capas biologia celular e molecular - FTC EAD - FACULDADE
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Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de<br />
comprimentos aproximadamente iguais.<br />
Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento<br />
nitidamente diferentes.<br />
Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade. Os cromossomos<br />
acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas<br />
como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições<br />
secundárias.<br />
Cromossomos Sexuais e Determinação do Sexo<br />
Tjio e Levan estabeleceram, em 1956, que o número diplóide correto de<br />
cromossomos do cariótipo humano era 46, sendo composto de 23 pares de cromossomos<br />
homólogos: 22 pares autossomas + XY (no sexo masculino) ou XX (no sexo feminino). Três<br />
anos mais tarde, foi descoberta uma alteração no cariótipo normal, era um trissomia em<br />
indivíduos portadores da síndrome de Down (comentada a seguir), descoberta por Lejeune.<br />
Foi a partir de então que foi possível explicar aproximadamente 12 síndromes<br />
congênitas humanas e demonstrar que cerca de 5 entre 1000 recém-nascidos apresentam<br />
algum tipo de aberração cromossômica.<br />
Técnica de cariotipagem<br />
Diversas técnicas são usadas no estudo do cariótipo humano, são empregadas<br />
culturas de fibroblastos de medula óssea, sangue periférico e pele. As mitoses são<br />
bloqueadas com colchicina (substância que bloqueia a formação dos microtúbulos do fuso)<br />
durante a metáfase. O cariótipo é habitualmente obtido através de fotomicrografia.<br />
Cada cromossomo é recortado e alinhado com o seu homólogo em uma ordem<br />
decrescente de tamanho. Esta técnica é facilitada pela determinação do índice centromérico,<br />
razão entre os comprimentos dos braços longos e curtos do cromossomo.<br />
É possível a obtenção de células para cariotipagem e diagnóstico de aberrações<br />
cromossômicas mesmo antes do nascimento da criança. Isto é possível através da<br />
amniocentese, ou seja, punção da parede uterina com uma agulha para obtenção do fluido<br />
amniótico, que é analisado para determinar se o feto possui alguma aberração e até mesmo<br />
o sexo deste.<br />
Cromossomas sexuais<br />
Um dos sexos possui um par de cromossomos sexuais idênticos (XX). No caso do<br />
ser humano é o sexo feminino; o outro pode ter um único cromossomo sexual, que pode<br />
encontrar-se não-pareado (XO) ou pareado com um cromossomo Y (XY). No caso do ser<br />
humano é o sexo masculino.<br />
Os gametas humanos não são idênticos no que diz respeito aos crimissimas sexuais.<br />
Os indivíduos do sexo masculino (XY) produzem 50% de gametas que transportam o<br />
cromossomo X e 50% de gametas que transportam o cromossomo Y, enquanto os indivíduos<br />
do sexo feminino (XX) só produzem gametas que transportam o cromossomo X, por esta<br />
razão, os indivíduos do sexo masculino são chamados de sexo heterogamético sendo que<br />
eles determinam o sexo da prole.<br />
Cromatina X<br />
Em 1949, Barr e Bertram descobriram que no núcleo interfásico de células de<br />
indivíduos do sexo feminino existe um pequeno corpúsculo de cromatina que não aparece<br />
nas células do sexo masculino. Este corpúsculo foi chamado de cromatina sexual ou<br />
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