Diagnose og oppfÃ¸lging ved Duchenne Muskeldystrofi - Oslo ...

More documents

Recommendations

Info

10 Figur 2 - Gowers manøver
3 DiagnoseOmsorg ved diagnoseÅrsaken til et medisinsk problem kalles endiagnose. Hvis legen din mistenker DMD erdet viktig å få stilt riktig diagnose. På dettetidspunktet bør målet være å sørge for enkorrekt diagnose så raskt så mulig. Raskdiagnose gjør det mulig for alle i familien åbli informert om den generelle utviklingenved DMD, å bli tilbudt genetisk veiledning, ogå få informasjon om behandlingsmuligheter.Riktig oppfølging kan etableres og familienkan få støtte og veiledning. Diagnosen børhelst stilles av en lege som er spesialisti nevromuskulære sykdommer hos barn,som kan vurdere barnet klinisk, og som kaniverksette og tolke undersøkelser på riktigmåte. Oppfølging og støtte til familien etterat diagnosen er fastsatt kan ofte suppleresmed samtale med genetisk veileder.viktig å huske PÅ:1. Å få en diagnose er et viktig steg for atdu og legen skal kunne planlegge riktigoppfølging av ditt barn.2. Legen kan ikke stille diagnose DMD bareved hjelp av CK-nivå. Hvis sønnen din harforhøyet CK-nivå, trenger legen genprøve forå bekrefte diagnosen.3. DU ER IKKE ALENE. Be legen din om hjelp til åfå svar på alt du lurer på, og be om genetiskveiledning.4. På dette tidspunktet kan det værenyttig å opprette kontakt med enstøttegruppe, pasientorganisasjon elleret kompetansesenter. Du kan finne listerover kontakter på www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations.Når bør DMD mistenkes11Den første mistanken oppstår vanligvis ved atman merker seg ett av de følgende tegn (selvnår det ikke finnes kjente tilfeller av DMD ifamilien):ProblemeR MED MUSKELFUNKSJON: Deter ofte et familiemedlem som legger merketil at noe er galt. Gutter med DMD går senereenn andre gutter på samme alder. De har tykkeleggmuskler og har vanskeligheter med å løpe,hoppe eller gå i trapper. De faller lett og kanha en tendens til å gå på tærne. De kan ogsåha forsinket språkutvikling. Et av de klassisketegnene på DMD er det som kalles Gowersmanøver eller tegn, der gutten må brukehendene og armene til å ”klatre” opp sin egenkropp for å skyve seg opp i stående stilling.Dette skyldes svakhet i musklene i hofter og lår(se figur 2).HØYE VERDIER AV MUSKELPROTEINETcreatine kinase (CK) i blodprøve. Funn avet høyt CK-nivå bør føre til rask henvisning tilspesialist i nevromuskulære sykdommer forbekreftelse av diagnosen. Høye nivåer av CKkan også sees hos personer med andre typermuskelsykdommer, og et høyt CK-nivå aleneer ikke nok til å bekrefte DMD.HØYE VERDIER AV LEVERENZYMENE ASATOG ALAT i blodprøve. Høye nivåer av disseenzymene i blodet har ofte sammenhengmed leversykdom, men muskeldystrofier kanogså gi slik økning. Uventet høye nivåer avdisse enzymene uten annen årsak bør føre tilmistanke om at CK også er høy, og til mistankeom muskeldystrofi. Leverbiopsi anbefales ikke.FORSINKET SPRÅKUTVIKLING: Barn medDMD har ofte lett forsinket språkutvikling ogdette alene kan også være årsaken til at mansetter i gang utredning (se kapittel 10).
Page 1 and 2: DIAGNOSE OGOPPFØLGING VEDDUCHENNE
Page 3 and 4: Innhold1 Innledning 042 Hvordan bru
Page 5 and 6: 2 Hvordan bruke denne veilederen?05
Page 7 and 8: 07Den tidlige ikke-gående fasenI d
Page 9: 09Ortopedisk kirurgi sjelden nødve
Page 13 and 14: 133) ANDRE TESTERElektromyografi (E
Page 15 and 16: 15å anbefale mot muskelsymptomene
Page 17 and 18: 17Boks 2Dosering ved oppstart ogved
Page 19 and 20: 19Boks 4Andre medisiner og kosttils
Page 21 and 22: 21BIVIRKNING AV STEROIDERForsinket
Page 23: 23BIVIRKNING AV STEROIDERKOMMENTARE
Page 26 and 27: 26Boks 5Opprettholde muskellengde o
Page 29 and 30: 6 Ortopedisk oppfølging -problemer
Page 31 and 32: 7 Oppfølging av lungene -å passe
Page 33 and 34: 33Forebygging• Vaksinasjon mot pn
Page 35 and 36: 35• Hjerterytmeforstyrrelser bør
Page 37 and 38: 37Oppfølging av svelgfunksjonenSen
Page 39 and 40: 10 Psykososial oppfølging -hjelp m
Page 41 and 42: 41UtredningSelv om barna har ulike
Page 43: 11 Vurderinger ved behov for kirurg
Page 46 and 47: 4612 Vurderinger ved behov for øye
Page 48 and 49: 48ForkortelserACEADHDADLAFOsALATASA
Page 50 and 51: 50FForced Vital Capacityden maksima
Page 52 and 53: 52Nyttige ressurser for personer me
Page 54: 54Egne notater

Diagnose og oppfÃ¸lging ved Duchenne Muskeldystrofi - Oslo ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?