PATOLOGIA GONADELOR Dezvoltarea și diferențierea sexuală ...

umftgm.ro

PATOLOGIA GONADELOR Dezvoltarea și diferențierea sexuală ...

Intersexualitățiile

În anul 2006 a fost elaborată o Declarație de Consens asupra managementului stărilor de

intersexualitate ce cuprinde revizuirea nomenclaturii si clasificarii acestor afecțiuni. S-a

recomandat renunțarea la termeni precum: intersexual, pseudohermafroditism, hermafroditism,

sindrom de inversare de sex, considerați potențial ofensatori la adresa pacientului. A fost

propus în schimb termenul de “boli/afecțiuni de dezvoltare sexuala”, DSD (disorders of sex

development) pentru toate condițiile congenitale în care dezvoltarea sexului genetic, gonadal si

anatomic este atipică. Necesitatea acestei reevaluari rezida din progresul realizat în

identificarea cauzelor genetice ale anomaliilor sexuale și schimbarea concepțiilor morale în

societatea moderna. Această clasificare cuprinde trei mari categorii:

46,XX DSD – gonadele sunt reprezentate la origine de obicei de ovar, dar OGE și OGI

prezintă diferite grade de virilizare sau masculinizare.

o Tulburări ale dezvoltării ovariene:

Ovotestis DSD-cu vechea denumire de hermafroditism adevărat;

DSD testicular: duplicația genei SOX9 sau translocaţia genei SRY- fenotipul

este de tip masculin cu semne de hipogonadism, sterilitate și/sau disgenezie

testiculară (situație în care apare ambiguitatea OGE) ;

Disgenezie gonadală 46,XX.

o Sindroame determinate de excesul de androgeni:

CAH - deficitul de 21-hidroxilaza, 11 beta- hidroxilaza, 3-beta hidroxisteroid

dehidrogenază.

Deficitul de P-450 aromataza, denumită şi estrogen sintetaza – enzima

exprimata la nivel placentar, ovarian, osos, țesut adipos, SNC, responsabilă

de transformarea testosteronului în estradiol. Absența sa determină virilizarea

fătului de sex feminin intrauterin dar și a mamei în ultimul trimestru de sarcină,

iar la pubertate persoanele afectate dezvoltă hipogonadism hipergonadotrop

cu virilizare progresivă.

Exces de androgeni de sursă maternă: aport exogen, tumori secretante:

ovariene, luteom, CSR.

o Alte manifestări: hipoplazia uterină, uterul bicorn, hemiagenezia sau agenezia

uterină. Acestea se pot asocia cu anomalii renale și ale coloanei vertebrale cervicale

în cadrul sindromului MURCS (mullerian, renal, cervical spine) sau Mayer-

Rokitansky.

46,XY DSD - sunt prezente testiculele la origine dar OGE sau/și OGI sunt masculinizate

inadecvat.

o Tulburări ale dezvoltării testiculare:

Disgenezie gonadală (orhitica) pura (sindromul Swyer): la nivelul testiculelor

disgenetice nu se secreta testosteron și AMH, astfel se dezvolta derivatele

mulleriene iar fenotipul va fi feminin, cu OGI feminine (uter, trompe uterine),

infantilism sexual și amenoree primara.

Disgenezie gonadala (orhitica) partiala (mutaţii WT1, SOX9, SF-1) – poate

apare sindromul Denys-Drash (mutaţii în gena supresoare WT1) ce asociază

tumoră Wilms, nefropatie degenerativă și ambiguitatea OGE, cu persistența

ductelor mulleriene; sindromul WAGR (tumoră Wilms, Aniridie, anomalii

Genito-urinare și Retard mental) prin deleție cromozomului 11p13; sindromul

camptomelic (mutaţii SOX9) cu membre scurt, displazice, încurbate, fenotipul

OGE fiind variabil.

Sindroamul de regresie testiculară (anorhia congenitală, “vanishing testis

syndrome”) se referă la situația în care deși OGE și cele interne sunt normal

conformate pentru sexul masculin, lipsesc testiculi. Se presupune o cauză

vasculară sau torsiunea testiculară apărută după săptămâna 20 de dezvoltare

More magazines by this user
Similar magazines