SINDROMUL KABUKI - medica.ro

medica.ro

SINDROMUL KABUKI - medica.ro

116 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVII, NR. 2, AN 2008

Figura 1

Copil de 3 ani cu sindrom Kabuki. Se noteazå fantele

palpebrale foarte lungi, sprâncene arcuite, rådåcina

nasului u¿or deprimatå, philtrum larg ¿i gura deschiså ¿i

urechi mai jos implantate, „în anså“

Anomalii scheletice

Cele mai frecvente anomalii sunt reprezentate

de brahidactilie (degete „grosolane“) ¿i clinodactilie

bilateralå a degetului mic (brahimesofalangie) (fig.

2a).

Scolioza, luxa¡ia congenitalå de ¿old, anomaliile

vertebrale ¿i craniosinostoza pot fi, de asemenea,

notate.

Figura 2-a

Aspectul mâinilor în sindromul Kabuki

a. Se noteazå brahifalangie (degete scurte ¿i groase)

¿i clinodactilia degetului mic

Anomalii dermatoglifice

Persisten¡a „perni¡elor“ fetale la nivelul degetelor

reprezintå una dintre cele mai importante caracteristici

ale SK (prezentå la 82% dintre pacien¡i)(fig. 2b).

Figura 2-b

Aspectul mâinilor în sindromul Kabuki

b. Persisten¡a „perni¡elor“ fetale digitale

Anomalii congenitale cardiace

Cu toate cå în cele 2 serii de pacien¡i cu SK descrise

de Niikawa ¿i colab. ¿i Philip ¿i colab. (22)(23) nu au

fost raportate anomalii congenitale de cord, Digilo ¿i

colab. (4) au efectuat evaluare cardiologicå la cei 60

de pacien¡i cu SK. Aceastå evaluare a inclus radiografie

toracicå, electrocardiogramå ¿i ecocardiografie

(bidimensionalå ¿i Doppler color). 35 de pacien¡i

(58%) au avut anomalii congenitale cardiace: coarcta¡ie

de aortå (23%), defect septal interatrial (20%) ¿i

defect septal interventricular (17%). S-au descris, de

asemenea, ventricul unic cu atriu comun si transpozi¡ie

de vase mari.

Anomalii genitourinare

Anomaliile genitale au inclus criptorhidie, micropenis,

scrot hipoplastic sau bifid. 25% dintre pacien¡ii

cu SK au prezentat ¿i anomalii renale, cum

ar fi hidronefrozå, rinichi „în potcoavå“, displazie

sau agenezie renalå.

Retardul mental ¿i anomaliile neurologice

Peste 90% dintre pacien¡ii cu SK prezintå retard

mental de diferite grade, de la forme u¿oare pânå

la forme severe. Hipotonia ¿i retardul motor sunt,

de asemenea, frecvente.

Anomalii imunologice

Pacien¡ii cu SK au mai frecvent infec¡ii decât

copiii de aceea¿i vârstå, dintre acestea notându-se

în special infec¡ii ale tractului respirator, otite medii

recurente, bron¿iolitå etc.

More magazines by this user
Similar magazines