Det er også hjelpemidler for åkunne stå oppreist. Skjevheter i ryggsøylen(skoliose) sees mye sjeldnere ettersomsteroidbehandling er blitt mer vanlig, men deter fortsatt viktig å følge med på dette etterat gangfunksjonen er opphørt. I noen tilfellerkan skoliose utvikles raskt, noen ganger overfå måneder (Kapittel 6). Innspill fra ortopedkan også bli nødvendig for behandling avfotfeilstillinger som gir smerter eller ubehagog begrenser mulighetene for valg av skotøy.STEROIDER: Fortsatt steroidbehandling eren viktig del av behandlingen i denne fasen(Kapittel 4), enten behandlingen er startettidligere eller startes nå.HJERTE OG PUSTEMUSKULATUR: Årligevaluering av hjertefunksjon er fortsattnødvendig, og forandringer på hjertetbør behandles med en gang (Kapittel 8).Pustefunksjonen begynner ofte å falle nårgangfunksjonen er opphørt, og gradvis økendetiltak for å gjøre det lettere å puste og hoste måintroduseres (Kapittel 7).Den sene ikke-gående fasenI den SENE IKKE-GÅENDE fasen blir det gradvisvanskeligere å opprettholde funksjon i armer oghender, og kroppsholdningen blir svakere. Farenfor komplikasjoner øker.FYSIOTERAPI OG ERGOTERAPI: Det er viktig åsnakke med fysioterapeuten om hjelpemidlersom kan bedre uavhengighet og gjøre deltagelselettere. Andre tilpasninger kan bli nødvendigefor å hjelpe til med aktiviteter som å spise,drikke, toalettbesøk, overflytting fra stol til sengog stillingsskifte i sengen.STEROIDER: Beslutninger rundtsteroidbehandling, ernæring og vektutviklingevalueres og diskuteres med legen oghelsepersonellgruppen.HJERTE OG PUSTEMUSKULATUR: Undersøkelseav hjerte og lungefunksjon anbefales hverthalvår. Ofte er det behov for å igangsette meromfattende undersøkelser og tiltak i dettestadiet.Mange unge menn med DMD lever gode liv somvoksne og er fornøyde med livet de lever. Det erviktig å planlegge aktivt fremover mot et liv somen uavhengig voksen til tross for hjelpebehov,med alle de mulighetene og utfordringene dettemedfører.Kapitlene som følger omhandler hvert av deulike områdene for oppfølging ved DMD sombeskrives i Figur 1.

08Figur 1Ulike områder for oppfølgingi ulike faser av DuchennemuskeldystrofiFase 5:SEN IKKE-GÅENDE FASEFase 4:TIDLIG IKKE-GÅENDE FASEFase 3:SENGANGFASEFase 2:TIDLIGGANGFASEFase 1:PRESYMPTOMATISKTiltagende begrensetfunksjon i armerog hender ogvanskeligheter medå opprettholdekroppsholdningKan klare å bevegerullestol selv en stundTiltagendegangvanskerGowers’ manøverVaggende gangeKlarer å opprettholdekroppsholdningKan utvikle skolioseMister evnen til å gåtrapper og reise segfra gulvetKan væretågjengerKan diagnostiseresi dette stadiet hvisman tilfeldig finnerforhøyet CK ellerved kjente tilfeller ifamilienKan gå opp trapperKan vise forsinketutvikling men ingenunormal gangeVanligvis diagnostisert før denne fasen så fremt diagnosen ikke erforsinket av andre årsaker (f. eks annen samtidig sykdom) DIAGNOSEKrever diagnostiske tester og genetiskveiledningTett overvåking for å sikre at sykdommen utvikler seg som forventet sammenlignet meddiagnostiske testerPlanlegge forforventet fremtidigutviklingNEVROMUSKULÆROPPFØLGINGVurdere funksjon, styrke og bevegelighet minst hvert halvår for å definere sykdomsfaseog behov for behandling med steroider, justering av steroidbehandlingen og tiltakved bivirkningerSikre at fulltvaksinasjonsprogramgjennomføresHABILITERINGVidereføre tidligere tiltakTilpasse rullestol, sete, hjelpemidler og tiltak som muliggjør maksimaluavhengighet i daglige aktiviteter, funksjon og deltagelseOpplæring og støtteForebyggende tiltak for å opprettholdemuskeltøyelighet/begrense kontrakturerOppmuntre til passende trening/aktivitetHjelp til funksjon og deltagelseVeiledning og tilbud om tilpassede hjelpemidlerog tilrettelegging i barnehage/skoleUtarbeide individuell plan

09Ortopedisk kirurgi sjelden nødvendigVurdere muligheter forkirurgi ved akillessenekontraktureri enkeltesituasjonerOvervåke skolioseutvikling. Kirurgi med posteriorspinafusjon i enkelte situasjoner.Vurdere behandling for fotfeilstillinger for bedreposisjonering i rullestolNormal pustefunksjonSikre full vaksinasjoninkludert 23-valentpneumokokk oginfluensavaksinerLiten risiko for pusteproblemerOvervåke utviklingØkende risiko forpusteproblemerIverksette utredningav pustefunksjonØkende risiko forpusteproblemerIverksette utredningog behandling avrespirasjonssviktEkkokardiogram veddiagnose eller før 6-årsalderMaksimalt2 år mellomundersøkelser fremtil 10-års alder,deretter årligOvervåking som hos den yngre gruppenØkende risiko for hjerteproblemer med alder; krever behandling selv vedmanglende symptomerIverksette vanlige hjertesvikttiltak ved sviktende funksjonOvervåke normal vektutvikling i forhold til alderErnæringsvurdering og tiltak hvis over- eller undervektigOppmerksomhetpå muligesvelgvanskerStøtte til familienTidlig vurdering ogtiltak for utvikling,læring og atferdVurdering og tiltak for læring, atferd og mestringStyrke uavhengighet og sosial utviklingUtarbeide individuell opplæringsplanPlanlegge overføringtil voksenmedisin ogvoksenhabiliteringortopediskoppfølgingOPPFØLGING AVLUNGENEOPPFØLGING AVHJERTETOPPFØLGING AVMAGE OG TARMPSYKOSOSIALOPPFØLGING

10 Figur 2 - Gowers manøver

3 DiagnoseOmsorg ved diagnoseÅrsaken til et medisinsk problem kalles endiagnose. Hvis legen din mistenker DMD erdet viktig å få stilt riktig diagnose. På dettetidspunktet bør målet være å sørge for enkorrekt diagnose så raskt så mulig. Raskdiagnose gjør det mulig for alle i familien åbli informert om den generelle utviklingenved DMD, å bli tilbudt genetisk veiledning, ogå få informasjon om behandlingsmuligheter.Riktig oppfølging kan etableres og familienkan få støtte og veiledning. Diagnosen børhelst stilles av en lege som er spesialisti nevromuskulære sykdommer hos barn,som kan vurdere barnet klinisk, og som kaniverksette og tolke undersøkelser på riktigmåte. Oppfølging og støtte til familien etterat diagnosen er fastsatt kan ofte suppleresmed samtale med genetisk veileder.viktig å huske PÅ:1. Å få en diagnose er et viktig steg for atdu og legen skal kunne planlegge riktigoppfølging av ditt barn.2. Legen kan ikke stille diagnose DMD bareved hjelp av CK-nivå. Hvis sønnen din harforhøyet CK-nivå, trenger legen genprøve forå bekrefte diagnosen.3. DU ER IKKE ALENE. Be legen din om hjelp til åfå svar på alt du lurer på, og be om genetiskveiledning.4. På dette tidspunktet kan det værenyttig å opprette kontakt med enstøttegruppe, pasientorganisasjon elleret kompetansesenter. Du kan finne listerover kontakter på www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations.Når bør DMD mistenkes11Den første mistanken oppstår vanligvis ved atman merker seg ett av de følgende tegn (selvnår det ikke finnes kjente tilfeller av DMD ifamilien):ProblemeR MED MUSKELFUNKSJON: Deter ofte et familiemedlem som legger merketil at noe er galt. Gutter med DMD går senereenn andre gutter på samme alder. De har tykkeleggmuskler og har vanskeligheter med å løpe,hoppe eller gå i trapper. De faller lett og kanha en tendens til å gå på tærne. De kan ogsåha forsinket språkutvikling. Et av de klassisketegnene på DMD er det som kalles Gowersmanøver eller tegn, der gutten må brukehendene og armene til å ”klatre” opp sin egenkropp for å skyve seg opp i stående stilling.Dette skyldes svakhet i musklene i hofter og lår(se figur 2).HØYE VERDIER AV MUSKELPROTEINETcreatine kinase (CK) i blodprøve. Funn avet høyt CK-nivå bør føre til rask henvisning tilspesialist i nevromuskulære sykdommer forbekreftelse av diagnosen. Høye nivåer av CKkan også sees hos personer med andre typermuskelsykdommer, og et høyt CK-nivå aleneer ikke nok til å bekrefte DMD.HØYE VERDIER AV LEVERENZYMENE ASATOG ALAT i blodprøve. Høye nivåer av disseenzymene i blodet har ofte sammenhengmed leversykdom, men muskeldystrofier kanogså gi slik økning. Uventet høye nivåer avdisse enzymene uten annen årsak bør føre tilmistanke om at CK også er høy, og til mistankeom muskeldystrofi. Leverbiopsi anbefales ikke.FORSINKET SPRÅKUTVIKLING: Barn medDMD har ofte lett forsinket språkutvikling ogdette alene kan også være årsaken til at mansetter i gang utredning (se kapittel 10).

12Utredning av DMDDMD er en genetisk sykdom – den skyldesen mutasjon eller forandring i DNA for etgen som kalles dystrofin- eller DMD-genet.Mutasjon i dette genet fører til at kroppen helteller delvis mangler evnen til å lage et proteinsom heter dystrofin, som er en nødvendigbyggesten i muskelcellene. Diagnosen måbekreftes ved genetisk testing, vanligvisgjennom en blodprøve. Noen ganger gjørman andre tester i tillegg. Litt informasjon omgenetisk testing finnes i Boks 1.Testene1) GENETISK UTREDNINGGenprøve er alltid anbefalt, selv når DMD erbekreftet gjennom muskelbiopsi. Genprøvenkan gi spesifikk og mer detaljert informasjonom den nøyaktige forandringen i DNA, ellermutasjonen. Genetisk bekreftet diagnose er viktigav flere grunner. Det kan være med på å avgjøreom gutten kan få være med på ulike mutasjonsspesifikkekliniske forsøk og vil kunne hjelpefamilien med beslutninger i forhold til prenataldiagnostikk ved fremtidige svangerskap.Når den nøyaktige mutasjonen ellerforandringen i DNA til DMD-genet er kjent, børmødrene få tilbud om genetisk utredning forå undersøke om de er bærere av mutasjoneneller ikke. Denne informasjonen vil også væreviktig for andre kvinnelige familiemedlemmerpå mors side (søstre, døtre, tanter, kusiner) forå kunne vurdere om de også kan være bærere.2) ANALYSE AV MUSKELBIOPSILegen kan anbefale en muskelbiopsi (enliten bit av muskel for analyse) som leddi utredningen. Den genetiske mutasjoneni DMD medfører at kroppen ikke kanprodusere proteinet dystrofin, eller ikke kanprodusere nok av dette proteinet. Analyserav muskelbiopsien kan gi informasjon ommengden dystrofin som finnes i muskelcellene(se figur 3).Hvis diagnosen allerede er bekreftet gjennomgenprøve er det kanskje ikke nødvendig medmuskelbiopsi. Samtidig kan diagnosen stilles påbakgrunn av muskelbiopsi ved noen sykehus.Genetisk utredning etter at diagnose er stilt påbakgrunn av muskelbiopsi er likevel avgjørendefor å kunne avgjøre nøyaktig hvilken forandringi DNA eller genmutasjon som fører til DMD hoshver enkelt pasient.Det er to typer tester som er vanlige å utføreved muskelbiopsi; immunocytokjemi ogimmunoblotting for dystrofin. Disse testenegjøres for å avgjøre om dystrofin er tilstede imuskelcellene, og kan være med på å skilleDMD fra en mildere utgave av sykdommen(Becker muskeldystrofi).Figur 3Muskelbiopsi: Venstre: normal muskel meddystrofin rundt fibrene. Høyre: dystrofisk muskelsom mangler dystrofin.Genprøve og henvisning til genetisk veiledningvil kunne hjelpe familien til å forstå resultateneav undersøkelsene og betydningen for andrefamiliemedlemmer (se boks 1.NORMALDMD

133) ANDRE TESTERElektromyografi (EMG) og undersøkelseav nerveledningshastighet (nevrografi) eren vanlig del av utredningen av barn medmistenkt nevromuskulær sykdom. Eksperteneer enige om at disse undersøkelsene IKKEer hensiktsmessige eller nødvendige vedutredning av DMD.Boks 1Hvorfor genetisk bekreftelse avdiagnosen er viktigGENETISk veiledning og bæreranalyse• Noen ganger oppstår mutasjonen som fører tilDMD tilfeldig hos gutten. Dette kalles en spontanmutasjon. I andre tilfeller er mutasjonen arvet fraguttens mor.• Hvis mor har mutasjonen kalles hun en bærer. Enbærer kan overføre den genetiske mutasjonentil sine barn. Gutter som får mutasjonen fra morvil få DMD, mens jenter blir bærere. Hvis mor erundersøkt og man har sett at hun har mutasjonen,kan hun ta informerte beslutninger om fremtidigesvangerskap. Hennes kvinnelige familiemedlemmer(søstre, tanter, døtre) kan da også bli testet for å seom de også har risiko for å få en sønn med DMD.• Selv om en kvinne ikke er bærer finnes deten liten risiko for et nytt barn med DMD vedfremtidige svangerskap fordi mutasjonenkan ha skjedd i hennes eggceller. Dette kallesgerminalcellemosaikk.• En bærer har også en liten risiko for å utviklesvakhet i hjertemuskel eller muskulatur i bena.Kjennskap til bærerstatus kan hjelpe kvinnen tilå vite om dette slik at hun kan få riktige råd vedsymptomer.• Genetisk veiledning vil kunne forklare alle disseaspektene i ytterligere detalj og svare på dinespørsmål.KVALIFISERING FOR KLINISKE FORSØK:• Det pågår en rekke kliniske forsøk ved DMD somer knyttet til spesielle typer mutasjoner. Genetisktesting er viktig for å kunne avgjøre om din sønnhar ”riktig” mutasjon for å kunne delta i de ulikeforsøkene. For å hjelpe legene til å finne deguttene som kan være kvalifisert, bør din sønnvære registrert i et pasientregister.• Et viktig spørsmål i denne sammenhengen er omden genetiske testen som er gjort av din sønntilfredsstiller dagens standard, slik at den nøyaktigemutasjonen er definert. Hvis ikke den er det, kandet være nødvendig med ytterligere tester. Dubør diskutere dette med legen. Du må også viteden nøyaktige mutasjonen for å kunne registreredeg i et av DMD registrene. Du finner detaljerom de ulike testene som kan ha vært utført, oghvor effektivt de definerer mutasjonen i detalj, ihoveddokumentet.Du finner en liste over de fleste nasjonalepasientregistrene for DMD over hele verden påwww.treat-nmd.eu/patientregistries. Vennligst gåtil nettsiden for ytterligere detaljer.I Norge har vi to aktuelle registre: Norsk registerfor arvelige og medfødte nevromuskulæresykdommer ved Nevromuskulærtkompetansesenter (mer opplysninger om detteregisteret finner du på www.muskelregisteret.no)og behandlingsregisteret ved Kompetansesenterfor medfødte muskelsykdommer ved OsloUniversitetssykehus Rikshospitalet.

144 Nevromuskulær oppfølging -bevare styrke og funksjonHvilke vurderinger bør gjøres oghvorforSønnen din bør følges med regelmessigekontroller hos en spesialist som harkompetanse til å følge med på hvordan detgår med ham og som forstår om det skjer noeuvanlig som må følges opp spesielt. Detteer viktig for å kunne ta beslutninger om nyebehandlingsvalg til riktig tid, og for å kunneforutse og unngå problemer i størst mulig grad.Det anbefales at sønnen din følges opp av legehver sjette måned og spesialfysioterapeut hverfjerde måned dersom det er mulig.Hvilke undersøkelser som gjøres ved ulikeklinikker som følger opp personer med DMD kanvariere. Det viktigste er at undersøkelsene gjøresregelmessig slik at behandlingen kan følges opppå riktig måte. De regelmessige kontrollene børbestå av undersøkelser som kan vise hvordansykdommen utvikler seg, inkludert:STYRKE: Styrke kan måles på mangeforskjellige måter for å se om kraften personenkan oppnå over ulike ledd endrer seg.BEVEGELSESUTSLAG: Dette måles for åfølge med på utvikling av kontrakturer ellerfor stram muskulatur, og for å kunne giveiledning om tøyingsøvelser eller andre typerbehandling.TIDTAKING: Mange sykehus oghabiliteringssentre følger regelmessig med påhvor lang tid personen bruker å reise seg oppfra gulvet, gå en bestemt distanse og gå oppet bestemt antall trappetrinn. Dette gir viktiginformasjon om hvordan tilstanden endrer segog hvordan tilstanden reagerer på behandling.MOTORISKE FUNKSJONSSKALAER: Det finnesmange forskjellige skalaer, men den klinikkensom følger opp sønnen din bør bruke densame skalaen hver gang for å følge tilstandenpå en systematisk måte. Det kan likevel værenødvendig å benytte ulike skalaer til ulik tid,avhengig av hva man ønsker å måle.DAGLIGE AKTIVITETER (ACTIVITIES OF DAILYLIVING - ADL): Dette hjelper teamet med åvite om sønnen din trenger ekstra hjelp for åkunne være mest mulig selvstendig.VIKTIG Å HUSKE PÅ:1. Ettersom sønnen din ikke har dystrofin vilmusklene hans gradvis bli svakere.2. Noen typer trening og det å bli veldig slitenkan forverre muskelsvekkelsen.3. Legen forstår hvordan muskelsvekkelsenutvikler seg, og kan hjelpe sønnen din medforberedelsene til neste fase.4. Det er viktig for legen å vite hvordanmusklene til din sønn fungerer slik at mankan gi riktig behandling til riktig tid.Medisiner mot muskelsymptomerDet foregår nå mye forskning på nye medisinermot DMD. I denne brosjyren har ekspertenebare gitt anbefalninger om medisiner somvi allerede har nok dokumentasjon for åkunne vite at fungerer. Disse anbefalningenevil endre seg i fremtiden, ettersom nydokumentasjon (slik som resultater av kliniskestudier) blir tilgjengelig. Retningslinjene vilbli oppdatert så snart nye resultater blirtilgjengelige.Selv om vi forventer at det vilkomme flere behandlingsmuligheter ifremtiden, er steroider i dag det enestebehandlingsalternativet som ekspertenemener man har god nok dokumentasjon til

15å anbefale mot muskelsymptomene vedDMD. Steroidbehandling blir gjennomgåtti detalj i dette kapittelet. Medisiner motandre symptomer som kan oppstå ved dennesykdommen, slik som hjerteproblemer, vil bligjennomgått senere.Steroidbehandling - steg for stegSteroider brukes ved mange medisinsketilstander og man har mye erfaring med brukav steroider over hele verden. Det er ingentvil om at behandlingen kan være nyttig formange gutter med DMD, men nytten må alltidvurderes opp mot muligheten for å håndterebivirkninger. Bruk av steroider er viktig vedDMD og bør diskuteres med alle familiene pået tidlig tidspunkt.GRUNNLEGGENDE PRINSIPPER• Steroider (også kalt glukokortikoider ellerkortikosteroider) er den eneste typenmedisin som vi vet kan forsinke svekkelseni muskelstyrke og motorisk funksjon vedDMD. Målet med behandlingen er å hjelpebarnet til å bevare selvstendig gangfunksjonlenger, for at han lettere skal kunne delta ihverdagsaktiviteter og for å utsette problemermed pust, hjerte og skjelett. Steroider kanogså redusere risikoen for skoliose (krumningav ryggraden).• Det er viktig å ha en aktiv holdning tilforebygging og behandling av bivirkningerved steroidbehandling. For å unngåproblemer eller forhindre at problemer bliralvorlige må man sette inn tiltak TIDLIG.Mulige bivirkninger ved steroidbehandlinger oppsummert i tabell 1.Å BEGYNNE OG SLUTTE MED STEROIDER• Det beste tidspunktet for å begynne medsteroider er når den motoriske funksjonener i “platåfasen” – når gutten ikke lengerforbedrer sine motoriske ferdigheter, menfør ferdighetene har begynt å bli svekket.Normalt er dette når gutten er mellom fireog seks år gammel. Det anbefales ikke åbegynne steroidbehandling så lenge barnetfortsatt blir motorisk sterkere, særlig hvishan er under to år gammel.• Før man starter steroidbehandling børvanlig anbefalt vaksinasjonsprogram værefullført, og man bør sikre at barnet har hattvannkopper eller fått vannkoppevaksine.• Om man skal starte steroidbehandling tilgutter og unge menn som ikke lenger harselvstendig gangfunksjon må vurderesindividuelt. Man bør diskutere dette medlegen og vurdere nytte opp mot eventuellerisikofaktorer. Mange eksperter anbefalerat gutter som begynte med steroidermens de fortsatt kunne gå skal fortsettebehandlingen også etter at de har mistetgangfunksjonen. Målet med behandlingentil personer som ikke er gående er å bevarestyrke i overkropp og armer, forsinkeutvikling av skoliose, og utsette svekkelseav puste- og hjertefunksjon.VIKTIG Å HUSKE PÅ:1. Steroider er den eneste typen medisin vikjenner til som kan redusere hastigheten avmuskelsvinnet.2. Fortell alltid leger og andre behandlereat sønnen din bruker steroider. Dette erspesielt viktig før operasjoner eller hvis hanhar en infeksjon eller skade, fordi steroiderkan svekke immunforsvaret.3. Sønnen din må aldri slutte brått medsteroider. Steroidene overstyrer blant annetkroppens egen regulering av hormonet kortisol,og hvis han slutter brått med medisinen kanhan bli akutt syk av kortisolmangel.4. Sønnen din bør gå til regelmessigekontroller hos en lege som har kompetansei steroidbehandling. Legen kan forklareeventuelle bivirkninger og fortelle deg omsønnen din har risiko for å utvikle slikebivirkninger.

16Ulike måter å bruke steroider påDet kan virke forvirrende at ulike leger kanforskrive ulike typer steroider og måter åbruke disse på. I denne veilederen skisseresen metode for steroidbehandling som ereffektiv og trygg, basert på regelmessigekontroller av virkninger og bivirkninger (seboks 2).fremfor prednison for enkelte personer fordidet synes å være forbundet med en noelavere risiko for vektøkning.• Ekspertene mener at å ta steroideneen gang om dagen er bedre enn andredoseringsregimer. Data fra pågående ogfremtidige studier vil kanskje kunne endredenne anbefalningen.• Prednison (prednisolon) og deflazacort erde to typene steroider som er vanligst åbruke ved DMD. Man mener disse to harlike god effekt. Ingen av dem har vist seg åvære bedre enn den andre. Det er planlagtviktige studier av disse to medisinene som vilhjelpe oss å forstå virkningen av dem bedre ifremtiden.• Hvilken medisin man velger avhengerav tilgjengelighet i det landet man bor i,kostnadene for familiene, måten medisinenkan tas på, og opplevelsen av bivirkninger.Fordelene med prednison er at det er billig,og tilgjengelig både som tabletter ogflytende. Deflazacort kan være å foretrekke

17Boks 2Dosering ved oppstart ogvedlikeholdsbehandling medsteroider.• Anbefalt startdose for prednison er 0.75 mg/kg/dag(mg per kilo kroppsvekt per dag) og for deflazacort0.9 mg/kg/dag. Medisinen skal tas om morgenen.Noen barn opplever kortvarige bivirkninger påatferd (hyperaktivitet, humørsvingninger) i noentimer etter at de har tatt medisinen. For dissebarna kan det være bedre å ta medisinen omettermiddagen.• Ekspertene har ingen felles oppfatning om enoptimal dose steroider dersom man starterbehandling av en person som ikke lengerer gående. Man vet heller ikke hvor effektivsteroidbehandling er i forhold til å forhindreutvikling av skoliose eller stabilisere hjerte- ellerlungefunksjon i en slik situasjon. Dette måundersøkes nærmere gjennom vitenskapeligestudier.• Hos gående personer øker man vanligvis dosenettersom barnet vokser, frem til han veier rundt40 kg. Maksimal dose prednison settes vanligvis tilrundt 30 mg/dag, og deflazacort 36 mg/dag.• Ikke-gående tenåringer som behandles medsteroider over lang tid veier vanligvis mer enn 40kg og man reduserer da ofte dosen gradvis til 0.3til 0.6 mg/kg/dag. Selv om denne dosen totalt kanbli lavere enn 30 mg/dag ser man likevel betydelignytte ved behandlingen.• Å fastsette en vedlikeholdsdose med steroiderhandler om å balansere vekst, respons påbehandlingen og graden av bivirkninger. Dettemå diskuteres ved hver legekontroll, medutgangspunkt i resultatene av de undersøkelsenesom gjøres og om personen opplever bivirkningersom ikke kan avhjelpes eller tolereres.• Hvis en gutt som behandles med en lav dosesteroider (lavere enn startdosen per kilokroppsvekt) begynner å vise fallende funksjon,må man vurdere å øke doseringen. Steroiddosenøkes da til vanlig måldose og gutten evalueres pånytt etter to til tre måneder for å se om dette harhjulpet.

18Boks 3Styring av steroidbehandling• Reduksjon av dosen med ¼ til 1/3 foreslåshvis det oppstår bivirkninger som ikkekan behandles eller tolereres. Effekt avdosereduksjonen bør evalueres gjennomlegebesøk eller telefonkontakt etter en måned.• Hvis det ikke lar seg gjøre å ta medisinen engang daglig eller man opplever bivirkningersom ikke kan behandles eller tolereres og somikke bedres med dosereduksjon, kan manvurdere alternative doseringsregimer.• Steroidbehandling bør ikke avbrytes, selvom man ikke kan behandle eller tolererebivirkningene, før man har forsøkt minst endosereduksjon eller overgang til et alternativtregime. Denne anbefalningen gjelder bådegående og ikke-gående personer.• Hvis dosereduksjon og/eller andredoseringsregimer ikke gjør bivirkningene lettereå tolerere eller behandle, må man avsluttesteroidbehandlingen. Denne beslutningenmå tas i hvert enkelt tilfelle, gjennom etsamarbeid mellom legen, barnet og familien.Steroidbehandling må aldri avsluttes brått.• Avslutning av behandlingen må skje ved gradvisnedtrapping, etter legens anvisning, slik atkroppen får mulighet til å tilpasse seg og gjenopptaegen regulering av kortisolproduksjonen. Ved bråavslutning kan personen bli akutt alvorlig syk.Steroidbehandling og bivirkninger(Boks 3 og 4 og Tabell 1)Det er svært viktig å følge nøye med påbivirkninger når en gutt har begynt medlangtidsbehandling med steroider. Selvom steroidbehandling i dag er vanlig i denmedisinske behandlingen av DMD må bådelegen og familien ta behandlingen alvorlig, ogden bør bare styres av en lege med nødvendigkompetanse på området.

19Boks 4Andre medisiner og kosttilskuddEkspertene har vurdert en rekke medisiner ogkosttilskudd som av og til brukes i behandlingen avDMD. De har gått gjennom publiserte data om dissestoffene for å se om det fantes nok dokumentasjonfor at de er trygge og effektive nok til at man kananbefale å bruke dem.Ekspertene konkluderte med følgende:• Bruk av oxandrolone, et anabolt steroid,anbefales ikke.• Man har ikke studert hvor trygt det er å brukeBotulinumtoksin A (Botox) for behandle ellerforebygge kontrakturer hos personer med DMD,og slik bruk av Botox er derfor ikke anbefalt.• Det finnes ingen støtte for systematisk bruk avkreatin. En randomisert kontrollert studie avkreatin ved DMD viste ingen klar nytte. Hvisen person som bruker kreatin viser tegn tilnyreproblemer må behandlingen avsluttes.• Man kan idag ikke komme med anbefalningeri forhold til andre kosttilskudd eller medisinersom av og til brukes i behandlingen av DMD,slik som ko-enzym Q10, karnitin, aminosyrer(glutamine, afginin), antiinflammatoriskestoffer/antioksidanter (fiskeolje, vitamin E,grønn te ekstrakt, pentoxifyllin) og andrestoffer, inkludert urte- og planteekstrakter.Ekspertene konkluderte med at det ikkefinnes nok dokumentasjon i literaturen forat disse stoffene er nyttige og trygge.• Ekspertene var enige om at dette er et områdeder det er behov for ytterligere forskning.De oppmuntrer til at familiene involveresi aktiviteter som kan utvikle ny kunnskap,inkludert pasientregistre og kliniske forsøk.Steroider er den eneste typen medisin somekspertene er enige om at kan anbefales.Selv om noen av de stoffene som er nevnt iboks 4 brukes av mange pasienter, finnes deti dag rett og slett ikke nok dokumentasjontil å kunne si sikkert om disse stoffene virkereller ikke. Det er viktig at du diskuterer allemedisiner og kosttilskudd med legen din førdu vurderer å begynne eller slutte med noenav dem.Tabell 1 (neste side) oppsummerer de viktigstebivirkningene av steroider som man må væreoppmerksom på, og nyttige tiltak i forholdtil de ulike bivirkningene. Ved vurdering avdosejustering må man vurdere respons påbehandlingen, vekt og tilvekst, om det oppstårbivirkninger, og om disse kan håndteres ellertolereres.

20Tabell 1BIVIRKNINGER AV STEROIDER: ANBEFALT OVERVÅKING OG TILTAKHer oppsummeres noen av de vanligste varige bivirkningene av høydose steroidbehandlinghos barn som er i vekst. Det er viktig å være klar over at ulike personer vil kunne reagere veldigulikt på steroider. Nøkkelen til vellykket steroidbehandling er å være oppmerksom på de muligebivirkningene og fokusere på å forebygge eller redusere dem så langt det er mulig. Reduksjon avdosen er nødvendig hvis man ikke lykkes i å håndtere eller tolerere bivirkninger. Hvis dette heller ikkebedrer situasjonen, bør man forsøke å redusere dosen ytterligere eller dosere steroidene annerledesenn en gang daglig, før man vurderer å avslutte behandlingen helt.BIVIRKNING AV STEROIDERGenerelt og kosmetiskVektøkningOvervektKOMMENTARER OG ANBEFALTOPPFØLGINGAlle familier bør få kostholdsveiledningfra ernæringsfysiolog før man startersteroidbehandling. Familiene bør væreklar over at steroider øker appetitten.TING Å TENKE PÅ OG DISKUTEREMED LEGENDet er viktig at hele familien har etfornuftig kosthold for å forebyggeovervekt. Søk råd om kosthold ogernæring for hele familien.Cushingoide trekk(„måneansikt“)Et rundt ansikt og runde kinn blir mersynlig etter hvert.Vektøkning kan begrenses av kontrollmed matinntak og begrenset inntakav sukker og salt. Dette begrenserogså utvikling av Cushingoide trekk.Økt hårvekst på kroppen(hirsutisme)Klinisk undersøkelse.Dette er sjelden et så stort problemat man må endre medisineringen.Kviser, soppinfeksjoner ihuden, vorterVeksthemmingMest plagsomt hos tenåringer.Høyde bør måles minimum hver6. måned i forbindelse med vanligoppfølging (gutter med DMD er ofterelativt lave i høyde også når de ikkebehandles med steroider).Bruk medikamenter lokalt påutbruddet. Steroidbehandlingen børbare endres hvis hudproblemenefører til store følelsesmessige plager.Spør sønnen din om han bekymrerseg for sin lave høyde. Hvis hangjør det bør du diskutere medlegen om han trenger en vurderinghos en endokrinolog (spesialist ihormonsykdommer).

21BIVIRKNING AV STEROIDERForsinket pubertetKOMMENTARER OG ANBEFALTOPPFØLGINGFølg utviklingen.Undersøk om også andre i familienhar gjennomgått forsinketkjønnsmodning.TING Å TENKE PÅ OG DISKUTEREMED LEGENOppmuntre til samtaler om pubertet.Spør sønnen din om han bekymrerseg for forsinket kjønnsmodning.Diskuter muligheten for vurderinghos endokrinolog hvis du ellersønnen din er bekymret.Atferdsendringer(Du finner merinformasjon omatferdsendringer ikapittel 10 i detteveiledningsheftet)Evaluer humør, temperament ogADHD-problematikk før oppstart.Vær oppmerksom på at slikevanskeligheter ofte forverresmidlertidig i de første seks ukenemed steroidbehandling.Vurder om atferdsproblematikkburde behandles før oppstartsteroidbehandling, f.eks. gjennomterapi eller medisinering ved ADHD.Det kan hjelpe å endre tidspunktetman tar steroidene på til senere pådagen. Diskuter dette med legen.Legen kan også hjelpe deg medhenvisning til atferdsterapi vedbehov.Svekket immunforsvar ogbinyrebarksviktVær oppmerksom på risikoen foralvorlige infeksjoner og behovet forå behandle selv små infeksjoner meden gang.Informer alt helsepersonell derekommer i kontakt med om at barnetbehandles med steroider, og hainformasjon om behandlingen(varighet og dosering) tilgjengelig forhelsepersonell.Pass på at steroidbehandling aldristoppes brått.Det er veldig viktig at en personsom behandles med steroider overlang tid ikke lar være å ta medisineni mer enn 24 timer, særlig hvis hansamtidig er syk eller skadet.Barnet bør ha hatt vannkoppereller fått vaksine før oppstartsteroidbehandling. Dersom du erusikker på om dette er i orden børdu søke lege hvis barnet kommer ikontakt med vannkoppesmitte.Hvis tuberkulose forekommer inærområdet kan det være behov forspesiell overvåking av dette.Snakk med legen om hvordandu skal forholde deg dersomsteroidbehandlingen må avbrytesi en periode, f. eks hvis det ikke ermulig å få tak i barnets medisineller om barnet trenger intravenøsbehandling i forbindelse medsykdom eller faste.Diskuter behovet for intravenøs”stressdose” metylprednisolon iforbindelse med kirurgi eller alvorligsykdom.Sørg for at intravenøs prednisolonblir gitt ved faste.

22BIVIRKNING AV STEROIDERHypertensjon(høyt blodtrykk)Glukoseintoleranse(høyt blodsukker)Gastritt / gastroøsofagealrefluks(spiserørsbetennelse)KOMMENTARER OG ANBEFALTOPPFØLGINGMål blodtrykket ved hverlegekontroll.Sjekk om det er sukker i urinen vedhver legekontroll.Følg med på om barnet latervannet oftere eller blir tørstere ennfør.Vær oppmerksom på symptomer pårefluks (sure oppstøt).TING Å TENKE PÅ OG DISKUTEREMED LEGENHvis blodtrykket er for høyt kan dethjelpe å redusere saltinntak og gåned i vekt.Hvis dette ikke hjelper må legendin vurdere om barnet trengerblodtrykksmedisin (ACE-hemmereller betablokker).Det kan være behov for blodprøverhvis urinprøve viser sukker i urinen.Unngå NSAIDs – slik som aspirin,ibuprofen, naproxen.Symptomer kan behandles medsyrehemmende medisiner.MagesårKatarakt(grå stær)Gi beskjed til legen hvis barnetplages med magesmerter, da dettekan være et tegn på skade påmageslimhinnen.Hvis barnet utvikler lav blodprosenteller har typiske smerter børavføringen undersøkes forblod.Årlig øyeundersøkelse.Unngå NSAIDs (aspirin, ibuprofen,naproxen).Bruk syrehemmende medisiner hvisbarnet har symptomer.Sørg for henvisning til spesialisti mage- og tarmsykdommer vedbehov.Vurder å skifte fra deflazacort tilprednison hvis barnet utvikler gråstær som påvirker synet.Sørg for henvisning til øyelege.Grå stær krever bare behandling hvissynet er påvirket.

23BIVIRKNING AV STEROIDERKOMMENTARER OG ANBEFALTOPPFØLGINGTING Å TENKE PÅ OG DISKUTEREMED LEGENDemineralisering avskjelettet og økt risiko forbrudd(benskjørhet)Myoglobinuri(Urinen er colafargetfordi den inneholderprodukter av nedbruttemuskelproteiner. Dettemå undersøkes påsykehuset)Sørg for at tidligere brudd er kjentfor legen.Årlig DEXA-scan for å overvåkebentetthet.Årlig blodprøvekontroll av vitamin Dnivå (fortrinnsvis sent på vinteren) ogtilskudd ved lavt nivå.Ernæringsfysiolog bør vurderebarnets inntak av kalsium og vitaminD.Følg med på om urinen får enuvanlig mørk farge etter trening elleraktivitet.Sørg for urinundersøkelser vedcolafarget urin.Vitamin D tilskudd kan værenødvendig ved lavt blodnivå.Kontroller vitamin D nivået igjenetter tre måneders behandling.Det er viktig å opprettholde bruk avskjelettet ved å gå eller stå så lengesom mulig.Sørg for at barnet får i seg nokkalsium gjennom kosten. Vurdertilskudd hvis tilfredsstillende inntakgjennom mat ikke er mulig.Unngå hard trening og eksentrisktrening slik som å løpe nedoverbakkeeller hoppe på trampoline.Sørg for rikelig inntak av drikke.Ved vedvarende plager må nyreneundersøkes.

5 Habilitering - fysioterapi og ergoterapi25Personer med DMD har behov for ulikehabiliteringstiltak gjennom hele livet.Fysioterapeuten og ergoterapeuten kangjennomføre mange av disse tiltakene,men det vil være behov for støttefra andre faggrupper også, inkluderthabiliteringsspesialister, ortopediingeniørerog hjelpemiddelleverandører. Det kan også blibehov for ortopedisk behandling.Å opprettholde muskellengde og forebyggeleddkontrakturer er en svært viktig del avbehandlingen.Målet med tøying er å opprettholde funksjon oghindre ubehag og smerter. Tøyingsrutinene skalovervåkes og ledes av fysioterapeuten men måinngå som en del av familiens hverdagsrutine.Det er flere ting ved DMD som bidrar tiltendensen til stramme ledd og kontrakturer.Musklene blir mindre elastiske når de brukesmindre eller holdes lenge i en uheldig stilling,eller når de ulike musklene rundt et ledd er uteav balanse (en muskel har mer kraft enn andre).Det er viktig å opprettholde god bevegelighetog muskelsymmetri rundt ulike ledd. Dettebidrar til å opprettholde best mulig funksjon,og hindrer utviklingen av feilstillinger ogtrykkproblematikk mot huden.Habilitering handler også blant annet om utredning,tilrettelegging og støtte på andre områder, sliksom atferd, læring, psykososial funksjon (kapittel10). I Norge har alle som har behov for langvarigeog koordinerte sosial- og helsetjenester rett til åfå utarbeidet en individuell plan dersom de ønskerdet. Planen skal sikre at alle tiltak samordnes ogkoordineres på en slik måte at de samsvarer med detpersonen selv og hans foresatte opplever som viktigog nødvendig i oppfølgingen. Habiliteringstjenesteneller koordinator for funksjonshemmedei kommunen kan gi veiledning om dette.

26Boks 5Opprettholde muskellengde ogforebygge leddkontrakturer• Fysioterapeuten er den viktigste fagpersonentil å hjelpe deg med dette. Ideelt bør den fastefysioterapeutens behandling suppleres av råd fraspesialfysioterapeut omtrent hver 4. måned. Tøyingbør gjennomføres minst 4-6 ganger i uken, og børinngå i familiens hverdagsrutine og som en naturligdel av barnehage- eller skolehverdagen.• Det kan være nødvendig å benytte ulike teknikkerfor å oppnå tøying som er effektiv i forebygging avkontrakturer. Fysioterapeuten kan vise dere disseteknikkene, som inkluderer tøyingsøvelser, skinnerog ståhjelpemidler.• Lange benskinner (kne-ankel-fot ortoser, KAFO) kanvære nyttige når selvstendig gange er blitt veldigvanskelig eller umulig. KAFO kan bidra til å hindrestramme ledd, forlenge den gående fasen ogutsette skolioseutvikling.• Ståtrening (i ståskall eller rullestol med ståfunksjon)anbefales når personen ikke lenger kan gå.• Håndskinner bør tilpasses dersom personen har forstramme lange fingerbøyesener.• I noen tilfeller kan man tilby kirurgi i et forsøkpå å forlenge den gående fasen. Vurderingerrundt dette må gjøres for hver enkelt person.Mer informasjon om ulike muligheter finnes ihoveddokumentet.• Regelmessig tøying av ankler, knær og hofterer viktig. Senere er det nødvendig også å tøyearmene, spesielt fingre, håndledd, albuer ogskuldre. Noen personer kan i tillegg ha behov fortøying av andre deler av kroppen.• Nattskinner (ankel-fot ortoser, AFO) bidrar til åforebygge stramhet og kontrakturer i anklene.Disse må lages spesielt av ortopediingeniør tilhver enkelt person. Etter opphør av gangfunksjonforetrekker noen å bruke ortoser på dagtid istedetfor om natten, men dagskinner anbefales ikke tilgutter som fortsatt er gående.Rullestoler, spesialstoler og andrehjelpemidler• I den tidlige gangfasen kan man benytteen firehjuling, sportsvogn eller rullestolfor å spare krefter ved forflytning overlengre avstander. Når sønnen din etterhvert får økende behov for rullestol er detviktig å sørge for riktig sittestilling. Da erdet vanligvis nødvendig at stolen tilpassesspesielt til ham.• Ettersom det blir vanskeligere å gåanbefales det å anskaffe en motorisertrullestol tidlig. Ideelt sett bør denmotoriserte stolen tilpasses spesielt forå oppnå best mulig komfort, sittestillingog symmetri. Noen eksperter anbefaler atstolen også har automatisk ståfunksjon.• Med tiden blir styrke i armene et viktigtema. Fysioterapeuten og ergoterapeutenkan hjelpe til med å anbefale og søke omhjelpemidler som ivaretar selvstendighetenpå best mulig måte. Det beste er å værei forkant av behovene som vil oppstå og

27planlegge fremover i størst mulig grad.• I de sent gående og ikke-gående fasene kandet være behov for ytterligere tilpasninger oghjelpemidler for å kunne komme opp og nedtrapper, forflytte seg spise, drikke, snu seg i sengenog ivareta personlig hygiene.• Det kan være behov for tilpasning av boligenettersom behovet for hjelpemidler øker. I Norgekan kommunene gi tilskudd til slik tilpasninggjennom Husbanken. Også her er det lurt å værei forkant av behovene, planlegge fremover ogsøke i god tid. Det samme gjelder når en voksenperson med Duchenne skal etablere seg i egen,egnet bolig. Be den kommunale ergoterapeuteneller habiliteringstjenesten om veiledning iforhold til tilpasning av bolig.Boks 6SmertebehandlingDet er viktig å spørre gutter og unge menn medDMD om de har smerter slik at disse kan begrensesog behandles med en gang. Dessverre vet man forlite om smerter ved DMD i dag. Det er behov for merforskning på dette området. Hvis sønnen din harsmerter må du ta dette opp med legen.• For å kunne behandle smerter på riktig måte måman forsøke å finne ut hva som gjør vondt.• Smerter skyldes ofte vanskeligheter medå finne riktige og behagelige stillinger.Smertebehandling handler derfor både omå tilby passende og spesialtilpassede ortoser(skinner), stoler, seng og andre hjelpemidler ogmedikamentell smertebehandling (for eksempelmuskelavslappende og betennelsesdempendemedisiner).• Interaksjoner med andre medisiner (for eksempelmellom steroider og NSAIDS) og muligebivirkninger, særlig slike som kan påvirke hjerteellerlungefunksjon må vurderes opp mot behovetfor smertelindring.• Av og til kan det være behov for ortopedisk kirurgifor å lindre smerter som ikke kan behandles påannen mate. Ved ryggsmerter, særlig hos personersom behandles med steroider, bør legen utelukkebrudd i ryggvirvler, som behandles effektivt medbisfosfonat.

6 Ortopedisk oppfølging -problemer med skjelett og ledd29Personer med DMD som ikke får kortikosteroiderhar 90 % risiko for å utvikle progressiv skoliose(en sidelengs skjevhet i ryggraden som blir verremed tiden). Daglig steroidbehandling har vistseg å redusere risikoen for skoliose eller i detminste utsette utviklingen. En aktiv holdning tilskolioseutvikling innebærer:Overvåking• Ryggraden må overvåkes med hensyn tilutvikling av skjevhet. I den gående fasengjøres dette ved rutinemessig kliniskundersøkelse og ved røntgenbilde av ryggendersom man observerer en skjevhet. I denikke-ambulatoriske fasen er det viktig atman vurderer skolioseutvikling ved kliniskeundersøkelse ved hver legekontroll.• Det anbefales at man tar røntgenbilde avryggraden på den tiden da personen bliravhengig av rullestol, som et utgangspunktfor å følge videre utvikling. Det er behov forto bilder for å fremstille ryggraden fra ulikevinkler. Dersom man ser at ryggen begynner åbli skjev, bør det tas nye bilder minst en gangi året for at man ikke skal overse en forverring.Når skjelettveksten er avsluttet er det barebehov for nye røntgenbilder hvis situasjonenendrer seg klinisk.Forebygging• Tenk på kroppsholdning hele tiden: forebyggasymmetriske kontrakturer i bena hosgutter som fortsatt kan gå, og sørg for riktigsittestilling i rullestolen, med riktig støttesom sørger for at ryggen strekkes og bevarersymmetri i bekken og rygg. Korsett egnerseg ikke til å utsette kirurgi, men kan brukeshvis kirurgi ikke kan gjennomføres eller ikkeønskes.VIKTIG Å HUSKE PÅ:1. Gutter og menn med DMD har et svakereskjelett enn andre, særlig hvis de behandlesmed steroider.2. Det er viktig at sønnen din har nok kalsium ogvitamin D i blodet til å kunne opprettholde etså sterkt skjelett som mulig.3. Legen bør følge nøye med på din sønnsryggrad når han ikke lenger kan gå, særlighvis han fortsatt vokser i lengden. Skoliosekan utvikle seg på kort tid.4. Dersom det er behov for operasjon avskoliose av ryggen er det viktig at ortopedenhar erfaring med slike inngrep og at manfokuserer på pustemuskler og hjerte.5. Hvis sønnen din har vondt i ryggen bør hanundersøkes av lege.

30Behandling• Kirurgi med avstiving av ryggraden børvurderes når krummingen av ryggraden(kjent som Cobbvinkelen) er større enn20° hos gutter som fortsatt vokser og ikkebehandles med steroider. Målet med kirurgier å bevare en stilling som gir best muligfunksjon og bekvemmelighet. Gutter sombehandles med steroider har mindre risikofor alvorlig skolioseutvikling. Man kanderfor vente med å operere disse guttene tilCobbvinkelen er større enn 40°.• Det er viktig at pasienten og familien fåranledning til å diskutere operasjonen medortopeden på forhånd og avklare eventuellebekymringer.Opprettholde et sunt skjelett• Fokus på skjelettet er viktig både i degående og ikke-gående fasene. Personermed DMD i alle aldersgrupper kan ha etsvakt skjelett, særlig hvis de behandlesmed steroider. De har lavere bentetthet oghar økt risiko for brudd sammenlignet medbefolkningen generelt (se boks 7).Brudd i lange rørknokler• Et brukket ben kan utgjøre en alvorligtrussel mot evnen til å fortsette å kunnegå. Derfor bør man fokusere på å hjelpegutter med DMD med å komme tilbake påbena så raskt som mulig når man avgjørbehandlingsstrategi ved brudd. Sørg for atfysioterapeuten får beskjed om at guttenhar brukket benet.• Hvis en gutt som fortsatt er gående brekkeret ben, anbefales behandling med internfiksasjon (operasjon for å stabilisere bruddetså raskt som mulig) for å kunne fortsetteå gå litt mens benet gror og dermed habest mulig sjanse til å kunne opprettholdegangfunksjonen.• Hos gutter som ikke lenger er gående kanman behandle et brukket ben med gips, menman må da passe på at benet gipses i en godstilling som gir best mulig funksjon og minstmulig risiko for utvikling av kontrakturer.Generelt om skjelettet• Steroidbehandling øker risikoen for lavbentetthet og er også assosiert med øktrisiko for brudd i ryggvirvler. Brudd Iryggvirvler sees vanligvis ikke hos guttersom ikke behandles med steroider. Det kanvære nødvendig å undersøke bentetthet vedblodprøver, skjelettscanning (DEXA-scan) ogandre røntgenbilder. Det er behov for videreforskning på dette området for å kunne gibest mulige anbefalninger.Boks 7Oppfølging av skjelettetfaktorer som medvirker til et svaktskjelett er:• Nedsatt mobilitet• Muskelsvakhet• Steroidbehandlingmulige tiltak er:• Vitamin D – tilskudd er nødvendig hvis detforeligger en reell mangel, og bør vurderes tilbarn.• Kalsium – er best å få gjennom maten, mentilskudd bør vurderes hvis inntaket gjennommaten ikke er tilstrekkelig til tross for hjelp fraernæringsfysiolog.• Bisfosfonat – intravenøs behandling anbefalesved brudd i ryggvirvler.

7 Oppfølging av lungene -å passe på pustemusklene31Vanligvis har ikke guttene problemer medå puste eller hoste mens de fortsatt ergående. Siden pustemusklene også påvirkeshar eldre gutter med DMD økt risiko forlungeinfeksjoner, ofte på grunn av utilstrekkelighostekraft. Senere får de problemer medpusten under søvn. Ettersom de blir eldrekan de ha behov for pustehjelp på dagtidogså. Siden pusteproblemene øker i etapperer det mulig å være i forkant gjennom aktivovervåking, forebygging og tiltak. Teametrundt personen må inkludere lege og terapeutsom har kompetanse innen ikke-invasivventilasjonsstøtte og teknikker for å økemengden luft inn i lungene (rekrutteringav lungevolum) og manuell og mekaniskhostestøtte.viktig å huske på:1. Ha en kopi av din sønns senestelungefunksjonsmåling tilgjengelig for legersom skal behandle ham.2. Sønnen din må aldri få narkosemidler som gisgjennom inhalasjon, eller narkosemiddeletsuccinylcholine.3. Din sønns lungefunksjon bør sjekkes førkirurgi. Det er lurt å oppdage problemer somikke gir plager enda, slik at de kan behandlesmed en gang.4. Sønnen din vil kunne ha behov for hostehjelpog antibiotika hvis han får en lungeinfeksjon.5. Symptomer på underventilering og svakhostekraft bør overvåkes og rapporteres tilguttens lege slik at man kan iverksette tiltak.6. Hvis din sønns oksygennivå faller når han ersyk eller skadet må legen være svært forsiktigmed å gi ham oksygen da dette kan gjøre athans egen pusterefleks svekkes.

32Overvåking• Mens en gutt med DMD fortsatt er gåendekan enkle lungefunksjonsmålinger (slik somårlig måling av forced vital capacity [FVC])hjelpe barnet til å bli kjent med utstyret oghjelpe teamet til å følge med på barnetsmaksimale lungefunksjon.• Fokus på lungevurdering er viktigst etterat selvstendig gangfunksjon er tapt,og bør inkludere målinger av FVC ogmaksimal hostekraft. Andre målinger kanogså være nyttige, slik som målinger avoksygenmetning under søvn. Slike målingermå introduseres etter som tiden går. Hvorhyppig målingene bør gjøres vil væreavhengig av stadiet sykdommen er i, menFVC bør måles minimum hver 6. måned.Det er svært viktig å følge med på signalersom kan tyde på pusteproblemer etter somsønnen din blir eldre. Hvis du tror du ser noenav disse signalene må du informere legen.Kontakt legen hvis sønnen din:• trenger lang tid på å komme segetter tilsynelatende ubetydeligeluftveisinfeksjoner, for eksempel hvisdet tar lang tid å bli frisk etter enforkjølelse eller forkjølelsen utvikler seg tillungebetennelse eller bronkitt med behovfor antibiotikabehandling;• er trettere enn normalt;• er andpusten, gir inntrykk av å ikke kunnetrekke pusten skikkelig eller har problemermed å fullføre setninger;• har vondt i hodet hele tiden eller ommorgenen;• ofte er søvnig uten grunn;• har vanskelig for å sovne, våkner ofte, harvanskelig for å våkne eller har mareritt;• våkner andpusten eller sier han kan kjennehjertet dunke når han våkner;• har oppmerksomhetsvansker.

33Forebygging• Vaksinasjon mot pneumokokker anbefalesfor personer som er to år eller eldre. Noensteder anbefales gjentatt vaksinasjonnår barnet blir eldre. Gutten bør få årliginfluensavaksine. Begge vaksiner kan gis tilpersoner som behandles med steroider, selvom immunresponsen på vaksinene kan værenedsatt hos enkelte.• Oppdatert og detaljert informasjon omindikasjoner for vaksinasjon, kontraindikasjonerog tidsplan for vaksinering kan fås fraFolkehelseinstituttet. Det er viktig åholde seg oppdatert om anbefalningeneom vaksinasjon, siden disse kanendre seg i lys av nye trusler, slik somsvineinfluensaepidemien i 2009.• Ved luftveisinfeksjoner bør man vurderebehovet for antibiotika i tillegg til manuell ogmekanisk hostestøtte.Tiltak (dette krever spesiellekspertise)• Tiltak er avhengig av hvilken fasesykdommen er i. Først og fremst kan detvære nyttig å lære teknikker som kan økemengden luft inn i lungene gjennom åpuste dypt. Ettersom tilstanden forverresvil hostekraften bli svekket, og detkan være nyttig å lære måter å hostemer effektivt på, gjennom manuelle ogassisterte hosteteknikker. Med tidenvil det bli behov for pustestøtte, førstom natten og senere også om dagen(ikke-invasiv nattlig eller kontinuerligventilasjonsstøtte), ettersom guttenutvikler slike symptomer som er nevnti avsnittet om overvåking. Pustestøttegjennom ikke-invasiv ventilasjon er etveldig viktig tiltak for å ivareta guttenshelse. Ventilering kan også støttesgjennom et rør som opereres inn fra halsenned i luftrøret (trakeostomi). Slik invasivventilasjonsstøtte er ikke tilgjengelig ialle land. Alle disse tiltakene kan bidratil å holde personen frisk og fri fra akuttsykdom.• Man må være spesielt oppmerksom påpuste- og hosteevne i forbindelse medplanlagte kirurgiske inngrep (se kapittel 11om vurdering av pusten i forbindelse medkirurgi).Boks 8VIKTIG - VÆR OPPMERKSOM• Sent i forløpet ved DMD må man væreforsiktig med bruk av oksygentilskudd.• Selv om oksygenbehandlingtilsynelatende kan bedre oksygennivået iblodet, kan bruk av oksygen maskere denunderliggende årsaken til lave nivåer,slik som lungekollaps eller redusertpusteevne.• Oksygenbehandling kan svekkepusterefleksen og føre til opphopning avkarbondioksid (CO 2 ) i blodet.• Manuell og mekanisk hostestøtte ogikke-invasiv ventilasjonsstøtte vilsannsynligvis bli nødvendig sent iforløpet. Å bruke oksygenbehandling istedet for disse tiltakene anbefales ikke,og kan være farlig.• Hvis man gir oksygen, og det må man avog til, må blodgassene overvåkes nøye,og man bør samtidig sørge for riktigpustestøtte.

348 Oppfølging av hjertet -å ta vare på hjertefunksjonenMålet med hjerteoppfølging ved DMD er åoppdage og behandle svekket hjertefunksjontidlig (vanligvis kardiomyopati – svekkethjertemuskel, eller rytmeforstyrrelser).Svekket hjertefunksjon er en vanlig del avsykdomsforløpet. Siden slik påvirkning ofteoppstår uten tydelige symptomer, må man følgenøye med for å kunne iverksette behandlingtidlig. Overvåking og en aktiv holdning tilforventede problemer er avgjørende. Det ernødvendig at teamet rundt personen ogsåinkluderer en barnekardiolog (hjertelege).viktig å huske på:1. Din sønns hjerte bør kontrolleresregelmessig fra det tidspunktet han fårdiagnosen.2. Ved DMD kan hjertet være påvirket før guttenfår symptomer på hjerteproblemer.3. Det betyr at sønnen din kan trengehjertemedisiner selv om han ikke harsymptomer på hjerteproblemer.4. Det er en fordel å oppdage problemer somikke gir plager enda, slik at de kan behandlesmed en gang.5. Ha en kopi av resultatene fra de senestehjerteundersøkelsene tilgjengelig, og visdette til andre leger som skal behandlesønnen din.Overvåking• Evaluering av hjertefunksjonen for seneresammenligning bør gjennomføres veddiagnosetidspunkt eller senest ved seks årsalder. Evalueringen bør som et minimumbestå av et elektrokardiogram (EKG) ogekkokardiogram (ultralyd av hjertet).• Hjertefunksjonen bør evalueres minstannethvert år frem til ti års alder. Deretter børfullstendig hjerteundersøkelse gjennomføreshvert år. Årlig undersøkelse må innførestidligere ved symptomer på hjerteproblemer.Hvis man oppdager problemer vedhjerteundersøkelse må man starte behandlingmed medisiner, og innføre hyppigerekontroller, med undersøkelse minst hver sjettemåned.Behandling• Angiotensin converting enzyme (ACE) –hemmere er førstevalg som behandling.Andre medisiner, slik som betablokkereog diuretika (vanndrivende medisiner) kanogså være riktige å bruke, og behandlingenbør da følge vanlige retningslinjer vedbehandling av hjertesvikt. Det foreliggernoe dokumentasjon fra kliniske forsøk om atforebyggende behandling av kardiomyopatimed ACE-hemmere før tegn på svekkethjertemuskel oppstår kan være nyttig. Deter nødvendig med ytterligere studier førman kan komme med klare anbefalningerom dette.

35• Hjerterytmeforstyrrelser bør utredes ogbehandles med en gang. Rask puls ervanlig og ufarlig ved DMD, men kan ogsåvære et tegn på hjerteproblemer. Hvis raskpuls oppstår som et nytt funn bør detteundersøkes.• Personer som behandles med steroidermå overvåkes spesielt nøye i forhold tilhjerteproblemer. Dette gjelder særlig iutvikling av hypertensjon (høyt blodtrykk).Det kan bli nødvendig å justere steroiddoseneller legge til annen behandling dersom slikeproblemer oppstår (se tabell 1).

369 Oppfølging av mage og tarm -ernæring, svelging og andregastrointestinale problemerI ulike faser vil det kunne oppstå behovfor hjelp fra ernæringsfysiolog, logopedog gastroenterolog (spesialist i mage- ogtarmsykdommer).Ernæring• Det er viktig å tenke fremover for å ivareta enriktig ernæringsstatus og unngå både overogundervekt, helt fra diagnosetidspunktetog gjennom hele livet. Det er viktig å prøveå holde vekten innenfor normalområdet iforhold til alder eller body mass index (BMI).Sørg for et balansert kosthold bestående avalle typer mat. Råd og informasjon om godernæring for hele familien er tilgjengelig hosernæringsfysiologen og fra ulike offentligenettressurser.• Guttens vekt og høyde (som også kanberegnes ut fra armlengde hvis gutten ikkekan stå) bør kontrolleres regelmessig. Han børhenvises til ernæringsfysiolog, logoped ellergastroenterolog hvis han er overvektig ellerundervektig, hvis han går raskt opp eller ned ivekt, hvis han skal gjennomgå større kirurgiskeinngrep, hvis han plages med forstoppelseeller hvis han har svelgvansker (dysfagi).Han bør også henvises til ernæringsfysiologved diagnosetidspunktet og når han skalbegynne med steroidbehandling. Kostholdetbør vurderes i forhold til kalorimengde,proteininnhold, væskemengde, kalsium,vitamin D og andre næringsstoffer.• Det anbefales at personer med DMD tarmultivitaminer som inneholder vitamin D ogmineraler.• Ved vekttap bør man tenke på muligheten forsvelgvansker. Det er imidlertid viktig å vite atproblemer med andre organsystemer, slik somhjertet eller lungene, også kan føre til vekttap.Ved uventet vekttap er det dermed viktig åundersøke andre deler av kroppen også.viktig å huske på:1. Din sønns høyde og vekt bør kontrolleres vedhver kontroll hos legen.2. Et balansert kosthold er viktig for sønnen din, ogsærlig et kosthold med riktig mengde kalsium ogvitamin D.3. Ernæringsfysiologen er en viktig del avteamet rundt sønnen din. Hun kan kontrollerekostholdet hans og hjelpe ham til å spiseriktigere.4. Hvis sønnen din viser tegn til svelgvansker børdette undersøkes grundig.5. Å anlegge gastrostomi er en mulighet hvis manikke lykkes i å opprettholde vekten hans påandre måter.

37Oppfølging av svelgfunksjonenSent i forløpet kan svekkelse av halsmuskleneføre til svelgvansker (dysfagi), som igjenkan forverre guttens ernæringsstatus. Dettekan skje svært gradvis, og kan derfor værevanskelig å oppdage tidlig.• Klinisk undersøkelse og røntgen avsvelgfunksjonen er nødvendig ved tegntil mulig aspirasjon (svelger feil og fårmat i luftrøret) og svekket bevegelse avsvelgmuskulaturen (det føles som om matensetter seg fast i halsen). Slike tegn inkludereruønsket vekttap på mer enn 10 % ellerutilstrekkelig vektøkning hos barn som vokser,eller at gutten bruker unormalt lang tid påmåltidene, blir sliten, sikler, hoster eller fårpustevansker under måltidene.• Lungebetennelse på grunn av væske somrenner ned i lungene (aspirasjonspneumoni),uventet dårlig lungefunksjon eller feber avukjent årsak kan være tegn på svelgvansker, ogmå undersøkes nærmere.• Ved svelgvansker bør man søke hjelp fraen logoped som kan spesialtilpasse enbehandlingsplan. Målet er å bevare godsvelgfunksjon.• Hvis tiltak for å opprettholde vekt ogvæskeinntak ikke er nok, bør gutten få tilbudom ernæringsknapp på magen (gastrostomi).Fordeler og risiko ved inngrepet må diskuteresgrundig. En gastrostomi kan opereres inn vedkikkhullsoperasjon gjennom magen eller åpenkirurgi, avhengig av vurderinger rundt narkoseog familiens og personens egne preferanser.En ernæringsknapp kan fjerne mangebekymringer rundt tilstrekkelig ernæring.Hvis svelgmusklene fungerer kan manfortsatt spise hva man vil selv om man har enernæringsknapp – men man er ikke avhengigav å få nok kalorier og næringsstoffer gjennommaten. Dermed kan man kose seg mer medden maten man orker å spise.Oppfølging av andre plager framage- og tarmsystemetForstoppelse og gastroøsofageal refluks (somgir sure oppstøt) er de to vanligste mage- ogtarmplagene personer med DMD opplever.Forstoppelse er et vanlig problem hos eldregutter og etter kirurgi. Ettersom levealderenøker ser man nå også andre plager, inkludertoppblåst mage og mye luft i tarmen, somskyldes at personen svelger luft når han brukerpustehjelpemidler.• Avføringsmidler kan hjelpe mot forstoppelse.Det er viktig at man passer på tilstrekkeliginntak av væske. Økt inntak av fiber kanforverre symptomene, særlig hvis man ikkesamtidig øker inntaket av væske.• Refluks kan behandles med medisiner.Ofte behandles barn som tar steroider ellerbisfosfonat med syrehemmere for å forebyggekomplikasjoner.• Munnhelse er viktig, og selv om dette ikkeer omtalt i det opprinnelige internasjonalekonsensusdokumentet for behandling ogoppfølging ved DMD, har TREAT-NMD utvikletekspertanbefalninger for munnhelse. Disse eromtalt i boks 9.

38Boks 9Anbefalninger for munnhelse• Gutter med DMD bør følges opp av en tannlegemed erfaring og detaljkunnskap om sykdommen,fortrinnsvis ved et regionssenter ellerspesialistklinikk. Spesialtannlegen bør fokuserepå behandling, munnhelse og velvære, ogrådgiving av familien og guttens lokale tannlege.Tannlegen må kjenne til den spesielle utviklingenav tenner og kjeveskjelett hos gutter med DMD,og samarbeide med en kjevekirurg som harkunnskap og erfaring på dette området.• Munn- og tannbehandling må utføres med fokuspå forebygging, der målet er å opprettholde godtannhelse og munnhygiene.• Hjelpemidler for munnhygiene som er tilpassethver enkelt person er spesielt viktig nårmuskelstyrken i guttens hender, armer og nakkebegynner å svekkes.• I Norge har TAKO-senteret spesialkompetansepå disse områdene. Barn med DMD bør henvisesdit tidligst mulig etter at diagnosen er klar – forforebygging og veiledning av foreldre, barn og lokaltannlege.

10 Psykososial oppfølging -hjelp med atferd og læring39Personer med DMD kan ha økt risiko forpsykososiale problemer, slik som vanskelighetermed atferd og læring, og den medisinskeoppfølgingen er ikke fullstendig hvis guttenikke får hjelp også på disse områdene.Sosiale vanskeligheter kan skyldes spesifikkeutfordringer på enkeltområder, slik som åkomme overens med andre og forstå sosialesituasjoner og perspektiver. Samtidig kankonsekvensene av selve sykdommen (slik somfysiske begrensninger) føre til sosial isolasjon,tilbaketrekking og redusert tilgang til sosialeaktiviteter. Mange foreldre opplever barnetspsykososiale vanskeligheter og problemermed å få forståelse og riktig hjelp for dissevanskelighetene som en enda større belastningenn sykdommens fysiske aspekter.viktig å huske på:1. Den psykososiale helsen til din sønn ogfamilien er viktig.2. Sønnen din kan ha økt risiko for psykososialevanskeligheter.3. Du og familien din har økt risiko for enkelteproblemer slik som depresjon.4. Den beste måten å forholde seg tilpsykososiale vanskeligheter på er å erkjennedem tidlig og starte behandling.5. Upassende språkbruk og vedvarendekonflikter på skolen kan være et problem.Dette er ikke uvanlig ved DMD og kan bedresmed riktig evaluering og veiledning.6. Lærevansker forbundet med DMD er ikkeprogredierende, og de fleste guttene kanholde følge med klassen hvis de får god hjelp.Hvis du tror at barnet ditt bekymrer seg overtilstanden sin, kan det å snakke åpent omdette og være villig til å svare på spørsmålenehans være en måte å forhindre ytterligerevanskeligheter. Gutter med DMD forstår oftemer om tilstanden sin enn foreldrene deres tror.Det er viktig å forsøke å svare åpent på spørsmål,men tilpasse informasjonen til barnets alder ogbare svare på det han spør om. Dette kan væreveldig vanskelig, men både personer i teametrundt gutten og pasientorganisasjoner kan gi deghjelp og råd ut fra hva som har fungert for andrefamilier i tilsvarende situasjon.Psykososiale vanskeligheter, lære- og/elleratferdsvansker er ikke et problem for alle medDMD, men familiene bør være oppmerksommepå:• Angst/bekymring;• Vanskeligheter med emosjonell tilpasning ogdepresjon;• Vanskeligheter med manglende fleksibilitetog tilpasningsevne vil kunne forsterke angstog depresjon;• Dette kan også føre til opposisjon, krangling,sinnesutbrudd og temperamentsproblemer;• Vanskeligheter med sosial samhandlingog/eller med å få venner (slik som sosialumodenhet, svake sosiale ferdigheter,tilbaketrekking eller isolasjon frajevnaldrende);• Innlæringsvansker; generelt eller på enkelteområder;• Forsinket språkutvikling, språkforståelse ogkorttidsminne;

40• Personer med DMD har også økt risikofor atferds- og utviklingsforstyrrelser,inkludert autismespekterforstyrrelser,oppmerksomhets- oghyperaktivitetsproblemer (ADHD) ogtvangslidelser (OCD);• Økt forekomst av depresjon hos foreldre tilbarn med DMD understreker hvor viktig det ermed evaluering og støtte til hele familien.Man må fokusere på forebygging avvanskeligheter og tidlig intervensjon for å kunneoppnå best mulig resultat av tiltakene. Genereltbør man benytte seg av de samme tiltakene somhar vist seg å være effektive og dokumentertefor befolkningen for øvrig. Dette betyr at deter viktig å søke hjelp hvis du tror gutten harpsykososiale vanskeligheter.Boks 10Oppfølging av tale og språk -detaljert:• Tale- og språkvansker følger et veldokumentertmønster hos noen barn med DMD. Disse vanskeneinkluderer språkutvikling, korttidsminne for tingsom blir sagt og fonologisk prosessering, i tillegg tillav IQ og spesifikke lærevansker. Disse problemenefinnes ikke hos alle barn med DMD, men man måvære oppmerksom på dem og søke hjelp dersomde er tilstede.• Mange gutter med DMD oppnår såkalte milepæler ispråkutviklingen senere enn andre barn på sammealder. Denne forskjellen kan ofte vedvare gjennomhele barndommen. Det er viktig at man fokusererpå og behandler dette problemet. Forsinket tale ogspråkvansker må evalueres og behandles.• Hvis man mistenker problemer på disse områdeneer det nødvendig at barnet henvises til en logopedfor tale- og språkevaluering.• Øvelser for de musklene som brukes i tale og hjelpmed artikulasjon anbefales både for unge guttersom har denne typen vanskeligheter og for eldrepersoner som opplever svekket muskelstyrke imunnen eller som begynner å snakke utydelig.• Hvis det begynner å bli vanskelig å forstå hvapersonen sier, fordi pusten og munnmuskulaturener for svake til at han klarer å snakke tydelig,bør man bidra med alternativ kommunikasjon,stemmeøvelser og taleforsterkere til eldrepersoner med DMD. Vurdering av Voice OutputCommunication Aid (VOCA) kan være aktuelt vedalle aldre hvis evnen til å snakke er begrenset.

41UtredningSelv om barna har ulike behov, er det viktigå vurdere pedagogisk-psykologisk utredningved diagnosetidspunktet (det kan være lurt åvente med enkelte utredninger i 6-12 månederfor å la barnet venne seg til diagnosen), iforbindelse med skolestart og i forbindelsemed endringer i funksjonsevne. Hvis ikkebarnets lokale PPT eller habiliteringstjenestetilbyr alle de typer utredning som nevnesher, anbefales det at man vurderer å henvisebarnet til utredning ved andre sentre avhengigav behov.• Emosjonell tilpasning og mestring,ferdighetsnivå i forhold til alder,tale- og språkutvikling, muligautismespekterforstyrrelse og sosial utviklingbør vurderes og testes• En sosionom kan hjelpe familien med råd ogsøknader ved behov for økonomisk, sosial ellerpsykologisk støtte.• Vurdering av barnets, foreldrenes og søskenspsykiske og sosiale helse bør inngå som enrutinemessig del av oppfølgingen ved DMD.TiltakBehandling og støttetiltak:• Koordinator eller saksansvarlig vedhabiliteringstjenesten kan være en viktigperson her: En som kan fungere somkontaktperson for familien og en familienkan ha tillit til. Denne personen må ha nokkompetanse om nevromuskulære sykdommertil å kunne møte familiens jevnlige behov forinformasjon.• Det er viktig å være i forkant med tiltak forå unngå sosiale vanskeligheter og isolasjonsom kan oppstå ved DMD. Nyttige tiltak kanvære å sørge for at skole og jevnaldrendefår informasjon om DMD, å legge til rette fordeltagelse i idrett og fritidsaktiviteter, å læreopp en servicehund, eller å bistå i å oppnåkontakt med andre gjennom internett.Det bør utarbeides en individuell opplæringsplan(IOP) som tar hensyn til mulige lærevansker ogsom tilpasses i forhold til aktiviteter som ellers kanvirke negative på barnets muskler (for eksempelgymnastikk), energinivå (for eksempel langeavstander mellom ulike rom på skolen), sikkerhet(for eksempel aktiviteter på lekeplassen) ogtilgjengelighet!• Det er viktig at skolen får all relevantinformasjon om DMD. Del all deninformasjonen du har med dem og sørg forat du vet hvem på skolen som har ansvaretfor å hjelpe barn med spesielle behov. Det erviktig å ha en aktiv holdning til at barnet skalfå tilgang til all den utdanning han trenger forå oppnå gode sosiale ferdigheter og forberedeseg til videre utdanning og arbeid. Skolen måvære med på laget!• Å oppmuntre til uavhengighet og deltagelsei beslutninger (spesielt når det gjeldermedisinsk behandling) er nødvendig ogavgjørende for at personen skal bli selvhjulpenog selvstendig. Man bør planlegge med tankepå dette i overgangen fra barn til voksen.• Å hjelpe gutten med å utvikle sosiale og

42læremessige ferdigheter vil gjøre det enklerefor ham å finne en jobb og ha et så normaltvoksenliv som mulig. Gutter med DMD hargod nytte av støtte til å nå sine personlige mål.• Personen bør få tilbud om lindrende(palliativ) pleie når og hvis han har behovfor det, for å hindre eller begrense lidelseog sørge for best mulig livskvalitet. I tilleggtil smertebehandling (boks 6) kan palliativeenheter hjelpe personen med emosjonell ogåndelig støtte, hjelpe familien med å fastsettebehandlingsmål og å ta vanskelige medisinskebeslutninger, bidra i kommunikasjon mellomfamilien og det medisinske hjelpeapparatet,og tilby noen å snakke med om sorg, tap ogsavn.Psykoterapi og medikamentellbehandlingDet finnes flere velkjente teknikker som kanvære til hjelp på ulike områder. Blant disse erforeldreveiledning ved behov for hjelp til åtakle atferdsvansker og konflikter, individuellterapi, familieterapi og atferdsterapi. Kliniskatferdsanalyse kan være nyttige ved enkelteatferdsvansker knyttet til autisme.Noen kan ha nytte av medikamentell behandlingmot psykiske eller atferdsmessige vankeligheter.Det finnes medisiner mot depresjon, aggresjon,tvangslidelser og ADHD. Diagnosearbeidetog den medikamentelle behandlingen måstyres av en spesialist på området (Barne- ogungdomspsykiater eller psykiater for voksne).

11 Vurderinger ved behov for kirurgi43Det kan oppstå situasjoner, både knyttet tilDMD (for eksempel muskelbiopsi, kirurgi motleddkontrakturer, skolioseoperasjon ellergastrostomi) og andre (for eksempel akuttsykdom), der det er behov for narkose. Vedplanlegging av trygge operasjoner er det flereting man må tenke på som er spesielt fordenne tilstanden.• Operasjoner bør bare gjennomføres vedsykehus der personalet er kjent med spesielleutfordringer med DMD og kan samarbeidefor at alt skal gå bra. I tillegg må manvurdere behovet for “stressdose” steroideri forbindelse med kirurgi dersom personenvanligvis behandles med steroider.viktig å huske på:1. Narkose medfører alltid en viss risiko,men risikoen kan begrenses hvis man tarspesielle forholdsregler, slik som å benyttekun intravenøs anestesi og er nøye med åunngå stoffet succinylcholine.2. Ved planlegging av kirurgi er det viktig å hagod oversikt over hjerte- og lungefunksjonen.3. Sørg for at alle involverte leger er informertom DMD og om hvilke medisiner sønnen dinbruker.Valg av narkosemidler og andrevurderinger for trygg operativbehandling• Narkose medfører alltid en risiko, og vedDMD må man ta spesielle hensyn for atdet skal være så trygt som mulig. Man børkun benytte intravenøse narkosemidler ogunngå enkelte stoffer.• Det er viktig å sørge for minst mulig blodtapunder operasjonen, særlig ved større inngrepslik som skolioseoperasjon. Det kan hende atkirurgen og narkoselegen vil velge spesielleteknikker for å ivareta dette.• Flere detaljer rundt dette finnes ihoveddokumentet.

45Hjertevurdering• Forut for narkose bør personenundersøkes med ekkokardiogram (ekko)og elektrokardiogram (EKG). Disseundersøkelsene bør også gjøres hvispersonen skal ha bedøvelse der han er våken(spinal anestesi) eller et stort kroppsområdeskal bedøves (regional anestesi), hvis deseneste undersøkelsene er mer enn ett årgamle eller ekkokardiogrammet har vistpåvirking av hjertet de siste 7-12 månedene.• Før lokalbedøvelse bør ekkokardiogramutføres hvis det har vært unormale funn vedtidligere hjerteundersøkelser.Lungevurdering• Selv om personer med kjente problemermed pustemusklene vil ha økt risiko forkomplikasjoner ved narkose og kirurgi, kanspesielle tiltak gjøre det tryggere. Det ersvært viktig at lungefunksjonen evalueresforut for kirurgi, av spesialister som er kjentmed utfordringene ved DMD. Det kan værebehov for opplæring i bruk av ikke-invasivventilasjon og hostehjelpemidler forut foroperasjonen.• En fysioterapeut bør alltid være involvertnår en person med DMD skal opereres.• Planlegging, forebygging og risikovurderinger avgjørende for trygg kirurgi ved DMD.• Det anbefales at man alltid tar med segeventuelle pustehjelpemidler til sykehuset vedinnleggelse.

4612 Vurderinger ved behov for øyeblikkelig hjelpVed behov for akutt behandling ved legevakteller sykehus er det flere ting det er viktig åtenke på.• De som tar imot sønnen din må få beskjed omat pasienten har DMD, om medisinene hanbruker, eventuelle hjerte- og lungeproblemerog om hvem som er hans ansvarlige lege tilvanlig.• Helsepersonell som ikke arbeider medDMD til vanlig er ikke alltid klar overhvilke behandlingsmuligheter som ertilgjengelige i dag. Forventede leveutsikter ogsannsynligheten for god livskvalitet til tross fordiagnosen bør derfor også understrekes i slikesituasjoner.viktig å huske på:1. Du vet antageligvis mer om DMDenn personalet ved legevakten eller iakuttmottaket på sykehuset.2. Informer legen hvis sønnen din behandlesmed steroider.3. Hvis sønnen din har brukket noe, må de somskal behandle dette snakke med din fastelege eller fysioterapeut.4. Ta med kopi av resultatene fra din sønnsseneste hjerte- og lungeundersøkelser, hvisdu har mulighet til det.5. Hvis oksygennivået til sønnen din faller, målegen være varsom med å gi ham oksygeneller beroligende/sløvende medisiner.SteroiderVær tydelig på at gutten star på langtidssteroidbehandling. Fortell personalet hvorlenge sønnen din har brukt steroider og omhan har gått glipp av en dose. Det er viktigat legene også informeres dersom sønnendin har brukt steroider tidligere selv ombehandlingen er avsluttet.• Steroider kan svekke kroppens egen responspå stress, og det kan derfor være nødvendigmed ekstra steroider hvis en person somvanligvis behandles med steroider er syk.• Steroider kan øke risikoen for magesår.• En sjelden gang kan andre komplikasjoneroppstå akutt.BruddGutter med DMD har økt risiko for brudd,og et brukket ben kan gjøre det vanskelig ågå igjen dersom gangfunksjonen allerede erveldig svekket. Informer fysioterapeuten oglegen som følger gutten til vanlig om at hanhar brukket et ben, slik at de kan snakke medortopeden hvis det er nødvendig.• Kirurgi er ofte en bedre løsning enn gipsved benbrudd hos gutter som fortsatt hargangfunksjon.• Hjelp fra fysioterapeuten er avgjørende forå hjelpe gutten tilbake på bena så raskt sommulig.• Hvis det er brudd i en ryggvirvel og storesmerter i ryggen bør man rådføre seg medortoped eller endokrinolog for hjelp til riktigbehandling (se kapittel 6).

47PustevanskerPrøv å holde oversikt over resultatene av deseneste lungefunksjonsmålingene (dvs. forcedvital capacity, FVC). Denne informasjonen kanvære nyttig for legen som skal vurdere sønnendin hvis han blir akutt syk.Risikoen for pustevansker ved akutt sykdom økernår FVC og hostekraften er redusert:• Det kan bli behov for hjelp til å løsne og fåopp slim;• Det kan bli viktig med hjelp til å klare å hoste;• Det kan være behov for antibiotika;• Noen ganger kan det bli nødvendig medrespiratorbehandling;• Hos personer som allerede har svekketpustefunksjon er risikoen høy for atpustemusklene trenger ekstra støtte underen infeksjon. I en slik situasjon man måvære forsiktig med bruk av opiater ogandre beroligende medisiner. Det sammegjelder bruk av oksygen uten samtidigventilasjonsstøtte, på grunn av risiko forstigning i karbondioksid i blodet hos personermed svekket pustemuskelstyrke;• Hvis personen allerede bruker nattligventilasjonsstøtte, er det viktig at denne ertilgjengelig også på dagtid ved en infeksjon,i tilfelle det skulle oppstå et akutt behov forpustehjelp. Hvis personen vanligvis ogsåbruker ventilasjonsstøtte på dagtid, børhjemmerespiratorteamet hans kontaktes oginvolveres så raskt som mulig.Hvis dere har et apparat for ventilasjonsstøttehjemme er det lurt å ta dette med til sykehuset.HjertefunksjonPrøv å holde oversikt over resultatene frade seneste hjertefunksjonstestene (dvs.venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon, LVEF),eventuelle hjertemedisiner sønnen dinbruker, og hvilken kardiolog som følgerham opp til vanlig. Dette kan hjelpe legen Iakuttmottaket med å vurdere om situasjonenkan skyldes problemer med hjertet.• Det er viktig å være klar over risikoen forhjerterytmeproblemer og kardiomyopati vedDMD.Ved behov for kirurgi eller narkose må spesiellefarer og forholdsregler for anestesi (se kapittel11) alltid tas med i vurderingen.

48ForkortelserACEADHDADLAFOsALATASATBTCDCangiotensin converting enzyme(ACE-hemmere brukes vedhjerteproblemer og høyt blodtrykk)attention deficit hyperactivitydisorderactivities of daily livingankel-fot ortoser (skinner som tøyeranklene)alanine aminotransferase (etleverenzym)aspartate aminotransferase (etleverenzym)blodtrykkCenters for Disease Control andPrevention (helsemyndighetene iUSA)KgLLVEFMgNmolNSAIDsOCDTBVOCAkilogramliterleft ventricular ejection fraction (etviktig mål for hjertefunksjon)milligramNanomolnon-steroid anti-inflammatorydrugs (brukes mot smerter ogbetennelse, de vanligste erIbuprofen, Diclofenac og Naproxen)obsessive-compulsive disorder,tvangslidelsetuberkulosevoice output communication aid(stemmeforsterker)CKcreatine kinase (et enzym somfinnes i unormalt høye nivåer iblodet ved DMD og andre typermuskeldystrofi)DEXAdual energy X-ray absorptiometry(skjelettscanning, en undersøkelsesom ser på bentettheten) - kan ogsåforkortes som DXADMDDuchenne muskeldystrofiEKGelektrokardiogram (benyttes forundersøkelse av hjerterytme)FVCforced vital capacity (en test avpustemuskelstyrke)IVintravenøs (via en tynn plastslangeinn i en blodåre)KAFOskne-ankel-fot ortoser (langebenskinner som særlig brukesi perioden da det blir umulig ågå selvstendig og deretter for åforlenge den gående fasen)

Forklaring av medisinske begreper49AAnterior spinal fusionen metode for å korrigere skoliose frafremsiden av ryggradenAspirasjonspneumonilungebetennelse som skyldes irritasjon ellerbakterier fra mageinnhold som kommer tilluftveiene på grunn av redusert svelgfunksjonAtelektasetilstand der deler av lungene har falt sammenog ikke fylles med luftBBaselineet utgangspunkt for sammenligning medsenere undersøkelserBiPAPbi = toveis; PAP – positivt lufttrykk. Brukes tilå holde lungene oppblåstBody Mass Index (BMI)forholdet mellom vekt og høyde, regnesut etter følgende formel: vekt (i kg) delt påkvadratroten av lengde (i meter)CCobbvinkelmål på graden av skoliose på røntgenbilde avryggradenCushingoide trekket begrep som beskriver det spesielle rundeansiktet eller “måneansiktet” som noenpersoner på steroidbehandling kan utvikle.(Dette kan være uttalt selv om personen ikkegår mye opp I vekt, og kan være vanskeligå kontrollere uten å endre steroidtype ellerdoseringsregime)DDepolariserende muskelrelaksantiamedikamenter som reduserermuskelspenningen ved å virke på reseptorersom inngår i depolarisering av muskelfibreneDEXAse under forkortelserDysfagisvelgvanskerDystrofinopatiet begrep som brukes om alle tilstandersom skyldes feil i dystrofingenet (Duchennemuskeldystrofi, Becker muskeldystrofi,bærere av disse tilstandene som selv har noensymptomer og sjeldne pasienter som bare harhjertesykdom)EEksentriske bevegelserbevegelser slik som å gå ned trapp eller hoppepå trampoline, som medfører forlengelsefremfor forkorting av muskelElektrokardiogram (EKG)metode for å undersøke hjertets elektriskeaktivitet, gjennom registrering av signaler frahjertet via klistrelapper som festes på hudenEkkokardiogram (ekko)metode for å undersøke hjertets utseende ogsammentrekninger. Også kjent som ultralyd avhjertetElektromyografitest som måler elektriske signaler fra enmuskel og som kan si noe om det foreliggersykdom i musklene eller i nervene som styrerdemEtiologiårsak

50FForced Vital Capacityden maksimale mengden luft som kan pustesut etter at man først har trukket inn maksimalmengde luftGGastritt/gastroøsofageal refluksoppstår når muskelen mellom spiserøret(øsofagus) og magesekken åpner seg utenat den skal det, eller den ikke lukker segskikkelig, slik at mageinnhold kommer oppi spiserørt. Kalles også sure oppstøt, fordifordøyelsessafter, som er sure, kommer oppsammen med matenGastrostomihull gjennom huden til magen, også kalt PEGeller ernæringsknappGerminallinjemosaikktilstand der de cellene som skal blikjønnsceller (eggceller og sædceller) bestårav en blanding av to genetisk forskjelligecelletyperGlukoseintoleransedefinerer et forstadium til diabetes, der insulinikke fungerer godt nokGowers manøver/tegnet tegn på svekkelse av musklene rundthoftene og øvre del av bena. Når personermed svakhet i disse musklene skal reise segfra gulvet må de vanligvis snu seg rundt, settebena langt fra hverandre og støtte en handpå låret for å komme opp. Dette er vanlig vedDMD, men kan også sees ved andre tilstandersom gir svakhet i de samme muskelgruppeneHHofteadduktorermusklene som holder bena samletHoltermetode for 24 timers sammenhengendeEKG-registreringHyperkapnifor høyt nivå av karbondioksid i blodetHypertensjonhøyt blodtrykkHypoventileringredusert pusteevne eller redusert effekt avinn- og utpustHypoksi/hypoksemiredusert oksygennivå i blodetIImmunoblottingen metode for å måle mengden dystrofin imuskleneImmunocytokjemien metode for å se på mengden dystrofin imuskel gjennom mikroskopKKardiomyopatisvekket hjertemuskelstyrkeKontrakturerstramme muskelsener rundt et ledd fører til atleddet blir fiksert i en spesiell stilling eller kanbeveges mindre enn normaltKyfoskolioseunormal krumming av ryggraden både til siden(skoliose) og forover eller bakover (kyfose)MMalign hypertermi-lignende reaksjonen reaksjon på narkosemidler som gir sværthøy kroppstemperatur og som kan værelivstruendeMotoriske funksjonsskalaertester som brukes for å evaluere ulikemotoriske ferdigheter på en standardisertmåte

51Myoglobinuritilstedeværelse av myoglobin i urinen somet tegn på nedbryting av muskel (urinenblir cola-farget fordi den inneholdernedbrytningsprodukter fra muskelproteiner)OOsteopeni/osteoporoseredusert bentetthet og benskjørhetOksymetrimåling av oksygennivået i blodet gjennom enmålesensor som festes på hudenPPalpitasjonerhjertebank (opplevelsen av at hjertet slåruvanlig hardt eller ujevnt)ProfylakseforebyggingRRabdomyolysenedbryting av muskelfibreRekruttering av lungevolumå øke mengden luft i lungene gjennom etapparat som hjelper til å fylle lungene. Slikeapparater er for eksempel Ambu bags og ineksufflatorer.Respiratorer kan også brukes forå øke lungevolumetTromboseDannelse av en blodpropp (trombe) ien blodåre, som løsner og føres medblodstrømmen til den stopper og stenger enmindre blodåreTineasoppinfeksjon i hudenTrakeostomikirurgisk prosedyre der man lager en åpninggjennom huden til luftrøret (trakea) til brukved behov for kontinuerlig ventilasjonsstøtteVVarusrotasjon av foten innover på grunn avubalanse mellom musklene i fotenVideofluoroskopimetode for å undersøke halsen svelgvansker,gjennom videorøntgen samtidig som barnetsvelger mat og/eller drikkeSSkoliosesidelengs krumming av ryggradenTTanner stadiumdefinerer pubertetsutvikling basert på ytrekjønnskarakteristika, slik som bryststørrelse,genitalia og utvikling av kjønnsbehåringTenotomikirurgisk overskjæring av en muskelsene

52Nyttige ressurser for personer med DMD ogderes familier i NorgeKOMPETANSESENTRANevromuskulært kompetansesenter (NMK):www.unn.no/nmkNasjonalt muskelregister (muskelregisteret.no), forskning, diagnostikk, veiledning tilfamilier og fagpersoner, kurs og konferanser.Kompetansesenter formedfødte muskelsykdommerved Oslo Universitetssykehus:www.oslo-universitetssykehus.no/omoss/avdelinger/medfodte-muskelsykdommerVeiledning, kurs og forskning med base isykehusets kliniske miljøer for barn og voksnemed medfødte muskelsykdommer.Frambu kompetansesenter:www.frambu.noEgne temasider om utdanning og sysselsetting,inkludert pedagogisk kartlegging ogtilrettelegging (individuell opplæringsplan),kurstilbud til pasienter, familier, barnehagerog skoler.TAKO-senteret:www.lds.noegen avdeling for tann- og munnhelse underLovisenberg Diakonale sykehus.PASIENTORGANISASJONERForeningen for muskelsyke:www.ffm.noInteresseorganisasjon for muskelsyke i Norge.Kurs, sosiale sammenkomster, nyttige rådog forskning. Egen ungdomsorganisasjon forpersoner mellom 15-35 år (www.ffmu.no).Unge funksjonshemmede:www.ungfunk.noSamarbeidsorgan for funksjonshemmedesungdomsorganisasjoner i Norge. Nyttige siderom fellesskap, kurs, rettigheter og muligheter.HABILITERING OG HJELPEMIDLERHabiliteringstjenester for barn:www.barnehabilitering.netNyttig informasjon omspesialisthelsetjenestens tilbud, rettigheter,forskrifter og organisering.Hjelpemiddelsentralen:www.behandlingshjelpemidler.noInformasjon om regelverk og søknader.Individuell plan (Helsedirektoratet):www.helsedirektoratet.noEgne temasider om rettigheter, forskriften,ansvar, og veiledning i arbeidet medindividuell plan.ERNÆRING OG VAKSINERErnæring (Helsedirektoratet):www.helsedirektoratet.noEgne temasider om riktig ernæring til barn ogvoksne.Vaksiner (Folkehelseinstituttet):www.fhi.noEgne temasider om vaksiner, både detnasjonale barnevaksinasjonsprogrammet ogspesielle vaksiner for utsatte grupper.

53INTERNASJONALE RESSURSERCARE-NMDer et europeisk prosjekt som har til formålå forbedre rehabiliteringsinnsatsen formennesker med Duchenne muskeldystrofi.Hensikten er å forbedre livskvaliteten ogøke levetidsutsiktene for mennesker medDMD, samt å utligne forskjeller mellomlandene. Prosjektet, som er støttet av EU,består av syv partnerland. Prosjektet har itillegg knyttet til seg samarbeidspartnere vedledende rehabiliterings- og behandlingssentrai flere land. Disse samarbeider i prosjektetom å spre informasjon om god praksis foroppfølging ved sykdommen og gjennomføreinternasjonale konsensusstandarder.www.care-nmd.euTREAT-NMDer et europeisk nettverk for nevromuskulæresykdommer, der de viktigste hensikteneer å legge til rette for at lovendenye behandlingsmetoder når frem tilpasientene så raskt som mulig, og åetablere standarder for best praksis foromsorg og oppfølging for pasienter mednevromuskulære sykdommer over hele verden.www.treat-nmd.euSKANDINAVISK REFERANSEPROGRAM(SOTA) VED DMDwww.unn.no/nmk/referanseprogrammer/category27673.htmler et felles skandinavisk program for diagnostikkog behandling av Duchenne muskeldystrofi.Programmet ble utarbeidet i 2003 og er senererevidert. Det planlegges harmonisering medanbefalningene fra Treat-NMD og US Center forDisease Control and Prevention (CDC).

54Egne notater

Bildene som er benyttet i denne veilederen tilhører Duchenne Parent Project Netherlands,MDA, PPMD, Parent Project Czech Republic og TREAT-NMD. Takk til alle guttene og familienefor deres tillatelse til å bruke bildene.MDA, PPMD, TREAT-NMD og UPPMD har alle vært direkte involvert i utforming ogproduksjon av denne veilederen.Veilederen er oversatt og tilrettelagt til norsk av dr. Ellen Annexstad ved Barneavdeling fornevrofag, Oslo Universitetssykehus (OUS) Rikshospitalet, med viktige innspill og støtte fraKompetansesenteret for medfødte muskelsykdommer, Oslo UniversitetssykehusRikshospitalet ved bl.a. dr.med. Magnhild Rasmussen,Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Tromsø,Frambu kompetansenter,og fra foreldrerepresentantene Kristin og Petter Svendsen.Denne versjonen er trykket med støtte fra Nevromuskulært kompetansesenter.