Ministerul Sănătăţii Anexă din 16/09/2010 Intrare In Vigoare

IMAGINE 01
Fig. 1 - Ilustrarea schematică a relaţiei între SLA şi alte sindroame de neuron motor şi neuropatii motorii. În partea
stângă sunt reprezentate sindroamele ce presupun afectarea neuronului motor periferic (NMP) şi/sau axonii motori
periferici. În partea dreaptă sunt reprezentate sindroamele de neuron motor central, ce implică afectarea tractului
corticospinal/corticobulbar. Sunt reprezentate mutaţiile genelor implicate în aceste sindroame. În prezent există 44 de
gene implicate în apariţia sindroamelor de neuron motor şi a neuropatiilor. CMT = Charcot-Marie-Tooth, HMN =
neuropatii motorii ereditare distale, PMA = atrofie spinală progresivă, ALS = SLA, PLS = sindrom de scleroză laterală
primitivă, HSP = paraplegie spastică ereditară
Metode
Doi cercetători au selectat datele bibliografice potenţial relevante, independent. Au fost analizate: the Cochrane
Central Register of Controlled Trials (CENTRAL) (The Cochrane Library până în prezent); MEDLINE-OVID (Ianuarie
1966 până în prezent); MEDLINE-ProQuest; MEDLINE-EIFL; EMBASE-OVID (Ianuarie 1990 până în prezent); Science
Citation Index (ISI); The National Research Register; Oxford Centre for Evidenced-based Medicine; American Speech
Language Hearing Association (ASHA); the World Federation of Neurology ALS Page of reviews of published research;
the Oxford Textbook of Palliative Medicine, and the UK Department of Health National Research Register
(http://www.updatesoftware. com/National/). Deasemenea au fost studiate bazele de date neurologice naţionale
(http://www.alsa.org şi http://www.alsod.org) şi colecţiile personale de recomandări precum şi registrul articolelor de
referinţă. Nu au existat constrângeri în ceea ce priveşte limba sau statusul publicaţiilor. Orice neînţelegere, la orice nivel
al analizelor, a fost rezolvată prin discuţii.
Rezultate
Au existat zece obiective în ceea ce priveşte managementul SLA. În continuare va fi prezentată o versiune prescurtată
a raportului. Întregul raport cu toate tabelele şi recomandările este disponibil numai la http://www.efns.org că tabele S1-
S7. Ghidurile au fost redactate în conformitate cu criteriile EFNS (Brainin et al., 2004) iar nivelul de evidenţă şi de
recomandare este în concordanţă cu acestea. Acolo unde nu au existat dovezi suficiente dar s-a ajuns la un consens,
recomandările au fost considerate indicaţii de practică clinică corectă.
1. Diagnosticul SLA/BNM
Diagnosticarea SLA în cazul în care pacientul prezintă o simptomatologie clară şi pe o perioadă îndelungată de timp
nu este o problemă, însă diagnosticul precoce al bolii în cazul în care pacientul prezintă doar semne neurologice focale
la nivelul a una sau două regiuni (la nivel bulbar, membre superioare, trunchi, membre inferioare) poate fi dificil şi
depinde de prezenţa altor tulburări precum şi de o serie de investigaţii (Wilbourn, 1998; Meininger, 1999). Intervalul de
timp mediu de la debutul simptomatologiei şi până la diagnosticul SLA este de 13-18 luni (Chio, 1999). Întârzierea
diagnosticării poate fi o consecinţă a faptului că simptomele timpurii sunt de obicei intermitente, nespecifice şi pot fi
negate sau uneori neobservate de către pacient. Trei studii au arătat că cele mai multe întârzieri în diagnosticarea SLA
apar defapt, după ce pacientul a fost consultat de un neurolog (Chio, 1999). Există patru motive convingătoare pentru a
diagnostica boala cât mai curând posibil:
Din motive psihologice, deoarece pe măsură ce progresează simptomatologia motorize, aceasta determină anxietate
şi discomfort alterând viaţa socială şi profesională a pacientului; din motive etnice, pacientul îşi poate plănui mai bine
restul vieţii; din motive economice, deoarece pacienţii pornesc într-un tur prin sistemul sanitar fiind supuşi unei serii de
investigaţii inutile (costisitoare); din motive neurologice având în vedere că este necesară iniţierea tratamentului de
neuroprotecţie înainte de apariţia disfuncţiei şi pierderii neuronale. Deşi nu există evidenţe solide în ceea ce priveşte
cinetica pierderii neuronale în SLA, este rezonabil să admitem faptul că iniţierea precoce a tratamentului determină un
efect mai bun de neuroprotecţie (Bromberg, 1999). Studiile experimentale pe modele animale şi umane cu mutaţia genei
SOD1 indică faptul că pierderea neuronilor motori este precedată de o perioadă de disfuncţie celulară (Aggarwal şi
Nicholson, 2002). Atât pe modelele experimentale animale cât şi umane, efectul riluzolului pe creşterea supravieţuirii
este cu atât mai mare, cu cât tratamentul este iniţiat mai precoce. Deasemenea, administrarea precoce a medicaţiei
poate avea şi un profund efect psihologic asupra pacientului şi aparţinătorilor.
Obiectivul acestui ghid este ca diagnosticul să fie corect şi să fie făcut cât mai curând posibil. Deoarece nici o
investigaţie nu este specifică, diagnosticul trebuie să fie făcut pe baza simptomatologiei, a unui examen clinic amănunţit,
studiilor electrodiagnostice, neuroimagisticii şi analizelor de laborator (tabelele 1 şi 2, Lima et al., 2003). Trebuie făcut cu
grijă un diagnostic diferenţial cu boli care pot mima SLA (Tabel S1; Evangelista et al., 1996; Traynor et al., 2000). În
practica clinic, 2-8% din cazurile aparente de SLA au un alt diagnostic, boală care poate fi tratată în jumătate din cazuri
(Belsh şi Schiffman, 1990; Davenport et al., 1996; Taynor et al., 2000). Evoluţia simptomelor atipice sau o evoluţie
23