Cristina Oana Marginean, Carmen Duicu, Claudia ... - Pediatrie

More documents

Recommendations

Info

REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXI, NR. 4, AN 2012 413 manifestări clinice la debut, asociind simptomele unei intercurenţe (infecţie de tract urinar/urosepsis şi, respectiv, boală respiratorie). În evoluţie, primul caz a asociat somnolenţă, hipotonie generalizată, une ori alternând cu crize de contracturi tonice/rigiditate, trismus, nevoia de ventilaţie mecanică şi, în fi nal, moartea, în timp ce al doilea caz a avut o evoluţie favorabilă sub tratament igieno-dietetic, mai special din punct de vedere nutriţional şi tratament medical. PREZENTĂRI DE CAZ Cazul 1 Nou-născut de sex feminin,10 zile de viaţă, primul copil, din prima sarcină, patologică (infecţie genitală în trimestrul II, III), naştere la termen, pe cale naturală, greutate la naştere, GN 3.100 g, Scor APGAR 10, alăptat, vaccinat în maternitate, vitaminizat, a prezentat debutul bolii cu 4-5 zile anterior internării cu apatie, adinamie, alimentaţie difi cilă, refuzul alimentaţiei, hrănirea nou-născutului cu o cantitate tot mai mică de lapte matern. Examenul pediatric într-un spital teritorial a evidenţiat stare de obnubilare, cu contractură tonică, iar analizele de laborator efectuate au decelat un nivel al glicemiei de 10 mg/dl (care a crescut la 120 mg% după administrare de glucoză intravenos), motive pentru care nou-născutul a fost trimis în serviciul nostru – secţia Terapie Intensivă Copii. La internare: stare generală profund alterată, nu raspundea la stimuli, curbă poderală descendentă, G: 2.750 g, distrofi c, tegumente şi mucoase palide, marmorate, turgor cutanat diminuat, ţesut conjunctiv-adipos slab reprezentat, hipotonie musculară generalizată, fontanela anterioară 3/2 cm, uşor deprimată, frecvenţa respiratorie 32/min, saturaţie în oxigen SO 97-98%, alura ventriculară 180-200 bă- 2 tăi/minut, abdomen globulos, fi cat la 2 cm sub rebor dul costal drept, fără semne de iritaţie meningeană, dar cu perioade de hipotonie alternând cu hipertonie generalizată. Treptat s-au asocat adinamia, apatia, au apărut semne de deshidratare cu acidoză severă, diureză redusă. S-a instituit terapie de rehidratare, echilibrare hidroelectrolitică şi acido-bazică, antibioterapie pentru suspiciunea de sepsis, tratament de substituţie. Testele de laborator au exclus hipotiroidismul, meningita (LCR normal). A fost pus în evidenţă un sepsis cu punct de plecare urinar (hemocultură: Can dida, analizele microbiologice de urină: Candida parapsilosis 100.000 UF/ml). Examenul RMN: fără modifi cari parenchi matoase cerebrale care să pledeze în favoarea unui proces înlocuitor de spaţiu intracerebral, structurile liniei mediane păstrate. Insulina plasmatică12,9 µU/mL (normal 3-17) exclude hiperinsulinismul ca şi cauză a hipogli cemiei. Evoluţia clinică a fost, însă, necorespunzătoare, s-a impus intubaţia oro-traheală, fi ind necesară ven tilaţia mecanică. Dată fi ind evoluţia nefavorabilă, s-a ridicat suspiciunea unei boli de metabolism, s-au determinat nivelurile serice ale aminoacizilor, decelându-se de fi citul de metabolizare a izoleucinei, valinei şi leucinei – boala urinilor cu miros de sirop de arţar; valoarea în plasmă a amino-acizilor amintiţi fi ind (mg/dl) 1,8 izoleucina (normal pentru nou-născut 0,4-1,1), leucina era 13,5 (normal pentru nou-născut 0,8-2,4) şi valina 4,4 mg (normal pentru nou-născut 0,9-1,6), aceşti amino-acizi au fost de tectaţi în urină (în mg /g creatinină): 3,19 izoleucina; 2,41 leucina şi 15,9 valina (sub 4 ani, în conformitate cu valorile laboratorului, nivelurile normale sunt sub 3 mg/g creatinină pentru izoleucină, leucina sub 2 şi valina sub 5). TABELUL 1. Teste de laborator la cazul 1 – la internare Hemoleucograma completă (selectiv) Leucocite (pe mm3 ) 12.100 Trombocite (pe mm3 ) 603.000 Hemoglobină (g/dl) 13,8 Hematocrit (%) 38,4 Proteine serice (g/l) Transaminaze 5,1 GOT/AST (IU) 59 GPT/ALT (IU) 18 Bilirubina directă 0,67 Lactat dehidrogenaza (IU) 1.093 Uree (mg/dl) 23,2 Creatinină 0,73 Glicemie (mg/dl) Analiza gazelor sanguine (Astrup) 59-67 pH 7,305 pO (mmHg) 2 165 pCO (mmHg) 2 42,3 SaO (%) 2 99,8% Calciu 1,48 Na 124 K 3,5 Cl Urina 107 Densitate 1.000 pH 7 Proteine negativ Glucoză negativ Corpi cetonici negativ Hematii 10 Leucocite 25
414 Ulterior s-a iniţiat nutriţia enterală şi parenterală specifi ce, dar în ciuda acestor măsuri starea sugarului s-a deteriorat treptat şi a decedat la vârsta de 32 de zile, cu semne de insufi cienţă cardiorespirato rie acută. Cazul 2 Al doilea caz pe care îl prezentăm este un sugar de sex feminin, în vârstă de 6 săptămâni, al doilea copil, din a doua sarcină, patologică (polihidramnios), naşterea naturală la termen, GN 3.500 g, Scor APGAR 10, alăptat timp de 3 săptămâni, apoi hrănit cu formulă de lapte, vaccinat şi vitaminizat pentru profi laxia rahitismului, s-a prezentat pentru apnee, hipotonie generalizată, un episod fi ind însoţit de devierea ochilor în plan orizontal. Debutul a fost brusc, la vârsta de 3 săptămâni, cu simptome neurologice (somnolenţă, plafonarea privirii), tulburări de alimentaţie (apetit capricios), asociate cu intercurenţă respiratorie (tuse, rinoree), motiv pentru care este internată în serviciul de terapie intensivă din alt oraş (cu suspiciunea unei pneumonii de aspiraţie), unde a necesitat suport ventilator prin IOT (pentru perioade repetate de apnee); pe perioada internării a asociat febră, manifestări convulsive, edeme generalizate, iar la tentativa de sevraj ventilator, crize de apnee cu hipercapnie. Analizele de laborator au evidenţiat tulburări hidro-electrolitice şi acido-bazice (acidoză mixtă, predominent metabolică, cu lactat mult crescut), hipoproteinemie, anemie. A urmat tratament igienodietetic şi medicamentos complex (reechilibrare hidro-electrolitică, antibiotice cu spectru larg, suport inotropic pozitiv, imunoglobuline iv, albumină, anticonvulsivante, simptomatice, ventilaţie mecanică prin IOT; a fost alimentată cu LP delactozat), cu evoluţie nefavorabilă, motiv pentru care a fost transferată, la solicitarea părinţilor, în Clinica <strong>Pediatrie</strong> I Tg. Mureş, Secţia ATI copii. Examenul fi zic la internare: stare generală alterată, ventilaţie mecanică controlată prin intubaţie oro-traheală (SO 2 : 98-100%), greutate 3.900 g, afebrilă, facies palid, tegumente palide, cianoză periorală, fontanela anterioară 2/3 cm, uşor bombată; stabilă cardiac, 144 de bătăi cadiace/minut, fi cat la rebord, pacientă inconştientă, sub medicaţie anestezică şi sedativă. Rezultatele analizelor de laborator la internarea în serviciul nostru sunt enumerate în Tabelul II. REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXI, NR. 4, AN 2012 TABELUL 2. Analize de laborator pentru cazul 2 – la internare Hemoleucograma completă (selectiv) Leucocite (pe mm3 ) 11.500 Trombocite (pe mm3 ) 425.000 Hemoglobină (g/dl) 9,9 Hematocrit (%) 32 Albumine serice (g/l) Transaminaze 3,3 GOT/AST (IU) 56 GPT/ALT (IU) 26 Bilirubina totală 0,1 Amilaze 3 Uree (mg/dl) 35 Creatinină 0,49 Glicemie (mg/dl) 123 CK Analiza gazelor sanguine (Astrup) 49 pH 7,17 pCO (mmHg) 2 >115 SaO (%) 2 98 Calciu 1,38 Na 143 K Urina 3,9 Densitate 1.005 pH 8 Proteine 30 Glucoză normal Corpi cetonici negativ Hematii 50 Leucocite negativ Pacienta a benefi ciat de tratament de reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică, substituţie (masă eritrocitară), antibioterapie cu spectru larg, depletiv, anticonvulsivant, neurotrofi c şi neuro roborant, simptomatice. Examinarea IRM cerebrală nu a evidenţiat modifi cări (malformaţii vasculare sau procese înlo cuitoare de spaţiu), excluzându-se posibile etiologii organice care să explice prezenţa tabloului clinic neurologic. Hemoleucograma a fost normală, puncţia lombară a arătat un lichid cefalorahidian clar, ceea ce exclude meningita. Procalcitonina a fost
Page 1: 11 Adresa de corespondenţă: Dr. C
Page 5 and 6: 416 în rest contravaloarea testăr
Page 7 and 8: 418 vealed obnubilation with tonic
Page 9 and 10: 420 Within a week - 10 days they be

Cristina Oana Marginean, Carmen Duicu, Claudia ... - Pediatrie

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?