acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Vol. 39, n.º 6 

Novembro / Dezembro 2008 

EDITORIAL 

A ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESA ACELERA O PROCESSO DE PUBLICAÇÃO SIMPLIFICANDO O CIRCUITO 

EDITORIAL DOS MANUSCRITOS 

Daniel Virella CI 

ARTIGOS ORIGINAIS 

MORBILIDADE RESPIRATÓRIA E EXPOSIÇÃO A PARTÍCULAS INALÁVEIS NA CIDADE DE LISBOA 

Sandra Moreira, Carlos Silva Santos, Hugo Tente, Luísa Nogueira, Francisco Ferreira, Arlete Neto 223 

AVALIAÇÃO DA EFECTIVIDADE DO TRATAMENTO DAS DOENÇAS METABÓLICAS TIPO INTOXICAÇÃO 

DIAGNOSTICADAS NO PERÍODO SINTOMÁTICO 

Esmeralda Martins, Clara Barbot, Maria Luís Cardoso, Ermelinda Silva, Laura Vilarinho 233 

CASOS CLÍNICOS 

DOENÇA DE KIKUCHI 

Catarina Luis, Ana Maia Pita, Maria João Brito, Lourdes Cuesta, Alexandra Dias, Maria do Céu Machado 240 

SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 

Fabiana Ramos, Joaquim de Sá, Jorge M. Saraiva 243 

MIASTENIS GRAVIS 

Cecília Martins, Eduarda Marques, Fátima Santos, Roseli Gomes, Susana A. Pereira 247 

CUTIS LAXA 

M. Rosal Gonçalves, A. Emílio, M. Anes, A. Afonso, V. H. Neves, C. Rendeiro 250 

ARTIGOS DE ACTUALIZAÇÃO 

CÁRIE DENTÁRIA – A DOENÇA ANTES DA CAVIDADE 

Paulo Melo, Álvaro Azevedo, Marisa Henriques 253 

IMPLICAÇÕES DA ASMA NA SAÚDE ORAL INFANTIL 

Ana Luísa Costa, Teresa Xavier 260 

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA – CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES 

PROTOCOLO DE ACTUAÇÃO NA HEMORRAGIA SUBARACNOIDEIA NÃO TRAUMÁTICA 

Secção de Cuidados Intensivos da Sociedade Portuguesa de Pediatria 266 

CARTA AO EDITOR 

COMENTÁRIOS AO NÚMERO DE VERÃO DA ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESA (2008:39(4)) 

Carmona da Mota 271 

NOTÍCIAS CIII 

NORMAS DE PUBLICAÇÃO CV 

ISSN 0873-9781

CONSELHO EDITORIAL 

Director 

João M. Videira Amaral - Lisboa 

Editores Associados 

Daniel Virella - Lisboa 

Luís Pereira-da-Silva - Lisboa 

Jorge Amil Dias - Porto 

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Coordenadores de Edição 

António Gomes - Almada 

Secretariado 

Maria Júlia Brito - SPP 

ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESA 

Vol 39 Nº 6 Novembro – Dezembro 2008 

(Orgão Oficial da Sociedade Portuguesa de Pediatria) 

www.spp.pt 

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Fundador 

Carlos Salazar de Sousa 

Editores Correspondentes (Países de Língua Oficial Portuguesa) 

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Ana Xavier (Grupo Port. de Oftalmologia Ped. e Estrabismo) 

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Carlos Figueiredo (Secção de Medicina do Adolescente) 

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(Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura, Revista Portuguesa de Pediatria e Acta Pediátrica Portuguesa) 

Carlos Salazar de Sousa Jaime Salazar de Sousa 

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de divulgação: editoriais, espaços de discussão, artigos originais, artigos sobre avanços em pediatria, resumos de estudos divulgados em eventos científicos, 

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XCVII

ÍNDICE 


EDITORIAL 

A Acta Pediátrica Portuguesa acelera o processo de publicação simplificando o circuito editorial dos manuscritos 

Daniel Virella . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . CI 

ARTIGOS ORIGINAIS 

Morbilidade respiratória e exposição a partículas inaláveis na cidade de Lisboa 

Sandra Moreira, Carlos Silva Santos, Hugo Tente, Luísa Nogueira, Francisco Ferreira, Arlete Neto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223 

Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicação diagnosticadas 

no período sintomático 

Esmeralda Martins, Clara Barbot, Maria Luís Cardoso, Ermelinda Silva, Laura Vilarinho . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 

CASOS CLÍNICOS 

Doença de Kikuchi 

Catarina Luis, Ana Maria Pita, Maria João Brito, Lourdes Cuesta, Alexandra Dias, Maria do Céu Machado . . . . . . . . . . . . 240 

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 

Fabiana Ramos, Joaquim de Sá, Jorge M. Saraiva. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243 

Miastenia Gravis 

Cecília Martins, Eduarda Marques, Fátima Santos, Roseli Gomes, Susana A. Pereira. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247 

Cutis Laxa 

M. Rosal Gonçalves, A. Emílio, M. Anes, A. Afonso, V. H. Neves, C. Rendeiro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 250 

ARTIGOS DE ACTUALIZAÇÃO 

Cárie dentária – a doença antes da cavidade 

Paulo Melo, Álvaro Azevedo, Marisa Henriques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 

Implicações da asma na saúde oral infantil 

Ana Luísa Costa, Teresa Xavier. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 260 

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA – CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES 

Protocolo de actuação na hemorragia subaracnoideia não traumática 

Secção de Cuidados Intensivos da Sociedade Portuguesa de Pediatria. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 266 

CARTA AO EDITOR 

Comentários ao número de Verão da Acta Pediátrica Portuguesa (2008:39(4)) 

Carmona da Mota . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 271 

NOTÍCIAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . CIII 

NORMAS DE PUBLICAÇÃO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . CV 

XCIX

CONTENTS 


EDITORIAL 

Acta Pediátrica Portuguesa adopts a simplified editorial process to achieve a swifter acceptance of manuscripts 

Daniel Virella . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . CI 

ORIGINAL ARTICLES 

Respiratory morbidity and exposure to inhalable particles in the city of Lisbon 

Sandra Moreira, Carlos Silva Santos, Hugo Tente, Luísa Nogueira, Francisco Ferreira, Arlete Neto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223 

Evaluation of treatment effectiveness in intoxication type inborn errors of metabolism diagnosed 

in symptomatic state 

Esmeralda Martins, Clara Barbot, Maria Luís Cardoso, Ermelinda Silva, Laura Vilarinho . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 

CASES REPORTS 

Kikuchi Disease 

Catarina Luis, Ana Maria Pita, Maria João Brito, Lourdes Cuesta, Alexandra Dias, Maria do Céu Machado . . . . . . . . . . . . 240 

Simpson-Golabi-Behmel syndrome 

Fabiana Ramos, Joaquim de Sá, Jorge M. Saraiva. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243 

Myasthenia Gravis 

Cecília Martins, Eduarda Marques, Fátima Santos, Roseli Gomes, Susana A. Pereira. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247 

Cutis Laxa 

M. Rosal Gonçalves, A. Emílio, M. Anes, A. Afonso, V. H. Neves, C. Rendeiro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 250 

REVIEW ARTICLES 

Dental Caries – the disease before cavity formation 

Paulo Melo, Álvaro Azevedo, Marisa Henriques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 

Oral health implications of asthma in children 

Ana Luísa Costa, Teresa Xavier. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 260 

PORTUGUESE PAEDIATRIC SOCIETY – CONSENSUS AND GUIDELINES 

Protocol for the management of non traumatic subarachnoid haemorrhage 

Intensive Cares Section of Portuguese Paediatric Society . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 266 

LETTER 

Comments to Summer edition of Acta Pediátrica Portuguesa (2008:39(4)) 

Carmona da Mota . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 271 

NEWS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . CIII 

GUIDELINES FOR THE AUTHORS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . CV 

C

0873-9781/08/39-6/CI 

Acta Pediátrica Portuguesa 

Sociedade Portuguesa de Pediatria EDITORIAL 

A Acta Pediátrica Portuguesa acelera o processo de publicação simplificando 

o circuito editorial dos manuscritos 

Daniel Virella 

Editor Associado da Acta Pediátrica Portuguesa 

A Acta Pediátrica Portuguesa (APP), como órgão oficial da 

Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP), deve acompanhar a 

evolução do desenvolvimento da Pediatria nacional, adap - 

tando na continuidade os princípios editoriais. 

Há quatro anos, a nova equipa de direcção da APP aceitou os 

desafios colocados pela Direcção da SPP e, no respeito pelos 

princípios fundadores da revista, reestruturou os processos e 

estratégias editoriais. Foram definidos dois objectivos prioritários 

a curto prazo: a clareza e objectividade do processo editorial 

e a promoção da qualidade científica dos artigos 

publica dos. A tentativa de reconhecimento científico inter - 

nacional da revista, através da indexação na Pubmed ® , era um 

objec tivo secundário, a atingir a médio prazo. As estratégias 

defi nidas passaram pela definição de circuitos explícitos de 

cir culação dos artigos, pelo estabelecimento de critérios semiquan 

titativos padronizados de avaliação e pela adopção de 

uma atitude pedagógica face aos autores e os manuscritos. 

Os resultados da estratégia foram avaliados periodicamente, 

sendo claro que o apoio editorial aos autores se reflectiu no 

desejado aumento de correcção científica e da qualidade clínica 

do conteúdo da revista; no entanto, o preço a pagar foi 

uma maior demora no processo editorial de alguns manuscritos, 

como foi rapidamente reconhecido e publicado. O pro - 

cesso de revisão editorial, dupla ou tripla revisão por especialistas 

das áreas abordadas e adaptação dos manuscritos pelos 

autores às sugestões que lhes são enviadas é muito exigente e, 

portanto, moroso. Esta demora foi aceite pela direcção da 

APP como necessária, a médio prazo, para cumprir os objectivos 

pedagógicos que foram definidos: um processo editorial 

seis a nove meses mais longo para garantir um manuscrito de 

qualidade é preferível para a revista, os leitores e os autores, 

à aceitação e publicação célere de manuscritos com deficiências 

passíveis de correcção. 

Volvidos quatro anos, atendendo à evolução positiva dos 

manuscritos recebidos, a direcção da APP considera que a 

intervenção pedagógica deve ser aligeirada, confinando a 

revisão editorial à verificação da conformidade dos manus - 

critos às Normas de Publicação e remetendo a revisão clínica 

e científica e a intervenção pedagógica aos revisores das áreas 

de especialidade. 

Assim, reconhecendo a referida sobrecarga de trabalho editorial 

e consequente demora do processo editorial, a partir do 

início de 2009, a coordenação de edição da APP deixará de 

prestar à totalidade dos manuscritos submetidos a intervenção 

pedagógica no acto da revisão editorial. Ao serem recebidos 

na APP, os manuscritos passarão a ser classificados como 

aptos ou não aptos a ser admitidos no processo editorial. Os 

autores dos manuscritos considerados como não aptos rece - 

berão uma explicação sumária dos principais aspectos que 

levaram a esta classificação, sendo sugerida a ressubmissão 

noutro formato ou a eventual opção por outro meio de divulgação. 

Os manuscritos considerados como aptos serão, como 

habitualmente, sujeitos à revisão por especialistas e a uma 

revisão editorial formal. 

Com esta mudança processual, a direcção da APP pretende 

acelerar o tempo que decorre até à publicação dos manus - 

critos e preparar o caminho para a ansiada introdução do processo 

editorial semi-automático baseado na Internet, menos 

susceptível a falhas humanas, e que permitirá a submissão 

electrónica dos manuscritos, a sua gestão interna, o acesso 

directo dos autores à informação sobre o andamento dos seus 

manuscritos, e a edição de cada número da revista. 

Esta modernização exige a absoluta adaptação ao substrato 

electrónico por parte do corpo editorial e do secretariado, 

assim como dos autores e dos revisores, mas a evolução à adesão 

às novas tecnologias à qual assistimos nos últimos anos 

permite-nos estar optimistas. 

Uma vez mais, a direcção da APP pede a colaboração dos 

autores, revisores e leitores nesta transição para a moderni - 

dade e agradece à Direcção da SPP a confiança e o apoio 

financeiro. 

Correspondência: 

Daniel Virella 

Editor Associado da Acta Pediátrica Portuguesa 

app@spp.pt 

CI

0873-9781/08/39-6/223 


Sociedade Portuguesa de Pediatria ARTIGO ORIGINAL 

Morbilidade respiratória e exposição a partículas inaláveis na cidade de 

Lisboa 

Sandra Moreira 1 , Carlos Silva Santos 1 , Hugo Tente 2 , Luísa Nogueira 3 , Francisco Ferreira 2 , Arlete Neto 4 

1 - Centro Regional de Saúde Pública de Lisboa e Vale do Tejo 

2 - Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa 

3 - Comissão de Coordenação e Desenvolvimento Regional de Lisboa e Vale do Tejo 

4 - Hospital Dona Estefânia 

Resumo 

Introdução: Os efeitos adversos das partículas em suspensão 

na saúde humana expressam-se sob efeitos agudos e crónicos, 

não existindo nenhum limiar abaixo do qual se considere que 

a exposição a partículas não origine efeitos na saúde da população. 

À semelhança de outras capitais europeias, a cidade de 

Lisboa apresenta elevados níveis de partículas, principal - 

mente nas áreas de maior tráfego. 

Objectivo: Neste estudo procurou-se analisar os efeitos na 

saúde humana decorrentes da exposição ambiental a partí - 

culas em suspensão na atmosfera (PM10 e PM2.5 ). 

Metodologia: O estudo centrou-se nos efeitos das partículas 

inaláveis na saúde respiratória da população infanto-juvenil 

residente em Lisboa. Para o efeito, foram caracterizados os 

níveis de partículas (PM10 e PM2.5 ) em Lisboa e procedeu-se 

a uma avaliação da morbilidade respiratória, utilizando métodos 

indirectos relacionados com a procura e utilização dos 

serviços de saúde em situação de urgência, tendo como base 

os atendimentos da Urgência Pediátrica de um Hospital de 

Lisboa. 

Resultados: Verificou-se que um terço das urgências pediátricas 

hospitalares é de natureza respiratória, destacando-se quatro 

principais patologias: infecção aguda das vias aéreas 

superio res, infecção aguda das vias aéreas inferiores, asma e 

pneumo nia. Os modelos estatísticos explicativos foram desenvolvidos 

com vista a aferir as variáveis ambientais mais relevantes 

para avaliar os impactes da poluição atmosférica por PM 

na saúde respiratória infantil, identificando-se um desfasamento 

temporal, de poucos dias, entre as ocorrências de elevadas 

concentrações de partículas e os efeitos respiratórios. 

Conclusão: Nestes modelos a temperatura mínima surge 

como importante variável explicativa, assim como as concentrações 

de partículas medidas em estações de fundo (mais 

representativas dos níveis de concentrações de PM de zonas 

Recebido: 08.05.2007 

Aceite: 29.10.2008 

residenciais) em detrimento das estações de tráfego. Foi evidente 

uma relação entre a zona de residência das crianças com 

problemas respiratórios atendidas na urgência e as áreas da 

cidade com maiores níveis de partículas. 

Palavras-chave: poluição atmosférica, partículas, avaliação 

da exposição ambiental, morbilidade respiratória 

Acta Pediatr Port 2008;39(6):223-32 

Respiratory morbidity and exposure to inhala - 

ble particles in the city of Lisbon 

Abstract 

Introduction: The adverse effects of the atmospheric parti - 

culate matter (PM) on human health are expressed in acute 

and chronic effects and there is no threshold below which we 

consider that the exposure to these particles does not originate 

any effect on the health of the population. Like other 

European capitals, the city of Lisbon has high particulate 

matte r (PM) levels, especially within areas of high densely 

road traffic. 

Objective: This study aimed to analyse the effects of the 

environmental exposure to atmospheric PM (PM10 and PM2.5 fractions) on human health. 

Methodology: The study focused on the effects of inhalable 

particles on respiratory health in the younger Lisbon inhabitants. 

To this end both Lisbon’s PM (PM10 and PM2.5 ) levels 

were characterized and a respiratory morbidity evaluation was 

performed. The latter process used indirect methods related to 

the search and use of the health services in emergency situations, 

giving special focus to the occurrences on the Paediatric 

Emergency in a specific Lisbon Hospital. 

Results: According to the results, one third of the emergencies 

in hospital paediatrics derive from breathing problems, 


Sandra Sofia dos Anjos Sousa Moreira 

Administração Regional de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo, I.P. 

Departamento de Saúde Pública 

Av. Estados Unidos da América, n.º 77 

1749-096 Lisboa, Portugal 

sandrasofiamoreira@hotmail.com 

223

Acta Pediatr Port 2008:39(6):223-32 Moreira S et al – Morbilidade respiratória e partículas 

presenting four main pathologies: acute upper respiratory 

infections, acute lower respiratory infections, asthma and 

pneumonia. Several explanatory statistical models were built 

in order to assess what environmental variables were decisive 

for evaluating the impact of atmospheric PM pollution on the 

respiratory-related child hospital admissions. The models 

selected variables with a time gap between PM levels and its’ 

effects, since a time lag of a few days was identified between 

the occurrences of high PM concentrations and peaks on hospital 

admissions. 

Conclusion: According to the models built, the minimum 

temperature is an important variable affecting these hospital 

admissions, as well as the PM levels measured in background 

stations in detriment of traffic stations (since they are more 

representative of concentration levels at residential areas). It 

was also observed an important connection between the children’s 

place of residence and the city most polluted areas 

since the frequency of cases was higher for children living on 

higher PM concentration neighbourhoods. 

Key Words: air pollution; particles; environmental exposure 

assessment; respiratory morbidity 


Introdução 

A protecção do ambiente e da saúde humana constitui um dos 

principais desafios do século XXI, sendo um requisito indispensável 

para o bem-estar e para a prosperidade da sociedade. 

Encara-se hoje o ambiente como um factor crucial no con - 

texto saúde/doença. 

A poluição atmosférica tem sido considerada um dos graves 

problemas ambientais das sociedades modernas, como resultado 

de um crescente desenvolvimento industrial e urbano 

que, inevitavelmente, tem conduzido a um aumento da emissão 

de poluentes atmosféricos com consequências no ambiente 

e na saúde humana. 

É crescente a evidência científica relativa à associação entre a 

concentração dos poluentes atmosféricos e a mortalidade1,2 e a 

morbilidade3-11 humana, onde se procura estimar o risco para a 

saúde da população quando exposta aos diferentes poluentes 

atmosféricos e estabelecer indicadores de impacto na saúde. 

As partículas em suspensão são um dos principais poluentes 

atmosféricos, às quais se encontram potencialmente atribuídos 

efeitos negativos na saúde e no ambiente. Em termos de 

magnitude do impacto, os efeitos adversos das partículas em 

suspensão sobre a saúde humana expressam-se quer sob efeitos 

agudos (exposição a curto prazo), quer através de efeitos 

crónicos (exposição a longo prazo). No que se refere à intensidade 

do efeito, esta é inversamente proporcional à população 

afectada: de acordo com a pirâmide de efeitos da poluição 

atmosférica na saúde humana12 na base encontram-se os efeitos 

sub-clínicos e no seu topo a mortalidade. 

Apesar de se considerar que na exposição a partículas inaláveis 

“não existe nenhum limiar abaixo do qual a exposição 

não origina efeitos na saúde humana” 13 (a complexidade e a 

224 

diversidade das características físicas e químicas das partí - 

culas - PM10 e PM2.5 - podem justificar, em parte, este facto), 

existem valores limite estabelecidos na legislação europeia e 

nacional para PM10 associados à protecção da saúde humana 

(o valor limite diário é de 50μg/m3 , valor que não se pode 

exceder mais de 35 vezes em cada ano civil, e o valor limite 

anual é de 40μg/m3 ), o que traduz um compromisso de risco 

tido como aceitável para a exposição da população, de acordo 

com as actuais condições de desenvolvimento técnico-científico. 

De salientar, que atendendo à crescente importância das 

fracções granulométricas mais pequenas, foi recentemente 

publicada regulamentação europeia para PM2.5 . 

Em Portugal, como na generalidade dos países com clima 

mediterrâneo, as concentrações de partículas, em especial de 

PM10 , registam valores superiores aos observados na Europa 

Central, sendo frequentemente mais elevados do que os valores 

limite legislados. A cidade de Lisboa apresenta níveis de 

partículas inaláveis muito elevados à escala europeia, principalmente 

nas zonas de maior tráfego14 . 

Objectivo 

O conhecimento sobre a qualidade do ar na cidade de Lisboa, 

sendo relevante não tem sido utilizado para caracterizar os efeitos 

dos poluentes atmosféricos sobre a saúde da população desta 

cidade. Neste sentido, o estudo teve como principal objectivo 

determinar o impacto na saúde humana resultante da exposição 

ambiental total a partículas inaláveis em suspensão na atmosfera 

(PM10 e PM2.5 ) em residentes da cidade de Lisboa. 

Metodologia 

Procedeu-se à realização de um estudo descritivo longitudinal 

e prospectivo para determinar os efeitos agudos respiratórios 

na população por exposição ambiental a partículas em suspensão 

(PM10 e de PM2.5 ). 

A avaliação dos níveis de partículas efectuada no âmbito do 

estudo teve por base a análise dos dados de PM10 e de PM2.5 medidos em contínuo pelos analisadores de absorção de radiação 

β (Environnement S.A.,MP101M) presentes nas estações 

de monitorização da rede oficial de qualidade do ar da região 

de Lisboa e Vale do Tejo, instaladas na cidade de Lisboa. No 

sentido de complementar a informação recolhida nas estações 

de monitorização e tendo em vista efectuar a caracterização 

química das partículas PM10 , procedeu-se à realização de campanhas 

de amostragem deste poluente em três locais distintos 

da cidade de Lisboa utilizando amostradores gravimétricos de 

referência, Partisol® Plus 2025. Com a finalidade de caracterizar 

a distribuição espacial dos níveis de PM10 foram ainda 

realizadas três campanhas de amostragem com a duração de 

uma semana (campanha de avaliação da distribuição das concentrações 

de fundo, campanha de comparação das concentrações 

interior vs. exterior e campanha de avaliação de concentrações 

máximas) pelo recurso a 11 amostradores de baixo 

volume (LVS) Derenda LVS 3.1. De forma a garantir a intercomparação 

entre os diversos métodos de medição, aos resultados 

dos analisadores de radiação β foi aplicado um factor de


correcção definido a nível nacional pelo Instituto do Ambiente 

(actualmente Agência Portuguesa do Ambiente): 1.11 para 

estações urbanas de fundo e 1.18 para estações de tráfego. 

No que concerne à componente saúde humana (vertente morbilidade), 

o estudo centrou-se na análise da saúde respiratória da 

população infanto-juvenil residente em Lisboa, utilizando uma 

amostra sistemática de conveniência: os utentes que recorreram 

aos serviços da urgência pediátrica de uma uni dade hospitalar 

da cidade de Lisboa durante o ano 2004, unidade que engloba 

na sua área de abrangência 40 das 53 freguesias do concelho de 

Lisboa e 10 das 18 freguesias do concelho de Loures. 

Procedeu-se à recolha de dados sobre as variáveis sexo, idade 

e local de residência para o número diário de atendimentos da 

urgência pediátrica por todas as causas, por todas as doenças 

e especificamente por doenças respiratórias. Os dados relativos 

aos atendimentos da urgência pediátrica por todas as causas 

e por todas as doenças foram fornecidos pelos serviços do 

Hospital de Lisboa alvo do estudo e os atendimentos diários 

por doença respiratória foram recolhidos através da “codifi - 

cação” das fichas de urgência pediátrica dos utentes, tendo 

como suporte o questionário-tipo (vide Anexo). Todos os 

dados recolhidos foram introduzidos em programa Microsoft 

Excel ® , versão Office 2003 (Microsoft Corporation, Redmond 

– WA, EUA), com aplicação estatística em SPSS ® 15 

(Statistical Package for Social Sciences, versão 15, SPSS Inc., 

Chicago – IL, EUA). 

Foram seleccionados para análise os primeiros sete dias de 

cada mês daquele ano, num total de 84 dias de amostragem. 

As patologias respiratórias, descriminadas de acordo com a 

CID-10, foram agrupadas do seguinte modo: infecção aguda 

(J00 a J06); infecção crónica (J31 a J33 e J35 a J37); rinite 

alérgica e vasomotora (J30); infecção aguda (J20 a J22); gripe 

(J10 a J11); pneumonia (J12 a J18); bronquite crónica (J41 a 

J42); enfisema (J43); outra doença pulmonar obstrutiva cró - 

nica (J44); asma (J45 a J46); bronquectasia (J47); e outra 

doença respiratória não incluída anteriormente. 

Foi realizada uma análise descritiva tanto das variáveis 

ambientais como de saúde, que incluiu o cálculo dos rácios 

das doenças respiratórias no total de doenças por freguesia. 

A relação entre as admissões nas urgências pediátricas por 

doença respiratória e os níveis de partículas observados nas 

estações de monitorização de qualidade do ar foi avaliada 

através de modelos de regressão linear múltipla, baseados 

num vasto conjunto de variáveis, tais como: dia da semana; 

precipitação diária acumulada; temperatura máxima; temperatura 

mínima; média diária da humidade relativa; velocidade 

média do vento à superfície; média diária das concentrações 

de PM10 na estação de monitorização de qualidade do ar dos 

Olivais; média diária das concentrações de PM10 na estação 

de monitorização de qualidade do ar de Entrecampos; média 

do dia anterior (lag-1 ) das concentrações anteriores; média 

diária 2 dias antes (lag-2 ) das concentrações anteriores e assim 

sucessivamente até aos 5 dias; igual abordagem para as concentrações 

de PM2.5 em ambas as estações e lags; médias 

móveis das concentrações citadas para 2 e 3 dias nos dife - 

rentes lags considerados e duração do dia solar. 

De salientar, que se constatou a necessidade de introduzir na 

análise o desfasamento temporal das concentrações (lag), à 

semelhança de outros estudos que optam por períodos até três 

dias 15-18 ou períodos mais longos 19 , tal como os cinco dias testados 

ao longo do presente estudo. Foram igualmente testadas 

concentrações médias integradas de dois e três dias, à semelhança 

de outros autores 20,21 . 

Resultados 

Da análise efectuada aos dados das estações de monitori - 

zação, verificou-se que os perfis das duas granulometrias de 

partículas em suspensão na atmosfera (PM10 e PM2.5 ) apresentam, 

em geral, grande concordância: quando aumenta uma 

fracção eleva-se geralmente também a outra. A excepção a 

este quadro verifica-se nos dias em que se regista a intrusão 

de massas de ar de desertos norte-africanos aumentando 

14 maioritariamente a fracção PM10 relativamente a PM2.5 . 

Não obstante a caracterização da distribuição espacial das 

partículas na cidade de Lisboa ter sido efectuada recorrendo a 

amostragens maioritariamente em localizações urbanas de 

fundo, as concentrações de PM10 medidas foram, compara - 

tivamente com os valores legislados, bastante elevadas, 

tendo-se encontrado concentrações máximas no eixo central 

da cidade, no sentido Norte-Sul (Figura 1). 

Figura 1 – Distribuição espacial das concentrações médias 

sema nais de PM 10 

Relativamente à população amostrada constatou-se que foram 

atendidos na urgência pediátrica do Hospital de Lisboa 17242 

utentes (atendimentos por todas as causas), 83.2% por doença 

e o restante (16.8%) por acidente, intoxicação, queda, mordedura, 

queimadura ou outra causa externa. 

Em média, cerca de 61 crianças (desvio padrão de 28.2) são 

atendidas diariamente por doença respiratória na urgência 

pediátrica do hospital, correspondendo a 35.5% do total de 

urgências pediátricas por doença. 

Os atendimentos hospitalares por doença respiratória, no 

período de amostragem, perfizeram um total de 5100, com um 

mínimo diário de 16 utentes (que ocorreu num sábado du rante 

o mês de Setembro) e um máximo de 138 utentes (sexta-feira 

e domingo, mês de Janeiro). 

225


A evolução diária, ao longo dos 84 dias de amostragem, do 

número de atendimentos hospitalares por doença respiratória é 

apresentada na Figura 2, na qual se pode constatar que relativamente 

à média registada (60.7), 34 dias ultrapassaram este valor. 

Figura 2 – Variação diária (84 dias) dos atendimentos hospitalares 

por doença respiratória nas Urgências Pediátricas do 

Hospital da cidade de Lisboa 

Numa perspectiva semanal/mensal (tendo em conta que apenas 

foi recolhida informação relativa a uma semana em cada 

mês), os atendimentos hospitalares por todas as causas, por 

todas as doenças e por doença respiratória alcançaram valores 

mínimos no mês de Setembro (respectivamente 1001, 823 e 

164) e máximos no mês de Fevereiro para os atendimentos 

hospitalares por todas as causas e por todas as doenças, com 

excepção dos atendimentos por doença respiratória os quais 

registaram um valor máximo mensal no mês de Janeiro (836 

atendimentos). A média mensal (relativamente aos 7 dias por 

semana) dos atendimentos por doença respiratória foi de 425 

(desvio padrão de 180.3) existindo uma variação percentual 

entre o valor máximo e mínimo de 13.2%. 

Quanto à evolução mensal dos atendimentos hospitalares por 

doença respiratória verifica-se que cinco meses têm valores 

superiores à média: Dezembro, Janeiro, Fevereiro, Março, 

Abril e Maio, destacando-se destes os meses de Janeiro e 

Fevereiro pelo elevado número de atendimentos. 

A população com menos de 5 anos de idade é responsável por 

69.3% dos atendimentos hospitalares por doença respiratória, 

sendo as crianças com um ano de idade as que procuram mais 

os serviços, seguidas das crianças de dois anos de idade 

(Figura 3). É notória a diminuição gradual da procura com o 

aumento da idade. 

Figura 3 – Variação dos atendimentos hospitalares por doença 

respiratória nas Urgências Pediátricas do Hospital da cidade de 

Lisboa de acordo com a idade 

226 

A população da área de influência do Hospital da cidade de 

Lisboa reside em 50 freguesias diferentes, pertencentes aos 

concelhos de Lisboa (40 freguesias) e de Loures (10 freguesias). 

No entanto, verifica-se que cerca de 35% dos utentes da 

urgência pediátrica por doença respiratória residem em outros 

concelhos ou em freguesias dos concelhos de Lisboa e Loures 

que não pertencem à área de intervenção do hospital. 

Como se pode constatar na Figura 4, quando se calcula a taxa 

de incidência de procura da urgência pediátrica por doença 

respiratória para o grupo etário 0 a 14 anos e por freguesia, 

destacam-se em cada concelho (Lisboa e Loures) as cinco freguesias 

da área de influência do hospital em estudo com 

maior valor registado na sua taxa: freguesias de Madalena, 

Socorro e Sacramento, Santo Estevão e Anjos para o concelho 

de Lisboa; freguesias de Camarate, Apelação, Sacavém, Santa 

Iria de Azóia e Moscavide para o concelho de Loures. 

Figura 4 – Procura da urgência pediátrica por doença respiratória 

no Hospital da cidade de Lisboa por 1000 habitantes (0-14 anos), 

por freguesia, incluindo as externas à área de influência (freguesias 

com taxa de incidência inferior a 19 por 1000 habitantes) 

O conjunto das 40 freguesias de Lisboa da área de intervenção 

do hospital apresenta uma taxa de incidência da procura 

de 64.6 por 1000 habitantes, enquanto nas restantes 13 freguesias, 

a procura é “apenas” de 12.3 por 1000 habitantes. Nas 10 

freguesias do concelho de Loures, pertencentes à área de 

influência do Hospital, a procura é de 38.8 por 1000 e nas restantes 

18 freguesias é de 7.1 por 1000 habitantes. 

Em toda a área de influência do hospital (freguesias de Lisboa 

e de Loures) regista-se uma taxa média de incidência da procura 

de 55.7 por 1000, sendo que das 50 freguesias abrangidas 

26 (52%) ultrapassam esse valor médio. 

Ao agruparmos as freguesias da área de influência do hos pital 

de acordo com o centro de saúde respectivo constatamos que os 

centros de saúde de Sacavém (concelho de Loures) e de Marvila 

(concelho de Lisboa) apresentam o maior número de utentes 

que recorrem à urgência pediátrica por doença respiratória. 

Na distribuição da taxa de incidência da procura, seis centros de 

saúde registam valores superiores à taxa média (Figura 5), destacando-se 

os centros de saúde de Penha de França (101.9), 

Marvila (98.3), Graça (86.4) e S. João (78.6), Luz Soriano 

(66.3) e Alameda (59.0), todos do concelho de Lisboa.


Figura 5 – Procura por doença respiratória no Hospital da cidade 

de Lisboa por 1000 habitantes (0-14 anos), de acordo com o centro 

de saúde (área de influência do Hospital da cidade de Lisboa) 

Em 4846 do total de doentes atendidos por doença respira tória 

(5100 doentes) foi diagnosticada uma patologia do aparelho 

respiratório e em 167 mais do que uma patologia (somente em 

2 utentes foram diagnosticadas simultaneamente 3 patologias 

respiratórias). 

Do total de diagnósticos realizados destacam-se quatro patologias 

respiratórias: infecções agudas nas vias aéreas supe - 

riores, infecções agudas nas vias aéreas inferiores, asma e 

pneumonia. Cerca de 67% destas patologias devem-se às 

infecções agudas do trato respiratório superior. 

Deve-se salientar ainda que, apesar de em termos absolutos 

o grupo etário 1 a 4 anos reunir o maior número de diag - 

nósticos para as quatro patologias respiratórias mais 

comuns (2089 infecções agudas das vias respiratórias; 829 

infecções agudas das vias aéreas inferiores; 113 pneu - 

monias e 135 asmas), quando se analisa para cada uma destas 

patologias o valor relativo percentual de diagnósticos 

(Quadro I), verifica-se que os valores mais elevados registam-se 

para a infecção aguda das vias respiratórias supe - 

riores no grupo etário 5 a 9 anos (71.4% dos diagnósticos); 

para a infecção aguda das vias respiratórias inferiores no 

grupo etário menor de 1 ano de idade (35.4%); para a pneumonia 

no grupo etário 10 a 14 anos (7.3%) e para a asma no 

grupo etário que engloba os indivíduos com mais de 15 

anos (20.5%). 

A evolução diária (84 dias) do número de patologias respiratórias 

(Figura 6), apresenta uma variabilidade significativa ao 

longo do ano entre as quatro principais doenças respiratórias 

registadas na urgência pediátrica. 

Verifica-se um desfasamento temporal curto entre os dias de 

maiores concentrações de PM10 e de PM2.5 relativamente aos 

dias que registaram maior número de admissões por doença 

respiratória nas urgências do Hospital (Figuras 7 e 8), facto 

igualmente constatado por outros autores15-19 , o que se encontra 

relacionado com o lag existente entre concentrações e efeitos. 

Este lag pode ser explicado, na medida em que o desenvolvimento 

da sintomatologia segue o modelo etiopatogénico 

da reacção gradual e progressiva com a consequente procura 

diferida dos cuidados. 

Quadro I - Distribuição percentual da patologia respiratória dos utentes da Urgência Pediátrica do Hospital da cidade de Lisboa de 

acordo com o grupo etário 

Grupo Etário Todas as 

Diagnóstico (CID 10) < 1 ano 1-4 anos 5-9 anos 10-14 anos >15 anos idades 

Nº % Nº % Nº % Nº % Nº % Nº % 

Infecção aguda das vias 

aéreas superiores 

(J00 - J06) 

257 61.5 2089 65.4 713 71.4 313 68.8 61 69.3 3433 66.6 

Infecção crónica 

(J31 – J33, J35 - J37) 

1 0.2 10 0.3 5 0.5 3 0.7 1 1.1 20 0.4 

Rinite alérgica e 

vasomotora (J30) 

Infecção aguda das vias 

0 0.0 3 0.1 1 0.1 3 0.7 0 0.0 7 0.1 

aéreas inferiores 

(J20 – J 22) 

148 35.4 829 26.0 82 8.2 26 5.7 3 3.4 1088 21.1 

Gripe (J10 - J11) 0 0.0 7 0.2 4 0.4 1 0.2 1 1.1 13 0.3 

Pneumonia (J12 - J18) 10 2.4 113 3.5 64 6.4 33 7.3 4 4.5 224 4.3 

Bronquite crónica 

(J41 – J42) 

0 0.0 0 0.0 0 0.0 1 0.2 0 0.0 1 0.0 

Enfisema (J43) 

Outra doença 

0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 

pulmonar obstrutiva 

crónica (J44) 

0 0.0 1 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 1 0.0 

Asma (J45 – J46) 0 0.0 135 4.2 128 12.8 74 16.3 18 20.5 355 6.9 

Bronquectasia (J 47) 

Outra doença 

0 0.0 2 0.1 0 0.0 0 0.0 0 0.0 2 0.0 

respiratória não 

incluída anteriormente 

2 0.5 5 0.2 1 0.1 1 0.2 0 0.0 9 0.2 

Total 418 100.0 3194 100.0 998 100.0 455 100.0 88 100.0 5153 100.0 

227


Figura 6 – Variação diária (84 dias) das quatro principais doenças 

respiratórias nas Urgências Pediátricas do Hospital da cidade de 

Lisboa 

Figura 7 – Perfis do total de atendimentos diários em urgência 

pediátrica (HDE) por doença respiratória, PM 10 e PM 2.5 para o 

período de recolha de dados de morbilidade 

Quadro II - Estatística descritiva dos modelos de regressão linear 

228 

Figura 8 – Perfis da proporção de atendimentos em urgência 

pediátrica (HDE) por doença respiratória (rácio admissões por 

doença respiratória / admissões por doença), PM10 e PM2.5 para 

o período de recolha de dados de morbilidade 

Para explicar as inter-relações entre as doenças respiratórias 

diagnosticadas e as partículas em suspensão, foram desenvolvidos 

dois modelos de regressão linear múltipla, utilizando o 

método stepwise (Quadro II). 

Os modelos apresentam diferentes variáveis dependentes: no 

modelo 1 a variável dependente é o “total de admissões por 

doença respiratória” e no modelo 2 é o “rácio de admissões por 

doença respiratória/total de admissões por qualquer doença”. 

Os modelos são estatisticamente válidos considerando que 

explicam cerca de metade do total da variância encontrada 

para os dias amostrados. A temperatura mínima surge nos dois 

modelos como variável de relevo (Quadros II e III). 

Discussão 

A avaliação da exposição humana aos poluentes atmosféricos 

na cidade de Lisboa e em particular às partículas em suspen- 

Variável Dependente Variáveis Independentes r r2 Desvio Padrão 

Total de admissões por doença Temperatura mínima, constante, PM10 Olivais (lag 5), .766(a) 0.59 14.269 

respiratória (modelo 1) PM10 Olivais média móvel de 3 dias 

Rácio de admissões por doença Temperatura mínima, constante, PM10 Olivais (lag 3), .694(a) 0.48 0.06684 

respiratória/total de admissões por PM10 Olivais (lag 5), PM10 Olivais média móvel 

qualquer doença (modelo 2) de 3 dias (lag 4), PM2.5 Olivais (lag 3) 

Quadro III - Coeficientes dos modelos de regressão linear múltipla 

Modelo Variável Coeficientes t Significância 

1 

2 

Constante 77.269 10.07 0 

Temperatura mínima -3.352 -8.338 0 

PM 10 Olivais (lag 5) 0.0224 2.287 0.025 

PM 10 Olivais média móvel 3 dias 0.497 4.013 0 

Constante 0.445 13.8 0 

Temperatura mínima -0.012 -6.182 0 

PM 10 Olivais (lag 3) 0.006 3.848 0 

PM 10 Olivais (lag 5) 0.004 3.212 0.002 

PM 2.5 Olivais (lag 3) -0.009 -3.15 0.002 

PM 10 Olivais média móvel 3 dias (lag 4) -0.004 -2.764 0.007


são foi desenvolvida tendo por base um modelo de relação 

dose-efeito, já ensaiado noutras cidades europeias e ameri - 

canas, que valoriza as alterações de saúde agudas, ao nível do 

aparelho respiratório e as crónicas ao nível dos aparelhos circulatório 

e respiratório. 

Na extensa caracterização ambiental efectuada, que permitiu 

obter uma imagem da distribuição espacial dos níveis de partículas 

na cidade de Lisboa, observaram-se concentrações elevadas 

deste poluente, sobretudo em zonas de maior tráfego 

como o eixo central da cidade no sentido Norte-Sul, reveladoras 

da importância do tráfego rodoviário em Lisboa como 

fonte predominante de emissão de partículas. Constatou-se 

ainda uma concordância da variação das duas fracções de partículas 

-PM2.5 e PM10- medidas nas estações de monitorização. 

O facto do acréscimo das concentrações ocorrer em paralelo 

em ambas as fracções é consistente com uma origem 

antropo génica, dado que a este tipo de fonte estão normalmente 

associadas partículas de pequenas dimensões. 

No estudo, optou-se por seleccionar a população mais jovem 

da nossa sociedade, tendo em conta que muitos efeitos na 

saúde decorrentes da exposição a partículas se manifestam 

com especial incidência em crianças, pelo aumento de sintomas 

e doenças respiratórias, dada a sua grande susceptibi - 

lidade22,23 . Esta selecção vai também ao encontro do preco - 

nizado pela iniciativa SCALE da Estratégia Europeia de 

Ambiente e Saúde, a qual dá enfoque a este grupo populacional 

mais vulnerável e à necessidade de o proteger. 

A análise dos primeiros sete dias de cada mês do ano 2004, 

num total de 84 dias de amostragem, permitiu englobar todos 

os dias da semana e desta forma identificar variações hebdomadárias. 

Da similaridade na variação dos atendimentos hospitalares 

por todas as causas e por todas as doenças, facto que já não se 

verifica com tanta evidência entre estes atendimentos e os por 

doença respiratória, constata-se uma forte correlação entre os 

atendimentos hospitalares por todas as causas e os por todas 

as doenças (0.969 para um nível de significância de 0.01), 

sendo esta correlação mais fraca entre os atendimentos hospitalares 

por todas as causas e os atendimentos hospitalares por 

doença respiratória (0.700 para um nível de significância de 

0.01), assim como entre estes últimos e os atendimentos hospitalares 

por todas as doenças (0.768 para um nível de significância 

de 0.01). 

Constatou-se que a proporção da doença respiratória no conjunto 

de todas as doenças, apresenta uma evolução relativamente 

regular com ligeiras variações positivas referentes aos 

meses de Inverno, conquanto neste período a procura em 

número absoluto de utentes da urgência seja significativa - 

mente mais elevada. 

Os valores da taxa de incidência da procura da urgência pediátrica 

são bastante mais elevados no conjunto das freguesias da 

área de intervenção do hospital tanto em Lisboa como em 

Loures, quando comparados com as outras freguesias desses 

concelhos exteriores à área de influência. 

A constatação de que a temperatura mínima surge nos dois 

modelos como variável de relevo leva a crer que este facto se 

deve à importância de surtos gripais que estão usualmente 

relacionados com esta variável. Outro aspecto importante é o 

facto de os modelos seleccionarem a série de concentrações 

medidas na estação de Olivais (estação de fundo) e não na de 

Entrecampos (estação de tráfego), o que vai ao encontro de 

premissas teóricas que apontam as estações de fundo como 

representativas de uma área urbana e mais adequadas para a 

avaliação do impacte na saúde humana24-28 . 

De salientar a selecção por parte dos modelos das PM10 ao 

invés das PM2.5 e de lags de 3 e 5 dias antes da admissão no 

hospital, como variáveis importantes para a explicação dos 

dados de morbilidade das urgências hospitalares por motivos 

respiratórios. 

Conclusão 

A frequência da sintomatologia e da patologia aguda respiratória 

associada à exposição a poluentes ambientais, na impossibilidade 

de ser medida directamente, foi estimada através da 

frequência das consultas quer de urgência quer de atendi - 

mento clínico em geral. 

Confirmando os resultados de outros estudos parcelares anteriores 

e, de acordo com o esperado pelos profissionais médicos 

da Urgência do Hospital da cidade de Lisboa, verificou-se 

que as doenças do aparelho respiratório representam mais de 

um terço (35.5%) dos motivos da procura dos serviços de 

saúde por razões de doença, entre a população infantil da 

cidade de Lisboa. 

De todas as doenças do aparelho respiratório (J00-J99, de 

acordo com a CID-10) constantes da ficha modelo de recolha 

de dados, quatro patologias foram diagnosticadas com maior 

frequência nas urgências pediátricas do Hospital da cidade de 

Lisboa: infecção aguda das vias aéreas superiores, infecção 

aguda das vias aéreas inferiores, asma e pneumonia. Todas 

estas patologias apresentam uma maior frequência absoluta 

para o grupo etário 1 a 4 anos. 

O modelo de avaliação da procura da Urgência Pediátrica nos 

primeiros sete dias do mês mostrou-se adequado à elaboração 

de um perfil de aproximação da realidade, nomeadamente no 

que respeita ao conhecimento do número diário de atendi - 

mentos da urgência pediátrica por doença respiratória, sua 

distribuição por faixa etária, sexo e local de residência, correspondendo 

aos objectivos definidos. Apesar dos dados não 

corresponderem a uma série completa do ano de 2004, traduzem 

um padrão de distribuição por sexo e por grupo etário da 

procura da urgência por doença respiratória que passam a 

constituir um ponto de referência neste âmbito. 

Nos diversos modelos de regressão linear múltipla testados e 

avaliados, considerando como variável dependente quer o 

total de admissões por doença respiratória, quer a proporção 

de atendimentos na urgência pediátrica por doença respira - 

tória (rácio entre as admissões por doença respiratória e o 

total de admissões por qualquer doença), surgiram resultados 

comuns a todos os modelos seleccionados. Destes um dos 

mais relevantes foi a inclusão em todos os casos de concentrações 

medidas na estação de monitorização dos Olivais, ao 

229


contrário do que aconteceu com a estação de monitorização 

de Entrecampos. Este resultado está em concordância com 

diversas referências consultadas25-28 , que apontam as estações 

de monitorização de fundo urbano, tal como a estação dos 

Olivais, como sendo representativas de uma área urbana e de 

uma população exposta muito mais significativa. Esta é a 

razão para a utilização de estações de fundo como fonte de 

dados de entrada para estudos epidemiológicos. 

Outro resultado importante diz respeito à selecção das 

concen trações médias diárias de partículas (PM10 ) medidas 3 

ou 5 dias antes, isto é com um lag de 3 ou 5 dias, variável 

patente em todos os modelos. São precisamente estes períodos 

que são frequentemente encontrados em bibliografia nesta 

área de investigação15-18 . A inclusão no modelo de concen - 

trações integradas de 3 dias (média de 3 dias, incorporando o 

próprio dia do atendimento e os dois dias anteriores) foi igualmente 

considerada em um dos modelos, tendo sido esta uma 

variável já referida por outros autores19-21 . Estas variáveis vêm 

confirmar a existência de um desfasamento temporal de poucos 

dias entre causas (níveis elevados de partículas) e efeitos 

(admissões à urgência hospitalar pediátrica, neste caso). 

Outro resultado merecedor de destaque é a importância da 

variável “temperatura mínima”, a qual consta sempre dos 

modelos seleccionados como variável explicativa mais relevante 

das variáveis dependentes consideradas. 

É importante destacar que os modelos desenvolvidos devem 

ser entendidos não como traduzindo uma relação directa e 

inequívoca, mesmo que estatisticamente válidos, mas sim 

como suporte à explicação das observações feitas em termos 

de atendimentos e do rácio de atendimento entre as doenças 

respiratórias e o total de doenças, dado o número de dias em 

causa ser muito reduzido e as variáveis ambientais conside - 

radas serem em número limitado. 

Agradecimentos 

- À Fundação Calouste de Gulbenkian pelo financiamento 

deste estudo; 

- Ao Prof. Doutor Carlos Vasconcelos pela supervisão do trabalho 

realizado pelos internos do Internato Complementar de 

Pediatria Médica e por facilitar a recolha de dados de saúde 

dos utentes da Urgência Pediátrica; 

- Aos internos do Internato Complementar de Pediatria Mé di - 

ca, Dr.ª Cláudia Constantino, Dr.ª Dora Gomes, Dr.ª Mafalda 

Paiva, Dr.ª Rita Machado e Dr.ª Rute Neves, pela sua colaboração 

na colheita de dados de saúde dos utentes da Urgência 

Pediátrica. 

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231


232 

ANEXO

0873-9781/08/39-6/233 


Sociedade Portuguesa de Pediatria ARTIGO ORIGINAL 

Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicação 

diagnosticadas no período sintomático 

Esmeralda Martins 1 , Clara Barbot 1 , Maria Luís Cardoso 2 , Ermelinda Silva 3 , Laura Vilarinho 2 

1 - Unidade Metabolismo, Centro Hospitalar do Porto, Unidade Maria Pia, Porto 

2 - Centro de Genética Médica, INSA, Porto 

3 - Centro Hospitalar do Porto, Unidade Maria Pia, Porto 

Resumo 

Objectivos: Avaliar a efectividade do tratamento nas doenças 

hereditárias do metabolismo tipo intoxicação diagnosticadas 

em crianças sintomáticas. 

Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doen - 

tes com aminoacidopatias e acidurias orgânicas, mais fre quen te - 

mente diagnosticadas no Norte de Portugal, entre Janeiro 1990 e 

Dezembro 2006, através de recolha de dados registados nos processos 

clínicos. Os doentes foram divididos por grupos de patologia 

e idade de aparecimento. Registou-se idade de início dos sintomas, 

forma de apresentação, idade de diagnóstico e de início de 

tratamento, adesão à terapêutica, descompensações e evolução. 

Resultados: Foram identificados e incluídos 22 doentes com 

doen ças hereditárias do metabolismo nomeadamente: leucinose, 

homocistinúria, argininemia e acidurias metilmalónica, propió - 

nica e 3-hidroxi-3-metilglutárica. Em oito casos a apresentação 

foi neonatal (início de sintomas entre o terceiro e o 13º dias de 

vida) com diagnóstico e respectivo início de tratamento dois a 

cinco dias após. Nas formas de apresentação tardia os sintomas 

surgiram entre o mês e os 16 anos de idade com diagnóstico e início 

de tratamento em média 2,8 anos mais tarde. A adesão à terapêutica 

foi adequada nas duas formas de apresentação. No total de 

doentes avaliados há a salientar que dois doentes faleceram, que 

um tem má evolução estato-ponderal e sequelas neurológicas graves 

e que onze apresentam atraso cognitivo ligeiro a moderado. 

Conclusões: O período de tempo que decorreu entre a apresentação 

clínica sintomática e o início do tratamento foi exces - 

sivamente longo, sobretudo para as formas tardias, levando ao 

aparecimento de lesões que mesmo um tratamento correctamente 

efectuado não conseguiu regredir. 

Palavras-chave : Doenças hereditárias do metabolismo, aminoacidopatias, 

acidúrias orgânicas, diagnóstico sintomático, 

avaliação da efectividade do tratamento 


Recebido: 05.07.2007 

Aceite: 14.11.2008 

Evaluation of treatment effectiveness in intoxication 

type inborn errors of metabolism diagnosed 

in symptomatic state 

Abstract 

Aims: Evaluation of treatment effectiveness in inborn errors 

of metabolism, intoxication type, diagnosed in symptomatic 

children. 

Methods: The authors present a retrospective clinical and 

biochemical evaluation of patients with the more frequently 

diagnosed amino acid metabolism and organic acid disorders. 

The study was performed in North of Portugal, from January 

1990 to December 2006, and the data was obtained from consultation 

of the clinical files. The patients were divided by 

groups of pathology and age of presentation. The age of 

beginning of the symptoms, presentation from age of diagnosis 

and of beginning of handling, adhesion to the therapeutic, 

decompensations and clinical course were registered. 

Results: In this study 22 patients were identified and inclu ded 

with inborn errors of metabolism, namely: MSUD, homocystinuria, 

argininemia, methylmalonic, propionic and 3-hy - 

dro xy-3-methylglutaric acidurias. Eight cases had neonatal 

presentation (first symptoms between the 3rd and the 13th 

days of life) with diagnosis and therapeutic approach 2 to 5 

days later. In the late-onset presentation the symptoms 

appeared between one month and 16 years of age with diagnosis 

and beginning of handling on average 2.8 years after. 

Therapeutic adhesion was good in the two clinical forms of 

presentation. Presently, in this cohort of patients, two 

deceased, one has failure to thrive and severe neurological 

disease, eleven present slight to moderate mental retardation 

and the remaining are normal. 

Conclusions: The elapsed time between the symptomatic 

clinical presentation and the beginning of the handling was 

too long, mainly for the late-onset cases, leading to the 


Esmeralda Martins 

Unidade Metabolismo 

Centro Hospitalar do Porto, Unidade Maria Pia 

Rua da Boavista, nº 87, 4050-111 Porto 

Telefone: 226089900 

esmeraldamartins@portugalmail.pt 

233

Acta Pediatr Port 2008:39(6):233-9 Martins E et al – Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas 

appearance of disabilities that otherwise would have been 

avoided. 

Key Words: Inborn errors of metabolism, amino acid meta - 

bolism disorders and organic acid disorders, symptomatic 

diagnosis, effectiveness evaluation 


Introdução 

Ao longo dos últimos 50 anos, o desenvolvimento científico e 

tecnológico permitiu o reconhecimento de um grande número 

de doenças hereditárias do metabolismo (DHM). Embora 

todos os diagnósticos sejam importantes, a identificação de 

doenças metabólicas tratáveis assume a maior relevância 

devido à necessidade de se dar início urgente a uma terapêutica 

adequada 1,2 . 

Na área do metabolismo após o êxito que foi o tratamento présin 

tomático da fenilcetonúria, novas terapêuticas têm vindo a 

ser testadas para as DHM, umas com sucesso efectivo sal - 

vando a vida a centenas de doentes, outras com carácter mais 

experimental e menos promissoras 2 . 

Actualmente, são cada vez em maior número, os doentes meta - 

bólicos que atingem a idade adulta, levantando-se novas ques - 

tões sobre os métodos actuais de diagnóstico, tratamento e 

seguimento. A avaliação da história natural de grandes séries de 

doentes, envolvendo estudos multicêntricos, é fundamental 

porque nos permite avaliar quais os factores do tratamento e 

segui mento que são efectivamente importantes a longo prazo 2,3 . 

Fazem parte do grupo das doenças metabólicas tratáveis, as 

aminoacidopatias, as acidúrias orgânicas, as do ciclo da ureia 

e as devidas à intolerância aos açúcares. Neste primeiro grupo 

de doenças (referidas como tipo intoxicação na classificação 

fisiopatológica, o tratamento requer a remoção imediata dos 

metabolitos tóxicos para o doente através da utilização de dietas 

específicas, técnicas de remoção extra corporal, fármacos 

depuradores ou vitaminas que são cofactores enzimáticos. O 

outro grande grupo de patologias metabólicas tratáveis integra 

parte das doenças com alteração do metabolismo energético 

como os defeitos da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, 

glicólise, neoglicogénese, cetogénese e cetólise, glicogenoses 

e hiperinsulinismo. Neste segundo grupo, o tratamento 

consiste em evitar períodos de jejum e aumentar o aporte de 

hidratos de carbono particularmente durante intercorrências 

infecciosas 1 . 

Neste estudo é feita a avaliação de doentes com DHM tipo 

intoxicação, sendo incluídas as patologias que foram diagnosticadas 

com maior frequência nomeadamente leucinose, 

homocistinuria e argininemia e ainda as acidúrias metilma - 

lónica, propiónica e 3-hidroxi-3-metilglutárica. 

Em termos bioquímicos a leucinose (Mendelian Inheritance 

in Man - MIM # 248600) e as acidúrias metilmalónica (MIM 

# 251000) e propiónica (MIM # 232000) resultam de um bloqueio 

enzimático no catabolismo dos aminoácidos ramifi - 

cados (leucina, valina e isoleucina). A clínica pode surgir no 

período neonatal com recusa alimentar, letargia progressiva e 

234 

evolução para coma após um intervalo livre de sintomas ou 

manifestar-se mais tardiamente quer por episódios de des - 

com pensação aguda intermitente, quer de forma crónica e 

progressiva com hipotonia, má evolução estatoponderal e 

atraso de desenvolvimento psicomotor 4,5 . 

A acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (MIM # 246450) é também 

uma doença que afecta o catabolismo da leucina e simultâneamente 

a produção de corpos cetónicos (cetogénese). Esta 

patologia tem um mecanismo misto com uma fisiopatologia 

de doença tipo intoxicação e de defeito do metabolismo energético. 

Clinicamente caracteriza-se por episódios de vómitos 

e letargia com evolução para coma. Cerca de metade dos 

casos têm início neonatal com episódios de hipoglicemia sintomática 

6,7 . 

A homocistinuria (MIM # 236200) por défice de cistationina 

β- sintetase é a alteração mais frequente do metabolismo da 

metionina. A clínica é caracterizada pelo envolvimento dos 

órgãos alvo, nomeadamente olho (luxação do cristalino), 

esqueleto (dolicoestenomegalia e aracnodactilia), sistema 

vascular (tromboembolismo) e sistema nervoso central (atraso 

cognitivo e acidentes vasculares cerebrais) 8,9 . 

A argininemia (MIM # 207800) é uma doença do ciclo da ureia 

causada pelo défice em arginase I. Tipicamente apresenta-se 

com um quadro de paraparésia espástica progressiva e atraso 

mental, sendo o envolvimento hepático menos grave comparativamente 

com as outras doenças do ciclo da ureia 10,11 . 

Pretende-se com este estudo, avaliar a evolução dos doentes 

diagnosticados no estado sintomático, quer no período neonatal 

ou mais tardiamente, realçando a heterogeneidade clínica 

das patologias referidas anteriormente. 

População e métodos 

Local: Hospital Pediátrico de nível III 

Critérios de inclusão: doentes com DMH passíveis de tratamento 

que foram diagnosticados no estado sintomático entre 

1990 e 2006. Consideramos as aminoacidopatias e as acidúrias 

orgânicas diagnosticadas com maior frequência na Região 

Norte antes do início do rastreio neonatal alargado integrado 

no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. Assim, foram 

incluídos 17 doentes com aminoacidopatias (6 leucinoses, 7 

homocistinúrias clássicas e 4 argininemias) e 5 acidúrias orgânicas 

(2 acidúrias metilmalónicas, 1 aciduria propiónica, 2 acidúrias 

3-hidroxi-3-metilglutáricas). 

Todos os casos em seguimento que cumpriam os critérios 

estabelecidos foram incluídos no estudo. 

Métodos: Estudo retrospectivo com recolha de dados a partir 

do processo clínico. Em todos os doentes foi avaliada a história 

familiar, idade de início dos sintomas, forma de apresentação, 

idade de diagnóstico e de início de tratamento, adesão à 

terapêutica, descompensações e evolução. 

A avaliação metabólica que permitiu o diagnóstico (em 21/22 

doentes), e os controlos bioquímicos posteriores foram efectuados 

no centro de referência para o diagnóstico de doenças 

metabólicas na Região Norte.


Foram considerados como critérios de sucesso o crescimento 

e desenvolvimento cognitivo normais (avaliados respectivamente 

por tabelas de peso - estatura e escalas de desenvolvimento: 

Griffiths até aos 6 anos e Wisc III posteriormente), 

asso ciados a um bom controlo nutricional e metabólico com 

marcadores bioquímicos dentro de limites considerados para 

as patologias. 

A adesão à terapêutica foi avaliada pelo crescimento e desen- 

Quadro I - Manifestações clínicas, diagnóstico e evolução de 17 doentes com aminoacidopatias 

volvimento, controles bioquímicos e episódios de descompensação 

não relacionados com doenças agudas desencadeantes. 

Resultados 

Os resultados globais são apresentados de forma sumária para 

as aminoacidopatias no Quadro I e para as acidúrias orgânicas 

no Quadro II. 

Idade 

Inicio 

Idade Diagnóstico Diagnóstico Idade 

DOENÇA Doente Sexo Sin- Sintomas Diag- Bioquímico Molecular Actual Evolução 

tomas nóstico plasma 

Leucinose 1 M 6 D Recusa alimentar 8 D ↑ Val e Ile Q267X / 12 A Dificuldades de 

Letargia Leu 3167 µmol/L 

(VR 68-158) 

Q267X aprendizagem (QG 80) 

2 F 8 D Má evolução ponderal 13 D ↑ Val e Ile P200X / 13 A QG 93 

Coma - convulsões Leu 3283 µmol/L P356L 

3 F 5 D Recusa alimentar 8 D ↑ Val e Ile P200X / ——- Sequelas 

Coma - convulsões Leu 3287 µmol/L I214K neurológicas 

Morte aos 7 anos 

4 M 7 D Letargia 9 D ↑ Val e Ile H37VfsX3 / 2 A Desenvolvimento 

Leu 1889 µmol/L H37VfsX3 psicomotor normal 

5 M 20 M Episódios de distonia 27 M ↑ Val e Ile A220V / 8 A Dificuldades de 

e sonolência Leu 495 µmol/L y413H aprendizagem (QG 76) 

6 M 33 M Episódios de ataxia 3 A ↑ Val e Ile D152N 16 A Dificuldades 

recorrente Leu 314 µmol/L /D152N escolares após 

adolescência (QG 96) 

Homocistinuria 7 M 1 A Hipotonia 4 A ↑ Met, ↓ Cys T191M / 12 A Atraso cognitivo 

Atraso no Homocisteina T191M Defice visual 

desenvolvimento 240 µmol/L Alterações 

(VR 4,2-14.6) esqueléticas 

8 M 6 A Fenotipo marfanóide 13 A ↑ Met, ↓ Cys T191M / 18 A Atraso cognitivo 

Atraso cognitivo Homocisteina T191M Defice visual 

Luxação do cristalino 240 µmol/L Alterações 

esqueléticas 

9 F 6 A Fenotipo marfanóide 15 A ↑ Met, ↓ Cys T191M / 20 A Atraso cognitivo 

Atraso cognitivo Homocisteina T191M Defice visual 

215 µmol/L Alterações 

esqueléticas 

10 F 16 A Trombose venosa 16 A ↑ Met, ↓ Cys T191M / 21 A Epilepsia 

cerebral Homocisteina 

280 µmol/L 

T191M 

11 F 6 A Atraso cognitivo 10 A ↑ Met, ↓ Cys T191M / 17 A Atraso cognitivo 

Homocisteina 

188 µmol/L 

T191M 

12 M 5 A Atraso cognitivo 14 A ↑ Met, ↓ Cys T191M / 20 A Atraso cognitivo 

Luxação do cristalino Homocisteina 

216 µmol/L 

T191M Defice visual 

13 F 6 A Defice visual 7 A ↑ Met, ↓ Cys N D 8 A Sem defice 

Luxação do cristalino Homocisteina 

179 µmol/L 

cognitivo 

Argininemia 14 F 1 M Colestase neonatal 2 M Arg 1756 µmol/L R21X / 15 A Transplante hepático 

(VR 20-140) R21X Exame neurológico e 

NH4 180 µmol/L Desenvolvimento 

(VR 45-80) cognitivo normais 

15 F 9 M Elevação das 18 M Arg 485 µmol/L R21X / 15 A Transplante hepático 

transamínases NH4 90 µmol/L R21X Paraparesia estável 

16 M 3 A Alteração na marcha 4 A Arg 560 µmol/L R21X / ? 16 A Paraparesia 

NH4 80 µmol/L progressiva 

Atraso cognitivo 

17 M 4 A Letargia 5 A Arg 923 µmol/L R21X / ? 23 A Paraparesia 

Convulsões NH4 196 µmol/L progressiva 

Atraso cognitivo 

Legenda: Arg - Arginina / Cys - Cistina / Hom - Homocistina / Ile - Isoleucina / Leu - Leucina / Met - Metionina / NH4 - Amónia / Val - Valina / D - Dias / M - Meses 

/ A - Anos / VR - Valor de Referência 

235


Quadro II - Manifestações clínicas, diagnóstico e evolução de 5 doentes com acidúrias orgânicas 

Idade 

inicio 

Idade Diagnóstico Diagnóstico Idade 

DOENÇA Doente Sexo Sin- Sintomas Diag- Bioquímico Molecular Actual Evolução 

tomas nóstico 

Acidúria 18 F 6 D Desidratação 8 D AMM V399FsX24/R31X 20 Desenvolvimento 

Metilmalónica Letargia, 10.250 µmol/mmol meses psicomotor 

Hipotonia creat (VR-n.d) normal QG 98 

19 F 6 M Má evolução 9 M AMM ND 8 anos Desenvolvimento e 

ponderal 30.550 µmol/mmol crescimento normais 

Hipotonia creat (QG 105) 

Acidúria Letargia - coma 3-OH-propiónico ND 6 anos Sequelas 

Propiónica 20 M 3 D Hipotermia 4 D 9.965 µmol/mmol neurológicas 

creat (VR-n.d) 

propionilglicina 

193 µmol/mmol 

creat (VR-n.d) 

graves 

Aciduria 21 F 2 D Hipotonia 3 D 3HMG E37X / E37X 4 anos Desenvolvimento e 

3-Hidroxi Convulsões 4.250 µmol/mmol crescimento normais 

3-Metilglutárica creat (VR-n.d) (QG 95) 

22 M 4 D Coma 5 D 3HMG E37X / E37X ——- Sequelas 

Convulsões 5.430 µmol/mmol neurológicas graves 

Morte aparente creat Morte aos 5 meses 

Legenda: AMM - Ácido metilmalónico / 3HMG - Ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico / Creat - Creatinina / D - Dias / M - Meses / VR - Valor de Referência / ND - Não 

Determinado 

Aminoacidopatias 

Leucinose: Dos 6 doentes estudados, quatro tiveram reve - 

lação neonatal e dois, apresentação tardia. A história familiar 

era irrelevante havendo a referir consanguinidade apenas num 

caso. 

Clínica – Nas formas de apresentação neonatal a clínica surgiu 

entre o 5 e 8º dias de vida com recusa alimentar, letargia, 

hipotonia e convulsões. Nas formas de apresentação tardia as 

manifestações clínicas foram distintas: um caso apresentou-se 

com episódios de distonia aos 20 meses (Doente 5) e o outro 

com episódios de ataxia recorrente aos 33 meses (Doente 6). 

A pesquisa de corpos cetónicos foi positiva em três das formas 

neonatais e numa das tardias. 

Tratamento – Em dois dos casos de apresentação neonatal, 

pela maior deterioração neurológica e intolerância digestiva 

foram efectuadas técnicas de depuração exógena (diálise peritoneal). 

Os restantes doentes fizeram depuração endógena 

com administração a débito contínuo, por via oral de uma 

mistura com carga calórica elevada associada a perfusão 

endo venosa de insulina endovenosa. Em todos os casos a resposta 

ao cofactor enzimático, tiamina, foi negativa. 

Actualmente cumprem uma dieta restrita em proteínas, enriquecida 

com uma mistura de aminoácidos essenciais isenta 

em aminoácidos ramificados. 

Evolução – Os doentes com apresentação neonatal tiveram 

mais episódios de descompensação, todos de curta duração e 

com valores de leucina inferiores a 1000μmol/L, excepto o 

Doente 1 com dois episódios de coma e valores superiores a 

1500μmol/L. Nas formas de apresentação tardia, após diagnóstico 

não houve novos episódios de descompensação com 

alterações neurológicas. 

A Doente 3 (que sofreu peritonite no período neonatal) ficou 

com sequelas neurológicas graves e faleceu aos sete anos de 

236 

idade. Os outros doentes têm actualmente idades compreen - 

didas entre os dois e os quinze anos de idade. Todos têm um 

crescimento normal e um QI entre 79 e 93 para as formas de 

apresentação neonatal e de 76 e 96 para os casos de revelação 

tardia. 

Homocistinúria: Dos sete doentes diagnosticados, três são do 

sexo masculino, havendo a referir consanguinidade em três 

casos e, num caso, um irmão falecido, na sequência de uma 

hemorragia cerebral. 

Clínica – Os doentes foram diagnosticados tardiamente, com 

idades compreendidas entre os quatro e os dezassete anos. À 

data do diagnóstico a maioria apresentava atraso mental 

(cinco doentes com QI entre 54 e 75), alterações esqueléticas 

(quatro doentes, três com fenótipo marfanóide), luxação bilateral 

do cristalino (seis doentes) e num caso (Doente 10) tromboembolismo 

cerebral. 

Tratamento – Todos os doentes foram submetidos a prova 

terapêutica com piridoxina (300 a 900mg/dia) e acido fólico 

(10mg/dia), com ausência de resposta generalizada. Segui da - 

mente iniciaram uma dieta hipoproteica restrita em metionina, 

citrato de betaína (100mg/kg/dia) e suplementos em L-cistina 

(200mg/kg/dia) e vitamina B12 (1mg/dia). A doente que teve 

o episódio tromboembólico iniciou também terapêutica com 

antiagregante plaquetar. 

Evolução – Quatro dos doentes mantiveram-se estáveis e com 

valores de homocisteína total entre 50 - 60 μmol/L e em três 

casos registaram-se valores superiores a 80 μmol/L (Doentes 

8 e 9). A idade actual varia entre os sete e os vinte anos de 

idade. 

Argininemia: Nos quatro doentes, dois dos quais do sexo 

masculino, a história familiar é irrelevante. 

Clínica– As idades de diagnóstico oscilaram entre os dois 

meses e os quatro anos de idade. As manifestações que leva-


ram ao diagnóstico foram: alterações da função hepática 

(Doentes 14 e15), paraparésia espástica (Doente 16) e convulsões 

(Doente 17). 

Tratamento – Dieta hipoproteica suplementada em amino - 

ácidos essenciais e benzoato de sódio 250 a 300mg/kg/d. 

Evolução – Três doentes têm paraparésia espástica (Doentes 

15, 16 e 17) e destes, dois (Doente 16 e 17) têm atraso cognitivo 

que se tem vindo a tornar mais evidente com a idade. A 

doente 14, que foi diagnosticada aos 2 meses de idade, nunca 

teve clínica neurológica. 

Foi efectuado o transplante hepático com evolução positiva 

em dois casos: na doente 14 (pela doença hepática terminal) e 

na doente 15 (pela paraparésia moderada que estabilizou após 

o transplante). 

Têm actualmente idades compreendidas entre os quinze e os 

vinte e três anos de idade. 

Acidúrias orgânicas 

- Acidurias metilmalónica e propiónica: Foram identifi - 

cadas em três doentes, dois casos de apresentação neonatal 

(uma aciduria metilmalónica e uma propiónica) e um caso de 

apresentação tardia (aciduria metilmalónica). No doente 19 os 

pais são primos em primeiro grau. 

Clínica– Nos doentes com apresentação neonatal, a clínica 

teve início ao 3º e 6ºdias de vida com recusa alimentar, hipotonia 

e coma associado a hipoglicemia, acidose metabólica e 

desidratação. Num caso mais grave (Doente 20) ocorreu hipotermia 

(temp. rectal 32º) e hipotensão. A forma de apresentação 

tardia (Doente 19) tinha rejeição electiva para alimentos 

ricos em proteínas, e má evolução ponderal a partir da data da 

diversificação alimentar, associada a hipotonia e apatia. 

Tratamento – As formas neonatais fazem dieta restrita em 

pro teínas naturais e enriquecida com uma mistura de amino - 

ácidos essenciais suplementada com carnitina e ciclos de antibiótico 

oral com metronidazol. A acidúria metilmalónica de 

apresentação tardia teve uma resposta favorável à suplementação 

em vitamina B12 estando com uma restrição proteica 

ligeira. 

Evolução – Os dois casos de aciduria metilmalónica (Doentes 

18 e 19), evoluíram favoravelmente. Têm crescimento e 

desenvolvimento cognitivo normal, e até ao momento não se 

registou patologia renal. Os internamentos durante intercorrências 

infecciosas com vómitos ou recusa alimentar têm sido 

raros e sem clínica neurológica. 

O doente com aciduria propiónica (Doente 20) actualmente 

com 7 anos, apresenta sequelas neurológicas graves, microcefalia 

e má evolução ponderal (faz alimentação nocturna a 

débito contínuo). Durante os três primeiros anos de vida teve 

múltiplos internamentos com infecções bacterianas e fúngicas 

associadas a anemia, neutropenia e hiperamoniémia nos 

períodos de descompensação. 

- Acidúria 3 hidroxi-3-metilglutárica: Foi identificada em 

dois doentes com história familiar irrelevante. 

Clínica – Dois casos de apresentação neonatal com hipogli - 

cemia marcada (glicemia capilar não mensurável), sonolência 

e convulsões. Um dos RN estava ainda internado e o quadro 

foi rapidamente revertido com glicose endovenosa, o outro 

estava no domicílio tendo dado entrada em coma profundo 

com hipotermia, hipotensão, acidose metabólica e hiperamoniémia. 

Tratamento – Dieta com restrição lipídica e proteica com 

suplementos de carnitina e sobretudo evicção de períodos de 

jejum. 

Evolução – Um dos doentes, actualmente com quatro anos de 

idade, tem crescimento e desenvolvimento cognitivo normais. 

O que foi diagnosticado em morte aparente (Doente 22) ficou 

com sequelas neurológicas e faleceu aos 5 meses durante uma 

intercorrência infecciosa. 

Discussão 

O diagnóstico clínico das DHM nem sempre é fácil devido à 

sua grande diversidade e raridade. Nas patologias com tratamento 

eficaz, a sua identificação tem uma importância acrescida 

pela necessidade imediata de início da terapêutica. 

Neste trabalho, apenas consideramos as doenças tipo intoxicação 

e dentro destas as que são actualmente susceptíveis de 

serem detectadas no rastreio neonatal alargado por tandem 

mass12 . 

Aminoacidopatias 

Leucinose: Nos nossos doentes há um predomínio das formas 

de apresentação neonatal, dois terços, de acordo com o que 

está descrito na literatura 4 . 

As manifestações clínicas são principalmente neurológicas 

com encefalopatia progressiva durante a primeira semana de 

vida. Há uma recusa alimentar com letargia evolução para 

coma que foi observada em todos os doentes. As formas tardias 

podem surgir de forma crónica com má evolução estato 

ponderal ou manifestar-se por episódios recorrentes de ataxia 

e alterações de consciência 3,13 . Esta, foi a forma de apresen - 

tação de um dos casos tendo o outro apresentado um quadro 

atípico de episódios recorrentes de distonia, que ainda não 

tinha sido descrito previamente associado a leucinose 14 . 

A RMN cerebral efectuada em alguns destes doentes, apre - 

senta as alterações típicas descritas, edema cerebral, alte - 

rações de sinal nos globus pallidus e talamus, quando efec - 

tuada em pré -tratamento ou nas fases de descompensação 

aguda com coma, havendo normalização da imagem cerca de 

um ano após 4,14 . 

Trabalhos retrospectivos de grandes casuísticas efectuados 

recentemente, alguns com doentes adultos com leucinose, 

indicam que para um desenvolvimento cognitivo normal, 

mais importante do que os valores de controlo a longo prazo 

(que se pretendem inferiores a 300μmol/L), é a precocidade 

de diagnóstico e o início do tratamento 3 . Os dois casos com 

pior evolução foram uma das formas de apresentação neonatal, 

que fez uma peritonite ao 19º dia de vida evoluindo para 

um segundo coma com valores de leucina de 1500μmol/L, e 

que viria a desenvolver um quadro de tetraparésia e atraso 

grave (Doente 3). O outro caso foi diagnosticado aos 2 anos 

e, apesar de progressos favoráveis após o início de trata mento 

237


mantêm dificuldades de aprendizagem significativas (Doente 

5). Estas crianças poderiam ter ganho com um diagnóstico 

mais precoce e início imediato do tratamento, sobretudo as 

formas tardias. 

Homocistinuria: Praticamente a totalidade dos autores refere 

que cerca de 50% dos doentes respondem à piridoxina 8,15 . 

Contudo nesta série a resposta à piridoxina foi nula. Todos os 

doentes estudados têm a mutação T191M em homozigotia no 

gene CBS que está associada a uma actividade enzimática praticamente 

nula 16 . O diagnóstico foi tardio em todos os casos, 

quando já se tinham instalado manifestações irreversíveis 

secundárias á hiperhomocisteínemia. De referir que em três 

casos (Doentes 8, 10 e 12) a detecção da luxação do crista lino 

tinha sido feita muitos anos antes da homocistinúria ter sido 

equacionada e esta não tinha sido considerado como diagnóstico 

diferencial. 

De acordo com o que se verificou na Irlanda, onde se faz o rastreio 

neonatal da homocistinuria desde 1971, o tratamento precoce 

da doença, com controlo dos níveis plasmáticos de homocisteína, 

parece proteger contra as complicações associadas 15 . 

Assim, será benéfico que seja efectuado o diagnóstico pre coce 

para esta doença tratável que pela nossa experiência, parece 

estar associada a um genótipo particularmente grave, em 

Portugal 16 . 

Argininemia: A apresentação típica com paraparésia espástica 

e atraso mental progressivo 10,11,17 foi observada apenas num 

doente. Os três restantes casos foram diagnosticados sem 

paraparésia 18,19 mas em dois o envolvimento neurológico progrediu 

neste sentido apesar do tratamento correctamente efectuado. 

Uma das crianças estava em tratamento desde os 10 

meses de idade quando surgiram aos 32 meses as primeiras 

alterações neurológicas (Doente 15). A possível benignidade 

desta doença é refutada em trabalhos retrospectivos efec - 

tuados 11,20 . Esta evolução desfavorável verifica-se sobretudo 

quando há um genótipo associado a um mau prognóstico, que 

é o caso dos doentes que são portadores da mutação R21X no 

gene ARG 1 em que a actividade enzimática é nula 17 . 

A única doente que não tem clínica neurológica, tem a mutação 

R21X em homozigotia, mas começou o tratamento aos 

dois meses de idade. Esta evolução está de acordo com o referido 

em trabalhos recentes 21 , que afirmam que um início de 

tratamento após um diagnóstico precoce protege das lesões 

cerebrais. 

Embora o transplante hepático seja tratamento eficaz para as 

doenças do ciclo da ureia, nunca tinha sido efectuado na argininemia 

O primeiro transplante hepático foi efectuado na 

doente 14, que aos 7 anos apresentava uma insuficiência 

hepática terminal, sem clínica neurológica 22 . Após o transplante 

verificou-se uma rápida normalização da amónia, arginina 

e compostos guanidínicos que se manteve com uma dieta 

proteica normal. Sete anos após a doente continua sem clí nica 

neurológica. Posteriormente, há cinco anos, uma doente de 10 

anos com paraparésia espástica progressiva e desenvolvi - 

mento cognitivo normal foi também submetida a transplante 

hepático com estabilização da clínica neurológica 23 . 

Assim, o transplante hepático deverá ser considerado um tra- 

238 

tamento alternativo na argininemia e deve ser executado precocemente 

quando há uma progressão da doença neurológica 

com o tratamento convencional ou insuficiência hepática 

severa. 

Acidúrias ôrganicas 

Acidúrias metilmalónica e propiónica: Está descrito que na 

aciduria metilmalónica e propiónica o prognóstico é mais 

grave nas formas de apresentação neonatal com maior número 

de mortes e complicações a nível do desenvolvimento psicomotor 

24 Nos doentes com esta forma de apresentação, um 

(acidúria própiónica) ficou com sequelas neurológicas graves, 

o outro (acidúria metilmalómica) tem um desenvolvimento e 

crescimento normais sendo de vigiar particularmente o envolvimento 

renal, a nível das complicações tardias, devido à elevada 

excreção urinária de ácido metilmalónico desta doente. 

As complicações infecciosas tal como está descrito foram 

também mais graves na acidúria propiónica nos primeiros 

anos de vida. Todos os três doentes fazem também um followup 

dos órgãos alvo que podem ter atingimento tardio (rim, 

coração, pâncreas e cérebro) 25 . 

Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica: É uma das acidurias 

orgânicas mais frequentes na população portuguesa (7, 26) , 

havendo um predomínio da mutação E37X no gene HMGL, 

que estes doentes apresentam em homozigotia. É uma doença 

com evolução favorável quando são evitados os episódios de 

descompensação aguda que podem ser fatais ou deixar sequelas 

graves 7 . Os casos referidos foram de apresentação neonatal 

e o rápido início de tratamento no doente 21, foi fundamental 

para uma evolução clínica favorável. 

Na avaliação global desta série, constatou-se que as amino - 

acidopatias são mais frequentes que as acidurias orgânicas o 

que está de acordo com o descrito na literatura. 

Dos 22 doentes avaliados cerca de 10% faleceram e 55% 

apre sentam défices cognitivos mais ou menos graves. As 

mani festações clínicas neonatais observaram-se em 28% 

casos dos quais quatro são leucinoses e quatro integram o gru - 

po das acidurias orgânicas e surgem muitas vezes na primeira 

semana de vida podendo antecipar-se ao resultado do diagnóstico 

precoce. Contudo, a disponibilidade de um resultado 

rápido que é possível pelas determinações em espectometria 

de massa em tandem (MS/MS) actualmente utilizado no rastreio 

neonatal permitirá uma orientação mais rápida do tratamento 

evitando sequelas irremediáveis e graves. 

Para os casos de apresentação mais tardia, as revisões das 

grandes casuísticas para as patologias abordadas, são também 

consensuais da importância de um diagnóstico precoce para 

um prognóstico mais favorável (3,10,15) . 

A reflexão sobre os números e as patologias diagnosticadas 

nos últimos 16 anos, permite-nos verificar que determinadas 

doenças têm indicação inequívoca para integração no 

Programa Nacional para o Diagnóstico Precoce como aliás se 

verifica actualmente. Durante o estudo piloto do rastreio neonatal 

alargado, a homocistinúria e a argininemia não faziam 

parte do bloco de patologias propostas e a nossa casuística foi 

importante no sentido de alterar, alargar e proporcionar um 

diagnóstico pré-sintomático para estas doenças.


Conclusão 

Nas DMH tipo intoxicação o início de uma terapêutica 

adequa da tem de ser precoce e prévio ao aparecimento de sintomas 

que muitas vezes estão associados a lesões irrever - 

síveis. O sucesso do tratamento é determinado à partida, pelas 

alterações que o doente apresenta ao diagnóstico e que podem 

afectar negativamente toda a sua vida. O rastreio neonatal 

alargado implementado no nosso país desde 2005/06 é fun - 

damental para a diminuição da morbilidade e mortalidade 

nestas patologias. 

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239

0873-9781/08/39-6/240 


Sociedade Portuguesa de Pediatria CASO CLÍNICO 

Doença de Kikuchi 

Catarina Luis 1 , Ana Maia Pita 1 , Maria João Brito 1 , Lourdes Cuesta 2 , Alexandra Dias 1 , Maria do Céu Machado 1 

1 - Departamento de Pediatria, Hospital Fernando Fonseca 

2 - Serviço de Anatomia Patológica, Hospital Fernando Fonseca 

Resumo 

A doença de Kikuchi-Fugimoto é uma doença rara, autolimitada 

e de origem desconhecida. O quadro clínico manifesta-se 

mais frequentemente por adenomegálias cervicais, febre e 

astenia mas a apresentação pode ser variável. Descrevem-se 

dois casos desta entidade em adolescentes de 14 e 12 anos, do 

sexo feminino, cujas apresentações clínicas foram distintas. 

Ambas apresentavam anemia normocítica, leucopenia e elevação 

da velocidade de sedimentação. O estudo da autoimunidade 

revelou anticorpos positivos e os achados histológicos 

da biópsia ganglionar conduziram ao diagnóstico de doença 

de Kikuchi-Fugimoto. 

A doença de Kikuchi-Fugimoto deve ser considerada no diagnóstico 

diferencial de febre e adenomegálias de etiologia desconhecida. 

A possível associação com lupus eritematoso sistémico 

torna necessário o seguimento acompanhamento e 

vigilância destas doentes a longo prazo. 

Palavras-Chave: Doença de Kikuchi-Fugimoto, linfadenite 

necrosante, febre prolongada, criança 


Kikuchi Disease 

Abstract 

Kikuchi’s disease is rare, self-limiting and of unknown cause. 

Its most common presentation is cervical lymphadenopathy, 

fever and lethargy, but the clinical picture is quite variable. 

We describe two cases of this disease in two female adolescents 

with 14 and 12 years-old, which presented differently. 

Both had normocytic anemia, leukopenia and raised erythrocyte 

sedimentation rate. In both the immunity screen showed 

positive auto-antibodies and the changes found in the lymph 

node biopsy led to the diagnosis of Kikuchi’s disease. 

Kikuchi’s disease must be considered on the differential diagnosis 

of fever and lymphadenopathy of unknown cause. The 

possible association with Systemic Lupus Erythematosus de - 

ter mines the need for a long-term follow-up of these patients. 

Recebido: 16.10.2006 

Aceite: 23.07.2008 

240 

Key-Words: Kikuchi-Fujimoto, necrotizing lymphadenitis, 

prolonged fever, children 


Introdução 

A doença de Kikuchi-Fujimoto ou linfadenite necrosante histiocítica 

é uma entidade rara, benigna e autolimitada. Foi descrita 

pela primeira vez no Japão, em 1972, por Kikuchi 1 e 

Fujimoto et al 2 e, em 1980, foi definida como entidade clí - 

nica. O primeiro caso europeu foi publicado em 19823 e o 

número de casos tem vindo a aumentar em todo o mundo. A 

doença afecta predominantemente mulheres jovens, sendo 

rara na idade pediátrica. 4-6 Manifesta-se por adenomegálias 

mais frequentemente localizadas na região cervical, mas 

podem estar afectadas todas as cadeias ganglionares. Em 

alguns casos pode associar-se febre e, mais raramente, artralgias, 

hepatoesplenomegália e exantema cutâneo. 4-10 

O diagnóstico é baseado em achados histológicos típicos de 

linfadenite necrosante: distorção e perda da arquitectura ganglionar, 

necrose e extensa cariorrexis cortical e paracortical e 

infiltrado inflamatório constituído por histiocitos com ausência 

de neutrófilos e plasmócitos. 4-10 

Caso clínico 1: Adolescente de 14 anos, sexo feminino, origem 

africana (Angola), sem antecedentes pessoais ou fami - 

liares relevantes. Internada por febre de 38-39°C, com 4 

semanas de evolução, sem calafrio, de predomínio vespertino 

e emagrecimento de 5 Kg. Palpavam-se múltiplas adenomegálias 

nas regiões cervical, supraclavicular, axilar e inguinal, 

bilaterais, dolorosas, de consistência mole, não aderentes aos 

planos profundos. 

Apresentava hemoglobina (Hb) 10,5g/dl, hematócrito 31,5%, 

VGM 76,6fl, leucócitos 2440/μl, 1100/μl neutrófilos e plaquetas 

173000/μl, velocidade de sedimentação (VS) 130mm e 

Proteína C-reactiva (PCR) 2,61mg/dl. A ecografia cervical 

revelou múltiplas adenomegálias, sem sinais sugestivos de 

necrose, e a ecografia abdominal mostrou uma adenomegália 


Catarina Luis 

Departamento de Pediatria do Hospital Fernando Fonseca 

IC 19 

2700 Amadora 

Telefone: 214348299 

ped@hospital-as.pt

Acta Pediatr Port 2008:39(6):240-2 Luis C et al – Doença de Kikuchi 

no hilo hepático com 2,18 mm. A tomografia axial compu - 

torizada (TC) toracoabdominal não revelou outras alterações. 

A pesquisa de plasmódio, serologias para Bartonella henselae 

e Bartonella quintana, Ehrlichia, Toxoplasma gondi, vírus 

Epstein-Barr, citomegalovirus e vírus da imunode ficiência 

humana (HIV) 1 e 2 foram negativas. A intradermo-reacção de 

Mantoux e a pesquisa de Mycobacterium tuber culosis no suco 

gástrico foram também negativas, tal como as hemo culturas, 

incluindo Brucella, coproculturas e mieloculturas, com pesquisa 

de Leishmania, Mycobacterium tuber culosis, Bartonella e 

Polymerase chain reaction (PCR) para mico bactérias atípicas. 

O mielograma e a biópsia óssea foram normais. 

O estudo da autoimunidade mostrou anticorpo antinuclear positivo 

(1/160), com padrão nucleolar e anticorpo anti-Sm positivo. 

Pesquisa de factor reumatóide, anticorpos anti-ADN nativo, 

ANCA e anticorpos anti-SSA, anti-SSB e anti-RNP negativa. O 

estudo do complemento e imunoglobulinas foram normais. 

Na 5ª semana de doença iniciou terapêutica empírica com 

ceftria xona e doxicilina (14 dias), e realizou biópsia gan glionar. 

O exame histológico revelou um gânglio com apagamento da 

arquitectura ganglionar, necrose e extensa cariorrexis, com 

áreas onde se visualizavam numerosas células histiocitárias à 

periferia, detritos nucleares no citoplasma, linfócitos tipo B e T 

e ausência de neutrófilos. Estes achados foram compatíveis 

com doença de Kikuchi (Figura 1). Quatro dias após a biópsia 

ficou apirética, com melhoria gradual do estado geral, recuperação 

do peso e normalização das alterações analíticas. 

Após 26 meses permanece em acompanhamento ambulatório, 

assintomática mas com autoanticorpos positivos. 

Figura 1 – 1º caso – Imagem histopatológica do gânglio cervical 

(hemotoxilina-eosina, 40x). Observa-se apagamento da arquitectura 

ganglionar com necrose e extensa cariorrexis, com áreas na periferia 

com abundantes células histiocitárias, detritos nucleares no plasma e 

linfócitos tipo B e T 

Caso Clínico 2: Adolescente de 12 anos, sexo feminino, origem 

africana (Guiné-Bissau), sem antecedentes pessoais e 

familiares relevantes, com adenomegálias cervicais com 

aumento progressivo ao longo de 3 semanas. Tinha sido previamente 

medicada com penicilina G benzatínica e cipro - 

floxacina, sem melhoria. Palpavam-se adenomegálias cervi- 

cais bilaterais a maior submentoniana, com 4 cm de maior 

diâmetro, de consistência firme, aderente aos planos pro - 

fundos, dolorosa com sinais inflamatórios e adenomegalias 

nas regiões axilar, epitroclear e inguinal, de pequenas dimensões, 

inferiores a 2 cm, indolores, sem sinais inflamatórios. O 

restante exame objectivo era normal. Foi medicada com flucloxacilina 

e clindamicina por suspeita de adenite bacteriana, 

sem melhoria. Na terceira semana de doença inicia febre de 

39°C, sem padrão característico, que manteve durante 17 dias 

e exantema macular, confluente, pruriginoso, localizado ao 

tronco e membros, com períodos de exacerbação, que remitiu 

espontaneamente após oito dias. 

Hemoglobina 13 mg/dl, leucócitos 2600/μl, neutrófilos 700/μl, 

plaquetas 160000/μl, PCR 0,2 mg/dl, VS 82 mm/h, AST 

250 UI/l, ALT 521 UI/l, LDH 527 UI/l e β2 microglo bulina 

3,61 mg/dl. Título de antiestreptolisina O (TASO) de 780 unidades 

de Todd. A TC cervical revelou adenomegalias com áreas 

sugestivas de necrose e a TC abdominal não mostrou alterações. 

As serologias para vírus Epstein-Barr, citome galovírus e Toxo - 

plasma gondii IgM negativa e IgG positiva e para Bartonella 

henselae, Bartonella quintana, VIH 1 e 2, vírus da hepatite B e 

hepatite C foram negativas. A Radiografia de tórax normal e 

intradermo-reacção de Mantoux foram também negativas. 

O estudo da auto-imunidade revelou anticorpo antinuclear 

positivo com padrão mosqueado (título de 1/320). Os anticorpos 

anti-DNA, anti-Ro, anti-Sm, anti-RNP e factor reuma - 

tóide foram negativos. O doseamento das fracções do com - 

plemento foi normal. 

A biópsia do gânglio sub-mentoniano, efectuada na 5ª se - 

mana de doença, revelou extenso infiltrado composto por 

pequenos linfócitos B, áreas necróticas e escassa cariorrexis, 

colocando-se a hipótese de doença de Hodgkin. A coloração 

para mieloperoxidase veio a excluir esta hipótese e confirmou 

o diagnóstico de doença de Kikuchi. (Figura 2). Na 

sexta semana de doença ficou apirética e verificou-se regressão 

das adenomegálias. 

Após 22 meses de acompanhamento, permanece assintomática, 

mas mantem autoanticorpos positivos. 

Figura 2 – 2º caso – Imagem histopatológica do gânglio cervical 

(Giemsa, 10x). Observa-se extensa necrose, alternando com áreas 

de gânglio preservado 

241

Acta Pediatr Port 2008:39(6):240-2 Luis C et al – Doença de Kikuchi 

Discussão 

A doença de Kikuchi é uma entidade pouco frequente. Afecta 

predominantemente o sexo feminino e adultos jovens (3ª 

década de vida). Apesar de rara abaixo dos 10 anos, foi descrita 

numa criança com 19 meses3-5 . A maioria dos casos foi 

descrito no sudoeste asiático e na literatura há poucos casos 

descritos na raça negra. 

Vários estudos sugerem associação com patologias infecciosas 

e/ou processos auto-imunes. A sobreposição de patologias 

infecciosas e auto-imunes faz suspeitar que, em doentes geneticamente 

predispostos, vários factores possam desencadear 

uma reacção de hiperestimulação do sistema imunitário 6 . 

A apresentação clínica é variável. A linfadenopatia cervical é 

a manifestação mais frequente (55-97%), podendo afectar 

todas as cadeias ganglionares; associa-se a febre em 30 a 50% 

dos casos 3,5,7 . 

O primeiro caso manifestou-se como síndrome febril arras - 

tado e adenomegálias generalizadas numa fase posterior, 

enquanto que o segundo caso evoluiu de forma típica inicialmente 

com adenomegálias cervicais, a que se associou febre 

e alterações cutâneas numa fase mais tardia. 

A leucopénia presente em 27 a 58%, é um dos achados classicamente 

descritos, por vezes associada a neutropénia. A PCR 

e VS estão elevadas em 72% dos doentes 4,5 . Pode haver anemia 

normocítica e normocrómica ligeira e disfunção hepática 

moderada 3,4 . 

O diagnóstico diferencial inclui várias patologias, uma vez 

que as adenopatias cervicais são uma situação frequente em 

pediatria. Habitualmente resultam de uma hiperplasia linfóide 

reactiva a infecções virais ou bacterianas do aparelho respiratório 

superior. No entanto, podem indiciar doenças auto-imunes 

ou tumorais. 

A biópsia ganglionar é fundamental para o diagnóstico. Os 

achados histopatológicos são típicos, com perda da arquitectura 

ganglionar, áreas irregulares de necrose eosinofílica cortical 

e paracortical, com abundante cariorrexis, sendo o grau 

de necrose variável. A imunofenotipagem é útil nos casos 

duvidosos3-5 . 

242 

Não existe terapêutica específica. A doença geralmente é 

auto-limitada, com duração de 1 a 4 semanas 4,5,8 . A associação 

entre apirexia e remoção do gânglio sugere que a biópsia ganglionar 

pode ter também um papel importante na terapêutica 7 . 

Embora a evolução habitualmente seja benigna estão des - 

critos casos fatais, com envolvimento multisistémico 5 . Em 

alguns doentes tem sido descrita a associação com lupus eritematoso 

sistémico (LES), havendo autores que consideram a 

doença de Kikuchi uma forma frustre de lúpus 10 . Por este 

motivo, a vigilância a longo prazo é essencial. 

Referências 

1. Kikuchi M. Lymphadenitis showing focal reticulum cell hyperplasia 

with nuclear debris and phagocytosis. Acta Haematol Jpn 1972; 

35:379-80 

2. Fujimoto Y, Kojima Y, Yamaguchi K. Cervical subacute necrotizing 

lymphadenitis. A new clinicopathological entity. Naika 1972; 20:920-7 

3. Bosch X, Guialabert A, Miquel R, Campo E. Enigmatic Kikuchi- 

Fujimoto disease. Am J Clin Pathol 2004; 122:141-52 

4. Lin H, Su C, Huang S. Kikuchi disease in Asian children. Pediatrics 

2005; 115:92-6 

5. Onciu M, Medeiros LJ. Kikuchi-Fujimoto lymphadenitis. Adv Anat 

Pathol 2003; 10:204-11 

6. Rivano MT, Falini B, Stein H, Canino S, Ciani C, Gerdes J, et al. 

Histiocytic necrotizing without lymphadenitis granulocytic infiltration 

(Kikuchi’s lymphadenitis). Morphological and immunohistochemical 

study of eight cases. Histopath 1987; 11:1013-27 

7. Lee K, Yeon Y, Lee B. Kikuchi-Fujimoto disease with prolonged fever 

in children. Pediatrics 2004; 114:752-6 

8. Wang T, Yang Y, Lin Y, Chiang B. Kikuchi-Fujimoto disease in children: 

clinical features and disease course. J Microbiol Immunol Infect 

2004; 37:219-24 

9. Chuang CH, Yan DC, Chiu CH, Huang YC, Lin PY, Chen CJ, et al. 

Clinical and laboratory manifestations of Kikuchi’s disease in children 

and differences between patients with and without prolonged 

fever. Pediatr Infect Dis J. 2005 Jun;24(6):551-4 

10. Quintás-Cardana A, Fraga M, Cozzi SN, Caparrini A, Maceiras F, 

Forteza J. Fatal Kikuchi-Fujimoto disease: the lupus conection. Am 

Hematol 2003; 82:186-8

0873-9781/08/39-6/243 



Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 

Fabiana Ramos, Joaquim de Sá, Jorge M. Saraiva 

Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico de Coimbra 

Resumo 

Introdução: A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 

(SSGB) [OMIM 312870] é uma síndrome de hereditarie - 

dade ligada ao X, caracterizada por macrossomia, dismor - 

fismos faciais, anomalias viscerais e esqueléticas, predisposição 

para neoplasias embrionárias, com ou sem atraso do 

desenvolvimento. Na maioria dos casos são identificadas 

mutações no gene GPC3. 

Caso Clínico: Descreve-se um jovem, macrossómico ao nascimento 

e na infância, com visceromegalias, litíase biliar, 

alterações renais e atraso do desenvolvimento psicomotor 

ligeiro sugestivos de SSGB. Realizou estudo molecular do 

gene GPC3, que confirmou o diagnóstico. 

Discussão: A SSGB deve ser considerada no diagnóstico diferencial 

nos casos de macrossomia e dismorfismos, estando o 

estudo molecular indicado para confirmar a suspeita clínica, 

com repercussões nos cuidados assistenciais e no aconselhamento 

genético. 

Palavras-Chave: Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, Macros - 

somia, GPC3 


Simpson-Golabi-Behmel syndrome 

Abstract 

Introduction: The Simpson-Golabi-Behmel syndrome 

(SSGB) [OMIM 312870] is an X-linked disease characterized 

by overgrowth, facial dysmorphisms, visceral and skeletal 

anomalies and with or without developmental delay. There is 

an increased risk to embryonal tumors. In most cases it is 

identified a mutation on the GPC3 gene. 

Clinical report: We describe a young male with overgrowth 

at birth and childhood, visceromegaly, galdstones, renal ano - 

ma lies and mild developmental delay. The molecular analysis 

of the GPC3 gene confirmed the diagnosis of SSGB. 

Discussion: The SSGB should be remembered when there is 

overgrowth and dysmorphisms. The molecular study can con- 

Recebido: 30.05.2007 

Aceite: 08.10.2008 

firm the clinical suspicion and therefore improve the follow 

up of these patients and the genetic counselling. 

Key Words: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Over - 

growth, GPC3 


Introdução 

Em 1988 foi proposto por Neri et al1 e Optiz et al2 a designação 

de síndrome de “Simpson-Golabi-Behmel (SGB) [Online 

Mendelian Inheritance in Man 312870] 3 para uma situação 

previamente descrita por Simpson et al4 [1975], Golabi e 

Rosen5 [1984] e Behmel et al6 [1984]. O quadro clínico descrito 

caracterizava-se por macrossomia, anomalias congénitas 

múltiplas, dismorfismos, sobretudo faciais, risco aumentado 

de desenvolvimento de tumores e um padrão de hereditarie - 

dade ligada ao X. Desde então mais de uma centena de casos 

foram descritos com um largo espectro de manifestações clínicas 

que variam desde casos muito ligeiros nas mulheres portadoras 

até formas letais. Contudo a sua incidência perma nece 

desconhecida. 

Os critérios diagnósticos incluem a macrossomia de início pré 

ou pós-natal, com peso e perímetro cefálico (PC) ao nasci - 

mento geralmente maiores que o percentil (P) 97, estatura final 

em torno 188 a 210 centímetros, dismorfismos faciais e múltiplas 

anomalias congénitas, onde estão incluídos cardiopatia, 

anomalias renais, defeitos da segmentação vertebral, visceromegalias 

e alterações ósseas e dos genitais7-9 . Para além disso, 

a síndrome SGB está também associada a um risco aumentado, 

avaliado em 10%, para o desenvolvimento de tumores 

embrionários, mais frequentemente tumor de Wilms e hepatoblastomas, 

e a atraso do desenvolvimento psicomotor, sobre - 

tudo cognitivo, que pode variar de ligeiro a grave1,7-10 .As 

mulheres portadoras podem ter alguma expressão fenotípica, 

geralmente menor do que nos homens, devido aos mecanismos 

de inactivação do cromossoma X9 . 

Em 1996 foi identificado por Pilia et al 11 o gene do glipicano 

3 (GPC3) localizado em Xq26 e que tem um importante papel 

no controle da morfogénese7-8 . Na fase do desenvolvimento 


Fabiana Ramos 

Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico de Coimbra 

Av. Bissaya Barreto 

3000-075 Coimbra 

Telefone: 239 480638 

fabiana.ramos@hpc.chc.min-saude.pt 

243

Acta Pediatr Port 2008:39(6):243-6 Ramos F et al – Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 

embrionário o GPC3 é amplamente expresso nos mesmos 

tecidos que se encontram afectados na síndrome de SGB. 

Seguidamente descreve-se um caso de síndrome de SGB com 

diagnóstico na infância e reavaliação subsequente, com confirmação 

molecular. 

Relato de Caso 

Criança do sexo masculino, filho de pais não consanguíneos, 

irmã saudável, sem outros familiares conhecidos com pato - 

logia, gravidez vigiada e com diagnóstico pré-natal (DPN) 

ecográfico de rins multiquísticos com dimensões aumentadas. 

Nasceu às 37 semanas por parto por fórceps com uma 

somatometria com peso de 4075Kg (P 97), comprimento de 

54 cm (P 90-95), e PC de 35 cm (P 75). A ecografia renal 

confirmou a presença dos quistos e identificou duplicação 

pielocalicial à esquerda e a ecocardiografia mostrou espes - 

sa mento do septo interventricular. Tinha um fácies grosseiro 

com fronte proeminente ao nível da sutura metópica e 

macro glos sia. [Figura 1] 

Figura 1 – Caso aos 12 meses. Notar o aspecto macrossómico, com 

fácies grosseiro, hipertelorismo, nariz pequeno com ponte nasal 

deprimida, macrostomia, pectus excavatum ligeiro, hepatomegalia 

(delimitado em vermelho) e pequena hérnia umbilical. 

244 

Aos 4 anos mantinha os percentis de crescimento, apresen tava 

atraso do desenvolvimento psicomotor ligeiro, dismorfismos 

faciais, hepatoesplenomegalia com litíase biliar identificada 

na ecografia abdominal, hérnias umbilical e inguinais bilaterais, 

tendo-se concluído pelo diagnóstico de síndrome de 

SGB. Os resultados dos outros exames complementares, 

incluindo carió tipo (46,XY) e extensa investigação meta - 

bólica, foram normais. 

Aos 13 anos foi reavaliado no âmbito do aconselhamento 

genético da irmã. Mantinha o fenótipo já descrito, porém mais 

atenuado e dificuldades escolares. [Figura 2] 

Figura 2 – Caso aos 13 anos: fenótipo mais atenuado. 

Realizou-se o estudo molecular do gene GPC3, que revelou 

delecção dos exões 1 e 2 do gene. O estudo molecular da mãe 

e da irmã, que não têm dismorfismos, revelou a presença em 

ambas da mesma delecção em heterozigotia. 

Discussão 

A síndrome de SBG é uma doença de hereditariedade ligada 

ao X rara, que apresenta ampla variabilidade fenotípica que se 

estende desde alterações subtis, como um fácies tipo “buldog” 

e anomalias minor com desenvolvimento e sobrevida normais 

até uma forma grave, precocemente letal, caracterizada por 

anomalias congénitas múltiplas e atraso mental grave. As 

altera ções cardíacas podem ser encontradas em mais de me - 

tade dos casos, sendo um terço delas estruturais e há uma 

predis posição para tumores embrionários ainda em idades 

precoces7-10 . Alguns achados, sobretudo as anomalias das 

mãos e do esqueleto, parecem estar especificamente envol - 

vidas na síndrome de SGB e não estão presentes em outras 

síndromes de macrossomia7-9 . 

O diagnóstico clínico pode no geral ser dificultado pela sobreposição 

dos achados com outras síndromes de macrossomia e 

o diagnóstico diferencial inclui em especial a síndrome de 

Beckwith-Wiedemann, que para além da macrossomia apresenta 

outras características também presentes na síndrome de 

SGB, como por exemplo malformações urogenitais, da pa rede 

abdominal e um risco elevado de tumores. Apesar desta sobre-


posição, os dismorfismos faciais das duas síndromes diferem 

acentuadamente7-9,12 . 

A síndrome de SGB é causada por mutações (delecções ou 

mutações pontuais) no gene GPC3, que se localiza em Xq26, 

contém 8 exões e apresenta um importante papel no controle 

do crescimento embrionário. Alguns autores sugerem que formas 

mais grave da síndrome de SGB podem estar associadas 

a mutações noutro gene, o GPC4 localizado em Xp227,9 . 

O caso clínico descreve um adolescente que foi avaliado em 

três períodos diferentes e que apresentava em dois deles critérios 

que permitiram concluir pelo diagnóstico de síndrome de 

SGB: macrossomia de inicio pré-natal, rins multiquísticos e 

com duplicação do uréter, fácies grosseiro, presença de visceromegalias, 

hérnias umbilical e inguinais e atraso do desenvolvimento 

psicomotor ligeiro. Na adolescência, o cresci - 

mento mantinha-se dentro dos limites da normalidade e o 

aspecto grosseiro estava atenuado. [Quadro] 

Quadro - Achados Clínicos na Síndrome de Simpson-Golabi- 

Behmel 

Correlação com o caso clínico descrito 

Síndrome de SGB Frequência Caso clínico descrito 

Macrossomia 

Dismorfismos faciais 

+++ Presente 

Fácies grosseira +++ Presente 

Macrocefalia +++ Ausente 

Hipertelorismo/ fendas 

oblíquas para baixo 

++ Presente 

Pavilhões auriculares 

de implantação baixa 

++ Presente 

Macrostomia/ macroglossia/ 

lábios grossos 

++ Ausente 

Sulco mediano no lábio 

inferior/língua 

++ Presente 

Nariz bulboso/ ponte 

nasal achatada 

++ Presente 

Micrognatia/ Macrognatia +++ Ausente 

Fendas orofaciais 

Anomalias Congénitas 

+ Presente 

Cardiopatia (estrutural/ 

defeitos de condução) 

++ Presente 

Visceromegalias ++ Presente 

Mamilos supranumerários +++ Ausente 

Diastase dos rectos 

abdominais/hérnias 

++ Presente 

Hérnias inguinal/umbilical ++ Presente 

Hérnia diafragmática + Ausente 

Anomalias renais/ 

nefromegalia 

++ Presente 

Anomalias vertebrais ++ Ausente 

Pectus excavatum +++ Presente 

Anomalias das mãos/pés ++ Presente 

Criptorquidismo ++ Ausente 

Hipospádia + Ausente 

Atraso do Desenvolvimento 

psicomotor 

+/- Presente 

Hipotonia +++ Ausente 

Neoplasias +/++ Ausente 

Frequência dos achados clínicos: Muito frequente (+++), frequente (++), ocasional 

(+) e ausente (-) 

O estudo do gene GPC3 permitiu confirmar o diagnóstico e 

identificar a mãe e a irmã como sendo heterozigotas para a 

mesma mutação. Este achado permitiu reforçar o aconselhamento 

genético, identificou novos indivíduos em risco e 

possi bilitou planear estratégias reprodutivas, como o diagnóstico 

pré-natal molecular orientado e o diagnóstico genético 

pré-implantação. 

A importância do diagnóstico preciso, com confirmação 

molecular não se reflecte apenas no aconselhamento gené - 

tico, mas também é necessário para um planeamento adequado 

da vigilância a longo prazo das possíveis complicações, 

sobre tudo com um programa adequado de rastreio e 

tratamento tumoral10 . 

O reconhecimento da síndrome de SGB e a possibilidade 

de confirmação molecular pode também ser evocado no 

diagnóstico diferencial de macrossomia fetal, sobretudo 

quando outras anomalias - cardíacas, renais, vertebrais e 

especialmente das extremidades, são identificadas na ecografia 

morfoló gica. Esta suspeita pode ser confirmada pelo 

diagnóstico pré-natal molecular após amniocentese ou no 

período neonatal precoce e permite antecipar os cuidados 

neonatais necessários e minimizar as complicações, sobretudo 

secundárias a hipoglicemia, cardiopatia e anomalias 

renais. 

Referências 

1. Neri G, Marini R, Cappa M, Borrelli P, Opitz JM. Simpson-Golabi- 

Behmel syndrome: an X-linked encephalo-tropho-schisis syndrome. 

Am J Med Genet. 1988; 30:287-99. 

2. Opitz JM, Herrmann J, Gilbert EF, Matalon R. Simpson-Golabi- 

Behmel syndrome: follow-up of the Michigan family. Am J Med 

Genet. 1988; 30:301-8. 

3. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins 

University, Baltimore, MD. MIM Number: {312870}: {3/13/2008}: . 

World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ 

4. Simpson JL, Landey S, New M, German J. A previously unrecognized 

X-linked syndrome of dysmorphia. Birth Defects Orig Artic Ser. 

1975; 11:18-24. 

5. Golabi M, Rosen L. A new X-linked mental retardation-overgrowth 

syndrome. Am J Med Genet 1984 Jan;17:345-58. 

6. Behmel A, Plöch E, Rosenkranz W. A new X-linked dysplasia gigantism 

syndrome: Identical with the Simpson dysplasia syndrome? Hum 

Genet. 1984; 67:409-13. 

7. Young EL, Wishnow R, Nigro MA. Expanding the clinical picture 

of Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Pediatr Neurol. 2006;34: 

139-42. 

8. Day R, Fryer A. Index finger abnormalities in Simpson-Golabi- 

Behmel syndrome. “Clin Dysmorphol. 2005;14:35-6. 

9. Li M, Shuman C, Fei YL, Cutiongco E, Bender HA, Stevens C et 

al. GPC3 mutation analysis in a spectrum of patients with overgrowth 

expands the phenotype of Simpson-Golabi-Behmel syndrome. 

Am J Med Genet. Aug 1; 102:161-8. 

10. Rodriguez-Criado G, Magano L, Segovia M, Gurrieri F, Neri G, 

Gonzalez-Meneses A at al. Clinical and molecular studies on two 

further families with Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Am J 

Med Genet A. 2005 15; 138:272-7. 

245


11. Pilia G, Hughes-Benzie RM, MacKenzie A, Baybayan P, Chen EY, 

Huber R at al. Mutations in GPC3, a glypican gene, cause the 

Simpson-Golabi-Behmel overgrowth syndrome. Nature Genet. 1996; 

12:241-7. 

246 

12. Baujat G, Rio M, Rossignol S, Sanlaville D, Lyonnet S, Le Merrer M 

at al. Clinical and molecular overlap in overgrowth syndromes. Am 

J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 15;137C:4-11.

0873-9781/08/39-6/247 



Miastenia Gravis 

Cecília Martins 1 , Eduarda Marques 1 , Fátima Santos 1 , Roseli Gomes 2 , Susana A. Pereira 1 

1 - Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia-Espinho EPE 

2 - Unidade de Neuropediatria do Hospital de Pedro Hispano 

Resumo 

Introdução: A miastenia gravis é uma doença neuro-mus - 

cular com três formas de apresentação: neonatal transitória, 

congénita ou juvenil. O diagnóstico é sugerido pela história, 

exame físico, teste anti-colinesterase, electromiografia e anticorpos 

específicos. A imagiologia torácica pode ser impor - 

tante pela associação frequente desta patologia com anomalias 

tímicas. O tratamento deve ser individualizado. 

Caso clínico: Apresenta-se o caso de uma criança do sexo 

masculino de sete anos de idade com fraqueza muscular generalizada 

agravando ao longo do dia. A electromiografia foi 

determinante para o diagnóstico. A pesquisa de anticorpos 

anti-receptores de acetilcolina foi negativa. A ressonância 

magnética nuclear revelou hiperplasia tímica. A criança foi 

tratada com piridostigmina durante dois anos. 

Conclusão: Apesar de rara, deve suspeitar-se de miastenia 

gravis nas crianças com cansaço crónico. 

Palavras-chave: Anti-corpos anti-receptores de acetilcolina; 

Cansaço; Electromiografia; Hiperplasia tímica; Miastenia; 

Piridostigmina. 


Myasthenia Gravis 

Abstract 

Introduction: Myasthenia gravis is a neuromuscular disorder 

characterized by muscular weakness. There are three presentation 

forms: transient neonatal, congenital or juvenile. The 

diagnosis relies on symptoms, physical examination, anticho - 

linesterase test, electromyography and antibody titers. 

Thoracic imagiology is important because of the common 

association of myasthenia gravis and tymic abnormalities. 

Treatment should be individualized. 

Case report: A 7 year old boy presented with generalized 

muscular weakness, worsening through the day. The electro - 

myography was indispensable for the diagnosis. The antibo - 

Recebido: 21.10.2007 

Aceite: 30.06.2008 

dies anti-receptors of acetylcholine were negative. The magnetic 

resonance imaging showed tymic hyperplasia. He was 

treated with piridostigmine for 2 years. 

Conclusions: Despite being uncommon, one should suspect 

of myasthenia gravis in children who present chronic 

tirednes s. 

Key words: Acetylcholine antireceptors antibodies. Electro - 

myography. Myasthenia. Piridostigmine. Tymic hyperplasia. 

Weakness. 


Introdução 

A miastenia gravis (MG) é uma doença neuromuscular caracterizada 

por défice motor e fatigabilidade da musculatura 

esquelética, de carácter flutuante, exacerbando-se com o 

calor, o exercício físico e as intercorrências infecciosas1-2 . 

Apesar de rara, é a causa mais frequente de bloqueio neu ro - 

muscular na criança, ocorrendo em 10% dos casos na infância2 

. Há três formas de apresentação: neonatal transitória (passagem 

de anticorpos anti-receptores de acetilcolina -AARApor 

via placentária para o recém-nascido, filho de mãe miasténica, 

e que desaparece em meses); congénita (grupo de 

doen ças não relacionado com imunidade mas com défices da 

placa neuromuscular, pré-sinápticos, sinápticos ou pós-sinápticos, 

que podem ter diferentes tipos de hereditariedade e clínica 

variada); e juvenil (aparece após os 12 meses, tem origem 

auto-imune e apresentação clínica também variada) 1,3 . 

Na MG auto-imune, o diagnóstico baseia-se na história, na 

exploração física, na prova farmacológica com anticoli nes - 

terásicos, na electromiografia (mais especificamente a de fibra 

única4 ) e no doseamento de anticorpos, nomeadamente: 

AARA, anticorpos anti-músculo estriado e anti-músculo liso1-3 . 

A imagiologia torácica é importante porque permite des pistar 

tumores tímicos, que ocorrem em cerca de 10% dos doentes 5,6 . 

Estes tumores são habitualmente benignos, podendo ser localmente 

invasivos. 


Cecília de Sousa Pinto Martins 

Travessa da Rasa 161 Ap. 83 

4400 Vila Nova de Gaia 

Telm: 918532812 

ceciliamartins@net.sapo.pt 

247

Acta Pediatr Port 2008:39(6):247-9 Martins C et al – Miastenia Gravis 

Na criança são comuns as dificuldades técnicas na realização 

da electromiografia2 e o doseamento de AARA é negativo em 

20-50% dos casos 2,7 . 

O tratamento deve ser individualizado e assenta no recurso a 

fármacos anticolinesterásicos, imunossupressores, plasma - 

férese, imunoglobulinas ou mesmo timectomia. 

O prognóstico é variável podendo evoluir para a cronicidade 

ou para a remissão espontânea (20-30%) 2,8 . 

Relato de caso 

Criança de sexo masculino, sete anos de idade, orientada para 

a consulta externa de Pediatria por adinamia e dificuldades de 

aprendizagem. 

Ausência de antecedentes patológicos de relevo até aos três 

anos, altura em que é orientado para consulta de imunoaler - 

gologia por crises asmatiformes. O estudo imunológico, realizado 

aos três e cinco anos, foi normal, tendo iniciado tera - 

pêutica inalatória com broncodilatadores nas agudizações. 

Aos seis anos iniciou escolaridade obrigatória com necessidade 

de apoio do ensino especial, dado ter manifestado dificuldades 

de aprendizagem. 

Desde os três anos de vida apresentava dificuldades na mastigação 

e na deglutição, bem como, disfonia, ptose palpebral 

bilateral discreta e “cansaço com o exercício”, com limitação 

da actividade diária (correr, subir escadas), de agravamento ao 

longo do dia e com o calor. Esta sintomatologia teve uma evolução 

insidiosa e era mais evidente durante intercorrências 

infecciosas. O estudo deste caso surgiu após um interna mento 

por adinamia e prostração extrema, em contexto de síndrome 

virusal. 

A criança apresentava hábito asténico, pectus excavatum, 

fácies inexpressivo com mímica facial pobre, voz arrastada e 

discurso pouco perceptível. As pupilas eram isocóricas e 

fotorreactivas, os movimentos oculares eram normais, não 

apresentando oftalmoparésias ou nistagmo. Era evidente uma 

ligeira ptose palpebral bilateral; bem como, massas musculares 

hipotróficas e tónus diminuído. A força muscular estava 

conservada ao nível do tronco e membros, revelando fra queza 

após movimentos de contracção rápida e repetitiva, sobre - 

tudo, nos grupos distais. Os reflexos osteo-articulares estavam 

presentes e eram simétricos. O restante exame neurológico era 

normal, não manifestando dismetria, ataxia ou alterações da 

sensibilidade. O sinal de Gowers era negativo. 

A avaliação do desenvolvimento psicomotor, pelo teste de 

Ruth Griffiths, revelou um coeficiente global de desenvolvimento 

de 77, com envolvimento uniforme de todas as áreas, 

sugerindo um défice cognitivo ligeiro/limiar. 

O estudo analítico (hemograma, função renal, função hepá - 

tica, ionograma, estudo imunológico básico e função tiróidea) 

foi normal. O electrocardiograma e o ecocardiograma não 

apresentavam alterações. Foi colocada a hipótese de MG 

juve nil. A electromiografia por estimulação repetitiva revelou 

um decréscimo superior a 20% entre o primeiro e o quinto 

potenciais, parâmetro indispensável para o diagnóstico de 

MG. O doseamento de AARA e anticorpos anti-músculo 

248 

estriado e liso apresentaram títulos dentro de valores normais. 

Foi realizada ressonância magnética nuclear (RMN) torácica 

que demonstrou aumento moderado do volume do timo, que 

apresentava morfologia normal, sugerindo hiperplasia tímica 

e pectus excavatum, com índice de Heller de 3,8 (N

Acta Pediatr Port 2008:39(6):247-9 Martins C et al – Miastenia Gravis 

Embora a hipótese de MG juvenil fosse a mais provável, 

como há algumas formas de MG congénita que se iniciam 

após os doze meses1-2,10 e devido à negatividade dos anticorpos, 

houve necessidade de tentar excluir esta hipótese pela 

realização da pesquisa de mutações. Os genes estudados 

foram: RAPSN, N88K e CHAT, que não são os únicos 

genes envolvidos nos síndromes miasténicos congénitos. 

Aliás, em alguns destes defeitos não é possível ainda estudo 

mutacional. 

Não foi possível efectuar o teste com neostigmina, impor - 

tante para o diagnóstico3,5 , dados os antecedentes de asma da 

criança. No entanto, a electromiografia, sendo de fácil acesso, 

permitiu confirmar MG. A imagiologia torácica evidenciou 

achados típicos de envolvimento tímico, a hiperplasia e 

permitiu quantificar o índice de Heller, essencial para a valorização 

do pectus excavatum. 

Neste caso havia um atingimento sistémico moderado, pelo 

que preenchia critérios da classe IIb na classificação de 

Osserman. A terapêutica com piridostigmina foi sintomaticamente 

eficaz. 

Apesar da timectomia poder estar indicada, tendo uma taxa 

de sucesso elevada 4-5,8,11 , neste caso, a atitude expectante 

foi baseada no estado geral do doente, no envolvimento 

tímico ser não invasivo, e principalmente, na resposta 

favorável à terapêutica. A atitude conservadora culminou 

na observação de uma remissão espontânea do quadro ao 

fim de dois anos. 

Conclusões 

A MG por não ser frequente na idade pediátrica torna o seu 

diagnóstico difícil. Nas crianças que apresentam cansaço 

cróni co, que aumenta com o exercício, o calor e as intercorrências 

patológicas é importante considerar esta hipótese. 

Neste caso, a electromiografia revelou-se indispensável para 

o diagnóstico e a atitude expectante permitiu evitar uma intervenção 

invasiva. 


Às Dras. Angela Abicht e Juliane Müller, do Molecular 

Myology Laboratory (Prof. Lochmüller) – Department of 

Neurology, Friedrich-Baur-Institute, Munique, Alemanha, 

pela realização do estudo genético para síndromes congénitos 

miasténicos com pesquisa das mutações RAPSN, N88K e 

CHAT. 

Referências 

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Williams & Wilkins eds. Child Neurology. 7th ed. Philadelphia; 2006. 

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Neumann A, Bravo LT, Martinez-Toledano I. Miastenia y timoma en 

una niña de 7 años. Rev Neurol 2002; 34: 1132-4. 

249

0873-9781/08/39-6/250 



Cutis Laxa 

M. Rosal Gonçalves 1 , A. Emílio 1 , M. Anes 2 , A. Afonso 3 , V.H. Neves 1 , C. Rendeiro 1 

1 - Serviço de Pediatria do Hospital São Bernardo, Centro Hospitalar de Setúbal, E.P.E. 

2 - Serviço de Dermatologia do Hospital São Bernardo, Centro Hospitalar de Setúbal, E.P.E. 

3 - Serviço de Anatomia Patológica do Hospital Curry Cabral, Lisboa 

Resumo 

Introdução: A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo 

provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por 

pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos 

doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é 

variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. 

Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses 

de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite 

é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o 

exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. 

Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da 

doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do 

tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais 

característica da forma dominante, com melhor prognóstico. 

Palavras-Chave: doença do tecido conjuntivo; cutis laxa; 

elastina. 


Cutis Laxa 

Abstract 

Background: Cutis laxa is a rare, inherited or acquired, connective 

tissue disorder in which the skin becomes inelastic 

and hangs loosely in folds, giving appearance of premature 

aging, with varying systemic organ involvement. 

Case Report: Male infant presenting with clinical features of 

cutis laxa. These findings and skin biopsy were consistent 

with cutis laxa syndrome. 

Discussion: Cutis laxa is an extremely rare group of disorders. 

The clinical features of this case suggest an autossomic 

recessive form although the clinical evolution is more characteristic 

of benign dominant inheritance. 

Key-Words: connective tissue disorder, cutis laxa; elastin. 


Recebido: 18.05.2008 

Aceite: 27.11.2008 

250 

Introdução 

A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo caracterizada 

por pele sem elasticidade, flácida, mole, pastosa, enrugada 

e hipopilosa, dando aos doentes um aspecto envelhe cido. 

O fenótipo típico caracteriza-se por pregas cutâneas abundantes, 

hiperextensíveis em todas as partes do corpo, em especial 

na face e à volta dos olhos; pálpebras inferiores evertidas; 

com fendas palpebrais inclinando-se para baixo e para fora; 

hipertelorismo; nariz em gancho, largo e achatado; narinas 

evertidas; columela curta e lábio superior longo. Ambas as 

formas, dominantes e recessivas, podem apresentar encerramento 

tardio das fontanelas, choro rouco, laxidão das cordas 

vocais e hipogonadismo1 . 

Existem formas adquiridas e hereditárias, com envolvimento 

variável de outros orgãos ou sistemas. Histologicamente há 

alterações das fibras elásticas, que estão diminuídas, fragmentadas 

e com degenerescência granular. À microscopia electrónica 

observa-se irregularidade do diâmetro das fibras de colagénio, 

com periodicidade normal, apresentando-se as fibras 

elásticas como material denso e granular, mal agregadas pela 

elastina ou agregadas ectopicamente. 

A forma adquirida é generalizada na maioria dos casos e 

surge geralmente na sequência de uma intercorrência infecciosa 

ou alérgica. A forma autossómica dominante, mais tardia, 

menos frequente, com melhor prognóstico, geralmente 

sem envolvimento sistémico, podendo haver diminuição das 

pregas cutâneas com a idade e está associada a mutações do 

gene da elastina1, 2 . As formas recessivas, tipo I e II, são mais 

frequentes e de pior prognóstico, com início precoce e geralmente 

com morte na primeira infância. O tipo I, menos frequente 

que o tipo II, está associado a envolvimento sisté - 

mico marcado3 . Foi recentemente identificada uma mutação 

do gene da fibulina 5 (proteína localizada nas fibras elásticas), 

que com mutações simultâneas do gene da elastina, 

parece estar associada à forma recessiva tipo I4, 5 . O tipo II 

(devido a defeitos conjugados da glicosilação e deficiência 

de lisil-oxidase) está geralmente associado a atraso do cres- 


Margarida Rosal Gonçalves 

Serviço de Pediatria do Hospital de São Bernardo 

Centro Hospitalar de Setúbal 

Telefone 265 549000 

margarida.rosal@gmail.com

Acta Pediatr Port 2008:39(6):250-2 Gonçlaves MR et al – Cutis Laxa 

cimento e do desenvolvimento psicomotor, bossas frontais, 

laxidão articular e displasia da anca6,7 . 

O diagnóstico de cutis laxa faz-se através do exame histopatológico 

da pele (microscopia electrónica) e do estudo gené - 

tico molecular8,9 . A terapêutica consiste no tratamento atem - 

pado das complicações decorrentes do envolvimento sistémico 

e, eventualmente, correcção estética2 . 

Relato do Caso 

Lactente do sexo masculino, seis meses de idade, segundo 

filho de pais jovens, primos em segundo grau, aparentemente 

saudáveis; irmã falecida aos quatro meses de forma súbita e 

de causa indeterminada. Gestação mal vigiada (a partir das 23 

semanas), de termo; parto por forceps, índice de apgar ao primeiro 

minuto de oito e aos cinco minutos de dez; somato - 

metria à nascença: peso de 4040 gr (p90), comprimento de 

53,5 cm (p75), perímetro cefálico de 35,5 cm (p75). No pe - 

ríodo neonatal imediato foi notada película gelatinosa em 

ambos os globos oculares, cuja observação pela Oftalmologia 

foi inconclusiva. 

Até aos seis meses de idade teve três episódios de bronquio - 

lite, tendo sido internado numa dessas intercorrências; foi-lhe 

diagnosticada estenose fisiológica dos ramos da artéria pulmonar 

na sequência da investigação de sopro sistólico II/VI. 

Identificou-se também volumosa hérnia umbilical (anel herniário 

de cerca de quatro centímetros de diâmetro), micro - 

pénis e criptorquidia bilateral. 

Figura 1 – Lactente com facies particular, pregas cutâneas e hérnia 

umbilical volumosa. 

Figura 2 – Lactente com pregas cutâneas abundantes, mais importantes 

nos membros inferiores. 

É reinternado aos seis meses de idade, por novo episódio de 

bronquiolite, sendo notado fenótipo particular. Para além da 

sintomatologia respiratória característica de bronquiolite, destacava-se 

palidez cutâneo-mucosa, choro rouco, pele laxa e 

mole, com múltiplas pregas cutâneas generalizadas; fonta - 

nelas anterior, posterior e sutura craneana médio-sagital abertas; 

facies peculiar, com hipertelorismo, ectropion bilateral, 

narinas evertidas, columela curta e lábio superior longo. 

Mantinha sopro sistólico, hérnia umbilical e alterações genitais 

já detectadas anteriormente. 

Tendo em conta o fenótipo sugestivo de cutis laxa, efectuaram-se 

ionograma, função renal, transaminases, electroforese 

das proteínas totais e imunoglobulinas, electrocardiograma, 

eco grafia abdominal e renal e radiografia do crâneo, que 

foram considerados normais para o grupo etário. O hemo gra - 

ma mostrava anemia hipocrómica microcítica ligeira, de provável 

etiologia ferropriva. O nível de ceroplasmina era normal 

(32.3mg/dL). A telerradiografia do tórax antero-posterior 

mostrava discreta hipertransaparência bilateral, sem condensação. 

A observação por dermatologia corroborou suspeita de 

cutis laxa e efectuou-se biópsia cutânea. Foi também obser - 

vado por cardiologia, otorrinolaringologia e oftalmologia, 

sem referência a patologia significativa. Apresentou boa evolução 

clínica, tendo tido alta com seguimento multidisciplinar. 

O resultado do exame histopatológico cutâneo (microscopia 

electrónica) do fragmento da pele da parede abdominal revelou 

fibras elásticas fragmentadas, sem componente periférico 

251

Acta Pediatr Port 2008:39(6):250-2 Gonçlaves MR et al – Cutis Laxa 

Figura 3 – Fibras elásticas fragmentadas de textura homogénea, com 

reduzida quantidade de microfibrilhas periféricas. Detalhe – Notar a 

ausência de microfibrilhas à periferia das fibras 1 e 2, e a sua pre - 

sença (seta) à periferia da fibra 3, de estrutura próxima do normal. 

(fibras oxitalâmicas), aspectos utra-estruturais enquadráveis 

no diagnóstico de cutis laxa. 

Actualmente com 18 meses, a criança mantém acompa - 

nhamento multidisciplinar; mantém infecções respiratórias de 

repe tição e foi submetido a herniorrafia umbilical com sucesso. 

O desenvolvimento psicomotor e estaturo-ponderal é adequado. 

O apoio aos pais e o respectivo aconselhamento genético 

têm sido assegurados. 

Discussão 

O caso apresentado torna-se relevante não só pela sua rari - 

dade (existem 100 casos descritos a nível mundial), mas também 

pela particularidade da sua apresentação e dificuldade 

de classificação. Trata-se de um lactente com fenótipo típico 

de cutis laxa (pele laxa e mole, com múltiplas pregas cutâneas 

generalizadas; fontanela anterior, posterior e sutura 

cranea na médio-sagital abertas; facies peculiar, com hipertelorismo, 

ectropion bilateral, narinas evertidas, columela 

curta, lábio superior longo). No primeiro ano de vida parecia 

evidenciar um envolvimento sistémico generalizado mode - 

rado (infecções respiratórias de repetição com broncospasmo 

e necessidade de internamento, estenose dos ramos da artéria 

pulmonar e hérnia umbilical volumosa) que, no entanto, o 

estudo posterior excluiu outro tipo de afecção multiorgânica; 

252 

verificou-se uma evolução clínica benigna no segundo ano de 

vida, inclusivé com diminuição das pregas cutâneas e dos 

episódios de infecções respiratórias; o desenvolvimento psicomotor 

e estaturo-ponderal foi adequado à idade, rondando 

o percentil 50. Perante esta evolução clínica e apesar de ter 

fenótipo e aspectos clínicos inicialmente muito sugestivos da 

forma autossómica recessiva tipo I, pensamos tratar-se de 

uma forma dominante, com provável penetrância variável, 

cujo prognóstico é favorável. 


Ao Dr. A. P. Alves de Matos (Serviço de Anatomia Patológica 

do Hospital de Curry Cabral) pelo interesse e disponibilidade 

demonstradas, bem como no papel determinante que teve na 

marcha diagnóstica deste caso. 

Referências 

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laxa syndrome. Eur J Hum Genet 2001; 414-21.

0873-9781/08/39-6/253 


Sociedade Portuguesa de Pediatria ARTIGO DE ACTUALIZAÇÃO 

Cárie dentária – a doença antes da cavidade 

Paulo Melo, Álvaro Azevedo, Marisa Henriques 

Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto 

Resumo 

A cárie dentária é uma doença com alta prevalência 

em todo o mundo, sendo considerada pela OMS como 

um grave problema de Saúde Pública que afecta pessoas 

de todas as idades. A par das medidas preventivas ade - 

quadas, assume cada vez maior importância o diagnóstico 

da cárie dentária na sua fase inicial, antes de se formar a 

cavidade. 

O objectivo deste artigo é rever os factores etiológicos da 

doen ça, descrever o que se passa na estrutura dentária durante 

o processo carioso antes do dente apresentar uma cavi - 

dade e a impor tância do diagnóstico da cárie dentária nesta 

fase precoce. 

A partir de uma revisão bibliográfica, efectuada na 

Medline, os autores abordam o processo de desmineralização 

que ocorre no desenvolvimento da doença. A compreensão 

da fisiopatologia da doença e da génese da cavitação 

tem motivado alterações aos conceitos anteriores de 

cárie dentária, dando origem à denominação “lesão précavitária”, 

que encerra em si grande parte destes novos 

conceitos. 

Também é revista uma forma específica de expressão da 

doença, a cárie precoce de infância, realçando a impor - 

tância do diagnóstico precoce, para que seja possível 

actuar em fases em que a cavidade de cárie ainda não está 

estabelecida. 

Conclusão: O melhor entendimento das fases iniciais da 

cárie dentária permite identificar a doença em estádios mais 

precoces. A importância do diagnóstico precoce reside na 

possibilidade de evitar a cavitação das lesões e assim controlar 

mais facilmente a doença. O Pediatra pode desempenhar 

um papel determinante na orientação e encaminhamento dos 

pacientes com lesões de cárie dentária pré-cavitárias. 

Palavras chave: cárie dentária, etiologia da cárie dentária, 

fisiopatologia da cárie dentária, diagnóstico da cárie 

dentária 


Recebido: 24.09.2008 

Aceite: 03.10.2008 

Dental Caries – the disease before cavity formation 

Abstract 

Dental caries is a highly prevalent disease worldwide and 

WHO consider it as major Public Health problem that affects 

all ages. Along with adequate preventive actions, caries diagnosis 

in its initial phase, before cavity formation, assumes a 

big role in controlling the disease. 

The objective of this paper is to review the etiological factors 

of the disease, describe what’s going on dental hard structure 

during the carious process, before cavity, and the importance 

of diagnosing dental caries in this early stage. 

The authors discuss the demineralization process that runs 

along with the disease by doing a bibliographic review in 

Medline. In few years, new dental caries paradigms were held 

in result of the understanding of the physiopathology and the 

cavitation process. For example, the term “precavitated 

lesion” is being part of it. It is also reviewed a specific manifestation 

of the disease, early childhood caries, highlighting 

the early diagnosis in a way that allows to act in a phase where 

cavity is not yet present. 

Conclusion: due to the actual understanding, dental caries 

can be better diagnosed in earlier stages. This issue can result 

in preventing cavity formation and easier control of the disease. 

Paediatricians can play a major role in referring, to the 

dental office, patients with dental caries precavitated lesions. 

Key Words: dental caries, caries aetiology, caries physio - 

pathology, caries diagnosis. 


Introdução 

Durante o seu desenvolvimento, considera-se que as crianças 

e adolescentes apresentam três tipos de dentição, a dentição 

decídua, a dentição mista e a dentição definitiva. De acordo 

com o entendimento actual da doença cárie dentária, desde 

que o primeiro dente erupciona na cavidade oral, ou em qualquer 

altura após este marco, a criança pode começar a mani- 


Paulo Melo 

Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto 

Rua Dr. Manuel Pereira da Silva 

4200-393 Porto 

Telefone: 351 22 090 11 00 

paulomelo@netcabo.pt 

253

Acta Pediatr Port 2008:39(6):253-9 Melo P et al – Cárie Dentária 

festar os primeiros sinais da doença. Depois de instalada, a 

cárie dentária pela sua infecciosidade pode atravessar as três 

dentições, sendo transmitida dentro da cavidade oral de dente 

para dente, independentemente de ser dente decíduo (de leite) 

ou definitivo1 . 

Sabe-se que a cárie dentária é, a par das periodontopatias, 

uma doença com alta prevalência, que atinge a quase tota - 

lidade das pessoas, independentemente da raça, sexo, idade 

ou condição social 2,3 . Por considerar que existe uma necessidade 

premente de intervir mais activamente nas doenças da 

cavidade oral, em 2007 a Organização Mundial de Saúde 

(OMS) emitiu recomendações claras para que todos os países 

do mundo contemplassem no seu orçamento uma verba anual 

significativa para a Saúde Oral (Resolução A60 R17 da 

Assembleia Geral da OMS de 23 de Maio de 2007). 

Tratando-se de uma doença ubiquitária, embora com grandes 

variações geográficas 4,5 , a cárie dentária influencia desfavoravelmente 

a saúde geral do indivíduo ao diminuir a função 

mastigatória, alterar o desenvolvimento psicossocial e de todo 

o organismo, alterar a estética facial, provocar perturbações 

fonéticas, causar dor e originar complicações infecciosas com 

repercussões locais e gerais2 . Os problemas de saúde provo - 

cados pela cárie dentária têm também repercussões sócio-económicas 

pelo elevado custo do seu tratamento, pelas suas 

sequelas locais e gerais e pelo absentismo no trabalho e na 

escola. 

Este artigo tem como objectivo descrever o que se passa na 

cavidade oral e na estrutura dentária durante o processo ca - 

rioso, antes do dente apresentar uma cavidade, aproveitando 

para abordar a sua etiologia, fisiopatologia, uma forma específica 

de expressão da doença na infância e a metodologia de 

diagnóstico a adoptar. 

1 - Cárie Dentária – Epidemiologia e Estratégias de 

Saúde Oral em crianças e adolescentes 

Pela necessidade de controlar a cárie dentária e de dar res - 

posta às repercussões da doença, ao longo do último século, a 

Medicina Dentária em geral e a Cariologia em particular têm 

evoluído significativamente6 . 

No início da segunda metade do século XX, começou a ser 

melhor entendido o processo de desenvolvimento da cárie 

dentária, a sua etiologia e as potencialidades cariostáticas do 

flúor. Desse conhecimento, nasceram os primeiros programas 

preventivos para combater este flagelo 7 , que associavam a 

fluoretação das águas de consumo com medidas que inter - 

feriam com os hábitos alimentares e de higiene oral das populações. 

Os países mais desenvolvidos foram os primeiros a 

adoptar tais medidas, posteriormente complementadas com 

outras atitudes preventivas como, por exemplo, a aplicação de 

selantes de fissuras e a introdução das pastas dentífricas fluoretadas. 

No entanto, apesar de vários estudos referirem um declínio 

da cárie dentária na maioria dos países industrializados, 

alguns estudos mais recentes referem o aumento dos índices 

de cárie nos países que melhores resultados tinham consegui- 

254 

do, até ao momento, no controle da doença8 . Para além disso, 

consi dera-se que a doença continua a ter uma alta preva - 

lência nos países subdesenvolvidos e em certas etnias e grupos 

populacionais mais desfavorecidos dos países indus - 

trializados 9-13 . 

Esta constatação levantou de novo a questão do problema da 

abordagem da cárie dentária, relançando as dúvidas sobre 

qual o melhor meio para a prevenir e tratar 14,15 . 

Os estudos epidemiológicos têm sido preferencialmente realizados 

em crianças de 6 anos, para avaliar o estado em que se 

encontra a dentição decídua, e de 12 anos, para a dentição 

definitiva. Aliás, os resultados obtidos aos 12 anos, servem 

como padrão para classificação do estado em que se encontra 

a população observada. 

Para a quantificação da doença cárie dentária utiliza-se o ín - 

dice CPOD que regista o número de dentes cariados, perdidos 

e obturados observados num determinado momento, repor - 

tando assim a história da doença da pessoa observada, ou seja, 

da sua experiência de cárie. A prevalência da doença é obtida 

com a percentagem da população observada que apresenta 

pelo menos um dente cariado, perdido ou obturado16 . 

Estima-se que a cárie dentária afecte 60-90% das crianças em 

idade escolar e a maior parte dos adultos, uma vez que é uma 

doença cumulativa. Face a estes dados, e de acordo com o 

relatório da OMS de 2003, a cárie dentária continua a ser um 

grave problema de saúde pública na maior parte dos países 

industrializados17 . 

Também segundo dados da OMS, no ano 2000, 68% dos 184 

países analisados apresentavam um índice CPOD inferior a 3 

aos 12 anos de idade 18 . Estes dados, confirmam que as diversas 

populações se encontram em patamares diferentes de 

experiência e prevalência da doença, pelo que as atitudes a 

adoptar em cada país deverão logicamente ser individuali - 

zadas e implementadas em função dos valores de prevalência 

da cárie dentária aí encontrados. 

Assim, recentemente, a OMS, a Federação Dentária 

Internacional (FDI), e a International Association for Dental 

Research (IADR) propuseram os objectivos para o ano 2020, 

onde a ideia base é “Pensar globalmente, agir localmente” 19 . 

Em Portugal, o índice CPOD aos 12 anos de idade, em 1999, 

era 3,1, segundo a OMS18 , 2,95, segundo a Direcção Geral de 

Saúde e 1,5, segundo Almeida 20 . Num estudo realizado em 

Vizela em 1999 o autor encontrou um valor de 3,8 em crianças 

de 9 anos21 . Com estes resultados Portugal é considerado 

um país com uma experiência de cárie moderada, bem dis - 

tante dos países mais desenvolvidos. 

A este facto não está alheio o total abandono a que foi votada 

a Saúde Oral no país. Até ao corrente ano, não havia qualquer 

estratégia de Saúde Oral que englobasse toda a população, 

nem um departamento que pensasse no problema duma forma 

sistematizada e com objectivos claros6 . Mesmo o Plano 

Nacio nal de Saúde 2004-2010 aborda o assunto de uma forma 

tímida, como se tratasse dum problema de menor dimensão. 

Em Portugal Continental, existem programas de promoção e 

prevenção de Saúde Oral nas escolas desde 1986, inseridos na


Saúde Escolar, mas a sua dimensão é muito limitada, dado 

que se tem verificado uma escassez de acções de promoção e 

prevenção da saúde oral por parte das equipas de saúde escolar 

em grande parte do território. Em muitos locais para além 

das equipas de saúde escolar estarem limitadas por falta de 

meios materiais e humanos, verifica-se a total ausência de 

apoio Médico Dentário nos Centros de Saúde. 

Apesar de, a partir de 1999, o Programa de Promoção de 

Saúde Oral em Crianças e Adolescentes (PPSOCA) contemplar 

uma vertente curativa, através da contratualização com 

médicos dentistas, apenas abrangeu no máximo 50.000 crianças/ano, 

o que é escasso para um universo estimado em cerca 

de um milhão de crianças. 

Como resultado desta estratégia, existem muitos locais em 

que a prevalência e a experiência de cárie são elevados e o 

Médico de Família, o Pediatra, ou o Professor, não têm capacidade 

para resolver os gravíssimos problemas de saúde oral 

de algumas crianças, dada a ausência de alternativas de encaminhamento 

no âmbito do Sistema Nacional de Saúde6 . 

O actual Programa Nacional de Promoção de Saúde Oral 

(PNPSO) para crianças e adolescentes, no qual o autor parti ci - 

pou na sua concepção, teve o seu início em 2006 e carece de 

uma leitura especializada na sua vertente de acompanha mento e 

tratamento, para poder ser eficaz na sua essência. Como, até ao 

momento, essa leitura não foi efectuada por uma parte significa - 

tiva das pessoas responsáveis pela sua implementação no cam - 

po, este programa encontra-se a funcionar com graves lacunas. 

2- Etiologia da cárie dentária 

A cárie dentária é uma doença de origem polimicrobiana 22,23 e 

de carácter multifactorial, o que significa que é necessária a 

interacção de vários factores, em condições críticas, durante 

um certo período de tempo, para que ela se expresse clinicamente 

24 . Ou seja, não basta que os factores relacionados com 

o “agente”, de que fazem parte os microorganismos cariogénicos, 

estejam presentes23,25,22,26,27 , também é necessária a presença 

dos outros dois factores primários relacionados com o 

“hospedeiro” e com o “ambiente”, tendo que permanecer, 

estes três factores, conjugados por um determinado período 

de tempo para a ocorrência das lesões de cárie e seu posterior 

desenvolvimento23,22,27 . Os factores relacionados com o hospedeiro 

têm em linha de conta os tecidos dentários susceptíveis 

à dissolução ácida 22,23,25-27 e a saliva 23,26 . Por último, os factores 

relacionados com o ambiente envolvem o substracto adequado 

à satisfação das necessidades energéticas das bactérias 

cariogénicas, ou seja, os hidratos de carbono 22,23,25-27 . É isso 

que podemos observar na clássica “Tríade” de Paul Keyes16 . 

Então, os factores etiológicos da cárie dentária podem ser 

agrupados em duas grandes categorias: factores primários 

essenciais, indispensáveis à ocorrência da doença e já mencionados, 

e factores secundários, que influenciam mais ou menos 

significativamente a evolução das lesões22,26 . De salientar, 

todavia, que os factores secundários, actuando isoladamente 

ou em combinação, influenciam também, de modo importante, 

cada um dos factores primários e podem interferir no processo 

de aparecimento e desenvolvimento da cárie dentária. 

Existem inúmeros factores secundários, sendo os mais importantes, 

a presença de flúor na cavidade oral, a higiene oral, o 

estatuto socioeconómico, o estado de saúde geral e a predisposição 

genética. 

Todas estas interacções (dinâmicas e complexas) entre os factores 

primários e secundários, resultam num aumento ou 

diminuição da resistência do hospedeiro, da carioginecidade 

do substrato (dieta) e do potencial cariogénico da microbiota; 

ou por outras palavras os factores secundários podem modular 

a actividade da cárie16,26 . 

Recentemente, Bratthall28 , exemplificou o conceito da multifactoriedade 

da doença cárie, criando um modelo explicativo 

que ilustra graficamente as possibilidades de interacção dos 

factores etiológicos e moduladores (secundários) que podem 

determinar o nível de actividade cariogénica e o risco do aparecimento 

de lesões cariosas. O cariograma ( Figura 1.1 a 1.3) 

é constituído por um círculo dividido em três sectores, cada 

um deles representando factores capazes de influenciar fortemente 

a actividade cariogénica: a microbiota, a dieta e a susceptibilidade 

do hospedeiro à doença. Os sectores descritos 

por Bratthall correspondem aos três círculos de Paul Keyes28 , 

sendo que o cariograma apresenta algumas semelhanças com 

os círculos de Keyes, mas difere no facto de que é possível 

separar o impacto dos factores de risco do indivíduo28 . 

Figura 1.1 Figura 1.2 Figura 1.3 

Figura 1 – Côr vermelha: sector bacteriano; côr azul: sector susceptibilidade 

do hospedeiro côr roxa: sector da dieta 

Figura 1.1 – Representação de uma situação na qual lesões cariosas 

poderão desenvolver-se. Círculo fechado: Interacção dos factores 

em condições críticas. 

Figura 1.2 – Está a “faltar algo” em diferentes sectores. Círculo aberto: 

Não deverão ocorrer lesões cariosas. 

Figura 1.3 – Ilustração de uma situação em que é muito alto o risco 

de aparecimento de lesões cariosas. No caso, a microbiota cariogê - 

nica (sector bacteriano) é muito abundante e está a “invadir” e a 

sobrepor-se, aumentando a susceptibilidade. 

Portanto, quando o carácter multifactorial da cárie dentária é 

encarado numa perspectiva ecológica, a prevalência e a quanti - 

dade da doença (experiência de cárie) vão ser deter minadas pela 

relação dinâmica entre os múltiplos factores etiológicos22 . 

No recém-nascido e durante a primeira infância, pode mani - 

fes tar-se um tipo específico de cárie dentária, a Cárie Precoce 

de Infância (CPI) que reflecte condições específicas que se 

conjugam nesse indivíduo e que têm como resultado final um 

processo de destruição do dente muito mais agres sivo e rápido 

(cárie rompante) 29,30 (Figura 2). 

Os factores etiológicos parecem estar relacionados com a transmissão 

das bactérias patogénicas (o “agente”) por parte do progenitor, 

ou tutor - a mãe, normalmente –, o hábito de adormecer 

com o biberão, ou chupeta com açúcar, mel ou outro hidrato 

de carbono altamente cariogénico (o “am biente”) e a maior 

susceptibilidade da estrutura dentária (o “hospe deiro”) 29-31 . 

255


Figura 2 – Cárie Precoce de Infância grave 

3 – Fisiopatologia da cárie dentária 

A expressão clínica da cárie dentária é o resultado de uma 

acumulação de múltiplos eventos de desmineralização e remineralização, 

desencadeados ao longo do tempo. Estes eventos 

resultam do metabolismo bacteriano na superfície dentária e, 

se persistirem no sentido da desmineralização, poderão levar 

a uma perda de estrutura mineral e, por vezes, a uma fase de 

cavitação6 . 

Para Fejerskov32 e Pitts33 a designação de cárie dentária é 

muito imprecisa, dado que engloba diversos estádios de dissolução 

mineral, desde a simples lesão branca de esmalte até 

à fase de cavitação (Figura 3), dependendo da maior ou menor 

sensibilidade e especificidade dos métodos de diagnóstico. 

Figura 3 – Dente do meio - inicio da desmineralização; dente da 

esquerda –desmineralização mais acentuada; dente da direita – cavidade 

de cárie 

A presença da placa bacteriana sobre a superfície do dente, 

para a doença cárie dentária se desenvolver, é fundamental na 

sua fase inicial 30,34 . Ao metabolizar os carbohidratos que vão 

permanecer na cavidade oral por algum tempo, alguns dos 

grupos de bactérias presentes na placa, como os Streptococcus 

mutans (que incluem as espécies St. mutans e St. Sobrinus) e 

os Lactobacilos, que são acidófilos e acidogénicos, vão fermentar 

a glicose, sacarose e frutose, hidratos de carbono 32,34 . 

Este processo provoca uma descida sustentada de pH na cavidade 

oral durante cerca de quarenta e cinco minutos pois origina 

ácidos como o láctico, acético, propiónico e fórmico. 

Consequente ocorre a diminuição do pH na interface placa- 

256 

esmalte, podendo levar à dissolução do fosfato de cálcio do 

esmalte dos dentes susceptíveis 15,35 . 

Neste processo, o cálcio e o fosfato são libertados para o meio 

externo 15,35 pelos minerais dissolvidos quando o ácido difunde 

através do esmalte permeável (ou dentina, se estiver exposta), 

resultando numa desmineralização ou perda de mineral36 (Figura 4). 

Figura 4 – Representação esquemática da produção de ácido pela 

placa bacteriana, seguida da desmineralização da estrutura mineral 

do dente 

Se as características da saliva forem normais, a sua capaci - 

dade tampão reporá, ao fim de 45 minutos, o pH para valores 

normais no meio e os minerais disponíveis na cavidade oral 

remineralizarão as zonas em que ocorreu uma primeira desmineralização, 

evitando assim a formação de uma lesão de cárie. 

Os fenómenos de desmineralização e remineralização sucedem-se 

em cada ingestão de hidratos de carbono, podendo 

ocorrer um desequilíbrio no sentido da desmineralização 

quando, por exemplo, a ingestão de hidratos de carbono se 

sucede com num espaço de tempo curto demais para permitir 

que a remineralização ocorra. Portanto, dependendo da acção 

de factores patológicos ou de protecção, o balanço dessa 

acção dinâmica pode pender para a formação de lesões de 

cárie dentária (Figura 5) 32,33,35 . 

Figura 5 – Diagrama esquemático do balanço entre os factores patológicos 

e protectores no processo de cárie dentária (Featherstone JD 

2004) 

A composição do esmalte, no caso das crianças e adoles centes, 

também assume particular importância, pois os cristais que o 

compõem apresentam uma quantidade grande de impurezas 

mal o dente acaba de erupcionar, tornando-o um dente mais 

susceptível à desmineralização. Efectivamente neste período 

pós-eruptivo os cristais de esmalte são constituídos por hidroxiapatite 

carbonatada. Só cerca de 2 anos após a erupção os 

cristais de esmalte adquirem uma resistência maior à desmineralização, 

que é denominada a maturação pós-eruptiva. Neste 

caso, fruto dos processos permanentes de desmineralização-


remineralização, as impurezas vão sendo retiradas e vão-se formando 

cristais de hidroxiapatite ou de fluorapatite que conferem 

uma resistência crescente do esmalte à desmineralização. 

A primeira manifestação clínica da cárie dentária resulta da desmineralização 

subsuperficial da área afectada e deno mina-se 

“lesão branca do esmalte”. Na lesão subsuperficial pode resultar 

a perda de cerca de 50% da composição mineral do es malte, 

mantendo a sensação de que a camada superficial se encontra 

íntegra 37-40 , mas alterando a sua tonalidade. Esta tonalidade da 

lesão resulta da perda de mineral, que al tera o índice de refracção 

relativamente ao esmalte normal, apa recendo agora com 

um aspecto branco leitoso (Figura 3) 6,41 . 

Quando as lesões de cárie são diagnosticadas neste estádio, 

ainda é possível reverter a situação sem que se estabeleça uma 

cavidade. Actualmente existem meios de intervir nesta fase, 

possibilitando a remineralização do dente e contrariando a 

acção dos factores cariogénicos. 

Quando este processo, que se inicia no esmalte e não é controlado, 

pode continuar até à dentina, destruindo gradual - 

mente a estrutura dentária e originando a cavidade de cárie. 

4 – Diagnóstico de cárie dentária 

Ao alterar o paradigma da cárie dentária, aceitando estes 

novos conceitos, passa a ser fundamental a noção da exis - 

tência de lesões não cavitadas para o diagnóstico precoce da 

doença6,35 . Esse diagnóstico passa pelo entendimento da 

necessidade de tratar a doença e não o dente, e que não existem 

indivíduos imunes à doença, a cárie dentária pode atingir 

qualquer indivíduo em qualquer fase da sua vida42 . 

Ao identificar precocemente a doença, existe a possibilidade 

de intervir e reverter a situação promovendo a reminerali - 

zação da estrutura dentária, sem a necessidade de a perder. 

O papel do pediatra pode ser preponderante no despiste e controlo 

da doença nos primeiros anos de vida e sempre que ocorram 

condições para que o equilíbrio seja perturbado35 . Por tanto 

a primeira preocupação que deverá existir é em identificar, nos 

indivíduos com baixa experiência de cárie dentária ou que se 

encontram numa fase estável, os primeiros sinais duma lesão de 

cárie dentária, ou seja, as lesões de desmineralização (Figura 3). 

A detecção destas lesões significa que está a ocorrer uma alteração 

do equilíbrio ecológico da cavidade oral e que é ne ces sária 

uma intervenção rápida no sentido de tentar reverter a situação43 . 

A presença de lesões cavitadas é um sinal de que algo de grave 

está a acontecer e que a intervenção já vai obrigar a procedimentos 

restauradores com obturação das cavidades. 

Convém alertar que nem sempre o diagnóstico pode ser realizado 

com facilidade, pois também existem casos de cavidades 

que se desenvolvem na dentina, mantendo o esmalte praticamente 

todo integro (Figura 6). 

O pediatra acompanha o desenvolvimento da criança até à 

adolescência, durante este período verifica-se a erupção de 

todos os dentes na cavidade oral, havendo alguns que são 

mais susceptíveis a desmineralizar durante o seu processo de 

maturação pós-eruptiva e sobre os quais deverá ser prestada 

maior atenção. 

Figura 6 – dente com cárie de dentina e depois de removido o tecido 

cariado 

A cárie precoce de infância é a manifestação mais precoce da 

cárie dentária (Figura 7) e pode ser diagnosticada desde a 

erupção do primeiro dente até aos 48 meses 30 . Nesta idade o 

primeiro sinal de doença é a desmineralização (mancha branca) 

ou mesmo já uma cavidade encontrada em qualquer incisivo 

superior. Esta forma de manifestação da cárie dentária 

tem a particularidade de ser bastante rápida e agressiva, resultando 

na destruição das coroas dos dentes anteriores em 

pouco tempo (cárie rompante) 29 (Figura 2). Para a resolução 

deste problema, pela complexidade da situação, os pais da 

criança devem ser alertados para a necessidade de corrigir os 

desvios alimentares que se encontram na origem da doença e 

a criança deve ser encaminhada para o médico dentista (odontopediatra) 

onde mais facilmente se poderá tentar controlar ou 

debelar a doença. 

Figura 7 – Cárie Precoce de Infância 

Existem mais duas fases muito importantes em que os pediatras 

deverão estar atentos aos primeiros molares permanentes 

entre os 5 e os 8 anos e aos segundos molares permanentes 

entre os 11 e os 14 anos. 

5 – Papel do pediatra 

Depois de diagnosticados os problemas, o médico de família, ou 

o pediatra, deveria proceder à orientação preventiva e ao encaminhamento 

do paciente para realizar os tratamentos necessários. 

No entanto, os profissionais de saúde que lidam diaria - 

mente com a população constatam que a saúde oral está a piorar 

gradualmente, sem que haja grandes hipóteses de encaminhamento 

no âmbito do SNS. Na impossibilidade do doente recorrer 

à consulta privada de medicina dentária, existem alguns conselhos 

preventivos que devem ser passados a qualquer paciente 

e nos quais o pediatra poderá ter um papel preponderante. 

A primeira questão relaciona-se com higiene oral e a necessidade 

de se terem que realizar, pelo menos, duas escovagens 

257


diárias com pasta dentífrica fluoretada, logo a partir da erupção 

dos primeiros dentes (PNPSO). É fundamental que uma 

delas seja mesmo antes de deitar, pois durante a noite diminui 

a nossa secreção salivar e concomitantemente as nossas defesas, 

se coexistirem restos alimentares e bactérias cariogé - 

nicas44 . O uso de uma pastilha elástica sem açúcar pode funcionar 

como uma medida protectora para a cárie dentária. 

Relativamente à alimentação, deve desencorajar-se a intro - 

dução de açúcar ou outro edulcorante no leite ou na chupeta 

da criança mais jovem. Depois, noutras idades, deve aconselhar-se 

o consumo de doces no fim das refeições e não a proibição 

da sua ingestão. Os efeitos mais nefastos da ingestão de 

doces acontecem quando eles são ingeridos entre as refeições, 

ou seja, quando o pH da cavidade oral ainda não está reposto 

e a remineralização não se deu. Deve evitar-se a ingestão de 

doces que tenham alguma adesividade (tipo gomas, cara - 

melos, etc) pois o seu tempo de permanência em contacto com 

os dentes é muito maior, favorecendo a acção das bactérias 

cariogénicas. Também o abuso de refrigerantes, que possuem 

um pH muito baixo, deve ser controlado35 . Deve sublinhar-se 

a importância de não ir para a cama com bolachas, leite achocolatado 

ou outro tipo de alimentos doces pelo mesmo motivo 

que é importante escovar os dentes antes de deitar. 

Estas são pequenas informações que podem ser fundamentais 

para se conseguir combater a cárie dentária e diminuir os índices 

actualmente existentes na nossa população6 . 

Conclusão 

O conhecimento da etiologia e fisiopatologia da cárie dentária 

permite compreender a importância do diagnóstico precoce da 

doença. A importância deste reside na possibilidade de evitar 

a cavitação das lesões e assim poder controlar mais facil mente 

a cárie dentária. O Pediatra pode desempenhar um papel 

determinante na informação, orientação e encaminhamento 

dos pacientes com esta doença. 

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259

0873-9781/08/39-6/260 


Sociedade Portuguesa de Pediatria ARTIGO DE ACTUALIZAÇÃO 

Implicações da asma na saúde oral infantil 

Ana Luísa Costa, Teresa Xavier 

Departamento de Medicina Dentária, Estomatologia e Cirurgia Maxilo-Facial da Faculdade de Medicina da Universidade de 

Coimbra 

Resumo 

A prevalência da asma tem aumentado desde a década de 

1980. São vários os autores que sugerem que as crianças 

asmáticas têm maior risco de desenvolverem doenças na cavidade 

oral, de que são exemplo a cárie dentária, as doenças 

periodontais, a halitose e a má oclusão; no entanto, não existe 

consenso nos estudos encontrados. São recomendadas às 

crianças, com doenças crónicas sistémicas em geral e com 

asma em particular, medidas profilácticas especiais e cons - 

tante avaliação da actividade de cárie e saúde periodontal. 

Palavras-chave: Asma, saúde oral, crianças 


Oral health implications of asthma in children 

Abstract 

The prevalence of asthma has been increasing since 1980s. 

Several authors have suggested that asthmatic children are at 

higher risk of oral diseases, just like dental caries, periodontal 

diseases, halitosis, malocclusion, but consensus is lacking 

among studies. Children with systemic diseases in general 

and those with asthma in particular are recommended to adopt 

special prophylactic practices and keep their caries activity 

and periodontal health under constant check. 

Key-words: Asthma, oral health, child 


Introdução 

A asma é, sem dúvida, uma das doenças crónicas mais co - 

muns nas crianças em países desenvolvidos, sublinhan do-se 

a sua elevada e crescente prevalência, independentemente da 

raça e género 1-4 ; com alguma surpresa, alguns autores referem-se-lhe 

como sendo das poucas patologias que se distribui 

de forma socialmente equilibrada, isto é, não atinge 

maioritariamente os estratos sócio-económicos mais baixos, 

Recebido: 24.09.2008 

Aceite: 08.10.2008 

260 

sendo diagnosticada com grande frequência em classes 

sociais elevadas. 

Há um número crescente de evidências que, decorrentes de 

estudos clínicos ou epidemiológicos, sugerem um aumento 

significativo de patologia oral em crianças asmáticas. Estas 

ocorrências patológicas incluem aumento da incidência e 

prevalência de cárie dentária, alterações morfológicas dentárias 

isoladas ou envolvendo todo o aparelho estomatogná - 

tico, gengivite, candidíase e alterações da composição e 

fluxo salivares3,5-8 . 

Uma das grandes dificuldades neste campo (particularmente 

na interpretação de estudos) prende-se com a determinação da 

razão principal pela qual estas alterações orais realmente 

acontecem, nomeadamente se estão relacionadas com o complexo 

mecanismo de actuação dos diversos fármacos (tipo de 

dispositivos de administração, via de administração, dose, frequência) 

ou se com os factores etiopatogénicos inerentes à 

própria doença. Grande parte das investigações revelou-se 

inconclusiva. Não há, em Portugal, qualquer estudo que reconhecidamente 

procurasse contribuir para o esclarecimento 

desta problemática, sendo a maior parte das investigações 

relativas aos países escandinavos6 . 

Efeitos na saliva 

A saliva exerce um papel essencial do ponto de vista bioló - 

gico; da sua multiplicidade de funções sublinham-se a acti - 

vidade enzimática digestiva, acção antimicrobiana, capacidade 

tampão reguladora do pH, a acção protectora relativa aos 

tecidos orais, a lubrificação, auxílio na deglutição, poten - 

ciação da sensação gustativa dos alimentos, eliminação oral 

do bolo alimentar e acção facilitadora da remoção dos hidratos 

de carbono9,10 . 

Há importantes sistemas antibacterianos característicos da 

saliva, tais como a imunoglobulina A (IgA) secretora ou 

outros tipos específicos de glicoproteínas com interferência 

na adesão e eliminação bacterianas, a peroxidase salivar, a 

lisozima e a lactoferrina, que condicionam o metabolismo 


Ana Luísa Costa 

Av. Bissaya Barreto 

3049-075 Coimbra 

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aluisacosta@sapo.pt

Acta Pediatr Port 2008:39(6):260-5 Costa AL et al – Implicações da asma na saúde oral infantil 

bacteriano; qualquer alteração susceptível de condicionar 

estes sistemas de defesa poderá tornar o hospedeiro muito 

mais vulnerável a patologia oral11 . 

Genericamente, dois tipos de fluidos são considerados na 

cavidade oral; o primeiro, resultante da secreção do conjunto 

das glândulas salivares, designa-se de saliva; já o fluido oral, 

também denominado saliva total, compõe-se não só do pro - 

duto de secreção glandular, mas também de exsudato gengival, 

microrganismos e metabolitos, células epiteliais, restos 

alimentares e exsudato nasal. A saliva total é a que é habitualmente 

encontrada na cavidade oral sendo, por isso, objecto de 

estudo do ponto de vista clínico, utilizando-se o termo saliva 

como sinónimo de fluido oral12 . 

A administração terapêutica de agonistas β2 (normalmente na 

forma de aerossóis) afecta, entre outros, os receptores adrenérgicos 

β1 e β2 das glândulas salivares; se usados de forma 

prolongada, os efeitos sentidos traduzem-se numa marcada 

densidade desses mesmos receptores, com consequências na 

secreção de proteínas salivares13 . 

Foi também observado, após terapia com este grupo, que os 

asmáticos possuíam uma resposta diminuída pelo AMPc nos 

linfócitos, quando comparados com grupos controlo considerados 

normais; esta alteração foi atribuída à medicação e não 

à doença. Para além deste facto há estudos que revelam que, 

em crianças asmáticas a quem não se administrou este grupo 

de fármacos, não foram descritas quaisquer tipos de alterações 

salivares, nem na composição nem no fluxo13-15 . 

Mastigar pastilhas elásticas como forma de incrementar a 

secreção salivar e compensar os valores de baixa de pH pode 

não constituir uma alternativa válida, dado o teor elevado de 

sacarose que muitas destas possuem5 . As pastilhas elásticas 

contendo hortelã-pimenta, hortelã verde e mentol (agentes 

aromatizantes), poderão actuar como estímulos desenca dean - 

tes de crise de asma através de um mecanismo idiossincrá sico, 

pelo que devem ser consumidas com precaução16 . 

Baseados num aumento de estirpes cariogénicas de Strepto - 

coccus mutans (S. mutans) na saliva, associado a uma diminuição 

do fluxo salivar17,18 , há estudos que defendem que este 

tipo de pacientes tratados com agonistas adrenégicos β2 deverão 

merecer cuidados profilácticos especiais3,4,19 , ainda que em 

muitos casos não se encontrem valores díspares dos índices da 

doença cárie13 . 

Diferentes estudos clínicos revelaram uma correlação posi tiva 

entre o número de colónias de Lactobacillus (da placa bacteriana 

e saliva) e a existência de lesões activas de cárie20 ; os 

níveis salivares de Lactobacillus permitem ainda a sua correlação 

com o consumo total de hidratos de carbono o que não 

respeita, exclusivamente, o consumo de sacarose12 . 

Cárie Dentária 

A cárie dentária, patologia infecciosa amplamente descrita 

por apresentar, à semelhança do que acontece com asma, elevada 

prevalência e gravidade, distingue-se pelo carácter póseruptivo 

e transmissível, resultando na destruição gradual e 

centrípeta dos tecidos dentários mineralizados21 . Na fase ini- 

cial, é essencial à sua progressão a presença de placa bacte - 

riana a qual, por fermentação de glicose, sacarose e frutose, 

produz ácidos (láctico, acético, propiónico e fórmico), com 

uma inevitável descida de pH à superfície do esmalte; a consequência 

é a dissolução do fosfato de cálcio presente no 

esmalte dentário22 . 

A possível reversibilidade de todo este processo destrutivo 

depende do grau de perda mineral, condicionado por dife - 

rentes factores, de que são exemplo a capacidade tampão da 

saliva e o aporte de fluoretos. 

Resumidamente, trata-se de uma solução de equilíbrio dinâmico 

desmineralização-remineralização a que a superfície do 

esmalte está permanentemente sujeita no meio oral; qualquer 

alteração que favoreça a desmineralização poderá originar 

lesão de cárie dentária12,23 . 

A dieta desempenha um papel fundamental na etiologia da 

cárie dentária; ainda que alguns estudos não o demonstrem 

inequivocamente no que toca ao consumo de açúcar, outros 

definem como essencial a frequência do consumo de hidratos 

de carbono fermentáveis24 . Uma das razões pelas quais se 

torna difícil evidenciar esta associação prende-se com a administração 

de fluoretos. 

As bactérias do grupo S. mutans (particularmente S. mutans e 

S. sobri nus) são as que possuem maior capacidade cariogénica, 

colonizando até superfícies lisas; outras bactérias, ainda 

que sem esta capacidade de adesão, colonizam as cavidades 

sem necessitarem em exclusivo de sacarose para a sua prolife - 

ração, como é o caso dos Lactobacillus20,25 . 

A influência da dieta na cárie dentária não se deve à dieta propriamente 

dita, mas à atitude comportamental. Quando quer a 

higiene, quer o aporte de fluoretos são adequados, a dieta 

passa a exercer um efeito de importância relativa, mesmo 

assim impossível de ignorar26 . 

Ainda que um grande número de hidratos de carbono possam 

ser fermentados pela flora oral, a sacarose adquire aqui especial 

relevo; também à consistência, à capacidade retentiva e 

ao teor de elementos cariostáticos da dieta há que dar a de vida 

atenção, mesmo que, tal como antes demonstrado no estudo 

de Vipeholm, a frequência de ingestão seja o factor primordial 

no surgimento e na evolução das lesões24,27 , mais até do que o 

consumo total. 

Paralelamente existe um grande número de factores que poderão 

ser apontados como «secundários» em todo este processo, 

nomeadamente os factores sócio-culturais (relação positiva 

entre cárie dentária e estratos sócio-económicos ou educa - 

cionais mais baixos) 28-30 , higiene oral21,31 , aporte de fluoretos12 , 

here ditariedade32 , doenças crónicas, entre outros. 

Nos processos de desmineralização – remineralização que 

ocorrem na cavidade oral poderão interferir as doenças crónicas; 

aqui, não só os desequilíbrios inerentes à própria doença 

mas também factores dietéticos compensatórios, medica - 

mentos com sacarose, alterações imunitárias poderão culminar 

num aumento da patologia oral23 . 

A situação global em termos de Saúde Oral na Europa melhorou 

substancialmente nas últimas décadas 26,33 ; a percentagem 

261


de crianças de 5-6 anos livres de cárie aumentou mais de 50%, 

atingindo-se, de uma forma geral, o objectivo proposto pela 

Organização Mundial de Saúde para o ano 2000; nas crianças 

de 12 anos, passou-se de índices de cárie altos – moderados 

nos anos 80, para índices de cárie mais baixos. 

Este decréscimo ocorreu sobretudo devido à regularidade de 

escovagem dentária com dentífricos fluoretados (que passaram 

a ser universalmente utilizados), ainda que a prevalência 

na população adulta/idosa não tenha sofrido alteração na 

mesma proporção do que aconteceu com as crianças33 . 

As pesquisas relativas à ligação entre asma e ocorrência de 

lesões de cárie dentária não são, de todo, unânimes; pelo contrário, 

são motivo de discórdia e controvérsia6,34 . 

Reconhecidamente, existindo risco adicional de doença cárie 

nestas crianças, este poderá dever-se inerentemente à pato - 

logia asmática, à medicação para a mesma, ou ainda aos 

esforços para minorar as suas sequelas fisiológicas34 . 

Se alguns autores descrevem como certa esta associação4,6,13,35-39 , 

seja devida à diminuição do fluxo salivar por terapêutica prolongada 

com agonistas β2 , seja devida à dieta excepcionalmente 

cariogénica e/ou xaropes açucarados, outros não constatam 

qualquer conexão entre as duas patologias17,34,40 . 

Referenciado tem sido o facto que muitas das crianças medicadas 

regularmente para a asma brônquica através de dispo - 

sitivos de inalação desenvolvem cárie dentária, sobretudo nos 

primeiros molares permanentes41 ; ao serem questionados os 

responsáveis pelas crianças deste facto, a maior parte desconhece 

a sua composição, nomeadamente a presença de açú - 

cares, administrando-os, grande parte das vezes, antes de dormir, 

inclusivamente após a higiene oral. Estes agentes contêm 

lactose como transportador e dissipador do mau sabor que 

possam eventualmente apresentar34,19,5,8,42 ; ainda que a lactose 

apresente um risco menor em termos cariogénicos do que 

outros tipos de açúcares possui, ainda assim, potencial 

cariogé nico, particularmente se associado a fluxo salivar 

reduzido17,34 . 

Um grande número de xaropes açucarados, antimicrobianos 

ou não, são utilizados nestas crianças (cada vez menos 

frequen temente), ou quando estão em causa outro tipo de 

patologias, nomeadamente epilepsia e infecções do tracto 

genito-urinário; este facto torna-se importante e apesar de 

alguma contradição em termos de resultados obtidos em diferentes 

estudos acerca da influência dos xaropes/suspensões 

açucaradas na Saúde Oral43-45 , a prescrição deve basear-se, 

sempre que possível, numa alternativa equivalente em termos 

de actuação e resultado final, isenta de hidratos de carbono 

fermentáveis43 . 

A corticoterapia administrada por via inalatória cronicamente 

(e com conteúdo considerável de lactose) é ainda apontada 

por alguns como um dos factores responsáveis pelo aumento 

de risco de lesões de cárie por interferência significativa com 

o pH da placa5 ; também os DPI (inaladores de pó seco) apresentam 

um pH inferior aos pMDI (inaladores pressurizados 

doseáveis), atingindo valores abaixo de 5,5, indicativo da 

capacidade de interferir com os cristais de hidroxiapatite7,8 , 

promovendo a desmineralização do esmalte. 

262 

A medicação inalatória pode, por si, alterar a homeostase oral, 

consoante as características acídicas que eventualmente possua; 

os estudos in vivo até ao momento efectuados assim o traduzem8 

, se bem que insuficientes para que, com segurança, 

chegar a uma conclusão única. 

Imediatamente após a inalação é verificado um aumento transitório 

do pH salivar, provavelmente devido a estimulação 

glandular de resposta, conduzindo a um ligeiro aumento de 

saliva estimulada, não fosse o ácido um dos estímulos mais 

potentes para a sua produção; esta saliva é produzida é ligeiramente 

mais alcalina, a não ser que a capacidade ácida dos 

inaladores exceda a capacidade tampão da mesma8 . 

Um registo de aumento de S. mutans e Lactobacillus na saliva 

das crianças asmáticas5,18,46,47 influencia obviamente o desen vol - 

vimento de lesões de cárie dentária, não fossem estes os microorganismos 

apontados como responsáveis essenciais no 

proces so, como de resto, já referido. 

O risco aumentado de hipomineralização em 1ºs molares definitivos 

41,48 , resultante ou não de alterações no processo de 

mineralização do esmalte por terapêutica corticosteróide (à 

semelhança do que acontece com o osso) 4 , poderá contribuir 

para o incremento de lesões de cárie dentária. 

Alterações periodontais 

Em conformidade com o que acontece na asma, também a resposta 

imunitária – inflamatória é o mecanismo envolvido na 

patogénese da doença periodontal e ainda que atinja maioritariamente 

adultos, é significativo o número de crianças igualmente 

afectadas6,11 , mesmo que seja nas formas menos graves 

da doença. 

As crianças asmáticas, sobretudo aquelas a quem é administrada 

beclometasona via inalatória, possuem um aumento 

estatisticamente significativo de gengivite quando compa - 

radas com controlos saudáveis (apenas cerca de 10-20% da 

dose dos pMDI atinge os pulmões, ficando o remanescente 

disperso na orofaringe) 38 ; outros autores referenciam quer o 

aumento dos níveis de gengivite, também pela respiração 

bucal típica destes doentes com a consequente desidratação da 

mucosa alveolar6,35,49 , quer a ausência de alterações significa - 

tivas em termos periodontais nestas crianças17 . Continua, no 

entanto, por esclarecer, se esta inflamação gengival se deve 

exclusivamente à patologia per se, se aos fármacos admi - 

nistrados11 . 

Crianças com asma alérgica foram alvo de diversos estudos 

relativos à condição periodontal14,15,35,49 ; as conclusões referem 

um aumento das concentrações de IgE na saliva total, bem 

como estados de inflamação gengival mais graves, quando 

comparados com controlos normais, enquanto que o meca - 

nismo de defesa potenciado pela peroxidase não se mostrou 

alterado. 

As reacções de hipersensibilidade imediata, típicas da asma, 

poderão estar relacionadas com o processo de desenvolvi - 

mento da doença periodontal35 , não sendo de estranhar altas 

concentrações de IgE nos tecidos gengivais de pacientes com 

periodontite49 .


Risco aumentado na formação de cálculos foi também des - 

crito 6,17 , por alteração proteica e iónica, com o comprometimento 

óbvio da saúde periodontal; possivelmente, o acrés - 

cimo dos níveis de cálcio e fósforo encontrados na saliva 

prove niente das glândulas submaxilar e parótida, dão 

consistên cia a este facto. Hyyppä, por outro lado, refere não 

existir diferença em relação à quantidade de cálculos nas 

crianças asmáticas35,49 . 

Recentemente, também a perda de massa óssea foi associada 

à corticoterapia inalatória50 , deixando em aberto a possibili - 

dade de extrapolação no que concerne à doença periodontal11 . 

A omissão dos cuidados de higiene oral por parte das crianças, 

frequente e de certa forma ignorada até determinada 

idade, é relegada para segundo plano, habitualmente também 

pelos pais, que consideram esta «um mal menor» quando 

comparado com a asma, poderá acarretar consequências gravíssimas6 

. 

Candidíase 

A candidíase é uma infecção fúngica oportunista habitualmente 

causada pela Candida albicans, comensal encontrado 

em cerca de 65% das crianças saudáveis, sem que haja desenvolvimento 

de qualquer tipo de manifestação clínica. No 

entanto, sob determinadas condições patológicas, este 

microrga nismo pode proliferar, particularmente na cavidade 

oral, e produzir lesões de maior ou menor gravidade. 

Diferentes factores predisponentes têm vindo a ser identifi - 

cados: diminuição da secreção salivar, má higiene oral, uso de 

próteses removíveis, antibioterapia crónica, diabetes, terapia 

esteróide sistémica, alterações imunitárias, linfomas, leu - 

cemias e anemia51 . 

O relato de casos de candidíase orofaríngea como efeito colateral 

em pacientes medicados prolongadamente com corticosteróides 

inalados é frequente13,35,46,52-55 . 

Halitose 

A halitose, manifestação patológica socialmente limitativa e 

condicionante em termos de bem-estar sobretudo para quem a 

manifesta, constitui uma das queixas apresentadas por estes 

pacientes53,55 , obrigando à tentativa de controlo e, se possível, 

remissão, após diagnóstico da causa (variável, devida a comprometimento 

salivar e/ou higiénico, medicação, patologia oral 

concomitante, alterações de pH, alimentação, entre outras). 

Erosão dentária 

A erosão dentária é uma patologia de origem multifactorial 56 

encontrada com relativa frequência e que, segundo alguns 

autores, poderá estar relacionada com a asma, realçando-se o 

potencial aumento da prevalência de ambas 3,57 . Várias são as 

razões apontadas para explicar esta possível relação: o uso 

prolon gado de agonistas β 2 , com consequente diminuição do 

fluxo salivar e alterações de paladar; a acção destes mesmos 

fár macos (aminofilina e teofilina, sobretudo) causa ainda rela- 

xamento muscular liso e, por essa mesma razão, da musculatura 

dos esfíncteres esofágicos, incorrendo no surgimento de 

refluxo gastroesofágico, reconhecidamente factor etiológico 

determinante nos fenómenos erosivos3,6,52,58 . 

Sabe-se, no entanto, que qualquer medicação com baixo pH é 

potencialmente causadora de erosão dentária por dissolução 

cristalina6,59 . 

Nas situações de refluxo gastroesofágico verifica-se uma perturbação 

manifestada por fluxo inverso (retrógrado) do conteúdo 

gástrico no estômago, manifestando-se, na clínica, por 

queixas de azia, regurgitação ou ainda dor retroesternal; pode 

ser uma manifestação fisiologicamente aceite (no lactente, 

por exemplo, encarando-se como patológica a partir do 

momento em que se torna frequente e abundante), ou estar 

associada a irritabilidade, alterações ponderais ou anemia por 

causa inflamatória de origem esofágica. Sintomas extra-esofágicos 

poderão também ser referenciados destacando-se nestes 

casos, as pneumopatias de aspiração, as laringites, tosse 

crónica e disfonia. 

Frequentemente encontrada em adultos asmáticos, a preva - 

lência em crianças é, ainda assim, difícil de menosprezar, com 

evidências concretas de que ambas as patologias se influenciam 

e predispõem reciprocamente. De entre os vários mecanismos 

favorecedores desta patologia de refluxo nos asmáticos, 

destaca-se o aumento da pressão intrabdominal por hiperinsuflação 

pulmonar ou durante a tosse, ou ainda uma eventual 

acção colateral atribuída aos diferentes fármacos continuamente 

utilizados53 . 

Outro aspecto a considerar prende-se com o aumento do consumo 

de determinado tipo de bebidas, favorecedoras de pH 

salivar mais ácido56,60 , por parte destas crianças, como tenta - 

tiva de compensar a diminuição do fluxo salivar6 . 

A baixa capacidade tampão salivar, não só por diminuição do 

fluxo mas também pela acção medicamentosa56,58 é, segundo 

vários autores, outro factor a ter presente5,56,58 . 

O padrão de gravidade da erosão dentária encontrado nestes 

pacientes é mais acentuado do que aquele descrito em indi - 

víduos considerados normais58 . As superfícies dentárias mais 

afectadas por estes fenómenos erosivos são as faces incisais e 

oclusais de praticamente todos os dentes (particularmente primeiros 

molares), mas a intensidade de perda de estrutura 

acentua-se nas superfícies linguais de incisivos inferiores, 

palatinas de incisivos superiores, obedecendo ao padrão habitualmente 

encontrado em relação aos ácidos extrínsecos3,58 . 

Outros estudos efectuados não permitem que sejam retiradas 

conclusões a este nível, já que os resultados que apresentam 

diferem do anteriormente descrito59,61 . 

Má oclusão 

A respiração bucal, causada num número considerável de 

casos, por obstrução crónica das vias aéreas é frequente nestas 

crianças e poderá resultar em distúrbios de equilíbrio 

dento-facial 55,62 . Está descrito não serem raras as mordidas 

cruzadas posteriores, uni ou bilaterais, a prognatia maxilar, a 

rotação posterior da mandíbula, o aumento da altura facial 

263


antero-superior e total nesta população, até certo ponto clinicamente 

reversíveis47,55,63 , facto que acentua a importância do 

diagnóstico precoce. 

Foram referenciados, ainda que raramente, casos de hiper - 

trofia da língua55 , irritação da garganta e disfonia47 . 

Conclusão 

O carácter crónico adjacente à asma e à patologia oral inter - 

fere seriamente na qualidade de vida da criança e de toda a 

família, acarreta custos financeiros importantes em cuidados 

de saúde e ainda em termos sociais, podendo ser responsável 

por absentismo escolar e profissional. 

As necessidades terapêuticas por longos períodos de tempo 

tornarão essenciais cuidados acrescidos de higiene oral, a par 

de outro tipo de medidas profilácticas2 . A intervenção precoce 

e continuada tornar-se-á fundamental na prevenção de lesões 

orais, particularmente de cárie dentária, assumindo o Pediatra 

um papel fundamental no acompanhamento e encaminha - 

mento para a consulta de Odontopediatria. 

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265

0873-9781/08/39-6/266 


Sociedade Portuguesa de Pediatria 

Resumo 

A hemorragia subaracnoideia não traumática é uma emer - 

gência neurológica que, embora rara em Pediatria, comporta 

uma grande morbilidade e mortalidade. O seu diagnóstico 

exige um grau de suspeição elevado, devendo a abordagem 

terapêutica ser realizada num centro especializado que disponha 

de cuidados intensivos pediátricos, com apoio de neurocirurgia 

e neurorradiologia. Dada a experiência da nossa 

Unidade no tratamento destes doentes, foi actualizado o protocolo 

de actuação na hemorragia subaracnoideia não traumática 

tendo este sido posteriormente aprovado pela Secção dos 

Cui dados Intensivos da Sociedade Portuguesa de Pediatria, 

em Maio de 2008. Com este protocolo pretende-se sistema - 

tizar o diagnóstico e a terapêutica nos doentes com hemorragia 

subaracnoideia. 

Palavras-chave: hemorragia subaracnoideia, aneurisma, 

vasospasmo 


Protocol for the management of non traumatic 

subarachnoid haemorrhage 

Abstract 

Spontaneous subarachnoid hemorrhage is a rare neurologic 

emergency in Pediatrics, nonetheless it implies high morbi - 

dity and mortality rate. Its diagnosis demands a high degree of 

suspicion and its management should be held in specialized 

centers with dedicated pediatric intensive care units, with 

both neurosurgery and neuroradiology consultation. Given 

the experience of our Unit in the treatment of these patients, 

the protocol on the subject was updated for non-traumatic 

subarachnoid hemorrhage and was subsequently approved by 

the Chamber of Intensive Care of the Portuguese Society of 

Pediatrics in June 2008. With the present protocol the authors 

intend to present the diagnostic and therapeutic approach of 

pediatric patients with subarachnoid hemorrhage. 

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA 

CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES 

Protocolo de actuação na hemorragia subaracnoideia não 

traumática 

Secção de Cuidados Intensivos da Sociedade Portuguesa de Pediatria 

Key-words: subarachnoid hemorrhage, aneurism, va sos - 

pasm 


A hemorragia subaracnoideia (HSA) resulta do extrava - 

samento de sangue para o espaço subaracnoideu e constitui 

uma emergência neurológica. 

A HSA não traumática é um acontecimento raro em Pediatria. 

Apenas 5% dos casos de HSA ocorrem em menores de 20 anos 

e apenas 0,5% do total ocorre abaixo dos 10 anos. Ape sar de 

rara, está associada a grande morbilidade e mortalidade. 

As causas de HSA não traumática, na criança são: 

• Aneurismas: embora raros, são a etiologia mais frequente. 

A maioria é de etiologia idiopática, mas existem 

algumas patologias associadas a aneurismas cerebrais 

como doenças do colagénio, coartação da aorta, doença 

renal poliquística, esclerose tuberosa e infecção pelo 

vírus da imunodeficiência humana 

• Malformações arterio-venosas (MAV) 

Aceite: 27.11.2008 Correspondência: 

Brígida Robalo 

Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria 

Avenida Prof. Egas Moniz 

1649-035 Lisboa 

brigidarobalo@sapo.pt 

266 

Acrónimos e abreviaturas 

ACM – artéria cerebral média 

CSWS – cerebral salt-wasting syndrome 

DTC – doppler transcraniano 

HIC – hipertensão intracraniana 

HSA – hemorragia subaracnoideia 

SIHAD – secreção inapropriada hormona anti-diurética 

HTA – hipertensão arterial 

MAV – malformação arteriovenosa 

PA – Pressão arterial 

PIC – pressão intracraniana 

PVC – pressão venosa central

Acta Pediatr Port 2008:39(6):266-70 S. Cuidados Intensivos – Hemorragia subaracnoideia não traumática 

• Causas mais raras: tumores do sistema nervoso central, 

aneurismas micóticos, displasia fibromuscular, discrasias 

sanguineas, doença Moyamoya, infecção, vasculite, 

idiopática. 

Manifestações clínicas: 

• Cefaleia muito intensa de início súbito 

• Náuseas e/ou vómitos 

• Sintomas/sinais de irritação meníngea 

• Fotofobia e alterações visuais 

• Alteração do estado de consciência, coma 

• Convulsão 

• Défices neurológicos focais 

• Edema da papila, hemorragias da retina, aumento da 

pressão arterial (PA), taquicardia ou bradicardia 

• Febre 

• A hemorragia pode ser precedida de: 

– Hemorragia sentinela – com cefaleia súbita locali - 

zada ou generalizada, de média ou grande intensi - 

dade que surge, em média, 2 semanas antes da rotura 

do aneurisma. Pode acompanhar-se de náuseas, 

vómitos, fotofobia e dor cervical. Habitualmente, não 

ocorre nas MAV 

– Efeito de massa – podem surgir alterações neuroló - 

gicas produzidas pelo efeito de massa da lesão vas - 

cular em expansão, características da localização da 

lesão 

Na avaliação da gravidade clínica da HSA, são utilizadas escalas 

cuja pontuação permite estabelecer uma correlação com o 

prognóstico do doente (Quadro I e II) ou com a pro babilidade 

de desenvolver vasospasmo sintomático (Quadro III). 

Quadro I - Escala de Hunt e Hess 

Descrição Grau 

Assintomático, cefaleia ligeira, rigidez terminal da nuca 

Cefaleia moderada/grave, rigidez da nuca, sem défice 

1 

neurológico para além de paresia de pares cranianos 2 

Tonturas / confusão, défice neurológico focal ligeiro 3 

Estupor e/ou hemiparesia moderada a grave 4 

Coma e/ou postura em descerebração 5 

Quadro II - Escala da World Federation of Neurosurgical 

Societies (WFNS) 

Escala de Coma Glasgow Défice motor Grau 

15 Ausente 1 

13-14 Ausente 2 

13-14 Presente 3 

7-12 Presente ou ausente 4 

3-6 Presente ou ausente 5 

Quadro III - Escala de Fisher 

Descrição Grau 

Sem hemorragia visualizável 1 

Deposição difusa de sangue no espaço 

subaracnoideu, sem coágulos e sem colecções 

hemáticas com mais de 1 mm 2 

Coágulos localizados e/ou colecções hemáticas 

com 1 mm ou mais de espessura 3 

Hemorragia subaracnoideia difusa ou não 

visualizável, mas com coágulos intraparenquimatosos 

ou intraventriculares 4 

Complicações: 

• Re-hemorragia 

– Nos primeiros dias (sobretudo nas primeiras 24h) 

• Vasospasmo 

– Desencadeia hipoperfusão cerebral com lesões 

secundárias 

– Habitualmente entre o 4º-14º dia após HSA 

– Cefaleias, défices focais, alteração do estado de consciência 

– Factores de risco: HSA extensa, perda de consciência 

no episódio inicial, deterioração neurológica inicial, 

hipertensão arterial (HTA) prévia, aneurisma da artéria 

basilar 

– Diagnóstico: angiografia e doppler transcraniano 

(DTC). O DTC pode ser utilizado para avaliar indirectamente, 

de forma não invasiva, o vasospasmo 

através da medição da velocidade de fluxo médio na 

artéria cerebral média (ACM) 

• Hipertensão intra-craniana (HIC) e hidrocefalia 

secundária 

• Convulsões (mais frequentes se foco hemorrágico intraparenquimatoso) 

• Alterações do equilíbrio hidro-electrolítico 

– Hiponatremia (cerebral salt-wasting syndrome - 

CSWS / secreção inapropriada de hormona anti-diurética 

- SIHAD) 

• Outras complicações: cardíacas, pulmonares... 

Diagnóstico (Figura 1): 

• Tomografia computorizada crânio-encefálica (TC-CE) 

– Sensibilidade 98%


Figura 1 – Algoritmo de diagnóstico e terapêutica após HSA 

Tratamento 

• O tratamento cirúrgico ou endovascular deve ocorrer 

nas primeiras 24-48h após HSA, em caso de aneurisma; 

nos restantes casos a probabilidade de re-hemorragia é 

menor e o tratamento menos urgente. 

I. FASE PRÉ-TRATAMENTO 

1. Internamento em Unidade de Cuidados Intensivos 

Pediátricos, com apoio de Neurocirurgia e Neurorra - 

diologia 

• Vigilância clínica 

• Repouso 

• Manter normovolemia – soro isotónico 

• Controlo de: 

– PA, pressão venosa central (PVC) se cateter venoso 

central, glicemia (se >150 mg/dL, insulina), temperatura, 

dor (se necessário opióides), ansiedade 

• Alimentação entérica 

• Laxantes 

Exames auxiliares: 

• Hemograma completo 

• Coagulação 

• Ionograma 

• Gasimetria 

• Radiografia tórax 

• Electrocardiograma 

• Fundoscopia 

268 

2. Prevenção do Vasospasmo 

A. Manter normovolémia 

B. Iniciar nimodipina precocemente, com monitorização 

da PA para prevenir a hipotensão (Quadro IV) 

Quadro IV - Dose e frequência de administração da nimodipina, de 

acordo com grupo etário 

Grupo Etário Nimodipina (oral) 

1- 4 anos 15 mg de 4/4 horas 

5 -11 anos 30 mg de 4/4 horas 

12-16 anos 45 mg de 4/4 horas 

>16 anos 60 mg de 4/4 horas 

Os bloqueadores dos canais de cálcio, particularmente a 

nimo dipina têm um papel importante na prevenção do vasospasmo. 

O principal efeito secundário relacionado com a administração 

da nimodipina, que deve ser evitado em absoluto 

nesta situação, é a hipotensão arterial. 

• Manter esta terapêutica 14 a 21 dias 

• Se hipotensão arterial: 

– Bólus de soro fisiológico 10 ml/Kg 

• Se não houver melhoria da PA: 

– Dopamina (5 a 10 μg/Kg/min), para manter PA adequada 

à idade 

C. Avaliação com doppler transcraniano para monitorização 

de vasospasmo a partir de D1 em dias alternados, 

ou diário se vasospasmo (Quadro V e VI). 

Quadro V - Critérios de vasospasmo no adulto por Doppler 

Transcraniano 

Gravidade Vasospasmo VFM cm/s ACM/ACI Ratio 

Normal < 85 < 3 

Ligeiro < 120 < 3 

Moderado 120 a 150 3 a 5.9 

Grave 151 a 200 > 6 

Crítico > 200 > 6 

Legenda: VFM - velocidade de fluxo médio na artéria cerebral média; ACM - 

artéria cerebral média; ACI - artéria carótida interna. 

Se vasospasmo sintomático e DTC compatível, iniciar protocolo 

para vasospasmo (ver II-2). 

3. Prevenção e tratamento da Hipertensão Intracraniana 

Através de vigilância clínica e monitorização contínua, iniciando 

desde logo medidas simples como: 

• Elevação da cabeceira na linha média 

• Utilização de soros isotónicos 

• Controlo hidro-electrolítico (evitar hiponatremia)


Quadro VI - Valores normais de velocidades de fluxo e índices de pulsatilidade na artéria cerebral média esquerda, por sexo e grupo etário 

Grupo etário Fluxo sistólico 

Velocidades +/- DP (cm/sec) 

Fluxo diastólico Fluxo médio Índice de Pulsatilidade máximo 

0-10 dias 24 ± 7 46 ± 10 12 ± 7 

11-90 dias 42 ± 10 75 ± 15 24 ± 8 

3-12 meses 74 ± 14 114 ± 20 46 ± 9 

1-2 anos 

Raparigas (anos) 

85 ± 10 124 ± 10 65 ± 11 

2-4 150 ± 34 60 ± 19 98 ± 26 0.94 ± 0.14 

5-9 143 ± 14 62 ± 10 95 ± 10 0.86 ± 0.12 

10-14 134 ± 21 58 ± 11 86 ± 11 0.88 ± 0.13 

15-19 

Rapazes (anos) 

125 ± 25 58 ± 13 85 ± 17 0.83 ± 0.14 

2-4 152 ± 33 62 ± 15 100 ± 25 0.91 ± 0.17 

5-9 139 ± 13 62 ± 9 94 ± 10 0.84 ± 0.15 

10-14 128 ± 27 59 ± 14 85 ± 19 0.82 ± 0.09 

15-19 127 ± 22 51 ± 9 75 ± 12 1.01 ± 0.14 

Legenda: DP – desvio padrão 

Se coma com pontuação ≤ 8 na Escala Coma Glasgow 

• Intubação e ventilação mecânica (objectivo PaCO2 ±35 

mmHg) 

Se evidência de HIC ou sinais de pré-encravamento 

• Hiperventilação transitória (PaCO2 30-35 mmHg) 

• Manitol a 20% (0,25 g/kg e.v. em 10-20 min) 

• NaCl a 3% (2-3 ml/Kg e.v. em 10-20 min) 

• Ventriculostomia de urgência se hidrocefalia 

• Eventual craniectomia descompressiva 

4. Tratamento das convulsões 

Ponderar terapêutica profiláctica com fenitoína, na pre sença 

de foco hemorrágico com potencial epileptogénico (hemor ra - 

gia intraparenquimatosa cortical), pelo risco de hipertensão 

arterial e possível re-hemorragia se houver convulsões. 

Na presença de convulsões, tratar prontamente, segundo protocolo 

de terapêutica no mal convulsivo. 

5. Tratamento da hipertensão arterial 

A hipertensão arterial é um evento frequente após HSA. 

Objectivo: 

• Manter o doente normotenso para minimizar o risco de 

nova hemorragia 

• Usar um fármaco de acção rapidamente reversível 

– Labetalol 1-3 mg/Kg/h e.v. em perfusão contínua 

6. Hiponatremia 

Cerebral salt wasting syndrome (CSWS ) e síndrome de 

secreção inapropriada de hormona antidiurética (SIHAD) 

O Cerebral Salt Wasting Syndrome corresponde a uma natriurese 

exagerada com subsequente desidratação hiponatrémica 

em doentes com patologia intracraniana. Pode surgir na pri- 

meira semana e resolve espontaneamente em 2-4 semanas. O 

seu mecanismo é desconhecido. É fundamental distingui-lo 

do SIHAD pois a terapêutica é diferente. Embora a concentração 

de sódio na urina esteja aumentada em ambos, no CSWS 

esta é diluída e com débito elevado enquanto a urina é concentrada 

e o débito urinário é baixo no SIHAD. 

Tratamento do CSWS: 

• Reposição da volémia e do sódio com soluções salinas 

endovenosas isotónicas ou hipertónicas (p.ex. NaCl 3%) 

• Após estabilização considerar suplemento entérico de 

sal 

• Considerar fludrocortisona nos casos refractários ao cloreto 

de sódio hipertónico. 

• Ponderar desmopressina nos casos com poliúria maciça 

e prolongada 

Tratamento da SIHAD: 

• Restrição hídrica 

• Furosemida 

• Se hiponatremia sintomática considerar NaCl 3% 

II. ANEURISMAS JÁ TRATADOS 

1. Pós-operatório imediato (todos os doentes) 

• Monitorização invasiva de PA e PVC 

• Se monitorizada manter pressão intracraniana (PIC)


Perante agravamento clínico / neurológico excluir: 

• Desequilíbrios hidroelectrolíticos 

• Complicações neurocirúrgicas (nova hemorragia, hidrocefalia) 

– repetir TC 

• Componente de vasospasmo com DTC. Se não for possível 

realizar DTC e após exclusão de outras causas iniciar 

protocolo de terapêutica de vasospasmo 

2. Terapêutica do vasospasmo 

A. Se velocidade fluxo médio na ACM > 2 vezes o normal 

para idade (ver quadro VI), sem sintomas 

• Manter balanço hídrico positivo 

• Considerar hipertensão ligeira 

– PA sistólica 10 a 30 mmHg acima do Pc 95 para a 

idade 

• DTC diário até melhoria do vasospasmo 

• Avaliação laboratorial diária / atenção a ionograma e 

balanço hídrico por risco de hiponatremia e de débito 

urinário elevado com balanço hídrico negativo 

B. Se velocidade fluxo médio na ACM > 1,5 vezes o normal 

para idade (ver quadro VI), com sintomas 

Terapêutica dos três HHH: 

• Hiper-hidratação (PVC 10-12 cmH2O) • Hipertensão 

– PA sistólica 20 a 60 mmHg acima do Pc 95 para a 

idade 

– Se necessário dopamina (5-10g/Kg/min) ± noradrenalina 

• Hemodiluição: Manter hematócrito entre 30 e 35% 

• Restantes cuidados semelhantes 

C. Se défice neurológico não cede à terapêutica médica 

• Ao fim de 12 a 24 horas ponderar realização de angiografia 

com angioplastia ou injecção intra-arterial de 

vaso dilatador (nimodipina/ papaverina), após TC-CE 

para excluir enfarte 

• Se TC-CE revelar enfarte, parar terapêutica HTA (risco 

de transformação hemorrágica), mantendo normovo - 

lemia 

D. Se défice neurológico cede à terapêutica médica 

• Parar terapêutica dos três HHH/terapêutica hipertensiva 

ao fim de 24 horas 

• Desmame de terapêutica hipervolémica em 3 a 4 dias 

• Se necessário recomeçar terapêutica 

270 

O doente deve permanecer hospitalizado, pelo menos, até ao 

14º dia pós hemorragia se não houve evidência de vasospasmo, 

ou caso este tenha surgido até à sua resolução. 

Grupo de trabalho: 

Brígida Robalo, Francisco Abecasis, Sofia Quintas, Marisa 

Vieira, Cristina Camilo, Manuela Correia 

Instituição: 

Departamento da Criança e da Família, Hospital de Santa 

Maria, Lisboa 

Protocolo elaborado em Maio de 2008, na Unidade de Cui - 

dados Intensivos Pediátricos do Hospital de Santa Maria. 

Aprovado pela Secção de Cuidados Intensivos Pediátricos 

da Sociedade Portuguesa de Pediatria em 30 de Maio de 

2008. 

Agradecimentos: 

José Miguens, Serviço de Neurocirurgia, Hospital Santa 

Maria, Lisboa; Patrícia Canhão, Serviço de Neurologia, 

Hospital de Santa Maria, Lisboa; Paulo Batista, Laboratório 

de Hemodinâmica cerebral, Serviço de Neurologia, Hospital 

Santa Maria, Lisboa 

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0873-9781/08/39-6/271 


Sociedade Portuguesa de Pediatria CARTA AO EDITOR 

Comentários ao número de Verão da Acta Pediátrica Portuguesa 

(2008:39(4)) 

Carta 

1. Descrição de um caso clínico. 

Um caso clínico envolve um problema e a sua solução. A descrição 

deve permitir que o leitor faça o seu próprio raciocínio 

tal com se fosse o médico responsável; assim se estimula o 

raciocínio clínico e se capta o interesse do leitor. Começar a 

descrição de um caso clínico pelos antecedentes pessoais e 

familiares é meio caminho andado para desinteressar o eventual 

leitor. Era o que acontecia com o ensino da História do 

meu tempo; gastava-se tanto tempo a ensinar Grécia e Roma 

que nunca se chegava às guerras liberais. 

O livro único do ensino liceal de História, de António 

Mattoso, falava das guerras púnicas. Para além da estra - 

nheza de chamar púnicas a guerras entre romanos e cartagi - 

neses, a introdução rezava assim: “Os mamertinos, piratas da 

Campânia, foram atacar Hierão, rei de Siracusa...” 

Sempre gostei de História mas detestava as “guerras púnicas”. 

Agora vamos reler o número de Verão da Acta Pediátrica 

Portuguesa: 

a) Relato de caso (Acta Pediatr Port 2008:39(4):149-51) 

Criança, sexo feminino, seis anos de idade, caucasiana, filha 

única de pais jovens e saudáveis, não consanguíneos. A gestação 

foi de 36 semanas, vigiada e sem intercorrências. O parto 

foi por cesariana (por circular do cordão). O índice de Apgar 

ao nascimento foi 1/2/10 ao 1°/5° e 10° minutos respectiva - 

mente, com necessidade de intemamento na sequência de asfixia. 

A antropometria ao nascimento era adequada à idade gestacional 

(peso 2350 g/ comprimento 46 cm/ perímetro cefá - 

lico 32 cm - p 10-50 de Lubchenco). Foi efectuado rastreio 

metabólico. Efectuou leite materno exclusivo até ao mês de 

idade. O desenvolvimento psicomotor foi adequado. Ocorreu 

cruzamento das curvas de percentis de peso e estatura desde 

os três anos de idade. Teve, no último ano, um internamento 

por pneumonia, e outro de curta duração, por desidratação 

hiponatrémica ligeira, no contexto de vómitos incoercíveis, 

tendo recorrido ao Serviço de Urgência duas semanas depois 

por vómitos com cerca de 24 horas de evolução, sem febre ou 

outra sintomatologia acompanhante. 

b) Relato de caso (Acta Pediatr Port 2008:39(4):139-40) 

Lactente de 9 meses de idade, previamente saudável, com 

plano nacional de vacinação cumprido, duas doses de vacina 

anti-meningococo C e três doses de vacina antipneumocócica 

conjugada pentavalente, crescimento estaturo-ponderal regular 

(P50-75) e desenvolvimento psicomotor adequado à idade. Foi 

levado ao serviço de urgência do hospital da área de residência 

por prostração, náuseas e vómitos, com início essa manhã. 

c) Relato de Caso (Acta Pediatr Port 2008:39(4):141-5) 

Relata-se o caso de um jovem do sexo masculino com 18 anos 

de idade, filho de pais não consanguíneos, com antecedentes 

familiares irrelevantes. A gravidez decorreu sem compli - 

cações, sendo o parto eutócico, de termo, com sinais de sofrimento 

fetal mal esclarecidos. Desde o nascimento eviden - 

ciou-se microcefalia (com restante somatometria adequada), 

dismorfia sugestiva de doença neurogenética, atraso global e 

profundo do desenvolvimento psicomotor com alterações do 

movimento de tipo discinético/distónico, sendo proposto o 

diagnóstico de encefalopatia não progressiva. Foi diagnosticada 

Síndroma de West aos seis meses, medicado com hormona 

adrenocorticotrófica (ACTH) e posteriormente valproa - 

to de sódio (VPA), ficando com epilepsia controlada com 

VPA (sem convulsões desde os nove anos, controlado com 

17mg/Kg/dia aos 18 anos). A investigação genética, infecciosa 

(pré-natal), metabólica e imagiológica (incluindo resso - 

nância magnética encefálica) foi negativa. Tinha ainda diagnóstico 

de miocardiopatia dilatada à direita desde os 16 anos 

desconhecendo-se a função ventricular. Evidenciaram-se alterações 

graves do comportamento, sendo medicado com haloperidol 

0,5mg (0,016mg/Kg/dose) em SOS, uma vez por dia à 

noite desde os 16 anos. 

2. Sempre que possível, a descrição dos factos não deve deixar 

margem para dúvidas. 

a) O SMN (Acta Pediatr Port 2008:39(4):141-5) é um sindroma 

semelhante ao golpe de calor; os critérios da AAPsi exigem 

“Ausência de outra etiologia (tóxica, neurológica ou 

outra).” 

Para se poder excluir o “golpe de calor” não basta dizer que 

“não há história de exposição ao calor” quando o incidente 

ocorreu “No início de Setembro, durante as férias de Verão, 

fora do seu ambiente habitual,” a um jovem com atraso profundo 

de desenvolvimento que foi hospitalizado com grave 

desidratação (Creatinina 2mg/dL, densidade urinária de 1038) 

hipernatrémica (Na 157 mM/L), que não acontece no SMN. 

b) A qualidade da discussão é crucial para avaliar o fundamento 

do diagnóstico e a isenção do autor: “A favor de SMN, 

note-se que os antipiréticos não tiveram efeito na redução da 

temperatura (uma vez que o ponto de referência da temperatura 

do hipotálamo não está alterado na SMN ao contrário da 

sépsis)“. Faz sentido? 

c) Não contesto o diagnóstico, apenas me incomoda a excessiva 

confiança: “Relata-se um caso de hipertermia maligna 

por SMN...”; e também a redacção: “um caso de hipertermia 

maligna por SMN...” ou “... medicado com haloperidol ... em 

SOS, uma vez por dia à noite.” 

271

Acta Pediatr Port 2008:39(6):271-2 Carta ao Editor 

3. Por fim aprendi que “A toxocarose é a infestação parasitária 

por helmintas mais frequente no Mundo, sendo particularmente 

prevalente na população pediátrica.” 

Acta Pediatr Port 2008:39(4):171-5. 

Não ponho em causa este facto; interrogo-me sobre a sua relevância 

para a maioria dos médicos portugueses que não colaboram 

com a AMI? Será a prevalência da China semelhante à 

do Alentejo? 

Resposta dos autores 

Prof. Carmona da Mota 

Foram enviados, aos autores dos artigos citados pelo Prof. 

Carmona da Mota, pedidos de resposta sendo publicada a 

única recebida. 

António Gomes 

Em resposta aos Comentários do Prof. Henrique Carmona da 

Mota acerca do artigo “Sindroma maligno do neurolépticos 

(SMN) – Dificuldades de diagnóstico no serviço de urgência” 

(Acta Pediatr Port 2008: 39 (4): 141-5) gostaríamos de salientar 

os seguintes aspectos: 

1. Ao iniciar a descrição do caso clínico pelos antecedentes 

pessoais, pretendemos apenas enquadrar o leitor, dado que são 

272 

factores de risco para o SMN a existência de encefalopatia 

prévia, atraso do desenvolvimento e perturbação do comportamento 

medicada com neurolépticos. 

2. A exclusão da hipótese de golpe de calor foi efectuada com 

base na descrição dos pais de inexistência de exposição ao 

calor; o facto de apresentar diaforese das extremidades é também 

pouco sugestiva desta entidade que se pode apresentar 

com uma clínica semelhante ao SMN, mas em que os doentes 

apresentam pele seca e flacidez cutânea (Tonkonogy J, 

Sholevar DP. emedicine - Neuroleptic malignant syndrome, 

updated 2006). A desidratação hipernatrémica pode ser um 

factor precipitante de SMN, mas este último pode também 

contribuir para a diminuição do aporte hídrico e ter como consequência 

esta desidratação. A alteração da função renal pode 

ser consequência da desidratação e rabdomiólise 

3. Acerca do papel dos antipiréticos gostaríamos de clarificar 

este ponto afirmando que ao inverso do que acontece na resposta 

febril a uma infecção subjacente, em que há uma elevação 

do ponto de referência da temperatura controlada pelo 

hipotálamo, tal não acontece na hipertermia induzida pelo 

SMN; assim o uso de antipiréticos não se justifica (Frank 

LoVecchio, Neal A. Lewin. Antipsychotics - Golfrank’s 

Toxicologic Emergencies). Deste modo, a ausência de resposta 

aos antipiréticos é mais um dado a favor da hipótese de 

diagnóstico de SMN. 

Sónia Pimentel, Rita Silva, Eulália Calado 

Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital de Dona 

Estefânia, Lisboa.

0873-9781/08/39-6/CIII 


Sociedade Portuguesa de Pediatria NOTÍCIAS 

Calendário de Eventos Nacionais e Internacionais 

NOVEMBRO 2008 

• Doenças Hereditárias do Metabolismo - V Curso Básico. Coimbra, 

3-5/11/08 (Sandra Fonseca e Margarida Domingues, tel. 239484464, fax 

239482918, sandra.fonseca@asic.pt, margarida.domingues@asic.pt) 

• XV Jornadas de Pediatria do Hospital de Santa Maria. 

Lisboa, 5-8/11/08 (Margarida Vales, fax 217805623, 

margarida.vales@hsm.min-saude.pt) 

• Jornadas do Centro Clínico Materno Infantil. Olhão, 7-8/11/08 

(Teresa Alexandre; Lídia Fitas e Clara Bexiga, tel. 289702135, 

geral@clinica-de-especialidades.com) 

• IX Congresso Nacional de Medicina Desportiva: A Criança e o 

Adolescente no Desporto. Lisboa, 13-15/11/08 (Merck Sharp & 

Dohme, tel. 214465728, fax 214465729) 

• Intervenção Precoce: Novos Avanços. Ílhavo, 14/11/08 

(geral@nasturtium.com.pt) 

• Jornadas Anuais de Cuidados Intensivos Pediátricos. Porto, 

14-15/11/08 (Serviço de Cuidados Intensivos de Pediatria, 

Hospital de São João E.P.E., tel. 225512100, ext. 1844/1823, 

augusto.ribeiro@hsjoao.min-saude.pt) 

• Reunião Anual da Secção de Pediatria Ambulatória da SPP. 

Chaves, 15/11/08 (António Aleixo, tel.: 9656254095, 

fax 289817582; CHTMAD EPE, tel. 276300975, fax 276300901, 

pediatria@hchaves.min-saude.pt) 

• Crianças em Perigo. Lisboa, 15/11/08 (tel. 96297674, 914957075, 

968919910, bebes.crescidos@gmail.com) 

• I Jornadas de Pediatria do CHVNGaia/Espinho. Vila Nova de Gaia, 

17-18/11/08 (Raquel Guedes, raquelguedes@hotmail.com) 

• Global Neonatology & Perinatology: 1st European 

Union of Neo na tal and Perinatal So cie ties (EUNPS) Congress 

& Academic Olym pics. Roma, Itália, 17-19/11/08 

(https://secure.onlinecongress.it/onlinecongressweb/secure/form.aspx) 

• 1º Curso de Patologia Neurológica Pediátrica. Porto, 18-19/11/08 

(www.neuropediatria.no.sapo.pt) 

• 16ª Jornadas de Pediatria de Leiria e Caldas da Rainha. Leiria, 

20-21/11/08 (tel. /fax 244817053, ped.sec@hsaleiria.min-saude.pt) 

• I Curso de Hematologia Pediátrica: Patologia do Glóbulo 

Vermelho. Lisboa, 22/11/08 (Paula Belmonte e Pedro Mendes, 

tel. 217805202, fax 217805623, belmonte@fm.ul.pt) 

• II Fórum de Crianças em Risco. Barcelos, 25/11/08 (Daniela 

Simões e Júlia Pogeira, tel 253809200, fax 253817379, 

ssocial@hbarcelos.min-saude.pt, psicologia@hbarcelos.min-saude.pt) 

• European Forum for Good Clinical Practice (EFGCP) Children’s 

Medicines Working Party 4th Annual Conference on EU & US 

Paediatric Legislation. Bruxelas, Bélgica, 26/11/08 (EFGCP, tel. 

+3227328783, fax +3225033108, conferences@efgcp.be, www.efgcp.be) 

• 1º Curso de Hipertensão Pulmonar. Lisboa, 29/11/08 (Lina Ribeiro 

Lopes, tel. 213586120, lina.lopes@actelion.com) 

DEZEMBRO 2008 

• 1ªs Jornadas de Pediatria do H. Infante D. Pedro Aveiro. Aveiro, 

4-5/12/08 (ASIAV, asiav@hip.pt; Intendis, www.eventos.bayer.pt) 

• Curso de Introdução à Bioestatistica da SPP. Porto, 6-8/12/08 

(SPP, Webmaster@spp.pt) 

• Curso de Nefrologia Pediátrica. Lisboa, 13/12/08 (Paula Belmonte e 

Pedro Mendes, tel. 217805202, fax 217805623, belmonte@fm.ul.pt) 

JANEIRO 2009 

• I Jornadas do Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar do Alto 

Ave - Unidade de Guimarães: “Prevenir em…”. Guimarães, 23/1/09 

(tel. 253540330, pediatria@hguimaraes.min-saude.pt) 

• I Congresso da Federação das Associações Portuguesas de Paralisia 

Cerebral. Lisboa, 23-24/1/09 (secretariado.congressofappc@gmail.pt) 

• Simpósio: Doença Invasiva Pneumocócica na Criança e no Adulto. 

Lisboa, 24/1/09 (Wyeth, Cristina Paiva, tel. 214128281, 

paivacm@wyeth.com) 

• Seminário de Cuidados Paliativos – A Criança e a Morte. Covilhã, 

29/1/09 (Ema Rodrigues e Luísa Sena, formacao@chcb.min-saude.pt) 

• 4º Curso de Infecciologia Pediátrica. Coimbra, 29-30/1/09 (ASIC, 

tel. 239484464, fax: 239482918, asic@asic.pt) 

• Reunião Monotemática da Secção de Gastrenterologia e Nutrição 

Pediátrica da SPP. Lisboa, 31/1/09 (Ana Viegas, tel. 214339377, 

ana.viegas@spcorp.com) 

FEVEREIRO 2009 

• I Jornadas de Pediatria do Instituto CUF. Porto, 6-7/2/09 

(Emídio Carreiro, tel. 917557453, emidiocarreiro@jmellosaude.pt) 

• II Encontro de Ortopedia Infantil - Da Pediatria à Medicina 

Geral e Familiar. Vila Nova de Gaia, 7/2/09 (Maria João Pinho, 

tel. 223778105) 

• 18º Encontro de Pediatria do Hospital Pediátrico. Luso, 19-20/2/09 

(ASIC, tel. 239484464, fax. 239482918, asic@asic.pt) 

• Nova Saúde - I Jornadas de Pediatria. Vila Nova de Famalicão, 

27-28/2/09 (CESPU Formação, tel. 224157174, fax 221157102, 

coordenacao.ped@hmp.pt, www.cespu.pt) 

MARÇO 2009 

• Cidadão desde o Berço - Criança, Família e Sociedade. Lisboa, 

3/3/09 (Anabela Matos, tel. 217961818, aap_hsm.geral@sapo.pt) 

• III Reunião Departamento Pediatria do Hospital Fernando 

Fonseca. Amadora, 5-6/3/09 (Sofia Heleno, tel. 214348299, 

sec1.ngm@hospital-as.pt) 

• XXII Reunião Anual da Secção de Gastrenterologia, Hepa to - 

logia e Nutrição Pediátrica da SPP “Auto-imunidade e metais”. 

Braga, 12-14/3/09 (2009gastrenterologia-spp@muris.pt) 

• Curso de Inverno 2009. Sertã, 13-15/3/09 (Maria Júlia Brito, 

tel. 217574680, fax 217577617, secretariado@spp.pt) 

• Neonatal Ultrasound Course. Florença, Itália, 16-19/3/09 (AIM 

Group - AIM Congress, tel. +3905523388.1, fax +390552480246, 

ultrasound2009@aimgroup.it, www.aimgroup.eu) 

• 9th European Postgraduate Course in Neonatal and 

Pediatric Intensive Care Medicine. Berna, Suiça, 19-21/3/09 

(BBS Congress GmbH, peter.salchli@bbscongress.ch, 

www.bbscongress.ch/Kongresse/2009/NEO%202009/neo09.htm) 

• 1º Congresso Internacional sobre Perturbações do Desen vol - 

vimento. Estoril, 25-28/3/09 (Alexandra Carvalho, tel. 214858240 / 

912540412, congressos@cadin.net) 

CIII

Acta Pediatr Port 2008:39(6):CIII-IV Notícias 

• Course in Fetal and Neonatal Endoscopic Surgery. Braga, 

26-27/3/09 (sec-pg@ecsaude.uminho.pt) 

• Dois dias com… a Neurologia Pediátrica. Lisboa, 31/3-1/4/09 

(Paula Belmonte e Pedro Mendes, tel. 217985100 – ext. 44660, 

fax 217805623, neuropedhsm@gmail.com) 

MAIO 2009 

• III Curso de Pediatria Comunitária. Águeda, 1-2/5/09 (Margarida 

Domingues, ASIC, tel. 239484464, fax 239482918, asic@asic.pt) 

• XI Jornadas Nacionais de Infecciologia Pediátrica. Aveiro, 7-9/5/09 

(Secção de Infecciologia Pediátrica da SPP) 

• Seminário “Ventilação neonatal - aspectos práticos”. Braga, 

15-16/5/09 (Secção de Neonatologia da SPP) 

• 13ªs Jornadas de Pediatria do Centro Hospitalar de Cascais. 

Cascais, 21-22/5/09 (tel. 214827700, Anabela Vicente 

ext. 1326, Florinda Santos ext. 1344, fax 214844843, 

pediatriacascais@gmail.com) 

JUNHO 2009 

• 27th Annual Meeting of the European Society for Paediatric 

Infectious Diseases (ESPID 2009). Bruxelas, Bélgica, 9-13/6/09 

(Kenes International, +41229080488, fax +41227322850, 

espid@kenes.com) 

• Microtendências em Pneumologia Pediátrica. Lisboa, 18-19/6/09 

JULHO 2009 

• 4th Europediatrics 2009. Moscovo, Rússia, 3-6/7/09 (AC&C 

International Professional Congress Organiser, tel. +302106889130, 

fax +302106844777, europaediatrics2009@acnc.gr) 

OUTUBRO 2009 

• 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric 

Research. Hamburgo, Alemanha, 9-12/10/09 (Kenes International, 

+41229080488, fax +41227322850, espid@kenes.com) 

• Standards for Research in Child Health (StaR Child Health) Summit. 

Amesterdão, Holanda, 27/10/09 (http://www.starchildhealth.org/) 

Cursos de Formação Contínua em Pediatria 

• Curso de Introdução à Neuropediatria e Desenvolvimento. Almada, 

Parte I: 14-15/11/08, Parte II: 12-13/12/08 (Centro de Desenvolvimento 

CIV 

da Criança, Serviço Pediatria – Hospital Garcia Orta, tel. 212736661, 

fax 212736637, reuniões@cdc-hgo.com, neuroped@hgo.min-saude.pt) 

• Curso Pós-graduadado de Actualização em Desenvolvimento 

Infan til. Lisboa, 27/2/09 a 12/06/09 (Gabinete de Estudos Pós-Gra - 

duados, FCM/UNL, tel. 218803066, fax 218803068, gepg@fcm.unl.pt, 

www.fcm.unl.pt) 

• Curso Pós-graduado de Actualização em Ecografia Trans - 

fontanelar. Lisboa, 16 a 27/3/09 (Gabinete de Estudos Pós-Graduados, 

FCM/UNL, tel. 218803066, fax 218803068, gepg@fcm.unl.pt, 

www.fcm.unl.pt) 

• Curso Pós-graduado de Actualização em Ecocardiografia em 

Cuidados Intensivos Neonatais. Lisboa, 29/4/09 a 22/7/09 (Gabinete 

de Estudos Pós-Graduados, FCM/UNL, tel. 218803066, fax 

218803068, gepg@fcm.unl.pt, www.fcm.unl.pt) 

• “Encontros à Sexta-Feira” 5º Curso de Formação Contínua 

em Pediatria do Hospital Geral de Santo António. Porto, 3/10/08 a 

12/6/09 (Ana Rita Lopes, tel. 222077500 – ext. 1396; 

secretariado@hgsa.min-saude.pt; http://www.encontro6feira@no.sapo.pt) 

• “O Essencial em… na Criança e no Adolescente” IV Ciclo de 

Cursos do Internato Médico do Hospital de Dona Estefânia, Centro 

Hospitalar de Lisboa Central, EPE. Lisboa, 19/1/09 a 14/12/09 (Carla 

Oliveira, tel. 213596441, fax 213596439; Lúcia Pratas, 

internato@hdestefania.min-saude.pt) 

Eventos da Sociedade Brasileira de Pediatria 

(fsbp@sbp.com.br; http://www.sbp.com.br) 

• XV Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica. Vitória, 

7-13/11/08 (www.infectoped2008.com.br) 

• 8º Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e 

Metabologia – Cobrapem. São Paulo, 17-20/4/09 

(www.cobrapem2009.com.br) 

• 2º Simpósio Internacional de Nutrologia. São Paulo, 14-16/5/09 

(www.nutroped2009.com.br) 

• 12º Congresso Brasileiro de Pneumologia Pediátrica. São Paulo, 

11-13/6/09 (www.pneumoped2009.com.br) 

• 3º Simpósio de Reanimação Neonatal. Rio de Janeiro, 27-29/8/09 

(www.simposioreanimacao2009.com.br) 

• 34º Congresso Brasileiro de Pediatria, 6º Congresso Brasileiro 

de Otorrinolaringologia Pediátrica, 7º Congresso Brasileiro 

de Reumatologia Pediátrica. Brasília, 8-12/10/09 

(www.cbpediatria2009.com.br) 

• 11º Congresso Brasileiro de Terapia Intensiva Pediátrica. Belo 

Horizonte, 5-7/11/09

0873-9781/08/39-6/CV 



1. Indicações Gerais aos Autores 

A Acta Pediátrica Portuguesa (APP) aceita artigos sobre qualquer tema 

pediátrico e materno-fetal, nas múltiplas dimensões científicas, sociais e 

cul turais relacionadas com a saúde e educação da criança e do adoles - 

cente. Aceita também estudos experimentais com animais que contribuam 

para o melhor conhecimento da fisiologia e fisiopatologia infantil e fetal 

na espécie humana. 

São bem-vindos artigos provenientes de todos os Países de Língua Oficial 

Portuguesa. Podem ser aceites, pela sua relevância, textos escritos noutras 

línguas, de reconhecida divulgação internacional. 

Os artigos propostos não podem ter sido objecto de qualquer outro tipo de 

publicação. Esta restrição não se aplica a notas de imprensa ou a resumos 

publicados no âmbito de reuniões científicas. Se houver publicações 

seme lhantes à que é submetida ou se existirem dúvidas relativamente ao 

cum primento dos critérios acima mencionados, estas devem ser enviadas 

em anexo ao manuscrito em submissão. 

Os manuscritos submetidos devem estar de acordo com os requisitos de 

sub missão de manuscritos a revistas biomédicas, elaborados pela Comis - 

são Internacional de Editores de Revistas Médicas (Uniform Requi - 

rements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals – URMSBJ), 

elaborados pela Comissão Internacional de Editores de Revistas Médicas 

(Inter na tio nal Committee of Medical Journal Editors – ICMJE), dispo - 

nível em URL: www.icmje.org e em N Engl J Med 1997;336:309-15 e, 

em re cente versão portuguesa, em Rev Port Clin Geral 2007;27:778-98 

(http://www.apmcg.pt/files/54/documentos/20080304112450125029.pdf). 

Os manuscritos são inicialmente avaliados por membros da equipa edi - 

torial e os considerados adequados são submetidos ao parecer técnico de 

pelo menos dois revisores externos. A revisão é feita anonimamente, 

podendo os revisores propor a rejeição, aceitação sem modificações ou 

propor alterações de conteúdo ou de forma, condicionando a publicação 

do artigo às mesmas. Os pareceres da equipa editorial e dos revisores são 

comunicados ao(s) autor(es). 

A propriedade editorial dos artigos publicados é da APP. Uma vez aceites, 

os manuscritos não podem ser publicados textualmente ou em forma semelhante 

noutros locais, mesmo noutro idioma, sem o consentimento da APP. 

O(s) autor(es) mantêm os direitos de autor da sua obra, o que lhes permite: 

– publicar em parte ou na totalidade o seu artigo em livro, com a 

necessária referência à publicação do artigo; 

– utilizar figuras, tabelas e textos do seu artigo em outros trabalhos 

escritos pelo(s) autor(es), com a necessária referência à 

publicação do artigo; 

– incluir o seu artigo em compilações de textos para ensino, sempre 

que sejam distribuídos gratuitamente pelos estudantes ou 

disponibilizados em suporte informático de acesso livre, com 

intuito de ensino ou formação. 

Apesar dos editores e dos revisores envidarem esforços para assegurar a qualidade 

técnica e científica dos manuscritos, a responsabilidade final do conteúdo 

é dos autores, aos quais pertence a propriedade intelectual dos artigos. 

2. Tipos de artigos publicados na Acta Pediátrica Portuguesa 

A APP prevê a publicação de vários tipos de artigos: 

2.1. Artigos de investigação original. 

Contendo o resultado de investigação original, qualitativa ou quantitativa. 

O texto, organizado em introdução, métodos, resultados, 

discussão (e eventualmente conclusão), não deve exceder 3200 

pala vras, excluindo referências e ilustrações, com um máximo de 

seis ilustrações e até 30 referências. Devem incluir resumos estruturados, 

em português e em inglês, com um limite de 300 palavras. 

2.2. Publicações breves. 

Contendo resultados preliminares ou achados novos. O texto, organizado 

em introdução, métodos, resultados, discussão e conclusão, 

NORMAS DE PUBLICAÇÃO 

não deve exceder 1500 palavras, excluindo referências e ilustrações, 

com um máximo de duas ilustrações e até quinze referências. 

Devem incluir resumos estruturados em português e em inglês, com 

um limite de 250 palavras. 

2.3. Casos clínicos. 

Casos clínicos originais, devidamente estudados e discutidos. O 

texto deve incluir uma breve introdução, a descrição do(s) caso(s), 

a discussão sucinta que terminará com uma conclusão sumária. O 

texto não deve exceder 1200 palavras, excluindo referências e ilustrações, 

com um máximo de duas ilustrações e até doze referências. 

Os casos clínicos devem incluir resumos, em português e em inglês, 

com um limite de 120 palavras, estruturados em introdução, relato 

dos casos e discussão (eventualmente conclusão). 

2.4. Séries de casos (Casuísticas). 

Contendo a descrição de séries de casos, numa perspectiva de reflexão 

sobre uma experiência particular de diagnóstico, tratamento ou 

prognóstico. O texto, incluindo uma breve introdução, a descrição dos 

casos, a discussão sucinta contendo uma conclusão, não deve exce der 

2200 palavras, excluindo referências e ilustrações. O texto deve estar 

organizado em introdução, métodos, resultados e discussão (eventualmente 

conclusão), com um máximo de três ilustrações e até trinta 

referências. As séries de casos devem apresentar resumos estru tu ra - 

dos, em português e em inglês, com um limite de 250 palavras. 

2.5. Artigos de revisão ou actualização. 

Artigos de revisão sobre temas das diferentes áreas da Pediatria, com 

interesse prático para profissionais de saúde dedicados a crianças e 

adolescentes. Este tipo de artigos de revisão é geralmente solicitado 

pelos editores. Contudo, serão avaliados artigos de revisão submetidos 

sem solicitação prévia dos editores. As revisões sistemáticas ou 

quantitativas têm prioridade editorial sobre revisões cuja metodologia 

não é especificada. O texto não deve exceder 3400 palavras, excluindo 

referências e ilustrações, incluir um máximo de seis ilustrações e 

até 60 referências. As revisões sistemáticas e quantitativas (metanálises, 

p.ex.) devem ser organizadas em introdução, métodos, resultados 

e discussão (incluindo conclusões). Os artigos devem incluir resumos, 

em português e em inglês, com um limite de 250 palavras, devendo 

ser estruturados no caso de serem revisões quantitativas. 

2.6. Consensos e Recomendações. 

A submissão de consensos e recomendações emanadas por Secções 

da SPP ou sociedades afins à SPP deverá ser feita pelos respectivos 

presidentes, ou seus representantes. A autoria será atribuída à Secção 

ou Sociedade em causa, devendo constar no fim do texto a data da 

aprovação do documento (e eventualmente a data prevista para a 

revisão), os nomes dos autores envolvidos na sua elaboração, 

respec tiva filiação institucional, seguido expressamente da menção 

“em representação da Secção de... da SPP, ou da Sociedade Portu - 

guesa de...”. O texto não deve exceder 3400 palavras, excluindo 

referências e ilustrações, e conter um máximo de 60 referências. Este 

tipo de manuscrito não é sujeito a processo de revisão externa, sendo 

apenas submetido a revisão editorial formal e publicado na rubrica 

“Sociedade Portuguesa de Pediatria - Consensos e Reco mendações”. 

2.7. Artigos sobre Educação Médica. 

Artigos de revisão ou opinião sobre a formação médica contínua, 

geral ou pediátrica, dirigidos a profissionais de saúde que se dedicam 

a crianças e adolescentes, particularmente a responsáveis pela 

formação pré e pós-graduada. Este tipo de artigo pode ser subme - 

tido sem a solicitação prévia dos editores. O texto não deve exceder 

2400 palavras, excluindo referências e ilustrações, incluir um máximo 

de três ilustrações e até 20 referências. Os artigos devem incluir 

resumos, em português e em inglês, com um limite de 250 palavras, 

devendo ser estruturados no caso de serem estudos originais. 

2.8. Artigos sobre Ética. 

Artigos de revisão ou de opinião sobre problemas éticos médicos, 

de carácter geral ou pediátrico. Este tipo de artigo pode ser subme- 

CV

Acta Pediatr Port 2008:39(6):CVI-X Normas de Publicação 

tido sem a solicitação prévia dos editores. O texto não deve exceder 

2400 palavras, excluindo referências e ilustrações, incluir um máximo 

de três ilustrações e até 30 referências. Os artigos devem incluir 

resumos, em português e em inglês, com um limite de 250 palavras, 

devendo ser estruturados no caso de serem estudos originais. 

2.9. Artigos sobre História da Medicina. 

Artigos de revisão sobre aspectos da História da Medicina, geral ou 

pediátrica. Este tipo de artigo pode ser submetido sem a solicitação 

prévia dos editores. O texto não deve exceder 2400 palavras, 

excluin do referências e ilustrações, incluir um máximo de três ilustrações 

e até 40 referências. Os artigos devem incluir resumos, em 

português e em inglês, com um limite de 250 palavras. 

2.10. Críticas de livros, de publicações em versão electrónica, de 

sítios da Internet ou de programas informáticos. 

O texto não deve exceder 600 palavras, excluindo referências e ilustrações, 

e incluir no máximo duas ilustrações e até seis referências 

bibliográficas, incluindo a referência bibliográfica completa do 

objecto da revisão. Estes artigos não devem conter resumos. 

2.11. Artigos de opinião. 

Incidem em comentários, ensaios filosóficos, análises críticas ou 

enunciados de posição, acerca de tópicos de interesse nas áreas da 

Pediatria e Saúde Infantil, políticas de saúde e educação médica. O 

texto não deve exceder 900 palavras, excluindo referências e ilustrações, 

e incluir no máximo uma ilustração e até cinco referências. 

Estes artigos não devem conter resumos. 

2.12. Cartas ao Director. 

Comentários sucintos a artigos publicados na APP ou relatando de 

forma muito breve e objectiva os resultados de observação clínica ou 

investigação original que não justifiquem publicação mais extensa. 

O texto não deve exceder 400 palavras, excluindo referências e ilustrações, 

e incluir no máximo uma ilustração e até seis referências. 

As cartas ao director não devem conter resumos. 

3. Submissão de Manuscritos. 

Os manuscritos submetidos à APP devem ser preparados de acordo com 

as recomendações abaixo indicadas e acompanhados de uma carta de 

apre sentação dirigida ao Director da Acta Pediátrica Portuguesa. 

A carta de apresentação deve incluir a seguinte informação: 

1) Título completo do manuscrito; 

2) Nomes dos autores com especificação do contributo de cada um 

para o manuscrito; justificação de número elevado de autores 

(mais de seis), se tal ocorrer; 

3) Especificação do tipo de artigo, de acordo com a classificação 

da APP; 

4) Fontes de financiamento, incluindo bolsas e patrocínios comerciais; 

5) Explicitação de conflitos de interesse ou da sua ausência; 

6) Declaração de que o manuscrito não foi ainda publicado, na 

íntegra ou em parte, e de que nenhuma versão do manuscrito 

está a ser avaliada por outra revista; 

7) Declaração de que todos os autores aprovaram a versão do 

manuscrito que está a ser submetida; 

8) Assinatura de todos os autores. 

É dada preferência à submissão dos manuscritos por e-mail (secre ta ria - 

do@spp.pt). O manuscrito e a carta de apresentação devem ser en via dos em 

ficheiros separados. Deve ser enviada por correio ou por fax (217 577 617) 

uma cópia da carta de apresentação assinada por todos os autores. 

Quando estiver disponível a possibilidade de submissão on-line, através 

das páginas electrónicas da Sociedade Portuguesa de Pediatria 

(www.spp.pt), será esta a forma de submissão preferencial. 

Se não for possível efectuar a submissão por e-mail, esta pode ser efectuada 

por correio, com o envio do suporte digital, para o endereço: 

CVI 



Rua Amílcar Cabral, 15, R/C I 

1750-018 Lisboa, PORTUGAL 

Os manuscritos rejeitados ou o material que os acompanha não serão 

devolvidos, excepto quando expressamente solicitado no momento da 

sub missão. 

4. Formatação dos Manuscritos. 

A formatação dos artigos submetidos para publicação deve seguir os 

URMSBJ - ICMJE (vide “1. Indicações Gerais aos Autores”). 

Todo o manuscrito, incluindo referências, tabelas e legendas de Ilus tra - 

ções, deve ser redigido em coluna única, a dois espaços, com letra de 

dimensão 12, e justificado à esquerda. 

Aconselha-se a utilização dos formatos de letra Times, Times New Roman, 

Courier, Helvética ou Arial; para caracteres especiais, aconselha-se a utilização 

do formato Symbol. 

Em todo o manuscrito as quatro margens devem ser de 2,5 cm. 

Todas as páginas devem ser numeradas, incluindo a página de identifi - 

cação do manuscrito. 

Devem ser inseridas quebras de página entre cada secção do manuscrito. 

Não devem conter cabeçalhos nem rodapés. 

A publicação de citações, quadros ou ilustrações cuja origem esteja sujeita 

a direitos de autor, está dependente da citação completa da fonte e/ou 

da autorização do detentor dos direitos de autor. 

Unidades de medida - Devem ser utilizadas as unidades de medida do 

Sistema Internacional (SI), mas os editores podem solicitar a apresentação 

de outras unidades não pertencentes ao SI. 

Abreviaturas - Devem evitar-se acrónimos e abreviaturas no título e nos 

resumos. Quando for necessária a sua utilização, devem ser definidos na 

primeira vez que são mencionados no texto. O seu significado deve também 

ficar explícito no resumo, nos quadros e figuras, excepto no caso das 

unidades de medida. Quando usados mais do que seis acrónimos ou abreviaturas, 

recomenda-se a inclusão de um quadro com a lista completa dos 

mesmos. 

Nomes de doenças – Os nomes de doenças devem ser escritos em minús cula, 

exceptuando-se apenas aqueles que contêm toponímicos ou antropónimos. 

Nomes de medicamentos - Deve ser preferida a utilização da Designação 

Comum Internacional (DCI) de fármacos, escrito em minúscula, em vez de 

no mes comerciais de medicamentos. Quando forem utilizadas marcas regis - 

ta das, pode ser mencionado o nome do medicamento, em maiúscula e se gui - 

do do símbolo ®, e o nome do fabricante e a sua sede, entre parêntesis. 

Nomes de instrumentos – Os instrumentos de medida, diagnóstico ou 

programas informáticos utilizados no estudo e mencionados no manus - 

crito devem ser apresentados de forma genérica e através do seu nome 

comercial, seguido do símbolo ®, e o nome do fabricante e a sua sede, 

entre parêntesis. 

Local do estudo – A filiação institucional dos autores deve ser referida na 

página do título. Não deve ficar explícita, no texto ou no resumo, a identificação 

da instituição onde decorreu o estudo, de modo a manter o duplo 

anonimato da revisão. Se essa referência for importante para a compreensão 

do manuscrito, deve ser feita em termos de caracterização genérica do 

nível de diferenciação e local geográfico da instituição (exº: “hospital universitário 

de nível III” ou “centro de saúde em área rural”). 

Secções do manuscrito - O manuscrito deve ser apresentado na seguinte 

ordem: 

1 - Título (em português e inglês) e título abreviado, autores, instituições, 

agradecimentos, endereço (e autor) para correspondência; 

2 - Resumos e Palavras-chave (em português e inglês); 

3 - Texto; 

4 - Referências; 

5 - Legendas;


6 - Ilustrações: 

6.1 - Quadros; 

6.2 - Figuras. 

4.1. Página de Identificação. 

Na primeira página do manuscrito devem constar: 

4.1.1. O título (conciso e descritivo), na língua original do manuscrito 

e em inglês; 

4.1.2. Um título abreviado (com um máximo de 40 caracteres, 

incluindo espaços); 

4.1.3. Os nomes dos autores, incluindo o primeiro nome por 

extenso (não devem incluir graus académicos ou profissionais 

ou títulos honoríficos); 

4.1.4. A filiação institucional de cada autor no momento em que o 

trabalho foi realizado (deve figurar apenas na página do título; 

casos excepcionais devem ser justificados); 

4.1.5. A contribuição de cada autor para o trabalho. 

Como referido nos URMSBJ - ICMJE, a autoria requer uma 

contribuição substancial em, pelo menos, uma das seguintes 

actividades: 

– Concepção e desenho do estudo, ou obtenção 

dos dados, ou análise e interpretação dos dados; 

– Redacção do manuscrito ou revisão crítica do 

seu conteúdo intelectual; 

– Aprovação final da versão submetida para 

publicação. 

A obtenção de financiamento, a recolha de dados ou a supervisão 

geral do grupo de trabalho, por si só, não justificam 

autoria. 

É necessário especificar a contribuição de cada autor para o 

trabalho. Sugere-se a seguinte discriminação: 

(a) Desenho do estudo. 

(b) Recolha de dados. 

(c) Análise estatística. 

(d) Interpretação dos dados. 

(e) Preparação do manuscrito. 

(f) Pesquisa bibliográfica. 

(g) Recolha de fundos. 

Nos manuscritos assinados por mais de seis autores (três 

autores no caso das cartas ao editor), tem que ser explici tada 

a razão de uma autoria tão alargada. É necessária a aprovação 

de todos os autores, por escrito, de quaisquer modificações 

da autoria do artigo após a sua submissão. 

4.1.6. O nome e contactos do autor que deverá receber a corres pon - 

dência, incluindo endereço postal e telefone, fax ou e-mail; 

4.1.7. Os Agradecimentos, mencionando colaboradores que não 

cumpram critérios para autoria mas que contribuíram substancialmente 

para o estudo ou manuscrito, especificando o 

seu contributo. 

4.1.8. Eventuais fontes de financiamento, como patrocínios ou 

bolsas. 

4.1.9. Declaração de Conflito de Interesses entre os autores e alguma 

eventual instituição ou empresa comercial ligada de 

alguma forma ao âmbito do estudo ou manuscrito. 

4.1.10. Contagem de palavras, respectivamente, para cada resumo e 

para o texto principal (não incluindo referências e ilustrações). 

4.2. Resumo e Palavras-Chave. 

4.2.1. Resumo - Deve ser redigido na língua original do manuscrito 

e inglês, não ultrapassando os limites indicados na espe- 

cificação dos tipos de manuscritos mas suficientemente 

informativo e elaborado segundo um formato estruturado 

contendo os seguintes itens: 

4.2.1.1. Os resumos de artigos de investigação original, 

publicações breves e revisões quantitativas devem 

ser estruturados (introdução, métodos, resultados, 

dis cussão e conclusões) e apresentar conteúdo 

seme lhante ao do manuscrito. 

4.2.1.2. Nos casos clínicos e séries de casos, devem ser 

estruturados em introdução, relato do(s) caso(s), 

dis cussão (incluindo a conclusão); a conclusão 

deve destacar os aspectos que justificam a publicação 

do caso ou serie de casos. 

4.2.1.3. Os resumos de manuscritos referentes a revisões não 

sistemáticas e artigos de opinião não são estruturados 

segundo as secções referidas na alínea anterior. 

Nos resumos não devem ser utilizadas referências e as abreviaturas 

devem limitar-se ao mínimo. 

4.2.2. Palavras-chave - Devem ser indicadas logo a seguir ao resumo 

até seis palavras-chave, em português e em inglês, prefe ren cial - 

mente em concordância com o Medical Subject Headings 

(MeSH) utilizado no Index Medicus. Para a selecção correcta 

das palavras-chave recomenda-se a consulta das lis tas de palavras 

usadas nos motores de busca: para por tuguês em 

http://www.bireme.br/php/decsws.php ou em http://decs.bvs.br/ 

e em inglês http://www.nlm.nih.gov/mesh/meshhome.html. 

Nos manuscri tos que não incluem resumos, as palavras-chave 

devem ser apresentadas no final do manuscrito. 

4.3. Texto. 

O texto poderá ser apresentado em português ou inglês (poderá ser 

excepcionalmente considerada a submissão de textos noutras línguas, 

de reconhecida divulgação internacional). 

Os números de um a quinze devem ser escritos por extenso, excepto 

quando têm decimais ou se seguidos de unidades de medida. Nú me - 

ros superiores a quinze são escritos em algarismos, salvo no início de 

uma frase. As casas decimais devem assinalar-se com vírgulas. 

4.3.1. Introdução - Deve conter essencialmente os argumentos 

científicos que fundamentam a realização do estudo e justificam 

os objectivos. Pode concluir com o enunciado dos 

objectivos do estudo. Esta secção deve apenas conter as 

referências bibliográficas indispensáveis para o fundamento 

e os objectivos do estudo. 

4.3.2. Objectivos - Os objectivos do estudo podem ser apresentados 

no final da Introdução ou em secção própria, devendo 

ser claros, explícitos e não conter elementos metodológicos 

no enunciado. 

4.3.3. Métodos – Esta secção poderá denominar-se, consoante a 

natureza do estudo, “Métodos”, “Material e Métodos”, 

“Amostra e Métodos”, “População e Métodos”, ou simplesmente 

“Metodologia”. Nesta secção devem descrever-se: 

4.3.3.1. A amostra ou a população em estudo (especificando 

a sua definição e forma de identificação, recrutamento 

ou selecção); 

4.3.3.2. A localização do estudo no tempo e no espaço; 

4.3.3.3. O desenho do estudo; 

4.3.3.4. Os métodos de recolha de dados; 

4.3.3.5. Os métodos de análise dos dados: Os métodos estatísticos 

devem ser descritos com o detalhe sufi - 

ciente de modo a possibilitar a reprodução dos 

resul tados apresentados. Sempre que possível deve 

ser quantificada a imprecisão das estimativas apresentadas, 

designadamente através da apresentação 

de intervalos de confiança. Deve evitar-se uma utilização 

excessiva de testes de hipóteses, com o uso 

de valores de p, que não fornecem informação 

quantitativa importante. Deve ser mencionado o 

CVII


software utilizado na análise dos dados, referindo o 

seu fabricante e, se considerado necessário, inse - 

rindo a referência de citação. 

4.3.3.6. As considerações éticas devem figurar no final 

desta secção. Os autores devem assegurar que todas 

as investigações envolvendo seres humanos foram 

aprovadas por comissões de ética das instituições 

em que a investigação foi realizada, de acordo com 

a Declaração de Helsínquia da Associação Médica 

Mundial . Nesta secção deve ser mencionada esta 

aprovação e a obtenção de consentimento informado, 

se aplicável. 

4.3.4. Resultados - Os resultados devem ser apresentados no tex - 

to, usando eventualmente Ilustrações (Quadros e Figuras), 

seguindo uma sequência lógica. Não deve ser fornecida 

informação redundante, aparecendo em duplicado no texto 

e nas ilustrações, bastando descrever a principais observações 

referidas nas ilustrações. (vide infra as recomendações 

sobre Ilustrações). 

4.3.5. Discussão - Na discussão não deve ser repetida detalhadamente 

a informação fornecida na secção de Resultados. A 

discussão deve incidir nas limitações do estudo, na relação 

dos resultados obtidos com o observado noutras investigações, 

devem ser evidenciados os aspectos inovadores do 

estudo e as conclusões que deles resultam. Nesta secção 

apenas devem ser incluídas as referências indispensáveis 

para discutir os resultados do estudo. 

4.3.6. Conclusão – Esta secção pode surgir separada da Discussão 

ou incluída no final da mesma. É importante que as conclusões 

estejam de acordo com os objectivos do estudo, devendo-se 

evitar afirmações e conclusões que não sejam completamente 

apoiadas pelos resultados da investigação realizada. 

4.4. Ilustrações. 

As Ilustrações devem ser anexadas após as referências bibliográficas. 

As Figuras devem ser anexas após os Quadros. 

Cada Quadro ou Figura deve ser apresentada em páginas separadas, 

juntamente com os respectivos título e as notas explicativas. 

Os Quadros e Figuras devem ser numeradas separadamente (numeração 

romana para Quadros e numeração árabe para Figuras) de 

acordo com a ordem com que são apresentadas no texto. 

Devem ser mencionadas no texto todos os Quadros e Figuras. 

Cada Quadro ou Figura deve ser acompanhado de um título e notas 

explicativas (ex. definições de abreviaturas) de modo a serem compreendidas 

e interpretadas sem recurso ao texto do manuscrito. Se 

a ilustração possui uma tabela ou gráfico que inclua o resultado da 

análise estatística, devem ser referidos o teste estatístico usado e o 

seu nível de significância (no caso do cálculo do risco relativo ou 

do odds ratio, devem ser incluídos os seus intervalos de confiança). 

O título de cada Quadro ou Figura deve ter uma explicação sucinta 

do conteúdo, que chame a atenção do leitor para o seu aspecto mais 

importante e/ou que auxilie a sua compreensão. 

Nos Quadros, o título e notas explicativas encimam a tabela; nas 

Figuras, o título e notas explicativas colocam-se por baixo da ilustração. 

Para as notas explicativas dos Quadros ou Figuras devem ser utilizados 

os seguintes símbolos, nesta mesma sequência: *, †, ‡, §, ||, 

, **, ††, ‡‡ . 

Nas tabelas devem ser utilizadas apenas linhas de limite hori - 

zontais. 

As Figuras, incluindo gráficos, mapas, ilustrações, fotografias ou 

outros materiais, devem ser formatadas em computador ou digitalizadas. 

Nos gráficos, as legendas dos eixos devem ser preferencialmente 

escritas paralelamente aos eixos das ordenadas e das abcissas, indicando 

as unidades de medida. Esses eixos devem ter marcas correspondentes 

aos valores. 

CVIII 

Quando digitalizadas, as legendas, símbolos, setas ou letras devem 

ser inseridas no ficheiro da imagem das fotografias ou ilustrações 

correspondentes. Os símbolos, setas ou letras devem contrastar 

suficientemente com o fundo de fotografias ou ilustrações. 

As ilustrações que incluam fotografias de doentes, deverão ser 

acom panhadas pela autorização do doente ou do seu responsável 

legal, permitindo a sua publicação, devendo ter os olhos tapados ou 

desfocados digitalmente, de modo a impedir a sua identificação, 

des de que isso não desvirtue a intenção da apresentação da imagem. 

A dimensão das ilustrações é habitualmente reduzida à largura de 

uma coluna, pelo que as mesmas e o texto que as acompanha devem 

ser facilmente legíveis após redução. 

A resolução de imagens a preto e branco deve ser de pelo menos 

1200 dpi e a de imagens com tons de cinzento ou a cores deve ser 

de pelo menos 300 dpi. 

Uma vez que a impressão final da APP é predominantemente a 

preto e branco ou em tons de cinzento, os gráficos não deverão conter 

cores. A submissão de imagens a cores deve ser reduzida ao 

mínimo necessário, dado o número limitado de páginas a cores possível 

em cada número da APP. O excesso de imagens a cores poderá 

atrasar a data de publicação até haver disponibilidade editorial. 

Na primeira submissão do manuscrito não devem ser enviados originais 

de fotografias, ilustrações ou outros materiais, como pelí - 

culas de raios-X. As figuras criadas em computador ou convertidas 

em formato electrónico após digitalização devem ser preferencialmente 

inseridas no ficheiro do manuscrito. 

Em caso de aceitação do manuscrito, serão solicitadas as Ilustrações 

nos formatos mais adequados para a sua reprodução na revista. 

4.5. Referências. 

As referências devem ser listadas após o texto principal, numeradas 

sequencialmente, pela ordem de citação no texto e com o mesmo 

formato de letra com que figura no texto. 

No texto, os números das referências devem ser apresentados em 

expoente, antes de vírgulas ou pontos finais (ex.: “segundo alguns 

autores 3,5,7 ”). Referências sequenciais devem ser feitas indicando 

apenas a primeira e a última, unidas por hífen (ex.: “segundo alguns 

autores 5-7 ”). 

Não deve ser utilizado software para numeração automática das 

referências. 

Deve evitar-se a citação de referências secundárias (textos que 

fazem referência às publicações originais), resumos e comunicações 

pessoais (estas serão referidas no texto como tal). 

Os autores devem verificar se todas as referências estão de acordo 

com os documentos originais. 

Devem ser utilizados os nomes abreviados das publicações, de acordo 

com o adoptado pelo Index Medicus. Os nomes abreviados devem ser 

es critos em itálico, sem pontuação. Em caso de dúvida sobre qual o no - 

me abreviado correcto de publicações internacionais pode ser consultado 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?cmd=search&db=journals. 

Uma descrição pormenorizada do formato dos diferentes tipos de refe - 

rências conforme as regras de URMSBJ – ICMJE, pode ser encon tra - 

da em http://www.nlm.nih.gov/bsd/uniform_requirements.html ou em 

http://www.icmje.org. 

Citam-se apenas alguns tipos de referenciação: 

4.5.1. Artigo de revista: Relação de todos os autores - apelido 

seguido das iniciais dos primeiros nomes, sem pontos (se 

mais de seis autores, constarão os seis primeiros, seguidos 

de “et al”, em itálico). Título do artigo. Nome da revista 

(abreviada e em itálico), ano de publicação seguido de pon - 

to e vírgula, número do volume seguido de dois pontos, e 

primeira e última páginas (exemplo 1). Em muitas revistas, 

os artigos que não têm estrita natureza científica têm numeração 

romana (exemplo 2). Em casos excepcionais a paginação 

inicia-se em cada número do mesmo volume, nestes 

casos, o número deve figurar entre parêntesis logo a seguir 

ao volume (exemplo 3); na maioria das revistas médicas a


paginação é contínua ao longo de todo o volume e neste 

caso o número deve ser omitido. Quando se trata de um 

suplemento deve figurar logo a seguir ao volume, com indicação 

da numeração do suplemento se este for o caso 

(exem plo 4). No caso de carta ao editor ou resumo, deve ser 

assinalado em parêntesis recto logo a seguir ao título do artigo 

(exemplo 5). 

Exemplos: 

E1 - Levy ML. Adolescência e adolescentes. Acta Pediatr 

Port 1995;5:255-8. 

E2 - Chadwick R, Schuklenk U. The politics of ethical consensus 

finding. Bioethics 2002;16:iii-v. 

E3 - Diabetes Prevention Program Research Group. Hyper - 

tension, insulin, and proinsulin in participants with impaired 

glucose tolerance. Pediatr Nurs Rev 2002;40(2):679-86. 

E4 - Geraud G, Spierings EL, Keywood C. Tolerability and 

safety of frovatriptan with short- and long-term use for 

treat ment of migraine and in comparison with sumatriptan. 

Headache 2002;42 Suppl 2:S93-9. 

E5 - Tor M, Turker H. International approaches to the prescription 

of long-term oxygen therapy [letter]. Eur Respir J 

2002;20:242. 

4.5.2. Artigo em publicação electrónica: 

Exemplos: 

– Yu WM, Hawley TS, Hawley RG, Qu CK. Immor ta li za - 

tion of yolk sac-derived precursor cells. Blood 2002 Nov 

15;100(10):3828-31. Epub 2002 Jul 5. 

– Abood S. Quality improvement initiative in nursing 

homes: the ANA acts in an advisory role. Am J Nurs [se - 

rial on the Internet]. 2002 Jun [cited 2002 Aug 12]; 

102(6):[about 3p.]. Acessível em: http://www.nursingworld.org/AJN/2002/june/Wawatch.htm 

4.5.3. Livro: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros 

nomes do(s) autor(es). Título do livro em itálico e iniciais 

maiúsculas. Edição. Cidade: nome da casa editora; ano de 

publicação. 

– Murray PR, Rosenthal KS, Kobayashi GS, Pfaller MA. 

Medical Microbiology. 4th ed. St. Louis: Mosby; 2002. 

4.5.4. Capítulo de livro: Nome(s) - apelido seguido das iniciais 

dos primeiros nomes do(s) autor(es) do capítulo. Título do 

capítulo. In: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros 

nomes do(s) editor(es), eds. Título do livro em itá - 

lico e iniciais maiúsculas. Número da edição. Cidade: nome 

da casa editora; ano de publicação. Número da primeira e 

última páginas. 

– Arvin AN. Infection control. In: Behrman RE, Kliegman 

RM, Arvin AM, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 

15th ed. Philadelphia: WB Saunders Company; 1996; 

1027-8. 

4.5.5. Comunicação em jornadas, congressos e similares: 

Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes 

do(s) autor(es) da comunicação. Título da comunicação. In: 

Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes 

do(s) editor(es), eds. Livro de publicação das comunicações; 

data e local da reunião. Cidade e nome da casa editora 

(se referido); ano de publicação. Número da primeira e 

última páginas. 

– Christensen S, Oppacher F. An analysis of Koza’s computational 

effort statistic for genetic programming. In: 

Foster JA, Lutton E, Miller J, Ryan C, Tettamanzi AG, 

eds. Genetic programming. EuroGP 2002: Proceedings of 

the 5th European Conference on Genetic Programming; 

2002 Apr 3-5; Kinsdale, Ireland. Berlin: Springer; 2002. 

p. 182-91. 

4.5.6. Página web: 

– Cancer-Pain.org [homepage on the Internet]. New York: 

Association of Cancer Online Resources, Inc.; c2000-01 

[updated 2002 May 16; cited 2002 Jul 9]. Acessível em: 

http://www.cancer-pain.org/. 

5. Autorizações. 

Antes de submeter um manuscrito à APP, os autores devem ter em sua 

posse os seguintes documentos que poderão ser solicitados pelo corpo 

editorial: 

– consentimento informado de cada participante; 

– consentimento informado relativamente a cada indivíduo presente 

em fotografias, mesmo após tentativa de ocultar a respectiva 

identidade; 

– transferência de direitos de autor de imagens ou ilustrações; 

– autorizações para utilização de material previamente publicado; 

– autorização dos colaboradores mencionados na secção de agradecimentos. 

6. Revisão de Manuscritos. 

No caso do artigo ser aceite condicionado a modificações, estas devem ser 

realizadas pelos autores no prazo indicado pela APP. O reenvio de nova 

versão do manuscrito deve acompanhar-se de uma carta onde os autores 

respondam às sugestões feitas pelos revisores. 

No momento da aceitação, os autores serão informados se devem ser 

enviadas as ilustrações num formato diferente àquele em que foram inicialmente 

enviadas. 

As provas tipográficas serão enviadas aos autores, contendo a indicação 

do prazo de revisão em função das necessidades de publicação da APP. A 

revisão deve ser aprovada por todos os autores. Nesta fase aceitam-se apenas 

modificações que decorram da correcção de erros tipográficos. A correcção 

deve ser efectuada em documento à parte, referindo a página, coluna, 

parágrafo e linha na qual se pretende que se proceda às correcções. 

O não respeito do prazo desobriga a APP a aceitar a revisão pelos autores, 

podendo a revisão ser efectuada exclusivamente pelos serviços da APP. 

Juntamente com a correcção das provas tipográficas, deve ser enviada 

uma declaração de transferência de direitos de autor para APP, assinada 

por todos os autores (documento fornecido pela APP). 

7. Separatas. 

Após a publicação de cada número da APP, os artigos publicados serão 

enviados em formato PDF pelo Secretariado da APP ao primeiro autor. 

Poderá ser solicitado ao Secretariado da APP o envio em formato PDF de 

artigos publicados recentemente, enquanto não estiverem disponíveis na 

página electrónica da Sociedade Portuguesa de Pediatria (www.spp.pt). 

8. Ficha de verificação para os autores. 

A APP recomenda aos autores que verifiquem na Ficha anexa o cumprimento 

dos requisitos contidos nestas Normas de Publicação, o que ace lera 

o processo editorial. 

CIX


Ficha de verificação para os autores 

Título: na língua original do manuscrito, em inglês e na versão abreviada 

Autores: os nomes, a filiação institucional, a contribuição de cada autor 

Contacto: nome e contactos do autor que deve receber a correspondência 


Fontes de financiamento 

Declaração de Conflito de Interesses 

Contagem de palavras: para cada resumo e para o texto principal 

Resumo e Abstract: estruturado conforme a tipologia do manuscrito 

Palavras-chave: em concordância com o Medical Subject Headings (MeSH) 

Texto: estrutura, conteúdo, acrónimos e inserção de referências 

Ilustrações: formatação e numeração dos Quadros e Figuras; autorizações 

Referências: em concordância com as regras de URMSBJ – ICMJE 

Carta de Apresentação à APP 

Autorizações: autoria, agradecimentos, utilização de imagens e material publicado 

Declaração de transferência de direitos de autor para APP 

Data: .…... / ....... / ……..... 

Assinatura do autor principal: ………………………………………………………....... 

Acta Pediátrica Portuguesa. Sociedade Portuguesa de Pediatria. 

Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa. Tel.: 217547680. Fax.: 217577617. secretariado@spp.pt 

CX

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Nome: 

Morada: 

PROPOSTA DE NOVO SÓCIO 

ACTUALIZAÇÃO DE MORADA 

Cód. Postal - Telef.: 


Telef.: 

e-mail: @ 

Enviar a: 


Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa 

Tel.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617 

e-mail: secretariado@spp.pt 

Notas: 

• Esta proposta de novo sócio deverá ser acompanhada por um cheque de € 7,50 que se 

destinará ao pagamento da primeira anualidade. 

• Em caso de pretender mudança de morada deverá indicar-nos qual a antiga para que se 

processe a actualização da mesma.

Nome: 

Morada: 


Especialidade: 

Telefone: 

Unidade de Vigilância Pediátrica 

da Sociedade Portuguesa de Pediatria 

- Portuguese Paediatric Surveillance Unit - 

INSCRIÇÃO DE NOVO NOTIFICADOR 

OU ACTUALIZAÇÃO DE CONTACTOS 

- , 

e-mail: @ 

Enviar para: 

Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria 

Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa – Tel.: 217 547 680 – Fax: 217 577 617 

e-mail: uvp-ppsu@spp.pt 

Unidade de Vigilância Pediátrica / Portuguese Paediatric Surveillance Unit. Sociedade Portuguesa de Pediatria 

Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa – Tel.: 217 547 680 – Fax: 217 577 617 – e-mail: uvp-ppsu@spp.pt 

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acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

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