Download - Norsk biokjemisk selskap

biokjemisk.com

Download - Norsk biokjemisk selskap

DAG U NDL IEN

GENMU TA SJONER I K A R BOK S Y L

ester lipase (CEL) genet på kromosom

9 kan føre til en sjelden form for

diabetes som følger autosomal dominant arvegang.

En forskningsgruppe i Bergen, ledet av

professor Pål Njølstad, beskrev nylig dette funnet

i en artikkel i det prestisjetunge tidsskriftet

Nature Genetics (Helge Ræder et al. Nature

Genetics 38:54-62, 2006). De studerte to familier

med denne formen for diabetes og fant at

de i tillegg til diabetes også hadde varierende

grader av dysfunksjon av den eksokrine delen av

bukspyttkjertelen. Man fant at nivået av elastase

i avføring var vesentlig lavere hos pasienter

med mutasjon enn hos friske kontrollpersoner.

Ved hjelp av genetisk koblingsanalyse etterfulgt

av sekvensering av gener i det koblete området,

lyktes de å vise at sykdommen i disse familiene

skyldtes enkeltbase-delesjoner i CEL-genet.

Mutasjoner i CEL-genet er sannsynligvis

en sjelden årsak til diabetes. Funnene som beskrives

i artikkelen kan likevel vise seg å ha im-

36 N BS-N Y T T 2 /2 0 0 6

Bergensgruppe

kartla ny form

for diabetes

plikasjoner utover disse sjeldne familiene. Man

har tidligere antatt at diabetes er en sykdom

som i det alt vesentlige rammer den endokrine

delen av pankreas og ikke affi serer den eksokrine

funksjonen. Nyere forskning har funnet at dette

ikke er helt riktig og at man hos noen pasienter

med type 1 diabetes også kan fi nne lette tegn på

eksokrin dysfunksjon. Helge Ræder og kolleger

undersøkte derfor også pasienter med type 1 og

type 2 diabetes for genetiske variasjoner i CELgenet

og sammenholdt disse med hvorvidt pasientene

hadde reduserte nivåer av fekal elastase.

De fant at en del pasienter hadde insersjoner i

CEL-genet. Disse insersjonene forekom hyppigere

hos de pasientene som hadde lave nivåer av

fekal elastase enn hos dem med normale nivåer.

Hvis dette funnet lar seg reprodusere i større

materialer vil det kunne bety at genet også kan

ha en rolle ved de vanlige formene for diabetes

og vil kunne brukes som en markør for å si noe

om hvilke diabetikere som er mest utsatt for å få

eksokrin pankreasdysfunksjon.

More magazines by this user
Similar magazines