Descarca (pdf) - Spitalul Clinic de Urgenta Bagdasar-Arseni, Sectia ...

neurochirurgie4.ro

Descarca (pdf) - Spitalul Clinic de Urgenta Bagdasar-Arseni, Sectia ...

Anomalii congenitale și de dezvoltare cranio-spinală 233

II. SINDROAMELE PLURIMALFORMATIVE

Sindroamele plurimalformative cuprinzând şi o craniosinostoză

sunt numeroase, de ordinul zecilor. Majoritatea lor sunt foarte rare,

descrierea fi ind făcută în baza câtorva cazuri.

Cele mai frecvente şi mai cunoscute sunt:

1. Sindromul Crouzon sau disostoza craniofacială

Tipul craniosinostozei poate fi variabil, dar cel mai frecvent

întâlnită este sinostoza bicoronală. Dismorfi smul facial este caracteristic,

fi ind întâlnite: hipertelorismul, exorbitismul legat de dublul recul al

maxilarului superior şi al frunţii şi prognatismul datorat hipoplaziei

maxilarului superior. Sindromul, puţin vizibil, sau absent la naştere,

apare către vârsta de 2 ani şi se agravează progresiv. Există şi forme

precoce, congenitale, în care hipoplazia maxilarului superior este foarte

importantă, ea fi ind responsabilă de:

A. difi cultăţile respiratorii

B. exorbitismul major ce poate reprezenta o

ameninţare majoră pentru globii oculari printr-un

defect de ocluzie palpebrală

2. Sindromul Apert sau acrocefalosindactilia

Este o malformaţie majoră, ce asociază o facio-craniosinostoză

cu sindactilia celor patru extremităţi. Sindromul Apert este constituit

în momentul naşterii. Sinostoza craniană este bicoronală şi respectă

sutura metopică şi interparietală care se menţine deschisă în primele

luni de viaţă. Maxilarul superior este hipoplazic cu inversarea articulării

dentare. Faţa este largă cu hipertelorism constant şi un exorbitism major.

3. Sindromul Pfeiffer

Rezultă din asocierea unei brahicefalii cu o sindactilie

membranoasă a mâinilor şi picioarelor şi mai ales cu o lărgire şi o

deviere caracteristică a primei falange a policelui şi halucelui.

4. Displazia cranio-fronto-nazală

Constă în asocierea unei brahicefalii cu un hipertelorism

important şi simetric, la care se adăugă uneori bifi ditatea extremităţii

nazale.

5. Sindromul Saethre - Chotzen

Reuneşte o brahicefalie prin sinostoza coronală asimetrică

ce determină devierea nasului ca în plagiocefalie şi o ptoză palpebrală

bilaterală caracteristică. Degetele 2 şi 3 de la mână şi picior prezintă o

sindactilie membranoasă.

6. Dismorfi a craniană „în trifoi” Kleeblattschadel

Este expresia sinostozării intrauterine a suturilor craniene şi

anomaliilor de osifi care precoce a compartimentelor bazei craniului.

More magazines by this user
Similar magazines