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Modulações da vida

Modulações da vida INVESTIGAÇÃO EM GENÉTICA A progressiva descoberta dos mecanismos de transmissão hereditária e da centralidade do ADN como código regulador da reprodução e do desenvolvimento dos seres vivos reservou diversas surpresas, nomeadamente o aparente paradoxo de que apenas uma pequena fração do ácido desoxirribonucleico codificava as proteínas essenciais para a vida. No início deste século, ainda grande parte deste código parecia ser “lixo”, sem quaisquer consequências para o organismo. Mas a investigação na área rapidamente demonstrou que a interação entre os elementos do genoma tinha outro nível de complexidade. No Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da U.Porto, o grupo de Desenvolvimento e Regeneração de Vertebrados dedica-se a estudar a interação entre elementos do genoma, com aplicações específicas na formação e no funcionamento do pâncreas. O seu líder, José Bessa, explica que, “inicialmente, tinha-se um conceito muito simples de como é que os genes eram transcritos. Os genes podiam estar ativos ou inativos, serem expressos ou não, e de forma diferente conforme o tipo de célula. Por exemplo, no nosso pâncreas teríamos uma série de genes ativos, ou seja, que são transcritos, que seria diferente da série de genes que são transcritos no nosso fígado ou no nosso olho, por exemplo”. Basicamente, para produzir – ou seja, “exprimir” – as proteínas necessárias ao desenvolvimento e regulação do organismo, as moléculas de ADN que residem no núcleo celular são o centro de um complexo processo que implica a sua cópia – “a transcrição” – para moléculas complementares, o ARN mensageiro. A produção de proteínas, mediada pelo ARN mensageiro, é já realizada no citoplasma, fora do núcleo celular – etapa designada por “tradução”. Mas, continua José Bessa, “o programa que regula essa atividade de transcrição dos genes não será tão imediato como originalmente se pensava: tinha-se a ideia de que bastava um promotor, ou seja, uma pequena sequência de ADN não codificante localizada a montante do gene, para regular a transcrição. Isso seria suficiente para determinar quando e em que células é que o gene estava ou não estava ativo”. A natureza, contudo, parece não ter optado por essa solução: “Hoje, sabemos que existem outras sequências dentro desse genoma não codificante – a que chamamos módulos – que interagem com os promotores dos genes e regulam a sua atividade. Portanto, a ativação dos genes inclui a atividade de muitas outras sequências que estão espalhadas no genoma”. Se antes a nossa visão se centrava quase exclusivamente no gene codificante – uma mutação num gene seria responsável pela formação incorreta da proteína nele codificada e, portanto, poderia acarretar a perda da função que essa proteína desempenhava na célula, eventualmente resultando numa doença –, encontramo-nos agora perante uma paisagem mais complexa, aberta a muitas perguntas. Quais são os módulos que regulam a atividade dos promotores e que podem levar à perda de funções? Qual é a relação entre esses módulos e genes específicos? DA SEQUENCIAÇÃO À MUTAÇÃO A partir do momento em que se procedeu a uma sequenciação em larga escala do genoma humano, foi possível construir um painel de correspondências entre a mutação de genes codificantes e o desenvolvimento de determinadas patologias. Mas nem sempre se encontrou uma associação direta entre doença e mutação, enquanto trabalhos experimentais confirmaram a complexa interatividade entre elementos codificantes e não codificantes do genoma. Verificou-se que a mutação de determinados módulos no genoma não codificante provocava, efetivamente, alterações na expressão do gene: as proteínas não eram produzidas corretamente nas quantidades e sítios adequados. É esta a área de interesse do grupo de Desenvolvimento e Regeneração de Vertebrados, como afirma José Bessa: “Queremos compreender como é que mutações nestes elementos do ADN que não são codificantes e não são promotores podem contribuir para o aparecimento de algumas doenças genéticas humanas. Temos meios para identificar onde estão esses módulos e queremos perceber como é que mutações nesses módulos podem interferir com a produção das proteínas, com a expressão dos genes”. Como são identificados, então, esses módulos? Fundamentalmente, através de marcas epigenéticas, modificações moleculares no ADN ou em proteínas que se ligam ao ADN e que parecem também ter como função regular a expressão dos genes, nomeadamente fornecendo instruções básicas para a sua ativação ou desativação: “O estado da arte permite-nos sequenciar zonas do genoma não codificante que estão enriquecidas para determinadas marcas epigenéticas que estão associadas com uma função do ADN. Basicamente, podemos saber quais são as sequências que têm maior potencial para serem elementos de regulação”. Encontrado o candidato, “isolamos esta sequência do genoma e pomos à sua frente um promotor mínimo, ou seja, uma sequência que permite ciência&tecnologia Texto Paulo Gusmão Guedes / Júlio Borlido Santos Fotos Egídio Santos 18 Campus UP 0.indd 18 06/01/17 16:02

José Bessa: cartógrafo de um atlas genómico. 19 campus 000 Campus UP 0.indd 19 06/01/17 16:02

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