epilepsia in boli metabolice [Compatibility Mode]

umfiasi.ro

epilepsia in boli metabolice [Compatibility Mode]

C Ceroidlipofuscinoza

idli f i

Epilepsia apare in toate formele lipofuscinozei ceroide (Cooper 2003).

In forma infantila convulsiile apar p la sfarsitul p primului an de de viata ( (convulsii

mioclonice, atonice si tonicoclonice)

Intarziere psihomotorie severa, urmata de regres, tulburari motorii

Modificari precoce si importante la EEG. Modificari importante la ERG, absenta PEV

IRM: atrofie corticala corticala, cerebeloasa si a substantei albe

In forma infantila tarzie – dupa al doilea an de viata; apar intarzieri in

achizitionarea limbajului; convulsii generalizate tonicoclonice, atone, astatice,

mioclonice

EEG – varfuri f i l la stimularea ti l vizuala i l l lenta; t potentiale t ti l gigant i t l la PEV si i PESS

Convulsii rezistente la tratament

Mioclonii de actiune

Forma Forma adulta – debut la 30 30-40 30 40 ani; simptomatologia vizuala vizuala este este mai mai redusa

Diagnostic prin

studiul enzimatic al activitatii palmitinprotein thioesterazei (NCL1) sau tripeptidil

peptidazei 1 (NCD2) in pete de sange, leucocite

A Analiza li genetica i

Atrofie f corticala supratentoriala

marcata, hipointensitatea nucleilor

talamici, cerebel relativ normal

Configuratie “fingerprint”

More magazines by this user
Similar magazines