capas biologia celular e molecular - FTC EAD - FACULDADE

Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de
comprimentos aproximadamente iguais.
Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento
nitidamente diferentes.
Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade. Os cromossomos
acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas
como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições
secundárias.
Cromossomos Sexuais e Determinação do Sexo
Tjio e Levan estabeleceram, em 1956, que o número diplóide correto de
cromossomos do cariótipo humano era 46, sendo composto de 23 pares de cromossomos
homólogos: 22 pares autossomas + XY (no sexo masculino) ou XX (no sexo feminino). Três
anos mais tarde, foi descoberta uma alteração no cariótipo normal, era um trissomia em
indivíduos portadores da síndrome de Down (comentada a seguir), descoberta por Lejeune.
Foi a partir de então que foi possível explicar aproximadamente 12 síndromes
congênitas humanas e demonstrar que cerca de 5 entre 1000 recém-nascidos apresentam
algum tipo de aberração cromossômica.
Técnica de cariotipagem
Diversas técnicas são usadas no estudo do cariótipo humano, são empregadas
culturas de fibroblastos de medula óssea, sangue periférico e pele. As mitoses são
bloqueadas com colchicina (substância que bloqueia a formação dos microtúbulos do fuso)
durante a metáfase. O cariótipo é habitualmente obtido através de fotomicrografia.
Cada cromossomo é recortado e alinhado com o seu homólogo em uma ordem
decrescente de tamanho. Esta técnica é facilitada pela determinação do índice centromérico,
razão entre os comprimentos dos braços longos e curtos do cromossomo.
É possível a obtenção de células para cariotipagem e diagnóstico de aberrações
cromossômicas mesmo antes do nascimento da criança. Isto é possível através da
amniocentese, ou seja, punção da parede uterina com uma agulha para obtenção do fluido
amniótico, que é analisado para determinar se o feto possui alguma aberração e até mesmo
o sexo deste.
Cromossomas sexuais
Um dos sexos possui um par de cromossomos sexuais idênticos (XX). No caso do
ser humano é o sexo feminino; o outro pode ter um único cromossomo sexual, que pode
encontrar-se não-pareado (XO) ou pareado com um cromossomo Y (XY). No caso do ser
humano é o sexo masculino.
Os gametas humanos não são idênticos no que diz respeito aos crimissimas sexuais.
Os indivíduos do sexo masculino (XY) produzem 50% de gametas que transportam o
cromossomo X e 50% de gametas que transportam o cromossomo Y, enquanto os indivíduos
do sexo feminino (XX) só produzem gametas que transportam o cromossomo X, por esta
razão, os indivíduos do sexo masculino são chamados de sexo heterogamético sendo que
eles determinam o sexo da prole.
Cromatina X
Em 1949, Barr e Bertram descobriram que no núcleo interfásico de células de
indivíduos do sexo feminino existe um pequeno corpúsculo de cromatina que não aparece
nas células do sexo masculino. Este corpúsculo foi chamado de cromatina sexual ou
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